RAHITISMUL

Definitie: Rahitismul carential este o

boala metabolica generala care apare
in prima copilarie,ca o consecinta a
tulburarilor metabolismului fosfo-calcic,
datorita cantitatii insuficiente de
vitamina D.
Hipovitaminoza D duce,in final, la
tulburarile mineralizarii normale a
osului.
Cauzele principale ale deficitului de
vitamina D:
Aport insuficient;
Absorbtie deficitara;
Deficit de activare;
Lipsa de raspuns din partea sistemu-
lui osos.
 VITAMINA D este alcatuita din 10
compusi din care importanti sunt 2:
1. Vitamina D2 (ergosterolul) – se gaseste
in cantitati mici in alimentele de orig.
vegetala.
2. Vitamina D3 (colecalciferolul) – se
sintetizeaza la nivelul pielii dintr-un
precursor – 7dehidrocolesterol- sub
actiunea rad.UV. Transformarea din
piele a vitaminei D depinde de : varsta,
pigmentare constitutionala,suprafata de
tegument expusa,anotimp,latitudine.
 7dehidrocolesterol este furnizat de
alim. de orig. animala: ficat de peste,
galbenus de ou, ficatul unor specii de
pesti.
Laptele de vaca – sursa foarte
saraca de vitamina D: 10-40 UI/l;
- Ca si P sunt in cantitate mare dar in
raport inadecvat pt. absorbtie.
De aceea preparatele de lapte
adaptate pt. sugari sunt imbogatite cu
vitamina D.
 Laptele de mama – are act.
antirahitica evidenta: are cantitate
scazuta de vitamina D liposolubila
(15,7 UI/l),dar are cantitate mare de
vitamina D1 hidrosolubila (850 UI/l),
adica, in total, 865 UI de vitamina D/l
de lapte.
Ca si P sunt in cantitate mica in l.m.,
dar in raport optim absorbtiei
intestinale. → Incidenta rahitismului
este mica la sugarii alimentati natural.
 Metabolismul vitaminei D :
Absorbtia vitaminei D din alimentele
ingerate are loc la niv. intestinului subtire,
in prezenta acizilor biliari – de aici e
transportat de o alfa2 globulina specifica
la ficat - aici are loc un proces de
hidroxilare si rezulta un metabolit activ:
25 hidroxicolecalciferol .
La nivelul rinichiului are loc o a doua
hidroxilare si rezulta 2 substante cu act.
antirahitica superioara: 1,25 hidroxicole-
calciferolul si 24,25 hidroxicolecalciferol.
 Dozarea vitaminei D:
Se face in UI sau mg.
40 UI=10 µg ; 40.000 UI=1 mg.
Nevoia zilnica de vit. D este de 400-
800 UI, in medie 500 UI.
Aceste nevoi zilnice nu depind de
varsta ci variaza in fct. de:
- ritmul de crestere;
- regimul de insorire.
 Etiologia rahitismului:
Factor determinant in producerea
rahitismului: un aport endogen si
exogen de vit.D care nu este conform
cu necesitatile sugarului, adica :
- surse alimentare sarace in vit. D;
- expuneri la soare insuficiente (in
anotimpul rece).
 Factori favorizanti:
Varsta: - rahitismul este o boala a
perioadei de crestere;
- are incidenta maxima intre
3-6 luni, dar exista forme tardive intal-
nite pana la varsta de 2 ani.
Prematuritatea: copiii prematuri au
un ritm de crestere accelerat si au
depozite reduse de Ca si P in
momentul nasterii.
Regimul de insorire: anotimpul rece,
zona temperata nu permit o transfor-
mare eficienta a provitaminei D din
piele intr-un metabolit activ cu act.
antirahitica.
Sindroamele de malabsorbtie: nu
se absorb eficient lipidele ceea ce va
interfera absorbtia vit.D si a Ca.
IRC- nu se formeaza metaboliti activi
la nivelul rinichiului.
Corticoterapia indelungata: este
alterata structura osului si absorbtia
intestinala a Ca.
