Documente Academic
Documente Profesional
Documente Cultură
Boli ereditare
Mostenite
- fie sub aceeasi forma
- fie ca susceptibilitate,
predispozitie
Tipuri de boli ereditare
1. Bolile cromozomiale
Monosomii (45, X; 5p-)
Trisomii (47XXY; sindroamele Down, Edwards, Patau)
2. Bolile monogenice
Autozomale:
- dominante
- recesive
Gonozomale:
- dominante
- recesive
3. Bolile multifactoriale (boli cardiace, autoimune)
4. Bolile mitocondriale
5. Boli cauzate de mutatii dinamice
CURIOSI?
Bolile genetice
normal α1 α2 / α1 α2
http://www.unc.edu/courses/2007spring/nurs/842/00
1/Week%205/Thalessemia.html
http://medicinembbs.blogspot.com/2011/01/thalassemia.html
Beta talazemia majora (anemia
Cooley)
- TRANSFUZII
- TRANSPLANT MEDULAR
Tratamentul conventional:
Transfuzii (risc in timp, de acumulare a Fe ce se depune
in diferite organe: inima, ficat, pancreas)
Deferoxamina (Desferal) – chelator al Fe, favorizeaza
excretia urinara a acestuia
Tratamente posibile:
Grefa medulara (din 1981, dar nr. mic de pacienti gasesc
donor corespunzator; procedura in sine este si ea
riscanta)
Transplant de celule stem din cordonul ombilical
Splenomegalie;
Splenectomia evidentiaza
o splina giganta de 1 kg
Dar trata-
mentul nu
este lipsit de
complicatii
Rareori ajung
la varsta
adulta
http://www.nejm.
org/doi/full/10.105
6/NEJMra050436
Tratamentul β -talazemiei