Sunteți pe pagina 1din 1

Care este numele oficial al genei MSX1?

Numele oficial al genei este MSH homeobox1 MSX 1 este simbolul ofical al genei. Gene MSX1 este cunoscut i dup alte denumiri enumerate mai !os. Care este funcia normal a genei MSX1? Gena MSX1 ofer instruc"iuni pentu a crea o protein care reglementea# acti$itatea altor gene. Gena MSX1 face parte dintr%o familie mare de gene homeobox1 ce ac"ionea# &n perioada de#$oltrii embrionare pentru a controla formarea mai multor structuri ale corpului. 'n special aceast gen este extrem de important pentru de#$oltarea unghiilor. Cum sunt modificrile n gena MSX1 legate de condiiile de sntate? Sindromul (olf%Hirschhorn ) asociate cu gena MSX1 Gena MSX1 este deseori eliminat &n ca#ul persoanelor cu sindromul (olf%Hirschhorn chiar dac gena nu e locali#at pe cromo#omul * +reamintim c sindromul (olf%Hirschhorn este determinat de dele"ia bra"ului proximal al cromo#omului *,. -ierderea MSX1 probabil perturb reglementarea altor gene mai ales a celor implicate &n de#$oltarea gurii i a din"ilor. .ercettorii presupun c dele"ia genei MSX1 &mpiedic de#$oltarea normal a structurilor orale &n perioada embrionar care conduce la anodon"ie +lipsa din"ilor, sau alte disfunc"ii dentare. -ierderea MSX1 probabil cau#ea# i o despictur &n pa$anul ca$it"ii bucale i/sau o fisur a bu#ei superioare+despicarea bu#ei, la persoanele cu sindromul (olf%Hirschhorn. 0lte dereglri asociate cu gena MSX11 Modificri &n gena MSX1 sunt de asemenea asociate cu dereglri &n de#$oltarea gurii i a din"ilor. 2e exemplu schimbri &n aceast gen contribuie &n unele ca#uri la apari"ia bu#ei despicate i/sau a palatului fisurat la persoanele care nu au sindromul (olf%Hirschhorn. 0ceste $aria"ii genetice+polimorfisme, au fost asociate cu bu#a despicat &n $ariant i#olat la diferite popula"ii din &ntreaga lume. -olimorfismele MSX1 par a fi unul dintre numeroii factori genetici i de mediu care !oac un rol &n dispictura oral. .el pu"in ase muta"ii ale genei MSX1 sunt responsabile pentru oligodon"ie o afec"iune &n care mai mul"i din"i nu reuesc s se de#$olte. 3nele persoane cu muta"ii MSX1 au o combina"ie de oligodon"ie i bu# sau palat despicat. Muta"iile &n gena MSX1 probabil reduc cantitatea de proteine func"ionale MSX1 din interiorul celulei fapt ce &ntrerupe de#$oltarea timpurie a unor structuri &n gur. 4 alt muta"ie &n gena MSX1 conform unor estimri cau#ea# sindromul (it5op +de asemenea cunoscut sub numele de sindromul dinte)i)unghie, &ntr%o familie mare. 0ceast afec"iune rar se caracteri#ea# printr%un numr $ariabil de din"i lips i anomalii ale unghiilor. Muta"ia MSX1 responsabil de sindromul (it5op scris ca Ser6768er sau S676X contribuie la producerea unor $ariante de proteine MSX1 anormal de scurte i nonfunc"ionale. 4 pierdere a acestei proteine afectea# formarea din"iileo r i a unghiilor &n timpul de#$oltrii timpurii. Unde este localizat gena MSX1? 9oca"ia citogenetic1 *p1:.;%p1:.1

1 homeobox 1 sec$en"e di$erse de 02N care con"in aproximati$ 1<7 de nucleotide care codific sec$en"e corespun#toare de aci#i de obicei :7 aminoaci#i numite =homeodomains gsite &n proteine care se leag de 02N i reglementea# transcrierea genei. Genele care con"in =homeoboxes se gsesc &n toate genoamele eucariotelor i sunt asociate cu diferen"ierea celulelor i segmentarea corpului &n timpul de#$oltrii embriologice.