Sindromul Down

• numit si Trisomia 21,

• este una dintre cele mai frecvente boli
genetice si cea mai frecventa cauza de retard
mental.
• Sindromul Down reprezinta o afectiune
cromozomiala din nastere ce este prezenta la fat
inca din momentul conceperii. Datorita faptului
ca 23 de cromozomi sunt mosteniti de la mama si
23 de la tata ne fac sa mostenim trasaturile de la
ambii parinti. Dar ce se intampla cand in loc de 46
comozomomi, printr-o greseala, avem 47? Apare
sindromul Down care este cauzat de prezenta
unui cromozom 21 in plus.
Frecventa aparitiei sindromului DOWN, creste cu varsta
mamei:

• daca varsta mamei este intre 15-29 ani apare 1 caz la

1500 nasteri,
• daca varsta mamei este intre 30-34 ani apare 1 caz la
800 nasteri,
• daca varsta mamei este intre 35-39 ani apare 1 caz la
270 nasteri,
• daca varsta mamei este intre 40-44 ani apare 1 caz la
100 nasteri,
• peste 45 ani apare 1 caz la 50 nasteri.
Frecventa sindromului DOWN este crescuta si la mamele
foarte tinere.
 Tabloul clinic al sindromului DOWN

• In majoritatea cazurilor diagnosticul este

evident de la nastere, observandu-se fata
copilului care are un aspect particular.
 Cateva dintre caracteristicile clinice:
• capul mai mic, rotund, turtit
la spate; fontanela
anterioara se inchide tarziu,
• fata rotunda, ochii orientati
oblic (aspect oriental),
distantati, gura mica,
adesea deschisa si cu limba
in afara ei (deoarece limba
are dimensiuni mai mari),
dintii mai putin dezvoltati si
situati necorespunzator,
• urechile mici, situate mai
jos, malformate,
• gatul scurt,
• palma este lata, patrata,
uneori fiind prezenta o
singura linie care o
imparte in 2 parti (in
mod normal exista mai
multe linii la nivelul
palmei); degetul mic
este scurt si curbat
• la picior, degetele 2 si 3
sunt unite, si exista un
spatiu mai mare intre
degetul 1 si 2
(numaratoarea incepe
de la degetul mare)
 pete Brushfield:
• un fragment tisular pe
portiunea colorata a
ochiului (iris);
• aceste pete nu afecteaza
vederea;
• malformatii genitale cum ar fi penis si scrot mici,
absenta testiculelor in scrot; fetele rar au copii,
baietii niciodata (dezvoltarea necorespunzatoare
a ovarelor si testiculelor determina infertilitate),
• malformatii cardiace foarte frecvente si foarte
importante deoarece severitatea lor poate
conditiona supravietuirea,
• malformatii digestive mai rare,
• afectarea tiroidei (motiv pentru care este
necesara determinarea hormonilor tiroidieni).
 Alte simptome
• copiii au greutate mica la nastere,
• prezinta o intarziere in dezvoltarea motorie (stau in
sezut inspre 1 an, merg spre 2 ani),
• cresterea este lenta, ating inaltimea maxima in jurul
varstei de 15 ani,
• intarziere in achizitionarea limbajului; progresele pe
plan intelectual sunt lente dar progresive, in schimb
maximul de performanta este la 7 ani,
• in general sunt prietenosi, fericiti, le place muzica; sunt
copii afectuosi, dar pot prezenta dificultati in stabilirea
relatiilor cu ceilalti; unii dintre ei pot fi agitati, altii pot
prezenta depresii,
• epilepsia apare in 5-6%
• hipoacuzia si surditatea sunt mai frecvente ca la
alti copii; evidentierea severitatii afectarii auzului
se poate face chiar sub 6 luni cu ajutorul
potentialelor evocate auditive,
• predispozitie crescuta pentru infectii sau unele
boli cum ar fi leucemia (de 15 ori mai frecventa ca
in populatia generala); mortalitate crescuta prin
boli respiratorii, in special pneumonii,
• instabilitatea coloanei cervicale (risc crescut de
luxatii, displazii ale soldului).
 Diagnosticarea antenatala a
sindromului DOWN se face prin:
• amniocenteza (extragerea de lichid amniotic) si
studierea celulelor acestuia, a numarului de
cromozomi, determinandu-se cu exactitate
prezenta malformatiei genetice de la 16
saptamani de gestatie,
• ecografia in timpul sarcinii poate evidentia
prezenta unor malformatii cardiace si digestive,
un femur mai scurt, un pliu cutanat suplimentar
la nivelul gatului (semne sugestive pentru boala).
Diagnosticul postnatal este sugerat de prezenta a
10 simptome prezente la nastere :
• hipotonie,
• reflex Moro lenes,
• hiperlaxitatea articulara,
• exces de piele la nivelul gatului,
• profil turtit al fetei,
• ochi cu aspect mongoloid,
• malformatii ale urechii,
• displazie la nivelul soldului,
• degetul mic scurt si incurbat,
• pliu palmar sau plantar unic.
• Sunt suficiente 6 elemente pentru sugerarea
diagnosticului de sindrom DOWN.
Confirmarea diagnosticului se face prin
determinarea cariotipului din sangele fetal
(antepartum) si din sangele copilului (dupa
nastere)
Cariotip in sindromul Down
 Particularităţi de abordări kinetoterapeutice la
copiii cu Sindrom Down.

