Boala Ebstein

Cebotari Ion , M1504

 Definiţie
• Este o malformație congenitală
• Caracterizată prin inserția mai joasă a
cuspidelor valvei tricuspide de peretele
ventricular drept
• În consecință are loc creșterea volumului
atriului drept, pe contul diminuării
ventriculului drept
• Frecvent se poate asocia defectul septal
atrial sau foramen ovale.
 Istoric

• Primul pacient cu această afecțiune a fost

descris pentru prima dată de către
medicul german Wilhelm Ebstein, în
anul 1866.

• În cinstea descoperirii, în anul 1927 s-a

decis atribuirea denumirii după autor.
 Incidenţa
Se estimează 1 caz la 210,000 de nou-
născuți
• Aceasta reprezintă 1% din totalitatea
malformațiilor congenitale de cord
cianogene
• Deseori se asociază și alte afecțiuni
cardiace:
-defect septal interatrial: 50%
- aritmii
- sindromul Wolff-Parkinson-White.
 Etiologie

• Cauza definitivă nu este cunoscută

• Din punct de vedere genetic, este
asociată cu trisomia 21, anomalia Pierr
Robin, sindromul deleției cromozomilor
11q și 17q
• Se întâlnește frecvent în familii unde sunt
bolnavi cu leziuni ale valvei mitrale.
Anatomie patologica
Se determină implantarea joasă, în spirală,
în ventriculul drept a foițelor septală și
posterioară ale tricuspidei
• Cuspida anterioară a tricuspidei este
normal implantată, dar amplă, uneori
aderentă la peretele ventricular
• Atriul drept este mărit în volum, dar
ventriculul drept diminuat (parțial
atrializat)
• Deseori se prezintă și defectul septal
interatrial, foramen ovale.
 Clasificarea Carpentier

• În dependență de:
-modul inserției cuspidei septale
-gradului de aderență a foițelor tricuspidei
la pereții ventriculari
afecțiunea se divizează în 4 subgrupe, care
corelează cu prognosticul și modalitatea
intervenției chirurgicale.
 Tip A: - distanța de inserție între valva
mitrală anterioară și foița septală a
tricuspide e de până la 25 mm - foițele
valvei tricuspide sunt suple, neaderente la
peretele ventricular drept
 Tip B: - distanța de inserție între valva
mitrală anterioară și foița septală e de până
la 30 mm - foițele valvei sunt neaderente la
ventricul
 Tip C: - foițele valvei aderente la peretele
ventricular
 Tip D: - valva aderentă complet la
peretele ventricular - deschiderea sistolică
este limitată.
 Din punct de vedere al prognosticului:
- Tipurile A și B au supraviețuire
îndelungată cu calitate bună a vieții, fără
necesitatea corecției chirurgicale.
- Tipurile C și D au disfuncție diastolică
semnificativă de ventricul drept, cu
fenomene de insuficiență cardiacă, și
necesită intervenție chirurgicală.
 Tabloul clinic
• Este variabil, și reflectă gradul leziunilor
valvei.
• Semnele funcționale:
- depinde de toleranța funcțională a maladiei,
pot fi forme clinice latente, fără manifestări
clinice
- în caz de leziuni minore, simptomatica poate
apărea la vârsta de 4-6 ani, cu apariția
fatigabilității, intoleranță la efort fizic.
Specific este tulburarea de ritm, iar în
consecință sincope, lipotimii, convulsii sau
chiar moarte subită
- în leziuni grave se determină cianoză,
dispnee, palpitații, deficit ponderal, poziția
șezând pe vine.
 Examenul fizic
inspecție: Cianoza poate fi din primele
zile (sever), sau puțin pronunțată sau
absentă (ușor) Policitemia redă tenului
feței aspect eritrozic florid Gheb cardiac
median, pulsații exagerate în epigastru,
reflux hepatojugular.
palpație: În leziuni grave se determină
freamăt cardiac, hepatomegalie de stază.
percuție: Limitele cordului extinse.
auscultație: zgomotul 2 dedublat în
prezența blocului de ram drept, asociere
cu ritm în 3 sau 4 timpi (click-uri
protosistolice de ejecție), percepția
suflului sistolic parasternal stâng sau
xifoidian de intensitate medie cu
accentuare în inspir, suflu de regurgitare
tricuspidiană, asociere cu tulburări de ritm
supraventricular (tahicardii paroxistice).
 Examenul paraclinic

 Radiologic - circulație pulmonară

normală sau redusă, umbra inimii cu
aspect specific (în formă de minge de
rugby) exprimată prin dilatarea enormă a
atriului drept, structurile cardiace plasate
spre stânga.
 Electrocardiografie - patognomic sunt
anomaliile electrice, axa electrică deviată
spre dreapta, se înregistrează
suprasolicitarea și hipertrofia atriului drept
(unde P ample în D2, D3, aVF), tulburări
de conducere (PR prelungit, bloc de
ramură dreaptă complet sau incomplet),
tulburări de ritm atriale, sindrom WPW (în
tipul B).
Ecocardiografie bidimensională - valva
septală malformată, jos inserată. Valva
anterioară este mobilă, suplă. Se observă
regurgitarea tricuspidiană. Cavitățile inimii
drepte sunt mărite.
 Cateterism cardiac și angriografie -
se determină valva tricuspidă anormal
poziționată, atriul drept dilatat și cu
presiune crescută. Oximetria afișează
oxigenare deficitară în sângele arterial
periferic.
 Tratamentul

• Medicamentos:
- în cianoză severă se impune menținerea
deschisă PCA (perfuzie de PGE1).
- se administrează diuretice, digitalice
pentru prevenirea sau reducerea gradului
de insuficiență cardiacă - se utilizează
Beta-blocanți în crize tahicardice.
• Chirurgical:
- se indică în cianoză severă, insuficiența
cardiacă cronică, obstrucția căii de ieșire a
ventriculului drept, sindrom WPW
- la nou-născuți cu formă gravă se aplică
operația Starnes
- la copii de vârstă mai mare se efectuează:
anuloplastia tricuspidei (tehnica Danielson
sau Carpentier, cu mobilizarea inserției),
protezarea valvei tricuspide cu proteze
prostetice, biologice sau mecanice, suturarea
defectului septat interatrial,
- operația Fontan (în hipoplazia severă de
ventricul drept)
- ablația fasciculelor (în WPW).
 Prognostic

Evoluția bolii este în funcție de gradul

hipoxemiei și originea tulburărilor de
ritm
• În leziuni grave, din primele ore de
viață pot apărea cianoza severă și
asistolia
• Cauza principală a decesului este
insuficiența cardiacă dreaptă,
tulburări paroxistice de ritm,
trombembolii acute.