Studiu de Caz: Boala Canavan

Introducere:
Boala Canavan, cunoscută și sub denumirea de leucodistrofie cu acid aspartic, este
o boală genetică rară, caracterizată prin deteriorarea progresivă a mielinei în
sistemul nervos central. Această boală este moștenită în mod autosomal recesiv,
iar simptomele sale debutează adesea în primele luni de viață. Acest studiu de caz
se va concentra asupra prezentării clinice, diagnosticului, impactului social și
familial și a opțiunilor de tratament într-un caz specific de Canavan disease.

Cazul Pacientului:
Pacientul X, un băiețel în vârstă de 6 luni, a fost adus la spitalul pediatric cu
plângeri referitoare la dezvoltarea întârziată și dificultăți de hrănire. Părinții au
observat că mișcările copilului lor sunt limitate, iar comunicarea și contactul vizual
sunt reduse. O istorie familială detaliată a relevat că părinții sunt purtători
sănătoși ai mutației genetice responsabile de Boala Canavan.

Prezentarea Clinică:
Examinarea clinică a arătat că pacientul prezintă hipotonie severă, întârziere în
dezvoltare motorie și incapacitate de a menține capul în sus. Nu a fost observat
contact vizual, iar copilul a avut dificultăți în privința hrănirii. Testele neurologice
au evidențiat o creștere semnificativă a tonusului muscularului, reflexe slab
dezvoltate și hiporeflectivitate la stimuli vizuali și auditivi.
Diagnostic:
Diagnosticul de Boala Canavan a fost susținut de analize genetice care au
identificat o mutație specifică în gena ASPA, responsabilă de producerea unei
enzime numite aspartoacilază. Deficitul acestei enzime duce la acumularea de acid
N-acetilaspartic în creier, contribuind la distrugerea mielinei și afectarea funcțiilor
nervoase.

Impactul Social și Familiar:

Diagnosticul de Boala Canavan a avut un impact semnificativ asupra familiei.
Părinții au fost supuși unei perioade de șoc și tristețe, confruntându-se cu
perspectiva unui viitor incert pentru copilul lor. A fost necesară implicarea unui
consilier genetic pentru a oferi sprijin emoțional și informații despre gestionarea
bolii.

Tratament și Îngrijire:
Din păcate, nu există un tratament curativ pentru Boala Canavan, iar
managementul se concentrează pe îngrijirea simptomelor. Terapiile de susținere,
cum ar fi terapia fizică și terapia ocupatională, pot ajuta la îmbunătățirea calității
vieții pacientului. Medicamentele pot fi prescrise pentru a controla simptomele
asociate, cum ar fi spasmele musculare.

Concluzie:
Boala Canavan reprezintă o provocare majoră pentru pacienți și familiile lor,
necesitând o abordare integrată de îngrijire și sprijin emoțional. Cercetările
continue în domeniul geneticii și terapiilor inovatoare pot aduce speranțe pentru
viitor, dar în prezent, gestionarea bolii se axează pe ameliorarea simptomelor și
îmbunătățirea calității vieții pacientului. Este esențială informarea și susținerea
familiilor afectate de această boală rară.