Care este numele oficial al genei MSX1?

Numele oficial al genei este ”MSH homeobox1”

MSX 1 este simbolul ofical al genei. Gene MSX1 este cunoscută şi după alte denumiri, enumerate mai jos.

Care este funcţia normală a genei MSX1?

Gena MSX1 oferă instrucţiuni pentu a crea o proteină care reglementează activitatea altor gene. Gena MSX1 face
parte dintr-o familie mare de gene homeobox1, ce acţionează în perioada dezvoltării embrionare pentru a controla
formarea mai multor structuri ale corpului. În special, această genă este extrem de importantă pentru dezvoltarea
unghiilor.

Cum sunt modificările în gena MSX1 legate de condiţiile de sănătate?

Sindromul Wolf-Hirschhorn – asociate cu gena MSX1

Gena MSX1 este deseori eliminată în cazul persoanelor cu sindromul Wolf-Hirschhorn, chiar dacă gena
nu e localizată pe cromozomul 4 (reamintim că sindromul Wolf-Hirschhorn este determinat de deleţia braţului
proximal al cromozomului 4). Pierderea MSX1 probabil perturbă reglementarea altor gene, mai ales a celor
implicate în dezvoltarea gurii şi a dinţilor. Cercetătorii presupun că deleţia genei MSX1 împiedică dezvoltarea
normală a structurilor orale în perioada embrionară, care conduce la anodonţie (lipsa dinţilor) sau alte disfuncţii
dentare. Pierderea MSX1 probabil cauzează şi o despicătură în pavanul cavităţii bucale şi/sau o fisură a buzei
superioare(despicarea buzei) la persoanele cu sindromul Wolf-Hirschhorn.

Alte dereglări asociate cu gena MSX1:

Modificări în gena MSX1 sunt de asemenea asociate cu dereglări în dezvoltarea gurii şi a dinţilor. De
exemplu, schimbări în această genă contribuie în unele cazuri la apariţia buzei despicate şi/sau a palatului fisurat
la persoanele care nu au sindromul Wolf-Hirschhorn. Aceste variaţii genetice(polimorfisme) au fost asociate cu
buza despicată în variantă izolată la diferite populaţii din întreaga lume. Polimorfismele MSX1 par a fi unul
dintre numeroşii factori genetici şi de mediu care joacă un rol în dispicătura orală.

Cel puţin şase mutaţii ale genei MSX1 sunt responsabile pentru oligodonţie, o afecţiune în care mai mulţi
dinţi nu reuşesc să se dezvolte. Unele persoane cu mutaţii MSX1 au o combinaţie de oligodonţie şi buză sau palat
despicat. Mutaţiile în gena MSX1 probabil reduc cantitatea de proteine funcţionale MSX1 din interiorul celulei,
fapt ce întrerupe dezvoltarea timpurie a unor structuri în gură.

O altă mutaţie în gena MSX1, conform unor estimări, cauzează sindromul Witkop (de asemenea cunoscut
sub numele de sindromul dinte–şi–unghie) într-o familie mare. Această afecţiune rară se caracterizează printr-un
număr variabil de dinţi lipsă şi anomalii ale unghiilor. Mutaţia MSX1 responsabilă de sindromul Witkop, scris ca
Ser202Ter sau S202X, contribuie la producerea unor variante de proteine MSX1 anormal de scurte şi
nonfuncţionale. O pierdere a acestei proteine afectează formarea dinţiileo r şi a unghiilor în timpul dezvoltării
timpurii.

Unde este localizată gena MSX1?

Locaţia citogenetică: 4p16.3-p16.1

1 homeobox : secvenţe diverse de ADN care conţin aproximativ 180 de nucleotide care codifică secvenţe
corespunzătoare de acizi, de obicei, 60 aminoacizi, numite „homeodomains”, găsite în proteine care se leagă de
ADN şi reglementează transcrierea genei. Genele care conţin „homeoboxes” se găsesc în toate genoamele
eucariotelor şi sunt asociate cu diferenţierea celulelor şi segmentarea corpului în timpul dezvoltării embriologice.