Sindromul Down

• numit si Trisomia 21,

• este una dintre cele mai frecvente boli genetice si
cea mai frecventa cauza de retard mental.

• este cauzat de prezenta unui cromozom 21 in plus.

Frecventa aparitiei sindromului DOWN, creste cu varsta
mamei:

• daca varsta mamei este intre 15-29 ani apare 1 caz la 1500
nasteri,
• daca varsta mamei este intre 30-34 ani apare 1 caz la 800
nasteri,
• daca varsta mamei este intre 35-39 ani apare 1 caz la 270
nasteri,
• daca varsta mamei este intre 40-44 ani apare 1 caz la 100
nasteri,
• peste 45 ani apare 1 caz la 50 nasteri.
Frecventa sindromului DOWN este crescuta si la mamele foarte
tinere.
 Tabloul clinic al sindromului DOWN

• In majoritatea cazurilor diagnosticul este

evident de la nastere, observandu-se fata
copilului care are un aspect particular.
 Cateva dintre caracteristicile clinice:
• capul mai mic, rotund, turtit la
spate; fontanela anterioara se
inchide tarziu,
• fata rotunda, ochii orientati oblic
(aspect oriental), distantati, gura
mica, adesea deschisa si cu
limba in afara ei (deoarece limba
are dimensiuni mai mari), dintii
mai putin dezvoltati si situati
necorespunzator,
• urechile mici, situate mai jos,
malformate,
• gatul scurt,
• palma este lata, patrata,
uneori fiind prezenta o
singura linie care o
imparte in 2 parti (in
mod normal exista mai
multe linii la nivelul
palmei);
• degetul mic este scurt si
curbat
• la picior, degetele 2 si 3
sunt unite
• exista un spatiu mai
mare intre degetul 1 si 2
 pete Brushfield:
•   un fragment tisular pe
portiunea colorata a
ochiului (iris);
• aceste pete nu afecteaza
vederea;
• malformatii genitale:penis si scrot mici, absenta testiculelor
in scrot;
• fetele rar au copii, baietii niciodata (dezvoltarea
necorespunzatoare a ovarelor si testiculelor determina
infertilitate),
• malformatii cardiace foarte frecvente si foarte importante
deoarece severitatea lor poate conditiona supravietuirea,
• malformatii digestive mai rare,
• afectarea tiroidei (motiv pentru care este necesara
determinarea hormonilor tiroidieni).
 Alte simptome
• copiii au greutate mica la nastere,
• prezinta o intarziere in dezvoltarea motorie (stau in sezut
inspre 1 an, merg spre 2 ani),
• cresterea este lenta, ating inaltimea maxima in jurul varstei
de 15 ani,
• intarziere in achizitionarea limbajului; progresele pe plan
intelectual sunt lente dar progresive, in schimb maximul de
performanta este la 7 ani,
• in general sunt prietenosi, fericiti, le place muzica; sunt copii
afectuosi, dar pot prezenta dificultati in stabilirea relatiilor cu
ceilalti; unii dintre ei pot fi agitati, altii pot prezenta depresii,
• epilepsia apare in 5-6%
• hipoacuzia si surditatea sunt mai frecvente ca la alti copii;
evidentierea severitatii afectarii auzului se poate face
chiar sub 6 luni cu ajutorul potentialelor evocate auditive,
• predispozitie crescuta pentru infectii sau unele boli cum
ar fi leucemia (de 15 ori mai frecventa ca in populatia
generala); mortalitate crescuta prin boli respiratorii, in
special pneumonii,
• instabilitatea coloanei cervicale (risc crescut de luxatii,
displazii ale soldului).
 Diagnosticarea antenatala a sindromului
DOWN se face prin:
• amniocenteza (extragerea de lichid amniotic) si
studierea celulelor acestuia, a numarului de
cromozomi, determinandu-se cu exactitate
prezenta malformatiei genetice de la 16
saptamani de gestatie,
• ecografia in timpul sarcinii poate evidentia
prezenta unor malformatii cardiace si digestive,
un femur mai scurt, un pliu cutanat suplimentar
la nivelul gatului (semne sugestive pentru boala).
Cariotip in sindromul Down
 Particularităţi de abordări kinetoterapeutice la
copiii cu Sindrom Down.

