www.referat.

ro

‚ Universitatea de Vest “Vasile Goldiș” Arad, 2015

NEUROBIOLOGIE

EPILEPSIA

Prof. Coordonator: Damian Simona

Student: Pascal Roxana
Medicină Generală An III
1
 Epilepsia

DEFINITIE, TERMINOLOGIE

Epilepsia – suferinta cronica cerebrala manifestata prin crize epileptice

recurente, spontane.
Criza epileptica – episod brusc, stereotip de manifestare motorie, senzitiva,
senzoriala, comportamentala si/sau modificare a starii de constienta ce se
datoreaza activarii bruste,
necontrolate, a unei populatii neuronale.
Crize epileptice repetate = apar la intervale scurte de timp (minute, ore)
separate de intervale de normalitate clinica (interval liber).

2
Stare de rau epileptic (status epileptic) = crize repetate neîntrerupte de
revenire la normalitate (fara interval liber).
Crize epileptice morfeice (hipnice) = crizele care apar în timpul somnului.
Sindromul epileptic = manifestare epileptica definita deelemente clinice
(tipul semiologic de criza epileptica),electroencefalografice, status
neurologic, etiologie, prognostic si uneori raspuns terapeutic.

Ce este epilepsia

Epilepsia poate fi definita ca "apariţia unor paroxisme tranzitorii de

descarcari neuronale excesive sau necontrolate , care se poate datora unui
număr de cauze diferite care conduc la convulsii epileptic”.
Prezentarea reala sau manifestarile diferă între indivizi, în funcţie de locul
de origine a descarcarilor epileptice în creier şi traseul acestora. O persoană
ar trebui să fie diagnosticata ca având "epilepsie" dacă există manifestări
recurente şi anume ar trebui să existe cel puţin două sau mai multe episoade
neprovocate similare la un interval mai mare de 24 de ore în afară. Prin
urmare, primul episod al unui convulsii este numita o "convulsie unica" şi nu
epilepsie.
Epilepsia poate fi, de asemenea, împărţite în epilepsie activa şi inactiva, cu
epilepsia activă fiind definită ca două sau mai multe crize de epilepsie în
ultimii cinci ani, care sunt neprovocate de orice cauza identificată imediat.
O criza de epilepsie este un eveniment în care un individ nu este conştient de
împrejurimi, fie complet sau parţial. Diversele mişcări motorii, cum ar fi
scuturarea membrelor; fenomene senzoriale, cum ar fi senzaţia de şoc
electric, într-o anumită zonă; senzatii comportamentale, cum ar fi frica sau
confuzie sau tulburările vegetative, cum ar fi secreţia excesivă de salivă sau
incontinenţă vezicii urinare / intestinului ar putea să apară în asociere cu
aceasta stare (Sensorium) modificata.
Criza de epilepsie apare dintr-o dată şi încetează de la sine, la fel de
brusc. De obicei este foarte scurta, durată fiind de la câteva secunde până la
minute. Doar în cazuri foarte rare, va fi continuă, rezultând în "Status
epilepticus", adică o criză durează mai mult de 30 de minute sau convulsii
recurente, fără a recăpătarea conştienţei individuale între atacuri. Cu toate
acestea, de multe ori pacienţii sau rudele acestora descriu un singur atac care
a durat ore. Aceasta situatie se datoreaza faptului că pacienţii sunt
somnolenti sau confuzi la scurt timp după încetarea convulsiilor, un stare
descrisa ca fenomen post-ictal. Acest fenomen poate dura câteva ore, rareori
mai mult de o zi, dar de multe ori martorii ocular confunda aceasta ca parte a
atacului ca fiind o durată lungă a crizei.
3
Afectiuni însotite de alterarea constientei
• Apneea si sincopa
• Breath-holding spells (spasmul hohotului de plâns)
• Disritmiile cardiace
• Migrena
Tulburari paroxistice ale miscarii
• Distonia acuta
• Mioclonusul benign
• Pseudoconvulsiile
• Shuddering attacks
• Spasmus nutans
• Ticuri
Tulburari ale somnului
• Narcolepsia
• Terori nocturne
• Somnambulism
Tulburari psihologice
• Attention deficit hyperactivity disorder (ADHD)
• Hiperventilatia
• Histeria
• Atacurile de panica
Refluxul gastroesofagian (sindromul Sandifer)

