Maladia Ebstein

Malformație congenitală
rară
Autor: Sulima Maxim
Student Anul 5, Facultatea de
Medicină Nr. 1
 Cuprins

01 02 03
Date Generale Etiologie Fiziopatologie
Ce reprezintă maladia? De unde și cum apare? Ce se întâmplă na nivel
fiziologic?

04 05 06
Morfopatologie Diagnostic Tratament
Cum depistăm boala? O scurtă descriere a
managementului
01
Date generale M.
Ebstein
Maladia Ebstein
Reprezintă o maladie congenitală rară, pentru
prima dată descrisă de Wilhelm Ebstein în 1866.
Aceasta include:
● Aderența cuspelor septală și
posterioară(VTr) la miocard
● Poziționare apicală și dilatare a inelului
funcțional tricuspidian
● Poziționare apicală a valvei tricuspide
● Dilatarea porțiunii atrializate a
ventricolului drept
● Fenestratea și exces a țesutului cuspei
anterioare
02
Etiologie
M. Ebstein
Etiologie

Cuspele aparatului valvulat atrioventricular sunt

formate în timpul embriogenezei printr-un proces
numit delaminare a statului intern al zonei de
intrare a ventricolului.
 Etiologie
Actualmente este considerat că perturbarea
procesului de delaminare este cauzată de mutație
la nivelul genei MYH7, mutații la nivelul căreia
produc cardiomiopatii:

● Miopatie congenitală cu fibre disproporționale

● Cardiomiopatie dilatativă MYH7 asociată
● Cardiomiopatie hipertrofică familială

Schemă de expresie a geney Myosin Hevy Chain 7 în corpul

uman
03
Fiziopatologie
M. Ebstein
 Fiziopatologie
Din cauza poziționării anatomice anormale a
cuspelor valvei, în primul rând se instalează
regurgitarea tricuspidiană.

Gradul de regurgitare este direct proporțional cu

gradul de deplasare a cuspelor septală și
posterioară.
 Fiziopatologie
Ventricolul este micșorat în dimensiuni și devine
practic nefuncțional.

Paralel crește presiunea hidrostatică retrograd în

atriul drept și porțiunea atrializată de ventricol,
ducând la dilatarea acestor structuri.

Frecvent maladia Ebstein se asociază și cu defect

septal atrial, ceea ce duce la instalarea de șunt
dreapta stâng, hipoxie și cianoză pronunțată.
04
Morfopatologie
M. Ebstein
 Morfopatologie
Principala abnormalitate în Maladia Ebstein
constă în perturbarea procesului de delaminare
a valvei tricuspide în perioada de dezvoltare
intrauterină.

Ca urmare are loc o dislocare apicală a cuspelor

septală și posterioară. Deplasarea fiind de peste 8
mm de la inelul tricuspidian antomic.
 Morfopatologie
Cuspa septală poate avea o creastă fibroasă pe
suprafața acesteia. De asemenea frecvent pot fi
prezente porțiuni muscularizate.

De asemenea cuspa posterioară poate fi atașată la

peretele liber subiacent prin numeroase septuri
musculare (săgeți).
05
DIagnosticul
M. Ebstein
 Examenul clinic
Semne cardiace: Tahicardie (frecvent)
Suflu sistolic în punctul tricuspidian
Lărgirea limitelor matității relative a
cordului(uneori)

Tegumente: Cianoză
Turgescența jugularelor

Respirator: Tahipnee
Dispnee
Toleranță scăzută la efort
 Examenul paraclinic
Ecocardiografie: este metoda cea mai informativă de
diagnostic. Permite evaluarea VTr și dimensiunilor camerelor
inimii.

Determinăm:
● Amplasare apicală a cuspelor septală și
posterioară a VTr cu cel puțin 8 mm
● Mișcare limitată a cuspelor VTr
● Lărgire marcată a atriului drept
● Prezența porțiunii atrializate a ventricolului
drept
● Prezența unui grad de regurgitare a VTr în
Doppler EcoKG
 Examenul paraclinic
Electrocardiografia:

● Unda P înaltă și largă (Rezultat al lărgirii

atriului drept)
● Bloc complet sau incomplet de fascicol Hiss
● Unda R mică în derivatele V1 și V2
● În 42% de cazuri poate fi depistat Bloc AV
Gr.I
● De la 6 la 36% din pacienți posedă >1 cale
accesorie de conducere. Acestea sunt situate în
jurul orificiului VTr și frecvent pot provoca
accese de Tahicardie paroxistică.
 Examenul paraclinic
Radiografia cutiei toracice:

● Lărgirea umbrei cordului

● Indice cardio-toracic >0.65
● Hipertransparența câmpurilor pulmonare bilateral
● Diminuare desenului pulmonar bilateral
● Frecvent de poate asocia desenul de trombembolie a arterei
pulmonare
06
Tratamentul
M. Ebstein
 Tratament
chirurgical

Ablația prin cateter cu radiofrecvență este utilizată la

pacienții cu căi accesoare simptomatice prezente. În acest fel
pot fi prevenite și tratate accesele de tahiaritmie.
 Tratament
chirurgical

Reconstrucția VTr în cazurile în care cuspa anterioară a VTr

este relativ intactă. Mușchii papilari anteriori sunt aduși la
septul interventricular.

Ulterior se efectuează anuloplastie anteroposterioară și

atrioplastie de reducție a porșiunii atrialezare a ventricolului
drept.
 Tratament
chirurgical

Între 1972 și 2005 au fost efectuate 540 intervenții

chirurgicale la pacienți cu Maladia Ebstein în clinica Mayo
Rochester. Pacienți de la 2 luni la 80 ani.

 Reconstrunție de valvă 34.4%

 Protezare de valvă (bio) 65.6%
 Decese precoce 5.4%
 Decese tardive 7.6% (până la 25 ani)
 Bibliografie
1. Christine H. Attenhofer Jost, Heidi M. Connolly, Joseph A. Dearani, Ebstein’s Anomaly [Internet]
https://www.ahajournals.org/doi/10.1161/CIRCULATIONAHA.106.619338

2. Davinder P. Singh; Kifah Hussain; Kunal Mahajan. Ebstein Anomaly and Malformation [Internet]
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK534824/

3. Kamran Riaz, MD; Chief Editor: Yasmine S Ali Ebstein Anomaly [Internet]
https://emedicine.medscape.com/article/154447-overview#showall

4. Thomas S. Metkus, MD, Assistant Professor of Medicine and Surgery, Johns Hopkins Ebstein’s Anomaly [Internet]
https://medlineplus.gov/ency/article/007321.htm

5. National Center for Biotechnology Information, MYH7 myosin heavy chain 7 [ Homo sapiens (human) ] [Internet]
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/4625#:~:text=MYH7%20gene%20mutation%20is%20associated%20with%20Early%2DOnset%20Hypertrophic
%20Cardiomyopathy.&text=Chinese%20family%20with%20dual%20LQT1,heterozygous%20mutation%20(MYH7%2C%20p
.

6. Heidi M Connolly, MD, FACC, FASE, Muhammad Yasir Qureshi, MBBS, FACC, FASE, Ebstein anomaly: Clinical manifestations and
diagnosis [Internet]
https://www.uptodate.com/contents/ebstein-anomaly-clinical-manifestations-and-diagnosis?search=ebstein%20anomaly&source=search_result&selec
tedTitle=1~58&usage_type=default&display_r
ank=1

7. National Center for Biotechnology Information, Congenital myopathy with fiber type disproportion [Internet]
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/conditions/C0546264/
Vă Mulțumesc
Dacă aveți întrebări?
Alternative resources