• Cauzele de bază ce condiţionează apariţia insuficienţelor

motorii la copii cu sindrom Down (SD) sunt reprezentate
de:
- hipotonia musculară
- dezvoltarea anormală a reflexelor
- afectarea echilibrului
- supraponderalitatea.
• Alte cauze medicale care nu pot fi neglijate de către
specialişti: anomalii congenitale ale cordului, dereglări
sensomotorii şi hipermobilitatea articulaţiilor.
• Luând în consideraţie problemele motorii
specifice ce persistă la copiii cu SD, este
necesar ca ei să fie monitorizaţi de către
kinetoterapeut si pediatru pe parcursul primilor
ani de viaţă.
• Elementul decisiv, ce condiţionează limitarea
activităţii de deplasare la copiii cu SD, îl
reprezintă incapacitatea lor de a fixa o poziţie
anume a corpului.
• este necesar de a stimula capacitatea copilului
de a menţine corect poziţia iniţială a corpului,
(exemplu: poziţia culcat pe abdomen cu capul
ridicat, poziţia patrupedă sau poziţia bipedă).
• Participarea părinţilor favorizează aplicarea
deprinderilor învăţate la nivel de activităţi diurne.

• Părinţii trebuie să participe la integrarea deprinderilor

acumulate de către copil în
procesul şedinţelor de kinetoterapie în toate activităţile
copilului: joacă, autodeservire, spălare, alimentaţie.

Doar în aşa mod activităţile şi deprinderile însuşite de

către copil pe parcursul terapiei fizice vor fi perfectate.
Există câteva principii, care trebuie să fie respectate
de către kinetoterapeut cu scopul de a dezvolta la
maxim motorica grosieră la copilul cu SD:
• Se stimulează formarea deprinderilor motorii
grosiere corespunzător nivelului de dezvoltare a
copilului la momentul dat.
• Este important de a atrage o atenţie deosebită
prevenirii şi corecţiei mişcărilor anormale ce sunt
tipice copiilor cu SD.
• Integrarea copilului cu SD într-un colectiv de
copii cu dezvoltare motorie tipică, favorizează
imitarea mişcărilor normale de către copil, fapt
ce este decisiv în dezvoltarea lui grosieră.
• Dezvoltarea motoricii grosiere, precum şi
abilităţilor copilului de orientare în spaţiu, sunt
realizate prin aplicarea unui grup de exerciţii
speciale, dar şi în cadrul dansului, jocului şi a
altor activităţi interactive.
• Când alegem strategia de lucru, este necesar
de a lua în consideraţie nivelul de deplasare
activă a copilului. În pofida faptului că,
dezvoltarea fizică a copiilor cu SD variază
foarte mult, majoritatea autorilor clasifică
această patologie în două grupuri mari:
"activişti" şi "observatori".
Activiştii:
•  Preferă să se deplaseze din loc în loc, menţin poziţia pe un singur
loc doar pe un scurt timp;
•  Sunt destul de toleranţi la poziţii noi, pe care încă nu le posedă,
inclusiv şi faţă de cele riscante;
•  Nu tolerează să fie purtaţi în braţe, preferă să se deplaseze;
•  Preferă deplasarea rapidă;
•  Le place să se întoarcă, să se târască, să treacă dintr-o poziţie în
alta;
•  Pentru a ajunge un obiect, se străduie să-l ajungă, se ridică pe
scaun, coboară…;
•  Limitează timpul de aflare în poziţie statică bipedă sau pe şezut.
Observatorii:
•  Preferă să observe, să se joace cu jucării, să vorbească, dar efectuează
aceste activităţi doar aflându-se în poziţie statică. Pentru a se mişca, trebuie să
fie motivaţi;
•  Sunt foarte precauţi şi atenţi, se tem de poziţii şi mişcări noi;
•  Le place să fie purtaţi în braţe, stau un timp îndelungat şi nu prezintă
interes de a coborî pentru a se deplasa de sinestătător;
•  Preferă să se deplaseze lent, în aşa fel ei mai uşor îşi menţin echilibrul şi
îşi controlează poziţia corpului în spaţiu;
•  Preferă să stea în poze statice: pe şezut sau în picioare;
•  Nivelul mişcărilor active, de regulă, este foarte limitat.
Reţineţi: în cadrul determinării programului de lucru pentru fiecare copil
individual, este necesar să luăm în consideraţie toate contraindicaţiile corelate
cu starea de sănătate a copilului.
Până la vârsta de 1.5 ani copiii cu SD trebuie să poată efectua
următoarele sarcini:
•  Să ţină capul
•  Să stea pe şezut
•  Să facă tentative de mers în poziţie patrupedă
•  Să se deplaseze lângă mobilă.

