Documente Academic
Documente Profesional
Documente Cultură
= modificări în structura și funcția materialului genetic (modificări ce nu sunt consecința recombinărilor genetice)
Clasificare:
Factori mutageni:
MUTAȚIILE HETEROZOMALE
B. STRUCTURALE
a) daltonism = imposibilitatea de a distinge culorile (roșu-verde);
- se datorează prezenței pe heterozomul X a unei gene recesive „d”;
b) hemofilia = imposibilitatea sângelui de a se coagula;
- se datorează prezenței pe heterozomul X a unei gene recesive „h”;
MUTAȚIILE AUTOZOMALE
A. NUMERICE
- trisomia 21 sau sindromul Down = apare prin non-disjuncția cromozomilor din perechea 21 în timpul
meiozei:
o prezintă 2n=47 de cromozomi;
o față specifică, ochi oblici mongloizi, cap mic, înapoiere mintală;
B. STRUCTURALE
- sindromul „cri du chat” (țipătul pisicii) = apare prin deleția brațului scurt al unui crz. din perechea 5:
o produce microcefalie, întârzieri în creștere, înapoiere mintală, modificări ale laringelui și ale
corzilor vocale (ceea ce determină țipătul caracteristic cu mieunatul pisicii);
- dominante: polidactilia (prezența unui deget în plus), sindactilia (unirea unor degete);
- semidominante: anemia falciformă (60% hemoglobină normală A și 40% hemoglobină anormală S în
formă de seceră sau semilună, care nu mai are capacitatea de a lega gazele respiratorii);
- recesive: albinismul (absența pigmenților melaninici din piele, păr, ochi)