Malformatii ano-rectale

Embriologie. Malformatiile acestei regiuni sunt rezultatul unei opriri sau anomalii embriologice ale dezvoltarii
anusului, rectului inferior si tractului urogenital. Intestinul primitiv si vezicula alantoida se deschid terminal in
cavitatea cloacala. Ulterior din mezoderm se dezvolta septuri laterale care prin crestere separa cloaca in 2 cavitati.
Partea ventrala formeaza sinusul urogenital din care se vor dezvolta vezica urinara si uretra, iar din partea dorsala se
dezvolta rectul. La sexul feminin canalul Müller se interpune intre alantoida si intestinul primitiv sub forma unui
tubercul. Prin crestere acest bulb sinovaginal va forma uterul si partea superioara a vaginului. Spre exterior
membrana cloacala derivata din ectoderm sufera o depresiune care formeaza anterior fosa genitala. Posterior apar
tuberculii anali din care se formeaza sfincterul extern. Intre tuberculii anali depresiunea ce se formeaza numita
proctoderm prin resorbtie formeaza canalul anal.

Clasificarea anomaliilor anorectale. Malformatiile anorectale se intalnesc sub o mare varietate de forme pe
care

Ladd si Gross le clasifica astfel :

1.Stenoza anala

2.Atrezia anala membranoasa (imperforatia anala membranoasa)

3.Agenezie anorectala

4.Atrezie rectala

Descriere anatomoclinica:

1.Stenoza anala. Este o malformatie rara. Orificiul anal este situat in pozitie normala. Cu ocazia tactului rectal
se simte uneori un inel mucos stenozant, alteori stenoza mucoasa are forma unei semilune situate posterior.
Eliminarea materiilor fecale se face cu dificultate si forma scaunului este ingustata. Deoarece evacuarea intestinului
este incompleta , se ajunge in timp la retentia si compactarea materiilor fecale in rect si colon. Tactul rectal permite
descoperirea stenozei si precizarea diagnosticului. Tratamentul consta in excizia inelului mucos, care asigura
vindecarea.

2.Atrezia anala membranoasa (imperforatia anala membranoasa). Se intalneste relativ rar. Orificiul anal bine
conturat este obstruat de o membrana subtire ce bombeaza spre exterior. Membrana anala este de culoare inchisa
din cauza meconiului care o pune sub tensiune. Tratamentul este simplu : inlaturarea obstacolului prin proctoplastie.

3.Agenezia anorectala cuprinde majoritatea formelor acestei malformatii (in proportie de 90%). Orificiul anal
lipseste, iar locul in lui se schiteaza o mica depresiune sau proeminenta a tegumentului interfesier. Adeseori
tegumentul in regiunea anala schiteaza pliuri si este mai pigmentat. Santul interfesier este mai putin adancit. Fistula
poate exista sau nu si de asemenea poate fi vizibila sau ascunsa. Exista forme joase si forme inalte:

a)Agenezia anala reprezinta forma joasa. Aici rectul este complet conformat si coboara prin chinga
ridicatorului anal. Orificiul anal lipseste iar rectul se deschide la exterior in majoritatea cazurilor sub forma unei fistule
ectopice. In putine cazuri (aproximativ 10%) nu exista fistula, capatul rectal terminandu-se orb.

Uneori indiferent de sex fistula rectala se deschide in perineul anterior, avand un calibru relativ suficient
pentru evacuarea intestinului. Aceasta forma de deschidere este cunoscuta sub denumirea de ,,anus ectopic”, cu
continenta normala. Alteori insa deschiderea rectului se face printr-o fistula de calibru foarte ingust undeva pe rafeul
median al perineului anterior, pe scrot sau chiar pe fata inferioara a penisului. Fistula are un traiect subcutanat vizibil
din cauza meconiului angajat pe traiect. Aceasta varianta de fistula poarta numele de ,,anus acoperit”. La sexul
feminin deschiderea se poate face in perineu, sau in furculita posterioara vulvara, sau in vestibul, exterior de himen.

b)Agenezia rectala reprezinta forma inalta. Nivelul la care incepe malformatia se afla pe rectul terminal
deasupra angajarii acestuia in inelul muscular al fasciculului puborectal. Agenezia se extinde si asupra canalului anal
care lipseste. Frecvent fistula rectala se deschide in vezica urinara sau in uretra prostatica, de obicei sub veru-
montanum. Fistula rectala are un lumen ingust si din aceasta cauza apar semne de ocluzie la scurt timp dupa
nastere. Agenezia rectala poate exista mai rar fara fistula, cu rectul terminat orb in deget de manusa. La sexul
feminin agenezia rectala inalta este o malformatie mai putin frecventa. Agenezia anorectala cu deschiderea rectului in
vagin este o alta varianta posibila a malformatiei. Fistula rectala se deschide pe peretele posterior al vaginului la orice
nivel deasupra himenului. Orificiul de comunicare este ingust si insuficient pentru evacuare. Evidentierea lui se face
destul de greu prin metode endoscopice.

