Documente Academic
Documente Profesional
Documente Cultură
ANEMII MEGALOBLASTICE
Grup de boli a caror tulburare fundamentala este deficitul sintezei de ADN
=> afectarea celulelor cu rata mare de proliferare: precursori hematopoietici si
celule epiteliale gastro-intestinale
ANEMII MEGALOBLASTICE
Acidul Folic:
Forma naturala: acid pteroilmonoglutamic
Sursa alimentara: legume verzi, fructe ( lamai, banane, pepene ), ficat, rinichi,
produse lactate
Necesar: 400 μg / zi, 600 μg / zi (gravide ), 500 μg / zi (alaptare)
Absortie: jejun proximal - forma monoglutamica ( F ) => FH 2 => FH4
Transport plasmatic: 6 – 20 μg / l
Depozit: 5 – 20 mg ( pentru 3 luni)
Rol: forma activa – tetra hidrofolat ( FH4 ) cu 2 situsuri active N5 si N10 pe care
se pot atasa grupari de un atom de carbon ( formil, metil, forminino, metinil)
N5 – formil FH4 = acid folinic
N5 - metil FH4 = forma de transport si depozit pt FH4
Rol in sinteza bazelor azotate
ANEMII MEGALOBLASTICE
Cobalamina:
Structura: - porfirina ( corina)
- atom de cobalt central
doua forme active metabolic: - metilcobalamina
- adenosilcobalamina
forma de sinteza - ciancobalamina (vit B12)
Sursa alimentara: carne, ficat, peste, produse lactate, oua
Necesar: 2 - 5 μg / zi
Absortie: proteina R – stomac
factorul intrinsec – duoden
absortie in ileon prin receptori specifici
Transport plasmatic: 200 – 900 ng /l
3 proteine specializate ( transcobalamina I, II, III )
Depozit: 2- 5 mg ( pentru 3 – 6 ani )
ANEMII MEGALOBLASTICE
Cobalamina:
Rol:
Adenosilcobalamina: conversia METILMALONIL CoA in SUCCINIL COA
glucide / acizi grasi => Acid propionic (mielotoxic) => propionil CoA =>
Metilmalonic CoA
Metilcobalamina: conversia HOMOCISTEINEI in METIONINA
reactie de metilare – donator metil FH4
Metionina => adenosilmetionina = > rol in reactiile de metilare ( acizi nucleici,
histone, fosfolipide, neurotransmitatori)
Sindrom anemic
Sindrom digestiv
Sindrom neurologic
(in deficit de cobalamina)
ANEMII MEGALOBLASTICE: diagnostic laborator
Dg. etiologic
MEDULOGRAMA
Dg. etiologic:
1. Deficit de cobalamina:
- cobalaminemia sub 100 ng / L
- creste eliminarea urinara de acid metilmalonic
- creste nivelul seric de homocisteina / acid metilmalonic
- testul Schilling
- EDS
- investigatii imunologice
Dg. etiologic:
2. Deficit de folat:
- scaderea folatului seric sub 5 µg / L
- scaderea folatului eritrocitar sub 160 µg / L (eritrocite)