Principalele cauze ale epilepsiilor

I. Ereditare:
• Anomalii cromozomiale (trisomii, deletii partiale cromozomiale,
cromozom inelar, sindrom de cromozom X fragil);
• Anomalii ale ADN mitocondrial (MERRF, MELAS);
• Anomalii metabolice (leucodistrofii, mucopolizaharidoze,galactozemie,
lipidoze, aminoacidopatii, porfiria acuta intermitenta, deficit de piridoxina,
boalaWilson, pseudohipoparatiroidismul);
• Boli neurocutanate (scleroza tuberoasa, neurofibromatoza, sindromul
Sturge-Weber).
II. Dobândite:
1. Prenatale

4
• displaziile corticale sau tulburarile de migrare neuronala (schizencefalia,
lisencefalia, pahigiria, polimicrogiria,displazii corticale focale, heterotopii
neuronale),
malformatii cerebrale complexe;
• leziuni ischemice cerebrale intrauterine;
• infectii intrauterine ale sistemului nervos central (rubeola, toxoplasmoza,
infectii cu citomegalovirus);
• intoxicatii medicamentoase materno-fetale.
2. Neonatale
• encefalopatii hipoxice sau ischemice dupa nasteri distocice;
• hemoragii cerebrale spontane (prematuri) sau în contextul unor contuzii
traumatice obstetricale;
• infectii meningoencefalitice bacteriene (hemofilus,listeria) sau virale
(herpes);
• dereglari metabolice (hipoglicemie, hipocalcemie etc);
• encefalopatii toxice datorate consumului de medicamente de catre mama.
3. Postnatale
a. Infectii cerebrale:
• parenchimatoase:
– encefalite virale (herpetice);
– abcese cerebrale (bacteriene, tuberculoase) (risc
ca 70% sa dezvolte epilepsie);
– parazitare (cisticercoza);
– boli prionice (Jakob-Kreutzfeldt);
• meningeale: bacteriene (risc ca 10% sa dezvolte epilepsie);
– asociate SIDA prin: infectii oportuniste, limfom cerebral,infarct cerebral,
encefalopatie, droguri, sevraj la alcool, tulburari electrolitice; risc crescut de
recurenta.
b. Traumatisme:
• risc de aparitie a crizelor epileptice posttraumatice tardive (dupa minim 1
saptamâna de la traumatism):
9-40% în populatia civila si 40-50% în cea militara, cu debut în primii 5 ani
de la traumatism;
• factori de risc crescut pentru:
– traumatismul sever: contuzie cerebrala, hematom subdural;
– în mai mica masura: pierderea de constienta, amnesia dupa 24 de ore,
vârsta peste 65 de ani, prezent a crizelor epileptice precoce;
• aparitia crizelor posttraumatice tardive nu este influentata de tratamentul
anticonvulsivant cronic instituit cu ocazia crizelor precoce.