4.Atrezia rectala. Este o malformatie rara si usor de diagnosticat. Aparent exista orificiu si canal anal
normale. Rectul se termina orb deasupra ridicatorului anal si este separat de anus printr-un diafragm sau o zona
atrezica cordonala. In cazul atreziei rectale nu se poate elimina meconiul si semnele de ocluzie se instaleaza
timpuriu. Explorarea digitala sau instrumentala permite descoperirea malformatiei.

Diagnosticul . Absenta orificiului anal este un fapt usor observabil inca din sala de nastere. Precizarea formei
malformatiei necesita de multe ori investigatii suplimentare clinice si adeseori radiologice. Calea de urmat pentru
stabilirea leziunilor difera dupa sex.

La baieti deschiderile anormale ale rectului sub forma de fistula la perineu sau scrot sunt rare. Mult mai
frecvent comunicarea ramane ascunsa sub forma unei fistule rectouretrale, mai rar rectovezicale. Descoperirea clinica
a comunicarii se evidentiaza adesea prin introducerea unei sonde uretrale care se pateaza cu meconiu. Sonda
uretrala uneori nu ajunge in vezica ci se angajeaza prin fistula in rect. Urina eliminata pateaza scutecul in verde sau
maro. Uneori apar picaturi de meconiu pe meat spontan, sau cu ocazia compresiunii exercitate pe uretra peniana. La
sexul masculin fistula rectouretrala sau rectoperineala este nefunctionala si in consecinta semnele de ocluzie
intestinala se instaleaza precoce.

La sexul feminin deschiderile anormale de rect sunt mult mai frecvente. Daca orificiul anal lipseste fistula
trebuie cautata pe rafeul median , in furculita posterioara vulvara sau in vestibul. Mai rar deschiderea are loc in vagin
deasupra himenului sau in cloaca.

Diagnosticul radiologic desi aparent exact are totusi o valoare limitata. Radiografia simpla bazata pe
contrastul gazos intestinal introdusa de Wangensteen si Rice in 1930, are anumite limite. Amprenta anala se
marcheaza cu un semn metalic. Daca meconiul este mai aderent la mucoasa anala aerul nu ajunge la limita distala a
pungii rectale si ca atare aceasta nu se evidentiaza exact. Expunerea in pozitie laterala permite ( Stephens)
diferentierea diagnostica intre formele inalte si formele joase ale malformatiei. De exemplu daca punga rectala aerata
se opreste deasupra liniei ce uneste marginea superioara a pubelui cu marginea inferioara a ultimelor vertebre
sacrate vizibile radiologic este vorba de agenezie rectala, forma inalta. Formele joase de malformatie sunt cele care
se situeaza sub linia ce uneste marginea inferioara a ischionului cu ultima vertebra coccigiana.

Diagnosticul clinic al malformatiilor anorectale este usor de stabilit si nu este justificata trimiterea cu
intarziere a acestor cazuri in serviciile de chirurgie pediatrica. Diagnosticul de precizare a formelor intereseaza in
special pe chirurg, care trebuie sa stabileasca planul terapeutic. Din acest considerent examenul radiologic nu este
obligatoriu. In nici un caz el nu trebuie sa duca la tergiversarea tratamentului chirurgical, mai ales in formele ocluzive
ale malformatiei. Absenta orificiului anal sau prezenta unei deschideri ( fistule) inguste si neadecvate functional se
insotesc de sindrom ocluziv precoce. Aceste cazuri sunt deci urgente chirurgicale.

Tratament. Formele obstructive ale malformatiilor anorectale necesita ingrijiri deosebite datorita instalarii
precoce a semnelor ocluzive. Alimentatia orala trebuie suprimata si se instituie aspiratia gastrica permanenta. Prin
perfuzii venoase se asigura aportul hidroelectrolitic si acidobazic. Se administreaza antibiotice si vitamina K.

Formele joase in functie de varianta anatomica se rezolva prin procedee definitive de la varsta de nou-
nascut (proctoplastie, extirparea fistulei). Deschiderile anormale perineale sau vestibulare la fete se rezolva
chirurgical prin operatia de „cut back” introdusa de catre Dennis Brown, iar la virste mai mari se completeaza cu
interventia de alungire a perineului sau cea transpoztie a perineului.

Atrezia rectala se rezolva prin proctoplastie.

Coborarea colorectala( Roads, Rehbein-Romualdi) prin chinga musculara pubococcigiana, reprezinta

operatia radicala indicata in formele inalte si nu se recomanda la noul nascut. Alberto Pena recomanda abordul
posterior sacroperineal, cu pacientul pozitionat in decubit ventral. Pentru formele inalte ale malformatiei colostomia
facuta pe transvers permite o buna dezvoltare a copilului, iar spre varsta de 1 an operatia radicala are sanse mai
bune de succes.

