SINDROMUL DOWN

Cuprins:
Ce este sindromul down?
Cauzele aparitiei sindromului
Simptomatologie
Cum arata un copil cu sindromul down
Sfaturile medicului
Teste prenatale pentru identificarea acestuia
Amniocenteza
Bibliografie

Ce este sindromul down?

Sindromul Down (trisomie 21) reprezint o afeciune

cromozomial (o afeciune din natere, care este prezent
la copil nc din momentul conceperii) cauzat de
prezena unui cromozom 21 suplimentar. Cromozomii
sunt structuri microscopice prezente in fiecare celul din
fiecare esut al organismului. Ei poart planul tuturor
caracteristicilor pe care le motenim. Acest plan este
purtat sub forma un mesaj codat prezent ntr-o substan
chimic denumit ADN. La om, sunt 23 de perechi de
cromozomi n fiecare celul, 46 n total. Un set de 23 de
cromozomi se motenete de la tat iar cellalt set de 23
de la mam.
n 1959, geneticianul de origine francez, profesorul
Jrme Lejeune, a descoperit c sindromul Down era
cauzat de prezena unui cromozom 21 n plus, rezultnd
astfel un numr total de 47 de cromozomi n loc de 46.

Un Sindrom reprezint o suit de semne i

caracteristici. Denumirea Down provine de la medicul
englez, John Langdon Down, primul care a descris acest
sindrom n anul 1866, cu aproximativ 100 de ani nainte
ca acest cromozom suplimentar s fie descoperit. n
fiecare zi, n Regatul Unit al Marii Britanii se nasc ntre
unul i doi copii cu sindrom Down, ceea ce nseamn c un
copil dintr-o mie sufer de acest afeciune. n Romnia
nu exist o statistic, dar avnd n vedere faptul c la
nivel modial incidena este de aproximativ 1-800 nateri,
se poate estima c sunt n jur de 30.000 de persoane cu
trisomie 21.
Toate persoanele cu Sindrom Down prezint un anumit
grad de dificultate de nvare (retard mental). Gradul de
dizabilitate difer de la o persoan la alta i este imposibil
de apreciat n momentul naterii ct de grav va fi.
n anul 1866, medicul englez John Haydon Down a
observat c un numr de persoane, fr legturi de
rudenie ntre ele, aflate n instituii pentru persoane cu
boli mentale, prezint caracteristici fizice similare. Li se
acorda ngrijire i atenie dar erau de asemenea,
marginalizate, considerndu-se c sunt incapabile s
nvee. Starea lor era considerat o boal. Aceast boal a
primit numele medicului englez, care a identificat,
cercetat i analizat, trsturile fizice asemntoare i
comportamentul complex al acestor subieci - i anume
maladia Langdon-Down. Dup aproape un secol, n
anul 1959, profesorul francez de genetic, Jerome
Lejeune, mpreun cu colaboratorii si M. Gauthier i R.
Turpin au identificat prima anomalie cromozomial
descris la om: trisomia cromozomului G21, i au precizat
ca aceast trisomie st la baza maladiei Langdon Down.
Pentru c aceast boal este un mnunchi de simptome de
natur anatomo-morfologic- psihologic, endocrin,
cardiac, stomatologic, etc., ea a primit denumirea de
sindrom Down, aa cum este acum cunoscut n lume.

Explicaia aberaiei cromozomiale (i baza ramificrii n

mai multe forme diferite) este urmtoarea: organismul
uman are 23 de perechi de cromozomi, deci, n total are 46
- 44- autozomi, adic somatici, i 2 cromozomi sexuali la
femei: 44 + XX, la brbai: 44 + XY. Astfel, fiecare celul
din organism are 46 de cromozomi, excepie fcnd
celulele sexuale ovulul i spermatozoidul - care au
jumtate din setul cromozomial: ovulul 22 + X,
spermatozoidul 22 + X sau 22 + Y. Din fuziunea
spermatozoidului cu ovulul, va rezulta o celul cu un set
complet de cromozomi: 44 + X, 44 + XY.
Trisomia 21
Cercetrile n domeniu arat c n 95% din cazuri
sindromul Down se prezint ca trisomie a cromozomului
21, iar n 5% din cazuri cauza genetic a bolii este
determinat de o translocaie cromozomial, sau de
mozaicism.
Sindromul Down apare n cazul copiilor nscui cu un
cromozom 21 suplimentar n celulele organismului.
Exist trei tipuri principale de sindrom Down:
1. Trisomie 21 Standard - n care toate celulele prezint un
cromozom 21 suplimentar. Aproximativ 94 % dintre
persoanele cu sindrom Down sufer de acest tip de
trisomie;
2. Translocaia - n care cromozomul suplimentar 21 este
ataat la un alt cromozom. Aproximativ 4 % dintre
prezint cu sindrom Down sufer de acest tip;
3. Mozaicismul - n care doar anumite celule vor avea
cromozomul 21 suplimentar. Aproximativ 2% dintre
persoanele cu sindrom Down sufer de acest tip.