• Până la vârsta de 1 an, părinţii (în cazul în care nu se adresează pentru

intervenţii specializate la specialiştii în domeniu) trebuie să stimuleze
maximal abilităţile
copilului de deplasare, să implice copilul în jocuri
ce stimulează mişcarea.
Caracteristica nivelului de dezvoltare a funcţiei motorii grosiere
la copiii de 1.5 ani:
•  Se pot aşeza din poziţia culcat, după care stau aşezaţi singuri,
fără sprijin;
•  Se ridică de pe scăunel ţinându-se de un suport, şi se deplasează
lateral. Să se ridice din poziţia pe şezut de pe podea nu pot toţi;
•  Se deplasează în poziţie patrupedă, ceea ce nu toţi pot acest
lucru, ci alternativ se deplasează pe abdomen sau prin rostogolire;
•  Merg cu suport;
•  Fac câţiva paşi de sine stătător.
Cele mai importante direcţii de activitate la această
etapă sunt:
•  Îmbunătăţirea mişcărilor existente şi prevenirea
posibilelor dereglări;
•  Învăţarea trecerii dintr-o poză în alta
•  Stimularea apariţiei mişcărilor noi
•  Formarea orientării în spaţiu. Stimularea studierii
spaţiului, prin care subînţelegem folosirea abilităţilor
deja existente ale motoricii grosiere, precum şi
învăţarea noilor metode de deplasare în spaţiu.
Metode de îmbunătăţire a calităţii mişcărilor existente şi
prevenirea mişcărilor abnormale:

•  Pentru a fixa coapsele copilului se recomandă de a folosi o

bandă elastică care va preveni apariţia mişcărilor patologice, care
duc la dereglarea procesului de ocupaţie cu kinetoterapeutul;
•  În cadrul purtatului în braţe, picioarele copilului trebuie să fie
unite, indiferent de poziţia copilului;
•  În poziţia, şezut pe podea, picioarele copilului trebuie să fie
ţinute împreună cu ajutorul picioarelor adultului, pentru a
preveni depărtarea excesivă a acestora;
•  Este foarte eficientă poziţionarea copilului pe un
scăunel mic, deoarece în această poziţie genunchii
copilului sunt orientaţi înainte.

• O metodă foarte eficientă pentru a obţine apropierea

picioarelor şi a coapselor o reprezintă mersul patruped şi
mersul pe trepte.

