ICHTIOZELE

Definiţie: ichtiozele sunt dermatoze congenitale încadrate în grupul maladiilor prin tulburări de keratinizare, caracterizate
prin dezvoltarea la nivelul pielii a unor scuame uscate.
Clasificarea ichtiozelor, transmiterea, Patogenia ichtiozelor:
epidemiologia: Ichtioze: substratul afectării

ICHTIOZA VULGARĂ
Definiţie: ichtioza vulgară face parte din grupul afecţiunilor dermatologice hiperkeratozice de retenţie, filagrina fiind un
marker molecular modificat.
Clinic:
-semnele bolii apar mai frecvent între 1-4 ani
-boala se manifestă printr-o hiperkeratoză dispusă
simetric pe aproape întreagă suprafaţa cutanată,
mai pronunţată pe zonele de extensie, cu excepţia
marilor pliuri, palmelor şi plantelor;
-scuamele sunt frecvent de mici dimensiuni, cu
contur neregulat, uscate, grupate în plăci mici,
aderente central şi cu margini mai ridicate,
realizând aspect de „solzi de peste”;
-culoarea scuamelor variază de la alb la grinegru, iar central şi au o configuraţie de tip mosaic
diametrul între 1 mm şi 1 cm (scuamele sunt mai
abundente pe membrele inferioare şi regiunea
toraco-dorsală)
-la nivelul feţei scuamele sunt mai reduse din cauza
secreţiei sebacee crescute
uneori, pacienţii pot prezenta o hipohidroză cu
întoleranţa la caldură;
Evoluţie: vară şi în climatul cald se constată o
atenuare a procesului patologic cutanat.
Variantele clinice de ichtioză vulgară:
-Xerodermia – o formă clinică uşoară, în care scuamele
perifoliculare sunt foarte fine, mici, furfuracee (tărâţoase)
-Ichtioza vulgară simplex se caracterizează prin tegumente uscate
acoperite de scuame alb-cenuşii sau brune-negricioase, aderente
în partea centrală şi friabile, care se reproduc necontenit; leziunile
au un caracter difuz, respectând marile pliuri, palmele şi plantele
-Ichtioza vulgară nitida se caracterizează prin scuame subţiri,
cenuşii, lucitoare, de dimensiuni mai mari, comparativ de formele
precedente; sunt mai evidente la nivelul gambelor, aderente
-Ichtioza vulgară sauriană: scuamele sunt foarte aderente şi au
grosime de 1-2 cm
-Ichtioza vulgară nigricans se caracterizează prin coloraţia brună-
neagră a leziunilor
Ichtioza vulgară histrix (ichtioza spinoasă Lambert) este o formă
clinică în care scuamele sunt acuminate şi proeminente
Diagnosticul: datele anamnestice personale, eredo-
colaterale, clinice şi paraclinice (examenul histologic)