• Cauzele de bază ce condiţionează apariţia

insuficienţelor motorii la copii cu sindrom Down
(SD) sunt reprezentate de hipotonia musculară,
dezvoltarea anormală a reflexelor, afectarea
echilibrului precum şi, adaosul supraponderal.
• Mai sunt câteva cauze medicale care nu pot fi
neglijate de către specialişti: anomalii congenitale
ale cordului, dereglări sensomotorii şi
hipermobilitatea articulaţiilor.
• Luând în consideraţie problemele motorii
specifice ce persistă la copiii cu SD, este
necesar ca ei să fie monitorizaţi de către
kinetoterapeut si pediatru pe parcursul primilor
ani de viaţă.
• Elementul decisiv, ce condiţionează limitarea
activităţii de deplasare la copiii cu SD, îl
reprezintă incapacitatea lor de a fixa o poziţie
anume a corpului.
• În contextul kinetoterapeutic, aceasta înseamnă,
că, pentru fiecare element de mişcare de bază este
necesar de a stimula capacitatea copilului
pentru a menţine corect poziţia iniţială a
corpului, de exemplu, poziţia culcat pe abdomen
cu capul ridicat, poziţia patrupedă sau poziţia
bipedă.
• Este foarte important de a stimula adecvat
stabilitatea posturală prin intermediul
stimulării unui mecanism de stabilizare, cum
ar fi contractarea reciprocă a grupurilor de
muşchi ce sunt situaţi în jurul articulaţiilor,
suficientă pentru a fixa aceste articulaţii.
• De regulă, la etapele iniţiale ale dezvoltării
motorii timpurii, în acest scop se folosesc poziţii
simetrice ale corpului, iar când este necesar, se
permite oferirea suportului adiţional copilului
pentru a menţine poziţia necesară.
Cu toate acestea, iniţial, mişcările vor fi
efectuate preponderent static.
• La următoarea etapă, copilul trebuie să fie
maximal stimulat pentru a efectua mişcări de
tranziţie, şi anume: din poziţia simetrică
iniţială în orice altă poziţie, pe cît se poate de
independent.
• Treptat urmează să lărgim spectrul de cerinţe
în cadrul sistemului de control postural.
• Spre exemplu, în poziţia pe şezut sau poziţie
bipedă, trebuie să stimulăm mobilitatea
trunchiului (rotaţia şi flexia laterală), reacţii
adecvate de menţinere a echilibrului,
efectuarea mişcărilor izolate şi diversificate
orientate spre deplasarea centrului de
menţinere a greutăţii într-o parte.
• La etapele finale, mişcările diverse şi izolate,
precum şi îmbunătăţirea calităţii mişcărilor şi a
reacţiilor posturale sînt atinse mai uşor, atunci
când copilul este poziţionat într-o poziţie
asimetrică. Reţineţi că, fiecare copil se dezvoltă
fizic diferit faţă de alţi copii, şi din acest motiv,
kinetoterapia trebuie să fie individualizată.
• Deoarece kinetoterapia este orientată copiilor
cu dereglări de dezvoltare intelectuală, în
procesul terapiei aplicate este necesar de a crea
situaţii clare pentru copil şi în mediul potrivit,
fapt ce va stimula copilul să îndeplinească
cerinţele puse.
• Activitatea de mişcare trebuie să fie
funcţională şi să favorizeze dezvoltarea
copilului din toate aspectele. Din această cauză,
din punct de vedere practic, activităţile de
mişcare compensatorie sunt considerate pozitive,
şi drept o etapă de tranziţie spre dezvoltarea
mişcărilor diferenţiate şi diverse.
• Termenul de funcţionalitate a mişcării
desemnează mişcările care ulterior pot fi
transferate în activitatea diurnă, iar activităţile
recent învăţate vor fi transferate în situaţiile de
joacă sau de autodeservire.
• Participarea părinţilor favorizează aplicarea
deprinderilor învăţate la nivel de activităţi diurne.
Părinţii trebuie să participe la integrarea
deprinderilor acumulate de către copil în
procesul şedinţelor de kinetoterapie în toate
activităţile copilului: joacă, autodeservire, spălare,
alimentaţie. Doar în aşa mod activităţile şi
deprinderile însuşite de către copil pe parcursul
terapiei fizice vor fi perfectate.
Există câteva principii, care trebuie să fie
respectate de către kinetoterapeut cu scopul de a
dezvolta la maxim motorica grosieră la copilul cu
SD:
• Se stimulează formarea deprinderilor motorii
