Documente Academic
Documente Profesional
Documente Cultură
Embriologie
Embriologie
2n = 2 x 23 = 46 cr.
DIPLOID
n = 23 cr.
HAPLOID
44 A + xx
xy
ovul 22 A + x
sperm.
22 A + x
sau
22 A + y
DIVIZIUNILE CELULARE
I.
MITOZA
Fazele metozei:
1. Profaza
n nucleul cromatima se organizeaz n cromozomi i nucleorul se dezintegreaz
n citoplasm se formeaz fusul de diviziune
2. Metafaza
Dispare membrana nuclear, cromozomi migreaz i se ata eaz prin centromeri la
fibrele de diviziune
Are loc clivarea centrometrului i separarea cromozomului n 2 cromatide
3. Anafaza
Cromatidele care devin cromozomi fii care ncep s migreze spre poli fusului de diviziune
4. Telofaza
Fiecare set de noi cromozomi se nconjoar de cte o membran nuclear se refac
nucleoli se mpart n citoplasm i rezult 2 celule identice ntre ele i identice cu celula
mam
5. Interfaza
Stadiul cuprins ntre sfritul unei diviziuni i nceputul alteia
II.
MEIOZA
Este un tip de diviziune celular specific celulelor germinale care asigur reducerea la
jumtate a numrului de cromozomi
Cuprinde 2 diviziuni:
Reducional
Ecuaional
2n
2n
2
nn
nn
nn
nn
I div.
nn
REDUCIONAL
1. Profaza I are 5 stadii:
Leptonem cromozomii apar ca nite filamente alungite, nu se individualizeaz cele 2
cromatide
2
2.
3.
4.
5.
ECUAIONAL
o
O mitoz obinuit
GAMETOGENEZA
SPERMATOGENEZA
Cuprinde un ansamblu de multiplicri i diferenieri celulare care duc la formarea spermatozoizilor
maturi; acest proces are loc n tubi seminiferi din testiculul i are loc continuu de la pubertate pn la
btrnee.
Etapele spermatogenezei:
1. Etapa de multiplicare n care celulele germinale primordiale care se numesc spermatogonii
situate pe membrana celular a tubilor seminiferi se nmul esc prin mitoze.
2. Etapa de cretere n care la un moment dat spermatogonile se transfer n spermatoci i primari
care sunt celule mai mari situai mai aproape de lumenul i sunt celule deploide.
3. Etapa de maturaie care const n cele 2 diviziuni meiotice
Din spermatocii primari rezult spermatocii secundari care sunt celule haploide i
situate foarte aproape de lumenul tubilor seminiferi.
Din spermatocii secundari rezult spermatidele care sunt celule haploide iar
spermatidele sufer o serie de modificri morfologice transformate n spermatozoizi.
2n
Spermatogeni
2n
Spermatoci i primari
I diviziunea meiotic
spermatoci i secundari
n
II diviziunea meiotic
spermatidele
Spermatozoi i
OVOGENEZA
ncepe nc din viaa intrauterin n ovarele ftului de sex feminin.
Etapele ovagenezei:
1. Faza de multiplicare n care celulele germinale primordiale care se numesc ovogoni se gsesc
numai n ovarul fetal unde se nmulesc prin mitoze pn n luna a 6-a a vie ii fetale. ntre lunile 67 unde ovogonii dispar treptat iar altele se transform fr diviziune n ovocite primare care sunt
tot celule diploide.
Odat cu formarea ovocitului primar n jurul lui se organizeaz celule foliculare formnd
mpreun foliculi ovarieni primari sau primordiali totodat ncepe prima diviziune meiotic
care se blocheaz la sfritul profazei I i se va continua dup pubertate ( dup
pubertate i menopauz ).
2. Faza de cretere care ncepe dup natere dureaz pn la maturarea folicului.
Fetiele nou-nscute au un numr ntre 100.000 i 400.000 de ovocite primare n care
majoritatea dispar prin involuie aa nct femeia va dispune doar de 300-400 ovocite
care vor ajunge la maturaie n ntreaga vieii sexuale.
3. Faza de maturaie
ncepe la pubertate cnd foliculi ovarieni primari evolueaz n foliculi ovarieni n cre tere
care conin un ovocit primar mai mare nconjurat de mai multe straturi de foliculi
secundari.
