Care este numele oficial al genei MSX1?

Numele oficial al genei este MSH homeobox1 MSX 1 este simbolul ofical al genei. Gene MSX1 este cunoscut i dup alte denumiri, enumerate mai jos. Care este funcia normal a genei MSX1? Gena MSX1 ofer instruciuni pentu a crea o protein care reglementeaz activitatea altor gene. Gena MSX1 face parte dintr-o familie mare de gene homeobox1, ce acioneaz n perioada dezvoltrii embrionare pentru a controla formarea mai multor structuri ale corpului. n special, aceast gen este extrem de important pentru dezvoltarea unghiilor. Cum sunt modificrile n gena MSX1 legate de condiiile de sntate? Sindromul Wolf-Hirschhorn asociate cu gena MSX1 Gena MSX1 este deseori eliminat n cazul persoanelor cu sindromul Wolf-Hirschhorn, chiar dac gena nu e localizat pe cromozomul 4 (reamintim c sindromul Wolf-Hirschhorn este determinat de deleia braului proximal al cromozomului 4). Pierderea MSX1 probabil perturb reglementarea altor gene, mai ales a celor implicate n dezvoltarea gurii i a dinilor. Cercettorii presupun c deleia genei MSX1 mpiedic dezvoltarea normal a structurilor orale n perioada embrionar, care conduce la anodonie (lipsa dinilor) sau alte disfuncii dentare. Pierderea MSX1 probabil cauzeaz i o despictur n pavanul cavitii bucale i/sau o fisur a buzei superioare(despicarea buzei) la persoanele cu sindromul Wolf-Hirschhorn. Alte dereglri asociate cu gena MSX1: Modificri n gena MSX1 sunt de asemenea asociate cu dereglri n dezvoltarea gurii i a dinilor. De exemplu, schimbri n aceast gen contribuie n unele cazuri la apariia buzei despicate i/sau a palatului fisurat la persoanele care nu au sindromul Wolf-Hirschhorn. Aceste variaii genetice(polimorfisme) au fost asociate cu buza despicat n variant izolat la diferite populaii din ntreaga lume. Polimorfismele MSX1 par a fi unul dintre numeroii factori genetici i de mediu care joac un rol n dispictura oral. Cel puin ase mutaii ale genei MSX1 sunt responsabile pentru oligodonie, o afeciune n care mai muli dini nu reuesc s se dezvolte. Unele persoane cu mutaii MSX1 au o combinaie de oligodonie i buz sau palat despicat. Mutaiile n gena MSX1 probabil reduc cantitatea de proteine funcionale MSX1 din interiorul celulei, fapt ce ntrerupe dezvoltarea timpurie a unor structuri n gur. O alt mutaie n gena MSX1, conform unor estimri, cauzeaz sindromul Witkop (de asemenea cunoscut sub numele de sindromul dinteiunghie) ntr-o familie mare. Aceast afeciune rar se caracterizeaz printr-un numr variabil de dini lips i anomalii ale unghiilor. Mutaia MSX1 responsabil de sindromul Witkop, scris ca Ser202Ter sau S202X, contribuie la producerea unor variante de proteine MSX1 anormal de scurte i nonfuncionale. O pierdere a acestei proteine afecteaz formarea diniileo r i a unghiilor n timpul dezvoltrii timpurii. Unde este localizat gena MSX1? Locaia citogenetic: 4p16.3-p16.1

1 homeobox : secvene diverse de ADN care conin aproximativ 180 de nucleotide care codific secvene corespunztoare de acizi, de obicei, 60 aminoacizi, numite homeodomains, gsite n proteine care se leag de ADN i reglementeaz transcrierea genei. Genele care conin homeoboxes se gsesc n toate genoamele eucariotelor i sunt asociate cu diferenierea celulelor i segmentarea corpului n timpul dezvoltrii embriologice.