Curs PDF

{{TTE
EOOFFIILL CCR
REEA
ANNG
G||
ELEMENTE FUNDAMENTALE
ALE
EREDIT|}II ANIMALE
EDITURA "ION IONESCU DE LA BRAD"

Ia[i, 1999
Coperta [i subcoperta: ing. Constantin CROITORU
Referen]i [tiin]ifici: Prof. dr. ing. Vasile STAN

Universitatea Agronomic\ [i de Medicin\ Veterinar\
“Ion Ionescu de la Brad”, Facultatea de Zootehnie – Ia[i
Prof. dr. Ion B\ra
Universitatea “Al. I. Cuza”, Facultatea de Biologie – Ia[i
Conf. dr. Marius C~RLAN
Universitatea Agronomic\ [i de Medicin\ Veterinar\
“Ion Ionescu de la Brad”,
Facultatea de Medicin\ Veterinar\ - Ia[i
Descrierea CIP a Bibliotecii Na]ionale

CREANG|, {TEOFIL
Elemente fundamentale ale eredit\]ii animale / {teofil
Creang\– Ia[i: Editura Ion Ionescu de la Brad, 1999
266 p.; 84 fig. ; 24 cm.
Bibliogr.
ISBN: 973-973-8014-02-6
636.082.12
ISBN: 973-8014-02-6
© Editura “Ion Ionescu de la Brad” Ia[i

Aceast\ lucrare este dedicat\ memoriei
prof. dr. Nicolae PIPERNEA, eminent
genetician, mentor al multor genera]ii de
speciali[ti `n cre[terea animalelor.
Prefa]\
Am lecturat cu pl\cere [i interes cursul de genetic\ animal\, elaborat

de d-l. [ef de lucr\ri dr. Creang\ {teofil [i am constatat `n esen]\,
urm\toarele:
• `n domeniul geneticii s-au acumulat o multitudine de cuno[tin]e noi,
care se impunea s\ fie valorificate prin editarea unui manual, care s\
r\spund\ dezideratului esen]ial [i care `n exprimarea curent\ este
denumit actualitate;
• con]inutul [tiin]ific, criteriu la fel de important pentru aprecierea
oric\rui manual universitar, este asigurat de vastitatea bibliografiei
de specialitate consultat\ [i interpretat\ de pe pozi]iile celui care
posed\ cuno[tin]e aprofundate `n domeniul abordat;
• cu toate c\ lucrarea se adreseaz\ cu prioritate studen]ilor de la
facultatea de zootehnie, fiind a[adar `n concordan]\ cu o anumit\
program\ analitic\, ea este cu siguran]\ util\ [i altor studen]i pe
care ì intereseaz\ problemele de genetic\ animal\ [i speciali[tilor
din cercetare [i produc]ie, care sunt preocupa]i de `mbun\t\]irea
bazei genetice a popula]iilor de animale [i implicit a performan]elor
productive ale acestora;
• cuno[tin]ele `nglobate `n lucrare, reprezint\ temelia pe care se
grefeaz\ problematica din domeniul amelior\rii animalelor, domeniu
aplicativ [i spectaculos prin rezultatele ob]inute, gra]ie progreselor
realizate de genetica molecular\ [i cantitativ\;
• cu toate c\ volumul cuno[tin]elor este foarte mare, lucrarea este
accesibil\, gra]ie explica]iilor pertinente cuprinse `n text [i care sunt
bazate pe logic\ [i exprimare concis\ [i cursiv\.
~n concluzie putem spune, f\r\ s\ risc\m unele exager\ri de
complezen]\, c\ lucrarea de fa]\ reprezint\ o reu[it\ notabil\ a autorului, un
pas important `n afirmarea domniei sale `ntr-un domeniu cu mari perspective,
am putea spune fascinant, care este f\r\ `ndoial\ genetica animal\.
Prof. dr. Vasile STAN

ELEMENTE FUNDAMENTALE ALE EREDIT|}II ANIMALE
CUPRINS
INTRODUCERE ................................................................................................ 11
CAPITOLUL 1 - GENETICA - BAZ| A AMELIOR|RII

{I EXPLOAT|RII POPULA}IILOR DE ANIMALE ................. 13
1.1 Defini]ia, con]inutul [i importan]a studiului geneticii .................................... 13
1.2. Evolu]ia concep]iilor despre ereditate [i a geneticii.................................... 15
1.3. Ereditate [i mediu ....................................................................................... 22
1.3.1. Fenotipul, rezultat al interac]iunii dintre ereditate [i mediu ........ 24
1.3.2. Domeniul de reac]ie al genotipului ............................................. 25
CAPITOLUL 2 - BAZELE CITOLOGICE ALE EREDIT|}II ............................ 28

2.1. Celula [i elementele celulare cu rol genetic ............................................... 28
2.2. Cromozomii................................................................................................. 34
2.2.1. Structura cromozomilor .............................................................. 35
2.2.2. Benzile cromozomale ................................................................. 39
2.2.3. ~nsu[irile fundamentale ale cromozomilor .................................. 40
2.2.4. Tipuri speciale de cromozomi..................................................... 43
2.2.5. Cariotipul [i cariograma.............................................................. 46
2.2.5.1. Cariotipul bovin (Bos taurus) ...................................... 47
2.2.5.2. Cariotipul ovin (Ovis aries) ......................................... 49
2.2.5.3. Cariotipul la capr\ (Capra hircus)............................... 51
2.2.5.4. Cariotipul calului (Equus caballus) ............................. 52
2.2.5.5. Cariotipul porcului domestic (Sus scrofa domestica) . 53
2.2.5.6. Cariotipul iepurelui domestic (Oryctolagus cuniculus) 54
2.2.5.7. Cariotipul la p\s\ri...................................................... 56
2.3. Ciclul celular ............................................................................................... 58
2.3.1. Mitoza (cariochineza) ................................................................. 59
2.3.2. Meioza ........................................................................................ 64
2.3.3. Gametogeneza ........................................................................... 69
CAPITOLUL 3 - ACIZII NUCLEICI, STRUCTUR|, ORGANIZARE

{I FUNC}II.............................................................................. 73
3.1. Acizii nucleici, descoperire [i evolu]ie ........................................................ 73
3.2. Elemente care sus]in rolul ADN-ului `n ereditate........................................ 78
3.3. Structura acizilor nucleici............................................................................ 80
-5-
{TEOFIL CREANG|
3.3.1. Structura acidului dezoxiribonucleic (ADN) ................................ 80

3.3.1.1. Tipuri de ADN celular ................................................. 85
3.3.1.2. Denaturarea [i renaturarea ADN-ului......................... 90
3.3.2. Structura acidului ribonucleic (ARN) .......................................... 91
3.3.2.1. Tipuri de ARN celular ................................................. 91
3.4. Replicarea [i biosinteza ADN-ului .............................................................. 96
3.4.1. Repararea [i restaurarea structurii ADN-ului ........................... 100
3.5. Func]iile acizilor nucleici ........................................................................... 101
CAPITOLUL 4 - CODUL GENETIC ............................................................... 103

4.1. Descifrarea [i structura codului genetic.................................................... 103
4.2. Caracteristicile codului genetic ................................................................. 106
CAPITOLUL 5 - ORGANIZAREA GENOMULUI............................................ 109

5.1. Organizarea genomului nucleotidic la procariote ..................................... 109
5.1.1. Organizarea genomului la virusuri............................................ 110
5.1.2. Organizarea genomului bacterian ............................................ 112
5.2. Organizarea genomului nuclear la eucariote............................................ 113
5.2.1. Considera]ii generale asupra organiz\rii genomului eucariot .. 113
5.2.2. Proteinele cromozomale........................................................... 114
5.2.3. Organizarea materialului genetic `n cromozomii metafazici
- modelul nucleozomal.......................................................... 115
5.2.3.1. Structura [i func]iile centromerului ........................... 120
5.2.3.2. Structura [i func]iile telomerelor ............................... 121
5.2.4. Organizarea materialului genetic `n nucleii interfazici .............. 123
5.2.4.1. Organizarea ADN-ului `n nucleii interfazici
ai celulelor somatice ................................................. 123
5.2.4.2. Organizarea ADN-ului `n nucleii spermatozoizilor.... 125
5.3. Organizarea genomului extranuclear (citoplasmatic) ............................... 127
5.3.1. Organizarea genomului plasmidic procariot ............................. 127
5.3.1.1. Plasmidele F............................................................ 129
5.3.1.2. Plasmidele R ........................................................... 131
5.3.1.3. Plasmidele „Col” (bacteriocinogene) ...................... 131
5.3.2. Organizarea genomului cloroplastic ......................................... 132
5.3.3. Organizarea genomului la plasmidele celulelor eucariote........ 132
5.3.4. Organizarea genomului mitocondrial........................................ 132
CAPITOLUL 6 - STRUCTURA {I FUNC}IILE GENELOR............................ 136

6.1. Evolu]ia conceptului de gen\.................................................................... 136
6.2. Structura genei la procariote .................................................................... 139
6.3. Structura genei la eucariote...................................................................... 142
6.3.1. Structura genei ovalbuminei ..................................................... 146
6.4. Caracteristicile genei ................................................................................ 147
6.5. Tipuri de gene........................................................................................... 149
6.5.1. Elemente genetice mobile sau transpozabile........................... 151
6.6. Izolarea, sinteza [i manipularea genelor,
elemente ale ingineriei genetice ......................................................... 154
-6-
CAPITOLUL 7 - EXPRESIA INFORMA}IEI EREDITARE

{I REGLAJUL EXPRIM|RII GENELOR.............................. 156
7.1. Fluxul de informa]ie genetic\.................................................................... 156
7.2. Structura proteinelor ................................................................................. 158
7.3. Ribozomii, sediul sintezei proteice ........................................................... 160
7.4. Transcrip]ia informa]iei genetice............................................................... 162
7.4.1. Eviden]ierea transcrip]iei genice. “Genele `n ac]iune”.............. 164
7.5. Transla]ia informa]iei genetice.................................................................. 166
7.6. Controlul expresiei informa]iei ereditare................................................... 169
7.6.1. Reglajul exprim\rii genelor la procariote .................................. 170
7.6.2. Reglajul exprim\rii genelor la eucariote ................................... 174
7.6.2.1. Reglajul prin modific\ri directe ale genomului.......... 174
7.6.2.2. Reglajul la nivelul transcrip]iei .................................. 175
7.6.2.3. Reglajul la nivelul procesului de maturare al ARN-ului
mesager [i de migrare al acestuia `n citoplasm\ ..... 177
7.6.2.4. Reglajul la nivelul transla]iei ..................................... 178
7.6.2.5. Reglajul posttransla]ional ......................................... 179
CAPITOLUL 8 - TRANSMITEREA CARACTERELOR

{I ~NSU{IRILOR DE LA O GENERA}IE LA ALTA ............ 181
8.1. Legile mendeliene despre ereditate ......................................................... 181
8.1.1. Teoria factorilor ereditari........................................................... 181
8.1.2. Terminologia utilizat\ `n genetica mendelian\ ......................... 183
8.1.3. Monohibridarea de tip Pisum.................................................... 184
8.1.4 Dihibridarea [i polihibridarea ..................................................... 188
8.1.5. Retro`ncruci[area sau backcrossul .......................................... 191
8.2. Abateri de la raporturile mendeliene de segregare fenotipic\.................. 194
8.2.1. Interac]iunea dintre genele alele .............................................. 194
8.2.1.1. Dominan]a complet\ [i recesivitatea........................ 195
8.2.1.2. Monohibridarea de tip Zea
(dominan]a incomplet\ sau semidominan]a)............ 195
8.2.1.3. Codominan]a ............................................................ 197
8.2.1.4. Supradominan]a ....................................................... 198
8.2.1.5. Ac]iunea pleiotropic\ a genelor ................................ 198
8.2.1.6 Gene letale ................................................................ 200
8.2.17. Alele multiple (polialelia)............................................ 202
8.2.2. Interac]iunea dintre genele nealele .......................................... 203
8.2.2.1. Interac]iunea complementar\ a genelor................... 204
8.2.2.2. Interac]iunea de epistazie a genelor ........................ 208
8.2.2.3. Interac]iunea modificatoare a genelor ...................... 212
8.2.2.4. Interac]iunea polimer\ a genelor.............................. 212
8.3. Transmiterea `nl\n]uit\ a caracterelor...................................................... 214
8.3.1. Teoria cromozomal\ a eredit\]ii ............................................... 214
8.3.2. ~nl\n]uirea genelor (linkage) ..................................................... 216
8.3.3. Schimbul de gene dintre cromozomii omologi
(crossing-over)....................................................................... 219
8.3.4. Dispunerea liniar\ a genelor `n cromozomi.............................. 225
-7-
{TEOFIL CREANG|
8.3.5. H\r]ile genetice cromozomale .................................................. 226

8.3.6. Importan]a teoriei cromozomale a eredit\]ii ............................. 229
CAPITOLUL 9 - EREDITATEA EXTRACROMOZOMAL|

(CITOPLASMATIC|) ........................................................... 230
9.1. Merogonia................................................................................................. 231
9.2. Ereditatea extracromozomal\ `n hibrid\ri
[i `ncruci[\ri reciproce ........................................................................ 231
9.3. Androsterilitatea........................................................................................ 232
CAPITOLUL 10 - EREDITATEA SEXULUI .................................................... 235

10.1. Cromozomii sexului ................................................................................ 235
10.2. Cromatina sexual\.................................................................................. 239
10.3. Tipuri de determinare a sexului .............................................................. 241
10.4. Ereditatea caracterelor legate de sex (sex - linkage) ............................. 245
10.4.1. Ereditatea caracterelor legate de sex la tipul Drosophila....... 246
10.4.2. Ereditatea caracterelor legate de sex la tipul Abraxas........... 249
10.4.3. Ereditatea legat\ de cromozomul Y
(ereditatea holandric\)........................................................... 252
10.5. Ereditatea caracterelor controlate de sex............................................... 253
10.6. Anomalii `n ereditatea sexului................................................................. 254
10.6.1. Nondisjunc]ia cromozomilor sexului ....................................... 254
10.6.2. Ginandromorfismul ................................................................. 255
10.6.3. Intersexualitatea ..................................................................... 256
10.6.4. Inversiunea sexului................................................................. 256
BIBLIOGRAFIE ............................................................................................... 257
-8-
INTRODUCERE
Apari]ia [i manifestarea divers\ a caracterelor [i `nsu[irilor organismelor,

este sub coordonarea direct\ a materialului genetic, a “legilor” [i “programelor”
genetice, care constituie ereditatea organismului respectiv.
Ereditatea este descris\ `n termeni informa]ionali, de mesaje genetice [i
de codificare genetic\. Astfel manifestarea complex\ a viului, poate fi definit\ ca
un mecanism cu “memorie”, dar o “memorie” rigid\, care tinde s\ conserve `n cel
mai `nalt grad, informa]ia existent\ ini]ial. Dar prin reproducere, care reprezint\
`n acela[i timp cauza [i scopul existen]ei viului, se asigur\ o remodelare a
informa]iei genetice, ceea ce implic\ o evolu]ie `ntr-un alt plan de manifestare a
organismelor.
Toate aceste fenomene complexe [i fundamentale `n manifestarea viului,
fac obiectul de studiu al eredit\]ii [i `n sens mai larg al geneticii, care ocup\ `n
cadrul [tiin]elor biologice, o pozi]ie central\ [i care are `n continuare o dezvoltare
impetuoas\.
~mbun\t\]irea continu\ a structurii genetice a popula]iilor de animale,
obiectiv fundamental al speciali[tilor `n bioingineria cre[terii animalelor care de
fapt reprezint\ zootehnia, nu poate fi realizat\ f\r\ cunoa[terea [i aplicarea legilor
eredit\]ii.
~n elaborarea lucr\ri am pornit de la aceste considerente, c\utând s\
sintetizez [i s\ prezint cuno[tin]ele acumulate `n domeniul eredit\]ii, urmând ca
multitudinea celorlalte laturi ale geneticii animale, s\ fie dezvoltate `ntr-o serie de
lucr\ri viitoare.
Materialul se adreseaz\ studen]ilor din `nv\]\mântul de specialitate,
cercet\torilor [i speciali[tilor din domeniul cre[terii [i amelior\rii animalelor,
precum [i celor interesa]i de descoperirile geneticii.
Pentru apari]ia lucr\rii [i formarea mea `n domeniul geneticii animale,
aduc un pios omagiu Prof. dr. Nicolae PIPERNEA, care mi-a fost mentor [i
`ndrum\tor `n acest domeniu vast [i fascinant [i care a contribuit decisiv la
realizarea mea [tiin]ific\.
De asemenea aduc mul]umiri colectivului din cadrul Facult\]ii de
Zootehnie, `n mijlocul c\rora am evoluat `n to]i ace[ti ani de carier\
didactic\, [i care desigur m-au ajutat sub diverse forme `n toat\ aceast\
perioad\.
-9-
{TEOFIL CREANG|
Aduc de asemenea respectuoase mul]umiri Prof. dr. Vasile Stan, Prof.

dr. Ion B\ra [i Conf. dr. Marius C`rlan, pentru controlul [tiin]ific acordat
lucr\rii, care a dus la `mbun\t\]irea calit\]ii materialului.
Lucrarea este desigur perfectibil\ [i supus\ “`mb\trânirii” `n acest
domeniu deosebit de impetuos ca evolu]ie [tiin]ific\, iar autorul a[teapt\ cu
interes aprecierile critice [i propunerile de `mbun\t\]ire.
AUTORUL
- 10 -
CAPITOLUL 1
GENETICA - BAZ| A AMELIOR|RII

{I EXPLOAT|RII POPULA}IILOR DE ANIMALE
1.1. DEFINI}IA, CON}INUTUL {I IMPORTAN}A

STUDIULUI GENETICII
Termenul de “genetic\” (de la grecescul “gennein” = a da na[tere), a

fost introdus `n 1906 de englezul W. Bateson la Londra, cu ocazia celei de a treia
“Conferin]e despre hibridarea [i ameliorarea plantelor”, care a propus ca noua
[tiin]\ a eredit\]ii, ce cuno[tea o dezvoltare extraordinar\, s\ ia aceast\ denumire.
Apari]ia geneticii ca [tiin]\ a avut loc la `nceputul secolului al XX-lea,
când H. de Vries, C. Correns [i E. Tschermack, au redescoperit legile lui Mendel.
Legile lui Mendel, formulate `nc\ din 1865, au reprezentat nucleul `n jurul c\ruia
s-a format [i dezvoltat genetica modern\.
Toate procesele de baz\ ale organismelor vii se bazeaz\ pe o `nsu[ire
fundamental\ a acestora [i anume ereditatea. Termenul de ereditate a fost
introdus `n anul 1863 de H. Spencer, pentru a defini procesul prin care se
realizeaz\ asem\narea biologic\ `ntre p\rin]i [i descenden]i.
Ereditatea nu este `ns\ o `nsu[ire predeterminat\, sau fix\, ci este
rezultatul unui nesfâr[it [ir de modific\ri, de adapt\ri la condi]iile de mediu,
suferite `n succesiunea genera]iilor, `n cadrul fiec\rei specii. Deci, de[i ereditatea
organismelor, se mo[tene[te, se transmite din genera]ie `n genera]ie, dar `n acela[i
timp, poate suferi modific\ri `n decursul genera]iilor .
Astfel, organismelor le este proprie `nc\ o `nsu[ire fundamental\, [i
anume variabilitatea.
- 13 -
{TEOFIL CREANG|
Variabilitatea studiaz\ diferen]ele (de nivel calitativ sau cantitativ),

cauzate genetic sau nu, consemnate `n structura celulei - varia]ii
intraindividuale; `ntre indivizii unei popula]ii - varia]ii individuale; sau `ntre
diversele popula]ii - varia]ii de grup.
Atât varia]iile individuale, cât [i cele de grup, pot fi determinate de
influen]a diferen]elor genetice ca rezultat al muta]iilor sau al recombin\rilor
genetice, sau de influen]a factorilor ecologici. Dac\ varia]iile condi]ionate genetic
au caracter “permanent”, factorii de mediu provoac\ doar modific\ri temporare `n
exprimarea fenotipic\ a caracterelor unui organism, care de regul\ se transmit `n
descenden]\.
{tiin]a care se ocup\ cu studiul dezvolt\rii organismelor, al
eredit\]ii [i variabilit\]ii acestora, poart\ denumirea de genetic\.
Complexitatea aspectelor cuprinse `n sfera de studiu a geneticii, a
determinat concretizarea unor ramuri, care ulterior au devenit domenii de
cercetare distincte, fiind definite ca discipline de sine st\t\toare. Dintre aceste
ramuri men]ion\m:
¾ genetica clasic\ sau fenomenologic\ - care studiaz\ mecanismele [i
legile de transmitere a caracterelor;
¾ citogenetica - care studiaz\ elementele materiale ale eredit\]ii la nivel
citologic, fiind rodul interferen]ei dintre citologie [i genetic\;
¾ genetica molecular\ - care define[te la nivel fizico-chimic, natura
informa]iei genetice;
¾ genetica procesului de dezvoltare ontogenetic\ a organismelor
- care urm\re[te mecanismele prin care informa]ia genetic\ este
“tradus\” `n formarea structurilor anatomice ale organismelor, `n
diferen]ierea [i dezvoltarea organismelor;
¾ genetica popula]iilor - care studiaz\ structura genetic\ a popula]iilor
[i dinamica frecven]ei genelor la nivel popula]ional;
¾ genetica cantitativ\ - care studiaz\ determinismul genetic [i
transmiterea ereditar\ a caracterelor cantitative de produc]ie, care
formeaz\ un domeniu cu aplica]ii practice `n ameliorarea structurii
genetice a animalelor;
¾ ingineria genetic\ - care s-a conturat ca disciplin\ [tiin]ific\ de sine
st\t\toare la `nceputul anilor 1970, fiind una din cele mai noi ramuri ale
geneticii [i biologiei [i care studiaz\ un ansamblu de metode [i
tehnologii efectuate in vitro, cu gene, cromozomi [i uneori cu celule
`ntregi, `n scopul “construirii” unei structuri genetice cu propriet\]i
ereditare premeditate, (L. Popa, R. Repanovici - 1982).
Genetica se `nscrie `n contextul celor mai actuale [tiin]e, datorit\
importan]ei pe care o are cunoa[terea mecanismelor de transmitere a caracterelor,
datorit\ necesit\]ii cunoa[terii substratului material al eredit\]ii, precum [i al
- 14 -
manifest\rii caracterelor [i `nsu[irilor organimelor, ca rezultat al interac]iunii

bazei ereditare cu factorii mediului natural [i antropic.
Fundamentarea sistemelor de ameliorare genetic\ a popula]iilor de
animale, `mbun\t\]irea structurii genetice a popula]iilor de animale de la o
genera]ie la alta, inducerea unor muta]ii “favorabile” asupra unor organisme,
profilaxia genetic\ a bolilor sau anomaliilor ereditare, nu pot fi realizate `n
practica zootehnic\ f\r\ cunoa[terea geneticii, a bazei ereditare [i legilor care
guverneaz\ formarea organismelor vii.
De aceea `n domeniul cre[terii animalelor, genetica de]ine un rol hot\râtor
`n fundamentarea [i concretizarea acestor domenii de baz\ `n cre[terea animalelor.
Genetica utilizeaz\ mijloace de investiga]ie [i de interpretare proprii,
interferându-se `n acela[i timp cu alte discipline, precum [i cu metodica lor, cum
ar fi: biochimia, biologia celular\, biofizica, reproduc]ia [i embriologia,
matematica [i statistica biologic\.
De asemenea, are leg\turi cu [tiin]ele biologice aplicate, cum ar fi cu
zootehnia [i diversele ramuri ale acestora, ramuri ale [tiin]elor agronomice, cu
patologia, asigurându-le acestora bazele teoretice ale form\rii [i dezvolt\rii
organismelor [i preluând de la acestea un vast material biologic.
1.2. EVOLU}IA CONCEP}IILOR DESPRE

EREDITATE {I A GENETICII
Cu toate c\ genetica este o disciplin\ relativ tân\r\, anul de apari]ie al ei

fiind considerat 1900, odat\ cu redescoperirea legilor mendeliene, conceptul
despre ereditate a cunoscut o evolu]ie progresiv\, completându-se [i clarificându-
se `n raport cu evolu]ia istoric\, cu perfec]ionarea metodelor de studiu [i cu
intensificarea cercet\rilor referitoare la transmiterea caracterelor.
Observa]ii elementare asupra eredit\]ii [i variabilit\]ii organismelor se
`ntâlnesc din trecutul `ndep\rtat al societ\]ii, emi]ându-se unele ipoteze referitoare
la transmiterea caracterelor. M\rturia acestor preocup\ri o reprezint\ sculpturile
egiptene, vechi de peste 6.000 de ani, `n care sunt `ncrustate pedigreele mai
multor genera]ii de cai, explicându-se modul de transmitere a formei capului [i a
copitei, (fig. 1).
Perioade `ntregi ale istoriei au fost dominate de teoria “genera]iilor
spontane”, conform c\reia organismele vii apar `n mod spontan `n natur\. ~n
secolul al XVIII-lea, apar primele observa]ii asupra celulelor, fiind descoperite
celulele germinale la organismele sexuale. Aceste descoperiri vor influen]a `n
mod hot\râtor evolu]ia biologiei `n general [i a concep]iilor despre ereditate `n
mod special.
La sfâr[itul secolului al XVIII-lea este elaborat\ teoria epigenezei, de
c\tre C. F. Wolff [i K. E. Baer, stabilindu-se pentru prima dat\ c\ game]ii
- 15 -
{TEOFIL CREANG|
ambelor sexe particip\ la formarea noului organism [i prin fecundare ia na[tere

oul, care prin transform\ri succesive va duce la formarea ]esuturilor [i organelor.
Fig. 1. Pedigreul a cinci genera]ii de cai, reprezentat\ pe o piatr\ egiptean\

veche de 6.000 de ani.
~n 1809, este publicat\ de c\tre J. B. Lamarck, lucrarea Philosophie

zoologique, `n care ereditatea este prezentat\ ca o `nsu[ire care fixeaz\ [i conserv\
la urma[i modific\rile dobândite `n cursul evolu]iei, iar variabilitatea
organismelor este o `nsu[ire util\ [i ereditar\.
La `nceputul sec. al XIX-lea, este elaborat\ teoria celular\, de c\tre M. J.
Scheleiden [i T. Schwann, care a constituit un eveniment de `nsemn\tate
deosebit\ `n dezvoltarea [tiin]elor biologice precum [i `n a concep]iilor despre
ereditate.
~n 1875, E. Strasburger, stabile[te modul de `nmul]ire celular\ prin
diviziune, care este denumit\ de Schleiden (1878) cariochinez\, iar de V.
Flemming (1882), mitoz\. ~n acest fel se fac sim]ite primele afirma]ii asupra
continuit\]ii genetice, trebuind s\ existe o continuitate a structurilor elementare
ale organismelor, `nc\ de la `nceputurile vie]ii.
Studii ample `n perioada 1884 - 1890, datorate lui O. Hertwirg, E.
Strasburger, W. Waldeyer, A. Weismann, T. Boveri [.a., au condus la
descoperirea elementelor figurate din nucleu, care au fost denumite `n 1888 de W.
Waldeyer, cromozomi. Cercet\rile efectuate la nivel celular, au `ntrez\rit rolul
acestora `n ereditate, afirmându-se `nc\ din acea perioad\ c\ p\r]ile constitutive
- 16 -
ale celulei se `mpart `n mod inegal `n cursul diviziunii, cu excep]ia cromozomilor,

care se divid `n mod egal, celulele fiice primind acela[i num\r de cromozomi.
V. Flemming `n anul 1888, a subdivizat ciclul mitotic `n cele patru faze,
cunoscute azi sub denumirea de profaz\, metafaz\, anafaz\ [i telofaz\, pe baza
comport\rii cromozomilor `n diviziune.
~n anul 1884, E. von Beneden, T. Boveri [.a., au ar\tat c\ elementele
sexuale sufer\ pe parcursul matur\rii, reducerea num\rului de cromozomi, iar cu
ocazia fecund\rii se restabile[te num\rul normal de cromozomi. ~n acela[i an
1884, K. Rabl, a sesizat c\ num\rul de cromozomi este caracteristic pentru fiecare
specie `n parte.
Toate aceste cercet\ri au contribuit la eviden]ierea substratului material al
eredit\]ii, fiind `nceputuri `n studiul la nivel citologic al eredit\]ii.
Originea geneticii ca [tiin]\, `[i are `nceputurile odat\ cu completarea
metodelor observa]ionale de studiu cu cele experimentale, experien]ele de
hibridare [i analiz\ genetic\ constituind principalele mijloace care au contribuit la
afirmarea geneticii ca [tiin]\.
~n acest sens, `nc\ din 1694 R. I. Camerarins efectueaz\ experien]e de
hibridare la porumb, ricin [i cânep\, T. Fairchild (1719) efectueaz\ hibrid\ri la
garoafe, urm\rind transmiterea culorii florilor, iar J. O. Köelreuter (1760), pune
bazele retro`ncruci[\rii sau back-crosului, folosit frecvent `n experien]ele
genetice. T. A. Knight (1823), public\ pentru prima dat\ rezultate ale
`ncruci[\rilor la maz\re cu caractere diferite, ar\tând modul de transmitere al unor
caractere, precum [i comportamentul `n cadrul retro`ncruci[\rilor.
~n perioada urm\toare C. F. Gärtner (1849), K. von Näegeli (1850) [i
Ch. Naudin (1863), efectueaz\ experien]e de hibridare.
Pe baza unor experien]e organizate riguros, Charles Naudin (1815 -
1899), ajunge la o serie de concluzii valoroase, ar\tând c\ hibrizii din prima
genera]ie sunt asem\n\tori, fenomenul de segregare `ncepe din genera]ia a II-a de
hibridare, denumindu-l disjunc]ia caracterelor.
~n anul 1859, Ch. Darwin (1809 - 1882) public\ remarcabila sa lucrare
“Originea speciilor”, care a pus bazele teoriei evolu]ioniste, considerând
ereditatea drept unul din factorii importan]i ai evolu]iei. ~ntr-o alt\ lucrare,
“Variabilitatea plantelor [i animalelor sub influen]a domesticirii”, Darwin a
sintetizat observa]iile amelioratorilor de plante [i animale, cu privire la
transmiterea eredit\]ii [i variabilit\]ii `n succesiunea genera]iilor. Cu aceast\
ocazie el a sesizat o serie de fenomene ereditare care au loc `n urma `ncruci[\rii
interspecifice, cum ar fi: dezvoltarea luxuriant\ a hibrizilor, fenomenul de
dominan]\, precum [i efectele negative ale consangviniz\rii.
Gregor Mendel (1822 - 1884), c\lug\r la m\n\stirea din Brno [i profesor
la liceul german din aceea[i localitate, naturalist [i matematician des\vâr[it,
ini]iaz\ `ncepând din anul 1857, experien]e de hibridare riguroase.
- 17 -
{TEOFIL CREANG|
Pe baza acestora formuleaz\ concluzii de importan]\ capital\ `n