5
c. Tumorile cerebrale:
• la originea a 40% dintre crizele epileptice cu debut focal, tardiv;
• crizele epileptice variaza ca risc de aparitie, frecventa si aspect clinic în
functie de:
– tipul histologic al tumorii – mai frecvente în tumori cu evolutie lenta:
disembrioplazice, meningioame, oligodendroglioame;
– localizarea tumorii – mai frecvent în tumori supratentoriale din vecinatatea
cortexului, mai ales frontal si temporal.
• manifestare clinica ce asociaza timp îndelungat crize epileptice partiale sau
secundar generalizate cu un examen neurologic posibil normal; • diagnostic
imagistic urmat de tratament chirurgical, cu excizia tumorii.
d. Intoxicatii:
• alcool
– la 5-15% dintre alcoolici;
Circumstante:
– intoxicatia alcoolica acuta, grava;
– sevraj la marii bautori (crize repetate în primele 48 de ore de la încetarea
aportului, chiar stare de rau epileptic);
– crize recurente legate de intoxicatia alcoolica cronica;
– poate fi asociata cu traumatisme craniene si poate agrava evolutia altor
forme de epilepsie.
• medicamente:
– aport crescut (sau eliminare redusa) de neuroleptice, antidepresive,
fenotiazine, aminofilina, antidiabetice orale sau insulina, penicilina,
antihistaminice (ocazional ciclosporina, anestezice locale, substante de
contrast radiologic etc);
– sevraj la anticonvulsivante (benzodiazepine, barbiturice), amfetamine,
opiacee, baclofen.
• droguri: consum de cocaina, amfetamina, canabis, acid dietilamidlisergic;
• alte toxice: insecticide (organo-fosforice sau clorurate), oxid de carbon,
solventi organici, antigel (etilglicol), metale, venin de insecte.
e. Boli vasculare cerebrale:
• crizele epileptice recurente tardive (spre deosebire de cele acute), adevarata
epilepsie de cauza vasculara apar mai frecvent la copii, dar constituie
principal cauza de epilepsie simptomatica la vârstnic;
• apar, în majoritatea cazurilor, în primii doi ani ce urmeaza suferintei
cerebrale vasculare;
• secundare infarctelor cerebrale (în 5-10% dintre cazuri,mai ales în cele din
teritoriul arterei cerebrale medii)
sau hemoragiilor cerebrale (în 2-25% dintre ele);
6
• posibili factori de risc crescut: existenta crizelor acute, gradul deficitului
neurologic sechelar, repetarea accidentelor vasculare;
• clinic: crize partiale cu posibila generalizare.
f. Boli ale sistemului imunitar: lupus eritematos diseminat, miastenia gravis,
deficit primar de Ig A, scleroza multipla (prin mecanisme diferite); alte
vasculite cerebrale (eclampsie);
g. Boli degenerative:
• pâna la 14% dintre crizele cu debut tardiv apar associate bolii Alzheimer
(corespunzator la 15% dintre pacientii cu aceasta boala);
– pot debuta cu mioclonii;
– apar tardiv în evolutia bolii si sunt un factor de prognostic rezervat; coreea
cu acantocitoza etc.

Etiologia epilepsiei
Etiologia epilepsiei trebuie considerata ca fiind, în multe cazuri,
multifactoriala: un teren genetic predispozant la care se asociaza o leziune
organica cerebrala si, probabil, un
factor precipitant acut.
Încadrarea etiologica este facilitata de legatura acesteia cu vârsta de debut a
crizelor epileptice:
• Nou-nascut: infectioasa, metabolica (hipoglicemia,hipocalcemia), anoxia
sau hemoragia cerebrala la nastere, malformatii cerebrale majore;
• Sugar, copil mic: convulsii febrile, tulburari metabolice sau structurale
ereditare, degenerative, tulburari de dezvoltare
(displazii), infectii ale sistemului nervos central;
• Copil mare, adolescent: ereditare, displazii, degenerative, traumatice,
tumorale, infectioase;
• Adult: traumatisme, tumori, boli cerebrovasculare, metabolice ereditare,
toxice (alcool, droguri), infectioase, degenerative;
• Vârstnic: boli cerebrovasculare, toxice (alcool, droguri), tumori (primitive
sau metastatice), traumatisme, boli degenerative.

Cum se poate manifesta o criza epileptica

Crizele pot avea multe apariţii diferite, care pot fi greu de recunoscut. Unele
dintre următoarele pot fi indicii că are o criză are loc. Trebuie avuta o atentie
speciala fata de anumite modele speciale de comportament, dacă acestea
apar prea de multe ori ca să fie atribuite doar intamplarii