Cromozomul 21 se crede c ar conine aproximativ 1% din

totalul genelor organismului. Din aceast cauz
sindromul Down implic o schimbare n cantitatea
genelor i nu n calitatea lor. Nu se cunosc exact cauzele
apariiei sindromului Down. Acest lucru l face s fie
diferit de celelalte afeciuni genetice, precum fibroza
cistic sau anemia celulelor n form de secer, care pot fi
ereditare. Sindromul Down este ereditar doar ntr-o
proporie de 1 %, iar aceste persoane sufer de tipuri rare
de translocaie. Este ceva foarte neobinuit pentru prini
de a avea mai mult de un copil cu sindrom Down, sau
pentru rudele acestor prini de a avea un copil cu
asemenea afeciune.

1.Trisomia 21 standard
Majoritatea persoanelor sufer de acest tip de sindrom
Down. Persoanele cu trisomie 21 standard prezint un
cromozom 21 suplimentar n fiecare celul. Din aceast
cauz au cte 47 de cromozomi n fiecare celul n loc de
46. Trisomia 21 standard apare ca urmare a unei diviziuni
celulare necorespunztoare care s-a produs fie la un ovul
fie la un spermatozoid cu 24 de cromozomi n loc de 23.

Atunci cnd acest ovul sau spermatozoid fuzioneaz cu un

ovul sau spermatozoid normal, prima celul a copilului n
curs de dezvoltare va avea 47 de cromozomi n loc de 46, i
toate celulele copilului vor avea 47 de cromozomi. Nimeni
nu cunoate motivele pentru care se ntmpl aceste
lucruri. Nu exist nici un mod de a preconiza dac o
persoan este mai mult sau mai puin predispus s
produc ovule sau spermatozoizi cu 47 de cromozomi.
Cromozomul suplimentar provine fie de la mam fie de la
tat. Nu are nici o importan pentru persoanele cu
sindrom Down care este proveniena cromozomului
suplimentar. Nu exist nici o dovad cum c o anumit
naionalitate, grup etnic, diet, medicamente, afeciune
sau educaie ar avea vreo influen asupra faptului de a
avea un copil cu sindrom Down. De asemenea, din cauz
c sindromul Down este prezent nc din momentul
conceperii, nimic din ceea ce va face o femeie pe perioada
sarcinii nu va influena naterea unui copil cu sindrom
Down. Nu se cunoate nici o modalitate de a se opri
apariia cromozomului suplimentar. Nimic din ceea ce au
prinii unui copil ce poart aceast afeciune nu este
diferit. Orice cuplu poate avea un copil cu sindrom Down este cunoscut faptul c, cu ct femeia este mai n vrst,
cu att este mai probabil s dea natere unui copil cu
sindrom Down.
2. Translocaia
Un procent de 4 % din persoanele cu sindrom Down nu
au un cromozom 21 suplimentar separat sau complet ( a
se vedea trisomia 21 descris mai sus), ci au doar o parte
adiional a cromozomului 21 ataat la un alt cromozom.
Acest lucru are loc de obicei atunci cnd braele mici ale
cromozomului 21 i alt cromozom se frng, i cele dou
brae lungi rmn ataate la capetele expuse. Acest proces
de ntrerupere i reunire cromozomial cu ali cromozomi
este cunoscut sub denumirea de translocaie ( din cauz
c materialul cromozomial i-a transferat locaia)