transmiterea ereditar\ a caracterelor, concluzii care `[i au valabilitate [i `n
genetica modern\, fiind cunoscute sub numele de legile lui Mendel.
Rezultatele ob]inute, le comunic\ `n anul 1865 la dou\ [edin]e ale
Societ\]ii de istorie natural\ din Brno, `ns\ acestea r\mân necunoscute
contemporanilor lui Mendel.
~n anul 1900, germanul C. Correns, olandezul H. de Vries [i austriacul E.
Tschermak, independen]i unul de altul [i pe baza experien]elor `ntreprinse, ajung
la acelea[i rezultate ca [i cele ob]inute de Mendel, denumindu-le astfel legile lui
Mendel.
~n acest mod este fundamentat\ concep]ia geneticii moderne, care are si
ast\zi aplicabilitate, fiind cuoscut\ sub numele de mendelism sau teoria
factorilor ereditari. Este formulat\ astfel, o prim\ teorie `n genetic\, care sus]ine
c\ ereditatea este transmis\ de la o genera]ie la alta de unit\]i ereditare sau factori
ereditari, prin intermediul celulei sexuale. Prin `ncruci[are, factorii ereditari pot s\
se regrupeze, dând na[tere unui descendent care manifest\ caracterul uneia din
p\rin]i, `n genera]iile urm\toare ob]inându-se o mare variabiltate a caracterelor,
datorit\ segreg\rii factorilor ereditari.
Principiile stabilite de Mendel au fost verificate prin hibrid\ri la animale,
`nc\ la `nceputul sec. al XX-lea, de c\tre L. Cuénot `n Fran]a, W. Bateson [i R. C.
Punnett `n Anglia, stabilindu-se valabilitatea acestora [i la mamifere.
Rezultatele ob]inute `n cadrul experien]elor de hibridare, au fost
prezentate [i discutate pentru prima dat\ la Conferin]a interna]ional\ despre
hibridare care a avut loc la Londra `n 1899. La aceast\ conferin]\ o contribu]ie
important\ au adus, Hugo de Vries prin prezentarea lucr\rii, “Hibridarea
monstruozit\]ilor” [i William Bateson, care fundamenteaz\ un amplu program
pentru cercet\rile de hibridare viitoare.
~n 1902 se organizeaz\ o Conferin]\ Interna]ional\ de ameliorare a
plantelor [i hibridare la New York, la care W. Bateson militeaz\ pentru
introducerea unei terminologii `n hibridare acceptat\ de to]i cercet\torii, la
aceast\ conferin]\ fiind accepta]i termenii de alelomorf, homozigot [i heterozigot.
~n acela[i an W. S. Sutton [i T. Boveri, arat\ `n mod clar c\ `ntre
segregarea factorilor mendelieni [i reducerea cromozomilor `n timpul diviziunii
reduc]ionale pentru formarea game]ilor, exist\ o strâns\ leg\tur\, punând astfel
bazele teoriei cromozomale a eredit\]ii.
~n perioada 1902 - 1905, C. E. McClung, E. B. Wilson [i W. N. Stevens,
stabilesc c\ sexul este transmis ereditar prin intermediul unor cromozomi
specifici.
Tot `n acest interval de timp W. Johannsen (1857 - 1927) elaboreaz\
teoria liniilor pure. Astfel, el define[te linia pur\ ca totalitatea descenden]ei unei
singure plante autogame homozigote, ar\tând c\ selec]ia `n cadrul liniei pure nu
are efect, deoarece toat\ descenden]a are aceea[i ereditate.
- 18 -
Johannsen admite c\ ereditatea nu poate fi modificat\ decât prin ac]iunea

muta]iilor sau prin `ncruci[are. De asemenea a propus introducerea termenului de
genotip, prin care se `n]elege constitu]ia ereditar\ a organismului [i fenotip,
pentru a defini constitu]ia exterioar\ a organismului. ~n anul 1903 introduce
termenul de gen\, termen care define[te unitatea ereditar\ responsabil\ de apari]ia
caracterelor sau `nsu[irilor organismului.
~n anul 1906 la Londra, cu ocazia Conferin]ei despre hibridarea [i
ameliorarea plantelor, W. Bateson pre[edintele acestei conferin]e, a propus ca
noua [tiin]\ care cuno[tea o dezvoltare extraordinar\ s\ fie denumit\
GENETIC|, astfel c\ aceast\ conferin]\ a devenit A treia conferin]\
interna]ional\ de genetic\. ~n cuvântul s\u de deschidere a conferin]ei, Bateson
spunea: “Termenul de genetic\ indic\ `n mod suficient c\ activitatea noastr\ este
destinat\ elucid\rii fenomenelor eredit\]ii [i variabilit\]ii, sau cu alte cuvinte,
fiziologiei mo[tenirii cu implica]ii `n problemele teoretice ale evolu]ionistului [i
sistematicianului [i aplica]ii `n problemele practice ale amelioratorilor de plante [i
animale”.
La aceast\ conferin]\ s-au `ntreprins primele `ncerc\ri de `n]elegere a
ac]iunii genelor, f\cându-se o leg\tur\ `ntre gene [i enzime, sau dezb\tându-se
probleme legate de efectele prezen]ei sau absen]ei genelor.
Prin cercet\rile `ncepute `n jurul anului 1910, teoria cromozomal\ a
eredit\]ii, este elaborat\ `ntr-o form\ definitiv\ de zoologul american Thomas
Hunt Morgan (1866 - 1945), `mpreun\ cu [coala sa, din care f\ceau parte A. H.
Sturtevant, C. B. Bridges, H. J. Müler. Astfel, concep]ia despre gen\ se dezvolt\,
acesteia stabilindu-i-se rolul `n transmiterea ereditar\ a caracterelor, iar legile
mendeliene sunt confirmate [i completate.
~n aceast\ etap\ de dezvoltare a geneticii, cuno[tin]ele despre ereditate au
`nceput s\ fie din ce `n ce mai mult folosite `n activitatea practic\ de ameliorare a
plantelor [i animalelor. Astfel, H. Nilsson - Ehle (1908), a elaborat teoria
factorilor multipli (sau a polimeriei aditive), propunând metode de ameliorare a
principalelor specii de cereale, iar G. H. Shull (1909), a ini]iat folosirea liniilor
consangvinizate `n vederea producerii hibrizilor de porumb.
~n 1911 la Paris, are loc cea de a patra Conferin]\ de genetic\, `n care sunt
prezentate rezultatele lucr\rilor efectuate pe microorganisme [i pe Drosophila.
~n 1927, are loc la Berlin al cincilea Congres de genetic\, `n care T. H.
Morgan prezint\ efectele a dou\ fenomene genetice, deosebit de importante [i
anume fenomenul de `nl\n]uire a genelor (linkage) [i fenomenul schimbului de
gene (crossing-over). Tot la acest congres Winkler emite ipoteza transform\rii
genei, Haldane prezint\ teoria sa matematic\ asupra selec]iei naturale, iar H.
Müller demonstreaz\ ac]iunea mutagen\ a radia]iilor ionizante, deschizând astfel
o etap\ nou\ `n cercetarea genetic\.
~n 1932 la Ithaca (SUA), are loc al [aselea Congres de genetic\. ~n cadrul
acestui congres, Emerson prezint\ lucr\rile sale privitoare la genetica porumbului,
- 19 -
{TEOFIL CREANG|
atingându-se astfel un nivel de cuno[tin]e comparabile cu cele de la Drosophila.

Morgan a expus problemele referitoare la leg\tura `ntre genetic\ [i fiziologia
procesului de dezvoltare, iar sovieticul Dubinin introduce pentru prima dat\
conceptul c\ o gen\ poate fi divizat\ `n unit\]i mai mici. Müller, prin prezentarea
lucr\rii “Studii asupra naturii [i cauzelor muta]iei genei”, a adus o contribu]ie
deosebit de important\ la dezvoltarea geneticii. Prin studiile prezentate asupra
geneticii popula]iilor, [i-au `nceput afirmarea cei trei pioneri ai acestui domeniu [i
anume: Haldane, Fisher [i Wright, cei care vor aduce o contribu]ie de seam\ la
dezvoltarea geneticii.
~n 1939 se organizeaz\ cel de al [aptelea congres la Edinburgh, la care se
dezbat problemele legate de efectul muta]iilor letale, iar pentru prima dat\ Astbury [i
Casperson `ntrez\resc posibilitatea func]iei acizilor nucleici `n sinteza proteinelor.
Datorit\ contribu]iei aduse la dezvoltarea geneticii, lui Thomas H.
Morgan i s-a conferit `n anul 1934 premiul Nobel, aceea[i distinc]ie primind-o [i
Hermann Müller `n 1946.
Pân\ `n prezent peste 20 de premii Nobel au fost acordate cercet\torilor
din domeniul geneticii, care au adus astfel noi l\muriri ale fenomenelor ereditare.
~n anul 1944, trei cercet\tori americani O. T. Avery, C. M. MacLeod [i M.
McCarty, demonstreaz\ c\ acidul dezoxiribonucleic (ADN-ul) din cromozomi,
este factorul chimic care con]ine, conserv\ [i transmite informa]ia ereditar\.
Cercet\rile lui O. T. Avery [i colaboratorilor s\i, pun bazele geneticii
moleculare, care studiaz\ ereditatea la nivelul cel mai intim al organiz\rii
materiei vii, precum [i identificarea mecanismelor ce stau la baza transmiterii [i
modific\rii informa]iei ereditare.
~n 1946, J. Lederberg [i E. L. Tatum, descoper\ fenomenul de
recombinare genetic\ la bacterii iar M. Delbrük [i W. Baley la bacteriofagi.
~n 1953 J. D. Watson, F. H. C. Crick [i M. H. F. Wilkins, descoper\
structura moleculei de ADN, descoperire de importan]\ capital\ `n biologia [i
genetica contemporan\.
Descoperirea structurii ADN-ului, este considerat\ drept una din cele mai
importante descoperiri ale secolului nostru, ea permi]ând `n]elegerea modului `n
care informa]ia ereditar\ este de]inut\, multiplicat\ [i transmis\ `n genera]ii
succesive de celule, precum [i `n genera]ii succesive de indivizi.
~n 1955, S. Benzer determin\ structura fin\ a materialului genetic la
bacteriofagul T4 [i presupune existen]a reglajului genetic, `n exprimarea genelor.
~n 1955, M. Grünberg - Manago [i S. Ochoa, realizeaz\ sinteza artificial\
a ARN-ului, iar `n anul 1956 se realizeaz\ sinteza artificial\ a ADN-ului de c\tre
A. Kornberg.
~n 1961, F. Jacob [i J. Monod, presupun existen]a ARN-ului mesager,
elementul de transfer al informa]iei genetice de la ADN la ribozomi [i stabilesc
modul `n care se realizeaz\ reglajul genetic.
- 20 -
~n 1961, F. Crick, J. Watson [i M. Wilkins, stabilesc c\ informa]ia

ereditar\ este codificat\ `n a[a numitul cod genetic.
~n 1968, S. Ochoa, W. Nirenberg [i H. Khorana, descifreaz\ codul
genetic, prin indicarea coresponden]ei dintre secven]ele nucleotidelor acizilor
nucleici [i aminoacizii proteinelor pe care le codific\.
~n 1968, R. H. Holley stabile[te secven]a complet\ a nucleotidelor din
molecula de ARN de transport .
~n 1969, A. Kornberg [i M. Gonglin, reu[esc sinteza artificial\ a ADN-
ului viral cu capacitate infec]ioas\, iar `n 1970 G. Khorana, realizeaz\ sinteza
artificial\ a genei, pornind de la compu[i organici simpli.
~n 1971, W. Arber, H. Stith [i D. Nathans, pun `n eviden]\ [i studiaz\
propriet\]ile enzimelor de restric]ie, primind pentru aceste cercet\ri, premiul
Nobel `n anul 1978.
~n anul 1972, H. Temin realizeaz\ prima sintez\ artificial\ a ADN-ului
dirijat\ de ARN, cu ajutorul enzimei reverstranscriptaz\, primind pentru aceasta
premiul Nobel `n 1975.
Sinteza artificial\ a moleculelor de ARN [i ADN, descoperirea [i
utilizarea diverselor categorii de enzime `n sinteza macromoleculei de ADN, au
deschis calea contur\rii la `nceputul anilor 1970 a unei noi discipline
INGINERIA GENETIC|, care va cunoa[te ulterior o dezvoltare spectaculoas\.
~n 1970, Casperson realizeaz\ pentru prima dat\ bandarea cromozomilor,
`ncepând o nou\ etap\ `n analiza [i cercetarea cromozomilor [i cariotipului la
diverse specii, denumit\ [i “era band\rii cromozomale”.
~n 1974, savantul american de origine român\, George Emil Palade
prime[te premiul Nobel pentru contribu]ia remarcabil\ adus\ la `n]elegerea
mecanismelor de sintez\ proteic\ la nivel celular.
~n 1980, sunt distin[i cu premiul Nobel, P. Berg, W. Gilbert [i Fr. Sanger,
pentru metodele de identificare a secven]elor nucleotidelor din ADN sau ARN.
~n 1987, Barbara McClintock a primit premiul Nobel, pentru descoperirea
`n anul 1940 a elementelor genetice mobile la porumb, demonstrând c\ genomul
organismelor este mult mai “fluid” decât s-a crezut.
La mijlocul anilor 1980, Kary Mullis, a pus la punct tehnica P.C.R.
(Polymerase Chain Reaction), tehnic\ care a revolu]ionat genetica molecular\,
f\când posibil studiul [i analiza genelor prin realizarea a mii de copii,
amplificându-se secven]ele specifice de ADN.
Acest istoric al dezvolt\rii genetice, eviden]iaz\ diversitatea
problematicilor acestui domeniu, precum [i contribu]ia pe care a adus-o la
`n]elegerea fenomenelor vie]ii [i a legilor ce o guverneaz\.
Genetica contemporan\ a atins progrese f\r\ precedent, `nregistrate `n
mai pu]in de un secol. ~n prezent exist\ posibilitatea de modificare a bazei
ereditare a organismelor `ntr-o direc]ie dorit\ sau impus\ de dezvoltarea social\.
- 21 -
{TEOFIL CREANG|
1.3. EREDITATE {I MEDIU
Ereditatea este una din cele mai complexe `nsu[iri ale organismelor vii,
fiind for]a determinant\ `n orientarea specificit\]ii fiec\rui organism `n raporturile
cu mediul, `n preluarea [i transformarea elementelor din mediu [i `n cre[terea [i
dezvoltarea ontogenetic\.
Desf\[urarea proceselor biologice ale organismelor, determinate de
informa]ia ereditar\ transmis\ de la o genera]ie la alta, nu se poate realiza f\r\
participarea elementelor exterioare, care sunt denumite mediu. Astfel, `ntre
organism [i mediu exist\ o continu\ interdependen]\.
Cre[terea organismelor se realizeaz\ pe seama elementelor din mediu,
corpul unui animal adult având o mas\ de aproape 50 miliarde de ori mai mare,
decât a zigotului din care se dezvolt\. Sursa pe seama c\reia se realizeaz\ aceast\
impresionant\ cre[tere, o reprezint\ elementele pe care organismele le g\sesc `n
mediu, sub diferite forme, `n special sub form\ de hran\, transformate `n diferite
p\r]i ale sale, conform eredit\]ii organismului respectiv.
Schimburile materiale [i energetice ale organismului cu mediul, constituie
metabolismul fiec\rui organism.
Organismele manifest\ selectivitatea fa]\ de mediu, nepreluând orice fel
de elemente din mediu, ci numai elementele specifice lor. Aceasta reprezint\ o
alt\ form\ de manifestare a eredit\]ii, determinând preluarea [i transformarea
elementelor luate din mediu, `ntr-un mod specific.
Analiza cu ajutorul izotopilor radioactivi `ncorpora]i `n organism, a
eviden]iat faptul c\ dup\ un timp oarecare elementele de baz\ ale organismului
(aminoacizii, proteinele, glucidele, etc.), sunt `nl\turate [i `nlocuite cu elemente nou
sintetizate. ~n acest mod, corpul organismelor este permanent recl\dit [i reânoit.
Deoarece `n aceast\ continu\ reânoire, componen]a corpului r\mâne
relativ constant\ cu toate modific\rile care au loc, demonstreaz\ [i `n aceste
situa]ii interven]ia [i rolul eredit\]ii.
Caracteristicile [i `nsu[irile diferitelor organisme pot fi mai asem\n\toare
sau mai diferite, `n func]ie de asem\n\rile sau deosebirile bazelor ereditare ale
acestora, precum [i `n func]ie de de asem\n\rile sau deosebirile factorilor de
mediu `n care se dezvolt\. Astfel, organisme cu baze ereditare asem\n\toare au,
`n linii generale, tipuri de dezvoltare asem\n\toare, pe când organismele cu
ereditate diferit\, chiar dac\ se dezvolt\ `n condi]ii de mediu asem\n\toare, au
tipuri de dezvoltare diferit\.
Se eviden]iaz\ astfel c\ ereditatea, constituie `nsu[irea materiei vii, care
determin\ stabilitatea relativ\ a `nsu[irilor morfologice [i fiziologice de-a lungul
genera]iilor, asigurând continuitatea genetic\ sau conservatorismul ereditar,
latur\ fundamental\ a evolu]iei organismelor.
- 22 -
Procesul evolutiv al speciilor [i popula]iilor de animale, fiind un proces

dinamic, asigur\ modific\ri filogenetice `n ereditatea acestora. Astfel, indivizii
aceleia[i genera]ii din cadrul aceleia[i popula]ii, pe lâng\ asem\narea care ì
caracterizeaz\, sunt [i diferen]ia]i morfologic [i fiziologic, fiecare individ
deosebindu-se sub raportul diverselor caractere de restul indivizilor care
alc\tuiesc popula]ia.
Aceste aspecte, definesc cea de a doua latur\ fundamental\ a evolu]iei
variabilitatea.
~n timp ce ereditatea ac]ioneaz\ ca for]\ conservatoare de transmitere a
acumul\rilor realizate `n fondul genetic al organismelor, variabilitatea
ac]ioneaz\ ca un factor dinamic, de modificare a organismelor.
Variabilitatea determin\ diversitatea formelor de via]\, diferen]ele
existente `ntre specii, precum [i deosebirile dintre indivizii aceleia[i genera]ii, `n
cadrul aceleia[i specii. Evolu]ia este practic determinat\, orientat\ de existen]a
fenomenului de variabilitate.
Cauzele determinante ale varia]iilor `n lumea vie sunt diverse, ac]ionând
pe parcursul existen]ei organismelor.
O prim\ categorie de cauze o constituie diferen]ele existente `n baza `n
ereditar\ a organismelor. Aceste diferen]ieri, determin\ ca `n acelea[i condi]ii de
mediu, indivizii chiar `nrudi]i, s\ se dezvolte `n mod diferit. Astfel `ntre ereditate
[i variabilitate, exist\ o leg\tur\ strâns\, iar pentru explicarea eredit\]ii, trebuie
cunoscut\ [i variabilitatea sub raportul cauzelor [i formelor de manifestare.
A doua categorie de cauze a variabilit\]ii organismelor, o constituie
factorii de mediu. ~n condi]iile unor factori de mediu diferi]i, organisme cu baz\
ereditar\ asem\n\toare, vor prezenta diferen]e, a c\ror intensitate depinde de
intensitatea diferen]elor dintre mediile lor de via]\.
Deci varia]iile fenotipice ale organismelor, au o conti]ionare ereditar\, dar
[i datorat\ condi]iilor de mediu.
1.3.1. FENOTIPUL, REZULTAT AL INTERAC}IUNII

DINTRE EREDITATE {I MEDIU
~n 1909, când savantul danez W. Johannsen a propus introducerea

termenilor de genotip [i fenotip al indivizilor, ace[tia au fost adopta]i de `ndat\
de comunitatea [tiin]ific\.
No]iunea de genotip are un dublu sens, [i anume:
9 cantitatea total\ de informa]ie genetic\ pe care un organism o prime[te
de la p\rin]ii s\i;
9 cantitatea de informa]ie genetic\ ce st\ la baza determin\rii unui
anumit caracter.
- 23 -
{TEOFIL CREANG|
{i no]iunea de fenotip poate avea un dublu sens:

9 totalitatea `nsu[irilor morfologice [i fiziologice ale unui organism,
rezultate din interac]iunea dintre genotip [i mediul `n care se dezvolt\;
9 manifestarea unui anumit caracter, ca rezultat al interac]iunii dintre
genotip [i mediu.
Legea fundamental\ a geneticii, condi]ioneaz\ c\ fenotipul (P) unui
caracter sau al unui organism, este rezultatul interac]iunii dintre genotipul s\u (G)
[i a condi]iilor de mediu (E):
P=G+E
Prin mediu, `n accep]iunea terminologiei genetice, trebuie `n]ele[i
totalitatea factorilor exogeni [i antropici (ex. factori climatici, ecologici [i
tehnologici), care pot influen]a dezvoltarea unui caracter, deci [i a unui organism.
Factorii de mediu ac]ioneaz\ `n “spa]iul” `n care se formeaz\ [i se dezvolt\ un
individ. Pot exista deci “o serie de medii”, corespunz\tor fiec\rei etape din
dezvoltarea [i existen]a indivizilor.
Fenotipul unui caracter este `n acela[i timp ereditar [i condi]ionat de
mediu. Baza ereditar\ a unui organism, nu poate s\ ac]ioneze [i s\-[i manifeste
efectele decât `n prezen]a unor condi]ii de mediu corespunz\toare. ~n acela[i timp,
oricât\ importan]\ ar fi acordat\ mediului, acesta nu poate determina un caracter,
f\r\ existen]a unei baze ereditare.
~n condi]iile existen]ei interac]iunii dintre genotip [i mediu `n
determinarea fenotipurilor, varia]iile fenotipice induse pot fi de dou\ categorii:
9 varia]ii datorate mediului, provocate de interac]iunea diferit\ a
genotipului cu condi]iile exogene;
9 varia]ii ereditare sau genotipice, determinate de diferen]ele ereditare
ale organismelor.
Cele dou\ categorii de factori (ereditari sau de mediu), afla]i `n continu\
interac]iune, intervin `n propor]ii variabile `n determinarea caracterelor, dup\ cum
caracterul este mai variabil datorit\ diferen]elor dintre genotipuri sau datorit\
diferen]elor dintre condi]iile de mediu. Aceasta este una din problemele de baz\ a
geneticii cantitative, cu implica]ii importante `n ameliorarea animalelor.
1.3.2. DOMENIUL DE REAC}IE AL GENOTIPULUI
Pentru a studia interac]iunea dintre genotip [i mediu trebuie creat\

posibilitatea ca atât mediul cât [i genotipul organismelor s\ fie controlate. Aceast\
posibilitate se poate realiza prin omogenizarea organismelor luate `n studiu, cât [i
a mediului `n care se efectueaz\ aprecierile. Asemenea omogeniz\rii, nu pot fi
realizate `n mod integral `n practic\.
- 24 -
~n privin]a condi]iilor de mediu, acestea pot fi uniformizate `n mod

rezonabil dar nu absolut.
~n ceea ce prive[te `ns\ genotipul, se pot ivi situa]ii diferite, `n func]ie de
specificul de reproducere al speciilor.
Clona, reprezint\ descenden]a organismelor care se reproduc asexuat,
prezentând acelea[i genotipuri, cu excep]ia interven]iei unor muta]ii.
Linia pur\ (W. Johannsen - 1903), reprezint\ descenden]a organismelor
care se `nmul]esc sexuat, prin autofecundarea game]ilor femeli [i masculi produ[i
de acela[i individ (ex. maz\re, fasole, grâu, orz, ov\z, p\tl\gele, melci de ap\
dulce). Descenden]a acestora se caracterizeaz\ printr-o mare uniformitate
genotipic\.
~n cazul organismelor alogame, care se `nmul]esc sexuat prin fecundarea
game]ilor masculi [i femeli produ[i de indivizi diferi]i, uniformizarea
genotipurilor trebuie condus\ prin practicarea `mperecherilor dintre indivizi cât
mai apropiat `nrudi]i, proces denumit consangvinizare. Dup\ câteva genera]ii de
`mperecheri consangvine se ob]in liniile consangvinizate, caracterizate printr-o
uniformitate genetic\ a indivizilor, dar mai redus\ decât a liniilor pure.
~n cazul mamiferelor, gemenii monozigo]i prezint\ genotipuri identice,
putând fi studia]i din punct de vedere al interac]iunii cu mediul.
Utilizând biotehnologiile moderne, la animale se poate aplica clonajul,
ob]inându-se astfel mai multe copii identice dup\ un genotip dat, acestea
constituind importante modele de studiu `n genetic\.
Cu ajutorul indivizilor uniformi sub raportul structurii ereditare, se poate
studia unul din cele mai importante aspecte ale interac]iunii dintre ereditate [i
mediu, respectiv domeniul sau tipul de reac]ie al genotipului. Diversitatea
fenotipurilor rezultate din interac]iunea dintre genotip [i diferite medii `n care
organismul poate s\ tr\iasc\, constituie domeniul de reac]ie al genotipului
respectiv. Orice fenotip, rezultat sub influen]a oric\ror condi]ii de mediu naturale
sau artificiale, este `n mod necesar cuprins `n domeniul de reac]ie al genotipului
respectiv.
F\r\ `ndoial\ c\ nu se poate cunoa[te `n `ntregime domeniul de reac]ie al
unor genotipuri, deoarece ar trebui pu[i `n condi]ii diferite de mediu to]i indivizii
cu genotipuri asem\n\toare, ceea ce practic este imposibil, datorit\ num\rului
infinit al condi]iilor de mediu. Este `ns\ important de cunoscut, `n special pentru
cre[terea animalelor, `n ce mod un anumit genotip va reac]iona la anumite condi]ii
de mediu, existente sau care ar putea fi create.
Domeniul de reac]ie al genotipului, permite s\ se afirme c\ majoritatea
reac]iilor genotipului fa]\ de mediu nu sunt `ntâmpl\toare, ci sunt adaptive, adic\
asigur\ posibilitate organismului `n condi]iile respective, s\ suprave]uiasc\ [i s\
se reproduc\. Reac]iile de adaptare dau posibilitate organismului s\-[i desf\[oare
procesele vitale, chiar `n cazul unor condi]ii de mediu de stres, conferindu-i
`nsu[irea de homeostazie genetic\ [i fiziologic\. Aceasta, const\ `ntr-o serie de
- 25 -
{TEOFIL CREANG|
mecanisme de autoreglare, care permit organismului s\ evite influen]ele de mediu

sau s\ se adapteze la aceste condi]ii.
Formarea unui fenotip se poate realiza numai `n condi]iile de mediu care
ì permit supravie]uirea [i capacitatea de reproducere, proces cunoscut sub
denumirea de dezvoltare homeostatic\. ~n condi]iile `n care organismul `n
dezvoltare, nu g\se[te `n mediul extern toate elementele specifice bazei lui
ereditare, caracterele [i `nsu[irile ale c\ror cerin]e nu sunt satisf\cute nu se vor
dezvolta. Acestea vor exista `n genotipul organismului ca poten]ialit\]i,
neputându-se manifesta fenotipic datorit\ lipsei elementelor necesare realiz\rii
lor. Dac\ nedezvoltarea unei `nsu[iri nu este esen]ial\ pentru dezvoltarea general\
a organismului, organismul `[i va continua dezvoltarea, putând exista f\r\ acea
`nsu[ire. ~nsu[irea r\mas\ sub form\ de poten]ialitate, dar neexprimat\ fenotipic,
nu se pierde, ci va putea fi exprimat\ `n genera]iile urm\toare. ~nsu[irile esen]iale,
de a c\ror dezvoltare depinde existen]a `ntregului organism, nu pot r\mâne
latente, `n condi]iile unor condi]ii de mediu necorespunz\toare.
Cercetarea domeniului de reac]ie al genotipului, pune `n eviden]\ [i alte
aspecte ale interac]iunii genotip-mediu.
Uneori anumite modific\ri fenotipice determinate de mediu [i deci
neereditare, pot imita modific\ri similare provocate de muta]ii, acestea numindu-
se fenocopii. Astfel la Drosophila melanogaster, culoarea corpului este maro-
deschis existând [i o form\ mutant\ de culoare galben\, care se transmite `n
descenden]\. ~n cazul larvelor de Drosophila de tip standard, crescute pe un
mediu de hr\nire care con]ine s\ruri de argint, organismele adulte care se vor
dezvolta, vor avea corpul galben. Deci, Drosophilele normale au poten]ialitatea de
a se dezvolta `ntr-un fenotip nou, `n cazul larvelor crescute pe un mediu specific.
Termenul de fenocopie, indic\ o anumit\ modificare fenotipic\
neereditar\, provocat\ de condi]iile specifice de mediu. Fenocopia se deosebe[te
u[or de mutanta genotipic\, deoarece descenden]a va fi asem\n\toare cu indivizii
de tip normal, iar manifestarea culorii galbene a corpului nu se va manifesta decât
`n cazul condi]iilor de mediu care s\ o determine.
Din analiza problemelor referitoare la interac]iunea genotip-mediu, pot
rezulta câteva constat\ri cu aplicabilitate practic\ `n cre[terea animalelor de
interes zootehnic. Astfel, asigurarea unui poten]ial ereditar cât mai bun, nu este o
m\sur\ suficient\ `n ob]inerea unor produc]ii cât mai ridicate. ~n vederea punerii
`n valoare a poten]ialului ereditar al indivizilor, este necesar\ asigurarea unor
condi]ii de mediu corespunz\toare. ~n acest sens exist\ o interdependen]\ genotip-
mediu continu\ pe parcursul form\rii [i dezvolt\rii unui individ, f\r\ ca
primordialitatea unuia din cei doi factori s\ fie absolut\.
- 26 -
Elemente fundamentale ale eredit\]ii animale
CAPITOLUL 2
BAZELE CITOLOGICE ALE EREDIT|}II
2.1. CELULA {I ELEMENTELE CELULARE

CU ROL GENETIC
Celula este unitatea elementar\ de organizare a materiei vii, având o

structur\ atât de complex\, `ncât poate constitui ea singur\ organismul unor
plante [i animale
Organismele realizeaz\ manifest\rile vitale prin procesul de metabolism,
iar prin procesul de reproducere asigur\ continuitatea materiei vii.
Ereditatea ca `nsu[ire fundamental\ a materiei vii, asigur\
autoreproducerea acesteia, prin procesul de `nmul]ire al organismelor, precum [i
continuitatea ereditar\ prin leg\turile dintre genera]iile succesive.
Autoreproducerea materiei vii, respectiv reproducerea organismelor [i
continuitatea ereditar\, se realizeaz\ de fapt prin `nmul]irea celulelor. Iat\ de ce
metabolismul, reproducerea [i ereditatea organismelor constituie o unitate de
procese [i fenomene `n strâns\ interdependen]\. Pentru studiul [i `n]elegerea
eredit\]ii, cunoa[terea celulei, a elementelor sale constitutive cu func]ii ereditare
este absolut necesar\, deoarece modul `n care se asigur\ succesiunea genera]iilor
este `n strâns\ interdependen]\ cu fenomenele ereditare.
~n figura 2 este reprezentat\ schema general\ a unei celule animale, cu
elementele structurale care o caracterizeaz\.
~n general, membranei i se atribuie un rol de `nveli[ [i de selector al
schimb\rilor dintre celul\ [i mediul ambiant. Citoplasma asigur\ realizarea
func]iilor vegetative [i secretorii, iar nucleul dirijeaz\ reproducerea fiind de]in\tor
al informa]iei ereditare. Structurile constitutive ale celulei, sunt `n marea lor
majoritate capabile de autoreproducere, jucând un rol important dar diferen]iat `n
transmiterea ereditar\.
- 27 -
{TEOFIL CREANG|
Fig. 2. Structura celulei:

1 – mitocondriile; 2 – aparatul Golgi; 3 - lizozomi;
4 – membrana celular\ 5 – vacuol\ de secre]ie;
6 – por al membranei nucleare; 7 – cromatina nuclear\;
8 – cariolimfa; 9 – nucleol; 10 – membrana nuclear\;
11 – reticul endoplasmatic; 12 – ribozmi.
Membrana celular\. Reprezint\ `nveli[ul extern [i de protec]ie al

celulei, men]inându-i unitatea structural\. Datorit\ sistemului de canalicule al
acesteia, asigur\ permeabilitatea selectiv\ a celulei. De asemenea mai are [i
propriet\]i antigenice, reac]iile imunologice având loc la acest nivel.
Citoplasma. Are o structur\ complex\, fiind alc\tuit\ din plasm\ [i
organite citoplasmatice. Cea mai mare parte din organitele citoplasmatice fac
parte din sistemul ereditar al celulei.
Dintre constituien]ii citoplasmatici cu rol important `n ereditate fac parte:
mitocondriile, reticulul endoplasmatic, ribozomii, centrozomul (fig. 3), iar la
celulele vegetale [i la bacterii mai exist\ plasmidele [i cloroplastele.
La nivel citoplasmatic mai exist\ [i alte organite cum ar fi: aparatul
Golgi, lizozomii [i microzomii, care nu sunt implicate `n mod direct `n sistemul
- 28 -
ereditar al celulei, `ndeplinind func]ii de eleminare a unor produse de secre]ie, de

reglare a presiunii osmotice [i de digestie celular\.
1 2
Fig. 3. Reprezentarea schematic\ a aspectului microelectronografic

al unor organite citoplasmatice:
M – mitocondrii; RE – reticul endoplasmatic;
R – ribozomi; B –structura spa]ial\ a ribozomului,
cu subunitatea mic\ (1) [i mare (2).
Mitocondriile, sunt forma]iuni citoplasmatice sferice sau mai frecvent

elipsoidale, cu diametrul de 0,2-0,7 microni [i lungimea de 1-4 microni, fiind
capabile de autoreplicare. Morfologic, sunt formate dintr-o membran\ extern\,
care delimiteaz\ o membran\ intern\ având numeroase invagin\ri numite criste
mitocondriale, iar la interior o matrice mitocondrial\, (fig. 3). Sunt constituite din
proteine, lipide, nucleotide, ADN [i ARN, precum [i o multitudine de enzime.
Mitocondriile sunt organite indispensabile pentru via]a celulei eucariote,
la nivelul acesteia desf\[urându-se procesele respiratorii de baz\ care conduc la
producerea de energie `nmagazinat\ `n substan]a macroergic\ - ATP.
Datorit\ aparatului genetic pe care `l de]in, mitocondriile se bucur\ de o
relativ\ autonomie genetic\, intervenind `n fenomenele ereditare
extracromozomale, `n special al celor legate de influen]a matern\ a unor `nsu[iri.
Reticulul endoplasmatic, face parte din sistemul membranal al celulei,
fiind o component\ celular\ deosebit de important\. Denumirea i-a fost dat\ `n
1953 de K. Porter [i G. Palade. La microscopul electronic se prezint\ sub dou\
`nf\]i[\ri: reticul endoplasmatic neted [i reticul endoplasmatic rugos.
Reticulul endoplasmatic neted, este format dintr-un sistem de canale [i
canalicule cu diametru de circa 500 Å ce se deschid `n cisterne mai mari cu
diamtrul de 1500 Å. Realizeaz\ leg\tura dintre membrana celular\ [i membrana
nuclear\, cu rol `n p\trunderea substan]elor din exteriorul spre interiorul celulei.
De asemenea mai are rol `n contrac]ia muscular\ [i sinteza hormonilor steroizi.
- 29 -
{TEOFIL CREANG|
Reticulul endoplasmatic rugos, este asem\n\tor `n totalitate cu cel neted,

dar membrana acestuia are afinit\]i deosebite pentru ionii de Ca++ [i Mg++, ceea ce
permite ata[area spre exterior, din loc `n loc, a ribozomilor. Prezen]a ribozomilor
la suprafa]a reticulului endoplasmatic, confer\ acestuia func]ii suplimentare,
implicându-l `n sinteza produselor de secre]ie celular\ de natur\ proteic\.
Ribozomii, sunt forma]iuni citoplasmatice cu dimensiuni moleculare de
150-300 Å, fiind fie ata[a]i de reticulul endoplsmatic, fie liberi `n citoplasm\. Au
fost descoperi]i de G. Palade [i K. Porter (1953 - 1954).
Ribozomii sunt prezen]i la toate organismele celulare de la procariote la
eucariote, fiind foarte numero[i `n celulele tinere [i `n cele care realizeaz\ o
sintez\ intens\ de proteine (pancreas, ficat, neuroni, etc.).
Ribozomii `n func]ie de coeficientul de sedimentare se clasific\ `n:
- ribozomii de tip 70 S, cu diametrul de 140-240 Å [i un con]inut de ARN
de 65%, specifici celulelor procariote;
- ribozomii de tip 80 S, cu diametrul de 200-300 Å [i un con]inut de ARN
de 45%, specifici eucariotelelor.
Fiecare ribozom este constituit din dou\ subunit\]i: una mai mare aproape
rotund\, cu diametrul de 140-160 Å denumit\ subunitatea 60 S [i o subunitate
mai mic\, de form\ elipsoidal\ cu diametrul de 70-100 Å, denumit\ 40 S.
~n ceea ce prive[te compozi]ia chimic\, ace[tia sunt boga]i `n ARN (80-
90% din totalul ARN-ului celular), ap\, ioni de Mg [i Ca.
Sub ac]iunea ionilor de Mg++, ribozomii au capacitatea de a forma
structuri polimere, sau de a se disocia `n subunit\]i simple.
Structurile polimerice ale ribozomilor, denumite poliribozomi (polizomi),
reprezint\ unitatea func]ional\ `n procesul de sintez\ al proteinelor, ribozomul
singular fiind considerat ca form\ inactiv\. Poliribozomii sunt lega]i prin
filamente sub]iri de 1-2 nm, considerate a fi molecule de ARN-m.
De asemenea ribozomii pot fi liberi `n citoplasm\, fiind implica]i `n
special `n sinteza proteinelor necesare procesului de diferen]iere celular\ sau a
proteinenzimelor, sau pot fi ata[a]i reticulului endoplasmatic sub influen]a ionilor
de Mg, fiind implica]i `n sinteza proteinelor destinate secre]iei celulare.
Centrozomul, reprezint\ o forma]iune cilindric\, identic\ la toate tipurile
de celule, fiind foarte bogat\ `n ADN [i ARN.
Centrozomul formeaz\ centrul cinetic al celulei, deoarece la `nceputul
diviziunii celulare se divide `n cei doi centrioli, formând locurile de inser]ie al
fibrelor fusului nuclear de diviziune.
Nucleul. Constituie forma]iunea prezent\ `n toate celulele eucariote,
având `n esen]\ dou\ roluri principale:
- depozitar al informa]iei genetice `n ADN-ul nuclear;
- reglarea [i controlul activit\]ii celulare.
Celulele enucleate (hematiile, trombocitele), sunt excep]ii `n corpul uman,
fiind incapabile de a sintetiza proteine.
- 30 -
Structura nucleului variaz\ foarte mult `n func]ie de perioada ciclului

celular. ~n interfaz\ se descrie nucleul a[a numit metabolic, format din
membran\ nuclear\, nucleoli, cromatin\ [i carioplasm\. ~n timpul diviziunii
celulare, `n nucleul a[a numit genetic, dispare `nveli[ul nuclear [i nucleolii, iar
cromatina se condenseaz\ devenind vizibili cromozomii.
~n general dimensiunile nucleului sunt cuprinse `ntre 5-12 µm, cu un
minim de 4 µm la spermatozoizi [i un maxim de 20-25 µm la ovocite. Cu cât
celula este mai tân\r\, cu activitate metabolic\ mai intens\, nucleul este mai mare
iar citoplasma mai redus\. Celulele degenerate sau `mb\trânite au nucleul mai
mic, putându-se astfel stabili dac\ o celul\ este tân\r\ sau adult\. Acesta este un
criteriu important `n practica stabilirii diagnosticului celulelor maligne, care sunt
celule foarte tinere cu un nucleu deosebit de mare.
Membrana nuclear\ (sau `nveli[ul nuclear), este o forma]iune fin\, abia
vizibil\ la microscopul optic. Studiat\ cu ajutorul microscopului electronic, s-a
constatat c\ este o membran\ dubl\ groas\ de 50-100 Å, separat\ printr-un spa]iu
perinuclear. Membrana nuclear\, are din loc `n loc pori, cu diametrul de 150-1000
Å, care asigur\ schimburile de substan]\ dintre nucleu [i citoplasm\. La unele
celule, membrana nuclear\ se racordeaz\ cu sistemul reticulului endoplasmatic,
realizând astfel leg\tura direct\ cu exteriorul celulei.
Continuitatea cu reticulul endoplasmatic, explic\ modific\rile rapide ale
`nveli[ului nuclear `n cursul mitozei, dispari]ia lui la `nceputul mitozei [i refacerea
la sfâr[itul acesteia.
Porii nucleari permit trecerea unor macromolecule sau chiar a unor
complexe macromoleculare, importante pentru desf\[urarea func]iilor celulei.
Astfel din citoplasm\ sunt “importate” `n nucleu enzimele care asigur\ sinteza
ADN-ului, precum [i proteinele ce intr\ `n constitu]ia cromatinei. Nucleul
“export\” `n citoplasm\ precursorii ribozomali, particule ribonucleoproteice
formate din ARN-mesager [i proteine speciale [.a. Trecerea acestor componente,
cu dimensiuni mai mari decât diametrele porilor, este posibil\ prin adaptarea unei
conforma]ii speciale a acestor complexe macromoleculare.
Carioplasma (sucul nuclear, matricea nuclear\), este constituit\
dintr-un lichid transparent [i omogen, care con]ine un amestec de substan]e
proteice, la nivelul acesteia aflându-se cromatina [i nucleolul. Aceast\ parte a
nucleului are rol esen]ial `n sinteza ADN-ului [i ARN-ului.
Cea mai mare parte a proteinelor din matricea nuclear\, o reprezint\
proteinele nehistonice, o clas\ foarte heterogen\, cu mas\ molecular\ `ntre
10.000-300.000 daltoni. Unele din aceste proteine, au rol important `n structura
cromatinei, iar altele `n reglarea expresiei genelor. Din aceast\ clas\ de proteine
heterogene, fac parte [i enzime ca nucleazele, ADN- [i ARN-polimerazele,
proteinkinazele [.a.
- 31 -
{TEOFIL CREANG|
Con]inutul `n ap\ al carioplasmei este de circa 80%, iar la acest nivel se

mai g\sesc ioni de Ca2+, Mg2+, Na+ [i K+. Con]inutul `n ATP al nucleului este mai
mare decât al citoplasmei, ceea ce reflect\ dinamismul acestei forma]iuni.
Nucleolul, se `ntâlne[te `n toate celulele eucariote, cu excep]ia celulelor
embrionare, unde lipse[te atâta vreme cât embrionul nu `[i sintetizeaz\ `nc\
propriile proteine. Nucleolul se observ\ `n interfaz\, dispare la `nceputul mitozei
[i reapare la sfâr[itul acesteia.
Nucleolul joac\ un rol esen]ial `n biogeneza ribozomilor. ~n nucleol se
sintetizeaz\ ARN-ul ribozomal de care se ata[eaz\ proteinele ribozomale venite
din citoplasm\. ~n acest fel se formeaz\ precursorii ribozomilor, care trec apoi
prin porii nucleului `n citoplasm\, unde se matureaz\, formându-se ribozomii
capabili de a sintetiza proteine. Sinteza ARN-ului ribozomul se face `n anumite
zone din cromozomi, denumite organizatori nucleolari.
Nucleolul are dimensiuni de 1-2 µm, fiind de form\ oval\ sau rotund\, iar
pozi]ia sa `n interiorul nucleului poate varia `n func]ie de starea func]ional\ a
celulei, de obicei având o pozi]ie central\ sau paracentral\.
~n privin]a compozi]iei chimice, nucleolul con]ine trei componente
principale [i anume ADN `n propor]ie de circa 3%, ARN circa 7% [i proteine `n
propor]ie de aproximativ 90%. ADN-ul este reprezentat de cel existent `n
organizatorii nucleolari, ce p\trunde ca ni[te bucle de ADN `n nucleoli. ARN-ul
este reprezentat de ARN-ul ribozomal aflat `n diferite faze de maturare. Se
presupune c\ nucleolul ar fi o sta]ie intermediar\ `n tranzitul spre citoplasm\ al
ARN-ului mesager [i al celui de transport. Proteinele nucleolare sunt “importate”
din citoplasm\, fiind reprezentate de proteinele ribozomale, de unele enzime
necesare sintezei de ARN, precum [i de alte tipuri de enzime. Datorit\
concentra]iei mari de substan]\ uscat\, nucleolul are structura cea mai dens\ din
celul\ (densitatea 1,35).
Func]ia principal\ a nucleolului este de biogenez\ a ribozomilor, prin
sinteza ARN-ului ribozomal [i stocarea precursorilor ribozomali, `nainte de a fi
trecu]i `n citoplasm\. Se mai atribuie nucleolului [i func]iile de “sta]ie” de tranzit
a ARN mesager [i a ARN de transport spre citoplasm\, precum [i de preg\tire a
mitozei, dup\ cum reiese din experien]ele de distrugere a nucleolului.
Nucleolul este o component\ esen]ial\ a celulei. Au fost descoperite
forme mutante la broasc\ (Xenopus laevis) f\r\ nucleoli, care nu sunt viabile,
mormolocii murind la vârsta de o s\pt\mân\.
Cromatina nuclear\, reprezint\ forma interfazic\ de existen]\ a
materialului genetic nuclear, nefiind altceva, decât forma relaxat\, extins\, a
cromozomilor. ~n timpul diviziunii celulare cromatina se reorganizeaz\, formând
structurile condensate caracteristice cromozomilor. Deci cromozomii sunt
prezen]i tot timpul `n nucleu, dar nu sunt vizibili la microscopul optic sub forme
carcateristice, decât `n timpul diviziunii celulare, când sunt complet condensa]i.
- 32 -
Din punct de vedere chimic, cromatina are aceia[i structur\ ca [i a

cromozomilor, fiind compus\ din ADN complexat cu proteine histonice, având [i
mici cantit\]i de ARN.
Profaz\
CROMATIN| CROMOZOMI
Telofaz\
Cromatina se coloreaz\ intens cu coloran]i bazici (ex. hematoxilin\),
datorit\ con]inutului mare `n ARN. Se prezint\ `n interfaz\ sub dou\ forme
tinctoriale: o re]ea foarte fin\ de filamente slab colorate, ce formeaz\
eucromatina, sau sub o form\ mai condensat\, colorat\ intens, care se nume[te
heterocromatin\.
Eucromatina, este format\ din mult ADN nerepetitiv, care se replic\
precoce `n faza S, fiind activ\ genetic prin transcriere `n ARN-m [i formând astfel
fondul de gene structurale al unui organism.
Heterocromatina, este puternic condensat\, prezentându-se sub forma
unor corpusculi denumi]i cromocentrii, se coloreaz\ intens, con]ine foarte pu]in
ADN nerepetitiv, având o mare cantitate de ADN repetitiv, se replic\ târziu `n
faza S [i este pu]in activ\ genetic.
Heterocromatina este de dou\ tipuri: constitutiv\ [i facultativ\.
Heterocromatina constitutiv\, reprezint\ o caracteristic\ structural\ permanent\ a
tuturor celulelor, `n orice perioad\ ontogenetic\. Cantitatea [i localizarea ei
variaz\ de la un individ la altul, f\r\ s\ modifice fenotipul, deoarece este inactiv\
genetic. Heterocromatina facultativ\, apare `n diferite stadii de dezvoltare, `n
diferite celule, la sexe diferite. Exemplul cel mai tipic `l constituie cromatina
sexual\, sau cromatina X.
De[i heterocromatina este considerat\ a fi inactiv\, ea pare s\ joace un rol
important `n organism. Func]iile sale nu sunt `nc\ bine cunoscute, dar se pare c\
are rol `n reglarea genetic\, `n procesul de diferen]iere celular\ [i `n desf\[urarea
diviziunii celulare.
2.2. CROMOZOMII
Cromozomii sunt forma]iunile structurale nucleare de cea mai mare

`nsemn\tate din punct de vedere citologic [i genetic, fiind cele mai dinamice
elemente ale celulei [i `n acela[i timp cele mai constante.
Cromozomii, datorit\ structurii lor, fiind constitui]i din ADN, ARN [i
proteine, precum [i capacit\]ii lor de autoreproducere `n timpul diviziunii
celulare, asigur\ conservarea informa]iei ereditare [i transmiterea acesteia de la o
genera]ie la alta de indivizi.
- 33 -
{TEOFIL CREANG|
~n perioada dintre diviziunile celulare (interfaza), cromozomii `[i pierd

identitatea, nefiind observabili la microscop. ~n cursul diviziunii `[i recap\t\
identitatea, iar `n metafaz\, cromozomii `[i etaleaz\ morfologia caractereistic\
fiec\rei specii, fiind cel mai u[or de studiat.
Prezen]a cromozomilor `n celul\ a fost sesizat\ pentru prima dat\ de c\tre
W. Hofmeister `n 1848, fiind descoperi]i de E. Strasburger `n 1875 [i denumi]i ca
atare de W. Waldeyer `n 1888 (gr. chroma = culoare, soma = corp), dup\
propriet\]ile lor tinctoriale.
Dup\ principalele lor func]ii, cromozomii unei celule somatice sunt de
dou\ feluri: autozomi, (fiind `n num\r diferit de la o specie la alta) [i
heterocromozomi sau cromozomii sexului, (fiind `n majoritatea cazurilor `n
num\r de doi).
2.2.1. STRUCTURA CROMOZOMILOR
Structura cromozomilor se studiaz\ `n mod obi[nuit `n profaz\ sau `n

metafaza mitozei, când aspectele lor morfologice sunt bine eviden]iate.
Elementele morfologice [i structurale ale cromozomilor sunt prezentate `n
figurile 4 [i 5.
Fig. 4. Modelul morfologic al unui cromozom.
- 34 -
Fig. 5. Structura cromozomului:

1 – centromer; 2 – cromatid\; 3 – cromonem\;
4 – cromomer\; 5 – matrix; 6 – nucleol;
7 [i 10 – zone heterocromatice; 8 – satelit;
9 – strangulare primar\; 11 – zone eucromatice;
12 – strangulatie secundar\.
Cromatidele. Reprezint\ cele dou\ subunit\]i longitudinale ale

cromozomului [i care se men]in cuplate la nivelul centromerului. Separarea
complet\ a cromatidelor are loc la sfâr[itul metafazei [i `nceputul anafazei, dup\
care fiecare din ele se `ndreapt\ spre un pol al celulei.
Examinând cromozomii `ntr-un ciclu celular complet, ace[tia vor fi
monocromatidici `n anafaz\, talofaz\ [i stadiul G1 al interfazei, iar `n stadiul G2,
profaz\ [i metafaz\ sunt bicromatidici, (fig. 6). ~n stadiul S al interfazei, nu se
poate vorbi de cromozomi mono sau bicromatidici, deoarece are loc replicarea
semiconservativ\ a cromozomilor, dublându-se cantitatea de ADN, iar
cromozomii monocromatidici devin bicromatidici.
- 35 -
{TEOFIL CREANG|
Centromerul sau constric]ia primar\. Reprezint\ puntea de

leg\tur\ dintre cele dou\ cromatide surori, dup\ replicare. ~n apropierea
centromerului cromatidele sunt mai sub]iate, astfel c\ zona centromeric\ poart\
numele [i de constric]ie primar\ sau kinetocor.
Fig. 6. Alternan]a cromozomilor mono [i bicromatidici.
Centromerului, prezen]\ permanent\ `n morfologia cromozomului, i se

atribuie urm\toarele func]ii:
9 men]ine unitatea structural\ a cromozomului (fragmentele lipsite de
centromer `[i pierd “func]ia” genetic\);
9 asigur\ men]inerea cuplat\ a celor dou\ cromatide surori, dup\
replicarea semiconservativ\;
9 permite ata[area cromozomilor de fibrele fusului de diviziune formând
placa metafazic\, precum [i deplasarea cromozomilor nou forma]i, dup\ clivajul
longitudinal, spre polii celulei.
Bra]ele cromozomului. De-a lungul cromozomului, centromerul se
poate afla `n orice pozi]ie, `ns\ `ntotdeauna aceast\ pozi]ie este constant\ pentru
un cromozom dat. Prin pozi]ia sa, centromerul `mparte cromatidele `n dou\ bra]e:
bra]ul scurt notat conven]ional cu “p” (pétit) [i bra]ul lung “q”, (litera din alfabet
imediat urm\toare dup\ p). Aceast\ nomenclatur\ este unanim acceptat\ `n
citogenetica uman\ [i animal\.
Pozi]ia centromerului poate fi stabilit\ prin folosirea a trei indici de
exprimare:
¾ indicele centromeric:
- 36 -
lung. bra] scurt × 100 p × 100

Ic = ( =
lung. totala a cromozomului p+q
¾ raportul dintre bra]e:
q
r=
p
¾ diferen]a de lungime a bra]elor:
d=q–p
Constric]iile secundare. O tr\s\tur\ morfologic\ vizibil\ pe unii
cromozomi, `n colora]ie conven]ional\, este prezen]a unor zone constric]ionale de
m\rime diferit\, `ns\ `n limite caracteristice pentru fiecare cromozom dat. Aceste
zone sunt despiralizate, f\r\ diminuarea cantit\]ii de ADN.
Unele constric]ii secundare delimiteaz\ zone satelitice de restul
cromozomului, cu rol `n organizarea nucleolar\.
Sateli]ii. Sunt por]iuni de cromozom, individualizate gra]ie
constric]iilor secundare [i care r\mân legate de cromozom printr-un peduncul
sub]ire.
La nivelul filamentelor satelitice, sunt prezente genele care codific\
sinteza ARN-ribozomal [i tot aici are loc asocierea cu organizatorii nucleolari.
Organizatorul nucleolar. Reprezint\ regiunea cromozomic\ de
“contact”, unde se formeaz\ nucleolul. Fiecare set haploid de cromozomi,
cuprinde cel pu]in un organizator nucleolar. Dele]ia complet\ a organizatorilor
nucleolari este letal\ pentru celul\ [i individ.
Organizatorii nucleolari sunt responsabili de sinteza diverselor tipuri de
ARN-ribozomal.
Telomerele. Reprezint\ structura din zona terminal\ liber\ a
cromozomilor, asigurând individualitatea [i nefuziunea `ntre cromozomi.
Prin dele]ia talomerelor, cromozomii devin instabili, fiind posibil\
fuziunea intercromozomic\ sau formarea cromozomilor inelari.
~n zona talomerelor se g\sesc secven]e de ADN foarte simple, repetate `n
tandem.
Cromonemele. Reprezint\ filamentele foarte fine, spiralizate, prezente
`n interiorul cromatidelor, constituind elementul structural de baz\ al
cromozomilor.
Cromomerele. Sunt zonele puternic spiralizate ale cromonemelor,
colorându-se intens. Acestea sunt `n num\r mare, fiind dispuse liniar [i transversal
`n cromozomi [i apar la `nceputul profazei mitotice sau meiotice. Dimensiunea [i
num\rul acestora, variaz\ `n limite foarte largi de la un cromozom la altul fiind
caracteristice fiec\rui individ.
- 37 -
{TEOFIL CREANG|
Compozi]ia chimic\ a cromozomilor. ~n cromozomii celulelor

eucariote se g\sesc urm\toarele componente: ADN (circa 30%), ARN (circa 5%),
proteine histonice (30 - 40%), proteine nehistonice (10 - 25%), fosfolipide, ioni
de Ca2+, Mg2+ [.a.
2.2.2. BENZILE CROMOZOMALE
Cu ajutorul metodelor specifice de colorare, se eviden]iaz\ pe cromozomi

o alternan]\ de zone mai intens sau mai pu]in intens colorate, constituind astfel un
model caracteristic pentru fiecare pereche de cromozomi omologi. Tehnicile prin
care se eviden]iaz\ benzile cromozomale se numesc tehnici de bandare.
“Banda”, este definit\ ca parte din cromozom, clar delimitat\ de
segmentele adiacente, prin zone mai `ntunecate sau mai luminate. Nomenclatura
benzilor [i dispozi]ia lor pe fiecare cromozom a fost standardizat\ la om (fig. 7),
dar [i la unele specii de animale.
Fig. 7. Prezentarea [i numerotarea benzilor pe cromozomul 1 uman:

p – bra]ul scurt; q – bra]ul lung.
Sunt puse la punct mai multe tehnici care produc bandarea cromozomilor,
benzile primind denumiri `n func]ie de procedura opera]ional\ utilizat\.
Benzile Q. Primele tehnici de eviden]iere a benzilor cromozomale, au
folosit clorura de quinacrin\, substan]\ care produce un model de benzi
fluorescente, denumite - benzi Q, (Casperson, 1969).
Benzile Q prezint\ un polimorfism transmis mendelian. Acestea apar `n zone
bogate `n baze azotate adenin\ - timin\, precum [i `n zonele bogate `n ADN repetitiv.
- 38 -
Benzile C. Este utilizat\ tehnica de denaturare a cromozomilor cu

NaOH [i renaturarea termic\ a acestora utilizându-se apoi colora]ia Giemsa .
Cu ajutorul acestor benzi este localizat\ heterocromatina constitutiv\ a
cromozomilor. Astfel aceste benzi apar `n zona centromerului, a constric]iilor
secundare, `n regiunea distal\ a bra]ului q al cromozomul Y, precum [i `n zona
organizatorilor nucleolari.
Regiunile cu benzi C, sunt bogate `n ADN `nalt repetitiv [i `n citozin\.
Benzile G. Tehnicile sunt bazate pe hidroliza enzimatic\ a
cromozomilor [i colora]ie Giemsa (de unde [i denumirea lor), fiind identice cu
benzile Q.
Benzile R. Sunt eviden]iate prin denaturarea termic\ moderat\ a
cromozomilor [i colora]ie Giemsa, rezultând benzi de tip R (reversibile).
Benzile R dau modele opuse benzilor G, colorând intens zonele bogate `n
guanin\ - citozin\.
Benzile T. Sunt eviden]iate prin utilizarea tratamentului termic [i
colorarea cromozomilor cu acridin - orange. Astfel zonele telomerice apar
eviden]iate printr-o florescen]\ verde de intensitate variabil\. Respectivele zone
sunt denumite benzi T sau telomerice.
Aceast\ metod\ permite cunoa[terea cu exactitate a rearanj\rilor
structurale din zona distal\ a cromozomilor, cum ar fi: transloca]ii, inversii,
recombin\ri etc.
Exist\ [i alte metode de colorare [i de eviden]iere a benzilor, cum ar fi:
benzile N - care eviden]iaz\ regiunile organizatoare nucleolare (NOR); tehnica
SCE - care eviden]iaz\ replicarea semiconservativ\ a macromoleculei de ADN [i
schimbul de fragmente cromatidice [.a.
Factorii implica]i `n formarea benzilor. ~n adi]ia discontinu\ a
coloran]ilor [i delimitarea zonelor intens colorate [i slab colorate, sunt implica]i
urm\torii factori, care vor fi studia]i pe larg `n capitolele urm\toare:
9 ADN-ul repetitiv;
9 diferen]e `n componen]a de baze azotate a ADN-ului;
9 diferen]e `n dispozi]ia proteinelor [i a gradului de pliere sau de
condensare a ADN-ului sau a fibrei de cromatin\ `n cromozom.
2.2.3. ~NSU{IRILE FUNDAMENTALE

ALE CROMOZOMILOR
Rolul cromozomilor `n ereditate rezult\ din `nsu[irile lor fundamentale,

care se refer\ la: constan]a numeric\, m\rimea [i forma cromozomilor,
dispunerea `n perechi [i individualitatea acestora.
a. Stabilitatea numeric\ a cromozomilor. Num\rul de
cromozomi este caracteristic fiec\rei specii [i acela[i `n condi]ii normale, `n toate
celulele organismului.
- 39 -
{TEOFIL CREANG|
Ast\zi, num\rul de cromozomi se cunoa[te la câteva mii de specii de

plante [i animale, (tabelul 1).
Tabelul 1
Num\rul de cromozomi din celulele somatice (2n),
la câteva specii de animale [i plante
Nr. Nr.
Specia de animale 2n Specia de plante 2n
crt. crt.
1 Homo sapiens 46 1 Triticum monoccocum 14
Phesus Macaca mulatta 28
2 42 2 Triticum durum
(maimu]a)
3 Equus caballus 64 3 Triticum aestivum 42
4 Equus przewalski 66 4 Secale cereale 14
5 Equus asinus 62 5 Hordeum sativum 14
6 E. zebra hortmanae 32 6 Zea mays 20
7 Bos taurus 60 7 Solanum tuberosum 48
8 Bubalas bubalus (bivol) 50 8 Helianthus annuus 34
9 Bison bison (bizon) 60 9 Avena sativa 42
10 Sus scrofa domesticus 38 10 Brassica oleracea 18
11 Sus scrofa scrofa 36 11 Beta vulgaris 18
12 Ovis aries 54 12 Canabis sativa 20
13 Capra hircus (capra) 60 13 Glycine soya 40
14 Capra ibex (]ap s\lbatic) 60 14 Lupinus luteus 52
15 Canis familiaris 78 15 Medicago sativa 32
16 Canis lupus (lup) 78 16 Nicotiana tabacum 48
17 Canis latrus (coiot) 78 17 Oryza sativa 24
18 Felis domestica (pisica) 38 18 Papaver somniferum 22
19 Felis tigris (tigru) 38 19 Phaseolus vulgarus 22
20 Vulpes vulpes (vulpea) 38 20 Pisum sativum 14
21 Gallus domesticus (g\in\) 77 21 Trifolium pratense 14
22 Meleagris gallopavo (curc\) 82 22 Trifolium hibridum 16
Coturnix coturnix 28
23 80 23 Trifolium repens
(prepeli]a japonez\)
24 Columbia livia (porumbei) 68
Oryctolagus cuniculus
25 44
(iepurele domestic)
Lepus timidus
26 48
(iepurele s\lbatic)
27 Apis mellifica 32
28 Bombyx mori 28
29 Cyprinus carpio 104
30 Drosophila melanogaster 8
31 Musca domestica 12
32 Plasmodium malarie 2
Num\rul de cromozomi este o caracteristic\ constant\ la indivizii unei
specii [i se realizeaz\ datorit\ capacit\]ii cromozomilor de autoreproducere `n
cursul diviziunii celulare.
- 40 -
b. Stabilitatea m\rimii [i formei cromozomilor. Constituie de

asemenea o caracteristic\ de specie.
M\rimea cromozomilor variaz\ `n func]ie de specie [i de perechea de
cromozomi, de la 0,1 - 25 microni ca lungime, iar ca grosime de la 0,1 - 0,2 microni.
Forma cromozomilor se stabile[te dup\ aspectul lor `n metafaz\,
constituind un caracter de gen [i de specie. Cromozomii pot avea form\ sferic\,
de bastona[e, asem\n\tor literelor V, U, L, I etc.
Cele dou\ bra]e ale cromozomilor pot fie egale sau inegale, `n func]ie de
pozi]ia centromerului. ~n func]ie de pozi]ia centromerului, cromozomii pot fi de
mai multe feluri, (fig. 8):
e d c a b
Fig. 8. Tipuri de cromozomi: a – metacentric; b – submetacentric;
c – subtelocentric; d - acrocentric; e – telocentric.
¾ metacentrici, când au centromerul plasat la mijlocul cromozomului,

