Documente Academic
Documente Profesional
Documente Cultură
Boala Parkinson este foarte rar o maladie moștenită de la părinți, deși există
cazuri de agregare familială. Totuși, genetica pare a juca și ea un rol în apariția
acestei afecțiuni, deoarece au fost descoperite numeroase gene care cresc riscul
îmbolnăvirii. Momentan, se consideră că prezența acestor gene nu este suficientă
pentru a face boala, ci sunt necesari factori declanșatori de mediu.
Factorii de mediu:
• expunerea precoce sau prelungită la substanțe poluante
chimice sau la pesticide (ierbicide și insecticide)
• consumul unui drog (MPTP) poate cauza semnele și
simptomele bolii Parkinson – drogul are un efect similar
pesticidelor
• medicamente neuroleptice (fenotiazina) sau substanțele care
blochează receptorii de dopamină
• intoxicația cu monoxid de carbon sau cu mangan
• hidrocefalia, tumorile craniene, hematom subdural, boala
Wilson, tulburările idiopatice degenerative
Factorii genetici:
• toate cauzele genetice cunoscute explică mai puțin de 5% din
cazurile de Parkinson
Diagnosticul este clinic. Boala Parkinson este suspectată la pacienții peste
55 de ani, cu tremor de repaus, rigiditate și lentoare a mișcărilor. Diagnosticul este
confirmat de prezența semnelor caracteristice: lipsa expresiei faciale, clipit rar, reflexe
posturale alterate, tulburări de mers caracteristice (pași mici, lipsa balansului brațelor în
timpul mersului).
Tremorul este cea mai frecventă manifestare (apare în 70% din cazuri), dar
nu este necesară prezența sa pentru a realiza diagnosticul. Un tremor discret poate fi
evidențiat rugând pacientul să se concentreze asupra unei sarcini (de exemplu, să
rostească lunile anului invers). Deși apare mai des la nivelul brațului și mâinii, tremorul
poate fi prezent și la extremitatea cefalică, putând fi evident la buze, limbă sau bărbie.
Tremorul de repaus este caracteristic bolii Parkinson, dar pacientul trebuie evaluat și
pentru tremor postural (prin extinderea brațelor și/ sau scoaterea limbii) și voluntar (în
cadrul mișcărilor), care pot fi și ele prezente.
Bradikinezia este mai evidentă în cazul afectării mușchilor mimicii. În
cazul bolii avansate, poate apărea și o „înghețare” a picioarelor, când pacientul se
oprește brusc în timpul mersului și nu mai poate continua. Micrografia (scrisul cu
caractere mici, înghesuite) sau hipofonia (vorbirea la o intensitate scăzută) pot fi
indicatori ai bradikineziei. Se evaluează viteza mișcărilor prin observarea pacientului
când efectuează mișcări simetrice, cât mai rapide, cu fiecare membru în parte și la proba
ridicatului din pat cu brațele încrucișate.
Dezechilibrul postural poate fi pus în
evidență prin plasarea pacientului în picioare, cu
ochii deschiși și deplasarea umerilor acestuia
puțin spre posterior. Pacientul va fi avertizat
asupra posibilității de a se dezechilibra, iar
medicul este pregătit să intervină dacă acest lucru
se întâmplă. Realizarea de 1-2 pași în spate pentru
a corecta postura este acceptabilă, dar
imposibilitatea regăsirii echilibrului, cu iminența
prăbușirii este patologică.
Vocea pacientului poate oferi informații în
favoarea diagnosticului de boală Parkinson. O
voce de intensitate scăzută, articularea
defectuoasă a cuvintelor, tremorul sau dificultăți
în inițierea vorbirii sunt toate modificări
semnificative.
Paraclinic nu există markeri biologici sau imagistici specifici pentru
boala Parkinson. Prezentarea tipică, ce îndeplinește criteriile de diagnostic,
nu necesită explorare paraclinică ulterioară.
Istoricul bolii cuprinde întrebări legate de antecedentele de
traumatisme craniene, accident vascular cerebral, hidrocefalie, expunerea
la toxine și prezența simptomelor sau antecedente de afecțiuni neurologice
degenerative.
Diagnosticul diferențial se face cu: boala Alzheimer, tremor
esențial, hidrocefalia cu presiune normală, demența cu corpi Lewy etc.
Prezența tremorului în absența altor semne caracteristice indică un
stadiu incipient al bolii sau un alt diagnostic. La vârstnici, reducerea
mișcărilor spontane sau mersul dificil, cu pași mici pot fi rezultatul
depresiei sau a demenței.
Conform clasificării Hoehn și Yahr, care cuantifică modificările apărute în raport cu
posibilitatea efectuării activităților zilnice, boala Parkinson evoluează în cinci stadii:
Stadiul 1: simptomele (ex. bradikinezie, tremor, rigiditate) sunt prezente doar de o parte a
corpului (unilaterale).
Stadiul 2: simptome (bradikinezie, tremor, rigiditate) prezente bilateral, fără pierdere de
echilibru (în asociere cu posibile probleme de vorbire, de scris sau tulburări de mers).
Stadiul 3: simptome prezente bilateral, agravate, în asociere cu dificultăți de menținere a
echilibrului la statul în picioare sau la mers. Pacienții își mențin independența funcțională (păstrarea
independenței fizice) și nu au nevoie de ajutor pentru activitățile cotidiene.
Stadiul 4: afectare severă, dar mersul (pe distanțe limitate) și statul în picioare sunt posibile
fără ajutor. Pacienții necesită asistență (ajutor) pentru desfășurarea activităților cotidiene.
Stadiul 5: Pacienții au nevoie de scaun cu rotile, nu pot să coboare din pat și să se deplaseze
fără ajutor (este necesar sprijin permanent).
• Simptomele și evoluția acestora variază de la caz la caz.
Deși nu există un tratament curativ pentru boala
Parkinson, simptomele sale pot fi atenuate cu ajutorul
medicamentelor, dar și prin modificarea stilului de viață. În general,
simptomele pot fi controlate cu succes dacă tratamentul este adaptat
evoluției bolii.
În ciuda depresiei și a anxietății cauzate de boala
Parkinson, se recomandă menținerea unui stil de viață activ.
Obiectivul tratamentului constă în controlarea semnelor și
simptomelor pe o perioadă de timp cât mai lungă, cât și reducerea
efectelor adverse. Medicamentele oferă un bun control simptomatic
timp de 4 – 6 ani. După acest interval, invaliditatea progresează în
ciuda tratamentelor, iar numeroși pacienți dezvoltă complicații
motorii pe termen lung. Alte cauze ale invalidității în stadiile tardive
ale bolii Parkinson sunt instabilitatea posturală (tulburările de
echilibru) și demența.
Caz clinic
1. Culegerea datelor
• Nume si prenume: N.E.
• Data nașterii: 14.06.1968
• Sex: masculin
• Domiciliul: Ipotești, jud. Suceava
• Ocupația: pensionar pe caz de boală
• Diagnostic de internare: boala Parkinson
• Motivele internării: pacientul acuză insomnii, atacuri de panică, inapetență,
scădere în greutate, bradikinezie, akinezie (incapacitatea de a efectua
anumite mișcări), oboseală generalizată, palilalie (repetarea involuntară a
unuia sau a mai multor cuvinte dintr-o frază), tulburări gastrointestinale,
tahicardie, confuzie, iritabilitate.
2. Anamneza