Mutația

Mutația reprezintă o schimbare în cadrul structurii ADN-ului sau ARN-ului, produse fie în cadrul
meiozei, fie din cauza unui agent extern, precum iradierea sau virușii. Apariția mutațiilor
Mutațiile pot apărea datorită acțiunii asupra genomului a unor factori fizici, chimici sau biologici.
Mutațiile transmise de la părinți la copil poartă denumirea de mutații ereditare sau mutații germline,
deoarece acestea sunt prezente în celulele germinale. Acest tip de mutație nu se poate trata. Ea va fi
prezentă în fiecare celulă din organismul persoanei afectate.
Mutațiile care apar doar după fertilizare, sunt numite mutații noi. Mutațiile noi pot explica tulburările
genetice în situația în care un copil are o mutație în fiecare celulă, însă nu are în familie alte cazuri de
acest gen.
Mutațiile genetice dobândite sau somatice apar în ADN-ul celulelor individuale, într-un anumit
moment al vieții unei persoane. Cauzele acestor modificări pot fi factorii de mediu (radiațiile
ultraviolete ale soarelui) sau pot apărea în cazul în care apare o eroare în copiile ADN-ului, în timpul
diviziunii celulare.
Mutațiile dobândite în celulele somatice nu pot fi transferate din generație în generație.
De asemenea, mutațiile pot să apară într-o singură celulă, într-un embrion timpuriu. Cum toate
celulele se divid în timpul creșterii și dezvoltării, persoana va avea unele celule cu mutații și unele
celule lipsite de modificări genetice. Acest tip de mutație poartă numele de mosaicism.
Modificările genetice care apar la mai mult de 1% din populația globului sunt intitulate polimorfisme.
Acestea sunt responsabile pentru culoarea ochilor, culoarea părului și tipul de sânge, aspecte ce
diferențiază persoanele între ele.
Întrucât multe polimorfisme nu au efecte negative asupra sănătății unei persoane, unele dintre
aceste variații pot amplifica riscul de a dezvolta anumite afectiuni. Mutațiile genetice în sensul cel
mai larg sunt modificări ce se produc la nivelul genelor, al cromozomilor sau al altor constituenți
celulari purtători ai eredității, deci schimbări ale genotipului. După substratul pe care îl afectează,
mutațiile, la rândul lor, pot fi împărțite în mutații genice, cromozomice, genomice sau plastidice.

Tipuri de variații și rolul lor în evoluție

Din punctul de vedere al semnificației lor în relațiile organismului cu mediul, ca și în procesul
evoluției (deci ca fenomen individual), variațiile se pot împărți în două mari categorii: - variații care
afectează structura genotipului și, din această cauză, se pot transmite la
descendenți;
- variații care afectează doar caracterele fenotipice, genotipul rămânând neschimbat; asemenea
variații nu se pot transmite la descendenți.
Din prima categorie fac parte mutațiile, în sensul cel mai larg al acestei noțiuni, și recombinările
genetice. Din a doua categorie fac parte modificațiile. Mutațiile genice
Acestea reprezintă singura categorie de mutații care afectează structura ADN și anume, în mod
obișnuit, ele determină modificări în structura codului genetic. În funcție de modul cum se produce
această modificare, mutațiile genice se produc prin: substituiri ale unei perechi de nucleotide prin
alta, prin adiții (adăugiri) ale unei noi perechi de nucleotide sau prin deleții (pierderi) ale unei perechi
de nucleotide. Substituirile se pot produce în două moduri diferite — prin tranziții și prin transversii.
În cadrul tranzițiilor, o bază azotată este înlocuită cu o altă bază din aceeași categorie. De pildă, o
bază purinică este înlocuită printr-o altă bază purinică, adică A↔G. Se înțelege că deoarece o bază
purinică dintr-un lanț nucleotidic al ADN este legată de o anumită bază pirimidinică (complementară)
din celălalt lanț, această înlocuire va atrage și înlocuirea bazei pirimidinice corespunzătoare din lanțul
complementar. Deci, în exemplul dat, se va produce înlocuirea: A-T↔G-C. În cazul transversiilor, o
bază purinică este înlocuită cu alta pirimidinică (sau invers) (cu înlocuirea deci și a bazei
complementare). Deci se pot produce următoarele substituiri prin transversii A-T↔C-G; A-T↔T-A;
G-C↔C-G; G-C↔T-A. Prin urmare, în ambele cazuri, în ultimă instanță o pereche de baze este
înlocuită prin altă pereche ceea ce determină transformarea unui codon (a unui triplet) în altul, fapt
care duce la modificări în sinteza lanțurilor polipeptidice. Înlocuirea codonilor poate avea diferite
urmări, în funcție de semnificația codonului nou apărut în procesul de sinteză a proteinelor:
- Atât codonul inițial cît și cel modificat determină plasarea, în lanțul polipeptidic, a aceluiași
aminoacid. De exemplu, AGU și AGC determină locul serinei. Deci, în acest caz, tranziția de la o bază
pirimidinică (U) la alta (C) reprezintă o mutație care însă nu schimbă structura proteinei, nu schimbă
deci secvența aminoacizilor în lanțul polipeptidic.