Copiii cu atrezie biliara extrahepa-
tica: absenta sarurilor biliare impiedi-
ca absorbtia intestinala a vitaminei D.
Mecanismul de actiune al vitaminei D
Vitamina D intervine asupra metabo-
lismului fosfo-calcic, avand 3 organe
tinta: intestinul,rinichiul si osul.
La niv. Intestinului:
- creste absorbtia Ca (aceasta absorb-
tie nu depinde de parathormon);
-creste permeabilitatea lumenului
intestinal pt. Ca.
 La nivel renal:
-creste reabsorbtia tubulara de fosfati, deci
a P (are actiune antagonica cu
parathormonul);
-creste reabsorbtia tubulara a aminoacizilor.
La nivelul osului:
- creste mineralizarea tesutului osteoid;
- creste depunerea de Ca si P;
- actiunea vit.D la nivelul osului este
antagonica cu a parathormonului.
 Fiziopatologia rahitismului:
Carenta endogena sau exogena de
vit.D determina scaderea absorbtiei
de Ca la niv. intestinului determinand
hipocalcemie.
Dar calcemia este o constanta
homeostatica (strict reglata).Ca
urmare, intervin masuri de corectare
prin mecanism de feed-back. Acum
intervine h. paratiroidian determinand
hiperparatiroidismul reactional.
 Secretia de parathormon:
- depinde de nivelul Ca seric;
- se comporta ca un calciostat pt.
mentinerea homeostaziei calcice.
Parathormonul act. pe aceleasi 3
organe tinta ca si vit.D, cu care are
actiuni sinergice sau antagonice:
La niv. intestinal: absorbtia de Ca
(act.sinergica cu a vit.D).
La nivel renal: -↓ reabsorbtia de P (actiune
antagonica)→ fosfaturia determinand
hipofosfatemie.
- reabsorbtia de Ca, redu-
cand calciuria la zero.
La nivel osos: actiunea parathormonului
este antagonica cu a vitaminei D.
Pt. mentin. homeostaziei Ca, parathor-
monul scoate Ca din os→demineralizare
osoasa.
La nivelul celulelor osului: stimuleaza
activitatea osteoclastelor (scoate Ca din
os) si a osteoblastelor (creste nivelul seric
al fosfatazelor).
 Carenta de vitamina D si hiperpara-
tiroidismul reactional determina formarea
osului rahitic cu urmatoarele caracteristici:
insuficienta mineralizare a matricei
osoase;
se formeaza exagerat tesut osteoid care
nu se mai mineralizeaza,in absenta vit. D;
tesutul osteoid exuberant si matricea
osoasa insuficient mineralizata nu au
suficienta duritate si oasele se indoaie sub
greutatea corpului.
 TABLOUL CLINIC:
SIMPTOME GENERALE: irascibilitate,
transpiratii, insomnie, infectii pulmonare,
crize de tetanie.
SIMPTOME OSOASE: constau in
deformari osoase nedureroase.
Lez. la niv. cutiei craniene: craniotabes
(inmuierea oaselor craniului mai ales
parietooccipital); FA larg deschisa; bose
frontale, frunte olimpiana, bose parietale,
turtirea reg.occipitale, intarziere in eruptia
dentara, dinti patati, deformari ale
maxilarelor cu prognatism.
 Leziuni toracice: matanii costale
(extremitatile coastelor la niv.jonctiunii
condro-costale sunt proeminente);
torace deformat cu baza evazata,
stern infundat, sant Harrison (infunda-
rea liniei de insertie a diafragmului pe
coastele deformate).
Leziuni ale membrelor: bratari rahitice
(ingrosarea extremitatii distale a
radiusului); curbari ale membrelor
inferioare (coxo-vara, genum-varum,
genum-valgum).
Leziuni ale coloanei vertebrale: cifoze,
scolioze, lordoze.
SIMPT. MUSCULO-LIGAMENTARE:
hiperlaxitate ligamenatra; hipotonie
musculara; abdomen flasc,meteorizat, ”de
batracian”.
