CROMOZOMII SEXULUI

SI
CROMATINA SEXUALA
Cromozomul X şi cromozomul Y
Cromozomul X
şi Y: asemănări
şi deosebiri.
 Analiza cromozomilor sexuali
se poate efectua pe:

• Frotiuri din mucoasă bucală;

• Frotiuri din sângele periferic;

• Biopsii de piele;

• Celule recoltate din lichidul amniotic.

 In interfaza ciclului celular,
se evidenţiază:

• La persoanele de • La persoanele de
sex feminin sex masculin
(cariotip:46,XX): (cariotip:46,XY):

• CORPUSCULUL • CORPUSCULUL
SEXUAL X SEXUAL Y
CORPUSCULUL SEXUAL X:
 DEFINIŢIE:

• reprezintă unul dintre cei doi

cromozomi X, la femeie, care este
mult condensat si inactiv genetic, în
interfaza ciclului celular.
 LYONIZAREA:
 PARTICULARITĂŢI:
• debutează precoce;
 DEFINIŢIE:
• este aleatorie;
• are rol adaptativ.
• Procesul de inactivare  EXPLICĂ:
al unuia dintre cei doi
-compensaţia de doză;
cromozomi X la femeie,
-variabilitatea expresiei la
în interfaza ciclului heterozigote;
celular. -existenţa a două populaţii
celulare diferite la femei.
Inactivarea aleatorie a unuia dintre cromozomii X
din nucleul interfazic al celulei somatice provenită
de la femeie
 NOMENCLATURA:

• CROMATINA • APENDICI
SEXUALĂ PERINUCLEARI
sau
• CORPUSCUL
BARR

( la nivelul nucleului ( la nivelul nucleului

celulelor epiteliale) PMN)
 POZIŢIE:

• CORPUSCULUL BARR: • APENDICII

PERINUCLEARI:

• Ataşat de faţa internă • Ataşaţi de faţa

a membranei nucleare. externă a membranei
celulare.
FORMA:

• CORPUSCULUL
BARR:

• Hemisferic
• Triunghiular
FORMA:
• CORPUSCUL
BARR:
FORMA:
• CORPUSCUL BARR:
• Detectarea în
fibroblaste;
• A: 46,XY
• B: 46,XX
• C: 47,XXX
• D: 48,XXXX
• E: 49,XXXXX
• F: celulă hibridă om-
hamster în care cromozomul
X uman este inactiv.
FORMA:
• APENDICII
PERINUCLEARI

• TIPUL A
“băţ de tobă”
sau
“corpuscul pediculat”
 FORMA:
• APENDICII
PERINUCLEARI:

• TIP B
“corpuscul sesil”
FORMA:
• APENDICII
PERINUCLEARI:

• TIP C
• TIP D (“rachetă de
tenis”)
 DIMENSIUNE:
• CORPUSCUL BARR: • APENDICII
1-2 microni PERINUCLEARI:

• Tipul A: 1,4 - 1,6

• Tipul B: 1,2 - 1,4
• Tipul C: 1,2 - 1,4
• Tipul D: 2 microni
 NUMĂR:
 Numărul de corpusculi  In cazul apendicilor
sexuali X din celulă, perinucleari, indicele
se calculează după corpusculilor sexuali,
formula: se calculează după
relatia Kosenow
• B = (X – 1) X P/2
• I.C. = A + B
unde: sau
B= numărul de corpusculi sexuali X
din celulă • I.C. = A + B/C
X=numărul de cromozomi X din
celulă
P=gradul de ploidie al celulei
CORPUSCULUL SEXUAL Y:
 DEFINIŢIE:

Corpusculul sexual Y reprezintă

cromozomul Y la bărbat, evidentiat în
interfaza ciclului celular.
 NOMENCLATURA:

Corpusculul sexual Y
sau
Corpuscul F (fluorescent)
 POZIŢIE:

Se evidenţiază în interfaza celulelor

masculine:
• In periferia nucleului celular
sau
• Pericentral
 FORMA:

Corpusculară

Rotund - ovalară
 DIMENSIUNE:

0,25 – 1 micron
 NUMĂR:

Egal cu numărul cromozomilor Y din

celulă
 METODA
FLUORESCENTĂ

 Evidenţiază corpusculul
F în spermatozoizi
• Cromozomul Y
marcat fluorescent
în placa metafazică
la bărbat
IMPORTANŢA STUDIULUI
CORPUSCULILOR SEXUALI
X ŞI Y
 BIOLOGICĂ:

• permite stabilirea sexului genetic al

individului analizat
 MEDICALĂ:
• diagnosticarea sindroamelor genetice determinate
de existenţa unor anomalii de număr ale
cromozomilor sexuali;
• diagnosticarea stărilor de indeterminism sexual;
• diagnosticarea prenatală a sexului produsului de
concepţie;
• stabilirea etiologiei unor disfuncţii gonadice;
• determinarea sexului genetic la sportivii de
performanţă;
• stabilirea sexului genetic al victimei;
• „marker”, în transplantologie şi oncologie.