- Codonul inițial și cel modificat determină amplasarea unor aminoacizi diferiți. Deci, în acest caz, se
va schimba secvența aminoacizilor, ducând la schimbarea proprietăților biochimice și fiziologice a
proteinei date.
- Codonul inițial, care determină amplasarea unui aminoacid, se transformă într-un codon de
încheiere a lanțului polipcptidic, care semnifică sfîrșitul (capătul) lanțului polipeptidic și, deci, oprirea
sintezei proteinei. După cum se știe, codul genetic determină nu numai secvența aminoacizilor într-
un lanț polipeptidic, dar și lungimea lanțului. Codonii UAA, UAG, și UGA au semnificația de terminare
a lanțului. Dacă printr-o substituire codonul inițial se transformă în unul din acești trei codoni, sinteza
lanțului proteic se oprește la el; deci se produce doar o porțiune din molecula proteică. Asemenea
mutații poartă numele de „nonsens".
Delețiile (pierderile), ca și adițiile (adăugirile) unei perechi de baze, schimbă complet secvența
aminoacizilor, deci structura proteinei, deoarece modifică citirea codonilor pornind de la punctul în
care s-a produs mutația. De pildă, o succesiune inițială a codonilor poate fi: ATG, ACG, AGT, GCC,
ATC... Dacă din primul codon se pierde T, atunci secvența devine AGA, CGA, GTG, CCA, TC,. .. deci
modificată complet. Deoarece substanțele proteice pot avea rol enzimatic sau unul structural, o
asemenea mutație va putea afecta fie activitatea enzimatică, deci desfășurarea unor anumite căi
metabolice cu consecințele ce decurg din ele, fie direct structurile. Experiențe pe Drosophila, de
pildă, au arătat că mutațiile genice pot afecta cele mai diferite caractere morfologice (dimensiuni,
culori, chetotaxia, forma organelor etc), fiziologice, de dezvoltare, de rezistență la diferiți factori etc.
Mutațiile genice reprezintă cea mai importantă sursă de noi caractere. Efectul lor genetic constă, de
fapt, în adăugarea de noi alele (noi expresii) ale unui locus și, deci, îmbogățirea patrimoniului ereditar
al indivizilor și populațiilor.

1. Mutații genice autozomale

a) dominante:
- polidactilia (degete suplimentare la mâini și/sau la picioare);
- sindactilia (unirea degetelor de la mâini și/sau de la picioare);
- adactilia;
- "degetele de toboșar";
- "buza de iepure";
- prognatismul (mărirea anormală a buzei inferioare, însoțită de aplatizarea transversală a craniului).
b) recesive:

- anemia falciformă; - albinismul;

- talasemia;
- guta;
- fenilcetonurie (idioția);
- boala Hutchinson-Gilford.
2. Mutații genice heterozomale - hemofilie;
- miopatia Duchenne, cunoscută și sub numele de distrofie musculară, este cauzată de o mutație a
unei gene situate în cromozomul X și se manifestă prin anomalii ale mersului la copiii mici pentru ca,
la 20 de ani, tinerii să nu mai poată merge deloc, ca urmare a atrofierii ireversibile a musculaturii;
- daltonismul.
Mutații cromozomale (cromozomiale)
Acestea nu afectează, în mod obișnuit, structura genelor ci mai ales legăturile dintre ele. Sunt
restructurări ale cromozomilor în urma cărora grupuri întregi, mai mari sau mai mici de gene, sunt
mutate de pe un cromozom pe altul. Deci ceea ce se modifică este mai ales poziția reciprocă și
interacțiunea genelor. După mecanismul lor de producere, mutațiile cromozomice pot fi de mai
multe categorii. Delețiile constau în pierderea unui locus sau a mai multora de pe un cromozom. De
cele mai multe ori rezultatul unui asemenea fenomen (pierderea unui fragment de cromozom) este
letal pentru organismul respectiv. Uneori însă funcțiile respective pot fi compensate de alte gene sau
pot să nu aibă efecte letale în cazul când au devenit inutile ca urmare a schimbării unor condiții. De
pildă trecerea la modul de hrană saprofit sau parazit înlătură necesitatea unei serii întregi de enzime.
Inversiunile constau în inversiunea, cu 180°, a unui segment de cromozom. Se poate produce prin
ruperea cromozomului în două locuri, după care segmentul dintre rupturi se realipește la cromozom
dar în poziție inversată. În acest fel se inversează, pe segmentul respectiv, ordinea genelor. Acest
fenomen se produce mai ales în profaza fie a mitozei, fie a meiozei, când cromozomii lungi și subțiri
se mișcă activ în nucleu. În mod normal, când se produce împerecherea cromozomilor, genele
omoloage se alătură în mod exact. Când se produce inversiunea, la împerecherea cromozomului cu
inversiune cu un cromozom normal, se formează o buclă, pentru a permite alăturarea genelor
omoloage. în cazul cînd un organism este heterozigot pentru o inversiune, genele segmentului
inversat apar atît de strîns legate între ele încît nu sunt

