GENETICA UMAN

Genetica uman este tiina care se ocup cu studiul relaiei dintreereditate i boal, respectiv cu studiul rolului mutaiilor n producereabolilor sau predispoziiei la boal. De asemenea, genetica uman are caobiect de activitate diagnosticul bolilor genetice i ngrijirea pacienilor cu boli genetice, incluznd diagnosticul prenatal, screeningul neonatal,diagnosticul postnatal pre- sau postsimptomatic. La aceste arii deactivitate s-au adugat mai recent consilierea genetic (sfatul genetic) iterapia genic. Bolile genetice sunt foarte numeroase, fiind deja cunoscute peste 10.000de boli diferite, determinate sau condiionate genetic. Ele au o marediversitate, se pot manifesta la orice vrst i pot afecta orice organ sausistem de organe. Potrivit statisticilor internaionale, bolile geneticeafecteaz cel puin 5-8% dintre noi-nscui (1 din 20) i ntre 30-40% dinpopulaie n tot cursul vieii (Tabel 1.1). Bolile genetice sunt cauza major a deceselor la copii. De exemplu, 30-50% dintre internrile n spitalele de copii sunt determinate de afeciunigenetice sau anomalii congenitale. Aproximativ 10% dintre internrile nspitalele de aduli sunt determinate de boli genetice sau condiionategenetic. Aproximativ 50% dintre avorturile spontane din trimestrul I desarcin sunt cauzate de anomalii numerice sau structurale alecromozomilor. Statisticile arat de asemenea c 2-3% dintre nou-nscuiau o anomalie cromozomial sau o boal monogenic. Bolile genetice sunt boli cronice, care realizeaz frecvent un handicapfizic, senzorial, motor, sau mental. Ele sunt cauza a peste 50% dintrecazurile severe de retard mental, de surditate sau cecitate. Este aadar evident necesitatea cunoaterii determinismului genetic al bolilor umane, a modului de transmitere n descenden, a frecvenei lor la nivelpopulaional, a consilierii genetice, a screeningului i diagnosticuluiprenatal i neonatal, sau a diagnosticului presimptomatic.

Boli genetice neereditare

Mutaiile care determin bolile genetice neereditare sunt: aberaiile numerice i aberaiile structurale ale cromozomilor. Poliploidiile (multiplicarea numrului de seturi haploide) sunt letale la om. Aneuploidiile, care se refer la modificare numrului de cromozomi dintr-o pereche, pot fi monosomii sau trisomii i sunt ntlnite n boli precum sindromul Down, sindromul Turner sau sindromul triplu X, descrise n continuare.

Sindromul Down

Sindromul Down, denumit i trisomia 21 este determinat de apariia unui cromozom n plus n perechea de cromozomi 21. Persoanele care sufer de acest sindrom au ochii mici i mplntai n cap, limba mare, deformri ale dentiiei, ntrzieri mentale. Acest sindrom este nsoit frecvent de leucemie (cancer al sngelui). Ochii celor care sufer de acest sindrom sunt oblici, semnnd cu ochii mongolilor, datorit acestui fapt acest sindrom poart i numele de mongoloidism.

Sindromul Turner

Este un sindrom ntlnit doar la femei, determinat de lipsa unui cromozom X. Femeile care sufer de acest sindrom au statur mic (sub medie) i organe sexuale nefuncionale. Datorit cauzei sale poart i numele de monosomia X.

Sindromul Triplu X Acest sindrom, specific doar persoanelor de sex feminin, ia natere prin apariia unui cromozom X n plus, astfel c acest sindrom este o trisomie. Persoanele care sufer de acest sindrom prezint ntrzieri mentale, sterilitate i deseori i gigantism.

Sindromul Klinefelter Acest sindrom specific brbailor este determinat de apariia unor cromozomi X n plus (de obicei unul, n cazuri rare doi sau trei). Brbaii care au acest sindrom prezint sterilitate, o slab dezvoltare a musculaturii i o pilozitate corporal redus. Aceste patru sindromuri sunt determinate de aberaii numerice ale cromozomilor, dar dup cum am precizat mai sus exist i boli determinate de aberaii structurale ale cromozomilor.

Maladia cri-du-chat

Maladia cri-du-chat (iptul pisicii) este determinat de lipsa unui fragment al cromozomului 5. Suferinzii de aceast maladie prezint dentiie deformat, deformri ale laringelui, ntrziere mental. Numele maladiei se trage de la faptul c acei copii care sufer de aceast maladie scot un sunet asemntor cu mieunatul pisicilor.

Boli genetice ereditare

Aceste afeciuni genetice ereditare poart numele de caractere patologice, deoarece nu pot fi denumite ca boli. Bolile sunt definite ca tulburri funcionale ale organismului, care influeneaz negativ capacitatea funcional normal a organismului. Aceste caractere nu sunt perturbri ale funciei organismului, ci caractere, a cror prezen influeneaz n mod negativ viaa organismului.