`mp\r]indu-l `n dou\ bra]e egale, cromozomii având astfel forma literei V;
¾ submetacentrici, când centromerul este amplasat `n apropierea zonei
mediane, `mp\r]ind cromozomul `n dou\ p\r]i inegale, un bra] scurt “p” [i un bra]
distal lung “q”;
¾ subtelocentrici, cu centromerul plasat `n apropierea zonei terminale a
cromozomului;
¾ acrocentrici, cu centromerul plasat `n regiunea subterminal\ pe
cromozom, acesta prezentând un singur bra] “q” foarte lung (circa 9/10 din
lungime) [i un bra] “p” foarte scurt, având forma de bastona[e.
O alt\ categorie morfologic\, cromozomii telocentrici, având centromerul
plasat chiar terminal pe cromozom, s-a dovedit dup\ 1980 c\ nu pot exista,
cromozomii telocentrici fiind instabili. Cromozomii care par telocentici, posed\
bra]e terminale minuscule, neobservabile la microscopul optic, (Swanson – 1981;
citat de C`rlan M. – 1996).
c. Dispunerea `n perechi a cromozomilor. Este o alt\
caracteristic\ de baz\ a cromozomilor, determinat\ de faptul c\ fiecare organism
nou format este rezultatul contopirii celor doi game]i, fiecare contribuind cu un
num\r egal de cromozomi.
- 41 -
{TEOFIL CREANG|
Astfel `n celulele somatice, cromozomii sunt dispu[i `n perechi - unul de

origine matern\, cel\lalt de origine patern\, de aceea[i form\, m\rime [i valoare
genetic\, numindu-se cromozomi omologi. Aceasta este starea diploid\ [i se
noteaz\ cu 2n.
~n game]i, se g\se[te câte un cromozom din fiecare pereche de omologi,
num\rul fiind redus la jum\tate fa]\ de celulele somatice. Aceasta va fi starea
haploid\, fiind notat\ cu n.
Un set haploid de cromozomi, poart\ denumirea de genom.
Refacerea num\rului de cromozomi caracteristic speciei, are loc prin
procesul de fecundare, `n urma c\ruia prin unirea celor dou\ genomuri din
game]i, zigotul devine diploid (2n).
d. Individualitatea cromozomilor. Este o `nsu[ire care permite
identificarea cu precizie a lor, `n celulele indivizilor din cadrul aceleia[i specii.
Pe parcursul ciclului celular, cromozomii sufer\ modific\ri mari ca form\
[i dimensiuni. Cu toate acestea ei apar la genera]ia urm\toare, `n acela[i num\r [i
sub aceea[i form\.
Acest lucru apare evident `n cazul hibrid\rilor, când speciile se deosebesc
sub aspectul formei [i m\rimii cromozomilor. La hibridul rezultat, se poate
identifica cu u[urin]\ cromozomii celor dou\ specii, `ntrucât ei `[i p\streaz\
individualitatea.
Individualitatea cromozomilor se manifest\ [i ca strucrur\ [i ca efecte
genetice.
2.2.4. TIPURI SPECIALE DE CROMOZOMI
Pe lâng\ tipul obi[nuit de cromozomi, au fost puse `n eviden]\ [i alte

tipuri, care se deosebesc prin m\rime, form\, comportare [i valoare genetic\. Din
aceast\ categorie pot fi aminti]i: cromozomii uria[i (cromozomii politeni),
cromozomii de tip perie de lamp\ (lampbrush) [i microzomii (cromozomii
suplimentari).
Cromozomii uria[i (politeni). Se g\sesc `n glandele salivare ale
larvelor de diptere. Ace[ti cromozomi sunt mult mai mari decât cei din celulele
somatice, fiind observa]i pentru prima dat\ de E.G. Balbiani (1881), `n glandele
salivare ale larvelor de Chironomus.
Cromozomii uria[i din glandele salivare de la Drosophila melanogaster
(fig. 9), dep\[esc de circa 100 de ori dimensiunea cromozomilor normali, având o
lungime total\ de 1.200 – 2.000 µ.
- 42 -
Fig. 9. Cromozomii uria[i din glandele salivare a larvelor de Drosophila;

X - cromozomul sexului; 2-3 - nr. cromozomului.
Cromozomii uria[i, sunt constitui]i din benzi transversale, alternative ca

intensitate de colorare, denumite inelele sau discurile lui Balbiani. Pe aceste benzi
pot fi localiza]i cu precizie locii diferitelor gene.
Observa]i la microscop, cromozomii uria[i la Drosophila melanogaster
apar `ntr-o dispozi]ie `n care se observ\ [ase bra]e, din care unul scurt
(cromozomul IV) [i cinci lungi, fiind uni]i printr-o mas\ amorf\ de
heterocromatin\, denumit\ cromocentru.
~n anumite locuri din cromozomii uria[i se observ\ c\ benzile acestora
sufer\ o expandare lateral\, cu apari]ia unui aspect caracteristic de “puffuri”.
Fiecare puf\ reprezint\ o zon\ intens\ de transcriere a mesajului genetic (sintez\
de ARN-m), iar m\rimea pufelor este corelat\ cu intensitatea acestui proces
transcrip]ional.
La Drosophila melanogaster, studiul benzilor cromozomale din
cromozomii uria[i, a permis stabilirea coresponden]ei dintre activitatea lor [i
sinteza proteic\, identificându-se amplasarea genelor `n cromozomi, alc\tuindu-se
astfel harta genetic\ la aceast\ specie.
Cauza apari]iei cromozomilor uria[i, o reprezint\ duplicarea
semiconservativ\ a cromonemelor, f\r\ a mai avea loc separarea lor `n
cromozomi independen]i, fenomen denumit endoreplicare. ~n acest fel apar
cromozomii politeni, ace[tia con]inând de circa 1024 de ori mai mult ADN, decât
cromozomii normali.
- 43 -
{TEOFIL CREANG|
Cromozomii tip perie de lamp\ (lampbrush). Ace[ti

cromozomi au fost depista]i `n nucleii ovocitelor la pe[ti, reptile [i p\s\ri.
Ace[tia reprezint\ perechi de cromozomi omologi care sunt conjuga]i prin
câteva chiasme. Cromonemele din cadrul fiec\rei cromatide, formeaz\ din loc `n
loc ni[te bucle filiforme, dispuse perpendicular pe axul cromozomului, dându-i
astfel aparen]a periei de sticl\ de lamp\, (fig. 10).
a b c
Fig. 10. Cromozom perie de lamp\ (lampbrush):
a - schema unui bivalent; b - sec]iune printr-un cromozom;
c - structura unei bucle.
Aceast\ form\ caracteristic\ a cromozomilor lampbrush este `ntâlnit\

doar `n profaza I meiotic\. Ansele laterale ale acestor cromozomi, reprezint\ o
anumit\ secven]\ de AND cu o activitate sintetic\ foarte intens\, fiind modific\ri
reversibile ale structurii cromozomilor la nivelul unor gene foarte active.
La nivelul acestor centre active de transcrip]ie, are loc fenomenul de
amplificare genic\. Prin amplificare genic\ se m\re[te selectiv num\rul de
exemplare ale unor gene, datorit\ necesit\]ii deosebit de mari pentru unele
proteine, `ntr-un anumit stadiu de dezvoltare.
Cromozomii perie de lamp\ pot ajunge la dimensiuni foarte mari, la
broasc\ (Rana temporaria) pot atinge 800-1000 µ iar `n ovocitul de triton la 500 –
800 µ.
- 44 -
Microzomii (cromozomii suplimentari). Reprezint\ o serie de

cromozomi de dimensiuni foarte mici, fiind pu[i `n eviden]\ la p\s\ri, porumb,
secar\, sorg etc.
Majoritatea speciilor de p\s\ri au un num\r diploid de cromozomi 2n =
80. Dintre ace[tia circa 3/4 sunt microzomi de dimensiuni foarte mici, `n cele mai
multe situa]ii neidentificabili individual, con]inând 15 - 20% din cromatina
nuclear\.
Microzomii sunt cromozomi adev\ra]i, de[i unii citologi sugereaz\
existen]a aneuploidiei sau a altor abera]ii cromozomale `n apari]ia acestora `n
num\r a[a de mare. Deoarece sunt foarte mici, identificarea lor `n totalitate `ntr-o
singur\ metafaz\, este aproape imposibil\.
~n majoritatea cazurilor microzomii sunt constitui]i din cromatin\ dens\,
neavând omologie cu macrocromozomii.
2.2.5. CARIOTIPUL {I CARIOGRAMA
Studiul cromozomilor ca num\r, form\ [i structur\ a f\cut posibil\

identificarea lor cu precizie [i alc\tuirea cariotipului fiec\rei specii.
Cariotipul, reprezint\ o ordonare a setului diploid de cromozomi
caracteristic speciei, definit prin num\rul [i morfologia cromozomilor `n metafaza
mitotic\. Cariotipul `n condi]ii normale, este constant pentru fiecare specie de-a
lungul genera]iilor.
Idiograma (sau cariograma), este reprezentarea schematic\ a
cromozomilor, rezultat\ prin prelucrarea m\sur\torilor efectuate pe cromozomi
din mai multe celule metafazice, (fig. 11). Idiogramele sunt utilizate `n studiul
citogenetic comparativ al diferitelor specii.
Fig. 11. Idiograma cromozomilor la bovine (Bos taurus).
- 45 -
{TEOFIL CREANG|
Una din caracteristicle citogenetice ale celor mai multe specii de animale
domestice o constituie slaba diferen]iere morfologic\ a cromozomilor. La canine,
ecvine, bovine [i ovine, cromozomii au aproximativ aceea[i talie [i morfologie,
ceea ce constituia pân\ de curând un mare impediment `n identificarea cu precizie
a fiec\rei perechi de cromozomi.
Tehnicile de colorare speciale, ap\rute relativ recent, fac posibil\ punerea
`n eviden]\ a unui model de benzi cromozomale, caracteristic pentru fiecare
pereche de cromozomi ai unei specii. Utilizarea acestor metode, a permis
identificarea cu precizie a perechilor de cromozomi omologi, la cele mai multe
specii de animale domestice. ~n plus s-a putut stabili [i gradul de omologie a
cromozomilor `ntre speciile `nrudite.
De asemenea, prin alc\turiea cariotipului exist\ posibilitatea identific\rii
unor abera]ii cromozomale, ceea ce prezint\ importan]\ `n evaluarea efectelor lor
fenotipice.
2.2.5.1. CARIOTIPUL BOVIN (BOS TAURUS)
Cariotipul bovinelor, ca la majoritatea speciilor genului Bos, este alc\tuit din

60 de cromozomi, dintre care 58 sunt autozomi [i 2 cromozomi ai sexului, (fig. 12).
Fig. 12. Cariotipul normal la bovine (♂), `n colora]ie Giemsa,

(dup\ Eldridge - 1985).
To]i cei 58 de autozomi, sunt identici ca aspect morfologic, având

centromenul plasat terminal (fiind cromozomi acrocentrici), ceea ce determin\ ca
recunoa[terea precis\ a fiec\rei perechi s\ fie deosebit de dificil\. De asemenea [i
- 46 -
diferen]ele de dimensiuni sunt infime (8 µ - cromozomul cel mai lung [i 3 µ -

cromozomul cel mai scurt), m\rind astfel dificult\]ile alc\tuirii cariotipului.
Practic, alc\tuirea unui cariotip bovin prin colora]ie clasic\, se limiteaz\
doar la o ordonare `ntâmpl\toare a cromozomilor. Doar prin utilizarea metodelor
de bandare, se poate realiza o identificare precis\ a cromozomilor.
Notarea perechilor de cromozomi `n cariotipul bovin se face prin
numerotarea de la 1 la 29, `n ordine descresc\toare a dimensiunii lor. Cei doi
cromozomi ai sexului, X [i Y, sunt submetacentrici, fiind u[or de identificat.
Prin introducerea tehnicilor de bandare, s-a u[urat mult munca de
realizare a cariotipului, eviden]iindu-se astfel o serie de abera]ii cromozomale.
Actualmente, pentru aceast\ specie, marcajul `n benzi G, R [i C sunt cele mai
frecvent utilizate. Prin metoda de bandare G, eviden]ierea benzilor este foarte
clar\, permi]ând stabilirea cariotipului cu u[urin]\ pe baza tr\s\turilor
caracteristice ale modelului de benzi de pe cromozomii omologi, (fig.13).
Fig. 13. Cariotipul bovin cu bandare G, (dup\ Popescu - 1989)
- 47 -
{TEOFIL CREANG|
La bovine, cinci perechi de cromozomi de]in organizatori nucleolari

(constric]ii secundare) [i anume perechile 2; 3; 4; 11 [i 28. La aceast\ specie, se
`ntâlne[te o mare variabilitate de expresie a organizatorilor nucleolari pentru
cromozomii omologi din aceea[i celul\, precum [i `ntre aceea[i cromozomi dar
din celule diferite.
2.2.5.2. CARIOTIPUL OVIN (OVIS ARIES)
Num\rul de cromozomi la oaia domestic\ este de 54, cuprinzând 26 de

perechi de autozomi [i 2 cromozomi ai sexului, (Melander - 1959).
Autozomii sunt de dou\ tipuri din punct de vedere morfologic, (fig. 14):
perechile 1, 2 [i 3 fiind cromozomi metacentrici, iar perechile 4 - 26 sunt
telocentrici. Cromozomul X este un cromozom telocentric, fiind cel mai mare
telocentric din complement. Cromozomul Y este cel mai mic [i are centromerul
plasat median.
Fig. 14. Cariotipul normal la ovine, cu colora]ie Giemsa,

(dup\ Popescu - 1989).
- 48 -
Cele trei perechi de cromozomi metacentrici din cariotipul speciei Ovis

aries, au luat na[tere prin fuziunea centric\ a unor cromozomi acrocentrici. Specia
Ovis aries, face parte din subfamilia Bovoidea, familia Bovidae, `n cadrul c\reia
evolu]iua cariotipului `n procesul de specia]ie s-a f\cut prin fuziunea
cromozomilor acrocentrici. Majoritatea membrilor familiei au un num\r de bra]e
ale cromozomilor de 28, de[i num\rul de cromozomi (2n), difer\ de la o specie la
alta.
Tehnicile de marcare `n benzi G [i R (fig. 15), permit o identificare
precis\ a cromozomilor. Cu ajutorul acestor metode de bandare, se demonstreaz\
c\ cele trei perechi de cromozomi metacentrici, au luat na[tere prin fuziune
centric\, având modele de benzi G identice la 6 perechi de autozomi din cariotipul
bovinelor [i caprinelor, specii ce apar]in aceleia[i familii Bovidae.
La ovine cromozomii care au organizatori nucleolari sunt 4 [i 25.
Fig. 15. Cariotipul ovin cu bandare G, (dup\ Eldridge - 1985).
- 49 -
{TEOFIL CREANG|
2.2.5.3. CARIOTIPUL LA CAPR| (CAPRA HIRCUS)
Capra domestic\ are un num\r diploid de 60 de cromozomi, ca [i

bovinele. To]i cei 58 de autozomi sunt telocentrici, fiind de dimensiuni apropiate
(fig. 16), ceea ce face ca `mperecherea omologilor prin colora]ie clasic\ s\ fie
deosebit de dificil\.
Fig. 16. Schema cariotipului la capr\, (dup\ Popescu - 1989).
Singurul cromozom care difer\ este cromozomul Y, fiind submetacentric,

de dimensiune mic\, asem\n\tor aceluia[i cromozom de la bovine [i ovine.
Numerotarea perechilor de cromozomi se face de la 1 la 29, `n ordine
descresc\toare m\rimii lor.
Cariotipul la capr\, este considerat dup\ unii autori ca fiind cariotipul de
baz\ de la care s-a pornit `n evolu]ia cariotipului `n cadrul familiei Bovidae.
Considera]ii comparative asupra cariotipului la bovine,
ovine [i caprine. Compararea cromozomilor prin diferite metode de marcare,
au stabilit mari similitudini `ntre cele trei specii.
- 50 -
Cel pu]in 16 perechi de autozomi din cariotipul bovinelor [i caprinelor

domestice, prezint\ o coresponden]\ exact\ a modelului de benzi G, cu 13 perechi
de autozomi din cariotipul ovinelor. Aceasta este o dovad\ a strânsei lor `nrudiri
evolutive.
~n cazul cromozomilor sexului, se constat\ diferen]ieri morfologice `ntre
cele trei specii `n privin]a cromozomului X, pe când `n privin]a cromozomuluiY,
exist\ asem\n\ri morfologice [i de distribu]ie a benzilor.
Aceast\ omologie `n privin]a similitudinilor de distribu]ie a benzilor pe
cromozomi la cele trei specii, sunt confirmate [i de localizarea unor gene `n
perechile de cromozomi omologi.
Toate aceste analize, permit s\ se afirme c\ `n cadrul acestei familii,
evolu]ia `n procesul de specia]ie a avut loc prin fuziunea cromozomilor
acrocentrici, fuziune de tip robertsonian. Se poate spune astfel, c\ specia cu
num\rul cel mai mic de cromozomi este cea mai evoluat\, iar `n continuare
transloca]ia 1/29 care mai apare la specia Bos taurus, pe lâng\ efectele negative
pe care le are `n special asupra fertilit\]ii, poate s\ aib\ [i o valoare pozitiv\ `n
procesul de specia]ie.
2.2.5.4. CARIOTIPUL CALULUI (EQUUS CABALLUS)
Ecvinele prezint\ un interes deosebit `n studiul evolu]iei mamiferelor.

S-a constatat c\ `n timp ce constitu]ia genetic\ a speciilor de ecvine este `n linii
generale asem\n\toare, cromozomii acestor specii difer\ `n limite foarte largi `n
ceea ce prive[te num\rul lor, variind de la 2n = 66 (E przewalski), la 2n = 32
(E. zebra hartmanae).
Studiile efectuate, au condus la concluzia c\ ecvinele etaleaz\ rata de
evolu]e cromozomal\ cea mai ridicat\, iar ca mecanism evolutiv `ndeosebi a fost
fuziunea centric\ sau robertsonian\ a cromozomilor.
La calul domestic, num\rul diploid de cromozomi este 2n = 64, fiind
clasifica]i `n cinci grupe, la care se adaug\ [i cromozomii sexului, (fig.17):
- grupa I - cuprinde 4 perechi de cromozomi submetacentrici, de
dimensiuni mari, având organizatori nucleolari [i sateli]i;
- grupa II - consituit\ din cinci perechi de cromozomi metacentrici;
- grupa III - constituit\ din trei perechi de cromozomi metacentrici dar
mici;
- grupa IV - constituit\ dintr-o singur\ pereche de cromozomi
subtelocentrici;
- grupa V - con]ine 18 perechi de cromozomi acrocentrici, aranja]i `n
ordine descresc\toare dup\ talie.
Perechea 25 [i 30 de cromozomi, sunt purt\tori de asemenea de
organizatori nucleolari.
Cromozomul X are talia cea mai mare din cariotip, fiind submetacentric,
iar cromozomul Y este de talia celor mai mici din complement.
- 51 -
{TEOFIL CREANG|
Fig. 17. Schema cariotipului la cal, (dup\ Popescu - 1989).
Utilizarea metodelor de bandare Q [i G, permite indentificarea cu precizie

a fiec\rei perechi de cromozomi.
2.2.5.5. CARIOTIPUL PORCULUI DOMESTIC

(SUS SCROFA DOMESTICA)
Cariotipul diploid normal la porcul domestic, este alc\tuit din 38 de

cromozomi cu morfologie diferit\.
~n prezent complementul cromozomal se clasific\ `n patru grupe diferite,
(fig. 18):
- 52 -
Fig. 18. Cariotipul la porc cu bandare G, (dup\ Eldridge - 1985).
- grupa I - cuprinde cinci perechi de cromozomi submetacentrici;

- grupa II - cuprinde dou\ perechi de cromozomi subtelocentrici;
- grupa III - cuprinde cinci perechi de cromozomi metacentrici;
- grupa IV - [ase perechi acrocentrici.
Cromozomii sexului sunt plasa]i la finalul celei de-a treia grupe.
~n interiorul fiec\rei grupe, cromozomii sunt clasifica]i dup\ talia lor.
Utilizarea metodelor de bandare G, R [i T permite identificarea cu
precizie a fiec\rei perechi de cromozomi. O singur\ confuzie mai poate apare
`ntre cromozomul 9 [i cromozomul X, ace[tia fiind apropia]i ca talie [i form\.
2.2.5.6. CARIOTIPUL IEPURELUI DOMESTIC

(ORYCTOLAGUS CUNICULUS)
Cariotipul iepurelui a fost stabilit `nc\ din 1926 de Painter, care a

remarcat `n celulele amniotice la embrionii de 14 zile, 44 de cromozomi.
- 53 -
{TEOFIL CREANG|
Utilizarea marc\rii `n benzi G, Q, [i R permite identificarea cu precizie a

perechilor de cromozomi. Benzile de tip G, permit o rezolu]ie `nalt\ [i o bun\
identificare a complemetului cromozomal, (fig. 19).
Fig. 19. Cariotipul la iepure cu bandare G, (dup\ Popescu - 1989).
Cei 44 de perechi de cromozomi de la iepurele domestic, sunt repartiza]i

`n patru grupe, la care se adaug\ cromozomii sexului:
- grupa I - [ase perechi metacentrici;
- grupa II - cinci perechi submetacentrici;
- grupa III - [ase perechi submetacentrici ca [i cei din grupa a II-a, dar cu
centromerul mai apropiat de unul din capetele cromozomului;
- grupa IV - patru perechi acrocentrici.
Cromozomul X este de dimensiune mare [i submetacentric, iar
cromozomul Y de dimensiune mic\ [i de asemenea submetacentric.
Cromozomii 13, 16 [i 20 sunt purt\tori ai organizatorilor nucleolari.
- 54 -
Speciile s\lbatice de iepure (Lepus europaeus; Lepus timidus), posed\ un

cariotip de 48 de cromozomi, comparativ cu cariotipul iepurelui domestic,
evolu]ia `n cadrul acestor specii f\cându-se tot prin fuziunea centric\ a
cromozomilor.
2.2.5.7. CARIOTIPUL LA P|S|RI
La p\s\ri cariotipul a fost studiat la peste 200 de specii din cele circa
8.000 de specii de p\s\ri existente, fiind eviden]iate multe tr\s\turi similare ale
cromozomilor.
Majoritatea p\s\rilor au un num\r diploid de cromozomi 2n = 80, care
pot fi grupa]i `n dou\ clase mai mult sau mai pu]in distincte, respectiv
macrocromozomi [i microcromozomi.
Macrozomii, sunt u[or de identificat, fiind de dimensiuni mari [i
cuprind `n mod obi[nuit 6 - 10 perechi de cromozomi, `ntre care [i heterozomii.
Numai câ]iva cromozomi din cadrul acestei categorii pot fi descri[i conven]ional
dup\ form\, putând fi `ncadra]i `n categoria metacentrici, submetacentrici,
subtelocentrici sau telocentrici. ~n figura 20 A, sunt prezentate cariotipurile
par]iale (macrozomii), la unele specii de p\s\ri, remarcându-se reducerea
considerabil\ a m\rimii cromozomilor, dup\ perechea a 6-a sau a 7-a de
cromozomi.
~n categoria macrocromozomilor sunt inclu[i [i cromozomii sexului Z [i
W. La p\s\ri sexul mascul este homogametic, având doi cromozomi ai sexului
identici (ZZ), iar sexul femel este heterogametic, având doi cromozomi ai sexului
diferi]i (ZW). Cromozomul W este compus aproape `n totalitate din
heterocromatin\ constitutiv\, fiind inactiv genetic, idetificându-se pe acest
cromozom pân\ `n prezent doar un singur locus imunogenetic activ.
Microzomii, sunt `n raport de circa 3/1 fa]\ de macrozomi, fiind destul
de greu de identificat. Con]in circa 15 - 20% din cromatina nuclear\.
Microcromozomii sunt cromozomi adev\ra]i, de[i unii autori ì consider\ ap\ru]i
`n urma unor aneuploidii sau a altor abera]ii cromozomale.
~n ceea ce prive[te con]inutul `n ADN al cromozomilor la p\s\ri, acesta
reprezint\ circa 50% din ADN-ul nuclear al mamiferelor, reprezentând cantitativ
1,7 - 3,6 picograme/nucleu.
ADN-ul repetitiv, este de asemeni mai redus decât la mamifere,
reprezentând circa 17 - 25% din genom, fa]\ de peste 50% `n cazul mamiferelor.
Tehnicile de eviden]iere a cromozomilor sunt identice cu cele utilizate la
mamifere, fiind eviden]ia]i din m\duva hematogen\, culturi leucocitare [i alte
culturi celulare, doar temperatura de incuba]ie necesar\ fiind mai mare, de circa
400C. De asemenea cromozomii mitotici se mai pot eviden]ia din pulpa penajului,
precum [i din ou\ embrionate de 16 - 72 de ore, care prezint\ un indice mitotic
ridicat.
- 55 -
{TEOFIL CREANG|
G\in\
Curc\
Ra]\
Porumbei
Potârniche
Fig. 20. Cariotipurile par]iale la unele specii de p\s\ri, cu

reprezentarea macrocromozomilor [i microcromozomilor
cei mai frecven]i (A). Cariotipul normal la g\in\ (B).
(Dup\ Eldridge - 1985 (A); Shoffner - 1967, citat de Sandu – 1983 (B).
- 56 -
O mare parte din cuno[tin]ele de citogenetic\ s-au ob]inut prin studiul

cariotipului la pas\re, existând numeroase studii pe aceast\ specie.
~n ceea ce prive[te num\rul total de cromozomi din cariotipul diverselor
specii de p\s\ri de importan]\ zootehnic\, acesta este:
¾ la g\in\ (Gallus bankiva) - 2n = 78 cromozomi, (fig. 20 B);
¾ la curc\ (Meleagris gallopavo) - 2n = 82 cromozomi, (dup\ unii autori 78
de cromozomi);
¾ la bibilic\ (Mumida meleagris) - 2n = 78 cromozomi;
¾ la ra]\:
9 ra]a comun\ (Anas platyrhynchas) - 2n = 80 cromozomi;
9 ra]a le[easc\ (Cairina moscata) - 2n = 78 cromozomi;
¾ la gâsc\ (comun\ [i chinezeasc\) - 2n = 82 cromozomi;
¾ la prepeli]a japonez\ (Coturnix coturnix) - 2n = 80 cromozomi;
¾ la porumbei (Columbia livia) - 2n = 68 cromozomi, existând varia]ii `n
cazul altor popula]ii de porumbei, cu origine diferit\.
2.3. CICLUL CELULAR
Perioada de timp scurs\ de la terminarea diviziunii ce a dat na[tere unei

celule [i pân\ la momentul `n care se `ncheie diviziunea acelei celule se nume[te
ciclu celular. Ciclul de via]\ al unei celule se compune din dou\ mari faze:
diviziunea celular\ [i perioada dintre dou\ diviziuni succesive, numit\
interfaz\.
Mult\ vreme s-a considerat c\ interfaza este o perioad\ de “lini[te”, de
“repaus celular”. Odat\ cu introducerea metodelor biologiei moleculare, s-a
remarcat c\ interfaza este o perioad\ de maxim\ activitate metabolic\, `n aceast\
faz\ având loc sinteza ADN-ului, ARN-ului [i a proteinelor.
~ntreg ciclul celular este compus din patru perioade: G1 (perioada de timp
dintre sfâr[itul mitozei [i `nceputul sintezei de ADN); S (perioada `n care se
sintetizeaz\ ADN-ul); G2 (perioada dintre sfâr[itul sintezei de ADN [i `nceputul
diviziunii) [i M (diviziunea sau mitoza propriu-zis\), (fig. 21).
Durata ciclului celular, este variabil\ `n func]ie de specie [i tipul de
celule, fiind variabil\ de la o celul\ la alta, chiar [i `n cadrul aceluia[i ]esut. La
eucariotele superioare ciclul celular dureaz\ 10 - 25 ore, din care diviziunea
propriu-zis\ dureaz\ 1 or\. La o durat\ total\ a ciclului celular de 16 ore, durata
celor patru perioade este G1 = 5 ore; S = 7 ore, G2 = 3 ore [i M = 1 or\. Faza G1
are durata cea mai variabil\ de la o celul\ la alta, `n timp ce faza S este cea mai
constant\, pentru un anumit tip de celule.
~n organism exist\ celule care se divid foarte rapid, parcurgând un ciclu
celular `n 8 - 10 ore, iar altele se divid rar având un ciclu celular de 100 de zile
sau mai mult.
- 57 -
{TEOFIL CREANG|
Fig. 21. Diagrama ciclului celular.
Dup\ modul cum parcurg ciclul celular, celulele din organismul

mamiferelor se pot clasifica `n trei categorii:
9 categoria I: - celule care [i-au pierdut capacitatea de diviziune dup\
na[tere, fiind oprite `n faza G1: neuronii, celula muscular\;
9 categoria II: - celule care se divid rapid: celulele din m\duva osoas\
hematogen\, celule splenice, celulele epiteliale;
9 categoria III: - celule cu o capacitate redus\ de diviziune, care `ns\ `n
condi]ii deosebite se pot divide rapid: hepatocitele, celulele glandelor hormonale.
~n cazul organismelor superioare, diviziunea celular\ este indirect\, fiind
de dou\ feluri:
- mitoza (cariochineza), specific\ `nmul]irii celulelor somatice;
- meioza (diviziunea reduc]ional\), specific\ form\rii celulelor sexuale
maturate.
2.3.1. MITOZA (CARIOCHINEZA)
Mitoza, este diviziunea celular\ specific\ celulelor somatice, fiind un

mecanism biologic care asigur\ o repartizare identic\ a materialului genetic.
~n ciclul de via]\ al unei celule somatice capabil\ de multiplicare, se
disting dou\ faze:
a. - faza sintetic\ (interfaza);
b. - faza citologic\ (mitoza propriu-zis\).
- 58 -
a. Faza sintetic\ (interfaza). Reprezint\ perioada dintre dou\

diviziuni celulare, `n care are loc duplicarea componentelor esen]iale ale celulei,
necesare intr\rii acesteia `n diviziune. Principalul proces de sintez\ este replicarea
semiconservativ\ a ADN-ului, cu duplicarea componentelor cromozomale.
Interfaza reprezint\ perioada de activitate sintetic\ a celulei, iar `n timpul mitozei
propriu-zise se reorganizeaz\ structura celulei [i are loc segregarea cromozomilor
`n celulele nou formate. Cercet\rile au eviden]iat c\ [i `n interfaz\ cromozomii `[i
men]in individualitatea, dar sunt mult extin[i, alungi]i, filamento[i, formând a[a –
numita “cromatin\”.
Interfaza este `mp\r]it\ `n trei perioade:
Perioada presintetic\ (faza G1), `n care celula are un set de
cromozomi monocromatidici, corespunzând preg\tirii sintezei ADN-ului. Se
remarc\ sinteza intens\ de ARN - mesager [i de proteine citoplasmatice.
Sfâr[itul fazei G1, este considerat când `ncepe sinteza histonelor, care se
intensific\ progresiv, atingând maximum `n faza S.
Perioada de sintez\ (faza S), `n care are loc replicarea
semiconservativ\ a ADN-ului, rezultând `n final dublarea materialului
cromozomal. ~n aceast\ faz\ se sintetizeaz\ atât ADN-ul cromozomal cât [i
componentele proteice ale cromozomilor. Cromatidele surori r\mân strâns
asociate prin intermediul constric]iilor primare [i secundare. Sinteza proteinelor
histonice decurge `n paralel cu sinteza ADN-ului, adic\ numai `n faza “S”.
Perioada postsintetic\ (faza G2), este delimitat\ de sfâr[itul sintezei
de ADN [i apari]ia primelor semne vizibile ale diviziunii celulare.
Sinteza ADN-ului [i a componentelor proteice ale cromozomilor
`nceteaz\ o dat\ cu `ncheierea fazei S, sinteza ARN-ului [i a altor componente
proteice ale celulei continu\ pe parcursul `ntregii interfaze.
De regul\, celulele somatice care `nceteaz\ s\ se mai divid\ se g\sesc `n
faza G1, deci `n stare diploid\ normal\.
b. Faza citologic\ sau mitoza propriu-zis\. Cuprinde patru faze:
profaza (cu o durat\ de circa 30 min. sau 50% din durata total\ a mitozei);
metafaza (circa 8 min), anafaza (circa 4 min) [i telofaza (circa 18 min),
(fig. 22).
Profaza - reprezint\ stadiul cel mai lung al mitozei, `n care are loc
condensarea crescând\ a cromozomilor, care devin astfel vizibili la microscopul
optic sub forma unor filamente lungi [i sub]iri, care `ncep s\ se scurteze [i s\ se
`ngroa[e. Cromozomii `[i p\streaz\ strucrura lor dubl\ format\ din cele dou\
cromatide alipite longitudinal, care se r\sucesc una `n jurul celeilalte având ca
punct comun centromerul, astfel c\ linia de demarcare a celor dou\ cromatide
surori devine tot mai greu vizibil\.
~n citoplasm\ centrozomul se divide `n doi corpusculi denumi]i centrioli,
ce vor migra spre polii celulei. Spre sfâr[itul profazei dispar nucleolii, membrana
nuclear\ se dizolv\ iar cromozomii ajung `n masa celular\. ~ntre cei doi centrioli
- 59 -
{TEOFIL CREANG|
se formeaz\ fusul de diviziune, care va avea câte un filament pentru fiecare

cromozom.
Fig. 22. Diviziunea mitotic\: A – interfaza; B, C, D – profaza;

