Distrofia musculară Duchenne

Generalităţi
• Distrofia musculară Duchenne este
cea mai comună distrofie
musculară, afectând 1din 3500 de
nou-născuţi băieţi.
• Este o boală genetică determinată
de defectul genei distrofinei (DMD
), ce împiedică organismul să-şi
sintetizeze proteină distrofină.
• În mod normal, distrofina are un
rol important în stabilizarea
membranei celulare atât a muşchilor
scheletici, cât şi a miocitelor
cardiace.
• Absenţa ei determină fragilitatea
sarcolemei şi degenerarea fibrei
musculare ,concluzionând cu
atrofia fibrei musculare, modificare
dependentă de gradul deficitului .
• Gena distrofinei este localizată pe cromozomul X, motiv
pentru care doar băieţii pot fi afectaţi clinic (ei având un
singur cromozom X şi unul Y), în timp ce fetele (care au 2
cromozomi X, deci chiar dacă unul este afectat celălalt
compensează) sunt “purtătoare” şi pot transmite boala.
 Tablou clinic
• Majoritatea băieţilor prezintă diminuarea progresivă a forţei
musculare iniţial proximal cu agravarea deficitului motor în a II-a şi a
III-a copilărie
• Întârziere mers (apare la 18 luni) şi căderi frecvente datorite hipotofiei
pe musculatura gambei.
• Dificultăţi la urcatul scărilor
• Scolioză
-Apare: după pierderea ambulaţiei/ mersului
-Poate să fie redusă prin menţinerea mersului şi a ortostatismului după
vârsta de 17 - 18 ani
• Mers pe vârfuri lordotic legănat caracterizat prin: bază largă
de susţinere cu un mers ca de raţă cu o fază de legănare,
pelvisul cade de partea piciorului ce este ridicat ,iar
hiperlordoza este vizibilă
• Unul dintre semnele
tipice ale DMD este
semnul Gowers
• La încercarea de a se
ridica de jos copilul
începe cu ambele
mâini şi cu picioarele
pe podea apoi se ridică
cu ajutorul mâinilor cu
sprijin pe picioare,
„copilul se caţără pe el
însuşi”
• Slăbirea muculaturii este simetrică:
1.Iliopsoas, gluteul şi cvadricepsul
2.Muşchii pretibiali
3.Pectoralul şi cei ai centurii scapulare
Cel mai afectaţi muşchi sunt adductorul mare şi tricepsul sural
• Pseudohipertrofia gambelor (termen ce de obicei se
foloseşte pentru a se referi la muşchiul triceps sural )muşchii
par hipertrofiaţi în timp ce de fapt ei sunt hipotrofiaţi)
• Retractură, în special la nivelul gleznelor; deasemena la
nivelul şoldului şi genunchilor
• Se asociază cu reducerea inteligenţei şi prezenţa anomaliilor
cardiace
• Copii nu prezintă modificări între vârsta de 3 şi 6 ani. Adesea,
pacientul ajunge dependent de scaunul cu rotile la 12 ani
 Diagnostic
• Se bazează pe tabloul clinic şi se confirmă prin niveluri foarte
crescute ale enzimelor musculare (CK, LDH), teste genetice
(disponibile gratuit şi în ţara noastră în cadrul programelor
naţionale) şi, eventual, în unele cazuri, biopsie musculară.
• Deşi în prezent nu există tratament curativ, diagnosticarea
precoce este importantă pentru prevenirea complicaţiilor bolii,
în scopul îmbunătăţirii calităţii vieţii micilor pacienţi şi a
familiilor acestora.
• Evoluţia bolii este progresivă.În timp fiind afectaţi toţi muşchii
scheletici ,muşchii respiratori şi cei ai cordului precum şi
musculatura netedă a tubului digestiv
 Evaluare
Gradele funcționale Vignos pentru evaluarea mersului
1. Merge și urcă scările fără ajutor.
2. Merge și urcă scara cu ajutorul balustradei.
3. Merge și urcă scara încet, cu ajutorul balustradei (peste 12 sec.
pentru 4 trepte).
4. Merge fără ajutor tehnic (de ex. un deambulator), se ridică de pe
scaun, dar nu poate urca scara.
5. Merge fără ajutor tehnic, nu urcă scara, nu se ridică de pe scaun.
6. Merge cu ajutor tehnic, sau merge independent cu orteze lungi.
7. Merge cu orteze lungi, dar cu ajutor tehnic pentru a-și menține
echilibrul.
8. Menține ortostatismul, dar nu merge nici cu ajutor tehnic.
9. Este dependent de fotoliu rulant.
10. Nu mai poate părăsi patul.
 Scorul Brooke pentru evaluarea funcției
membrelor superioare
1. Brațele inițial în lungul corpului – le poate abduce la
vertical atingând capul.
2. Pune mâinile pe cap flectând coatele.
3. Nu poate pune mâinile pe cap, dar duce la gură un pahar cu
apă, eventual cu ambele mâini.
4. Duce mâinile la gură, dar nu poate duce un pahar cu apă la
gură.
5. Nu duce mâinile la gură, dar poate ține un creion sau ia o
monedă de pe masă.
6. Nici o funcție a mâinii nu este posibilă.
 Obiective
• GENERAL: MENŢINEREA MOBILITĂŢII ARTICULARE PENTRU O
PERIOADĂ CÂT MAI ÎNDELUNGATĂ DE TIMP
• SPECIFICE:
– Managementul contracturilor-retracturilor
– Profilaxia apariţiei complicaţiilor funcţionale secundare
– Consilierea părinţilor privind manipularea şi transportul copiilor
– Monitorizarea funcţiei respiratorii şi sfaturi privind tehnicile asistate
 Mijloace
STADIUL INIŢIAL