ICHTIOZA X-LINCATĂ Tabloul clinic: este asemănător cu ichtioza vulgară, dar cu extinderea leziunilor mai
Clinic: ichtioza X-linkată vastă şi o evoluţie mai gravă:
debutează la naştere sau până -cele mai afectate arii sunt partea laterală ale trunchiului şi abdomenul
la 3 luni după naştere (mai -scuamele sunt de dimensiuni mari (1-3 cm), poligonale, aderente, de culoarea gri-brună,
frecvent la a 2-6 săptămâni) cu un aspect „murdar”, hiperkeratoza observându-se şi în pliuri, faţă şi gât
-se constată distribuţia lineară a scuamelor pe trunchi, iar pe alte zone scuamele au
Evoluţie: comparativ cu aspect “mozaic”
ichtioza vulgară, evoluţia -se observă o descuamaţie evidentă la nivelul scalpului, firele de păr fiind rare
maladiei este mai gravă, fără -Ichtioza X-linkată nu este asociată de keratoză pilară şi keratodermie palmoplantară
ameliorări evidente în poate fi constatat retardul mental şi anomaliile scheletului
parcursul vieţii şi cu agravări în
timpul rece
ERITRODERMIA ICHTIOZIFORMĂ USCATĂ BROCQ (NON-BULOASĂ)
Evoluţie: maladia are o evoluţie capricioasă, cu agravări, mai des în timpul cald, şi ameliorări spontane imprevizibile; se
constată întârzieri în dezvoltarea somatică şi intelectuală; cu timpul, în formele uşoare, hiperkeratoza poate să se menţină
numai la nivelul pliurilor mari şi pe faţă
Clinic: ICHTIOZA LAMELARĂ
-eritrodermia ichtioziformă uscată se manifestă de la naştere se transmite autosomal-recesiv Clinic: se transmite
-pielea nou-născutului, de obicei, este acoperită de o peliculă asemănătoare cu colodiu autosomal-recesiv,
(„collodion baby”); cu timpul pelicula plesneşte, iar tegumentul prezintă un eritem generalizat tabloul clinic este
(eritrodermie) şi se acoperă de scuame asemănător cu
-eritemul de cele mai multe ori persistă toată viaţa eritrodermia
-scuamele sunt poligonale, groase, de culoare diversă (de la cenuşie până la brună), aderente ichtioziformă uscată,
central şi ridicate periferic, asemănătoare cu ţigla sau mozaic doar că hiperkeratoza şi
-hiperkeratoza este accentuată, pielea fiind îngroşată, inclusiv şi la nivelul pliurilor şi feţei eritrodermia sunt mai
-la nivelul palmelor şi plantelor se observă o keratodermie difuză, producând nişte fisuri discrete.
profunde
-se împiedică mobilitatea şi deschiderea gurii şi ochilor, conducând la ectropion şi exlabion
-pot fi întâlnite distrofii unghiale şi a firelor de păr, se asociază cu hiperhidroză şi hipersecreţie
sebacee
ERITRODERMIA ICHTIOZIFORMĂ BULOASĂ Clinic:
(HIPERKERATOZA EPIDERMOLITICĂ) -apare la naştere; pe un eritem difuz se instalează erupţia buloasă
Definiţie: eritrodermia ichtioziformă buloasă este o -semnul Nikolski este pozitiv
formă particulară, asemănătoare cu cea -bulele se rezorb fără urme; cu timpul se formează o hiperkeratoza
precedentă, dar se caracterizează, în plus, prin accentuată până la formarea depozitelor verucoase în plici, pe
apariţia bulelor pe un teren hiperkeratozic genunchi şi coate; iniţial scuamele se dispun în formă de „mozaic',
pronunţat, se transmite autosomaldominant sunt de culoarea închisă, aderente, iar cu timpul pielea
hiperkeratozică are un aspect de tip „velvet”
-pe suprafaţa tegumentului se observă depozite hiperkeratozice
Evoluţie: e capricioasă, până la invalidizare, cu fărâmiţate, care se detaşează uşor sau se desprind la mişcare;
agravări, mai des, în timpul cald; hiperkeratoza se poate fi constatată o keratodermie palmoplantară
menţine constant, bulele apar rar -erupţia este însoţită de un miros fetid
KERATOMUL MALIGN (FETUS -boala se dezvoltă în perioda embrională la 4-5 luni de sarcină
ARLECHIN, ALIGATOR BABY) -la naştere tegumentul este afectat în totalitate, acoperindu-se de depozite
Definiţie: keratomul malign este hiperkeratozice, scuamele având un aspect verucos, aspect de platoşă (armură de zale);
o formă de ichtiosis congenita -după naştere platoşa plesneşte, formând pe tegument scuame mari, lamelare, de
cu evoluţie extrem de gravă, culoare brună sau cenuşie, plăcile hiperkeratozice au culoare neagră-cenuşie, de
incompatibilă cu viaţa, decesul dimensiuni până la 1cm şi sunt separate de fisuri adânci
constatându-se în primele zile -se observă o keratodermie palmo-plantară difuză
după naştere. -firele de păr sunt rare sau lipsesc
Evoluţie: decesul poate fi -gura este deschisă, evidenţiându-se la colţul ei fisuri profunde
constatat în primele zile după -ectropionul este aproape întotdeauna prezent (semn diagnostic)
naştere; o parte din cazuri -cavitatea bucală, nasul, urechile sunt îmbibate de scuamo-cruste groase;
supravieţuesc şi trec în -sunt prezente dispazii ectodermale multiple
eritrodermie ichtioziformă -imunitatea generală este scăzută, ducând din primele zile la pneumonii, otite, abcese.
Tratament topic: Tratament general:
-Preparate de acid lactic, acid glicolic sau acid piruvic -Retinol acetat sau retinol palmitat se utilizează a câte 100000
utilizate în tratamentul afecţiunii acţionează la nivelul UI/zi, doza zilnică poate fi majorată până la 200000-400000 UI/zi,
porţiunii profunde a stratului cornos, determinând tratamentul se face 2-3 luni, în cure repetate de 2-3 ori/annual
dezlipirea corneocitelor -Vitamine B2, B6, PP, C, E
-Keratoliticele, ca acidul salicilic, determină dezlipirea -Retinoizii aromatici ca acitretinul dau rezultatele bune, dar
keratinocitelor în porţiunea superioară a stratului necesită un tratament prelungit de întreţinere, se indică 0,5-1,0
cornos şi se pot utiliza în concentraţie de până la 6% мg/kg/zi, 2-3 luni şi mai mult (până la un an) în dependentă de
-Uree 10-20%, propilenglicol, retinoizi topici severitatea bolii cu scăderea dozei
(stimulează mitozele şi turnover-ul celular, reduce -Pentru normalizarea metabolismului lipidic se indică lipamida,
adezivitatea celulară şi inhibă sinteza de keratină) metionina
Băi curative calde cu sare de mare, amidon, tărâţă, La nounăscuţii cu eritrodermia ichtioziformă poate fi
clorură de potasiu, asociind crema nacl 10%, RUV administrată corticoterapia generală – prednisolon 0,75-3,5
мg/kg/zi, combinat cu antibiotice, anabolice, hemodeză
Profilaxie: prin utilizarea unei tehnologii moderne, multe malformaţii congenitale şi anomalii genetice pot fi diagnosticate
în prezent înainte de săptămâna 20 de sarcină; tehnicile utilizate în stabilirea diagnosticului prenatal – examenul
radiologic, amniografia, fetoscopia, ecografia, amniocenteza, studiul vilozităţilor corionice (efectuate între 9-11 săptămâni
de gestaţie).