E, F – metafaza; G – anafaza; H – telofaza; I – interfaza.
Metafaza - este stadiul `n care cromozomii ating maximul de

condensare, ace[tia orientându-se c\tre planul ecuatorial al celulei [i fiecare se
ata[eaz\ prin intermediul centromerului de câte o fibr\ a fusului de diviziune
formând placa ecuatorial\.
Acest moment este foarte important pentru cercet\rile de citogenetic\;
deoarece prin tehnici specifice cromozomii pot fi individualiza]i, fiind u[or de
cercetat la microscop `n vederea alc\tuirii cariotipului.
Aranjamentul spa]ial al cromozomilor `n placa ecuatorial\ a constituit
obiectul a numeroase investiga]ii. Astfel s-a constatat c\ acei cromozomi care au
talie mare, tind s\ ocupe pozi]ii la periferia pl\cii metafazice astfel `ncât doar
regiunile centromerice se g\sesc `n cadrul fusului mitotic, bra]ele lungi g\sindu-se
- 60 -
plasate `n citoplasm\. Cromozomii mici tind s\ ocupe arealul central al pl\cii

metafazice. Ordonarea ne`ntâmpl\toare a cromozomilor metafazici `n placa
ecuatorial\, a fost demonstrat\ la mai multe specii (om, hamster, iepure).
Cromozomii sexului sunt `ntâlni]i la periferia pl\cii metafazice.
~n finalul metafazei are loc diviziunea longitudinal\ a celor dou\
cromatide surori, inclusiv a centromerilor, fiecare cromatid\ devenind un
cromozom independent, care sunt atra[i spre polii celulei prin contractarea
fibrelor fusului de diviziune.
Sub ac]iunea diver[ilor factori cu efect mutagen (radia]ii, substan]e
chimice, temperaturi sc\zute etc), cele dou\ cromatide pot s\ nu se separe, dând
na[tere la manifest\ri patologice (trisomii, monosomii etc). ~n lucr\rile curente de
citogenetic\, celulele sunt tratate cu colchicin\ care inhib\ formarea fusului
mitotic, astfel `ncât nucleii sunt bloca]i `n stadiul metafazic, fiind mai u[or de
studiat
Anafaza - este etapa de clivare total\ a celor dou\ cromatide surori [i
de mi[care a cromozomilor prin intermediul fusului de diviziune, spre polii
celulei. ~n acest fel, fiecare cromatid\ devine cromozom monocromatidic
independent. Când fiecare set de cromozomi a ajuns la polii celulei, anafaza se
`ncheie, rezultând `n jurul fiec\rui pol celular acela[i num\r de cromozomi câ]i au
existat la celula mam\, adic\ un set diploid specific de cromozomi (2n).
La sfâr[itul anafazei, celula prezint\ o u[oar\ [trangulare `n zona
median\.
Telofaza - `ncheie fazele diviziunii, cromozomii suferind un proces de
despiralizare [i decondensare, devenind sub]iri [i pierzând propriet\]ile
tinctoriale. Fusul de diviziune dispare, apar nucleolii [i se formeaz\ membrana
nuclear\ care delimiteaz\ câte un nucleu la fiecare pol al celulei, cu acela[i num\r
de cromozomi ca [i celula mam\. Apoi are loc separarea complet\ a citoplasmei [i
reorganizarea membranelor celulare, rezultând `n final dou\ celule fiice. Acestea
intr\ apoi `n interfaz\, timp `n care se realizeaz\ condi]iile necesare unei noi
diviziuni.
Durata mitozei, este foarte variabil\ de la o categorie de celule la alta,
fiind dependent\ de specie, vârst\, temperatur\ etc. Durata complet\ a unui ciclu
mitotic, variaz\ de la câteva zeci de minute, la câteva zeci de ore. Mitoza poate fi
stimulat\ sub ac]iunea unor substan]e specifice, denumite substan]e mitogene
(exemplu - eritropoietina, factori de cre[tere, hormonii cum sunt cei estrogeni
etc). Exist\ [i factori tisulari inhibitori ai diviziunii celulare, cum sunt unele
peptide [i glicoproteine.
~n func]ie de tipul specific de ]esut al organismului, celulele se divid din
timp `n timp, astfel c\ fiec\rui ]esut ì este specific un indice mitotic (rat\
mitotic\), care reprezint\ propor]ia de celule aflate `n diviziune, din num\rul total
de celule.
- 61 -
{TEOFIL CREANG|
Semnifica]ia genetic\ a mitozei. Mitoza este diviziunea celulelor

somatice, `n urma c\reia rezult\ dou\ celule fiice, care au acela[i num\r de
cromozomi [i aceea[i structur\ genetic\ ca [i cromozomii celulei mam\. Astfel
mitoza asigur\ constan]a numeric\ [i informa]ional\ a cromozomilor `n
succesiunea genera]iilor de celule a unui organism. Din acest punct de vedere,
mitoza este considerat\ drept mecanismul biologic care atinge exactitatea absolut\
`n celulele normale. ~n timp ce meioza induce permanent variabilitate, mitoza
conserv\ `n modul cel mai rigid cu putin]\ informa]ia ereditar\. Men]inerea
constant\ a num\rului de cromozomi [i a informa]iei ereditare, este asigurat\ de
mecanismul de biosintez\ a cromatidelor surori. Datorit\ biosintezei
semiconservative a cromatidelor `n cursul perioadei de sintez\, cele dou\
cromatide surori sunt `ntotdeauna identice sub raportul informa]iei ereditare
de]inute, atât una fa]\ de cealalt\, cât [i fa]\ de cromatida mam\.
~n cursul ciclului celular, are loc o varia]ie a cantit\]ii de AND, (fig. 23).
Cant. de ADN
4Q
2Q
G1 S G2 Mitoza G1 .....etc
(P; M; A; T)
5 7 3 1
Fazele
ciclului
16 h celular [i durata lor (h)
Fig. 23. Cantitatea de ADN [i fazele ciclului celular: Interfaza

(G1; S; G2), mitoza propriu-zis\ (Profaza, Metafaza, Anafaza [i Telofaza).
Astfel `n stadiul G1 al interfazei `n anafaz\ [i telofaz\, cantitatea de ADN va fi de

2Q. ~n perioada de sintez\ (S) a interfazei are loc o dublare a cantit\]ii de ADN
(4Q), men]inându-se la acest nivel [i `n stadiul G2 precum [i `n profaz\ [i
metafaz\. Spre finalul metafazei are loc separarea celor dou\ cromatide surori,
- 62 -
care devin cromozomi independen]i, iar cantitatea de ADN revine la nivelul

specific de 2Q.
Mitoza prin multiplicarea continu\ a celulelor unui organism, asigur\
cre[terea [i dezvoltarea organismelor pluricelulare.
Prin mecanismele specifice procesului de diferen]iere celular\ `n perioada
embrionar\, precum [i datorit\ reglajului genetic, mitoza permite `n cursul
procesului de ontogenez\ formarea de ]esuturi [i organe cu func]ii specifice.
Exactitatea replic\rii [i separ\rii cromatidelor, asigur\ cantitativ [i
calitativ aceea[i structur\ genetic\ a celulelor fiice, cu a celulei mam\. ~n acest
mod, mitoza asigur\ continuitatea ereditar\ `n cadrul fiec\rui organism.
Orice modificare a structurii cantitative [i calitative a cromozomilor `n
cursulul procesului de mitoz\, sub ac]iunea factorilor mutageni, fizici, chimici sau
biologici (radia]ii, influen]a temperaturii, substan]e chimice cu efect mutagen,
oncovirusuri etc), va determina consecin]e deosebit de negative asupra diverselor
]esuturi sau organe, cu modific\ri pregnante a sintezei diver[ilor compu[i
biologici la nivel celular.
2.3.2. MEIOZA
Meioza sau diviziunea reduc]ional\, reprezint\ tipul de diviziune celular\

caracteristic\ organismelor care se reproduc pe cale sexuat\. ~n urma meiozei se
formeaz\ celulele sexuale sau game]ii (spermatozoizii [i ovulele), care vor avea
un num\r de cromozomi redus la jum\tate fa]\ de celula din care au provenit.
Celulele astfel rezultate vor avea un nucleu haploid (cu n cromozomi), specific
tuturor celulelor sexuale. Prin fecundarea a dou\ celule sexuale, cu un num\r
haploid de cromozomi, rezult\ zigotul care are o garnitur\ cromozomal\ dubl\
(stare diploid\ = 2n cromozomi), specific\ celulelor somatice.
Meioza [i fecundarea sunt astfel fenomene compensatorii, care asigur\
constan]a num\rului de cromozomi caracteristic fiec\rei specii, de-a lungul
genera]iilor de indivizi.
~n meioz\ se succed dou\ diviziuni succesive. ~n prima diviziune
meiotic\ se produce conjugarea cromozomilor omologi, duplicarea fiec\rui
omolog `n cromatidele surori [i separarea cromozomilor omologi `n dou\ celule
cu un num\r haploid de cromozomi (n), fiind deci o diviziune reduc]ional\. A
doua diviziune meiotic\ decurge dup\ o mitoz\ obi[nuit\ [i const\ `n separarea
fiec\rui cromozom `n cele dou\ cromatide surori, fiind deci o diviziune
homotipic\ sau de matura]ie. ~n urma celor dou\ diviziuni, din celula primar\
vor rezulta patru celule haploide, care vor forma game]ii, (fig. 24).
- 63 -
{TEOFIL CREANG|
Fig. 24. Diviziunea meiotic\:

a - leptonem; b - zigonem; c - pachinem; d - diplonem; e - diachinez\;
f - metafaza I; h - interfaz\; i - metafaza II; j - celule haploide.
Prima diviziune meiotic\ (Meioza I), se desf\[oar\ `n patru etape

(profaza I, metafaza I, anafaza I [i telofaza I). Este un proces foarte complex,
meioza I poate dura zile, luni [i chiar ani de zile, (`n func]ie de specie).
Profaza I. Este o faza ce dureaz\ deosebit de mult, ocupând 90% din
durata meiozei totale. ~n timpul profazei I se m\re[te volumul nuclear de 3 - 4 ori
fa]\ de profaza mitotic\, are loc `mperecherea cromozomilor omologi [i
manifestarea fenomenul de crossing-over, realizându-se un schimb reciproc de
fragmente cromatidice `ntre cromozomii omologi.
Prezint\ cinci etape succesive: leptonem, zigonem, pachinem, diplonem
[i diachinez\.
- 64 -
Leptonem (gr. Lepton = sub]ire; nema = filament), este prima etap\ a

profazei I meiotice caracterizat\ prin aspectul cromozomilor care apar ca ni[te
filamente lungi [i sub]iri. Cromozomii sunt `n num\r diploid [i bicromatidici,
cromatidele fiind strâns asociate. Cromatidele surori sunt sintetizate
semiconservativ, `n interfaza care precede intrarea celulelor `n meioz\. O
tr\s\tur\ caracteristic\ a acestei etape este dispozi]ia polarizat\ a cromozomilor,
dând impresia c\ pornesc dintr-un singur punct cu ambele extremit\]i, punct
plasat la nivelul membranei nucleare.
Zigonem (gr. zygosis = unire, `mbinare), `n aceast\ etap\ cromozomii
`ncep procesul de spiralizare, devenind mai scur]i [i gro[i. Cromozomii omologi
se alipesc unul de altul, unindu-se `ntre ei (conjungarea omologilor) pe direc]ie
longitudinal\, formând perechi de bivalen]i fenomen denumit sinapsis.
Conjugarea cromozomilor omologi se face punct cu punct pe toat\ lungimea lor,
`ncepând de la un cap\t (conjugare terminal\), sau simultan din mai multe puncte
(conjugare local\). Mecanismul molecular al conjug\rii cromozomilor omologi
este mai pu]in cunoscut, presupunându-se c\ `n mare parte complexul sinaptic
este format din proteine [i `ntr-o m\sur\ mai mic\ din ADN.
Conjugarea cromozomilor omologi este precedat\ de formarea
chiasmelor, care sunt puncte de contact `ntre ace[tia. Datorit\ faptului c\ sinapsa
este deosebit de exact\ (fiecare element structural alipindu-se exact pe elementul
similar din cromozomul omolog), aparent num\rul de cromozomi pare redus la
jum\tate.
Faza de zigonem are o deosebit\ importan]\ genetic\. Datorit\ conjug\rii
perechilor de omologi, se poate stabili cu certitudine identitatea cromozomilor
dintr-o pereche, fapt important pentru studiile de citogenetic\. De asemenea,
datorit\ conjug\rii perfecte a perechilor de omologi, se poate eviden]ia cu
u[urin]\ cazurile de cromozomi anormali, care au suferit un proces de rupere sau
pierdere a unor segmente. ~n cazul când de pe un cromozom lipse[te un segment
intercalat, cromozomul omolog va suferi `n por]iunea respectiv\ o `ndoire, o
buclare, iar `n cazul când segmentul este terminal, cromozomul omolog va
prezenta o por]iune terminal\ liber\.
Pachinemul (gr. pachys = gros), este o etap\ `n care scurtarea [i
`ngro[area cromozomilor omologi se accentueaz\, `ncât cu greu se poate sesiza
structura dubl\ a cromozomilor, num\rul acestora devenind aparent haploid.
Perechile de cromozomi astfel intim uni]i, poart\ denumirea de bivalen]i.
La sfâr[itul acestui stadiu `ncepe fenomenul de respingere a
cromozomilor omologi `ntre ei, proces care continu\ [i `n stadiul urm\tor.
Diplonem (gr. diplos = dublu), cromozomii omologi `[i restabilesc
structura lor dubl\ [i `n plus fiecare cromozom se divide longitudinal `n cele dou\
cromatide, astfel `ncât o pereche de cromozomi apare ca fiind format\ din patru
cromatide, unite dou\ câte dou\ prin centromerul comun, forma]iunea respectiv\
fiind denumit\ tetrad\ cromozomal\. Separarea celor doi cromozomi omologi
- 65 -
{TEOFIL CREANG|
nu este `ns\ complet\, ei r\mân conjuga]i prin unul sau mai multe puncte de-a
lungul cromatidelor, constituind puncte de contact denumite chiasme. Chiasmele
localizeaz\ punctele `n care pot avea loc schimburi de fragmente cromatidice `ntre
cromatidele nesurori, fenomen denumit de Morgan crossing-over.
Formarea chiasmelor este un proces destul de des `ntâlnit `n `mperecherea
cromozomilor omologi, dar frecven]a acestora variaz\ de la o pereche de
cromozomi la alta, fiind determinat\ de lungimea [i particularit\]ile de structur\
ale cromozomilor. ~n cazul heterozomilor (cromozomii X [i Y), la majoritatea
speciilor de mamifere `mperecherea se face cap la cap [i nu longitudinal ca `n
cazul autozomilor, ceea ce exclude formarea chiasmelor, precum [i existen]a
crossing-overului.
~n continuarea diplonemului, cromatidele se contract\ [i mai mult, iar
reac]ia de respingere dintre ele cre[te, acestea r\mânând `ns\ legate prin
centromer [i alte puncte de contact.
Diachinez\ (dia = divergent; kinesis = mi[care), reprezint\ ultimul
stadiu al profazei I meiotice, `n care continu\ procesul de contractare [i
`ndep\rtare a cromozomilor omologi, l\rgindu-se astfel spa]iile dintre ace[tia, iar
chiasmele se deplaseaz\ spre extremit\]ile cromozomilor. Cromatidele surori se
unesc foarte strâns, devenind aproape inobservabile.
~n finalul diachinezei membrana nuclear\ se dizolv\, nucleolii dispar `n
masa celulei [i se formeaz\ fusul nuclear de diviziune. Spre deosebire de mitoz\
când num\rul fibrelor fusului nuclear de diviziune era egal cu num\rul de
cromozomi, `n cazul meiozei I num\rul fibrelor fusului de diviziune va fi egal cu
num\rul de perechi de cromozomi.
Metafaza I. Are loc ata[area cromozomilor bivalen]i de fibrele fusului
nuclear de diviziune formându-se placa metafazic\ sau placa ecuatorial\, `n
cadrul c\reia cromozomii bivalen]i sunt orienta]i cu centromerii spre poli, iar
chiasmele sunt orientate spre planul ecuatorial al celulei. ~n continuare are loc o
repulsie activ\ `ntre cei doi cromozomi omologi, care se `ndep\rteaz\ activ unul
de altul pân\ la desfacerea total\ a chiasmelor.
Anafaza I. ~ncepe odat\ cu dispari]ia ultimelor chiasme care leag\
perechile de cromozomi omologi `ntre ei, astfel c\ spre fiecare pol al celulei se
`ndreapt\ câte un cromozom din fiecare pereche de bivalen]i. Cromatidele surori,
spre deosebire de mitoz\, nu se despart `n aceast\ faz\, ele r\mân legate la nivelul
centromerului [i a altor puncte de contact.
Având `n vedere predispozi]ia spre crossing-over a cromozomilor, `n
fazele anterioare, cromozomii care vor migra spre polii celulei nu mai sunt
identici cu cei de la `nceputul diviziunii. Ace[tia vor fi restructura]i, fiind alc\tui]i
dintr-un mozaic de material genetic de origine matern\ [i patern\.
Un alt fenomen genetic care se manifest\ `n aceast\ faz\ este segregarea
independent\ a perechilor de cromozomi, fenomen cunoscut [i sub denumirea
- 66 -
de dansul cromozomilor, care constituie o contribu]ie important\ la

recombinarea genetic\ [i la inducerea permanent\ a variabilit\]ii `n descenden]\.
Telofaza I. Se caracterizeaz\ prin reorganizarea membranei nucleare, a
celorlalte componente celulare [i `n final a membranei celulare, care izoleaz\ cele
dou\ celule haploide astfel rezultate.
Dup\ o scurt\ interfaz\, f\r\ sinteza de ADN, urmeaz\ meioza II `n care
intr\ cele dou\ celule haploide rezultate la finalul meiozei I. ~n meioza II, are loc
separarea cromatidelor surori care devin cromozomi independen]i, deplasarea lor
spre polii celulei, la finalul acesteia rezultând patru celule cu un num\r haploid
(n) de cromozomi.
Dac\ prima diviziune a procesului meiotic este o diviziune heterotipic\,
deoarece porne[te de la celule diploide [i se ajunge la celule haploide, a doua
diviziune a procesului meiotic este o diviziune homotipic\, deoarece porne[te de
la celule haploide [i se ajunge tot la celule haploide.
Meioza II, const\ `n succesiunea celor patru faze ale unei mitoze
obi[nuite, f\r\ diferen]ieri fa]\ de aceasta, aceste faze fiind denumite: profaza II,
metafaza II, anafaza II [i telofaza II.
Durata meiozei, este mult mai mare decât a mitozei, putând ajunge la
zile, luni sau chiar ani de zile.
Semnifica]ia genetic\ a meiozei. Meioza reprezint\ fenomenul de
importan]\ capital\ `n transmiterea poten]ialit\]ii ereditare a genera]iei parentale,
la genera]ia descendent\. Prin intermediul meiozei se formeaz\ game]ii, ce au un
num\r haploid de cromozomi, iar prin fecundarea acestora se realizaeaz\ una din
cele mai importante `nsu[iri ale cromozomilor: continuitatea [i succesiunea lor
`n genera]iile succesive de indivizi.
De asemenea, meioza este principalul fenomen biologic, responsabil de
inducerea permanent\ a variabilit\]ii genetice `n popula]iile de animale.
Variabilitatea genetic\ realizat\ `n cursul meiozei are dou\ surse:
a. segregarea probabilistic\ a cromozomilor materni [i paterni, la sfâr[itul
meiozei I, (sau dansul cromozomilor);
b. schimbul de fragmente cromatidice, (crossing -over).
a. Segregarea independent\ a perechilor de cromozomi la
sfâr[itul meiozei I, (fenomen denumit de H. J. Müller dansul
cromozomilor). Este rezultatul fenomenului prin care cromozomii materni [i
paterni ai celulelor diploide, se `mperecheaz\ la `nceputul meiozei I , `n func]ie de
omologia lor [i apoi se separ\ pe baza legilor probabilit\]ii.
Fenomenul este condi]ionat de dispunerea pe baza legilor hazardului, a
perechilor de bivalen]i `n placa ecuatorial\ a metafazei I. Hazardul face ca unii
bivalen]i s\ se dispun\ `n placa ecuatorial\, cu centromerul matern spre un pol al
celulei [i cu cel patern spre cel\lalt pol celular, iar alte perechi de cromozomi s\
fie dispu[i invers, iar segregarea `n una sau cealalt\ celul\ haploid\ ce rezult\ la
finalul meiozei I, s\ se fac\ dup\ aceast\ dispunere.
- 67 -
{TEOFIL CREANG|
Num\rul de combina]ii posibile ale cromozomilor ce rezult\ `n urma

acestui fenomen este de 2n (n reprezentând num\rul de perechi de cromozomi; la
om 223; la taurine 230 etc). Probabilitatea ca un gamet s\ fie diferit de al]ii sub
raportul informa]iei genetice pe care o de]ine este de (1/2)n, `n urma manifest\rii
acestui fenomen. Dac\ se iau `n considerare `ntr-un exemplu ipotetic, un organism
cu dou\ perechi de cromozomi, atunci posibilit\]ile de combinare a cromozomilor
`n game]i, sunt de 22, realizându-se 4 tipuri de game]i diferi]i, având fiecare
informa]ie genetic\ diferit\ de a celuilalt.
La taurine, `n urma segreg\rii independente a perechilor de cromozomi,
combina]iile gametice cu structur\ genetic\ diferit\ ce vor rezulta, vor fi de 230,
valoare ce se ridic\ la peste 1,73 miliarde de clase de game]i cu structura genetic\
diferit\. Probabilitatea ca un gamet s\ fie identic cu altul, va fi de 1/1,73 miliarde,
ceea ce asigur\ o posibilitate infim\ de identitate genetic\ a game]ilor.
Acest mecanism al segreg\rii cromozomilor `n meioza I, reprezint\ sursa
cea mai important\ a varia]iilor ereditare, determinând o permanent\ restructurare
a patrimoniului ereditar al organismelor.
b. Al doilea mecanism de inducere a variabilit\]ii este reprezentat de
fenomenul de crossing-over, care are loc `n diplonemul meiozei I, asigurând
schimbul de fragmente cromatidice `ntre cromozomii omologi. Crossing-overul,
se realizeaz\ cu o frecven]\ constant\ [i caracteristic\ fiec\rei perechi de
cromozomi, determinând un schimb de informa]ie ereditar\ `ntre cromozomii
materni [i paterni. Datorit\ acestui proces, cromozomii rezulta]i la sfâr[itul
profazei I meiotice, vor fi un mozaic de material genetic matern [i patern, fiind
astfel restructura]i fa]\ de cromozomii care au intrat `n diviziune
Fenomenul de crossing-over adaug\ la variabilitatea genetic\ generat\ de
combinarea independent\ [i `ntâmpl\toare a cromozomilor, variabilitatea de
structur\ a acestora, m\rind la infinit posibilit\]ile de manifestare a diferitelor
caractere [i `nsu[iri `n cadrul fiec\rei genera]ii.
2.3.3. GAMETOGENEZA
Procesul de formare al celulelor sexuale la mamifere, poart\ denumirea

de gametogenez\, proces care `n cazul organismelor mascule se nume[te
spermatogenez\, iar a organismelor femele ovogenez\.
Spermatogeneza, are loc la nivelul tubilor seminiferi din testicul.
Formarea spermatozoizilor se produce ca urmare a diviziunilor repetate [i
transform\rii gono-citelor, sau celulelor germinale primordiale, care se g\sesc `n
epiteliu germinativ al tubilor seminiferi.
Gonocitele, se divid mitotic dând na[tere spermatogoniilor, care printr-o
nou\ diviziune mitotic\ vor da na[tere la spermatocitele primare.
- 68 -
Urmeaz\ o serie de transform\ri citologice caracteri-stice intr\rii `n

diviziunea meiotic\, spermatocitele primare parcurgând meioza I, `n urma c\reia
rezult\ spermatocitele secundare ce vor avea un num\r haploid de cromozomi.
A doua diviziune meiotic\ `ncepe dup\ o scurt\ interfaz\, dup\ care din
fiecare speramtocit primar rezult\ câte dou\ celule numite spermatide. A[adar
dintr-un spermatocit primar diploid, rezult\ `n urma celor dou\ diviziuni meiotice,
patru spermatide haploide, care dup\ o serie de modific\ri morfologice duc la
formarea a patru spermatozoizi ap]i pentru fecundare, constitui]i `n cea mai mare
parte din nucleu [i având o mic\ cantitate de citoplasm\, (fig. 25).
Fig. 25. Spermatogeneza:

a – spermatocit primar; b – prima diviziune meiotic\;
c – spermatocit secundar; d - a doua diviziune meiotic\;
e – spermatide; f – spermatozoizi.
- 69 -
{TEOFIL CREANG|
Ovogeneza, are loc `n ovar la nivelul foliculilor ovarieni sau foliculilor

de Graaf. Mecanismul cromozomal este asem\n\tor cu cel din spermatogenez\,
diferen]e mari fiind `n privin]a proceselor care au loc `n citoplasm\, (fig. 26).
Fig. 26. Ovogeneza:

a - ovocit primar; b - prima diviziune meiotic\;
c - globul polar; d - ovocit secundar;
e - a doua diviziune meiotic\; f - globulii polari secundari;
g – ovul\.
- 70 -
Celula germinal\ primordial\ numit\ ovogon, d\ na[tere prin diviziune

mitotic\ ovogoniilor, iar printr-o nou\ diviziune mitotic\ vor rezulta ovocitele
primare.
~n aceast\ etap\ au loc profunde modific\ri la nivelul celulei, nucleul
deplasându-se spre o extermitate a celulei, iar citoplasma cre[te mult `n volum. ~n
acela[i timp `n nucleu se succed toate fazele caracteristice primei diviziuni
meiotice, rezultând dou\ celule haploide (cu n cromozomi), una care prime[te
aproape toat\ citoplasma ovocitul secundar, [i una cu foarte pu]in\ citoplasm\
primul globul polar.
Dup\ o scurt\ interfaz\ urmeaz\ a doua diviziune meiotic\ a ovocitului
secundar, din care rezult\ la fel dou\ celule haploide inegale ca m\rime, una de
dimensiuni mari care con]ine aproape toat\ citoplasma ovulul, iar una mic\
aproape f\r\ citoplasm\ al doilea globul polar. Uneori primul globul polar sufer\
[i el a doua diviziune meiotic\, dând na[tere la al]i doi globuli polari.
Deci, `n ovogenez\ vor rezulta tot patru celule haploide, din care doar una
este apt\ de fecundare - ovulul, celelalte trei - globulii polari fiind resorb]ie de
]esuturile ovariene.
Fecundarea (singamia), constituie procesul de unire a celor doi
game]i proveni]i de la cele dou\ sexe, `ntr-o singur\ celul\, rezultând zigotul,
care `[i reface setul diploid de cromozomi specific speciei.
Astfel meioza, respectiv gametogeneza [i fecundarea, sunt fenomene
compensatorii, care permit reducerea la jum\tate a num\rului de cromozomi [i
refacerea st\rii diploide specific speciei, men]inând num\rul de cromozomi
constant de la o genera]ie la alta de indivizi.
- 71 -
{TEOFIL CREANG|
CAPITOLUL 3
ACIZII NUCLEICI, STRUCTUR|,

ORGANIZARE {I FUNC}II
Una din marele descoperiri `n [tiin]ele biologice ale acestui secol, a

constituit-o identificarea, descifrarea [i stabilirea func]iilor materialului genetic,
aspecte care au pus bazele geneticii moleculare, impulsionând `n mod hot\râtor
dezvoltarea geneticii `n ansamblu, deschizând [i drumul ingineriei genetice “una
din cele mai fabuloase performan]e ale acestui secol“, (C. Maximilian -1978).
Specificitatea proceselor metabolice ce vor determina specificitatea
fenotipului, este dat\ de proteinele [i enzimele celulare, care reprezint\ substratul
de baz\ al materiei vii. Proteinele [i enzimele sunt alc\tuite din lan]uri
polipeptidice, `n compozi]ia acestora intr\ cei 20 de aminoacizi `ntr-o anumit\
propor]ie [i ordine. Structura macromoleculelor proteice, este dat\ de structura
acizilor nucleici [i `n mod special de structura ADN-ului, care “dicteaz\“ ordinea
aminoacizilor `n proteine.
~ntreaga genetic\ molecular\ se bazeaz\ pe rela]ia existent\ `ntre acizii
nucleici [i proteine, pe mecanismele care permit ca informa]ia ereditar\ codificat\
`n acizi nucleici s\ fie tradus\ `n proteine.
3.1. ACIZII NUCLEICI, DESCOPERIRE {I EVOLU}IE
Descoperirea acizilor nucleici `[i are originea `n cercet\rile lui Johann F.