Persoanele cu sindrom Down care s-au nscut ca urmare

a acestui fapt prezint totui o mare parte a
cromozomului suplimentar 21.Trsturile acestora nu
sunt cu nimic deosebite fa de persoanele cu trisomia 21.
Cromozomii care pot fi implicai sunt cromozomii cu
numerele13,14,15,21,22.
Ca i n cazul trisomiei 21, motivele pentru care aceasta
apare rmn nc necunoscute. Nu se poate prevedea i
nu reprezint rezultatul a nimic din ceea ce prinii sau
membrii familiei ar fi putut face. Deoarece acesta este un
eveniment nou, uneori poart denumirea de novo
translocaie. Ovulul i spermatozoidul conin numrul
obinuit de cromozomi dar acetia l conin i pe cel
translocat. Din aceast cauz este un cromozom 21
independent i majoritatea din cel de-al doilea cromozom
21 este ataat la alt cromozom. n cazul n care acest ovul
sau spermatozoid conine 23 de cromozomi ( + partea
translocat) i fuzioneaz cu un ovul sau spermatozoid
normal, ovul fertilizat, ftul i copilul vor avea 46 de
cromozomi independeni, ns unul dintre cromozomi va
avea ataat de el o copie suplimentar a majoritii
materialului genetic al cromozomului 21. Cromozomul
translocat se comport ca un cromozom independent n
procesul de diviziune celular, i pornind de la acest
punct toate celule produse din aceast prim celul vor
conine pri din cromozomul 21 suplimentar. n
consecin copilul va suferi de sindrom Down.
n cazul celeilalte treimi acesta este motenit de la unul
dintre prini. Acest printe are doi cromozomi 21
integrali n fiecare celul, dar unul dintre acetia este
ataat la alt cromozom.

Deoarece nu exist nici o pierdere sau nici un ctig de

material genetic acest lucru este cunoscut ca translocaie
echilibrat iar printele este purttor. Este important de
realizat faptul c din cauz c aceti prini au o cantitate
normal de material genetic, acetia nu prezint semne
sau simptoame ale sindromului Down. Acetia nu pot tii
c sunt purttori, deoarece singura modalitate de a afla
acest lucru este prin studierea cromozomilor. Deoarece un
procent de 4 % dintre persoanele cu sindrom Down sufer
de acest sindrom prin translocaie, iar o treime din acest
grup l-au motenit, doar 1 % dintre persoanele cu sindrom
Down au motenit aceast afeciune .
Atunci cnd nici unul dintre prini nu este purttor,
translocaia a fost un eveniment izolat cu doar o mic
ans de a mai avea loc nc o dat ( geneticienii afirm o
ans mai mic de 1 %).
Purttorii translocaiei pot avea copii care la rndul lor
s fie doar purttori, copii ai cror cromozomi care nu
art nici o transpoziie, sau copii cu sindrom Down.
Pentru translocaiile care implic cromozomii 21 i ali
cromozomi, riscul de a da natere unui alt copil cu
sindrom Down este aproximativ de 1 la 6 dac mama este
purttor i de aproximativ 1 la 20 dac tatl este purttor.
Foarte puine persoane sunt purttoare de translocaie
dintre doi cromozomi 21; n cazul acesta, respectivele
persoane nu vor avea dect copii cu sindrom Down.
Nu exist nici o diferen n trsturile sau gradul
abilitilor persoanelor care sufer de trisomia 21 i de
sindrom Down prin translocaie. Singura modalitate de a
cunoate care este tipul de sindrom Down de care sufer o
persoan, este prin prelevarea unei mostre de snge i
analiza cromozomilor. Consilierea genetic ar trebui s
fie la dispoziia familiilor cu copii cu sindrom Down.