Ovocitul crete n dimensiuni, se ncarc cu materii nutritive ntre ovocit i celule
foliculare apare o membran numit zona Pelluci iar n masa celulei foliculare apare o
cavitate plin cu lichid numit Antrum.
n fiecare lun ntre pubertate i menopauz un folicul ajunge la matura ie rezultnd folicul ter iar
sau matur.
Teac folicular extern / de graaf
4
Strat Glandular
Corona radiata
Odat cu formarea foliculului de graaf ovocitul i termin prima diviziune meiotic rezultnd un
ovocit secundar + un globul polar.
Membrana foliculului se rupe i ovocitul secundar se elibereaz din ovar ajunge n trompa uterin
unde are loc a 2-a diviziune meiotic din care rezult o ovotid + al 2-lea globul polar.
2n
2nn
Ovogonia
Ovocit I
I diviz.
Globul polar
Ovocit II
Ovul
Ovotid
CICLUL OVARIAN
Include totalitatea modificrilor care au loc n corticala ovarului matur, aceste modificri sunt:
Foliculul teriar se mrete brusc sub aciunea a doi hormoni hipofizari i astfel se apropie de
corticala ovarian.
Teaca folicular se subiaz ntr-o anumit zon numit stigma.
Lichidul folicular apas pe aceast zon i se produce ruptura folicular.
Este eliberat ovocitul secundar + zona pelucida + corona radiata i lichidul folicular.
Rmn n avar stratul granulos i tecile foliculare.
n prima faz a ciclului ovarian folicului excret hormoni.
FECUNDAIA
FECUNDAIA = este unirea gameilor masculi i femeli din care rezult zigotul / celula ou care
este o celul diploid.
Fecundaia are loc n treimea extern a trompelor uterine.
Ovocitul eliminat n trompa uterin este viabil cam 72h dar fecundabil aproximativ 24h.
Spermatozoizii pot tri n cile genitale feminine pn la 7 zile dar au capacitatea fecundat ntre
12-48h.
Viteza de deplasare a spermatozoizilor este cam de 2-3 ml/min astfel nct ei ajung n trompe ei
sufer fenomene de capacitaie care este ultimul proces de matura ie ce le asigur ntreaga putere
fecundat.
Etapele fecundaiei:
o
o
Mai muli spermatocii ajung n apropierea ovocitului dup ce strbat corona radiata cu ajutorul
enzimelor coninute un acrozom.
Un singur spermatozoid strbate mambrana pelucida i are loc contactul dintre capul
spermatozoid i membrana ovocitului. n acest moment membrana ovocitului devine rigid
mpiedicnd ptrunderea altor spermatozoizi.
Ovocitul secundar i termin cea de-a 2-a diviziune meiotic rezultnd ovotida i al 2-lea globul
apoi ovotida se transform n ovul.
Nucleolul ovulului se umfl, devine veziculos, n interiorul lui se formeaz cromozomi, devenind
prom-nucleu-femel.
Spermatozoizi i pierd coada la ptrunderea n citoplasma ovulului n timp ce nucleul con inut n capul
spermatozoidului se mrete devenind pro-nucleu masculin.
Centrozomul spermatozoizilor se cliveaz i formeaz fusul de diviziune.
7
SEGMENTAIA
Imediat ce ovulul a fost fecundat acesta ncepe s se divid prin mitoze seccesive.
Prima mitoz de segmetaie d natere la 2 celule care se numesc blastomer.
Celulele se divid astfel nct aproximativ n ziua a 3-a se formeaz o aglomerare de celule numit morul,
aceasta este format din 2 zone:
o
o
Embrioblast
Zona pelucida
Morula ( z II )
n masa morulei se formeaz o cavitate care cre te traptat numit blastocel, iar forma iunea se
cheam blastul.
Embrioblast
Trafiblast
Blastocel
Blastula
8
Sinciiotrofoblast
Mucoasa uterin
Embrioblastul
Citotrofoblastul
Pe faa liber a embristoblastului se diferen iaz un rnd de celule care alctuie te endometrul
primar, restul celulei embrioblastului formeaz ectodermul primar.
Sinciiotrofoblast
Cavitate amiotic
Ectoderm
Mucoasa
uterin
Endodermul primar
9
Lacune
Cavitate amiotic
Ectoderm
Endoderm
Mezoderm extraembrionar
Cavitatea vitelina
n mezodermul primar extra-embrionar apar nite spa ii neregulate care se unesc formnd
celomul extra-embrionar.
