Până în 1985, studierea moleculei de ADN nu a constituit o preocupare majoră pentru
criminalistică. Alec Jeffreys şi colegii săi de la Universitatea din Lancaster (Anglia) au fost primii care au prezentat valenţele infinite pe care ADN-ul le are în identificarea unei persoane prin studierea urmelor biologice de orice natură lăsate de o persoană la locul săvârşirii infracţiunii . Procesul de identificare a unei persoane începe în momentul în care aceasta lasă la locul infracţiunii o urmă biologică, ce conţine în mod necesar, material genetic. Urmează prelevarea probei de către criminalist apoi analiza de laborator care are drept punct terminus traducerea materialului genetic într-un cod cu formulă unică, irepetabilă, specifică unui singur purtător al acelei informaţii genetice . Singurele celule din organism fără nucleu, deci fără ADN, sunt acelea cunoscute sub numele de „globule roşii” din sângele uman. Totuşi sângele este compus nu numai din hematii, ci şi din alte elemente celulare ce pot fi separate doar prin procedee de laborator, probabilitatea ca la faţa locului să nu se găsească celule purtătoare de ADN fiind aproape nulă. Răspunsurile pe care a trebuit să le dea Criminalistica au fost acelea referitoare la numărul de analize de locaţii ADN, respectiv la aranjarea sau succesiunea tipurilor de nucleotide care pot duce la evidenţierea certă a diferenţelor existente între două amprente genetice aparţinând unor persoane diferite. Astfel, analiza genetică marchează un debut al unei noi epoci care suscită un salt fără precedent în lumea medico-legală, comparabil cu introducerea amprentelor digitale acum mai bine de un secol. În prezent există instrumente puţine în medicina legală care să permită o identificare umană completă şi precisă ca analiza ADN. Capacitatea de identificare validă şi fiabilă prin intermediul bagajului genetic moştenit de la părinţi poate să furnizeze probe incriminante pentru a susţine o anchetă sau să ajute la exonerarea persoanelor acuzate pe nedrept. Moştenirea ADN -ului care conţine compuşi chimici simpli se caracterizează prin utilitatea şi longevitatea probelor biologice lăsate la locul săvârşirii infracţiunii, prin continuitatea genetică a identificării, oricare ar fi natura sau originea ţesutului care compune eşantionul biologic şi apoi prin capacitatea de a distinge strict fiecare individ, cu excepţia moleculelor identice. Profilul de identificare genetică sau amprenta genetică a unei persoane stabilită în laborator de către experţi nu reprezintă patrimoniul genetic al acelei persoane. Amprenta genetică nu reprezintă decât un anumit număr de fragmente de ADN al unei persoane. Aceste fragmente au fost extrase şi utilizate pentru a constitui un fel de instantaneu individualizat al ADN - ului molecular care poate servi în scopul identificării. Amprenta genetică nu dă nici o informaţie asupra patrimoniului genetic al persoanei în cauză. O realizare de excepţie a anului 2000 o constituie organizarea şi efectuarea în România a expertizei genetice . Astfel, la cererea organelor judiciare şi a persoanelor interesate, potrivit dispoziţiilor legale în vigoare, se poate efectua toată gama de investigaţii asupra ADN. Acest tip de investigaţii, reprezentând cel mai avansat mod de investigare medico-legală, cu privire la filiaţie (paternitate), identificarea pe bază de pete de sânge, pete de spermă, fragmente de ţesuturi şi organe, fire de păr, oase şi alte produse biologice, a intrat, începând cu 15 august 2000, în uzul curent ca element probatoriu în practica judiciară românească. Pentru efectuarea acestor determinări, în România funcţionează în prezent numai două laboratoare: un laborator în cadrul Institutului Naţional de Medicină Legală „Mina Minovici” din Bucureşti şi un laborator în cadrul Universităţii de Medicină şi Farmacie din Craiova. Experienţa personalului din Laboratorul de Identificări Genetice prin Amprentarea ADN (L.I.G.A.A.) care funcţionează în cadrul UMF Craiova, precum şi aparatura ultramodernă de care dispune acest laborator permite stabilirea amprentei genetice a unei persoane prin analiza locilor