3. Mozaicismul
Persoanele cu sindrom Down mozaic prezint un
cromozom 21 suplimentar doar n anumite celule. Din
aceast cauz acestea prezint o mixtur de celule
trisomice i celule normale. Mixtura poate varia de la
foarte puine celule trisomice pn la un procent de 100 %.
Depinznd de proporia celulelor trisomice, i a prii
corpului care conine aceste celule, indivizii pot fi mai
mult sau mai puin afectai, att n ceea ce privete
trsturile fizice dar i a nivelului abilitilor. Ca i n
cazul tuturor tipurilor de sindrom Down, nu se poate
preciza la natere ct de afectat va fi o persoan, numai
timpul va arta gradul de dezvoltare al copilului.
Mozaicismul apare dup ce un ovul i un spermatozoid au
fuzionat n momentul concepiei. Aa cum celulele se divid
i se multiplic prin diviziune celular ordinar, un
cromozom se rtcete i se formeaz o celul cu un
cromozom 21 suplimentar. Aceast celul continu s se
divid prin diviziune celular normal mpreun cu
celulele ne-trisomice i astfel se produce o mixtur. Ca i
n cazul celorlalte tipuri de sindrom Down (cu excepia
faptului n care unul dintre prini este purttor) nu se
cunosc motivele pentru care mozaicismul apare. Se
ntmpl n mod egal tuturor prinilor indiferent de
vrst.

n cazurile n care se regsesc factorii menionati mai sus,

aadar este o sarcin cu risc Down, exist mai multe
tipuri de investigaii prenatale pentru identificarea
sindromului Down la ft:
1. Screeningul prenatal: se determin n sangele mamei
nivelul unor substane (alpha fetoproteina, HCG i
estriolul neconjugat). Rezultatul acestor determinri, n
corelaie cu vrsta mamei, permite estimarea riscului
apariei sindromului Down. Aceste teste se efectueaz
ntre sptmna 14-16 de sarcin;
2. Ecografia abdominal permite detectarea unor semne
caracteristice sindromului Down: ngroarea pielii pe
partea posterioar a gtului, modificri ale membrelor,
diminuarea diametrului capului, boli congenitale ale
inimii, probleme gastro-intestinale;
3. Teste diagnostice: se aplic dac investigaiile de mai
sus trezesc suspiciunea de sindrom Down. Cele mai
utilizate teste diagnostice sunt amiocenteza i C.V.S.
(chorionic villus sampling), ceea ce nseamn examinarea
vilozitilor choride.
n cazul unei sarcini cu risc crescut de sindrom Down,
prinii i n special mama trebuie s hotrasc n deplin
cunostin de cauz (deci fiind bine informai) dac
sarcina va continua n evoluia ei sau dac se recurge la
ntreruperea ei.

Cauzele aparitiei sindromului

Sindromul Down este produs de trisomia
cromozomului 21 i mai exact de trisomia regiunii 21q22
(numit i DSCR-Down Syndrome Critical Region).
Analiza citogenetic poate evidenia mai multe variante:
trisomia 21 liber i omogen, trisomia 21 liber i in
mozaic cromozomial; trisomia 21 prin transolocaie
Robertsonian neechilibrat; trisomia 21 parial.

Trisomia 21 liber i omogen apare n 92-95% din

cazurile de sindrom Down i const n prezena unui
cromozom 21 suplimentar la nivelul tuturor liniilor
celulare. Se produce prin nedisjuncie meiotic, cel mai
frecvent matern i n special n meioza I.
Trisomia 21 liber i n mozaic cromozomial apare n 2-3%
din cazuri i se caracterizeaz prin prezena a doua linii
celulare distincte genetic, una cu 46 de cromozomi i o
alta cu 47 de cromozomi, ce conine i un cromozom
suplimentar 21. Acest tip de trisomie liber i n mozaic
apare prin nedisjuncie postzigotic sau, extrem de rar,
prin pierderea unui cromozom 21 ntr-o parte din celulele
ce deriv dintr-un zigot trisomic.
Cercettorii au mai emis i alte teorii cu privire la
etiologia sindromului Down, ei presupunnd ca mai
intervin muli ali factori declanatori, cum ar fi:
-

tulburri hormonale;

radiaii de diferite tipuri;

infecii virale;

probleme imunologice;

vrsta mamei factorul cel mai implicat;

vrsta naintat a tatlui n momentul concepiei;

diferena mare de vrst ntre prini.