Polidactilia se refer la prezena unuia sau mai multor degete n plus. Sindactilia este caracterizat de prezena unor degete unite ntre ele. Brahidactilia reprezint prezena degetelor scurte.

Plidactilie Prognatismul, este considerat i el un caracter patogen.

Boli determinate de gene recesive Majoritatea acestor boli afecteaz metabolismul. Fenilcetonuria este o boal care nu permite metabolizarea aminoacidului numit fenilalanin, adic incapacitatea organismului de a degrada fenialanina. Deoarece fenialanina este transformat prin diferite enzime n tirozin i melanin, incapacitatea de a metaboliza acest aminoacid poate duce la apariia cretinismului guogen i a albinismului. Cretinismul guogen este determinat de incapacitatea tiroidei de a produce hormoni tiroidieni. Aceti hormoni conin n special tirozin, substan obinut prin degradarea fenilalaninei, astfel fenicetonuria poate duce la cretinism guogen. Aceast boal determin ntrziere mental, dezvoltare fizic redus, deformri ale oaselor i ale dentiiei. Albinismul este caracterizat de lipsa pigmentului numit melanin, care d culoarea ochilor, prului i a pielii. Albinismul este produs de incapacitatea de a produce mielina. Persoanele care sufer de aceast boal sunt foarte sensibile la soare.

Copil cu albinism

Boli transmise semidominant Anemia falciform const n prezena globulelor roii sub form de secer. Acest caracter este considerat patogen, deoarece aceste globule roii transport cantiti mult mai mici de oxigen dect cele normale. Dar acest caracter prezint i un avantaj: virusul care provoac malaria nu poate ptrunde n aceste globule, astfel c persoanele cu aceast afeciune sunt protejate mpotriva malariei. Aceast afeciune este determinat de dou gene: HbS, HbA. Dou gene HbS determin moartea, dou gene HbA determin lipsa afeciuni, iar o gen HbA cu una HbS determin transmiterea acestei afeciuni. Toate afeciunile prezentate n acest articol sunt determinate de gene prezente pe cromozomi denumii autozomi, deci poart numele de boli autozomale. Articolul viitor vom vorbi despre bolile heterozomale, care sunt determinate de gene situate pe heterozomi. Heterozomii sunt cromozomii care determin sexul organismelor, n cazul omului cromozomii X i Y, iar autozomii sunt cromozomii corpului (care determin caracteristicile organismului), n cazul omului toi cu excepia heterozomilor.

Boli ereditare heterozomale

Scurt descriere a bolilor ereditare heterozomale Precum am menionat i mai sus bolile heterozomale sunt determinate de gene aflate pe heterozomi. Aceste boli pot s se manifeste la un singur sex sau la ambele, dar n grade diferite. De exemplu, dac o boal este determinat de o gen aflat pe cromozomul Y, aceast boal apare i este transmis doar la indivizii de sex masculin, deoarece acetia sunt singuri care prezint cromozomul Y; dar dac o boal este determinat de o gen aflat pe cromozomul X, aceasta va fi transmis att urmailor de sex masculin, ct i celor de sex feminin, dar se va manifesta n mod diferit la cele dou sexe, deoarece masculii au un singur cromozom X, n timp ce femelele au doi cromozomi X.

Daltonismul Daltonismul este boala celor incapabili s deosebeasc anumite culori ntre ele (de obicei verdele de rou, dar i galbenul de maro ori negru de maro).

John Dalton Numele de ,,daltonism vine de la numele fizicianului i chimistului englez, John Dalton, care a efectuat studii importante asupra acestei boli. Gena care determin daltonismul este situat pe cromozomul X. Femeile care motenesc un cromozom X cu gena daltonismului i unul fr aceast gen nu vor suferi de daltonism, ci doar cele care motenesc ambii cromozomi X cu aceast gen. n cazul brbailor, care au un cromozom X i unul Y, prezena genei daltonismului pe cromozomul X determin automat daltonismul, deoarece acetia nu au un cromozom X normal, cu gene care s determine lipsa daltonismului.

Hemofilia Hemofilia reprezint incapacitatea sngelui de a se coagula. Astfel c pentru persoanele care sufer de aceast boal, orice lovitur/tietur este foarte grav, deoarece necoagulndu-se, acestea pierd mari cantiti de snge. Hemofilia prezint acelai mecanism de transmitere precum daltonismul, astfel c este mult mai des ntlnit la brbai.

Mecanismul transmiterii hemofiliei

Miopatia Duchenne Miopatia Duchenne (distrofia muscular progresiv infantil) este o boal genetic ereditar, care duce la atrofierea treptat a musculaturii, cu deces de regul nainte de 15 ani. Aceast boal are acelai mecanism de transmitere cu al daltonismului i hemofiliei.