BOALA HIRSCHSPRUNG

Aspecte anatomo-clinice si
relaii terapeutice

1886 - Harald Hirschsprung primele 2

cazuri cu distensie abdominal marcat
+ dilataia colonului plin cu fecale.

TERAPIE : rezecia segmentar ReyBard a zonei dilatate EEC

- 1901 - Titel constat absena celulelor

ganglionare din plexurile intramurale
ale colonului dilataie supraiacent
- 1948 - Ehrenpreis, Zulzer, Wilson,
Swenson si Bodian aspecte AP
similare dilataia din amonte.

DEFINIIE

absena celulelor ganglionare din

plexurile intramurale la nivelul
segmentului ngust, din aval de zona
dilatat
CAUZA absena migrrii celulelor
nervoase de la nivelul crestelor neurale
ctre tubul digestiv terminal (?)
Distrugere autoimun (?)

FRECVEN

/ 5000
Bieii - mai afectai

GENETIC forma clinic:

recto-sigmoidiana - gena cu penetran

redus

caracter multifactorial sex-modificat

B/F = 5/1

segment lung - gena dominant cu

penetran incomplet

FIZIOPATOLOGIC
Zona de ngustare (aganglionotic)

Contracie permanent (achalazie) - Alvarez

Stagnare fecale

Peristaltism accentuat

Hipertrofie zon de dilataie

ANATOMOPATOLOGIC
macroscopic

Zona de dilataie
Zona de dilataie (n plnie)
Zona de ngustare (aganglionotic)

ANATOMOPATOLOGIC
microscopic

numarului de celule ganglionare

din plexul mienteric si submucos
pn la absena lor total
hiperplazia fibrelor parasimpatice

ANATOMOPATOLOGIC
histochimic

activitatii ACH esterazei

anomalii ale NO
neurotransmitator
anomalii ale hormonilor tisulari:
VIP, substanta P, metenkefalina,
somatostatina

BH tulburare de motilitate intestinala

Localizare

Afeciune

Cauza

Leziune la niv. M striate

Paralizie
pseudobulbara control central ?

Esofag

Reflux gastro
esofagian

deficit al complexului
sfincterian esofagian inf =
valva: hiatus esof, unghi
Hiss, zona de presiune inalta
cu segment mediastinal si
abdominal
absenta celulelor

Achalazia

ganglionare-esofag terminal?

BH tulburare de motilitate intestinala

Localizare

Afeciune

Cauza

stenoza
hipertrofica de
pilor

factor
ereditar?B(lll), O(l),
deficit al inervatiei
neuropeptidergice?

aritmia gastrica
antrala

Stomac

BH tulburare de motilitate intestinala

Sdr de intestin
iritabil
obstructia
intestinala
cronica
idiopatica (CIIP)

Jejuno-ileon

invaginatia
cronica

?
afectiuni ale m netede, b.
de colagen, sclerodermie,
LED, dermatomiozite,
amiloidoze, distrofii
musculare, sprue nontropical, b. Endocrine, b.
Parkinson,
medicatie(fenotiazine,
clonidina, antidepresive
triciclice

fenomen Reill ?

DIAGNOSTIC POZITIV SI FORMA

CLINICA

ANAMNEZA
EXAMEN FIZIC
CLISMA BARITATA PE COLON
NEPREGATIT
MANOMETRIA ANORECTALA
BIOPSIA RECTALA

CLINIC nou nascut

Meconiu

eliminat tardiv,
incomplet
lipsa eliminarii.

Nou nscut - FORMA MALIGNA

Tablou de ocluzie joasa
absenta eliminarii meconiului
meteorism generalizat important
varsaturi bilioase sau fecaloide tardive
circulatie venoasa superficiala evidenta
deshidratare, respiratii superficiale cu
frecventa inalta, agitat
la TR sau introducerea unei sonde rectale,
(depasirea zonei de ingustare) elimina
exploziv gaze si meconiu cand retragem
degetul explorator

Sugar - clinica

Istoric de constipatie de la nastere

(Stockman
Scaune rare la cei alimentati
natural

Sugar forma benigna

Intarziere in eliminarea meconiului

Diversificarea alimentatiei constipatie
Masa pastoasa in fosa iliaca si flancul
stgi = semnul untului (Gersuny) +/distensie abdominala supraiacenta
semne de malnutritie

Sugar forma maligna

Esecul nursingului la nou-nascut
Tablou de ocluzie intestinala joasa
+/- enterocolita, sepsis cu gram
negativi, frecvent Clostridium
difficile in scaun
+/- perforatia supraiacenta cu
peritonita grava

Clinica copilul mare

constipatie cronica, rebela, fara
encoprezis de obicei, fatigabilitate
palid, malnutrit, incercanat,
tegumente uscate, descuamate,
anemie, hipoproteinemie, torace
evazat;
abdomen marit de volum, flasc sau
sub tensiune, plin de mase
pastoase

ASPECTE RADIOLOGICE

Radiog abdominala simpla: semne de

(sub)ocluzie joasa
Irigografia de profil sau :

clasic: rect normal sau mai ingust, , zona

de tranzitie, zona de dilatatie in palnie si
apoi a sigmoidului, colonului supraiacent
forme cu segment scurt: zona de ingustare
joasa cu rect dilatat

In ambele cazuri, substanta de

contrast se elimina greu necesitand
clisme repetate

IRIGOGRAFIE

BIOPSIA RECTALA

Realizata cu 2-3 cm DEASUPRA

liniei dentate
Variante:
prin aspiratie nou-nascut, sugar
recoltam mucoasa si submucoasa
in strat total la copilul mare
prin ciupire - se recolteaza acelasi
material, risc de sangerare

MANOMETRIA ANO-RECTALA

Absenta relaxarii sfincterului anal

intern la distensia rectala
Absenta peristalticii in zona
aganglionara, cu presiune normala
Peristaltica prezenta cu cresterea
presiunii in zona normala

DIAGNOSTIC DIFERENTIAL

La nou nascut:
microcolonul functional
Sindromul dopului de meconiu
Ileusul meconial
Agenezii anorectale
Sindrom megavezica-microcolonperistaltica scazuta

DIAGNOSTIC DIFERENTIAL

La

sugar si copil mare:

Megacolonul

idiopatic
Megacolonul secundar unei
stenoze anale congenitale