Riscul de a avea un copil cu sindrom Down
in functie de varsta mamei
Vrsta

Riscul

maternal
15

1:1578

16

1:1572

17
18
19
20

1:1565
1:1556
1:1544
1:1528

21
22
23
24
25
26
27
28
29
30
31
32
33
34
35
36
37
38
39
40
41
42
43
44
45
46
47
48
49
50

1:1507
1:1481
1:1447
1:1404
1:1351
1:1286
1:1208
1:1119
1:1018
1:909
1:796
1:683
1:574
1:474
1:384
1:307
1:242
1:189
1:146
1:112
1:85
1:65
1:49
1:37
1:28
1:21
1:15
1:11
1:8
1:6

Simptomatologie

De obicei sindromul Down este diagnosticat clinic n

perioada neonatal sau la sugar, datorit dismorfiilor
evocatoare care, dei variaz la diferii pacieni,
realizeaz un aspect fenotipic caracteristic (1). Nounscutul cu trisomie 21 are talia i greutatea sub limita
normal corespunzatoare vrstei, hipotonie muscular,
hiperextensibilitate articular i reflex Moro redus sau
absent, reflexul rotulian este slab. Nou-nscutul prezint
craniul mic i rotund (brahicefalic), cu occiput aplatizat i
fontanele largi care se vor nchide cu ntrziere. Faa este
rotund, profilul facial este plat datorit hipoplaziei
oaselor proprii ale nasului, iar fruntea este bombat.
Fantele palpebrale sunt orientate oblic, n sus i nafar.
Aproximativ jumtate dintre pacieni prezint epicantus.
Toi nou-nscuii cu sindrom Down trebuie examinai de
ctre un specialist pentru depistarea cataractei
congenitale i a altor anomalii oculare (strabism
convergent, blefarite, nistagmus, opacifierea
cristalinului) (2). Irisul poate avea un aspect ptat (petele
Brushfield). Aceste pete Brushfield sunt mici,
albicioase,rotunde sau neregulate i se dispun ca o
coroan la jonciunea treimii mijlocii cu treimea extern
a irisului.Urechile sunt mai jos inserate, mici, rotunde i
displazice. Helixul are un aspect rulat, iar antehelixul este
proeminent (3). Conductul auditiv este mic, iar hipoacuzia
i surditatea poate afecta 50% din pacieni cu sindrom
Down, la orice vrst (4). Gura este mic, deschis, cu
protruzie lingual. Limba este mare, brzdat de anturi
(limb plicaturat, scrotal). Bolta palatin este inalt i
ngust. Gtul este scurt, gros, cu exces de piele pe ceaf.
Minile sunt scurte si late cu deget V ce poate prezenta
brahidactilie sau clinodactilie (ncurbare) i cu un singur
pliu de flexie palmar (pliu simian). Spaiul interdigital I
de la picior este mult mai larg comparativ cu normalul.
Toracele poate fi n plnie, cu mameloane aplatizate i
cifoz dorso-lombar. Aproximativ 40-50% dintre copiii
cu sindrom Down prezint malformaii congenitale
cardiovasculare. Dintre aceti copii 30-40% pot prezenta
defect septal atrioventricular complet (5,6). O alt
malformaie congenital cardiovascular care poate sa
apar este reprezentat de canalul atrioventricular

comun. Pot fi prezente i anomalii digestive ca de exemplu

atrezie duodenal, stenoz duodenal, hernie ombilical
i pancreas inelar. Pacienii cu sindrom Down prezint
retard mental care poate varia de la mediu la sever.
Coeficientul de inteligen poate s scad dup primii ani
de via.

CARE SINT SIMPTOMELE/CARACTERISTICILE

SINDROMULUI DOWN?
- tonus muscular scazut (hipotonie), laxitate ligamentara
- fata mai lata, radacina nasului mai evazata, fisurile
palpebrale orientate mai spre superior, gura mica
- urechi mici
- diametrul capului redus (de obicei nu este vizibil)
- git mai scurt
- mina mai mica, degete mai scurte. In 50% din cazuri este
prezenta doar o singura creasta palmara orizontala

- dezvoltare intirziata

- retard mental
- malformatii congenitale frecvente: malformatii cardiace
(in 40% din cazuri), digestive (in 10% din cazuri), oculare
- tulburari metabolice, imunologice
Nu toti copiii vor avea toate semnele enumerate mai sus.
Severitatea bolii depinde de setul cromosomial al
copilului.

