Tulburari de crestere si dezvoltare

Evaluarea cresterii

Masurarea inaltimii

Evaluarea vitezei de crestere

Masurarea alurii bratelor

distantei vertex-pubis si pubis-sol si a
raportului dintre cele 2 valori

Calcularea inaltimii finale anticipate:

Hbaieti= [(Hmama + 13 cm) + Htata]/2
Hfete = [(Htata 13 cm) + Hmama]/2

Determinarea varstei osoase

Evaluarea vitezei de crestere
Evaluarea varstei osoase
Statura mica

Inaltimea < 3,5 DS sub media varstei cronologice

Viteza de crestere < 2 DS sub media varstei biologice

Etiologia staturii mici

Cauze neendocrine (1):

Statura mica constitutionala diagnostic de excludere

G normala la nastere cu reducere treptata a vitezei de

crestere

Pubertate intarziata raportat la varsta cronologica dar

normala raportat la cea osoasa
Statura mica genetica (familiala)
Prematuritatea si retardul de crestere intrauterina

Majoritatea prematurilor recupereaza deficitul pana la

2 ani

Cauze: Infectii (rubeola, toxoplasmoza, CMV, herpes,

HIV), consum matern de alcool, droguri, medicamente,
tutun

Desi nu este o afectiune endocrina, raspunde la terapia

cu GH

Etiologia staturii mici

Cauze neendocrine (2)
Sindroame genetice ce se asociaza cu statura mica:
Sindromul Turner, Noonan

Sindromul Prader Willi

Sindromul Laurence-Moon, sd Down

Displazii scheletice
Afectiuni cronice: malnutritie, afectiuni cardiace
(malformatii), pulmonare (fibroza chistica), GI
(malabsorbtii), hematologice (siclemie, talasemie), renale,
imunologice, ale SNC

Cauze endocrine ale staturii mici

Deficitul de hormon de crestere
Hipotiroidismul
Boala Cushing
Pseudohipoparatiroidismul
Anomaliile metabolismului vit D

Deficitul de hormon de crestere = nanismul hipofizar

Nanismul hipofizar manifestari clinice

Statura mica, <3 DS fata de medie, viteza de crestere

redusa

Nanism antropometric armonios

Acromicrie, schelet gracil, facies infantosenescent,

riduri fine, tegumente subtiri

Inteligenta normala

Se pot asocia semne ale deficitelor celorlalti hormoni

hipofizari
Diagnosticul deficitului de hormon de crestere

Teste de stimulare a secretiei de GH

Cu arginina, levodopa sau clonidina
ITT (GH < 5 ng/mL)

Dozare IGF1

Varsta osoasa

Investigatii pentru stabilirea etiologiei imagistice: TC,

RMN

Investigatii pentru evidentierea altor deficite

hormonale
Tratamentul nanismului hipofizar
Substitutia hormonala
- pana in 1986 GH uman (boala Creutzfeld Jakob)
- GH recombinat: somatropin (191 aa), somatrem(192)
IGF1 util in nanismul Laron

Mod de administrare
0,3 mg/kg/sapt. inainte de inchiderea epifizelor
Cresterea vitezei de crestere este maxima in primul an

Mixedem congenital - cauze

Displazii tiroidiene (agenezie sau hipoplazie)

Dishormonogenezii

Hipotiroidism secundar (deficit sau rezistenta la TSH,

rezistenta la hh tiroidieni)

Deficit de iod

Anticorpi materni
Semne clinice in mixedemul congenital

La nastere: infiltrat, somnolent, tipat ragusit,

macroglosie, cianoza, icter, hernie ombilicala, abdomen de
batracian

Greutate si inaltime normale pana la 3 luni, apoi retard

de crestere, intarziere psihomotorie

Daca tratamentul nu este instituit precoce leziuni

cerebrale ireversibile
Caracteristicile deficitului statural din hipotiroidism

Pot asocia retard mintal

Varsta osoasa < varsta taliei

Raport vertex-pube/pube-sol anormal de crescut

pentru varsta cronologica

Bradicardie, constipatie, raguseala, pubertate tardiva

Diagnosticul mixedemului congenital

Screening neonatal

T4 < 6 g/dL sau TSH > 25 mU/L

Daca T4 si TSH au valori scazute
posibil
hipotiroidism secundar, posibila asociere a deficitului de GH
Tratamentul
- Substitutie cu tiroxina, 10-15 g/kg la sugar, 2-3 g/kg la
copiii mai mari

Alte cauze endocrine de statura mica

Cauze de statura inalta

Hiperstaturalitatea constitutionala

Sindromul Marfan (statura inalta, arahnodactilie,

hiperlaxitate articulara, subluxatie a cristalinului)

Gigantismul pituitar secretie de GH in exces inainte

de inchiderea epifizelor

Sindromul Klinefelter