STR incluşi în sistemul CODIS 13 . L.I.G.A.A. poate procesa simultan un număr mai mare de probe . Analizele pot fi prelucrate în funcţie de urgenţa fiecărui caz şi durează între două săptămâni şi o lună. Recoltarea probelor biologice în vederea stabilirii amprentelor ADN, se face numai de specialiştii laboratoarelor respective, în nici un caz de organele de urmărire penală, potrivit instrucţiunilor acceptate de FBI şi INTERPOL care au fost comunicate prin publicaţiile diseminate pe plan internaţional. În funcţie de tipul de investigaţie cerut, rezultatul se comunică în maxim două săptămâni. În eventualitatea contestării determinărilor, reevaluarea lor se poate face de Institutul Naţional de Medicină Legală „Mina Minovici” Bucureşti sau la alte institute de profil din Comunitatea Europeană şi Nord Americană care au introdus în uzul curent astfel de expertize ca element probatoriu de mai mult timp. Este important de semnalat un punct important privind admisibilitatea în cursul procesului a amprentelor genetice ca probă. Admisibilitatea este de două feluri: admisibilitatea generală se referă la întrebarea de a şti dacă poate fi prezentat în faţa tribunalelor un element oarecare de probă extras din tehnica în chestiune. Odată o tehnică admisă general, rezultatele pot să fie totdeauna judecate ca inadmisibile dacă au fost obţinute de o manieră puţin fiabilă. Admisibilitatea generală pune în discuţie fiabilitatea tehnicii, în timp ce admisibilitatea specifică pune în discuţie fiabilitatea rezultatelor sale. Cunoştinţele ştiinţifice şi tehnica de bază care intervin în stabilirea amprentelor genetice nu sunt puse serios în discuţie nicăieri. Teoria este solidă din punct de vedere ştiinţific şi tehnica utilizată pentru obţinerea amprentelor genetice este totodată bine stabilită şi continuă să evolueze spre cea mai mare precizie şi eficacitate. Una dintre chestiunile cele mai importante pe care o ridică analiza amprentelor genetice este aceea a individualităţii amprentei astfel obţinută. S-a semnalat mai sus că amprenta genetică nu reprezintă patrimoniul genetic complet al unei persoane. Este mai degrabă o alegere de fragmente de ADN care poate fi utilizată ca marcă pentru identificare. Cheia utilităţii amprentei genetice este faptul că utilizarea unei cantităţi şi unei combinaţii apropiate de sonde arată că există o schemă unică pentru fiecare persoană, mai puţin la cele gemene identice. Această afirmaţie nu este rezultatul unei analize exhaustive a amprentelor genetice a întregii populaţii umane, nici măcar a unei părţi mici din ea. Afirmarea caracterului unic al amprentei genetice trimite la probabilităţile statistice realizate de către specialiştii în genetică demografică. Faptul că două mostre au aceeaşi amprentă genetică nu semnifică neapărat faptul că aceste două eşantioane provin de la acelaşi individ. Rezultatul analizei RFLP nu este decât un instantaneu al secvenţei ADN - ului unic al fiecărui individ. Genetica demografică este un element esenţial pentru utilizarea judiciară a tuturor tehnicilor genetice, înţelegând şi tehnicile de identificare a ADN - ului. Valabilitatea identificării ADN - ului nu depinde de genetica demografică. Totodată, interpretarea rezultatelor trebuie să ţină cont de frecvenţa printre populaţie a diverselor mărci genetice. Altfel spus, genetica demografică furnizează semnificaţia, ponderea numerică, a modelelor de ADN obţinute prin tehnicile de genetică moleculară. Dacă amprenta genetică obţinută cu ajutorul tehnicilor de analiză a ADN relevă că există o concordanţă între o pată de sânge, de exemplu, şi un eşantion de ADN prelevat de la un suspect sau de la o victimă, se ţine cont de frecvenţa în rândul populaţiei a modelului RFLP sau STR obţinut pentru a stabili probabilitatea ca această concordanţă să devină aleatorie. Odată ce laboratorul judiciar a stabilit concordanţă între amprenta genetică RFLP sau STR a două eşantioane de ADN, un analist poate să facă o estimare a probabilităţii ca această concordanţă să existe din întâmplare într-o populaţie dată. Această operaţie cuprinde două etape. Mai întâi, frecvenţa