Mezodermul din vecintatea citotrofoblastului mpreun mpreun cu acestea formeaz sacul
corionic care emite nite prelungiri numite viloziti coriale.
Mezodermul care cptuete amniosul formeaz somatopleura primar extra-embrionar, iar
mezodermul care cptuete sacul vitelin formeaz splahnopleura primar extraembrionar, iar ntre
amnios i sacul corionic se formeaz pedicolul de fixare care este cordonul ombilical.
10
Biloziti coriale
Pedicul de fixare
Sac corionic
Amnios
Sac viterm
GASTRULAIA
Se desfoar n sptmna a 3-a a dezvoltrii ntre zilele 15-20 i este un proces n care prin
migrri celulare se formeaz embrionul tridermic.
La nivelul discului embrionar celulele ectodermului formeaz pe linia median un an numit linie
primitiv care se termin cu o mic proeminen numit nodul primitiv n care se afl un oficiu numit foset.
Membrana faringian
Amnios
Prelungiri cefalic ( plac neural )
Foseta I
Nodul I
Linia primitiv
Membrana cloacal
11
o
o
o
ECTODERMUL
o
o
o
Placa neutral se transform n an neutral i apoi n tub neutral care contituie primordiul
sistemului nervos.
La cele 2 extremiti tubul rmne deschis pn n zilele 25-27
n momentul nchiderii tubului din placa neutral se deta eaz de o parte i de alta grupuri de
celule care vor forma crestele neutrale din care se vor forma ganglioni nervo i i totodat la
extremitatea cefalic tubul neutral se stranguleaz n 2 regiuni formndu-se 3 vezicule cerebrale
din care se va forma encefalul.
Plac neural
Ectoderm
an intestinal
Endoderm
an neural
Notocord
Creste ganglionare
Tub neural
12
ENDODERMUL
o
Se mparte ntr-o poriune intra-embrionar n care se vor forma intestinul primitiv i o por iune
extra-embrionar care va deveni sacul vitelin definitiv.
MEZODERMUL
o
o
Somato pleura
intra-embrionar
Celon intra-embrionar
Splahno pleura
Tub intestinal
Ulterior ncepe segmentarea mezodermului somatic rezult ni te forma iuni cuboidale numite
somite, din care vor lua natere scheletul cartilaginos i osos, musculatura scheletic i pielea.
Mezodermul nefrogen se segmenteaz n regiunea cervical, toracic i lombar n forma iuni
numite nefrotoane care corespunde somitelor.
n regiunea caudal mezodermul intermediar nu se mai segmenteaz i formeaz blastemul
nefrogen din care se vor forma rinichi.
Mezodermul lateral n regiunea cefalic nu formeaz celom ci se organizeaz n arcuri brahidale din care
se vor forma:
13
Organele gtului
Urechea extern
Maxilarul
Mandibula
Piramida nazal
Pleura
Pericardul
Peritoneu
ANEXELE EMBRIONARE
1. Amniosul / vezicula amniotic
Apare n ziua a 7-a.
Crete progresiv pe msur ce dispare celomul extra embrionar.
Membrana amniotic se lipete de membrana corial.
Se umple cu lichid amniotic care provine din secre ia celulelor amniotice i din plasma
matern.
Cantitatea de lichid amniotic la natere este de 500-800 ml.
Aspectul lichidului este clar n primele luni de sarcin apoi devine opalescent datorit
secreiei glandelor sebacee ale ftului.
Rolurile lichidului amniotic:
2. Placenta
ncepe s se formeze nc din ziua a 6-a, placenta definit este format la sfr itul lunii a
4-a.
Placenta este alctuit din 2 comprimate:
Funciile placentei:
o
o
o
o
3. Cordonul ombilical
Leag ftul de plcent, la natere are cam 50 cm lungime, 1-2 cm grosime.
Conine:
Vasele ombilicale
Vasele viteline
Alantoida
4. Vezicula vitelin
Intr n structura cordonului ombilical tnr, apoi dispare.
Are rol n formarea primei circulai viteline.
5. Alamtoida
Este un diverticul al intestinului primitiv.
Are rol de rezervor pentru deeurile metabolice a embrionului.
SARCINILE MULTIPLE
Rasa neagr
Sarcinile multiple pe linie matern
Vrsta mamei de 35 de ani
Tratament pentru sterilitate
Prima lun dup ntreruperea anticoncepionalelor orale
Avort spontan
Natere prematur
Anemie felipriv a mamei
Limitarea creterii intrauterin a feilor
Anomali congenitale
Sindromul transfuzor transfuzat
n sptmna a 6-a prima i ultima vezicul se mpartea n 2 5 vezicule din care se va forma
encefalul.
