Sindromul Stickler (SS)

Maria Puiu
Definiie clinic
Sindromul Stickler este o boal genetic progresiv, care poate afecta
ambele sexe i este de obicei transmis de la printe la copil. Afecteaz
colagenul din organism (esutul conjunctiv), care este cea mai des ntlnit
protein din organism aproximativ o treime din totalitatea proteinelor sunt
pe baz de colagen. Colagenul formeaz majoritatea esutului conjunctiv, ce
poate fi descris ca esut suport al tuturor organelor din corpul uman. Unele
esuturi conjunctive acioneaz ca i liant, alte ca i suport pentru celelalte
sisteme, aparate sau organe. Ele asigur ntinderea i restrngerea elastic,
mai ales n cazul muchilor. Colagenul este de asemenea o parte important
a cartilajului care acoper terminaiile osoase ale articulaiilor (ncheieturilor).
La ochi, el se regsete n sclere, n cornee i n umoarea vitroas.
Frecvena bolii
Una din 7500-9000 de persoane poate fi afectat de sindromul Stickler. Unii
specialiti consider c pn la 3 persoane din 10.000 pot fi afectate, dar mai
sunt necesare cercetri pentru a confirma acest lucru.
Aspecte genetice
COL2A1 gen responsabil de majoritatea cazurilor (aproximativ 75%) de
sindrom Stickler. Gena este responsabil de SS forma complet sau total
(care include n special anomalii ale articulaiilor i anomalii oculare) i a fost
clasificat ca i SS tip 1. Nu toate simptomele trebuie s fie prezente la
natere, unele se pot manifesta mai trziu.
Se cunosc acum alte dou gene care pot cauza unele caracteristici ale
sindromului Stickler:
COL11A1 cauzeaz tot un SStotal, care include anormalii ale
ncheieturilor, de auz, oculare i a fost clasificat ca i SStip 2.
COL11A2 cauzeaz un sindrom asemntor Stickler, care afecteaz doar
ncheieturile i auzul, fr a afecta vederea. Aceast form se mai numete i
Displazia oto-spondilo-megaepifizar (OSMED).
Aceste 3 gene se transmit autozomal dominant. O form de SS transmis autozomal recesiv este
cauzat de o mutaie n gena COL9A1.
Semne clinice
Ochi
Miopie, Cataract, Glaucom
Risc ridicat de detari (dezlipiri) retiniene, ce pot afecta ambii ochi
Oase i articulaii (nchieieturi)
ncheieturi nepenite i ncheieturi prea flexibile.
Afectare precoce a articulaiilor, evolund n timp spre osteoartrit.
Cavitatea bucal
Fisuri ale palatinului, submucoasei sau un palatin nalt arcuit i/sau luet
(omuor) bifid.
Micrognaie: mandibula este mai scurt dect maxilarul, rezultnd un
contact insuficient ntre suprafeele de mestecare dintre dinii superiori i cei
inferiori. Aceste simptome sunt similare cu cele din secvena Pierre Robin.
Caracteristici faciale
Faa este plat cu un nas mic sau punte nazal mic sau inexistent.
nfiarea tinde s se mbunteasc n timp.

Urechi
Posibil pierdere a auzului.
Urechi lipite n copilrie cauzate de fisura palatinului.
Alte simptome
Deformri ale coloanei vertebrale (scolioz), prolaps al valvei mitrale i din
cauza problemelor de vz i de auz, pot aprea unele dificulti de nvare.
Stabilirea diagnosticului. Metode de diagnostic
Diagnosticul se stabilete pe baza semnelor clinice enumerate, corobornd
rezultatele consultaiilor de specialitate (genetic, pediatrie, oftalmologie,
ORL, ortopedie, cardiologie, ortodonie) i ale investigaiilor paraclinice
(diverse radiografii, audiometrie, fund de ochi etc). n SStip 1 teste de
genetic molecular permit evidenierea mutaiei specifice.
Sfat genetic
SS este o afeciune motenit, cu transmitere dominant autozomal. ansa ca un copil s fie
afectat n acest mod este de 50%, indiferent de sexul acestuia, dei exist i cazuri n care boala
apare pentru prima dat la copil (mutaie nou), nimeni din familie nu mai este afectat. O form
mai rar a bolii se transmite recesiv autozomal. n acest caz ambii prini sunt purttori ai
mutaiei dar fr manifestri ale bolii. Ei vor putea transmite gena cu mutaie i 25% din
descendeni vor putea fi afectai.
Diagnostic prenatal
Teoretic diagnosticul prenatal este posibil i deja se recomand n cazurile
familiale, n special n SStip 1, cnd gena a fost identificat la ali membri ai
familiei. Testele de genetic molecular pot evidenia mutaia genei COL2A1
care determin 2/3 din cazurile de SS.
Evoluie i prognostic
Simptomele i severitatea sindromului Stickler variaz de la pacient la
pacient, chiar n cadrul aceleiai familii, ceea ce poate face dificil
diagnosticul. Este disponibil o gam de tratamente i metode de sprijin. Cu
acest tip de ajutor, este posibil adaptarea activitii i vieii la limitele date
de boal.
Posibiliti de tratament, ngrijire i urmrire
Odat diagnosticat sindromul Stickler, este de dorit o abordare coordonat
multidisciplinar. Aceasta trebuie s includ:
Evaluare oftalmologic. Datorit riscului ridicat de detaare a retinei, toi
pacienii au nevoie de o supraveghere medical pe termen lung
O evaluare maxilo-facial, dac exist semne de fisuri palatine
Teste de auz i management al surditii combinate neuro-senzoriale i de
conducere
Hipermobilitatea ncheieturilor trebuie evaluat obiectiv, folosind scala
Beighton, pentru a pemite comparaiile conform vrstei, sexului i rasei
Evaluare reumatologic i supervizare la pacienii aduli care pot beneficia
de fizioterapie pentru artropatie.
Copiii trebuie evaluai din punct de vedere educativ. Dei gradul de
inteligen este normal, pacienii de vrst colar pot avea dificulti de
nvare considerabile din cauza deficienelor auditive i vizuale combinate.
Viaa cotidian
Poate fi rezonabil n condiiile n care bolnavul beneficiaz de toate
posibilitile de ngrijire de care are nevoie, de terapii adecvate, corective sau
de susinere. Asigurarea unui sistem educativ adecvat deficienelor vizuale i
auditive va permite i o orientare profesional adecvat, ceea ce va

determina valorizarea bolnavului i depirea complexelor legate

handicapul su.
Asociaiile de bolnavi pot avea un efect salutar, contribuind la socializarea bolnavului.

de