MUTATII

curs
mutatii
Tipuri de mutatii
Factori mutageni
Mecanisme de
producere a
mutatiilor
Consecinte
genotipice si
fenotipice ale
mutatiilor
mutatii
Mutatiile reprezinta o
importanta sursa de
variabilitate
Termenul a fost folosit
pentru prima data de
Hugo de Vries in 1901
Mutatia reprezinta
orice modificare in
secventa sau
aranjarea
nucleotidelor din ADN
Clasificare

In functie de marimea
materialului genetic
implicat :
Mutatii genice
Mutatii
cromozomiale
Mutatii genomice
Clasificare

In functie de tipul de celule afectate ,

mutatiile pot fi
 Mutatii germinale – ereditare
 Mutatii somatice – care nu se transmit
generatiilor urmatoare
Clasificare

In functie de cauza , mutatiile pot fi :

Spontane

Induse sub actiunea agresiva a unor

substante exogene
Mutatii induse

Erori de copiere in cursul replicarii

Modificari structurale ale bazelor
azotate prin tautomerizare
Degradarea spontana a bazelor
azotate
Alterarea unor baze azotate sub
actiunea RLO
Mutatii frameshift spontane
Clasificare

Dupa actiunea fenotipica :

 Neutre
 Favorabile
 Defavorabile / patogene
Factori mutageni
Agenti mutageni
chimici

Agenti mutageni
fizici - radiatii

Agenti mutageni
biologici
Mutageni chimici

Analogi ai bazelor azotate

Mutageni chimici

Mutageni ce altereaza structura si

proprietatilor bazelor azotate
Mutageni chimici

altereaza structura bazelor azotate

Radiatii ionizante

Rupturi mono - / bicatenare

Genereaza specii reactive de oxigen

– radicali liberi de oxigen cu efect
mutagen
Radiatii UV

Dimeri pirimidinici
Tipuri de mutatii- mecanisme de
producere
Substitutia unui nucleotid

CTGGAG
CTGGGG
Tipuri de mutatii

Insertii

CTGGAG
CTGGTGGAG
Tipuri de mutatii

Deletii

CTGGAG

CTAG
Tipuri de mutatii
Mutatii frameshift – mutatii cu
schimbarea cadrului de lectura
AAG AGT ATC ACT AAG
lys ser ile thr lys
+ 1 nucleotid

AAG GAG TAT CAC TAA G

lys glu tyr his stop
Tipuri de mutatii

Mutatii non sens- substitutia unui

nucleotid va produce un codon STOP
ATG ACC GAC CCG AAA
met thr asp pro lys

ATG ACC GAC CCG TAA

met thr asp pro STOP
Tipuri de mutatii

Forward – o varianta alelica normala

trece intr-o varianta mutanta
Reverse- o varianta alelica mutanta
trece intr-o varianta alelica normala
(mai rar)
Tipuri de mutatii

Expansiunea instabila a repetitiilor

trinucleotidice
Boli produse prin expansiunea
repetitiilor trinucleotidice
Sindromul X fragil
Distrofie miotonica
Boala Huntington
Epilepsia mioclonica
curs
In sfarsit s-a
terminat!!!