De la mduv n sus:
Mduva spinrii se formeaz cu aciune caudal a tubului neural n masele celulare ale tubului
neural se formeaz neuroni motori ai cror axoni ies din mduv i formeaz rdcinile motori ale nervilor
spinali apoi se formeaz neuroni senzitiv ai cror axoni formeaz fascicule ascendente din substana
alb, fasciculele descendente se formeaz din axoni neuronilor motori superiori ulterior ncepe
mielinizarea fibrelor nervoase care continu i dup natere.
16
Iniial mduva ocup toat lungimea canalului vertebral, din luna a 3-a de via mduva se
dezvolt mai ncet astfel nct la natere ajunge doar pn la L2.
Sistemul nervos periferic ( SNP ) se formeaz din crestele neurale care se segmenteaz n
blocuri formnd primordiile ganglionilor cranieni sau spinali.
Anomali de dezvoltare a SN i organele de sim cauze:
o
o
o
Radiaii ionizante
Infeciile ( rubeola, infecia cu virusul citomegalic, toxoplasma )
Anomali cromozomiale
Factori:
Infecii virale
Hipovitaminoza A
Carena de hormoni tiroidieni
Tratament anti-diabetic oral
La ochi:
La urechi:
17
STOMACUL
ncepe s se dezvolte la sfritul sptmnii a 4-a are aspect fuziform i este situat n regiunea
carvical
Din luna a 6-a ncepe peristaltismul gastric
Cloaca este o cavitate aflat la extremitatea caudal a embrionilor comun cii urogenitale i
digestive i este mrginit de membrana cloacal
n sptmna a 5-a se formeaz un sept care se mparte cloaca n 2 regiuni:
o Regiunea anterioar / urogenital
o Regiunea posterioar / anorectal
FICATUL
Rudimentul ficatului devine vizibil la sfritul sptmnii a 3-a sub forma unui mugure celular
dezvoltat la nivelul duodenului primitiv
ntre luna a 2-a i a 7-a ficatul are funcia hematogen
Din luna a 5-a ncepe s se secrete bila n ficat
PANCREASUL
ncepe s apar n sptmna a 5-a tot la nivelul duodenului primitiv din 2 muguri celulari
n luna a 3-a apar insulele Langherhans care din luna a 4-a ncep s secrete insulina
Anexe:
o
Ficatul:
Agenezie hepatic
Atrofia unui lob hepatic
Colecist
19
Agenezie de colecist
Acolecist dublu
Pancreas
Pancreasul hidro-chistic / muco-viscidoz
Pancreasul inelar
Fistula recto-vaginal, recto-uretral, recto-vezical
n ziua a 15-a celula sacului vitelin se difereniaz n celule mari numite anginoblaste care se
aeaz n grmezi numite insule sanghino-formatoare.
Anginoblastele de la marginea insulelor se turtesc i alctuiesc pereii unor fragmente de capilare
care apoi se unesc cap la cap formnd o reea capilar de calibru neregulat.
Angioblastele din centrul insulelor se defereniaz n celule sanghine primordiale din care vor lua
natere elemente figurate ale sngelui embrionar.
Aceast reea sangvin format din arteri i vene viteline fac legtura cu corpul.
Sacul vitelin i o parte din vasele lui dispar n sptmna a 8-a.
Prin acelai mecanism se dezvolt n sacul corionic i pediculul de fixare arteriale i venele
ombilicale.
Reeaua sangvin apare n zilele 17-18 algioblastele formeaz vasele cardinale.
20
ncep s apar la sfritul sptmnii a 3-a cnd din insulele Sanghino-formatoare apar celulele
sangvine primitive din care se va forma erito-blastele primitive.
n luna a 2-a apar insulele sangvino-formatoare n ficat i splin unde se formeaz eritrocitele
definitive.
Hemato-poieza n ficat i splin dureaz pn n luna 7-8.
ncepnd cu luna a 4-a ncepe activitatea hemato-poletic i n mduva osoas.
La embrioni i ft hematiile conin hemoglobin fetal.
Din luna a 6-a ncepe fabricarea hemoglobinei adulte.
