Analiza

maladiei - Turner
A elaborat : Pîrlog Patricia
 Descrierea sindromului-Turner
Sindromul Turner ( monosomie X) este
o afecțiune heterosomală. O anomalie
genetică relativ rară, ce afectează numai
populația feminină și este caracterizată
prin statura mică (o înălțime sub medie)
și lipsa dezvoltării caracterelor sexuale
la pubertate (fetele au ovare care nu
funcționează, ceea ce are ca efect
instalarea sterilității).
 Manifestările clinice majore
● Acestea sunt determinate de anomalii multiple de dezvoltare:
● *La nou-născuți –piele abundentă în exces la nivelul gâtului,
● *Malformații cardiace,
● *O hipostatură disproporționată,
● *Talia mică,
● *Torace lat, în formă de scut;Pleoape căzute;Ochi uscați;
Infertilitate.
*Dezvoltarea intelectuală este normală.
● Persoanele cu sindrom Turner au, de obicei, o inteligență
normală, dar pot avea probleme cu abilitățile vizuale motorii și
spațiale. Pot avea dificultăți în a vedea modul în care obiectele se
raportează între ele în spațiu (de exemplu, șofatul poate fi dificil).
 Cauza sindromului
Sindromul Turner este o monozomie gonozomală, apare atunci când unul dintre cei doi
cromozomi X ai unui copil de sex feminin lipsește sau este incomplet.
 Profilaxia
Sindromul Turner
nu poate fi prevenit.
Nu se cunosc
metode de prevenire
a sindromului Turner.
Este o tulburare
congenitală, iar
părinții nu pot face
nimic pentru a
împiedica
producerea acestei
erori.
 Mulțumesc
pentru atenție!