•  Mersul pe nisip, iarbă precum şi pe suprafeţe

rugoase.
•  Mersul pe scândură
•  Mersul cu obstacole.
• Tipul de dereglare: deplasarea insuficientă,
întoarcerea îngreunată la nivelul centurii pelviene.
• Metode de prevenire şi corecţie:
1. în timpul purtatului în braţe sunt preferabile
poziţiile cu torsionare la nivelul bazinului;
2. în timpul jocului - jucăriile trebuie să fie plasate
lateral;
3. în timpul schimbării poziţiilor - folosirea rotaţiilor în
regiunea bazinului.
• Tipul de dereglare: Dereglare de echilibru în cadrul
deplasării punctului de greutate a corpului.
• Metode de prevenire şi corecţie: Mişcări de destabilizare a
copilului, stimularea tendinţei de a reveni în poziţia iniţială:
1. Legănat lent pe minge-copilul trebuie să tindă permanent
spre poziţia mediană a corpului;
2. "Mersul pe cal"- adică copilul este pus pe genunchii
maturului, care mişcă alternativ în sus şi în jos picioarele;
3. Copilul culcat pe podea – alternativ ridicăm picioarele
acestuia;
 4.În poziţie bipedă – legănăm copilul ţinându-l
de centura pelviană;
5. Joaca pe balansor sau cu alte jucării ce duc la
îmbunătăţirea echilibrului;
6. Pe rulou – obţinem mişcări în diferite direcţii
pe şezut şi pe culcat;
7. Învăţăm să lovească mingea cu piciorul;
8. Învăţăm să stea într-un picior.
• Tipul de dereglare: Incapacitatea sau
insuficienţa mişcărilor de săritură.
• Metode de prevenire şi corecţie:
1. Mişcări de aşezare incomplete,
2. Sărituri de la înălţimea de 10 cm,
3. Sărituri pe trambulină sau pe alte suprafeţe pe
care se poate de sărit.
Variante de obţinere a unor poziţii:
1. atingerea pozei pe şezut: - din poziţia patrupedă, - din
poziţia pe culcat pe abdomen, - din poziţia pe genunchi,
- din poziţia bipedă.
2. abandonarea pozei pe şezut: - din poziţia patrupedă, -
din poziţia pe culcat pe abdomen, - din poziţia pe
genunchi, - din poziţia bipedă.
3. atingerea pozei pe genunchi: - din poza înaltă bipedă,
- din poziţia pe culcat pe abdomen, - din poza patrupedă.
4. să se ridice la un suport: - din poza înaltă
bipedă, - pe şezut pe podea, - din poza pe
genunchi

5. din poziţia bipedă copilul trece în: - pe şezut

pe scăunel, - pe şezut , pe podea.
• Fiecare mişcare nouă asupra căreia lucrăm,
trebuie să reiasă dintr-o mişcare deja bine
însuşită.

• Mişcarea nouă trebuie să fie bine efectuată de

către copil precum şi maximal atractivă pentru
el.
Învăţăm copilul cu DS să meargă. In acest sens
se pot menţiona următoarele stadii de învăţare:
• 1. mersul susţinut de ambele mâini
• 2. mersul cu suport susţinut de un premărgător
• 3. mersul susţinut de o mână
• 4. mersul de sine stătător (începând cu 2-3 paşi
de sine stătători)
• 5. mersul pe suprafeţe diferite
6. capacitatea de a lovi cu un picior mingea
7. mersul pe o scândură plasată pe podea. Lăţimea
scândurii treptat se va micşora de la 30 la 10-12 cm
8. mersul pe o suprafaţă înclinată (pe o scândură
lată, unghiul de înclinaţie a căruia treptat se va
mări).
9. mersul pe trepte
10. mersul rapid şi alergatul.
• Exercitiul 1
Stand fata in fata cu copilul ii oferim o minge
mica pe care il ajutam sa o tranfere dintr-o
mana in alta. Miscarea se efectueaza progresiv
prin fata sau pe sus deasupra capului si se
repeta pana se reuseste sa se execute
miscarea corect.
• Se repeta de 8-10 ori.
• Exercitiul 2
Stand fata in fata cu copilul ii oferim o minge
mica si il ajutam sa ne paseze mingea cu mana
dreapta inainte, apoi cu mana stanga.
Repetam exercitiul pana reuseste sa isi
coordoneze miscarea.
• Se repeta de 8-10 ori.
• Exercitiul 3
Sezand pe sol, indemnam copilul sa ridice la
verticala picorul stang si mana dreapta, dupa
aceea se repeta pentru piciorul drept si mana
stanga. Coordonarea miscarilor este foarte
importanta.
• Se repeta de 8-10 ori.
• Exercitiul 4
Avem 4 mingi mici de diferite culori si 4 cercuri
de aceeasi culoare puse in linie pe
sol. Indemnam copilul sa se aplece in
genuflexiune sa ridice mingea si sa o
transporte la cercul corespunzator culorii
acesteia.
• Exercitiul 5
Sezand in fata unei oglinzi se indeamna copilul
sa isi ridice alternativ mana dreapta si piciorul
stang si invers.
• Se repeta de 8-10 ori.