afectate de crossing over și se transmit în bloc și, deci, nu mai pot produce recombinări genetice. În
felul acesta, inversiunea poate deveni un mijloc bun de păstrare a unei anumite combinații a genelor,
care se dovedește deosebit de avantajoasă selectiv. Într-adevăr, asemenea fenomene au fost
constatate la diferite populații a unor specii de Drosophila. Duplicațiile sunt restructurări care
afectează o pereche de cromozomi omologi: între ei se produce un schimb de segmente inegale,
astfel că în timp ce pe un cromozom apare o deficiență a unuia sau mai multor loci, pe celălalt
cromozom acești loci apar dublați. Uneori asemenea schimbări nu dau efecte fenotipice vizibile,
alteori determină modificări de diferite naturi. Translocațiile constau în schimbări de segmente între
doi cromozomi neomologi. Translocația poate fi reciprocă (schimb reciproc de segmente între
cromozomi) sau simplă (un segment de pe un cromozom se transferă pe alt cromozom). Și în cazul
translocațiilor, ca și în cel al inversiunilor, la organismele heterozigote, în ceea ce privește
translocația, meioza este alterată din cauza dificultăților în împerecherea cromozomilor omologi.
Aceasta poate produce anomalii. La om unele cazuri de mongolism se datoresc fenomenului
translocatiei.
Mutații genomice
Acestea constau în modificarea numărului cromozomilor, deci a garniturii cromozomice, prin
modificarea numărului unuia, câtorva sau a tuturor cromozomilor. Aceste modificări reprezintă
fenomene reunite sub numele de poliploidie. Diferite forme de poliploidie rezultă din anomalii în
diviziunile celulelor germinale sau somatice și se pot datora celor mai diferite cauze ca, de pildă,
fuziunea de nuclei, diferite traumatisme, parazitism, substanțe chimice, înțepături ale unor insecte,
altoiri etc. Fenomenul este larg răspîndit la plante, dar mult mai rar la animale. În mod obișnuit,
majoritatea plantelor și animalelor sunt diploide, adică au o garnitură dublă de cromozomi în fiecare
celulă. În unele cazuri, de pildă la unele insecte ce se înmulțesc partenogenetic (deci prin ovule
nefecundate), celulele primesc numai o garnitură simplă de cromozomi. Acestea sînt organisme
haploide iar garnitura lor cromozomică este monoploidă. Monoploidia o întâlnim, de pildă, la
trântorii (masculii) din familiile de albine. Ei provin din ovule nefecundate. Fenomene de monoploidie
se întâlnesc și la plante cultivate (porumb, tutun, roșii) sau spontane (Datura). În cazuri de
aneuploidie, numai un cromozom apare multiplicat de 3, 4 ori. În cazuri tipice de poliploidie,
garnitura cromozomică apare multiplicată de 3, 4, 5 ... n ori. După proveniența cromozomilor putem
distinge organisme autopoliploide și allopoliploide. Autopoliploizi sunt indivizii poliploizi la care toți
cromozomii provin de la aceeași specie. Se datoresc diferitelor anomalii ale mitozei sau meiozei. În
urma unor mitoze anormale pot apărea celule tetraploide. În urma meiozelor anormale pot apărea
gameți diploizi care, unindu-se cu un gamet monoploid, dau organisme triploide. La aceste organisme
fiecare fel de cromozom este reprezentat prin trei cromozomi omologi care nu se pot alătura în mod
normal. În unele cazuri unul din cei trei cromozomi rămâne desperecheat (univalent) iar doi se
împerechează normal (bivalenți); în alte cazuri se formează grupuri din trei cromozomi însă alăturați
anormal (trivalenți). În orice caz gameții unor asemenea organisme, în urma meiozelor anormale, au
și

garnituri cromozomice anormale, ceea ce face ca organismele triploide de cele mai multe ori să fie
sterile.
1. Mutații genomice autozomale - trisomia 21 (sindromul Down);
- trisomia 18 (sindromul Edwards) - indivizii afectați prezintă malformații cardiace, ale capului, feței,
sunt înapoiați mintal, cu grave deficiențe neuro-senzoriale;
- trisomia 13 (sindromul Patau).
2. Mutații genomice heterozomale
- monosomia X (sindromul Turner), de care a suferit și actrița Linda Hunt, care a jucat în filme
precum: Popeye, Diavolița (în rolul lui Hooper), Dune (în rolul lui Shadout Mapes), Polițist de
grădiniță (în rolul directoarei școlii, domnișoara Schlowski);
- trisomia X (apare la femei. Se asociază o oarecare tendință de virilitate - pilozitate pe față și corp.
Prezintă sterilitate și debilitate mintală);
- sindromul Klinefelter.

Bibliografie:
1. https://pdfcoffee.com/referat-genetica-pdf-free.html
2. https://referatenoi.ro/referat-mutatii/
3. http://www.referateok.ro/?x=referat&id_p=104
4. https://www.academia.edu/31894878/
Referat_mutatii_genetice