Ingrijirile postoperatorii presupun dilatatii si asigurarea unei bune evacuari cu ajutorul supozitoarelor,
clismelor si printr-o educare perseverenta a mecanismelor defecatiei.
MALFORMATII CONGENITALE ALE
COLONULUI
ABSENTA ROTATIEI (MEZENTERUL COMUN)

In acest caz, jejunul si ileonul sunt situate la dreapta liniei mediane, in timp ce
colonul in stanga, cecul este anterior sacrului. Valva ileocecala se afla pe conturul drept
al cecului. Duodenul nu mai are forma de potcoava, segmentul II se continua cu
jejunul.

ROTATIA INCOMPLETA

Rotatia incompleta este asociata de obicei cu un defect de fixare. Cecul este

mobil, flotant.

Colonul ascendent are un mezou lung care predispune la volvulus.

DUPLICATIA COLONULUI este o anomalie rara; uneori ea apare ca un al doilea

lumen, dar de cele mai multe ori are un aspect chistic care nu comunica cu lumenul
intestinal.

IMPERFORATIA ANALA

ATREZIA SI STENOZA COLONULUI

MEGACOLONUL CONGENITAL ( BOALA HIRSCHPRUNG )

Megacolonul congenital reprezinta o dilatare marcata a colonului, cu exceptia

rectului care are un calibru normal sau chiar redus. El este produs de absenta celulelor
ganglionare ale plexului mienteric, care determina o intrerupere a peristalticii. Se poate
asocia cu megavezica.

Fig. 233 Megacolonul congenital

Radiografia simpla abdominala evidentiaza o distensie marcata a colonului cu

aer si materii fecale. Diafragmele sunt ascensionate. Examenul cu bariu trebuie facut cu
precautie datorita posibilelor accidente.
 Astfel se recomanda:

 utilizarea solutiilor saline pentru prepararea bariului

 presiunea de administrare sa fie mica

 sa avem posibilitatea sifonarii si suctiunii)

Clisma baritata evidentiaza un rect cu calibru normal. In timp ce restul

colonului este mult dilatat si alungit, trecerea intre cele doua segmente se poate face
brusc, abrupt sau poate exista un segment aganglionat mai lung al carui calibru poate fi
normal dar este mai mic ca al colonului supraiacent.

Evacuarea continutului colic se face lent, o data la 2-3 saptamani.

DIVERTICOLII COLONULUI

Diverticolii pot fi congenitali, avand toate straturile peretelui colic, sau

dobanditi; se localizeaza la nivelul anumitor segmente ale colonului (sigmoid) sau pe tot
cadrul colic.

Radioimagistic, apar ca imagini de plus de substanta baritata cu colet, au

structura omogena, sunt bine delimitati.

Complicatii: - hemoragia

- inflamatia - in acest caz conturul devine neregulat iar structura neomogena.

Fig. 234 Diverticolii colonului

 Megacolonul congenital este o anomalie congenitala caracterizata de
absenta celulelor ganglionare din intestinul gros, care propulseaza in mod normal materiile
fecale catre anus.
Cunoscuta si sub denumirea de boala Hirschsprung sau megacolonul aganglionar, aceasta
afectiune este prezenta la unul din 5000 de nou-nascuti. Boala este de aproape cinci ori mai
frecventa la baietei decat la fetite.

Anomalia congenitala este intalnita des in asociere cu cardiopatiile congenitale sau cu

sindromul Down.

Cauze

Cauzele care duc la dezvoltarea incompleta a tesuturilor intestinului gros nu sunt

cunoscute. Cercetarile in domeniu au aratat insa ca incidenta acestei anomalii
congenitale este mai ridicata in randul bebelusilor in ale caror familii au mai existat
cazuri.

Aganglioza care afecteaza colonul incepe de obicei de la anus si poate afecta o

portiune mai scurta sau mai lunga a intestinului gros. Odata cu lipsa plexurilor nervoase
(mienteric - Auerbach si submucos - Meissner), se observa absenta peristalticii, miscare
responsabila pentru avansarea resturilor alimentare in colon.

Simptome

Megacolonul congenital se observa de obicei la scurt timp dupa nastere, fiind evidentiat
 de simptome multiple:

 absenta eliminarii meconiului (primul scaun dupa nastere);

 absenta scaunul normal in primele zile dupa nastere;
 balonare;
 eliminarea de gaze;
 diaree apoasa;
 varsaturi, uneori de culoare verde sau maron;
 refuzul alimentatiei.

Boala Hirschsprung se poate manifesta insa si mai tarziu, fiind identificata dupa
simptome mai usoare:

 constipatie;
 dificultati in cresterea in greutate;
 varsaturi;
 gaze;
 balonare.

Megacolonul congenital afecteaza capacitatea corpului de a absorbi substantele

nutritive, deci poate intarzia cresterea si dezvoltarea copiilor afectati. Copii afectati de
aceasta boala pot dezvolta usor o anemie.