Cum arata un copil cu sindromul

down

Copiii cu sindrom Down au anumite trasaturi

caracteristice printre care:
* Profilul facial plat
* Distanta intre ochi mai mare decat normal
* Urechi mici
* Un singur sant in centrul palmelor

* Limba de dimensiuni mai mari decat normal

Medicul specialist poate pune diagnosticul doar printr-un
examen fizic al nou-nascutului.
Tonusul muscular scazut si articulatiile slabite sunt de
asemenea caracteristice pentru acest sindrom, copiii
avand un aspect particular flasc - la nastere copii au un
tonus crescut al musculaturii, iar acestia nu-l au, sunt
moi. Desi starea lor se poate imbunatati de-a lungul
timpului, copiii cu acest sindrom achizitioneaza mai
tarziu fata de copiii sanatosi anumite obiceiuri
caracterstice varstei, cum ar fi de exemplu statul in
picioare, mersul in 4 labe, mersul. La nastere, copiii cu
sindrom Down sunt de marime medie, dar ei cresc cu o
rata mai lenta si raman mai scunzi decat copiii normali.
Pentru copiii mici, tonusul muscular scazut poate
contribui la aparitia problemelor de supt si de alimentare,
la fel ca si la aparitia constipatiei si altor probleme
digestive. La copiii care merg in picioare si la cei de varste
mai mari, exista intarzieri in ceea ce priveste vorbitul si
activitati zilnice, cum ar fi mancatul, imbracatul si
obsinuita de a merge la toaleta.

Sindromul Down afecteaza abilitatile cognitive ale

copiilor in diverse moduri, dar cei mai multi copii au
retardare mentala usoara spre moderata. Copiii bolnavi
pot invata si sunt capabili sa primeasca o calificare
profesionala de-a lungul vietii. Ei ating anumite tinte la
varste mai inaitate decat normal. De aceea este foarte
important sa nu comparam un copil cu sindrom Down cu
fratii sau surorile lui sau chiar cu altii copii bolnavi de
acest sindrom

Sfaturile medicului

Parintii unui copil diagnosticat cu sindrom Down se simt,

adesea, coplesiti de sentimente de vina, teama si pierdere.
Discutiile cu parintii acestor copii poate ajuta trecerea
peste momentul de soc si de tristete. Multi parinti releva
faptul ca invatarea cator mai multe lucruri despre sindromul Down
ii ajuta la alinarea unora din temeri.
Expertii recomanda incadrarea copiilor cu sindrom Down in
programe de ajutorare cat mai devreme posibil dupa nasterea lor.
Terapeutii fizici, ocupationali si lingvistici cat si educatorii pot
ajuta copiii sa dezvolte abilitati motorii si lingvistice si pot instrui
parintii cum ii pot incuraja pe acestia acasa.
Odata ce copilul implineste varsta de 3 ani, trebuie inscris la un
serviciu educational pentru copii cu dizabilitati.
Decizia asupra acestor scoli este greu de luat. Unii copii cu sindrom
Down au nevoi care sunt cel mai bine intrunite in scolile speciale, in
timp ce altii se dezvolta mai bine cand sunt la scoli normale alaturi
de copiii sanatosi. Studiile demonstreaza ca acest tip de situatie,
cunoscuta ca "incluzie", este benefica atat pentru copiii cu sindrom
Down cat si pentru copiii sanatosi. Profesorii ii pot ajuta pe parinti
in decizia privind scoala la care sa il inscrie, dar trebuie retinut
faptul ca aceste decizii trebuie luate de catre parinti, care sunt cel
mai bun avocat al copilului.

In ziua de azi, multi copii cu sindrom Down merg la

scoala si se bucura de aceleasi activitati ca si copiii sanatosi de
aceeasi varsta. Cativa dintre ei merg chiar si la facultate. Multi duc
o viata semindependenta. Altii continua sa locuiasca cu parintii,
dar sunt capabili sa desfasoare anumite activitati, si in felul acesta
se dezvolta foarte bine in comunitate.

Teste prenatale pentru

identificarea acestuia
Testele pentru sindromul Down:

Deoarece sindromul Down este cea mai frecventa

anomalie cromozomiala si are un impact major asupra
familiei, oamenii de stiinta au dezvoltat mai multe teste
care se adreseaza in special femeilor peste 35 de ani.
Acestea au un risc mai mare de a naste copii cu s
indrom Down decat femeile tinere.

