HIPOFOSFATAZIA

Coordonator: Prof.Dr. MARTINESCU ALINA

STUDENT: GÎȚĂ IONUȚ VALENTIN

AN III, GRUPA 2
 Prea mulți sau prea puțini dinți sau erupții anormale ale dinților pot
indica o boală rară.

Alte boli sunt caracterizate prin malformații ale maxilarului sau

simptome ale țesuturilor moi, cum ar fi mucoasa orală sau buzele.
Simptomele care apar trebuie, prin urmare, să fie controlate pentru a
evita o boală neplăcută și lungă. Doar un medic poate recunoaște
complexitatea bolilor rare și poate evalua corect conexiunile simptomelor,
inclusiv cele orale.

1
 HIPOFOSFATAZIA

Hipofosfatazia este o boală ereditară rară a metabolismului osos.

Termenul hipofosfatazie este compus din prefixul „hypo” (greacă: „sub, dedesubt”) și „fosfat”. Cauza
hipofosfataziei o constituie mutațiile sau modificări la o genă legată de calcificarea osoasă și dezvoltarea
dinților, rezultând o reducere a mineralizării. În funcție de tipul bolii, poate fi dominantă sau recesivă,
fiind astfel transferată copiilor sub formă de moștenire genetică.

TIPURI DE HIPOFOSFATAZE:
 Hipofosfatazia perinatală - este cea mai severă formă a bolii care apare imediat după naștere sau când
copilul este încă în burta mamei;
 Hipofosfatazia copilăriei - care apare în primul an al vieții copilului;
 Hipofosfatazia juvenilă - apărută la copil la orice vârstă;
 Hipofosfatazia adulților - care apare doar la maturitate;
 Odonto hipofosfatazia - în cazul în care există o pierdere prematură a dinților din lapte.

În Statele Unite se estimează că aproximativ unul din 100.000 de nou-născuți este grav afectat de
hipofosfatazie, dar boala este frecvent întâlnită și în forme mai slabe.
Forma perinatală este fatală pentru copilul nenăscut. În hipofosfatazia infantilă, moartea copilului apare
în aproximativ jumătate din cazuri. Hipofosfatazia afectează indivizii de ambele sexe în mod egal și apare
la orice vârstă.

SIMPTOME
Hipofosfatazia se manifestă în moduri diferite la sugari, copii și adulți.

Simptomele de hipofosfatazie la sugari:

 Închiderea timpurie a suturilor craniene;
 Slăbiciune musculară;
 Insuficiență renală;
 Disfagie;
 Durere;
 Malformații scheletice severe;
 Convulsii nervoase centrale.

Simptome la copii:
 Pierderea poftei de mâncare;
 Boli respiratorii;
 Pierderea precoce a dinților copilului;
 Incapacitatea de a prospera;
 Fragilitate osoasă;
 Infecții osoase;
 Slăbiciune musculară;
 Insuficiență renală sau pietre la rinichi.

2
Simptome la adulți:
 Simptome asemănătoare simptomelor osteoartritei;
 Infecții osoase;
 Pseudo meningita;
 Insuficiență renală ;
 Pseudoguta;
 Durere;
 Pierderea dinților.

CAUZE
Simptomele hipofosfataziei sunt cauzate de o activitate scăzută enzimatică a TNSALP (fosfatază alcalină
nespecifică tisulară). TNSALP împarte pirofosfatul anorganic în fosfat, care se combină cu calciu pentru
a forma fosfat de calciu.
Activitatea redusă a enzimei duce la o deficiență de fosfat de calciu și un exces de pirofosfat. Deficitul de
fosfat de calciu determină o mineralizare perturbată a oaselor. Excesul de pirofosfat se poate combina cu
calciul din afara osteoblastelor și se acumulează în articulații, mușchi, artere și rinichi.

DIAGNOSTICUL HIPOFOSFATAZEI
În cazul hipofosfataziei perinatale, boala poate fi diagnosticată prin examinarea cu ultrasunete, unde
deformările pot fi detectate în organism.
Pe de altă parte, în cazul copilului, a hipofosfataziei juvenile sau a adulților, boala poate fi detectată prin
intermediul radiografiilor în care sunt identificate mai multe modificări scheletice cauzate de deficiența
mineralizării oaselor și dinților.
În plus, pentru a completa diagnosticul bolii, medicul poate cere, de asemenea, teste de urină și sânge,
existând, de asemenea, posibilitatea de a efectua un test genetic care identifică prezența mutației.