Miescher `n 1869, care a ob]inut din celulele albe de puroi o substan]\
gelatinoas\, stabilind c\ provine din nucleii celulelor [i `ntrucât nu a putut fi
`ncadrat\ `n nici una din substan]ele chimice cunoscute la acea vreme, a numit-o
nuclein\.
- 72 -
Miescher [i-a dedicat `ntreaga via]\, cercet\rilor asupra nucleinii.

Analizele ulterioare au demonstrat c\ 30% din nuclein\ con]ine ADN. Dorind s\
cunoasc\ mai bine aceast\ substan]\, Miescher [i-a `ndreptat aten]ia asupra
nucleinii din ou\le de g\in\, din sperma de taur [i din lap]ii somonului [i crapului,
stabilind c\ nucleina este un acid ce con]ine carbon, oxigen, hidrogen, fosfor [i
azot.
Denumirea de acizi nucleici a fost introdus\ de biochimistul Richard
Altmann (1899), datorit\ combin\rii selective cu coloran]i bazici a acestora.
Altmann folosind o metod\ de preparare a nucleinii, a ob]inut rezultate
asem\n\toare cu cele ale lui Miescher.
Numeroasele cercet\ri care au urmat au permis identificarea celor cinci
baze azotate ce compun acizii nucleici: adenina, guanina, citozina, timina [i
uracilul, iar `n jurul anului 1930 s-a stabilit c\ de fapt, exist\ doi acizi nucleici:
acidul dezoxiribonucleic (ADN) [i acidul ribonucleic (ARN).
Ulterior acestor descoperiri au existat mai multe episoade care au marcat
cunoa[terea rolului acizilor nucleici `n ereditate.
~n 1928, medicul englez Frederick Griffith, a utilizat `n experiment\ri
pneumococi (Diplococcus pneumoniae), agentul pneumoniei infec]ioase. Aceast\
bacterie prezint\ dou\ tulpini, o tulpin\ virulent\ care formeaz\ colonii netede (de
tip “S”) [i o tulpin\ nevirulent\, care formeaz\ colonii rugoase (de tip “R”).
Caracterul de virulent [i avirulent se transmite constant de la o genera]ie la alta
fiind deci ereditar.
Injectând la [oareci pneumococi `n diferite variante experimentale, `n
vederea realiz\rii unui vaccin `mpotriva pneumoniei, Griffith a constatat:
9 tipul virulent (“S”), produce boala [i [oarecii mor;
9 tipul virulent (“S”), inactivat prin c\ldur\, nu produce boala;
9 tipul nevirulent (“R”), este inofensiv [i nu produce boala;
9 prin injectarea pneumococilor virulen]i, de tip “S” inactiva]i prin
c\ldur\, concomitent cu pneumococi nevirulen]i de tip “R”, [oarecii se
`mboln\vesc [i mor. De la [oareci astfel infecta]i, s-au izolat pneumococi de tip
“S” deci virulen]i, care `[i transmit cu fidelitate `n genera]iile urm\toare caracterul
de virulen]\ ob]inut.
Astfel, pneumococii avirulen]i au suferit o transformare genetic\, `n
contact cu tulpina virulent\, inactivat\ prin c\ldur\. Acestui proces F. Griffith nu
a putut la timpul respectiv, s\-i g\seasc\ o explica]ie corespunz\toare.
Acest fenomen a putut fi explicat abia `n 1944, când cercet\torii
americani O. T. Avery, C. M. MacLeod [i M. McCarty, dup\ 10 ani de
cercet\ri, au demonstrat natura chimic\ a agentului transformator. ~n acest scop,
au extras ADN din pneumococii de tip virulent S, ad\ugându-l `n mediul de
cultur\ al pneumococilor nevirulen]i R. Dup\ incuba]ia acestora, au rezultat `n
mediul de cultur\, pe lâng\ pneumococi R [i pneumococi virulen]i de tip S, fapt
care a demonstrat c\ agentul transformator este ADN-ul de tip donator.
- 73 -
{TEOFIL CREANG|
Cercet\rile lui O. T. Avery [i colaboratorilor s\i, au revolu]ionat genetica, punând

bazele geneticii moleculare.
Fenomenul de transformare genetic\, a eviden]iat rolul ADN-ului `n
ereditate, confirmat `n continuare de numeroase cercet\ri.
Experien]ele minu]ioase efectuate de Hershey [i Chase (1952), pe bacteria
Esherichia coli au confirmat cu prisosin]\ rolul ADN-ului ca agent de
transformare. Bacteria poate fi infectat\ de bacteriofagi a c\ror existen]\ depinde
de bacterii, `ntrucât dezvoltarea [i multiplicarea lor este posibil\ numai `n
interiorul celulei bacteriene. Unul din ace[tia este bacteriofagul T2, care are o
structur\ relativ simpl\, fiind compus dintr-un cap `n interiorul c\ruia se afl\ un
filament molecular de ADN, `nvelit cu o membran\ proteic\ [i o coad\ cilindric\
tot de natur\ proteic\, (fig. 27).
Fig. 27. Structura bacteriofagului T2: a – filament de ADN;

b – proteine; c – capul bacteriofagului; d – coada bacteriofagului.
Bacteriofagul se fixeaz\ prin absorb]ie cu vârful cozii pe peretele celular

al bacteriei, dizolvând membrana acesteia. ~n interiorul bacteriei va p\trunde doar
ADN-ul bacteriofagului, care este injectat prin lumenul cozii, compu[ii proteici ai
acestuia vor r\mâne `nafar\. Dup\ scurt timp (câteva minute de la p\trunderea
ADN-ului fagic), se formeaz\ sute de bacteriofagi nou sintetiza]i, iar bacteria va fi
lizat\, (fig. 28).
- 74 -
Fig. 28. Modul de ac]iune al bacteriofagilor:

a – fixarea bacteriofagului pe membrana bacteriei [i injectarea
ADN-ului; b, c – replicarea ADN-ului al bacteriofagului
(func]ia autocatalitic\); d - `nmul]irea bacteriofagului prin sintetizarea
de proteine proprii pe seama aminoacizilor liberi ai bacteriei
(func]ia heterocatalitic\); e – lizarea membranei bacteriei.
Este eviden]iat faptul c\ ADN-ul bacteriofagului p\truns `n celula

bacterian\, are capacitatea de sintez\ a componentelor proteice proprii, pe baza
aminoacizilor existen]i `n bacterie, ADN-ul fiind deci purt\tor al informa]iei
ereditare.
~n demonstrarea acestui fenomen, cei doi cercet\tori au utilizat izotopi
radioactivi [i anume fosfor radioactiv (P32) pentru marcarea ADN-ului, [i sulf
radioactiv (S35) pentru a marca proteinele bacteriofagilor. Dup\ producerea
infec]iei, s-a remarcat c\ bacteriofagii sintetiza]i pe baza ADN-ului marcat
radioactiv, au devenit radioactivi, ceea ce dovede[te c\ radioactivitatea le-a fost
transmis\ numai de agentul purt\tor al izotopului radioactiv, adic\ de ADN.
Bacteriofagii marca]i cu S35, care au infectat de asemenea bacterii neradioactive,
nu au mai determinat apari]ia de bacteriofagi radioactivi, deoarece proteina
marcat\ nu a mai fost capabil\ s\ transmit\ aceast\ `nsu[ire.
Un alt fenomen de importan]\ deosebit\ `n explicarea mecanismelor
ereditare la nivel molecular, determinat tot la microorganisme este
recombinarea genetic\. Fenomenul a fost eviden]iat de J. Lederberg [i E. L.
Tatum (1946) la Esherichia coli, care au demonstrat c\ `ntre celule diferite poate
avea loc fenomenul de conjugare, care se soldeaz\ cu schimbul de material
genetic, urmat\ apoi de segregarea acestui material genetic.
- 75 -
{TEOFIL CREANG|
N. D. Zinder [i J. Lederberg (1952), au pus `n eviden]\ fenomenul de

transduc]ie bacterian\, fenomen prin care materialul genetic de la o celul\
bacterian\ donatoare este transferat la una receptoare prin intermediul
bacteriofagului, având ca rezultat recombinarea genetic\. Cei doi cercet\tori au
pus `n eviden]\ fenomenul transduc]iei [i recombin\rii genetice, `n urma
constat\rii c\ unele caractere ale unui serotip al bacteriei Salmonella
typhimurium, cum ar fi rezisten]a la antibiotice, au fost transferate la un alt tip de
bacterie prin intermediul bacteriofagului.
~n afar\ de bacteriofagii virulen]i care produc liza bacteriei exist\ [i fagi
tempera]i care conve]uiesc o perioad\ cu bacteria gazd\, fiind denumi]i profagi.
ADN-ul acestor fagi se replic\ odat\ cu cel al cromozomului bacterian `n care s-a
integrat [i se transmite ca atare `n succesiunea genera]iilor de bacterii, f\r\ s\-[i
manifeste efectul lizogen. Sub ac]iunea unor factori favorizan]i, cum ar fi razele
ultraviolete, radia]ii, unele substan]e chimice nocive, se pot desprinde de pe
cromozomul bacterian [i func]ioneaz\ autonom `n citoplasm\, determinând liza
celulei bacteriene [i comportându-se ca fagi virulen]i.
La unele virusuri care nu con]in ADN, func]ia de conservare [i
transmitere a informa]iei ereditare este `ndeplinit\ de cel\lat acid nucleic, acidul
ribonucleic (ARN). Fenomenul a fost demonstrat de Frankel - Conrat [i R.
Williams `n 1955 [i A. Gierer [i G. Schramm `n 1956, prin experien]ele efectuate
la virusul mozaicul tutunului.
~n cazul infec]iei plantelor cu acest virus, `n zonele infecatate nu se
formeaz\ clorofila, zonele afectate se prezint\ ca ni[te pete galbene pe fondul
verde al frunzei.
Pentru a pune `n eviden]\ rolul ARN-ului ca agent de transformare, s-a
procedat la separarea ARN-ului de proteina virusului, constatând c\ virusul
mozaicului tutunului con]ine 6% ARN [i 94% proteine. Infectându-se artificial
plantele cu fiecare component al virusului, s-a constatat c\ numai plantele
infectate cu ARN viral au prezentat caracteristicile bolii, cele infectate doar cu
proteine r\mânând s\n\toase. Experien]ele au fost continuate [i cu alte tulpini
virale, toate rezultatele confirmând faptul c\ ARN-ul este purt\torul informa]iei
ereditare.
Cercet\rile efectuate la diverse categorii de organisme, au relevat faptul
c\ pentru majoritatea covâr[itoare a acetora, ADN-ul constituie materialul
ereditar. Doar `n cazul unor organisme procariote, materialul ereditar este
constituit din ARN. Dar, se poate afirma `n mod indubitabil, c\ pentru toate
organismele vii materialul ereditar este constituit din acizi nucleici.
~n acela[i timp s-a studiat [i structura moleculei de ADN celular. Dup\ ce
W. Jones a descoperit c\ nucleotidul este unitatea de structur\ a acizilor nucleici,
E. Chargaff [i colab., au urm\rit raportul `ntre bazele purinice [i pirimidinice. Ei
au stabilit c\ `n ARN, cantitatea de adenin\ este egal\ cu cantitatea de uracil, iar
cantitatea de citozin\ este egal\ cu cantitatea de guanin\. Extrapolându-se
- 76 -
cercet\rile la ADN, s-a constatat c\ adenina este egal\ valoric cu timina [i

guanina cu citozina.
Descoperirea lui Chargaff a `nt\rit ipoteza c\ structura acizilor nucleici
este ordonat\.
Multitudinea cercet\rilor de mare profunzime efectuate de la descoperirile
lui O. T. Avery [i colaboratorii s\i, au culminat cu descoperirea capital\ a lui J.
D. Watson [i F. H. Crick din anul 1953, pentru care au primit premiul Nobel `n
1962. Prin analize fizico - chimice (curba de titraj, spectrele de difrac]ie a razelor
X, dispersia luminii, sedimentare, etc), cei doi cercet\tori au elaborat modelul
configura]iei spa]iale a ADN-ului. Ei au ar\tat c\ ADN-ul este format din dou\
lan]uri polinucleotidice, legate prin leg\turi de hidrogen `ntre bazele azotate
complementare.
Modelul structurii macromoleculei de ADN, descoperit de Watson [i
Crick, a fost confirmat `n acela[i an prin cerect\ri “in vivo” de M. Wilkins.
Acest model este universal valabil `n lumea vie, corespunde func]iilor
genetice ale ADN-ului, explicând modul `n care se stocheaz\, se conserv\ [i se
exprim\ informa]ia ereditar\. Gena `nceteaz\ astfel s\ fie entitatea “misterioas\”,
iar ADN-ul devine nu numai esen]a geneticii, ci [i un veritabil simbol al vie]ii.
3.2. ELEMENTE CARE SUS}IN ROLUL ADN-ului

~N EREDITATE
Materialului genetic, spre deosebire de celelalte structuri celulare, i se

stabilesc dou\ `nsu[iri fundamentale, care ì confer\ capacitatea de a `ndeplini
func]ii genetice:
9 posibilitatea de a se autoreproduce sau autoduplica;
9 conservarea [i transmiterea informa]iei ereditare.
Astfel, acidul dezoxiribonucleic (ADN-ul), p\streaz\ `ntreaga cantitate de
informa]ie genetic\ a fiec\rei celule, fiind capabil s\ o transmit\ “`n copie”, dup\
necesit\]i, atât structurilor responsabile de sinteza proteinelor asigurând
specificitatea sintezei de ARN-mesager, cât [i celulelor fiice, asigurând
specificitatea sintezei de ADN filial.
Prin participarea la func]ionarea mecanismelor celulare de sintez\ a
proteinelor [i enzimelor, ADN-ul contribuie direct la realizarea caracteristicilor
morfo - func]ionale ale structurilor vii din care face parte, contribuind nemijlocit
la specificitatea proceselor care genereaz\ [i men]in existen]a organismelor vii.
Cele mai reprezentative elemente, care sus]in rolul ADN-ului `n ereditate
sunt:
¾ ADN-ul are structur\ specific\ fiec\rei specii, specificitate care este dat\
de ordonarea bazelor azotate `n catenele polinucleotidice complementare.
Cercet\rile au eviden]iat c\ `n timp ce raportul `ntre bazele purinice [i
- 77 -
{TEOFIL CREANG|
pirimidinice r\mâne relativ constant fiind apropiat de 1, cantitatea diferitelor baze

azotate, respectiv raportul adenin\ + timin\/guanin\ + citozin\, variaz\ foarte
mult `ntre speciile analizate, de la 0,45 pân\ la 2,80. De exemplu acest raport este
de 0,97 la Escherichia coli; 1,22 la grâu; 1,36 la g\in\; 1,33 la cal [i 1,40 la om;
¾ fa]\ de alte biomolecule, ADN-ul are o mare stabilitate metabolic\,
reânoirea acestuia având loc doar cu ocazia diviziunii celulare;
¾ ADN-ul are structura neramificat\, ceea ce asigur\ o stocare [i descifrare
cât mai exact\ a informa]iei ereditare;
¾ prin structura de dublu helix [i complementaritatea bazelor azotate,
ADN-ul este macromolecula capabil\ de autoreplicare (func]ia autocatalitic\);
¾ proprietatea ADN-ului de a se colora cu reactivul Feulgen, a permis
localizarea acestuia aproape exclusiv `n cromozomi, ace[tia fiind structurile
celulare responsabile de transmiterea caracterelor;
¾ ADN-ul urmeaz\ comportamentul cromozomilor pe parcursul diviziunii
celulare, repartizându-se `n raport cantitativ egal la cele dou\ celule fiice ce
rezult\ la sfâr[itul diviziunii;
¾ cantitatea de ADN este dependent\ de num\rul cromozomilor celulari. ~n
celula gametic\ care este haploid\ (n cromozomi), cantitatea de ADN este
jum\tate din cantitatea existent\ `n celula somatic\ diploid\ (2n cromozomi),
(tabelul 2);
Tabelul 2
Cantitatea de ADN din celulele organelor principale,
la câteva specii de animale
ADN/celul\ x10-13g Nr. de
Specificare
Taur Coco[ P\str\v cromozomi
Ficat 65 25 53 diploid
Eritrocite 68 26 58 diploid
Timus 66 - - diploid
Rinichi 61 24 - diploid
Spermatozoid 33 13 27 haploid
¾ cantitatea de ADN este dependent\ de fazele ciclului celular, (fig.23). De

exemplu:
9 `n stadiul interfazic G1, nucleul celulei somatice posed\: 2n
cromozomi, 2Q cantitatea de ADN [i 1 cromatid\ per cromozom;
9 `n stadiul interfazic G2, nucleul posed\: 2n cromozomi, 2Q cantitatea
de ADN [i 2 cromatide per cromozom;
9 `n profaza [i metafaza mitozei propriu-zise, nucleul posed\ 2n
cromozomi, 4Q cantitatea de ADN [i 2 cromatide per cromozom;
9 `n anafaza [i telofaza mitozei, `n nucleu se g\sesc: 2n cromozomi, 2Q
cantitatea de ADN [i 1 cromatid\ per cromozom;
¾ se remarc\ astfel, reparti]ia egal\ `n celulele fiice rezultate, a ADN-ului
care `[i dubleaz\ cantitatea `n faza S a interfazei.
- 78 -
3.3. STRUCTURA ACIZILOR NUCLEICI
Acizii nucleici sunt biomolecule cu grad `nalt de polimerizare, unitatea de

structur\ fiind nucleotidul.
O nucleotid\ este constituit\ dintre trei componente: baza azotat\,
pentoza [i radicalul fosforic.
Bazele azotate - din macromolecula acizilor nucleici sunt de dou\
tipuri purinice [i pirimidinice:
- bazele azotate purinice - din structura acizilor nucleici sunt adenina
(A) [i guanina (G);
- bazele azotate pirimidinice - sunt reprezentate de timin\ (T),
citozin\ (C) [i uracil (U).
Pentoza - din componen]a acizilor nucleici sunt dezoxiriboza (dR)
pentru ADN [i riboza (R) pentru ARN.
Radicalul fosforic (P) - este acela[i pentru ambii acizi nucleici.
Propor]ia pentru cele trei componente de structur\ ale acizilor nucleici
(radical fosforic, pentoz\ [i baz\ azotat\), pentru fiecare nucleotid este de
1 : 1 : 1.
Componen]a de baz\ a acizilor nucleici se structureaz\ `n felul urm\tor:
- pentoza (dR sau R) se leag\ cu o baz\ azotat\ printr-o leg\tur\ N-
glucidic\ [i formeaz\ nucleozidul;
- nucleozidul legat cu o molecul\ de acid fosforic formeaz\ nucleotidul,
(fig. 29).
3.3.1. STRUCTURA ACIDULUI DEZOXIRIBONUCLEIC (ADN)
Constituie componentul chimic principal al nucleului, cantitatea de ADN

din nucleul celulelor somatice, fiind constant\ la indivizii aceleia[i specii. ADN-
ul este o macromolecul\ polimeric\, alc\tuit\ din subunit\]i nucleotidice,
denumite dezoxiribonucleotide.
Dezoxiribonucleotidele - sunt alc\tuite din:
- radicalul fosforic;
- dezoxiriboza;
- baze azotate - purinice: adenina (A) sau guanina (G);
- pirimidinice: timina (T) sau citozina (C).
Macromolecula de ADN se caracterizeaz\ printr-o structur\ primar\,
secundar\ [i ter]iar\.
- 79 -
{TEOFIL CREANG|
Baza
Azotat\
H la ADN
OH la ARN
Pentoz\ Radical fosforic
NUCLEOZID
NUCLEOTID
Fig. 29. Unit\]ile structurale ale unei nucleotide.
¾ Structura primar\. Reprezint\ rezultatul gradului de polimerizare

[i ordonare a patru tipuri de nucleotide (unitatea de baz\ structural\ -
tetranucleotidul), formându-se monocatena polinucleotidic\ din componen]a
macromoleculei de ADN, (fig. 30).
Nucleotidele se cupleaz\ prin leg\turi fosfodiesterice `ntre radicalul
fosforic al unui nucleotid [i hidroxilul de pozi]ie -3’ sau -5’ al nucleotidului
adiacent. ~n acest mod se formeaz\ scheletul chimic pentru fiecare caten\ din
structura ADN-ului. Prin esterificarea 3’-5’-3’-5’-3’-5’ ........etc, `ntre nucleotidele
componente ale fiec\rei catene, se asigur\ polaritatea moleculei de ADN,
polaritate important\ pentru propriet\]ile fizico-chimice [i biospecifice ale ADN-
ului.
Pozi]ia unui nucleotid `n catena de ADN, nu impune cu necesitate `n
vecin\tatea sa prezen]a unui anumit nucleotid, pozi]iile adiacente pot fi ocupate
de oricare din cele patru tipuri de dezoxiribonucleotide:
...A-T-C-C-A-T-G-C-A-T-G-T-A-A-T-G-A-T ........
1 2 3 4 5 6.............n
- 80 -
Succesiunea aperiodic\ a nucleotidelor `n lungul moleculei de

ADN, reprezint\ practic informa]ia genetic\ codificat\, existând 4n
secven]e posibil de realizat, (n = num\rul de nucleotide, din genomul
speciei).
Fig. 30. Structura primar\ a ADN-ului.
~n aceste condi]ii, structura primar\ a ADN-ului, asigur\ stocarea unei

cantit\]i inepuizabile de informa]ie genetic\.
Spre exemplificare poate fi utilizat urm\torul ra]ionament: considerându-
se o secven]\ de ADN din 1.000 de nucleotide, `n care se `ntâlnesc cele patru baze
azotate - A, T, C, G, se pot realiza combina]ii de ordinul 41.000, adic\ aproape
10600. Aceast\ cifr\ este mult superioar\ num\rului de atomi din univers, care
dup\ Einstein ar fi de 0,88 x 1079 atomi, (Isvoranu - 1993).
¾ Structura secundar\. Molecula de ADN este format\ din dou\
catene polinucleotidice, cu excep]ia unor bacteriofagi (exemplu bacteriofagul ∅
X 174, [i a unor virusuri infec]ioase), la care ADN-ul este monocatenar.
Monocatenele polinucleotidice, sunt legate prin pun]i de hidrogen `ntre
bazele azotate pe baz\ de complementaritate, `ntre o baz\ purinic\ [i una
- 81 -
{TEOFIL CREANG|
pirimidinic\. Astfel `ntre adenin\ [i timin\ se realizeaz\ o leg\tur\ dubl\ (A = T),

iar `ntre guanin\ [i citozin\ o leg\tur\ tripl\ (G ≡ C), de natur\ electrostatic\,
(fig. 31).
Fig. 31. Reprezentarea schematic\ a structurii secundare a ADN-ului.
~n acest mod, structura unei catene determin\ cu necesitate structura

celeilalte catene, fiecare din ele fiind “o copie negativ\” a celeilalte catene,
ambele catene fiind strict codeterminate.
Complementaritatea bazelor azotate din molecula de ADN, a fost pus\ `n
eviden]\ de E. Chargaff (1955). Prin analize chimice, Chargaff a g\sit valori
apropiate de unitate `ntre adenin\ - timin\ (A/T = 1) [i guanin\ - citozin\
(G/C = 1). Aceste coresponden]e valorice sunt posibile numai `n cazul
complementarit\]ii bazelor azotate, principiu de baz\ `n structura ADN-ului.
Structura secundar\, prin existen]a leg\turilor de hidrogen `ntre bazele
azotate complementare, ofer\ ADN-ului func]ii biologice deosebite [i anume:
9 structura complementar\ asigur\ macromoleculei de ADN un
mecanism de replicare semiconservativ. Adic\, fiecare caten\ din molecula de
ADN, poate servi ca matri]\ (tipar) pentru sinteza unei noi molecule
complementare, rezultând `n final molecule de ADN ce vor avea o caten\ veche [i
una nou sintetizat\, conservându-se astfel fidel informa]ia ereditar\;
9 prin structura complementar\ se asigur\ ”repararea” moleculei de
ADN, dac\ aceasta a suferit disfunc]ii pe parcursul procesului de sintez\;
- 82 -
9 complementaritatea ADN-ului poate fi utilizat\ ca principiu, `n

procesele de “hibridare” ale acestuia, de la specii diferite.
¾ Structura ter]iar\. Se refer\ la dispozi]ia spa]ial\ a catenelor
complementare din macromolecula de ADN.
Modelul structurii spa]iale, a fost propus `n 1953 de Watson [i Crick [i
confirmat prin cercet\ri “in vivo” de M. Wilkins.
Conform acestui model, cele dou\ catene se `nf\[oar\ una `n jurul
celeilalte [i amândou\ se ruleaz\ `n jurul unui ax ipotetic central, formând o dubl\
spiral\ helicoidal\ coaxial\ cu rota]ie spre dreapta, (fig. 32).
Aceast\ structur\, asociat\ func]iei majore pe care o `ndepline[te ADN-
ul, a fost denumit\ “elicea vie]ii” (J. D. Watson), fiind considerat\ simbolul [i
esen]a lumii vii.
Baze azotate
Incizia Incizia
mic\ mic\
Incizia Incizia
mare mare
20 Å
Fig. 32. Structura ter]iar\ a ADN-ului.
- 83 -
{TEOFIL CREANG|
~n cadrul lan]ului de dublu helix al macromoleculei de ADN, bazele

azotate se afl\ `n interiorul helixului, iar grup\rile fosfat spre exterior. Bazele
azotate sunt situate la 3,4 Å una fa]\ de alta, iar fiecare tur complet al elicei (pasul
elicei), este format din 10 perechi de baze azotate, având astfel dimensiunea de 34
Å.
Macromolecula de ADN posed\ dou\ adâncituri externe, una mai adânc\
[i mai larg\ - incizia mare [i alta mai pu]in adânc\ [i mai `ngust\ - incizia mic\.
Incizia mare reprezint\ locul de legare al proteinelor histonice.
Structura bicatenar\ sub form\ de dublu helix a macromoleculei de ADN,
asigur\ o mare stabilitate fizic\ a acesteia, dat\ pe vertical\ de leg\turile
fosfodiesterice intracatenare, iar pe orizontal\ de pun]ile de hidrogen
intercatenare, precum [i de for]ele van der Waals realizate `ntre bazele azotate
succesive.
~n cadrul celulei, ADN-ul este localizat `n cromozomi, de]inând rolul
principal `n ereditate. ~n afar\ de ADN cromozomal, se mai g\se[te ADN [i la
nivelul organitelor celulare cum ar fi `n plasmide unde reprezint\ 1 - 3% din
totalul ADN-ului celular [i `n mitocondriii, reprezentând circa 1% din ADN-ul
celular.
M\rimea macromoleculei de ADN, este diferit\ `n func]ie de specie.
Unitatea de lungime a ADN-ului este perechea de baze azotate notat\ prescurtat
pb, ceea ce corespunde unei perechi de nucleotide. Multiplii perechii de baze sunt
kilobaza (Kb), care este alc\tuit\ din 1.000 pb [i megabaz\ (Mb) care este
format\ din 1.000.000 pb.
La procariote, ADN-ul se g\se[te sub forma unei molecule bicatenare
foarte mari, având de la 47.000 pb la unii bacteriofagi, pân\ la 4 x 106 pb la
Esherichia coli, ceea ce corespunde unei lungimi de circa 1 mm.
La majoritatea mamiferelor, lungimea total\ a ADN-ului din celula
diploid\ este de aproximativ 6 x 109 pb, existând varia]ii mari de la o specie la
alta (4,7 x 109 pb la [oarece; 7,1 x 109 pb la om), f\r\ s\ existe o leg\tur\ direct\
`ntre cantitatea de ADN [i gradul de evolu]ie filogenetic\ a unei specii.
Reprezentat\ `n unit\]i de m\sur\, lungimea total\ a ADN-ului dintr-o celul\
somatic\ la maifere, este de aproximativ 2 metri.
~n cadrul celulelor somatice, ADN-ul se asociaz\ cu proteinele de tip
histonic, care `mpreun\ cu ionii de Ca2+ asigur\ o arhitectur\ spa]ial\ specific\
moleculei de ADN, scurtând foarte mult lungimea acesteia.
3.3.1.1. TIPURI DE ADN CELULAR
Atât la procariote, cât [i la eucariote, pe lâng\ ADN-ul nuclear

(cromozomal) se mai g\se[te [i ADN cu localizare citoplasmatic\ (extranuclear).
1. ADN-ul nuclear. Este localizat `n cromozomi, la nivelul fiec\rei
cromatide existând câte un dublu helix de ADN, care se extinde de la un cap\t
pân\ la cel\lalt cap\t al cromatidei, prin centromer.
- 84 -
La procariote este eviden]iat\ o corela]ie direct\ `ntre cantitatea de ADN

