Tulburari de crestere si dezvoltare

Evaluarea cresterii
Masurarea inaltimii + incadrarea in diagramele de crestere Evaluarea vitezei de crestere Masurarea alurii bratelor distantei vertex-pubis si pubis-sol si a raportului dintre cele 2 valori Calcularea inaltimii finale anticipate: Hbaieti= [(Hmama + 13 cm) + Htata]/2 10 cm Hfete = [(Htata 13 cm) + Hmama]/2 Determinarea varstei osoase

Evaluarea vitezei de crestere

Evaluarea varstei osoase

Inelar sugar - 19 ani

Varsta osoasa 8 ani

Statura mica

Inaltimea < 3,5 DS sub media varstei cronologice Viteza de crestere < 2 DS sub media varstei biologice

Etiologia staturii mici

Cauze neendocrine (1): Statura mica constitutionala diagnostic de excludere

G

normala la nastere cu reducere treptata a vitezei de crestere Pubertate intarziata raportat la varsta cronologica dar normala raportat la cea osoasa
-

Statura mica genetica (familiala) Prematuritatea si retardul de crestere intrauterina

Majoritatea prematurilor recupereaza deficitul pana la 2 ani Cauze: Infectii (rubeola, toxoplasmoza, CMV, herpes, HIV), consum matern de alcool, droguri, medicamente, tutun Desi nu este o afectiune endocrina, raspunde la terapia cu GH

Etiologia staturii mici

-

Cauze neendocrine (2) Sindroame genetice ce se asociaza cu statura mica:

Sindromul

Turner, Noonan Sindromul Prader Willi Sindromul Laurence-Moon, sd Down

-

Displazii scheletice Afectiuni cronice: malnutritie, afectiuni cardiace (malformatii),

pulmonare (fibroza chistica), GI (malabsorbtii), hematologice (siclemie, talasemie), renale, imunologice, ale SNC

Malnutritie

Sd Morquio

Cauze endocrine ale staturii mici

Deficitul de hormon de crestere Hipotiroidismul Boala Cushing Pseudohipoparatiroidismul Anomaliile metabolismului vit D

Deficitul de hormon de crestere = nanismul hipofizar

Deficit idiopatic de GH prin reducerea secretiei de GHRH, tumori hipotalamice

Displazie, traumatisme, chirurgie, tumori sau alte cauze de insuficienta hipofizara

Deficit izolat de GH Deficit al receptorului de GH nanism Laron Deficitul de crestere indus de glucocorticoizi Rezistenta la IGF-1

Nanismul hipofizar manifestari clinice

Statura mica, <3 DS fata de medie, viteza de crestere redusa Nanism antropometric armonios Acromicrie, schelet gracil, facies infantosenescent, riduri fine, tegumente subtiri Inteligenta normala Se pot asocia semne ale deficitelor celorlalti hormoni hipofizari

Diagnosticul deficitului de hormon de crestere

Teste de stimulare a secretiei de GH Cu arginina, levodopa sau clonidina ITT (GH < 5 ng/mL) Dozare IGF1 Varsta osoasa Investigatii pentru stabilirea etiologiei imagistice: TC, RMN Investigatii pentru evidentierea altor deficite hormonale

Tratamentul nanismului hipofizar

Substitutia hormonala - pana in 1986 GH uman (boala Creutzfeld Jakob) - GH recombinat: somatropin (191 aa), somatrem(192) - IGF1 util in nanismul Laron
Mod de administrare - 0,3 mg/kg/sapt. inainte de inchiderea epifizelor - Cresterea vitezei de crestere este maxima in primul an

Mixedem congenital - cauze

Displazii tiroidiene (agenezie sau hipoplazie) Dishormonogenezii Hipotiroidism secundar (deficit sau rezistenta la TSH, rezistenta la hh tiroidieni) Deficit de iod Anticorpi materni

Semne clinice in mixedemul congenital

La nastere: infiltrat, somnolent, tipat ragusit, macroglosie, cianoza, icter, hernie ombilicala, abdomen de batracian Greutate si inaltime normale pana la 3 luni, apoi retard de crestere, intarziere psihomotorie Daca tratamentul nu este instituit precoce leziuni cerebrale ireversibile

Caracteristicile deficitului statural din hipotiroidism

Pot asocia retard mintal Varsta osoasa < varsta taliei Raport vertex-pube/pube-sol anormal de crescut pentru varsta cronologica Bradicardie, constipatie, raguseala, pubertate tardiva

Varsta osoasa de 6 luni la un copil de 3 ani

Diagnosticul mixedemului congenital

Screening neonatal T4 < 6 g/dL sau TSH > 25 mU/L Daca T4 si TSH au valori scazute posibil hipotiroidism secundar, posibila asociere a deficitului de GH

Tratamentul - Substitutie cu tiroxina, 10-15 g/kg la sugar, 2-3 g/kg la copiii mai mari

Alte cauze endocrine de statura mica

Boala Cushing

Pubertate precoce

Pseudohipoparatiroidism

Cauze de statura inalta

Hiperstaturalitatea constitutionala Sindromul Marfan (statura inalta, arahnodactilie, hiperlaxitate articulara, subluxatie a cristalinului) Gigantismul pituitar secretie de GH in exces inainte de inchiderea epifizelor Sindromul Klinefelter