AMH

Gena AMH oferă instrucțiuni pentru producerea unei proteine care este implicată în diferențierea
sexului masculin. În timpul dezvoltării fetușilor masculi, proteina AMH este produsă și eliberată
(secretată) de celulele testiculelor. Proteina secretată se atașează (se leagă) de receptorul său,
care se găsește pe suprafața celulelor canalului Müllerian. Conducta Mülleriană, care se găsește
atât la fătul masculin, cât și la cel feminin, este precursorul organelor reproductive feminine.
Legarea proteinei AMH de receptorul ei induce autodistrugerea (apoptoza) celulelor canalului
Müllerian. Ca urmare, conducta Mülleriană se descompune (regresează) la masculi. La femele,
care nu produc proteina AMH în timpul dezvoltării fetale, canalul Müllerian devine uter și
trompele uterine.
Sindromul persistent al canalului Müllerian tip 1, o tulburare a dezvoltării sexuale care afectează
bărbații, este cauzată de mutații ale genei AMH. Bărbații cu această afecțiune au organe de
reproducere feminine pe lângă organele de reproducere masculine normale. Cel puțin 38 de
mutații ale genei AMH au fost identificate la persoanele cu sindromul persistent al canalului
Müllerian de tip 1. Majoritatea mutațiilor modifică blocurile de proteine unice (aminoacizi) din
proteina AMH. Alte mutații au ca rezultat un semnal de oprire prematur care duce la o proteină
anormal de scurtă. Alte mutații încă șterg regiunile ADN din gena AMH, care schimbă
instrucțiunile pentru proteină.

Proteina AMH mutantă nu poate fi eliberată din celulele testiculelor sau nu se poate lega de
receptorul celulelor canalului Müllerian. Ca urmare, celulele canalului Müllerian nu primesc
niciodată semnalul pentru apoptoză. Canalul Müllerian persistă și devine uter și trompele uterine.
Deoarece proteina AMH nu este implicată în formarea organelor reproductive masculine,
bărbații afectați au și organe reproductive masculine.

hormon anti-muellerian
MIF
MIS
factorul inhibitor muellerian
substanță inhibitoare muelleriană
Factor inhibitor mullerian
Substanță inhibitoare muleriană