Tulburari de crestere si dezvoltare Evaluarea cresterii Masurarea inaltimii Evaluarea vitezei de crestere Masurarea alurii bratelor distantei vertex-pubis

pubis si pubis-sol si a raportului dintre cele 2 valori Calcularea inaltimii finale anticipate: Hbaieti= [(Hmama + 13 cm) + Htata]/2 Hfete = [(Htata 13 cm) + Hmama]/2 Determinarea varstei osoase Evaluarea vitezei de crestere Evaluarea varstei osoase Statura mica Inaltimea < 3,5 DS sub media varstei cronologice Viteza de crestere < 2 DS sub media varstei biologice Etiologia staturii mici Cauze neendocrine (1): Statura mica constitutionala diagnostic de excludere G normala la nastere cu reducere treptata a vitezei de crestere Pubertate intarziata raportat la varsta cronologica dar normala raportat la cea osoasa Statura mica genetica (familiala) Prematuritatea si retardul de crestere intrauterina Majoritatea prematurilor recupereaza deficitul pana la 2 ani Cauze: Infectii (rubeola, toxoplasmoza, CMV, herpes, HIV), consum matern de alcool, droguri, medicamente, tutun Desi nu este o afectiune endocrina, raspunde la terapia cu GH Etiologia staturii mici Cauze neendocrine (2) Sindroame genetice ce se asociaza cu statura mica: Sindromul Turner, Noonan Sindromul Prader Willi

Sindromul Laurence-Moon, sd Down Displazii scheletice Afectiuni cronice: malnutritie, afectiuni cardiace (malformatii), pulmonare (fibroza chistica), GI (malabsorbtii), hematologice (siclemie, talasemie), renale, imunologice, ale SNC

Cauze endocrine ale staturii mici Deficitul de hormon de crestere Hipotiroidismul Boala Cushing Pseudohipoparatiroidismul Anomaliile metabolismului vit D

Deficitul de hormon de crestere = nanismul hipofizar Nanismul hipofizar manifestari clinice Statura mica, <3 DS fata de medie, viteza de crestere redusa Nanism antropometric armonios Acromicrie, schelet gracil, facies infantosenescent, riduri fine, tegumente subtiri Inteligenta normala Se pot asocia semne ale deficitelor celorlalti hormoni hipofizari Diagnosticul deficitului de hormon de crestere Teste de stimulare a secretiei de GH Cu arginina, levodopa sau clonidina ITT (GH < 5 ng/mL) Dozare IGF1 Varsta osoasa Investigatii pentru stabilirea etiologiei imagistice: TC, RMN Investigatii pentru evidentierea altor deficite hormonale Tratamentul nanismului hipofizar

Substitutia hormonala - pana in 1986 GH uman (boala Creutzfeld Jakob) - GH recombinat: somatropin (191 aa), somatrem(192) IGF1 util in nanismul Laron Mod de administrare 0,3 mg/kg/sapt. inainte de inchiderea epifizelor Cresterea vitezei de crestere este maxima in primul an

Mixedem congenital - cauze Displazii tiroidiene (agenezie sau hipoplazie) Dishormonogenezii Hipotiroidism secundar (deficit sau rezistenta la TSH, rezistenta la hh tiroidieni) Deficit de iod Anticorpi materni Semne clinice in mixedemul congenital La nastere: infiltrat, somnolent, tipat ragusit, macroglosie, cianoza, icter, hernie ombilicala, abdomen de batracian Greutate si inaltime normale pana la 3 luni, apoi retard de crestere, intarziere psihomotorie Daca tratamentul nu este instituit precoce leziuni cerebrale ireversibile Caracteristicile deficitului statural din hipotiroidism Pot asocia retard mintal Varsta osoasa < varsta taliei Raport vertex-pube/pube-sol anormal de crescut pentru varsta cronologica Bradicardie, constipatie, raguseala, pubertate tardiva Diagnosticul mixedemului congenital Screening neonatal T4 < 6 g/dL sau TSH > 25 mU/L Daca T4 si TSH au valori scazute posibil hipotiroidism secundar, posibila asociere a deficitului de GH

Tratamentul - Substitutie cu tiroxina, 10-15 g/kg la sugar, 2-3 g/kg la copiii mai mari Alte cauze endocrine de statura mica Cauze de statura inalta Hiperstaturalitatea constitutionala Sindromul Marfan (statura inalta, arahnodactilie, hiperlaxitate articulara, subluxatie a cristalinului) Gigantismul pituitar secretie de GH in exces inainte de inchiderea epifizelor Sindromul Klinefelter