grosiere corespunzător nivelului de dezvoltare a
copilului la momentul dat.
• Este important de a atrage o atenţie deosebită
prevenirii şi corecţiei mişcărilor anormale ce sunt
tipice copiilor cu SD.
• Trebuie să ne axăm pe aspectele forte de
dezvoltare a funcţiei motorii grosiere la copiii cu
SD: integritatea receptorilor vizuali şi a celor
kinestetici, precum şi un nivel înalt de abilităţi de
imitare. Integrarea copilului cu SD într-un colectiv
de copii cu dezvoltare motorie tipică, favorizează
imitarea mişcărilor normale de către copil, fapt ce
este decisiv în dezvoltarea lui grosieră.
• Dezvoltarea motoricii grosiere, precum şi
abilităţilor copilului de orientare în spaţiu, sunt
realizate prin aplicarea unui grup de exerciţii
speciale, dar şi în cadrul dansului, jocului şi a
altor activităţi interactive. În afară de aceasta,
nu trebuie să uităm că în situaţii casnice, este
nevoie să stimulăm permanent abilităţile copilului
dar şi să realizăm o poziţionare adecvată a acestuia
în cazul purtatului în braţe, şezutului, poziţiei
bipede…
• Când alegem strategia de lucru, este necesar de
a lua în consideraţie nivelul de deplasare activă
a copilului. În pofida faptului că, dezvoltarea
fizică a copiilor cu SD variază foarte mult,
majoritatea autorilor clasifică această patologie
în două grupuri mari: "activişti" şi
"observatori".
Activiştii:
• Preferă să se deplaseze din loc în loc, menţin poziţia pe un singur
loc doar pe un scurt timp;
• Sunt destul de toleranţi la poziţii noi, pe care încă nu le posedă,
inclusiv şi faţă de cele riscante;
• Nu tolerează să fie purtaţi în braţe, preferă să se deplaseze;
• Preferă deplasarea rapidă;
• Le place să se întoarcă, să se târască, să treacă dintr-o poziţie în
alta;
• Pentru a ajunge un obiect, se străduie să-l ajungă, se ridică pe
scaun, coboară…;
• Limitează timpul de aflare în poziţie statică bipedă sau pe şezut.
Observatorii:
• Preferă să observe, să se joace cu jucării, să vorbească, dar efectuează
aceste activităţi doar aflându-se în poziţie statică. Pentru a se mişca, trebuie să
fie motivaţi;
• Sunt foarte precauţi şi atenţi, se tem de poziţii şi mişcări noi;
• Le place să fie purtaţi în braţe, stau un timp îndelungat şi nu prezintă
interes de a coborî pentru a se deplasa de sine stătător;
• Preferă să se deplaseze lent, în aşa fel ei mai uşor îşi menţin echilibrul şi
îşi controlează poziţia corpului în spaţiu;
• Preferă să stea în pozitii statice: pe şezut sau în picioare;
• Nivelul mişcărilor active, de regulă, este foarte limitat.
Reţineţi: în cadrul determinării programului de lucru pentru fiecare copil
individual, este necesar să luăm în consideraţie toate contraindicaţiile corelate
cu starea de sănătate a copilului.
Până la vârsta de 1.5 ani copiii cu SD trebuie să poată
efectua următoarele sarcini:
• Să ţină capul
• Să stea pe şezut
• Să facă tentative de mers în poziţie patrupedă
• Să se deplaseze lângă mobilă.
• Până la vârsta de 1 an, părinţii (în cazul în care nu se
adresează pentru intervenţii specializate la specialiştii
în domeniu) trebuie să stimuleze maximal abilităţile
copilului de deplasare, să implice copilul în jocuri
ce stimulează mişcarea.
Caracteristica nivelului de dezvoltare a funcţiei
motorii grosiere la copiii de 1.5 ani:
• Se pot aşeza din poziţia culcat, după care stau aşezaţi
singuri, fără sprijin;
• Se ridică de pe scăunel ţinându-se de un suport, şi se
deplasează lateral. Să se ridice din poziţia pe şezut de
pe podea nu pot toţi;
• Se deplasează în poziţie patrupedă, ceea ce nu toţi
pot acest lucru, ci alternativ se deplasează pe abdomen
sau prin rostogolire;
• Merg cu suport;
• Fac câţiva paşi de sine stătător.
Cele mai importante direcţii de activitate la
această etapă sunt:
• Îmbunătăţirea mişcărilor existente şi prevenirea
posibilelor dereglări;
• Învăţarea trecerii dintr-o pozitie în alta
• Stimularea apariţiei mişcărilor noi
• Formarea orientării în spaţiu. Stimularea
studierii spaţiului, prin care subînţelegem