CIRCULAIA FETAL
Particularitile circulaiei fetale:
Circulaia fetal se realizeaz datorit unor particulariti ale aparatului cardio-vascular care dispar dup
natere:
1. Prezena gurii ovale / Botalo n septul inter-atrial.
2. Prezena canalului arterial care leag aorta de artera pulmonar.
3. Prezena canalului venos Arantius care leag vena ombilical de vena cav inferioar astfel
ocolindu-se ficatul.
4. Prezena venei ombilicale i a arterelor ombilicale care intr n alcturea cordonului ombilical.
Sngele arterial este preluat din placent de vena ombilical care dup ce strbate cordonul
ombilical ptrunde n abdomenul ftului spre ficat, aici doar o mic parte din snge trece prin ficat apoi
prin venele supra-hepatice n vena cav inferioar.
Cea mai mare parte din snge din vena ombilical trece prin canalul Arantius direct n vena cav
inferioar.
Din vena cav inferioar sngele ajunge n atriul drept o parte din snge trece prin gaura
botal n atriul stng ventriculul stng aort marea circulaie.
Din atriul drept alt parte trece prin ventriculul drept artera pulmonar canalul arterial
aorta marea circulaie.
O parte din sngele din aort se ntoarce prin arterele ombilicale la placent unde se descarc de
deeurile metabolice i de bioxidul de carbon.
Malformaii congenitale:
o
Cauzele cunoscute:
21
Ex:
Rubeola
Diabetul zaharat
Anomaliile cromozomiale
Dextrocardie = inima n dreapta
Ectopia cardiac = s se dezvolte inima i s fie n afara toracelui
Cardio-megalia congenital = inim mrit
Ex:
Tetralogia Fallot:
1.
2.
3.
4.
Agenezie
Vezica urinar
Hipoplazie
Vezica urinar dubl sau septat
Agenezie
Uretr
Atrezie
GENETICA
GENETICA = este tiina care se ocup cu studiul ereditii i variabilitii organismelor.
EREDITATEA = transmiterea din generaie n generaie a capacitii de a dezvolta un caracter.
VARIABILITATEA = capacitatea indivizilor unei populaii sau specii de a se deosebi ntre ei printrun numr de caracteristici ereditare i neereditare.
1. Legea puritii gameilor / Legea separrii factorilor ereditari
Prezena i segregarea celor 2 caractere se datoreaz existenei n celul a 2 factori
ereditari.
NN
zz
FI
Nz
Nz
NN
F II 31
Nz
Nz
zz
NNGG
galben
nngg
verde
NNGG
NG
Ng
nG
ng
NG
Ng
NNGG
NNGg
NG
NNGg
NNgg
NnGG
NnGg
NnGg
Nngg
nngg
nG
NnGG
NnGg
nnGG
nnGg
ng
NnGg
Nngg ng
nnGg
nngg
NnGg
9:16
1:16
3:16
3:16
3. Legea starea de dominan sau recesilitatea a caracterelor ereditare.
Caractere autozomale dominante sunt caractere care se exprim fenotipic chiar i cnd
gena care le controleaz este n stare heterozigot.
Caractere autozomale recesive sunt caractere care se exprim fenotipic numai cnd
gena este n stare hemozigot.
24
!!!
!!! Genele alele sunt genele situate n acelai locus pe cromozomii omologi sau formele alternative ale
unei gene.
Abateri de la legile mendeliene ale ereditii:
ACIZI NUCLEICI
Structura primar:
o
o
Sunt substane chimice macro-moleculare alctuite din mai multe sub uniti numite nucleotide.
Fiecare nucleotid este alctuit dintr-o baz azotat.
Adenina
Guanina
Citozina
Timina
Baze Purinice
Baze Pirimidinice
Structura secundar:
ADN-ul este format din 2 lanuri polinucleotidice rsucite unul n jurul celuilalt, cele 2 lanuri sunt
complementare n sensul c:
A +T
C +G
Replicarea ADN-ului se face dup modelul semi-conservativ adic fiecare caten a ADN
parental servete ca matri pentru cte o caten fic.
25
ARN-ul are structur mono-catenar, se sintetizeaz n nucleu dup tiparul nscris n ADN iar
apoi sunt depozitai n citoplasm.
CARIOTIPUL
CARIOTIPUL = reprezint numrul de cromozomi prezeni n nucleul celulelor somatice.
Studiul nseamn numrtoarea i identificarea cromozomilor i cercetarea integritii lor.