benzilor individuale este stabilită prin examenul eşantioanelor luate la întâmplare în populaţie. Se poate descrie această etapă ca un exerciţiu empiric fundamental, constând în a face o comparaţie cu bazele de date stabilite pentru diverse subgrupe ale populaţiei. Asemenea baze de date (care nu permit identificarea surselor individuale ale eşantioanelor de ADN) există în Canada, SUA şi alte state. A doua etapă constă în a realiza o estimare a frecvenţei în populaţie a amprentei genetice globale. Contrar primei etape cu caracter empiric fundamental, a doua etapă este un exerciţiu fundamental teoretic care se sprijină pe informaţia şi procedurile stabilite de specialiştii în genetică demografică. Semnificaţia statistică a amprentelor genetice, având în vedere utilitatea lor în urmărirea penală şi civilă, este de o mare importanţă. O dezbatere intensă a atras atenţia asupra acestei întrebări în publicaţiile ştiinţifice şi în mediile informative, mai ales în prima jumătate a deceniului trecut. Există încă o literatură bogată pe această temă, în particular, două rapoarte ale „National Research Council” din SUA. Primul, intitulat „DNA Technology in Forensic Science” a fost publicat în 1992. Al doilea, „The Evaluation of Forensic DNA Evidence” a fost publicat în 1996. Marea controversă care a intervenit pe marginea analizei amprentelor genetice şi care a dus la redactarea celor două rapoarte menţionate, viza metodele statistice utilizate, în principal de către specialiştii de la genetica demografică, pentru a interpreta semnificaţia concordanţei a două amprente. Probabilitatea ca două amprente genetice să concorde prin pură întâmplare a fost şi continuă să fie considerată foarte slabă. O problemă importantă în această dezbatere este posibila influenţă a subgrupurilor populaţiei în ce priveşte semnificaţia amprentelor individuale obţinute prin tehnica de analiză ADN. Dacă fiinţele umane se împerechează absolut la întâmplare, adică dacă indivizii se căsătoresc şi se împerechează totdeauna cu persoane fără nici o rudenie între ele, individualitatea amprentelor genetice ar fi ridicat mult mai puţine preocupări. Totuşi, în cea mai mare parte a subgrupurilor populaţiei, mulţi oameni nu se împerechează la întâmplare. Cea mai mare parte a autorităţilor par acum a se înţelege pentru a spune că s-a răspuns la această întrebare satisfăcător şi că amprentele genetice, chiar din punct de vedere teoretic, sunt de o specificitate acceptabilă pentru identificarea indivizilor, presupunând că tehnica este riguros aplicată. Tehnologia actuală permite chiar identificarea membrilor de acelaşi sex ai aceleiaşi populaţii. Fiabilitatea unei amprente genetice se măreşte odată cu numărul de mărci utilizate. În analiza RFLP de exemplu, utilizarea a cinci mărci (mai degrabă decât trei sau patru) reduc mult (aproape la zero) probabilitatea de a obţine de la un individ o amprentă asemănătoare. În Canada se estimează că sistemul PCR/STR permite obţinerea de amprente genetice extrem de individualizate şi oferind posibilitatea infimă de concordanţă datorată întâmplării. Se susţine că probabilitatea este de 1/94 mld. Trebuie menţionat că în cea mai mare parte a cazurilor, un suspect este asociat scenei infracţiunii şi prin alte elemente de probă decât amprenta genetică. Această probă devine deci o probă coroborantă şi de obicei nu este singurul element de probă prezentat de urmărire. Totuşi, dacă un suspect ar fi identificat şi arestat pe baza doar a amprentei genetice, după crearea unei bănci de amprente genetice, preocupările în ce priveşte individualitatea amprentei ar fi mai intense. În ce priveşte admisibilitatea specifică a analizei ADN, se poate spune că problema care se pune este de a şti dacă o amprentă genetică a fost stabilită cu ajutorul tehnologiei apropriate şi dacă această tehnică a fost riguros aplicată. Este posibil ca atunci când această tehnică va fi aplicată generalizat, calitatea testelor individuale să se poată diminua pe măsură ce cererea se va mări pentru a răspunde la nevoile atât a procurorilor cât şi a avocaţilor apărării în materie de elemente de probă.