TERAPIE
În prezent nu există nicio modalitate de tratare a hipofosfataziei. Diverse măsuri preventive pot ameliora
unele dintre simptome și pot influența evoluția bolii.
Durerea poate fi diminuată prin administrarea de analgezice. Pentru a întări scheletul, mușchii pot fi
ajutati folosind fizioterapie blândă. Activitățile sportive ar trebui discutate împreună cu un medic.

PERICOLUL MALTRATĂRII
Deoarece hipofosfatazia este foarte rară și până în prezent se cunoaște relativ puțin despre boală, ea poate
duce cu ușurință la diagnostice greșite.Măsurile terapeutice utilizate în alte boli ale oaselor pot chiar
agrava situația persoanelor care suferă de hipofosfatazie.
Prin urmare, de exemplu, adăugarea vitaminei D în copilărie trebuie să fie întotdeauna discutată cu un
specialist. O altă boală a metabolismului osos, rahitismul, este tratată prin terapie cu doze mari de
vitamina D. O hiperdozare poate provoca hipercalcemie severă.

HIPOFOSFATAZIA PERINATALĂ
În hipofosfatazia perinatală, mineralizarea oaselor copilului nenăscut este afectată semnificativ. Unii nou-
născuți cu hipofosfatazie perinatală supraviețuiesc câteva zile. În majoritatea cazurilor, însă, copilul
moare chiar înainte de naștere.

3
HIPOFOSFATAZIE DIN COPILĂRIE
Copiii afectați de forma infantilă de hipofosfatazie pot să apară sănătoși la naștere. Semnele de
hipofosfatazie infantilă apar doar în primele șase luni de viață. Acestea pot fi:
 Complicații respiratorii;
 Osificarea prematură a suturilor craniocitare (craniosinostoza);
 Iritabilitate crescută, anorexie, vomă, greutate, slăbiciune musculară, polidipsia, poliurie,
deshidratare și constipație;
 Rinichi deteriorat;
 Creștere întârziată.
Aproximativ 50% din copiii afectați mor, însă pentru supraviețuitori adesea există o îmbunătățire
spontană a mineralizării osoase. Excepția o face osificarea prematură a suturilor craniene
(craniosinostoză). Consecințele pe termen lung pot fi: stătură scurtă la vârsta adultă, pierderea dinților de
lapte chiar înaintea vârstei de cinci ani.

HIPOFOSFATAZIA ADULȚILOR
La adulți, boala apare, de obicei, la vârstă medie. Primele semne sunt de obicei oboseala membrelor
inferioare alături de durere. Numeroși pacienți au raportat ulterior degradarea prematură a dinților
temporari în copilărie.

ODONTOHIPOFOSFATAZIE
În odontohipofosfatazie există un eșec prematur al molarilor și / sau cariilor dentare excesive.
Deformările scheletice de obicei nu apar. Valorile de laborator sunt similare cu cele ale persoanelor
afectate din copilarie și a formelor adulte ușoare.

PREVENIREA HIPOFOSFATAZIEI
Pentru moment, nu se cunoaște exact nicio modalitate de prevenire. Cu toate acestea, există o serie de
măsuri care pot ameliora unele simptome și pot influența decursul bolii.

4
HIPOFOSFATAZIA

5
Raporturi de caz

Cazul 1
Un băiat de 14 ani a fost sesizat de Departamentul de Stomatologie Pediatrică la Departamentul de
stomatologie conservatoare de la Chonnam National University Dental Hospital pentru evaluarea și
tratamentul primului molar drept inferior.
De la diagnosticul la vârsta de aproximativ un an, pacientul a fost supus terapiei de bază pentru înlocuirea
fosfatului și a calciului. La vârsta de un an a suferit o operație pentru despicarea palatului și a buzei.
Tratamentul ortodontic a fost inițiat când pacientul avea vârsta de 10 ani și a continuat ulterior. La
examinarea fizică, pacientul a prezentat o înălțime scurtă și o anomalie a extremităților inferioare
caracterizată prin înclinarea picioarelor. Într-o examinare intraorală, el a prezentat malocluzie de clasa III
la un incisiv lateral stâng (#22). S-a observat un tract sinusal pe gingia primului molar (dinte # 46), care
părea a fi un dinte normal, fără leziuni carioase sau istoric de traumă. Au fost observate radiografic canale
radiculare ușor mărite, camere de celuloză și închiderea apicală întârziată. O radiografie cu urmărirea
conului gutta-percha a indicat că dintele # 46 a avut originea tractului sinusal. Observarea microscopică a
confirmat că nu a existat nici o fisură. Pe baza acestor constatări, primul molar drept mandibular a fost
diagnosticat ca având un abces periapical cronic și s-a luat decizia de a efectua tratamentul convențional
al canalului rădăcinii.