[i num\rul de gene.
~n cazul eucariotelor, datorit\ structurii complexe a genomului, s-a
eviden]iat o neconcordan]\ `ntre cantitatea de ADN nuclear [i num\rul genelor cu
semnifica]ie [i func]ie genetic\. De exemplu, celula somatic\ uman\ cuprinde
circa 7,1 x 109 perechi de nucleotide, ceea ce `n condi]iile unor dimensiuni medii
ale genei de aproximativ 1.000 de nucleotide, ar corespunde existen]ei a 3
milioane de gene. ~n realitate omul are `ntre 50.000 [i 100.000 de gene, care
controleaz\ manifestarea diversele caractere [i `nsu[iri ale organismului.
Asemenea neconcordan]e au fost eviden]iate la toate organismele
eucariote, la care exist\ o mai mare cantitate de ADN nuclear, fa]\ de num\rul
genelor func]ionale.
Prin metodele de denaturare [i renaturare a ADN-ului nuclear [i prin
metoda ob]inerii hibrizilor moleculari intraspecifici ADN - ADN [i ADN - ARN,
s-a eviden]iat c\ circa 50% din ADN-ul nuclear eucariot este reprezentat de
secven]e nucleotidice informa]ionale, diferen]a reprezentând secven]e
nucleotidice necodate sau noninforma]ionale.
Astfel, exist\ tipuri diferite de ADN: ADN-ul repetitiv [i ADN-ul
nerepetitiv.
¾ ADN-ul repetitiv - este format din secven]e nucleotidice (de tip
A - T sau G - C), repetate de ordinul a zecilor sau sutelor de mii `ntr-un lan]
polinucleotidic. ~n general aceste secven]e sunt considerate lipsite de “informa]ie
genetic\”.
~n func]ie de num\rul repet\rilor, ADN repetitiv se clasific\ `n: ADN
`nalt repetitiv [i ADN moderat repetitiv.
9 ADN `nalt repetitiv - reprezint\ 5 - 10% din totalul ADN-ului
celular, fiind reprezentat de secven]e nucleotidice `n medie de 1.500 pb, care se
repet\ `ntre 50.000 [i 1 milion de ori. Aceste secven]e `nalt repetate sunt
localizate mai ales `n regiunile telomerice [i centromerice ale cromozomului.
9 ADN moderat repetitiv - reprezint\ 15 - 40% din totalul ADN-ului
celular, cuprinzând secven]e mediu repetate, `ntr-un num\r de copii de 500 -
5.000 de ori.
ADN-ul mediu repetat are o aranjare caracteristic\ `n genom, fiind
reprezentat de secven]e mediu repetate, separate cu secven]e de ADN nerepetitiv
(secven]e informa]ionale).
Aceasta clas\ de secven]e dezoxiribonucleotidice este destul de
heterogen\, f\când parte din cadrul ei [i o serie de gene func]ionale reprezentate
`n copii multiple, cum ar fi genele pentru sinteza ARN-ribozomal [i a histonelor,
ale c\ror num\r de copii este cuprins `ntre 500 [i 2.000 `n genom. Din categoria
ADN-ului moderat repetitiv, fac parte [i elementele genetice mobile, care se pot
deplasa `n interiorul genomului, fiind denumite elemente transpozabile.
- 85 -
{TEOFIL CREANG|
Secven]ele repetitive din molecula de ADN, au func]ii `nc\ insuficient

cunoscute. Mult timp s-au considerat a fi secven]e genetice inactive, dar recent s-a
emis ipoteza c\ au un rol reglator [i intervin `n procesul de diferen]iere celular\.
¾ ADN-ul nerepetitiv - este reprezentat de macromolecule cu secven]e
unice de nucleotide, reprezentând 30 - 80% din totalul ADN-ului celular.
Secven]ele de ADN nerepetitiv constituie fondul de gene structurale, operatoare [i
reglatoare, asigurând sinteza [i controlul genetic al sintezei de proteine.
Func]iile secven]elor de ADN-nerepetitiv, s-au stabilit prin hibridarea
molecular\ ADN - ARN mesager. A fost confirmat\ astfel complementaritatea
moleculelor de ARN-mesager cu secven]ele nerepetitive din molecula de
ADN-nuclear. Rezultatele ob]inute au condus la urm\toarele concluzii cu privire
la ADN-ul repetitiv [i nerepetitiv:
- cantitatea de ADN repetitiv cre[te pe m\sur\ ce cre[te cantitatea de
ADN nuclear;
- cantitatea de ADN repetitiv cre[te [i varia]ia lui se accentuiaz\ la
speciile evoluate, speciile mai pu]in evoluate pe scar\ filogenetic\ având mai
pu]in ADN repetitiv.
2. ADN-ul extranuclear (citoplasmatic). Atât la procariote cât [i
la eucariote, `n afar\ de ADN-ul nuclear, care se g\se[te la nivelul cromozomilor,
se mai g\se[te ADN la nivelul unor organite citoplasmatice.
Astfel la procariote exist\ forma]iuni citoplasmatice, cu replicare
autonom\ care de]in ADN, denumite plasmide iar la eucariote ADN se `ntâlne[te
`n mitocondrii, precum [i `n plasmidele celulelor eucariote [i `n cloroplaste.
¾ ADN plasmidic procariot - este bicatenar de form\ circular\ sau
liniar\, replicându-se independent de cromozomul bacterian, posedând un num\r
variabil de secven]e nucleotidice cu rol informa]ional (gene). ADN-ul plasmidic
reprezint\ 1 - 3% din cantitatea total\ de material genetic al bacteriei, iar
con]inutul `n baze azotate este diferit de cel cromozomal, datorit\ prezen]ei unei
informa]ii genetice diferite. Informa]ia genetic\ con]inut\ de ADN-ul plasmidic,
este neesen]ial\ pentru multiplicarea bacteriilor `n mediul lor natural, de aceea pot
fi pierdute f\r\ a prejudicia viabilitatea bacteriilor respective.
Plasmidele bacteriene sunt de mai multe tipuri, având un rol divers `n
cadrul bacteriei, acestea fiind studiate pe larg `n cadrul organiz\rii genomului
bacterian.
¾ ADN mitocondrial (ADN-mt) - are o structur\ primar\ [i secundar\
asem\n\toare ADN-nuclear, existând diferen]e care constau `n distribu]ia bazelor
azotate, fiind astfel `mpiedicat\ orice hibridare `ntre ADN-mitocondrial [i
ADN-nuclear. Aceasta dovede[te c\ ADN-mt are origine [i structur\
independent\ de cel nuclear, replicându-se independent fa]\ de acesta [i mai
tardiv `n cursul fazei S a interfazei. Cantitativ ADN-mt reprezint\ 1 - 2% din
totalul ADN celular.
La mamifere, ADN-mt are o lungime de aproximativ 16 kb (16.296 pb la
taurine, 16.338 pb la ovine, 16.575 pb la crap). fiind format dintr-o caten\ grea
- 86 -
(H), bogat\ `n guanin\ [i o caten\ u[oar\ (L), bogat\ `n citozin\. ADN-ul

mitocondrial la orice specie de mamifere are 37 de gene, care codific\ enzime,
ARN ribozomal [i ARN de transport, capabile s\ sintetizeze polipeptide
(proteine) `n interiorul mitocondriilor.
ADN-ul mitocondrial este de tip procariot, iar activitatea genelor din
ADN-mt se afl\ `n mare parte [i sub control nuclear.
¾ ADN plasmidic eucariot. Existen]a plasmidelor `n sistemele
eucariote este `nc\ controversat\. Exist\ date certe privind existen]a plasmidelor
la unele specii de plante, cum ar fi Zea mays, Beta vulgaris, Vicia faba etc.
Cele mai studiate sunt plasmidele descrise la Saccharomyces cerevisiae,
(Watson [i colab. - 1982). Acestea con]in ADN dublu catenar circular, cu o
lungime de circa 6.300 pb, care este complexat cu proteine histonice. Molecula de
ADN codific\ o serie de polipeptide cu rol specific.
¾ ADN-ul cloroplastic (ADN-cl). Cloroplastul este un organit
caracteristic organismelor fotosintetizante. Cloroplastul de]ine ADN propriu,
reprezentând 1 - 10% din genomul nuclear. ADN-ul cloroplastic are o compozi]ie
specific\ de nucleotide diferit\ de cea a ADN-ului nuclear, fiind mai bogat `n
baze azotate de tip adenin\ - timin\, pe când cel nuclear este mai bogat `n baze
azotate de tip guanin\ - citozin\.
De regul\ ADN-cl este circular, dar poate fi [i liniar cu includerea [i a
unor forme circulare tranzitorii.
Capacitatea de codificare a ADN-cl este suficient de mare pentru câteva
sute de polipeptide, având [i gene care codific\ ARN de transport, ARN
ribozomal cloroplastic, diverse enzime etc.
ADN-cl se replic\ semiconservativ, iar biogeneza cloroplastelor se afl\
sub un dublu control, al genomului nuclear [i al genomului cloroplastic.
~n func]ie de structura ter]iar\ (modelul de structur\ Watson-Crick), cu
ajutorul difrac]iei cu raze X, s-a demonstrat existen]a ADN-ului sub patru tipuri
conforma]ionale (numite [i forme canonice), notate A, B [i C care se deosebesc `n
special printr-o serie de particularit\]i fizice, la care se adaug\ ADN-ul levogir
(ADN-z), care are o r\sucire a dezoxiribonucleotidelor spre stânga.
1. Conforma]ia de tip B. Corespunde modelului original Watson -
Crick, fiind un dublu helix cu r\sucire spre dreapta, ale c\rei catene au o
polaritate opus\. Con]ine 10 nucleotide pe un pas al elicei, dispuse perpendicular
pe axul moleculei iar secven]a bazelor azotate de pe o caten\ determin\ `n mod
obligatoriu secven]a bazelor azotate de pe cealalt\ caten\.
2. Conforma]ia de tip A. Corespunde de asemenea unui dublu helix
cu orientare spre dreapta. Spre deosebire de forma B la care bazele azotate au o
pozi]ie orizontal\, la aceasta bazele azotate au o pozi]ie `nclinat\ `ntr-un unghi de
200 fa]\ de perpendiculara axului. Are loc o modificare [i `n pasul elicei, care este
de 28 Å, fa]\ de 34 Å la tipul B, iar `ntr-un tur al elicei sunt cuprinse 11
- 87 -
{TEOFIL CREANG|
nucleotide. Cercet\rile au relevat c\ tranzi]ia de la tipul B la tipul A se realizeaz\

“in vivo” sub ac]iunea unor proteine, iar “in vitro” `n prezen]a solven]ilor
organici.
3. Conforma]ia de tip C. Este reprezentat\ tot de un dublu helix cu
rota]ie spre dreapta, dar la care for]ele de “stivuire” ale bazelor azotate (for]ele
van der Waals) sunt mult diminuate, determinând distan]a mai mare a pasului
elicei, iar num\rul de nucleotide `ntr-un pas complet al elicei este mai mic, fiind
de 9 nucleotide.
4. ADN-ul levogir (ADN-z). A fost eviden]iat prin utilizarea
tehnicii de difrac]ie cu raze X de mare rezolu]ie, relativ recent (Rich - 1980),
având o r\sucire a dezoxiribonucleotidelor spre stânga.
Denumirea de ADN-z, provine din aspectul caracteristic de zig - zag al
axului glucido - fosforic, ceea ce determin\ deformarea [i alungirea moleculei de
ADN (existând [ase nucleotide pe spir\ `n loc de zece), precum [i o reducere a
diametrului ei.
ADN-ul levogir, spre deosenire de ADN-ul dextrogir (cel normal cu
rota]ie spre dreapta), este bogat `n baze azotate de tip guanin\ - citozin\ (G-C)
care sunt legate prin secven]e lungi [i sunt situate spre exteriorul moleculei, fapt
ce favorizeaz\ producerea muta]iilor cu o frecven]\ mult mai mare.
O alt\ particularitate a ADN-ului levogir, este c\ `n cadrul acestuia se
`ntâlnesc [i zone cu ADN-dextrogir (cu rota]ie normal\), acestea nefiind stabile
putându-se trece u[or de la o form\ la alta. In vitro, trecerea de la forma B la
forma Z, se realizeaz\ `n prezen]a unei concentra]ii mari de MgCl2.
Pân\ `n prezent forma Z a ADN-ului a fost descris\ `n pu]ine ]esuturi
normale, semnifica]ia acestei conforma]ii nefiind `nc\ pe deplin elucidat\, fiind
sugerate urm\toarele semnifica]ii biologice poten]iale ale acestuia:
9 modific\rile structurale ale ADN-z, pot determina interac]iuni diferite
ale ADN-ului cu sistemele enzimatice [i proteice ale celulei, cu implica]ii
importante `n expresia genelor, precum [i `n procesele de reglare [i control a
activit\]ii acestora, fapt deja confirmat de unele cercet\ri;
9 dup\ unii cercet\tori (Rich, Felsenfeld - 1982), prezen]a ADN-ului
levogir, ar constitui puncte slabe ale ADN-ului, aceste zone manifestând afinitate
fa]\ de unele substan]e cancerigene, ceea ce va determina sinteza unor proteine
modificate [i multiplicarea anarhic\ a celulelor;
9 date recente (Dikerson - 1982), atest\ c\ datorit\ expunerii spre
exteriorul moleculei de ADN a bazelor azotate, frecven]a muta]iilor `n secven]ele
de ADN levogir este mai mare, ceea ce ar putea de asemenea m\ri procesele
celulare proliferative, ca etap\ precursoare a procesului malign.
- 88 -
3.3.1.2. DENATURAREA {I RENATURAREA ADN-ului
Moleculele de ADN dublu catenare pot suferi modific\ri importante ale

propriet\]ilor lor fizice, ca rezultat al ac]iunii unor factori fizici temperatura sau
chimici modific\ri de pH, prezen]a unor substan]e de tipul alcoolilor, cetonelor
etc.
Prin `nc\lzire la temperaturi cuprinse `ntre 63 [i 1000 C, timp de circa 10
minute, moleculele de ADN dublu catenare având diverse provenien]e, sufer\ o
rupere a leg\turilor de hidrogen dintre catenele complementare, precum [i a
leg\turilor van der Waals dintre bazele azotate stivuite, determinând trecerea la
structura monocatenar\ a ADN-ului, proces denumit denaturare.
Denaturarea termic\ este denumit\ [i “topire”, deoarece `nc\lzirea ADN-
ului, furnizeaz\ energia necesar\ rupeii leg\turilor de hidrogen.
Zonele din ADN bogate `n guanin\ sau citozin\ se topesc la temperaturi
mai `nalte, deoarece `ntre G - C exist\ trei legturi de hidrogen, fiind astfel mai
rezistente la denaturare. ~ntre adenin\ [i timin\ exist\ 2 leg\turi de hidrogen,
denaturarea zonelor bogate `n A - T realizându-se la temperaturi mai joase.
Dovada `n acest sens o constituie faptul c\ denaturarea `ncepe `n zone bogate `n A
- T, iar temperatura de topire poate oferi indicii asupra compozi]iei `n baze azotate
a ADN-ului.
Dac\ dup\ denaturarea complet\, catenele separate sunt r\cite brusc,
leg\turile de hidrogen nu se mai refac, ADN-ul r\mânând sub form\
monocatenar\, fiind a[a numitul ADN denaturat. Când r\cirea este lent\,
leg\turile de hidrogen se refac `ntre catenele complementare, ref\cându-se [i
dublu helix al moleculei de ADN, proces numit renaturarea ADN-ului.
Dup\ denaturare - renaturare ADN-ul `[i p\streaz\ propriet\]ile biologice.
Aplica]ii practice ale fenomenului de denaturarare -
renaturare:
9 permite aprecieri asupra compozi]iei `n perechi A - T [i C - G, a unor
molecule de ADN. Prin urm\rirea procesului la microscopul electronic, se poate
alc\tui o adev\rat\ hart\ a regiunilor instabile bogate `n perechi A - T [i a celor
stabile bogate `n G - C;
9 procesul este utilizat `n hibridarea molecular\ de tip ADN - ADN sau
ADN - ARN inter [i intraspecific. Datorit\ acestui procedeu se poate stabili
gradul de similitudine a informa]iilor genetice dintre specii diferite, stabilindu-se
astfel `nrudirea dar [i evolu]ia filogenetic\ a diverselor specii;
9 permite eviden]ierea cu acurate]e a dele]iilor [i substitu]iilor provocate
de muta]ii, dând informa]ii privind gradul de extindere [i pozi]ia acestora;
9 fenomenul este utilizat `n cartarea genic\ la diverse specii, reu[indu-se
cartarea genelor pentru ARN-ul ribozomal, de transport etc.
- 89 -
{TEOFIL CREANG|
3.3.2. STRUCTURA ACIDULUI RIBONUCLEIC (ARN)
Al doilea acid nucleic prezent `n toate celulele este acidul ribonucleic.

Ca [i ADN-ul, ARN-ul este o macromolecul\ polimeric\ alc\tuit\ din
subunit\]i numite nucleotide. Spre deosebire de ADN, nucleotidele ARN-ului
con]in riboz\, fiind denumite ribonucleotide.
Ribonucleotidele, sunt alc\tuite din :
- radical fosforic;
- riboza;
- baze azotate:- purinice: adenina (A) sau guanina (G);
- pirimidinice: uracilul (U) sau citozina (C).
Deci structura chimic\ a ARN-ului se deosebe[te de cea a ADN-ului prin
aceea c\ `n locul dezoxiribozei se g\se[te riboza, iar timina este `nlocuit\ cu
uracilul.
Celelalte elemente ale structurii fundamentale sunt similare cu cele
descrise la ADN, cu excep]ia urm\toarelor elemente:
9 molecula de ARN nu are dispozi]ia spa]ial\ bicatenar\, ci este
monocatenar\. Se poate vorbi `n acest caz de un helix simplu format dintr-un
singur lan] polinucleotidic, de[i circa 50% din structura ARN-ului este
reprezentat\ de zone dublu catenare (dublu helix), deoarece lan]urile
ribonucleotidice se pliaz\ sub forma unor bucle care permit ca nucleotidele
complementare (adenin\ - uracil [i guanin\ - citozin\), s\ ajung\ fa]\ `n fa]\ [i s\
se uneasc\ prin leg\turi slabe (ex. leg\turi de hidrogen);
9 molecula de ARN are lungime [i mas\ molecular\ mai mici decât
ADN-ul, num\rul ribonucleotidelor care intr\ `n structura diferitelor tipuri de
ARN variaz\ `ntre 75 [i 10.000.
Acizii ribonucleici se caracterizeaz\ printr-o heterogenitate structural\
mare, fiecare tip având func]ii precise `n sinteza proteinelor.
3.3.2.1. TIPURI DE ARN CELULAR
Dup\ func]iile care le `ndeplinesc, gradul de polimerizare, masa

molecular\ [i dispozi]ia spa]ial\, `n celulele organismelor eucariote exist\ trei
tipuri de ARN: ARN-mesager (ARN-m); ARN-ribozomal (ARN-r) [i ARN de
transport (ARN-t), la care se adaug\ ARN-viral, la unele virusuri vegetale,
animale [i la bacteriofagi.
1. ARN-mesager (ARN-m). ~n procesul sintezei proteice, ADN-ul
ca depozitar al informa]iei genetice, folose[te ca intermediar ARN-ul mesager.
Astfel ARN-m transport\ informa]ia genetic\ a genelor, la locul de sintez\ al
polipeptidelor, având o structur\ complementar\ cu a secven]elor de ADN-
cromozomal, pe baza c\rora s-a format.
- 90 -
Cu ajutorul enzimei ARN - polimeraza, care recunoa[te secven]ele

specifice din ADN, are loc procesul de sintez\ a ARN-m, proces denumit
transcrip]ie sau transcriere.
La procariote, molecula de ARN-m astfel sintetizat\, este utilizat\ direct
[i imediat f\r\ nici o modificare, `n sinteza polipeptidelor.
La eucariote, ARN-m ini]ial sintetizat, denumit transcript primar sau
ARN-m prematur, va suferi modific\ri, intronii fiind exciza]i iar exonii fiind
reuni]i, rezultând ARN-m matur care va fi apt pentru traducerea mesajului
genetic. Dup\ terminarea acestui proces, ARN-m traverseaz\ porii membranei
nucleare, ajungând la nivelul ribozomilor, sediul sintezei proteice.
Dup\ traducerea mesajului genetic `n secven]e polipeptidice, ARN-m este
degradat enzimatic cu ajutorul exonucleazelor. Durata de via]\ a ARN-m este 2 -
4 minute la procariote [i de 3 - 12 ore la mamifere, având o capacitate de reânoire
foarte rapid\.
ARN-m este deosebit de heterogen, cele mai mici molecule cuprind circa
150 de ribonucleotide, iar cele mai mari pân\ la 12.000 de nucleotide.
Cantitativ, ARN-m reprezint\ 2 - 5% din totalul ARN-ului celular.
2. ARN-ribozomal (ARN-r). Reprezint\ 80 - 85% din totalul ARN-
ului celular, fiind localizat `n masa ribozomilor care reprezint\ sediul sintezei
proteice, ribozomi care con]in 60% ARN-ribozomal [i 40% proteine.
ARN-r se caracterizeaz\ printr-o mare heterogenitate, stabilit\ prin
coeficientul de sedimentare [i masa molecular\, având un con]inut mai mare de
baze purinice [i mai mic de baze pirimidinice.
Moleculele de ARN-r prezint\ zone dublu catenare, legate prin zone
monocatenare, structur\ care este dat\ de capacitatea acestuia de r\sucire [i
interca]iune complementar\ a bazelor azotate, (fig. 33).
ARN-r este transcris de gene specifice aflate `n mai multe copii. De
exemplu la Esherichia coli exist\ 5 - 10 gene pentru ARN-r, iar la eucariote
genele pentru ARN-r se g\sesc `n sute sau chiar mii de copii. Zonele `n care sunt
genele pentru ARN-r, se g\sesc `n majoritatea cazurilor la nivelul organizatorilor
nucleolari din cromozomi [i corespunde zonei unde `n interfaza celular\,
cromatina se asociaz\ cu nucleolul.
Func]ia ARN-r nu este bine cunoscut\. Este presupus\ participarea
indirect\ la sinteza proteinelor, atribuindu-i-se urm\toarelor func]ii:
9 orientarea moleculei de ARN-m pentru decodificarea corect\ a
mesajului genetic de c\tre ARN-t;
9 reprezint\ un suport molecular al „asambl\rii“ aminoacizilor `n
proteine.
3. ARN de transport (ARN-t). A fost descoperit `n anul 1957, la
`nceput `n celula eucariotelor, la scurt timp fiind identificat [i la bacterii.
- 91 -
{TEOFIL CREANG|
Fig. 33. Structura ARN-ului ribozomal.
Este sintetizat la nivelul ADN-ului nuclear, existând mai multe gene

pentru sinteza ARN-t, remarcându-se cre[terea num\rului de gene implicate `n
sinteza ARN-t, `n cursul evolu]iei filogenetice a speciilor. Astfel, dac\ la
organismele inferioare sunt doar câteva gene implicate `n sinteza ARN-t, la
mamifere, exist\ peste 40 de gene care sintetizeaz\ ARN-t.
Dup\ sinteza ARN-t, transcriptul primar astfel realizat, sufer\ procese de
transformare [i maturare, rezultând ARN-t matur care migreaz\ `n citoplasm\.
La nivel citoplasmatic, `ndepline[te rolul de a lega `n mod specific un
anumit aminoacid [i de a-l transporta la locul sintezei proteice.
~n citoplasma celulei exist\ `ntre 30 - 60 de tipuri diferite de ARN-t, fiind
mai mul]i ARN-t pentru fiecare din cei 20 de aminoacizi componen]i ai lan]urilor
polipeptidice. Pentru leucin\ de exemplu, sunt 6 tipuri de ARN-t (leucina fiind
specificat\ [i de 6 codoni diferi]i).
~n celulele `n care au loc procese de sintez\ proteic\ intense, num\rul de
molecule de ARN-t poate fi mai mare decât `n celulele `n care procesele de
sintez\ sunt mai reduse.
ARN-t sunt cele mai scurte molecule de acizi nucleici, fiind constituite
din 70 - 80 de nucleotide, cu o mas\ molecular\ de circa 25.000 de daltoni.
Structura ARN-t a fost clarificat\ de Holley `n 1965, pentru care a primit
premiul Nobel `n 1968.
ARN-t este constituit dintr-o singur\ caten\, cu numeroase zone pliate [i
al\turate pe baz\ de complementaritate a bazelor azotate (A - U; G - C) [i cu
- 92 -
por]iuni neasociate sub forma unor bucle. Din acaeast\ cauz\ dispozi]ia spa]ial\ a
moleculei de ARN-t are aspectul unei frunze de trifoi, (fig. 34).
Bucla 3
Regiunea acceptoare
Regiunea
acceptoare
Bucla 1 Bucla 3
Bucla 1
Nucleotide
modificate
Anticodon
Anticodon
Fig. 34. Structura ARN-ului de transport.
ARN-t prezint\ patru regiuni de `mperechere a bazelor azotate

complementare [i trei bucle care reprezint\ regiuni ne`mperecheate. Importan]\ `n
activarea aminoacizilor prezint\ urm\toarele regiuni din ARN-t:
9 regiunea acceptoare - fiind la una din extremit\]i, la nivelul bra]ului
liber lung, ce se termin\ cu o secven]\ de nucleotide CCA. La acest nivel, datorit\
interven]iei unei enzime are loc ata[area aminoacizilor `n vederea transportului lor
la ribozomi;
9 bucla 1 - (bucla dehidrouracil - DHU);
9 bucla 3;
9 bucla anticodonului - care este bucla central\ a ARN-t, existând o
secven]\ de trei nucleotide cu rol de anticodon. Anticodonul din ARN-t, este
complementar cu codonul din ARN-m, având rol de a recunoa[te codonul
complementar din ARN-m unde pozi]ioneaz\ aminoacidul. Nici un ARN-t
normal, nu are un anticodon complementar pentru codonii stop din ARN-m;
9 regiunea de recunoa[tere - asigur\ identificarea sa de c\tre o enzim\
aminoacil - ARN-t - sintetaza, corespunz\tor anticodonului. Regiunea de
recunoa[tere este alc\tuit\ din - bucla anticodon, bucla 1 (DHU) [i extremitatea
liber\ având nucleotidele CCA.
Diferitele molecule de ARN-t sunt desemnate prin numele aminoacidului
pe care `l transport\: prolin ARN-t; valin ARN-t, (`n sens larg aminoacid ARN-t).
- 93 -
{TEOFIL CREANG|
Dup\ ce complexul aminoacid ARN-t, transport\ aminoacidul la ribozom

[i se formeaz\ leg\tura peptidic\, ARN-t [i-a `ndeplinit func]ia, devine liber [i se
desprinde de ribozom.
4. ARN-viral. ARN-ul viral este singurul tip de ARN cu func]ie
genetic\ de stocare [i transmitere a informa]iei areditare. ARN-ul viral reprezint\
miezul de acid nucleic la ribovirusurile vegetale, la unele virusuri animale (ex. al
poliomelitei) [i la unii bacteriofagi (ex. M55, MS2, R17 etc).
ARN-ul viral poate fi de mai multe tipuri (ARN monocatenar pozitiv,
negativ, dublu catenar segmentat, etc.), care vor fi analizate pe larg `n
subcapitolul 5.1.1.
Un fenomen deosebit de important `n cazul ARN-ului retrovirusurilor
(virusurile oncogenice), `l constituie reverstranscrierea. ~n cazul acestor
virusuri, informa]ia genetic\ poate fi transcris\ [i `n direc]ia
ARN→ADN→proteine. Aceasta constituie o infirmare a dogmei centrale a
geneticii, propus\ de F. Crick `n 1958, conform c\reia informa]ia genetic\ se
poate transmite `ntr-o singur\ direc]ie, ADN→ARN-m →proteine.
Fenomenul a fost intuit `nc\ din anul 1963 de Cavalieri, iar `n anul 1970
H. Temin, S. Mizutani [i respectiv D. Baltimore, descoper\ enzima
reverstranscriptaz\, care asigur\ copierea informa]iei genetice din ARN-ul
viral `n ADN-ul celulei gazd\.
Cuno[tin]ele actuale despre aceast\ enzim\ sunt limitate, se pare c\ ARN-
ul viral posed\ informa]ia genetic\ pentru sinteza reverstrancriptazei, dar nu este
exclus s\ fie folosit\ o ADN-polimeraz\ celular\, transformat\ `n timpul infec]iei.
Biosinteza ARN-ului. Se realizeaz\ enzimatic fiind necesar\
existen]a diferitelor categorii de enzime.
La procariote reac]ia este catalizat\ de c\tre o enzim\ ARN-polimeraza
ADN-dependent\, denumit\ [i transcriptaz\, fiind o singur\ transcriptaz\ care
sintetizeaz\ ARN-m, ARN-r [i ARN-t.
La eucariote exist\ trei tipuri de ARN-polimeraze denumite ARN-
polimeraza I, II [i III, având localizare [i func]ii diferite.
ARN-polimeraza I, este localizat\ `n nucleol [i catalizeaz\ sinteza
precursorului ARN-r.
ARN-polimeraza II, este localizat\ `n nucleoplasm\ catalizând sinteza
ARN-m primar care ulterior este supus unui proces de prelucrare, rezultând ARN-
m matur.
ARN-polimeraza III, este localizat\ `n nucleoplasm\ [i citoplasm\, cu rol
`n sinteza precursorilor ARN-t.
- 94 -
3.4. REPLICAREA {I BIOSINTEZA ADN-ului
Transmiterea informa]iei ereditare, const\ `n dublarea cantit\]ii de ADN,

care apoi se va `mp\r]i `n mod egal celulelor fiice `n divizare. Dublarea cantit\]ii
de ADN, la procariote are loc aproximativ pe toat\ durata ciclului celular, iar la
eucariote are loc `n perioada sintetic\ (S) a interfazei.
ADN-ul nou sintetizat copiaz\ `n mod fidel secven]ele de nucleotide a
ADN-ului vechi. De aceea biosinteza ADN-ului se nume[te replicare.
Mecanismul replic\rii ADN-ului poate fi `n]eles prin cunoa[terea
structurii dublu helix a macromoleculei de ADN, model propus de Watson [i
Crick. Conform acestui model, leg\turile de hidrogen dintre cele dou\ catene se
desfac asem\n\tor deschiderii unui fermoar, `n anumite condi]ii fiecare caten\
servind ca matri]\ pentru sinteza unei catene noi, complementare.
Deci sinteza ADN-ului este de tip semiconservativ, fiecare
macromolecul\ nou format\ având o caten\ nou sintetizat\ [i una veche, ceea ce
permite o conservare perfect\ a informa]iei ereditare. Au fost avansate [i modelele
conservativ [i dispersiv de sintez\ a ADN-ului, dar modelul semiconservativ a
fost confirmat prin experien]ele efectuate de Matthew Meselson [i Franklin W.
Sthal (1958).
~n func]ie de categoria de organisme la care se desf\[oar\ replicarea
ADN-ului, sunt luate `n considerare mai multe mecanisme de tip semiconservativ:
¾ cel mai simplu mod, descris la procariote `n special la virusuri, presupune
formarea a dou\ catene complementare fiecare având puncte diferite de
origine `n catenele vechi. La fiecare punct de cre[tere se va sintetiza numai
o singur\ caten\;
¾ un alt mecanism existent la organismele inferioare presupune formarea unei
furci de replicare, prin desfacerea leg\turilor de hidrogen, care se va
deplasa `ntr-o anumit\ direc]ie. O dat\ cu deplasarea furcii de replicare,
concomitent pe ambele catene matri]\ se asambleaz\ nucleotidele cu
formarea unei catene noi, (fig. 35);
¾ al treilea mecanism de replicare este mai frecvent `ntâlnit la eucariote, `n
special la mamifere. Presupune `nceperea replic\rii dintr-un anumit punct
cu `naintare `n direc]ii opuse (bidirec]ional) [i formarea a dou\ furci de
replicare. Pe fiecare caten\ se vor forma dou\ catene complementare noi.
Cele dou\ furci de replicare `nainteaz\ pân\ `ntâlnesc furca de replicare
vecin\. Segmentul cuprins `ntre punctul unde a `nceput replicarea [i pân\
unde `ntâlne[te punctul de `nceput al urm\toarei furci de replicare se
nume[te replicon, (fig. 36).
- 95 -
{TEOFIL CREANG|
Fig. 35. Replicarea ADN-ului la Esherichia coli, dup\ modelul unei singure
furci de replicare, (dup\ Hartl - 1988).
Fig. 36. Replicarea ADN-ului la Drosophila melanogaster,