Exista doua tipuri de teste disponibile. Unele care

evalueaza riscul ca viitorul copil sa se nasca cu sindrom
Down si altele, teste diagnostice, ce stabilesc daca nou
nascutul va avea sindrom Down biopsia de vilozitati
corionice si amniocenteza.
Testele de screening pentru sindromul Down sunt teste
ecografice, analize de sange sau combinatia celor doua.
Acestea nu sunt teste diagnostice, ele doar stabilesc care
este riscul ca fatul sa fie afectat de sindroml Down si ajuta
la luarea unei decizii privind efectuarea amniocentezei.

In primul trimestru de sarcina poate fi efectuat un test

numit translucenta nucala. Acesta consta in masurarea
fluidului din spatele gatului fatului, cu ajutorul
ecografiei.

Pentru cresterea specificitatii translucentei nucale ca

metoda de screening la sfarsitul trimestrului I, se
recomanda folosirea concomitenta a unor teste sangvine
efectuate in intervalul gestational 11-14 saptamani.
Acuratetea detectarii sindromului Down creste de la 80%
la 90%, insa nu poate fi considerat diagnostic,
diagnosticul de certitudine fiind stabilit tot prin
amniocenteza.

Testele sangvine masoara nivelul seric a doua proteine HCG (gonadotrofina corionica umana) si PAPP-A
(proteina plasmatica asociata sarcinii). Sunt suficiente
cateva picaturi de sange care vor fi analizate la laborator,
rezultatul fiind disponibil in 24 de ore. O femeie al carei
fat aste afectat de sindromul Down va avea nivele
anormale ale celor doua substante.

Acuratetea celor doua teste depinde de mai multi factori

precum experienta ecografistului, echipamentul folosit,
corelarea dintre cele doua teste.

In trimetrul al doilea de sarcina sunt masurati diferiti

markeri cu ajutorul carora se poate face un prognostic
asura riscului de sindrom Down. Unul dintre testele
utilizate este triplul test ce masoara HCG (gonadotrofina
corionica umana), uE3 (estriolul) si AFP (alfa fetoproteina).

Amniocenteza
Amniocenteza consta in extragerea unei cantitati de lichid
amniotic (aproximativ 20ml) cu ajutorul unui ac fin
introdus prin peretele abdominal si prin uter. Acest test se
face inte saptamanile 16 18 si este precedat de un
examen ecocardigrafic ce va examina uterul si continutul
acestuia. Celulele din lichidul amniotic descuamate din
tegumentele si mucoasele fetusului sunt cultivate in
conditii speciale si apoi testate pentru prezenta
anomaliilor cromozomiale.

Este indicata gravidelor cu o vasta mai inaintata (peste 35

de ani), femeilor insarcinate ce provin din familii cu
istoric de anomalii cromozomiale sau boli genetice, sau
cand ecografia a depistat unele anomalii.

Bibliografie
1. Mircea Covic, Drago tefnescu, Ionel SandoviciGenetic Medical; Editura Polirom; 2004; p. 332-333.
2. Rahi JS, Williams C, Bedford H, Elliman D. (2001).
Screening and surveillance for ophthalmic disorders and
visual deficits in children in the United Kingdom. British
Journal of Ophthalmology.85.257-259
3. Corneliu D. Olinici-Citogenetic Clinic; Editura Dacia
Cluj-Napoca;1983; p.214-215.
4.Cunningham, C., McArthur, K., (1981) Hearing loss and
treatment in young Downs syndrome children. Child:
care, health and development. 7 : 357-374.
5.Tubman.,TRJ., Shields, MD., Craig,BQ., Mulholland,
HC., Nevin, NC., (1991) Congenital heart disease in Down's
syndrome; Two year prospective early screening study.
BMJ;302 : 1425-1427.
6.www.referate.ro
7. http://www.nou-nascuti.ro/agendamedicala/sindromul-down-la-copii

REFERA
T
LA BIOLOGIE
pe tema: Sindromul

Down

A efectuat:Ciobanu
Marina
Profesor:Bodrug
Daniela