6
 Figure 2
Radiographs of the patient in case 1. Preoperative (a) and postoperative (d) radiographs of the lower right first
molar. Preoperative (b) and postoperative (e) radiographs of the lower left first molar. Preoperative (c) and
postoperative (f) radiographs of the upper right first molar. Postoperative panoramic view (g).

După obținerea consimțământului informat, a fost inițiată procedura endodontică. Sub izolarea barajului
de cauciuc, a fost pregătită o cavitate de acces. Țesutul de celuloză necrotică a fost îndepărtat și lungimea
de lucru a fost stabilită cu un localizator de vârf și metoda radiografică convențională. Patru canale au fost
curățate și modelate folosind instrumente rotative cu nichel-titan cu o tehnică de crown-down și extinsă la
dimensiunea unui F2. În timpul instrumentelor, a fost efectuată o irigație amplă, utilizând soluție de
hipoclorit de sodiu 5,25% și soluție salină sterilă. S-au folosit puncte de hârtie sterile pentru a ajuta la
uscarea canalelor, iar în camera de celuloză a fost pus un pansament închis. La a șasea întâlnire
(aproximativ 2 luni mai târziu), tractul sinusual gingival a dispărut, dar au fost observate canale de plâns.
Un strat de hidroxid de calciu a fost pus în aplicare timp de 3 luni, iar canalele au fost obturate folosind
tehnica de undă continuă cu gutapercă și AH26 plus (Figura 2d).
După 2 ani și 8 luni, pacientul a vizitat din nou departamentul nostru din cauza durerii la primul molar din
stânga jos (dinte # 36). Examenul clinic a evidențiat umflarea și sensibilitatea dintelui # 36. Dintele a
răspuns la percuție, dar nu la testul electric al pulpei. Observația microscopică a confirmat că nu a fost
prezent nicio fisură. Dintele # 36 a fost diagnosticat ca avand un abces apical acut, iar terapia canalului
radicular a fost efectuata (Figurile 2b si 2e). Trei luni mai târziu, a vizitat departamentul nostru pentru
durere în primul molar din dreapta sus (dinte # 16). Deși simptomul a fost similar cu cel experimentat cu
7
dintele # 46, dintele #16 a avut un răspuns întârziat al durerii la testul la rece. Dinții au fost diagnosticați
ca având pulpită ireversibilă și s-a efectuat terapia canalului rădăcinii.
Când pacientul avea vârsta cuprinsă între 14 și 17 ani a experimentat regulat abcese spontane în prima
zonă molară. Fiecare dinte era solid, fără carii, fisuri sau istoric de traumă dentară. Cauza abceselor
spontane a fost considerată ca fiind un contact excesiv cu aparatul Frankel III. Pacientul a oprit purtarea
aparatului Frankel III și purta un aparat sagital ancorat pe canini și molari de sus. După 3 luni de la
purtarea unui aparat sagital, el a vizitat departamentul pentru sensibilitatea la frig în canini și premolari de
sus. Am decis să efectuăm urmărirea și să observăm simptomele pacientului. După 3 luni, caninul din
partea dreaptă superioară nu a răspuns la testul de pulpă electrică. Acest dinte a fost diagnosticat cu
necroză pulpară și a fost efectuată terapia canalului rădăcinii. Pacientul a fost pus în revizie periodică
pentru a observa progresul tuturor dinților.