7
  Visarea cu ochii deschisi sau momente scurte de pierdere a atenţiei
(contactului)
 cade brusc pentru nici un motiv
 lipsa de răspuns pentru perioade scurte de timp
 somnolenţă neobişnuită şi / sau iritabilitate atunci când este trezit din
somn
mişcări ritmice ale capului (da din cap) sau căderea brusca a capului
 miscari rapide ale ochilor sau rularea ochilor inspre pleoapa
superioara
 frecvente plângeri nejustificate ale copilului cum ca lucrurile, sunetul,
gustul, mirosul sunt "ciudate" sau diferite decât în realitate
 mişcări bruşte de îndoire a copiilor care stau in poztie sezand
 durere de stomac bruscă,urmată de somnolenţă sau confuzie
 mişcări repetate sau mişcări convulsive repetate care sunt nenaturale
in context
 lacune de memorie
 privirea in gol urmata de mişcări repetitive, lipsite de sens
 comportamentul ameţit cu incapacitatea de a comunica sau vorbi
pentru o scurtă perioadă de timp
 udarea patului sau trezirea cu o limba muscata pentru nici un motiv
aparent
 muscarea buzelor, mestecat sau înghiţire in sec

Clasificarea crizelor convulsive

8
Convulsiile sunt clasificate în: crize generalizate si partiale.

Crizele generalizate sunt asociate cu implicarea ambelor emisfere cerebrale.

Ele pot fi convulsivante, cu activitate motorie proeminenta sau
nonconvulsivante.
Implicarea motorie, când este prezenta, este de obicei bilaterala. Convulsiile
generalizate pot,
de asemenea, sa se însoteasca de o alterare a nivelului constientei.

Tipurile de convulsii generalizate includ:

crizele tonico-clonice (grand mal), tonice, clonice, mioclonice, atonico-
akinetice (drop attacks) si absentele (petit mal).

Convulsiile tonico-clonice generalizate sunt cele mai frecvente tipuri de

crize convulsive la
copil. Cel mai frecvent, convulsiile tonico-clonice au un debut brusc, desi un
mic procent de copii pot prezenta o aura motorie sau senzoriala. În cursul
fazei tonice initiale, copilul devine palid, cu pupilele dilatate, devierea
globilor oculari, cu o contractura musculara

9
sustinuta si rigiditate progresiva. Incontinenta urinara au intestinala este
comuna. Apar apoi miscari clonice ce constau în „descarcari“/smucituri
ritmice si spasme ale extremitatilor. Starea constientei este, de obicei,
afectata în cursul crizei si se mentine astfel o perioada
variabila de timp dupa ce criza a încetat.

Convulsiile mioclonice sunt caracterizate printr-o abrupta cadere a capului

cu flexia bratelor si pot sa survina de mai multe sute de ori zilnic.
Convulsiile atone sunt caracterizate printr-o brusca pierdere a tonusului
muscular si a constientei.
Absentele tipice (simple) sunt crize neobisnuite ce apar înainte de vârsta de 5
ani si se caracterizeaza printr-o brusca încetare a activitatii motorii, o scurta
pierdere a constientei si de o „stare“ inexpresiva. Pot fi prezente „batai“
(flickering) ale pleoapelor. Episodul dureaza mai putin de 30 de secunde si
nu se asociaza cu o faza postcritica.

Absentele atipice (complexe) sunt de obicei associate cu mioclonii ale fetei

sau extremitatilor si cu alterarea nivelului constientei

Convulsiile partiale (focale) pot fi simple, neînsotite de pierderea

constientiei sau complexe, cu alterarea statusului mental. Ambele (convulsii
partiale simple si complexe)
pot evolua secundar la generalizare pâna la aproximativ 30% din copii.

Convulsiile partiale simple sunt asociate, de obicei, cu activitate motorie

anormala,
cu un „pattern“ cu localizare la mâini sau fata. Desi convulsiile partiale
simple sunt asociate cel mai frecvent cu anomalii motorii, pot fi vazute
uneori si manifestari senzoriale, vegetative si psihice.