folosirea abilităţilor deja existente ale motoricii
grosiere, precum şi învăţarea noilor metode de
deplasare în spaţiu.
La crearea planului individual de
kinetoterapie , trebuie să luăm în consideraţie
toate componentele dezvoltării funcţiei motorii
grosiere : puterea musculară, capacitatea de
a echilibra corpul, abilitatea de a menţine
echilibrul static şi dinamic în spaţiu,
coordonarea mişcărilor, nivelul senzaţiilor
proprioceptive.
Metode de îmbunătăţire a calităţii mişcărilor existente
şi prevenirea mişcărilor abnormale:
• Pentru a fixa coapsele copilului se recomandă de a
folosi o bandă elastică care va preveni apariţia
mişcărilor patologice, care duc la dereglarea procesului
de ocupaţie cu kinetoterapeutul;
• În cadrul purtatului în braţe, picioarele copilului
trebuie să fie unite, indiferent de poziţia copilului;
• În poziţia, şezut pe podea, picioarele copilului
trebuie să fie ţinute împreună cu ajutorul picioarelor
adultului, pentru a preveni depărtarea excesivă a
acestora;
• Este foarte eficientă poziţionarea copilului pe
un scăunel mic, deoarece în această poziţie
genunchii copilului sunt orientaţi înainte.
• O metodă foarte eficientă pentru a obţine
apropierea picioarelor şi a coapselor o reprezintă
mersul patruped, ridicarea suprafeţelor înclinate şi
mersul pe trepte.
• Mersul pe nisip, iarbă precum şi pe suprafeţe
rugoase.
• Mersul pe scândură
• Mersul cu obstacole.
• Tipul de dereglare: deplasarea insuficientă, întoarcerea
îngreunată la nivelul centurii pelviene.
• Metode de prevenire şi corecţie:
1. în timpul purtatului în braţe sunt preferabile
poziţiile cu torsionare la nivelul bazinului;
2. în timpul jocului - jucăriile trebuie să fie plasate lateral;
3. în timpul schimbării poziţiilor - folosirea rotaţiilor în
regiunea bazinului.
• Tipul de dereglare: Dereglare de echilibru în cadrul
deplasării punctului de greutate a corpului.
• Metode de prevenire şi corecţie: Mişcări de
destabilizare a copilului, stimularea tendinţei de a
reveni în poziţia iniţială:
1. Legănat lent pe minge-copilul trebuie să tindă
permanent spre poziţia mediană a corpului;
2. "Mersul pe cal"- adică copilul este pus pe genunchii
maturului, care mişcă alternativ în sus şi în jos picioarele;
3. Copilul culcat pe podea – alternativ ridicăm picioarele
acestuia;
 4.În poziţie bipedă – legănăm copilul ţinându-l
de centura pelviană;
5. Joaca pe balansor sau cu alte jucării ce duc la
îmbunătăţirea echilibrului;
6. Pe rulou – obţinem mişcări în diferite direcţii
pe şezut şi pe culcat;
7. Învăţăm să lovească mingea cu piciorul;
8. Învăţăm să stea într-un picior.
• Tipul de dereglare: Incapacitatea sau
insuficienţa mişcărilor de săritură.
• Metode de prevenire şi corecţie:
1. Mişcări de aşezare incomplete,
2. Sărituri de la înălţimea de 10 cm,
3. Sărituri pe trambulină sau pe alte suprafeţe pe
care se poate de sărit.
• Un rol foarte important în procesul de abilitare a
copilului cu SD (cu hipotonie pronunţată,
hiperelasticitate a ligamentelor şi dereglare de
echilibru) îl reprezintă instruirea copilului de a schimba
pozitiilele prin intermediul poziţiilor de tranziţie.
• Motivul pentru care terapeutul trebuie să insiste la
schimbarea poziţiilor, este preferinţa copilului cu SD să
stea într-o poziţie sigură fără a tinde să obţină o
oarecare altă poziţie, fapt ce duce la lipsa de încredere
în propriile sale puteri şi o dependenţă sporită de alte
persoane.
Variante de obţinere a unor poziţii:
1. atingerea pozitiei pe şezut: - din poziţia
patrupedă, - din poziţia culcat pe abdomen, - din
poziţia pe genunchi, - din poziţia bipedă.
2. abandonarea pozitiei pe şezut: - din poziţia
patrupedă, - din poziţia culcat pe abdomen, - din
poziţia pe genunchi, - din poziţia bipedă.
3. atingerea pozitiei pe genunchi: - din pozitia înaltă
bipedă, - din poziţia culcat pe abdomen, - din
pozitia patrupedă.
4. să se ridice la un suport: - din pozitiaa înaltă
bipedă, - pe şezut pe podea, - din pozitia pe
genunchi