Cariotip normal = 46 Cr. repartizai n funcie de mrimea lor i al poz. centrometrului n 7 grupe
de la A-G
A = sunt cei mai mari
G = mai mici
Gena unitatea elementar a ereditii reprezint un element dintr-o macromolecul de ADN n
care este nscris inf. Genetic.
Totalitatea genelor din nucleul unei celule se numete genom.
Funcia genelor:
1. Autocatalictic
Transmiterea inf. genetice de la o celul la alta prin replicarea semiconservatic a ADNului.
2. Heterocatalictic
Dirijarea biosinteza proteinelor cu ajutorul ARN-ului.
Codul genetic:
o
o
Corespondena care exist ntre grup de nucleotide dintre o molecul de acizi nucleici i
aminoacizi din prot. sintetizat.
Un grup de 3 baze azotate care codific un aminoacid se numete colon.
nsuiri:
Hemofilia
Daltonismul
xh x purttoare
xh xh bolnav
xh y bolnav
Rahitismul
Vitamina D rezistent
xR x bolnav
OI
A II
B III
AB IV
aglutinogen
e
----A
B
AB
aglutinin
e
L, B
L
-----
primete
toi
A II, AB
B III, AB
AB
OI
A II, O I
B III, O I
toi
ANOMALI CONGNGENT
Sunt leziuni constitutive nainte de natere care pot consta att n malformaii sau disfuncii.
Cauze:
Ex: Hemofilia
Aberaiile cromozomiale numerice sau structurale transmise prin gamei sau apar n cursul
diviziune celular.
Dup efect:
o
o
o
Mutaii............care pot aprea n cursul replicrii ADN i n cursul diviziunii celulare sau mutaii
secundare prin aciunea unui factor mutagen.
Mutaii.............structurale
Mutaii cromozom numerice, sunt de 2 feluri
Aneoploidie 46+1 sindrom Daun
Poliploidia
Factori mutageni:
Radiaiile:
Ionizate neionizate
Ultra violete
Scderea de temperatur
Factori chimici
PATOLOGIA GENETIC
1. Clasificarea bolilor genetice:
Maladii metale, unde intr: def.
Proteice
Enzimatice
Erori de metale
Maladiile metabolice:
Deficienele proteice
a. Hemofilia transmiterea recesiv ( dif. de factori ai coagulrii )
b. Lipsa celuloplasmin prot. ajut la met. Cuplului
c. Agamaglobulinemia congenital nu-i pot fabrica anticorpi
d. Hemoglobinopatia
Anomalie calitativ:
28
Ex: Boala se numete siclemie sau drepanocitoz ( HBS ).........apare prin nlocuirea unui aminoacid cu
altul ntr-unul din laturile hemoflob.
o
o
Anomalie cantitativ Talasemie bloc. Part. Sau tot a uneia din latura hemoglobinei rmnnd n
exces latura.............care pot precipita un eritrocit.
o
Anemia Coolz apare cnd genetic sunt n stare monozigot ( caracter recesiv )
Aspect clinic:
2. Deficiene enzimatice
Ex:
Manifestri:
o
o
o
Craniu mic
Facies aplatizat cu ochii obli
..........mici i jos implantate
29
Dermatogefele:
retard mintal
50% din cazuri, malformaii cardio-vasculare
Mieroafalie
Fa rotund
Hipetelaris
Ochi nclinai
Nanism
Retard mintal
20% anomalii cardiace
Sindroame heterozomice ( xy )
La femei sindromul TURNER 45........se manifest:
o Nanism 1.50
o Retard mintal
o Faa hipertelarism
o Ceaf palmat
o Dizenterie ovarian cu infestilitate
o Infantilism genital
Sindromul Klimefelter 46, x+y la brbai
Diagnosticul se pune la pubertate cnd apare ginecomastie ( cresc sni la brbai ) dezvoltare
insuficient a caract. sexuale.
Sindromul X fragil la brbai xxxxy
Retardul muntal
Consultul i sfatul genetic:
Consultul genetic:
o
o
o
o
Anamneza amnunit
Examen clinic
Examene atogenetice cariotipul
Examene biochimice scrinicul penatol triplu test sptmna a 6-a
Diagnosticul prenatal n amniocentez, ecografie, puncia vilozitilor coriale.
Triplu test
L, cresc riscul de DTN, sczut cnd este risc de Daun.
Estriol care este sczut la risc de Daun
Ganadotrifin colionic uman crescut n risc de Daun
31