SIMP.NEURO-MUSCULARE:
hiperexcitabilitate neuro-musculara,
laringospasm, convulsii.
SIMP.ASOCIATE: tendinta la infectii
respiratorii; hepatosplenomegalie;
transpiratii predominant cefalice.
 PARACLINIC:
Calcemia (v.n. 9-11 mg%)
- este normala datorita interventiei h.
paratiroidian.
- poate se scada in depletie calcica
severa a osului.
Fosfatemia (v.n. 4,5-6,5 mg%) este
scazuta dat. interventiei h.paratiroi-
dian la niv. tubilor renali.
Fosfatazele alcaline serice
(v.n. 5-15 U Bodanschi, 200 UI/dl)
- sunt enzime secretate de osteoblasti;
- sunt f. crescute.
Parathormonul (v.n. 4-8 mg/ml)
- se det. prin metode radioimune;
- val. f. crescute.
Biochimia urinei: hiperfosfaturie,hiperami-
noacidurie, absenta Ca urinar.
 Manifestari radiologice osoase:
Calcificarea tes. cartilaginos este
insuficienta;
Aspect franjurat la limita diafizo-epifizara;
Cartilajul de la niv. cartilajelor de crestere
este latit, deformat “in cupa”;
Diafiza oaselor lungi si coastele sunt
radiotransparente (slab mineralizate) +/-
fracturi.
Calusul (osul de neoformatie) se
formeaza lent.
 TRATAMENT:
Profilaxia rahitismului:este obligatorie!
- antenatal: se adm. femeii gravide
Ca si vit. D.
- postnatal: - expunerea la soare a
copilului, in anotimpul insorit;
- alim.naturala;
- adm. de vit.D ca
medicament.
 2 scheme de trat.profilactic cu vit.D:
1. Adm. zilnica de doze orale, fractionat
de vit. D, de la varsta de 7 zile pana
la 2 ani.
- 1 pic.din preparat are 500 UI;
- se adm. 1-2 pic/zi (400-800 ui/zi).
Caracteristici: este cea mai fiziologica
metoda: nu supune organismul la
metabolizare “in salturi” si evita
supradozajul.
2. Adm. periodica de doze depozit
(stoss), i-m. Prima doza se adm in
maternitate – 200.000 UI vit.D3. Apoi
la interval de 6-8 sapt. Se va adm.o
doza totala de 1.200.000 UI in primul
an de viata. Se adauga Ca doar la
prematuri si la sugarii care primesc
sub 400 ml lapte/zi.
Doza de Ca: 50 mg/kg/zi.
Aceasta schema se adm. pana la 18
luni.
 Tratamentul curativ: la sugarii cu
semne clinice,radiologice si biologice
de rahitism.
3 scheme:
1. La interval de 3 zile se adm. 3 doze
de cate 100.000 ui vit.D2 sau D3,i-m
Dupa 1 luna - 200.000 ui vit. D3, i-m.
Apoi doze profilactice.
2. 2.000-3.000 ui/zi vit. D, oral,timp de
6-8 sapt., apoi trat. profilactic.
3. 600.000 ui o data, apoi, dupa o luna,
doza profilactica.
Doza totala de vit. D ce asigura
vindecarea rahitismului este 1.600.000 -
2.000.000 UI/an + Ca.
!!! Se urmareste vindecarea rahitismului
“in trepte”:
Dupa 7-10 zile se normalizeaza Ca si P
seric.
Fosfatazele alcaline sunt crescute cat
timp persista modificarile radiologice.
Vindecarea radiologica incepe dupa
2-3 saptamani de la inceputul
tratamentutui. Vindecarea radiologica
apare ca o linie de calcificare distala,
numita “linie de doliu”.
Daca dupa 4 sapt. nu apar aceste
semne clinice si radiologice de
vindecare se ia in consideratie un
rahitism vitamino-rezistent conditionat
genetic.
PROGNOSTICUL: este bun.