factorii de mediu.

Manifestarile clinice: hipoplazii osoase complexe bilaterale-ale mandibulei si ale maxilarelor cu

coborirea extremitatilor externe ale orbitelor, prin malformatii ale pavilionului urechii, condroame

preauriculare. Se mai pot intilni macrostomii cu despicaturi transversal sau velo-palatine cu

malocluzii, anomalii de dezvoltare a urechii externe, desprinderea timplelor, micrognatia si

hipoplazia regiunilor zigomatice si ale craniului, uneori apendice si fistule intre ureche si gura. La

peste o jumatate din bolnavi exista apendice cutanate, fistule oarbe sau depresiuni preauriculare .

Urechile sunt malformate, prezentind defecte ale canalului auditiv extern.

Tratamentul de reconstrucţie plastică a ţesuturilor dure şi moi faciale se face prin diverse şi repetate

intervenţii chirurgicale, care pot începe de la 5-7 ani şi se recorectează odată cu creşterea copilului.

Intraoral este necesar tratamentul ortodontic, dar şi cel stomatologic curativ şi

profilactic.Igienizarea optimă a cavităţii bucale are un rol deosebit de important pentru a preveni

apariţia unor afecţiuni orale sau respiratorii. Există o serie de tratamente ortodontice cu tracţiuni

externe ale oaselor maxilare, care pot determina o dezvoltare, creştere dirijată a acestor oase.

Alte interventii plastice şi reconstructive se adresează urechilor şi ochilor.

Pentru succesul unei terapii trebuie să acţioneze: un genetician, un pediatru, un chirurg maxilo
facial, un ortodont, un oftalmolog, un ORL-ist, un psiholog, un logoped

Manifestarile clinice:Este un sindrom asociat cu despicaturi de

buze si palat si se diferentiaza prin

prezenta fistulelor de la nivelul buzei inferioare, de obicei bilateral pozitionate. Aceste fistule sunt
insotite de glande salivare accesorii . Scurgerile de mucus din aceste fistule pot fi dureroase.

Principii de tratament:este necesar un tratament complex, multidisciplinar. Obiectivele

tratamentului sunt: refacerea aspectului fizionomic-estetic, dezvoltarea armonioasa dento-maxilara,

obtinerea unei fonatii satisfacatoare. Copii trebuie examinati in mod deosebit in centre speciale, de

catre pediatru, psihiatru, chirurgul plastician, ORL, ortodont logoped.

-excizia fistulelor,

-tratament ortodontic prechirurgical,

- plastia primara a buzei superioare si palatului moale,

-reabilitare logopedica,

-tratament ortodontic precoce.

 Disostoza cleidoclaviculara

absenta claviculei ( apropiere umerilor anterior pe linia mediana) si numeroase

anomalii ale oaselor faciale si corpului, turtirea anteroposterioara a craniului si

dezvoltarea anormala a diametrului sau lateral , micrognatismul maxilar cu un flas

prognatism mandibular, multiple anomalii dentare , luxatii coxofemurale, anomalii

vertebromedulare
 Manifestarile clinice:1)asimetria faciala prin hipoplazie unilaterala
mai mult sau mai putin

pronuntata;

2)dermoidele epibulbare, chistdermoidele sau lipodermoidele situate la nivelul limbului sau pe

marginea corneana a globului ocular;

3)apendicele preauriculare unice sau multiple situate intre tragus si comisura bucala,uneori fistule

oarbe;

4)macrostomia unilaterala;

5)displazia scheletului axial(coloanei vertebrale),in special in regiunea cervicala

Manifestari complementare:anomalii dentare,hipoacuzie de transmitere,retard psihic ocazional,

malformatii cardiace si pulmonare.

Principii de tratament:

Tratamentele chirurgicale sunt numeroase si se realizeaza in etape in functie de virsta. Terapia

chirurgicala are in vedere corectia estetica a dismorfiei faciale, facilitarea vederii si auzului.

-intervenitia chirurgicala pentru indepartarea dermoidelor si apendicilor periauriculari;

-restaurarea aspectului facial prin chirurgie plastica;

-reconstructia chirurgical-ortodontica a malocluziei dentare;

-protezarea auditiva,tratamente de reabilitare auditiva si fonatorie;

-psihoterapie

Clinic : Craniu turiform , Fuziunea

oaselor craniene înainte de termen , Capul -mic,

cu partea din faţă înaltă, frunte lată şi uneori bombată, adâncitură în dreptul

fontanelei anterioare ; etajul mijlociu al feţei slab dezvoltat ; ochi bulbucaţi

(exoftalmie); imposibilitarea rotirii globilor oculari , nasul: are formă de „cioc de

papagal”. Gura: valul palatin înalt, îngust şi arcuit, buza superioară subţire, maxilarul
superior nedezvoltat şi mandibula proeminentă sunt cauza anomaliilor dentare: dinţi

înghesuiţi şi malocluzie (la închiderea gurii dinţii de sus se suprapun incorect peste

dinţii de jos); uneori, se asociază despicătura buzei şi

palatului , anomalii dentare de număr, mărime şi formă a

dinţilor.

Tratament: nu exista tratament , doar ameliorarea starii

pacientului; specialişti formată din chirurg plastician,

neurochirurg, oftalmolog, orl-ist, ortodont, ortoped,

audiolog, psiholog, poate contribui la corectarea defectelor

congenitale; in dificultăţi de respiraţie -traheostomie ,prin

chirurgie plastică se pot corecta defectele nazale, copiii cu craniosiostoze severe

necesită remodelarea formei capului prin chirurgie plastică, intervenţii chirurgicale

estetice pentru ameliorarea dismorfiei faciale.

Semne/simptome: fanetele palpebrale coborite lateral, prezenta

hipertelorismului si

exoftalmia , brahicefalie, hipodezvoltarea et mij al fetei, aplatizarea occipitalului , frunte

bombata, infundarea zonei temporale , exoftalmie, nas scurt,lat cu baza infungata,

palatoschizis, unghi nazo-labial diminuat, urechi jos inserate,surditate, bolta palatina ovala ,

deficit de dezvoltare a masivului maxilar, malocluzii , dinti supranumerari. Membre:

sindactilie (lipirea degetelor ) halucele si policele separate de restul degetelor , hipoacuzia si

retardul mintal.

Diag. dif: Sindrom Cruzon, Carpenter, Pfeiffer

Tratament: general- tratamentul infectiilor urechii medii , aparat auditiv, ochelari ,

consiliere psihologica , genetica ; chirurgica - cranioectomie 6 luni; corectarea

protiunii mij a fetei , maxilarelor, trat despicaturii palatine, separarea ch a degetelor ,

trat ortodontic, amigdalectomie, traheostomie.

Etiologie ereditara sau agresiuni intrauterine, intereseaza

oasele malar, mandibular, maxilar, tesutul celular conjunctivoadipos,

musculatura si chiar jumatatea respectiva a limbii. Se

poate asocia cu tulburari de pigmentare cutanatӑ in zona

afectata: pielea acoperitoare sufera procese involutive, devine

subfiata, pigmentata si aderenta la planurile subiacente; parul,

sprincenele, genele se decoloreaza sau isi schimba culoarea;

globii oculari se infunda in orbite; heterocromia irisului cu

ciclita, strabism. Poate fi insotita de nevralgii faciale sau

parestezii trigeminale, pareze faciale. Afectiunea se instaleaza in copilarie si are o

evolutie lenta, abia perceptibila.