Convulsiile partiale complexe (convulsiile de lob temporal) sunt

caracterizate prin „modificari“ de perceptie si senzatie, cu asociere a alterarii
constientei. Convulsiile tind sa afecteze
ochii (privire „uluita“), gura (plescait al buzelor), faciesul (aspect nostim,
ciudat), abdomenul (greturi si varsaturi)

Sindromul Lennox-Gastaut are un debut între vârsta de 3 si 5 ani si se

caracterizeaza prin convulsii mixte intractabile, cu o combinatie de convulsii
tonice, mioclonice, atone si absente. Multi din acesti copii au în asociere
retard mental si probleme severe comportamentale.
10
Epilepsia rolandica benigna, întâlnita la copii între 3 si 13 ani, afectiune
genetica cu „trasatura“ autozomal dominanta, se caracterizeaza prin
convulsii în cursul noptii, în somn. Faza initiala a crizei rolandice implica o
activitate clonica a fetei, ce include grimasele si vocalizele, care frecvent
trezesc copilul din somn.

TRATAMENTUL EPILEPSIEI

Tratamentul epilepsiei presupune:

• tratamentul crizei epileptice si al starii de rau epileptic;
• tratamentul cronic al epilepsiei.

Tratamentul crizei epileptice si al starii de rau epileptic

Criza epileptica are durata foarte scurta si de obicei se încheie înainte de a
institui un tratament, caz în care se instituie obligatoriu masurile de
profilaxie a repetarii crizei.
În cazul crizelor generalizate (tonice, clonice, tonico-clonice, mioclonice) ce
sunt asistate de un cadru sanitar este obligatorie instituirea urmatoarelor
masuri:
• Asigurarea libertatii cailor respiratorii superioare prin aplicarea unei pipe
oro-faringiene – sau, în lipsa acesteia, a unui dispozitiv improvizat adecvat
(din tifon, cauciuc sau
alt material netraumatic) si pozitionarea în decubit lateral pantru a nu facilita
aspiratia secretiilor în caile respiratorii.
• Prevenirea producerii traumatismelor secundare crizei prin îndepartarea
de/a obiectelor sau suprafetelor taioase sau ascutite, surselor de foc, apa . Nu
este recomandata tentativa de blocare a contractiilor clonice ale membrelor,
care poate favoriza leziuni traumatice (dezinsertii tendinoase, rupturi
musculare).
Aceste masuri pot fi asigurate si de membrii familiei pacientului, dupa o
instruire prealabila.
• Profilaxia repetarii crizei se realizeaza prin:
– administrarea unui anticonvulsivant cu actiune rapida
– diazepam;
– pe cale i.v. diluat în 10 ml ser glucozat 10%: 0,15-0,25 mg/kgc (f. a 5 mg)
la adult si 0,2-0,3 mg/kgc la copil;

11
– pe cale rectala: 0,2 mg/kgc la adult, 0,3-0,5 mg/kgc la copil. Administrarea
pe cale venoasa se poate repeat dupa min. 20 minute, iar cea pe cale rectala
dupa
min. 4 ore.
– Combaterea factorilor precipitanti: febra, hipoglicemie etc.

Tratamentul starii de rau epileptic

Starea de rau epileptic reprezinta o complicatie severa în evolutia unei
epilepsii cunoscute sau poate sa reprezinte chiar modalitatea de debut a unei
epilepsii sau a unor crize
epileptice acute.
Se caracterizeaza prin repetarea crizelor epileptice pe parcursul unui interval
lung de timp (ore-zile), definitoriu fiind faptul ca, în aceasta perioada,
pacientul nu-si recapata starea
completa de constienta sau nu are intervale de timp libere de manifestare
epileptica (spre deosebire de crizele repetate).
Dupa aspectul clinic – convulsivant (tonico-clonic, clonic, tonic, mioclonic
sau partial motor) sau nonconvulsivant (absent a, focala, focala complexa) –
si vârsta pacientului se
poate aprecia orientativ cauza cea mai probabila, în absenta unui diagnostic
rapid de certitudine:
• Copii: stari febrile infectioase; întreruperea brusca a tratamentului sau
tratament cu doze insuficiente; afectiuni vasculare, metabolice, idiopatice;
• Adulti: tratament insuficient sau întrerupt brusc; cause vasculare, hipoxice,
metabolice, toxice (alcool); idiopatice.
Starea de rau epileptic convulsivant generalizat reprezint o urgenta
neurologica datorita morbiditatii si mortalitatii pe care o antreneaza.
Principalele obiective ale tratamentului vizeaza:
• Sustinerea functiilor vitale;
• Oprirea crizelor;
• Tratamentul cauzei sau al factorilor declansatori;
Prevenirea agravarii.

