Fişa genetică

1. Numele Prenumele Patronimul

2. Data naşterii Vârstă
3. Domiciliu Telefon
4. Relaţii de rudenie către proband 5. Naţionalitatea
6. Vârsta părinţilor la momentul naşterii probandului: Mama Tata
7. Căsătorie consanguină: (da, nu) Gradul de rudenie
8. Diagnosticul la momentul adresării

Anamneză
9. Copilul născut de la: sarcina
naşterea
prematur
10. Evoluţia sarcinii: fără patologie
gestoză (termen)
utilizarea preparatelor / tratamentului medicamentoase
nocivitate profesională
11. Travaliu: fără particularităţi
patologic (spontan, rapid, alungat, stimulat)
12. Aprecierea nou-născutului după s. Apgar
13. Manipulări de reanimare (da / nu)
14. Masa corporală la naştere 15. Talia la naştere
16. Dinamic ponderal la I an de viaţă: – corespunde normei
– surplus ponderal
– insuficienţă ponderală
17. Tipul de alimentaţie: natural
mixt
artificial
18. Vârstă primelor manifestări a maladiei:
19. Caracterul primelor manifestări a maladie:

20. Maladii intercurente

evoluţia lor
21. Maladii concomitente:
(care, sistemul afectat)

1
22. Arborele genealogic

Examinarea fizică şi somatică

23. Masa corporală (constituţia)
24. Lungimea corpului
25. Tegumente (fără patologie, palide, cenuşii, cianotice, depigmentare (vitiligo), pigmentare, hemangiom,
teleangioectazii, fibroame, urticării, atrofie, hipertrofie, elasticitate (cutis hiperelastica, hiperextensibilă),
cicatrice, hipertrihoză, nevusuri).
26. Unghii (fără particularităţii, anomalii):
27. Ţesut pilos părul culoarea
alopeţie subţire, fragil, mat, cârlionţat, hipertrihoză, hipotrihoză, hirsutism, fără patologie
28. Ţesut subcutan dezvoltat: – suficient
– cu surplus
– insuficient
edeme:
29. Tonusul muscular: – suficient
– hipotonie
– hipertonie
– atonie
30. Faţa: Forma (obişnuită, triunghiulară, plată), proeminentă – partea
hipoplazie – partea
expresie: "de păpuşa"
"de luna plină"
31. Craniul (hidrocefalie, microcefalie, macrocefalie, dolihocefalie, acrocefalie, scafocefalie)
alte:
32. Ochii (fante mongoloide, antimongoloide, hipo- şi hipertelorism, epicant, telecant, heterocromie, micro- şi
anoftalmie, ptoz, exoftalmie, ciclopie, strabizm, nistagm, cataract, decolare de retină, pete Brushfild)
33. Sprâncene (lipsa, sinofriz, obişnuite)
34. Gene (stufoase, rare, lipsă, lipsa, obişnuite)
2
35. Nasul (obişnuit, anomalie de formă şi dezvoltare – forma "para", hipoplazia aripilor nazale, forma "cioc",
rădăcina nasului despicat, fisură medială)
36. Gura (obişnuită, micro- / macrostomie) 37. Buzele (obişnuite, înguste, late, despicate, eversate)
38. Limba (obişnuita, macro- / microglosie, despicată, fisurată, lobulată, glesată (atrofie papilară), frenulă scurtă)
39. Palatin (fără patologie, înalt, îngust, arcuit (gotic), aplatizat, despicat)
40. Dinţi (fără patologie, hipoplazie, hipo- / oligodontie, diastem, polidontie, adontie, discoloroză, alte)
41. Mandibula superioară hipoplazie, hiperplazie
inferioară prognatie, retrognatie
42. Urechi (obişnuite, anomalii de dezvoltare: aplazie, hipoplazie, hiperplazia pavilionului, deformarea pavilionului,
incizie, clăpăuge, fistule preauriculari, muguri rudimentari, jos înserate, atrezie canalului auditiv)
alte
43. Gâtul (obişnuit, scurt şi gros, imobil, plica îngroşată, fistule, higrom, torticolis, "gât de sfinx")
alte
44. Torace (obişnuit, deformat , hipoplazie, "de scut", alungit, îngustat, scurt, alte)
45. Coloana vertebrală (obişnuită, deformată – cifoză, lordoză, scolioză, hernii, concrescenţa vertebrelor)
alte
46. Bazinul (obişnuit, deformat , aplatizat, îngust, larg) alte
47. Membre (obişnuite, aplazie şi hipoplazie (porţiunea ), deformare (sector )
alte
48. Articulaţii (obişnuite, tumifiate, contractură sector , hipermobile, luxaţie, hiperlaxitate articulară)
alte
49. Palma (obişnuită, lată, îngustă, alungită, pliu simian) alte
50. Degetele (obişnuite, brahi- / arahno- / sin- / poli- / clino- / ectrodactilie) alte
51. Sistemul respirator (tusa, spută, dispnee)
alte
52. Sistemul cardiovascular (fără particularităţi, viciu , prolaps valvular)
alte
53. Sistemul digestiv (fără particularităţi, vicii , hernii, ficat, lien, scaun (caracter, frecvenţa)
alte
54. Sistemul urinar (fără particularităţi, vicii: ),
Urina: tulbure, transparentă, culoare (roşie, gălbue), miros altele:
55. Sistemul genital: Anomalii de dezvoltare organelor: externe
interne
Caractere sexuale secundare
dezvoltare precoce
dezvoltare tardivă
lipsa
Formula sexuală: Ax P Ma Me
56. Sistemul endocrin

3
57. Sistemul nervos central anomalii
convulsii
dezvoltare intelectuală
alte

Datele paraclnice
Datele nespecifice
58. Analiză generală a sângelui

59. Analiză biochimică a sângelui

60. Analiză urinei generale

61. Coprologie

Diagnostic preventiv

Datele specifice
62. Analiză biochimică a sângelui (aminoacizii, -FP, estriol neconjugat, gonadotropină)

63. Analiză biochimică a urinei (aminoacizii, glucide – disaharide, mucopolisaharide)

64. Electroliţii transpitatului (Cl–): 1. 2. 3.

65. Metode citogenetice / Cariotip / Cromatină sexuală

66. Metode molecular-

genetice:

4
67. Metode instrumentale: – ultrasonografie

– radiografie

– bronhoscopie
– laparoscopie
– endoscopie
– biopsie
– electromiografie

Alte

68. Diagnostic defilitiv

69. Prognostic
A. Calcularea riscului genetic de recurenţă pentru: – sibşi
– urmaşi
B. Prognostic: – vital:
– de sănătate şi reproducţie
– pentru adoptare socială
70. Recomandaţii

5
 – pentru terapie medicamentoasă:

– dietoterapie:

– modul de viaţa şi orientare profesională:

Executorul
Numele, prenumele Număr grupei

Patologia studiată