8
After obtaining informed consent, the endodontic procedure was initiated. Under rubber dam isolation, an
access cavity was prepared. The necrotic pulp tissue was removed and the working length was established
with an apex locator (DentaPort ZX, J Morita USA, Irvine, CA, USA) and the conventional radiographic
method. Four canals were cleaned and shaped using nickel-titanium rotary instruments (ProTaper,
Dentsply Tulsa Dental, Tulsa, OK, USA) with a crown-down technique and enlarged to the size of a No.
F2. During instrumentation, copious irrigation was performed using 5.25% sodium hypochlorite solution
and sterile saline. Sterile paper points were used to dry the canals, and a closed dressing was put in place
with a sterilized cotton pellet and Caviton (GC, Tokyo, Japan) in the pulp chamber. At the sixth
appointment (approximately 2 months later), the gingival sinus tract disappeared, but weeping canals
were noted. A calcium hydroxide dressing was put in place for 3 months, and the canals were obturated
using a continuous wave technique with gutta-percha and AH26 plus (Dentsply DeTrey, Konstanz,
Germany) (Figure 2d).
After 2 years and 8 months, the patient visited our department again due to pain in the lower left first
molar (tooth #36). The clinical examination revealed swelling and tenderness of tooth #36. The tooth
responded to percussion, but not to the electric pulp test. Microscopic observation (Carl Zeiss Surgical
GmbH) confirmed that no crack was present. Tooth #36 was diagnosed as having an acute apical abscess,
and root canal therapy was performed (Figures 2b and 2e). Three months later, he visited our department
for pain in the upper right first molar (tooth #16). Although the symptom was similar to that experienced
with tooth #46, tooth #16 showed a positive response to the electric pulp test, but at a higher threshold
than the adjacent teeth, and a delayed pain response to the cold test. Tooth #16 was diagnosed as having
irreversible pulpitis, and root canal therapy was performed.
When the patient was between 14 and 17 years of age, he regularly experienced spontaneous abscesses in
the first molar area. Each tooth was sound, with no caries, cracks, or history of dental trauma. The cause
of the spontaneous abscesses was considered to be excessive contact with the Frankel III appliance. The
patient stopped wearing the Frankel III appliance, and wore a sagittal appliance anchored on the upper
canines and molars. After 3 months of wearing a sagittal appliance, he visited our department for cold
sensitivity in the upper canines and premolars. We doubted that the teeth were cracked, and we decided to
perform follow-up and observe the patient's symptoms. After 3 months, the upper right canine did not
respond to the electric pulp test. This tooth was diagnosed with pulp necrosis, and root canal therapy was
performed. The patient was put on periodic recall to observe the progress of all his teeth.

9
 Bibliografie

1. Moreland LW. Rheumatology and immunology therapy (A to Z essentials): hypophosphatemic vitamin

D resistant rickets. Springer;
2. Beltes C, Zachou E. Endodontic management in a patient with vitamin D-resistant rickets. J
Endod. 2012;
3. Souza MA, Soares Junior LA, Santos MA, Vaisbich MH. Dental abnormalities and oral health in
patients with Hypophosphatemic rickets. Clinics(Sao Paulo) 2010;
4. Pereira CM, de Andrade CR, Vargas PA, Coletta RD, de Almeida OP, Lopes MA. Dental alterations
associated with X-linked hypophosphatemic rickets. J Endod. 2004;
5. Thomas MK, Demay MB. Vitamin D deficiency and disorders of vitamin D metabolism. Endocrinol
Metab Clin North Am. 2000;
6. Feng JQ, Clinkenbeard EL, Yuan B, White KE, Drezner MK. Osteocyte regulation of phosphate
homeostasis and bone mineralization underlies the pathophysiology of the heritable disorders of rickets
and osteomalacia. Bone. 2013;
7. Koehne T, Marshall RP, Jeschke A, Kahl-Nieke B, Schinke T, Amling M. Osteopetrosis,
osteopetrorickets and hypophosphatemic rickets differentially affect dentin and enamel
mineralization. Bone. 2013;
8. Murayama T, Iwatsubo R, Akiyama S, Amano A, Morisaki I. Familial hypophosphatemic vitamin D-
resistant rickets: dental findings and histologic study of teeth. Oral Surg Oral Med Oral Pathol Oral
Radiol Endod. 2000;
9. Chaussain-Miller C, Sinding C, Septier D, Wolikow M, Goldberg M, Garabedian M. Dentin structure
in familial hypophosphatemic rickets: benefits of vitamin D and Dental management in X-linked
hypophosphatemia phosphate treatment.

10
11
12