Tratamenul presupune internare de urgenta, de preferinta direct într-o unitate

de terapie intensiva, si instituirea imediata a unor masuri de terapie
standardizate, etapizate.

12
Tratamentul cronic al epilepsiei
Tratamentul trebuie sa aiba în vedere:
• Tratamentul cauzelor (atunci când este posibil) si evitarea factorilor
declansatori;
• Tratamentul medicamentos;
• Tratamentul chirurgical.
Evitarea factorilor declansatori presupune aplicarea unor masuri generale în
ceea ce priveste dieta si regimul de activitate, care sa previna aparitia
crizelor si a complica-
tiilor lor. Aceste masuri se pot institui de la început si se pot aplica si
crizelor acute (uneori, pe perioade limitate de timp) si crizelor unice cu teren
ereditar epileptic, în ideea
profilaxiei pâna la o urmatoare probabila criza.
• Evitarea hipoglicemiei prin respectarea unui regim regulat al meselor si
evitarea abuzului de dulciuri concentrate (pentru a evita hiperinsulinemia
reactiva);
• Evitarea consumului sau abuzului de produse alimentare cu efect excitant
sau toxic nervos: cafea, ciocolata, alcool;
• Evitarea fumatului, consumului de droguri, abuzului de medicamente
(automedicatia);
• Evitarea privarii de somn prin respectarea obligatorie a orelor de somn în
timpul noptii; în acest sens sunt de evitat profesiunile sau locurile de munca
ce presupun ture de noapte (legislatia muncii trebuie sa contina o prevedere
în acest sens);
• Evitarea activitatilor profesionale sau recreative care presupun conditii ce
ar genera accidente în cazul producerii unei crize: lucrul la înaltime, cu surse
de foc sau electricitate, cu arme de foc, în conditii cu temperature sau
zgomote excesive, conducerea mijloacelor de transport, sporturi ca alpinism
sau ski etc.
În aceasta grupa se încadreaza si o situatie speciala: conducerea
autovehiculelor. Privitor la aceasta problema, legislatia variaza de la tara la
tara, dar consideram rationala atitudinea care interzice conducerea
autovehiculelor de catre bolnavul epileptic, indiferent de forma de epilepsie,
restrictie ce trebuie mentinuta pâna la minimum 2 ani (în
functie de caz) dupa ultima criza.
• Evitarea factorilor declansatori din epilepsia reflexa, în special iluminarea
intermitenta. Chiar si în afara acestei forme se recomanda evitarea expunerii
pe timp îndelungat la astfel de surse: televizor, monitor de calculator,
discoteca etc;

13
Referinte

1. Cristina Panea, O. Bajenaru, A. Serbanescu, . Epilepsia adultului –

ghid de diagnostic si tratament in Ghiduri de diagnostic si tratament
in neurologie, editura Amaltea, 2010

2. Prof. Dr. V. Popescu, Convulsiile copilului, actualitati, in Revista

Româna De Pediatrie – Vol. LV, nr. 4, an 2006

3. Sanda Măgureanu Catrinel Iliescu, Dana Craiu, Copilul cu epilepsie,

Ghid pentru parinti, Fundaţia Română de Neurologie şi Epileptologie
RONEP

4. Tracey A. Milligan, MD, Clinical Case Studies in Epilepsy, in

Neurology, vol.10, part 1, Turner-White Publishing

5. Clinical Epilepsy, American Epilepsy Society, 2010,

http://www.aesnet.org/

6. Dr P. Satishchandra, Dr G. Gururaj, Dr Q.D. Mohammed, Dr N.

Senenayake, Dr O. Silpakit,Dr P.A. Dekker, Epilepsy – A Manual for
Physicians, World Health Organization, 2004

7. Bogousslavsky J, Rosetti A, Dostoevsky and Epilepsy: An Attempt to

Look Through the Frame in Neurological Disorders in Famous
Artists, Front Neurol Neurosci. Basel, Karger, 2005, vol 19, pp 65–75

14
15