5. din poziţia bipedă copilul trece în: - pe şezut

pe scăunel, - pe şezut , pe podea.
• Fiecare mişcare nouă asupra căreia lucrăm,
trebuie să reiasă dintr-o mişcare deja bine
însuşită.

• Mişcarea nouă trebuie să fie bine efectuată de

către copil precum şi maximal atractivă pentru
el.
Învăţăm copilul cu DS să meargă. In acest sens
se pot menţiona următoarele stadii de învăţare:
• 1. mersul susţinut de ambele mâini
• 2. mersul cu suport susţinut de un premărgător
• 3. mersul susţinut de o mână
• 4. mersul de sine stătător (începând cu 2-3 paşi
de sine stătători)
• 5. mersul pe suprafeţe diferite
6. capacitatea de a lovi cu un picior mingea
7. mersul pe o scândură plasată pe podea.
Lăţimea scândurii treptat se va micşora de la 30
la 10-12 cm
8. mersul pe o suprafaţă înclinată (pe o scândură
lată, unghiul de înclinaţie a căruia treptat se va
mări).
9. mersul pe trepte
10. mersul rapid şi alergatul.
• Exercitiul 1
Stand fata in fata cu copilul ii oferim o minge
mica pe care il ajutam sa o tranfere dintr-o
mana in alta. Miscarea se efectueaza progresiv
prin fata sau pe sus deasupra capului si se
repeta pana se reuseste sa se execute
miscarea corect.
• Se repeta de 8-10 ori.
• Exercitiul 2
Stand fata in fata cu copilul ii oferim o minge
mica si il ajutam sa ne paseze mingea cu mana
dreapta inainte, apoi cu mana stanga.
Repetam exercitiul pana reuseste sa isi
coordoneze miscarea.
• Se repeta de 8-10 ori.
• Exercitiul 3
Sezand pe sol, indemnam copilul sa ridice la
verticala picorul stang si mana dreapta, dupa
aceea se repeta pentru piciorul drept si mana
stanga. Coordonarea miscarilor este foarte
importanta.
• Se repeta de 8-10 ori.
• Exercitiul 4
Avem 4 mingi mici de diferite culori si 4 cercuri
de aceeasi culoare puse in linie pe
sol. Indemnam copilul sa se aplece in
genuflexiune sa ridice mingea si sa o
transporte la cercul corespunzator culorii
acesteia.
• Exercitiul 5
Sezand in fata unei oglinzi se indeamna copilul
sa isi ridice alternativ mana dreapta si piciorul
stang si invers.
• Se repeta de 8-10 ori.