Boala Canavan

este o boala genetica, o malformatie neurologica innascuta in cadrul careia

materia alba din creier degenereaza transformandu-se in tesut spongiform.
Ceea ce cauzeaza boala Canavan?
Canavan Boala este parte dintr-un grup de tulburari genetice, cunoscut sub
numele de leukodystrophies. Aceste boli provoca o cretere imperfect sau
de dezvoltare a tecii de mielina, nveliul gras care actioneaza ca un izolator
in jurul fibrelor nervoase din creier. Mielina, care d culoarea sa Materie alb
a creierului, este o substan complex format din cel puin zece substante
chimice diferite. Fiecare dintre cele leukodystrophies afecteaza una (i numai
unul) din aceste substane. Canavan Boala este cauzata de mutatii ale genei
pentru o enzima numita aspartoacylase.
Care sunt simptomele bolii Canavan?
Simptomele bolii Canavan, care apar in copilarie timpurie si progresul rapid,
poate include:
retard mental,
pierderea abilitilor motorii anterior dobndite,
dificulti de hrnire,
anormale tonusului muscular (stare de lein sau rigiditate), i
un anormal de mare, slab controlat cap.
Paralizie, orbire, sau pierderea auzului poate s apar, de asemenea,. Copiii
sunt caracteristic linite i apatic. Cu toate ca boala Canavan poate aprea n
orice grup etnic, este mai frecvent n rndul evreilor ashkenazi din estul
Poloniei, Lituania, i vestul Rusiei, i ntre arabi Arabia.
Cum poate fi identificata?
Canavan boal pot fi identificate printr-un simplu test de snge prenatal care

ecrane pentru enzima lipsa sau pentru mutatii ale genei care controleaza
aspartoacylase. Ambii parinti trebuie sa fie purtatori ai genei defecte, n
scopul de a avea un copil afectat. Atunci cnd ambii prini sunt gsite a
transporta mutatie genetica Canavan, exist o unul din patru (25%) anse cu
fiecare sarcina pe care copilul va fi afectat cu boala Canavan.
Exist nici un tratament pentru boala Canavan?
Boala Canavan cauzeaza atrofierea progresiv a creierului. Nu exist nici un
leac, nici nu exist un curs standard de tratament. Tratamentul este
simptomatic i de susinere cu ajutorul terapiei genetice moderne sau
terapia prin celule stem.