• Stretching-uri – individuale şi/sau manuale

precum şi stretching pasiv – pentru grupele
musculare unde apar contracturi (tendoane
achiliene, iliopsoas, ischiogambieri),
• Înot şi hidroterapie
• Purtarea de orteze (imobilizare) pe timpul nopţii
pentru a preveni retracturile tendonului ahilean
la nivelul gleznelor.
 STRETCHING-UL MANUAL PENTRU
TENDONUL AHILEAN
• Poziţie
• Copilul în decubit dorsal , se
susţine cu mâna călcâiul
• Talpa este susţinută de antebraţul
terapeutului
• Stabilizare deasupra
genunchiului cu cealaltă mână
• Stretching-ul
• Se împinge cu fermitate în jos cu
antebraţul planta copilului. Se
menţine genunchiul întins.
• Stretchingul trebuie să se simtă
la nivelul gambei, posterior.
• Instrucţiuni speciale
• Dacă se simte rezistenţă
stretchingului, îndoiţi genunchiul
şi flectaţi posterior planta.
• Plasaţi un suport sub genunchi
pentru a preveni hiperextensia
 STRETCHING MANUAL PENTRU
ISCHIOGAMBIERI
• Poziţie
• Copilul este în decubit dorsal,aşează
glezna pe umărul terapeutului (ca în
fotografie)
• Se menţine nemişcat piciorul opus cu o
mână
• Se menţine genunchiul de lucrat cu
cealaltă mână
• Stretching-ul
• Aplecarea înainte folosind această
mişcare pentru a realiza stretchingul
regiunii posterioare a coapsei
• Întinderea trebuie să se simtă la nivelul
musculaturii în regiunea posterioară a
coapsei.
 TRACTUL ILIOTIBIAL (STRETCHING MANUAL ÎN
DECUBIT VENTRAL)

Poziţie
• Copilul este în decubit ventral
• Se prinde cu mâna la nivelul
genunchiului piciorul cu care se va
lucra ,pelvisul şi trunchiul se
stabilizează şi se menţin drepte cu
ajutorul genunchiului şi mâinii
Stretching
• Se ridică piciorul în sus , se trage
un picior peste celălalt şi se aplică
o presiune pe fese pentru a menţine
pelvisul fixat
• Întinderea se simte pe partea externă
a copasei.
STRETCHING ACTIV PENTRU
TENDONUL AHILEAN
Orteze
 Stadiu avansat

• Stretching-uri pasive pentru tendoanele ahiliene,

musculatura posterioară a coapsei, flexorii şoldului şi
ischiogambieri, stretching-ul individual este
deasemenea recomandat.
• Stretching pentru musculatura membrului superior
• Înot, hidroterapie
• Purtarea ortezelor pe parcursul nopţii
• Posturare în posturi funcţionale şi în decubit ventral
 2.Ortostatismul
• Ajută la menţinerea densităţii osoase şi a
posturii ca şi managementul contracturilor.
Trebuie să fie încurajat, în timpul zilei, pentru
perioade scurte (o jumătate de oră) sau
perioade mai mari de timp (două trei ore dacă
este posibil, nu trebuie să fie ceva impus).
• Când unui copil mai mare sau adult tânăr îi
este greu să menţină ortostatismul fără
susţinere, şi ortezele de mers nu sunt
convenabile, poate să fie de ajutor folosirea
unui cadru de mers sau verticalizatoarele.
• Acestea reduc efortul muscular necesar
pentru menţinerea posturii şi asigură un
suport total pentru corp, oferă posibilitatea
flexorilor coapsei, a genunchilor şi a
musculaturii gambei.
• Folosind un cadru de mers în fiecare zi se
poate întârzia apariţia scoliozei ca şi
ajutare digestiei şi a circulaţiei.
 Posturări
1.Aşezarea/Statul pe scaun
• Membrele inferioare trebuie să
fie în triplă flexie în unghi de
90º atunci când copilul este
aşezat. Scaunul trebuie să fie
dur, ideal, nu prea larg. Spătarul
scaunului deasemenea trebuie să
fie tare şi drept sau înclinat
înapoi (10º).
• Scaunul trebuie să fie suficient
de adânc şi înalt astfel încât
copilul să folosească spătarul
scaunului. Braţele scaunului
trebuie să aibă înălţimea corectă
şi să nu fie prea depărtate astfel
coatele se pot sprijini fără să
determine înclinări sau cifozări.
 Aşezarea în pat în decubit
ventral
• Acestă poziţie este bună pentru
odihnă. Poate deasemenea să
prevină contracturile la nivelul
coapselor şi genunchilor.
• Poate să fie combinată cu
activităţi precum cititul şi privitul
la televizor. Copilul stă cu faţa în
jos spre podea.Se aşează o pernă
mică sau rulou sub coapse (care
trebuie să fie uşor mai ridicate
decât pelvisul) pentru a încuraja
extensia coapsei. Greutatea
membrelor inferioare va întinde
genunchii, pentru aceasta
important este ca picioarele să fie
libere. Trebuie combătute
posturile asimetrice pentru că pot
duce la dezvoltarea contracturilor
şi a scoliozelor.
 STRETCHING-UL ADDUCTORILOR
ŞOLDULUI ÎN DECUBIT LATERAL
Poziţia
• Copilul este în decubit lateral cu
membrul inferior de pe saltea
îndoit
• Se prinde genunchiul cu mâna
cealaltă mână a terapeutului
aplică o presiune la nivelul fesei
• Se stabilizează pelvisul cu
genunchiul
Stretching
• Se mişcă membrul inferior de
deasupra în sus până când se
simte întinderea la nivelul
musculaturii adductoare.
• Fizioterapia continuă şi pe perioada folosirii scaunului cu rotile. O
bună posturare şi stretchingul manual sunt ambele foarte
importante. Programul în acest stadiu trebuie să cuprindă:
• Stretching-ul pentru controlul contracturilor la coapse, genunchi şi
glezne şi asigurarea confortului în momentul aşezării în pat, pentru a
uşura îmbrăcatul şi o bună poziţie în scaunul cu rotile
Stretching-ul pe musculatura membrului superior
Folosirea cadrului de mers
Posturare în decubit ventral (culcat pe abdomen) şi posturări funcţionale
Înot şi hidroterapie
Folosirea ortezelor
Suportul fizioterapeutic trebuie să ia în calcul şi necesitatea unor
intervenţii chirurgicale pentru scolioză. În particular, scaunul cu rotile
este posibil să necesite adaptări pentru a asigura confortul copilului şi
să-i îmbunătăţească postura.
 STRETCHINGUL COTULUI
• Poziţia
• Copilul este aşezat în scaunul rulant
• Palma priveşte în sus , o mână
susţine articulaţia umărului sau
antebraţul
• Cealaltă pe pumn şi mână, execută
întinderea
 Exerciţii de respiraţie
• Este de ajutor să se încurajeje copilul să joace cu un
instrument muzical de suflat, să se înregistreze sau să facă
parte dintr-un grup muzical. Copii mici pot să umfle baloane în
joacă pentru a reeduca respiraţia
• Se comprimă ușor toracele și abdomenul începând cu
momentul sfârșitului inspirației pentru a permite ulterior
intrarea unui volum de aer bogat în O2 (este accelerarea
fluxului expirator)
• Vibraţii manuale sau mecanice pentru eliminarea secreţiilor
bronşice
• Manevra Heimlich
https://www.youtube.com/watch?v=lehmZgaFMH8
 Prognostic

• Distrofia musculară Duchenne (DMD) este o

maladie insidios progresivă. Copiii afectaţi îşi
pierd abilitatea de a merge până la pubertate,
• Moartea apare cel mai frecvent la vârsta de 15 -
25 ani datorită insuficienţei respiratorii şi
cardiace.
• Prelungirea vieţii prin suport respirator poate să
crească cu cca 6 ani până la vârsta de 25 ani; prin
apariţia unei cardiomiopatii apare scurtarea vieţii
cu 2 ani.
• https://www.youtube.com/watch?v=AF4D4Ty
E9NM
 Bibliografie
• http://www.isis-med.ro/continut/pediatrie/articol/distrofia-musculara-
duchenne_117/#.WtMysy5ubIV
• http://rjp.com.ro/articles/2015.4/Pedia_Nr-4_2015_Art-4-ro.pdf
• https://ro.pinterest.com/pin/196258496234932589/
• http://medicalnews.bg/blog/2016/01/04/%D0%BC%D1%83%D1%81%D0%BA%D
1%83%D0%BB%D0%BD%D0%B0-
%D0%B4%D0%B8%D1%81%D1%82%D1%80%D0%BE%D1%84%D0%B8%D1
%8F-%D1%82%D0%B8%D0%BF-
%D0%B4%D1%8E%D1%88%D0%B5%D0%BD/
• http://ortoprofil.ro/produse/orteza-de-genunchi-glezna-picior-reglabila-de-noapte/
• http://adaptbg.ro/category/71/orteze-pentru-
copii.html?gclid=Cj0KCQjwttbWBRDyARIsAN8zhbL1yZo8AA_6DE28uN0W9JP
sHdaTzFXVXnb4hxqh0V4hJZqnYDb7AcUaAn1aEALw_wcB

• KINETOTERAPIA ÎN AFECŢIUNI PEDIATRICE , UNIVERSITATEA DIN CRAIOVA

CRAIOVA ,2007
http://snpcar.ro/revista.php?level=articole&an=2017&id=644&afiseaza=nu