dup\ modelul mai multor furci de replicare,
cu formarea repliconilor, (dup\ Hartl - 1988).
- 96 -
Declan[area sintezei ADN-ului, necesit\ urm\toarele componente

existente la nivel nuclear (complex de ini]iere):
9 catena parental\ de ADN (ADN matri]\ sau ADN ini]iator);
9 proteinele histonice nou sintetizate;
9 enzime (ADN-polimerazele; ADN-ligazele; endonucleaze; ADN-helicazele
etc);
9 dezoxiribonucleotidele;
9 ionii de Mg++;
9 existen]a unui segment ribonucleotidic scurt (primer), legat prin pun]i de
hidrogen cu catena parental\. Existen]a acestor primeri este indispensabil\,
deoarece enzima ADN-polimeraza este inactiv\ `n prezen]a moleculei de
ADN dublu catenar.
Desf\[urarea sintezei ADN-ului, decurge `ntr-o anumit\
dispunere structural\ [i de timp, fiind eviden]iate trei etape: ini]ierea replic\rii,
alungirea sau elongarea lan]ului nucleotidic, terminarea replic\rii.
1. Ini]ierea replic\rii. Presupune despiralizarea ADN-ului, care
poate `ncepe de la o extremitate, sau din oricare alt punct al moleculei. ~n
continuare ac]ioneaz\ o endonucleaz\, ce determin\ producerea unor `ntreruperi
la nivelul catenelor. ~n aceste bre[e create `n ADN, p\trund ADN-helicazele, care
rup leg\turile de hidrogen, desp\r]ind cele dou\ catene [i dând na[tere unui ochi
de sintez\.
~n continuare are loc formarea unor ribonucleotide scurte (6 - 10 pb la
eucariote [i 10 - 60 pb la procariote), denumite primeri, sintetizate de c\tre
enzima primaz\. Ace[ti primeri sunt ata[a]i prin leg\turi de hidrogen la catena
parental\ de ADN.
2. Alungirea lan]ului nucleotidic. Sinteza `n continuare a ADN-
ului, are loc prin alungirea primerului `n direc]ia 5’ - 3’, prin adi]ionarea pe baz\
de complementaritate a nucleotidelor libere din mediu, sub ac]iunea enzimei
ADN-polimeraza.
Sub ac]iunea ADN-helicazelor, separarea catenelor este continuat\, ADN-
ul având `n regiunea repliconului forma literei Y. Aceast\ regiune de form\ Y se
nume[te furc\ de replicare.
Fiecare replicon are un punct de deplasare `n direc]ie opus\ pân\ la
trecerea `n urm\torul replicon. Punctul de cre[tere al repliconului poate fi
unidirec]ional (`naiteaz\ `ntr-o singur\ direc]ie - `n special la procariote), sau
bidirec]ional (`nainteaz\ `n dou\ direc]ii opuse - la eucariote).
Num\rul [i dimensiunea repliconilor difer\ `n func]ie de specie. La
Esherichia coli apare doar un singur replicon la o macromolecul\ de ADN de
4,5 x 106 perechi de nucleotide, iar la mamifere ADN-ul nuclear poate avea
30.000 - 40.000 de repliconi.
- 97 -
{TEOFIL CREANG|
Existen]a ADN-ului bicatenar, catenele având orientarea antiparalel\, a

ridicat problema deplas\rii `ntr-o direc]ie unic\ a furcii de replicare, `n timp ce
catenele sunt direc]ionate `n sens opus una fa]\ de cealalt\.
Experien]ele de marcare pulsatorie cu timidin\ tritiat\ efectuate de
Okazaki (1968 - 1971), au demonstrat existen]a unui model discontinuu de
replicare a celor dou\ catene nou sintetizate.
Astfel pe una din catenele ADN-ului, replicarea este continu\ `n direc]ia
5’ - 3’ - fiind considerat\ caten\ conduc\toare (leading), pe cealalt\ caten\
replicarea este discontinu\ (`ntârziat\), fiind denumit\ caten\ decalat\ (lagging).
Sinteza catenelor conduc\toare se desf\[oar\ continuu, iar sinteza catenelor
decalate se desf\[oar\ prin intermediul unor fragmente dezoxiribonucleotidice cu
m\rime variabil\, denumit\ fragmente Okazaki. M\rimea fragementelor
Okazaki sintetizate pe catenele decalate, sunt de circa 100 - 200 nucleotide la
eucariote [i de 1.000 – 2.000 de nucleotide la procariote.
Pe m\sur\ ce catena conduc\toare se sintetizeaz\ continuu, procesul
progreseaz\ pe catena decalat\ discontinuu, fragmentele Okazaki fiind unite de
c\tre enzime de tipul ADN-ligaze. Deci, ADN-polimeraza sintetizeaz\
discontinuu mici fragmente (fragmentele Okazaki), iar ADN-polimeraza le une[te
prin leg\turi fosfodiesterice, formând o caten\ unic\.
3. Terminarea replic\rii. Pe m\sura unirii fragmentelor Okazaki [i
a apropierii de repliconul vecin (adiacent), intervine enzima ADN-polimeraza,
care elimin\ fragmentele de ARN de la cap\tul fragmentului Okazaki `nvecinat.
Cu ajutorul unei ADN-ligaze, cele dou\ fragmente se unesc. Deci asamblarea
catenei decalate necesit\ `ndep\rtarea primerului ribonucleotidic, `nlocuirea lui cu
o secven]\ corespunz\toare de ADN [i legarea acestuia.
Mecanismul replic\rii semiconservative a ADN-ului a fost demonstrat
experimental de Meselson [i Sthal, care au urm\rit sinteza ADN-ului `n celul\,
utilizând ca markeri izotopii de azot (N15), care se `ncorporeaz\ `n bazele purinice
[i pirimidinice.
Viteza de replicare a ADN-ului la eucariote este mult mai mic\ decât `n
cazul procariotelor. Astfel, la Esherichia coli se `ntâlne[te un singur replicon, ce
se replic\ complet `n aproximativ 40 de minute, fiind inserate circa 50.000
nucleotide pe minut.
La eucariote un replicon con]ine circa 200 Kb, iar viteza de replicare este
de 2.000 de perechi de baze pe minut. La eucariote, fiecare cromozom se replic\
`n 15 - 30 de minute, iar replicarea complet\ a tuturor cromozomilor se realizeaz\
`n 2 - 6 ore `n faza S, deoarece nu to]i cromozomii se replic\ simultan. Dac\
sinteza replicativ\ s-ar realiza printr-un singur replicon, la eucariote replicarea ar
dura circa 600 de ore, dar datorit\ existen]ei unui num\r mare de repliconi
(30.000 - 40.000), dureaz\ cu mult mai pu]in.
- 98 -
Deci, viteza de replicare este mai mare de 20 - 25 de ori la procariote.

Probabil aceast\ diferen]\ de vitez\ a replic\rii `ntre procariote [i eucariote, se
datoreaz\ formei mai complexe de organizare a ADN-ului eucariot.
Replicarea este un proces fidel, dar num\rul erorilor de replicare este
destul de mare, datorat “vitezei de lucru” foarte mari a enzimei ADN-polimeraza,
care adug\ circa 1.000 de nucleotide pe secund\ catenei `n curs de formare.
Erorile pot fi datorate [i anumitor factori cu efect distructiv sau mutagen asupra
ADN-ului.
Pentru a readuce la normal structura catenelor fiice intervin o serie de
mecanisme speciale.
3.4.1. REPARAREA {I RESTAURAREA STRUCTURII

ADN-ului
Pentru c\ ADN-ul s\ reprezinte func]iile de conservare [i transmitere a

informa]iei ereditare, `n succesiunea genera]iilor, trebuie s\ `ndeplineasc\
condi]iile:
¾ replicarea s\ se desf\[oare corect;
¾ s\ se p\streze integritatea structural\ [i func]ional\ a ADN-ului,
asigurându-se organismului un morfotip normal.
Datorit\ interven]iei `n procesul de replicare a ADN-ului a numeroase
sisteme enzimatice, existen]a unui num\r mare de sisteme de reglaj a replic\rii, a
vitezei mari de replicare, precum [i datorit\ interven]iei factorilor cu efect
distructiv sau mutagen, pot s\ apar\ `n structura ADN-ului numeroase erori de
replicare. Dac\ aceste erori de replicare r\mân necorectate, rata modific\rilor de
structur\ a ADN-ului ar cre[te foarte mult `n celulele somatice, f\când imposibil\
func]ionalitatea normal\ a acestora.
~n prezent este cunoscut c\ celulele organismului posed\ [i func]ii
“reparatorii”, care s\ asigure integritatea structural\ [i func]ional\ a ADN-ului.
Leziunile existente `n structura ADN-ului pot fi de tip punctiform, `n
care este afectat\ una sau un num\r redus de nucleotide, fiind datorate erorile de
replicare, sau pot fi modific\ri majore de structur\ [i morfologie care `mpedic\
fizic desf\[urarea transcrip]iei, (exemplu formarea dimerilor pirimidinici
necomplementari sub ac]iunea razelor ultraviolete).
Sistemele de restaurare a structurii ADN-ului sunt de mai multe tipuri
cum ar fi: sisteme de reparare direct\ (fotoreactivitatea la plante), sistemul de
reparare prin excizie [i sistemul de reparare postreplicativ.
Sistemul de reparare prin excizie, presupune recunoa[terea
zonelor `n care bazele azotate s-au `mperechiat gre[it, sau alte mici segmente
catenare defecte cu ajutorul helicazelor. Urmeaz\ incizia cu ajutorul enzimei
- 99 -
{TEOFIL CREANG|
endonucleaza, care cliveaz\ catena de ADN de ambele p\r]i ale zonei defecte. Cu
ajutorul exonucleazei se realizeaz\ excizia zonei respective, iar sinteza unei zone
complementare normale se realizeaz\ cu enzima ADN-polimeraza III. ~n final,
integrarea fragmentului nou sintetizat `n lan]ul polinucleotidic se realizeaz\ cu
ajutorul enzimei ADN-ligaza.
Sistemul de reparare postreplicativ, se realizeaz\ `n cazul
“leziunilor” majore ale ADN-ului, sau când acesta nu a putut fi reparat prin
excizie. Presupune corectarea acestor leziuni ale ADN-ului `n urm\torul ciclu de
replicare celular\.
Rezultatele experimentale conduc la concluzia c\ `n cazul mamiferelor
ac]ioneaz\ sisteme de reparare postreplicative, care au loc la un urm\tor proces
replicativ al ADN-ului.
~n cazul când celulele `[i pierd capacitatea de corectare a diverselor
leziuni ale ADN-ului, apar disfunc]ii majore la nivel celular, care pot sta la baza
procesului de proliferare malign\ a acestora.
3.5. FUNC}IILE ACIZILOR NUCLEICI
1. Func]iile acidului dezoxiribonucleic. ADN-ul celular

`ndepline[te un rol esen]ial `n conservarea [i transmiterea informa]iei ereditare,
f\r\ de care apari]ia organismelor vii nu ar fi posibil\. Astfel, func]iile ADN-ului
sunt:
9 func]ia autocatalitic\, care reprezint\ capacitatea ADN-ului de
replicare semiconservativ\. Prin aceast\ func]ie este conservat\
informa]ia ereditar\, asigurându-se puntea de leg\tur\ `ntre genera]ii
succesive de indivizi;
9 func]ia heterocatalitic\, reprezint\ capacitatea ADN-ului de a
transcrie informa]ia genetic\ `n form\ codificat\ `n ARN-mesager, care
la rândul lui o `nscrie `n structurile proteice ale celulei [i organismului.
Aceast\ func]ie se realizeaz\ datorit\ structurii ADN-ului. ~n acest mod
ADN-ul de]ine controlul `n determinismul genetic a caracterelor;
9 func]ia de variabilitate, asigur\ posibilitatea de recombinare sau de
muta]ie a ADN-ului, ceea ce a determinat [i determin\ `n continuare
suportul evolu]iei speciilor, dar având ca rezultat [i modificarea
caracterelor `n cadrul fiec\rei specii sau apari]ia manifest\rilor
patologice.
- 100 -
2. Func]iile acizilor ribonucleici. Acizii ribonucleici `ndeplinesc

urm\toarele func]ii la nivel celular:
9 func]ia de transmitere a informa]iei ereditare, realizat\ de
ARN-mesager, care este veriga de leg\tur\ dintre ADN-ul nuclear sau
mitocondrial [i secven]a aminoacizilor dintr-un lan] polipeptidic;
9 func]ia de transport specific al aminoacizilor, realizat\ de ARN-
de transport, care asigur\ activarea [i transportul aminoacizilor la locul
sintezei proteice (ribozomi). ARN-t cu ajutorul anticodonului, identific\
codonul complementar din ARN-m, pozi]ionând aminoacidul `n lan]ul
peptidic;
9 func]ia de suport al sintezei proteice, realizat\ de ARN-ribozomal,
care reprezint\ constituentul principal al ribozomilor, asigurând suportul
molecular sintezei proteice [i orientarea moleculelor de ARN-m, pentru
decodificarea corect\ a mesajului genetic.
- 101 -
{TEOFIL CREANG|
CAPITOLUL 4
CODUL GENETIC
“Codul genetic este o piatr\ de hotar major\ pe drumul lung al biologiei

moleculare”, spunea F. H. C. Crick (1968).
~ntradev\r, dup\ elucidarea structurii ADN-ului, problema principal\ `n
dezvoltarea geneticii moleculare, a fost stabilirea modului `n care ADN-ul poate
servi ca matri]\ pentru formarea proteinelor.
Codul genetic reprezint\, ansamblul regulilor [i principiilor `n
acord cu care informa]ia genetic\ codificat\ `n ADN (sau `n ARN, `n cazul unor
virusuri), este “transcris\” pentru a fi transmis\ de la locul ei de origine (genom [i
respectiv cromozom), la ribozomi unde are loc sinteza proteinelor, precum [i
modul `n care mesajul genetic “transcris”, poate fi “citit” [i “tradus” `n secven]e
specifice de aminoacizi.
Func]ia codului genetic const\ `n:
¾ conservarea criptografic\ a informa]iei genetice;
¾ transmiterea informa]iei genetice de la “surs\” (succesiunea
nucleotidelor din genom), prin anumite “canale” la locul de “recep]ie”, unde
mesajul genetic este decodificat (tradus) [i utilizat `n procesul de biosintez\ al
proteinelor, (la ribozomi).
Exist\ astfel o analogie evident\, cu modalit\]ile de transmitere a
informa]iei, `n sens general.
4.1. DESCIFRAREA {I STRUCTURA

CODULUI GENETIC
Pentru explicarea codului genetic s-a recurs la teoria informa]iei, care

studiaz\ procesele de recep]ie, `nregistrare [i transmitere a informa]iei.
- 102 -
Codul genetic reprezint\ pe lâng\ informa]ia genetic\ `nscris\ `n genom

[i “dic]ionarul bilingv”, necesar “traducerii” informa]iei din ADN prin
intermediul ARN-mesager, `n “limbajul” celor 20 de aminoacizi ai proteinelor.
Orice informa]ie genetic\ este reprezentat\ conven]ional prin semne, sau
simboluri. Totalul simbolurilor utilizate pentru ob]inerea unui mesaj genetic
reprezint\ alfabetul genetic. Simbolurile se asociaz\ `ntre ele formând
“cuvinte de cod”, pentru a putea decodifica mesajul genetic. Succesiunea
cuvintelor de cod formeaz\ “fraze logice”, codificate, iar prin asocierea mai
multora, se ob]ine mesajul genetic pentru definirea unui caracter exprimat
fenotipic.
Simbolurile genetice sunt reprezentate de cele patru baze azotate din
alc\tuirea nucleotidelor. Aceste simboluri sunt: A pentru adenin\, G pentru
guanin\, T pentru timin\ [i C pentru citozin\.
O grupare de simboluri genetice, formeaz\ un cuvânt de cod
sau codon.
No]iunea de codon, a fost introdus\ de Crick, care considera codonul
ca o succesiune de baze azotate pentru codificarea unui aminoacid din structura
proteinelor.
Cunoscându-se elementele de baz\ care asigur\ informa]ia genetic\, s-a
pus problema modului `n care un alfabet genetic compus din cele patru simboluri
(A, G, T [i C), traduce informa]ia genetic\ `ntr-un limbaj proteic, `n structura
c\ruia se g\sesc 20 de aminoacizi, adic\ 20 de simboluri. ~n acest sens o
problem\ deosebit\ a constituit-o stabilirea dimensiunii unit\]ii de func]ie a
codului genetic, respectiv a codonului.
Ini]ial s-a crezut c\ unitatea de func]ie a codului genetic ar fi reprezentat\
de un singur nucleotid, fiind deci codonul univoc. ~n acest caz, num\rul de
codoni ce se vor ob]ine ar fi de 41 = 4 codoni, care nu vor putea specifica decât
patru aminoacizi. De aceea codonul univoc nu a putut fi acceptat. Aceea[i situa]ie
este valabil\ [i pentru codonul biunivoc format din dou\ nucleotide. ~n acest caz
vor rezulta 42 = 16 codoni, care vor codifica tot atâ]ia aminoacizi, 4 aminoacizi
r\mânând nespecifica]i.
~n aceast\ privin]\, o contribu]ie decisiv\ a avut-o matematicianul
George Gamow, care `n anul 1954 a lansat ideea c\ fiecare aminoacid ar fi
codificat de o triplet\, o succesiune de trei nucleotide, deci un codon triunivoc.
~n cazul codonului triunivoc, num\rul posibil de combina]ii este de 43 = 64, num\r
de combina]ii care dep\[e[te pe cel al aminoacizilor.
La `nceput nu s-a putut explica excedentul de 44 de codoni (64 codoni -
20 aminoacizi = 44). ~n 1961, Crick arat\ c\ acela[i aminoacid poate fi codificat
de mai mul]i codoni diferi]i, justificând astfel excedentul de codoni.
Nirenberg [i Matthaei (1961, 1964), au realizat prima descifrare a
codului genetic, demonstrând c\ o anumit\ secven]\ de ARN-m, produce un
polipeptid cu o secven]\ specific\ de aminoacizi. Deoarece codul genetic pentru
- 103 -
{TEOFIL CREANG|
cei 20 de aminoacizi a fost descifrat prin utilizarea ARN-m, a intrat `n uz ca `n

desemnarea codonilor s\ se foloseasc\ uracilul (U) `n loc de timin\ (T).
Ansamblul codonilor care specific\ setul de aminaocizi standard,
`mpreun\ cu codonii de punctua]ie (start [i stop), formeaz\ dic]ionarul
codului genetic, (tabelul 3).
Tabelul 3
*
CODUL GENETIC “UNIVERSAL”
Prima pozi]ie A doua pozi]ie A treia pozi]ie
(cap\tul 5’) U C A G (cap\tul 3’)
Phe Ser Tyr Cys U
Phe Ser Tyr Cys C
U
Leu Ser STOP STOP A
Leu Ser STOP Trp G
Leu Pro His Arg U
Leu Pro His Arg C
C
Leu Pro Gln Arg A
Leu Pro Gln Arg G
Ile Thr Asn Ser U
Ile Thr Asn Ser C
A
Ile Thr Lys Arg A
Met Thr Lys Arg G
Val Ala Asp Gly U
Val Ala Asp Gly C
G
Val Ala Glu Gly A
Val Ala Glu Gly G
* Fiecare set de trei baze nucleotidice din ARN (deci fiecare codon), este tradus `ntr-un
aminoacid legat `n lan]ul polipeptidic `n cursul biosintezei proteinelor, (exemplu, codonul
GUG este tradus `n valin\; GAG `n acid glutamic etc.). Prescurt\rile aminoacizilor sunt
urm\toarele: Phe = fenilalanin\; Ser = serin\; Tyr = tirozin\; Cys = cistein\; Leu = leucin\;
Trp = triptofan; Pro = prolin\; His = histidin\; Arg = arginin\; Gln = glutamin\; Ile
= izoleucin\; Thr = treonin\; Asn = asparagin\; Lys = lizin\; Val = valin\; Ala = alanin\;
Glu = acid glutamic; Gly = glicocol. Aminoacizii `n chenar sunt cei care ini]iaz\ lan]ul
polipeptidic.
Din cei 64 de codoni, 61 codific\ unul sau altul din cei 20 de aminoacizi,
iar 3 codoni - UAA, UAG [i UGA, sunt codoni “non-sens”, neavând rolul
- 104 -
de a codifica aminoacizi, ei indicând sfâr[itul sintezei polipeptidice, fiind numi]i

codoni “stop” sau “terminatori” ai sintezei proteice.
Codul genetic posed\ [i un codon start sau de ini]iere, cu el `ncepe
sinteza unui lan] polipeptidic. Acest codon este AUG, care codific\
metionina.
Fiecare aminoacid, cu excep]ia triptofanului [i metioninei, este specificat
de cel pu]in doi codoni diferi]i, iar 3 aminaocizi (arginina, leucina [i serina) sunt
codifica]i de 6 codoni. Codonii diferi]i care codific\ acela[i aminoacid se numesc
codoni sinonimi.
Existen]a codonilor sinonimi, care difer\ doar prin al treilea nucleotid, are
o mare valoare biologic\ [i evolutiv\, deoarece muta]iile care ar modifica al
treilea nucleotid r\mân deseori f\r\ “sens”, ducând la un codon sinonim,
nemodificând proteina sintetizat\. ~n schimb modificarea primului sau celui de al
doilea nucleotid `n codon, determin\ codificarea unui alt aminoacid sau apari]ia
unui codon “stop”, alterând sau oprind sinteza proteinelor.
O secven]\ de ADN, alc\tuit\ dintr-o `n[iruire de codoni constituie un
cadru de citire. Cadrul de citire al informa]iei genetice trebuie stabilit cu
rigurozitate la `nceputul unei molecule de ARN-m, fiind marcat de codonul start
(AUG). Citirea codonilor sau decodificarea ARN-m, se face secven]ial de la o
triplet\ la alta, de-a lungul moleculei de ARN-m `n direc]ia 5’ → 3’, care este
aceea[i cu direc]ia de biosintez\ a ADN-ului [i ARN-ului, pân\ `ntâlne[te un
codon “stop”, care semnific\ terminarea sintezei lan]ului polipeptidic.
4.2. CARACTERISTICILE CODULUI GENETIC
Codul genetic are câteva caracteristici esen]iale:

1. Codul genetic este universal, sau cel pu]in `n mare m\sur\
universal. Aceasta `nseamn\ c\ un anume aminoacid este codificat de acela[i
codon, atât la regnul animal cât [i la cel vegetal, practic atât la bacterii cât [i la
mamifere sau la om. De exemplu codonul AAA codific\ lizina, atât la procariote
cât [i la organismele superioare, la mamifere.
Ceea ce difer\ `ns\, de la o specie la alta, este pozi]ia codonilor `n
structura fiec\rui acid nucleic al speciei, conferind astfel mesaje genetice
caracteristice speciei [i `n final specificitatea genetic\ a speciei.
Caracterul de universalitate, arat\ c\ odat\ format codul genetic, a fost
fixat `n cursul evolu]iei, sugerând o origine comun\ a vie]ii terestre.
Dar exist\ [i excep]ii. Astfel codul genetic din mitocondrii [i de la unele
protozoare, prezint\ unele abateri fa]\ de cel standard, (vezi cap. 4). De[i
deosebirile `n cadrul codului genetic mitocondrial nu sunt numeroase, sunt
suficiente pentru ca ARN-mitocondrial s\ nu poat\ fi tradus decât `n mitocondrii.
- 105 -
{TEOFIL CREANG|
2. Codul genetic este degenerat, reprezint\ faptul c\ acela[i

aminoacid este specificat de mai mul]i codoni. Codonii diferi]i care codific\
acela[i aminoacid sunt numi]i codoni sinonimi sau codegenera]i.
Specificarea unui aminoacid de mai mul]i codoni se prezint\ astfel:
¾ trei aminoacizi (arginina, serina [i leucina), sunt codifica]i fiecare de 6
codoni;
¾ cinci aminoacizi (valina, prolina, treonina, alanina [i glicina), sunt
specifica]i fiecare de 4 codoni;
¾ izoleucina este codificat\ de 3 codoni.
Caracterul de degenerat, nu reprezint\ o imperfec]iune, `n termeni
informa]ionali fiind un fenomen de redundan]\, (redundan]a reprezint\ excesul de
informa]ie `ntr-un sistem pentru a asigura transmiterea f\r\ erori a informa]iei `n
condi]ii perturbatoare).
3. Codul genetic nu este suprapus, reprezint\ rezultatul
succesiunii codonilor, f\r\ s\ aib\ `n comun nici un nucleotid. Deci codonii sunt
independen]i, neavând baze comune.
De exemplu luându-se `n considerare urm\toarea secven]\ de nucleotide:
5’-ATG ACA GGA TTA - 3’

direc]ia de citire
citirea este `ntotdeauna secven]ial\, `n grupuri de câte trei nucleotide, f\r\
existen]a de nucleotide comune.
4. Codul genetic este lipsit de virgule, adic\ `ntre sfâr[itul unui
codon [i `nceputul codonului urm\tor nu exist\ hiatusuri (sau virgule)
reprezentate de nucleotide, care s\ separe codonii sau s\ joace rolul de virgule sau
alte semne specifice.
De exemplu:
-cod normal: 5’-ATG-ACA-GGA-TTA-3’;
-cod cu virgule: 5’-ATG-A-ACA-A-GGA-T-TTA-3’.
5. Codul genetic are un grad redus de ambiguitate, ceea ce
`nseamn\ c\ un codon din ARN-m poate specifica numai pozi]ia unui singur
aminoacid `n lan]ul polipeptidic.
Exist\ semnalate [i câteva cazuri de ambiguitate. De exemplu, codonul
UUG dac\ se g\se[te la `nceputul moleculei de ARN-m codific\ metionina (sub
form\ formilat\), iar dac\ se g\se[te la mijlocul moleculei de ARN-m codific\
leucina, (Nirenberg [i Matthaei - 1963).
Totu[i concluzia este c\ `n condi]ii normale, un codon specific\
`ntotdeauna pozi]ia aceluia[i aminoacid, iar codul genetic este extrem de rar
ambiguu.
- 106 -
Modificarea codului genetic prin muta]ie. Sub ac]iunea

factorilor externi de mediu, ac]ionând asupra unor secven]e de codoni din
alc\tuirea unei gene, se poate produce substitu]ia unei baze azotate, inser]ia sau
eliminarea unei baze.
Prin asemenea modific\ri ale secven]ei de nucleotide din cadrul genelor,
se ob]ine o mare cantitate de informa]ie genetic\. Astfel Wright (1966), arat\ c\
`n condi]iile unei gene medii, format\ din 1.000 de nucleotide, posibilit\]ile de
schimbare a nucleotidelor sunt de 41.000 sau de 10602 ~n aceste condi]ii posibilit\]ile
de a induce informa]ie genetic\ sunt imense, ceea ce explic\ variabilitatea
deosebit de mare existent\ `n lumea vie.
- 107 -
{TEOFIL CREANG|
CAPITOLUL 5
ORGANIZAREA GENOMULUI
~n vederea clarific\rii fenomenelor genetice, este necesar\ cunoa[terea

modului de organizare al materialului genetic. Cromozomii sunt `n num\r,
m\rime [i form\ diferit\ de la o specie la alta, iar ADN-ul pe care `l de]in este de
asemeni diferit atât ca structur\ cât [i ca mod de organizare.
Cele mai pronun]ate diferen]e `n structura [i organizarea materialului
genetic din celul\, sunt `ntre procariote [i eucariote.
Exist\ de asemenea diferen]e foarte mari [i `ntre structura, organizarea [i
func]iile materialului genetic nuclear [i extranuclear sau citoplasmatic. Datorit\
acestor considerente modul de organizare al genomului va fi prezentat diferen]iat
pentru aceste structuri.
Complementul genetic al unei celule somatice, la procariote sau
eucariote, este exemplificat prrin termenul de genom, de[i la eucariote termenul
de genom este utilizat pentru a defini materialul genetic din setul haploid de
cromozomi.
5.1. ORGANIZAREA GENOMULUI NUCLEOTIDIC

LA PROCARIOTE
Organismele procariote reprezint\ un grup heterogen, care cuprind atât

organisme de tip acelular (viroizii, virusurile etc), cât [i organisme de tip celular
(eubacteriile, arhebacteriile [i algele verzi-albastre), care difer\ prin organizarea,
structurarea [i func]iiile materialului genetic.
- 108 -
5.1.1. ORGANIZAREA GENOMULUI LA VIRUSURI
Virusurile sunt considerate particule nucleoproteice, având continuitate

genetic\ [i capacitatea de a migra de la o celul\ la alta.
Materialul lor genetic este reprezentat de macromolecule mono- sau
bicatenare de ADN sau ARN, dar niciodat\ de ambele tipuri de acizi nucleici.
Genomul viral are dimensiuni variabile, de la 3.569 pb `n cazul
bacteriofagului MS-2 unul din cei mai mici viru[i, pân\ la cei mai complec[i fagi
cu dimensiuni ale genomului de 50 de ori mai mare. Num\rul de gene al acestora
variaz\ de la 5 `n cazul bacteriofagului MS-2, la peste 250 de gene la viru[ii
complec[i.
Cromozomul viral unic, poate fi circular sau liniar.
~n jurul materialului genetic se g\se[te un `nveli[ proteic denumit
capsid\, care este alc\tuit din mai multe catene polipeptidice, dispuse `n straturi
multiple.
Genele virale, codific\ proteine virale precum [i enzime necesare
replic\rii propriului material genetic.
~n func]ie de materialul lor genetic, virusurile pot fi clasificate `n dou\
categorii: dezoxiribovirusurile, la care materialul genetic este reprezentat de
ADN [i ribovirusuri, la care materialul genetic este reprezentat de ARN.
1. Dezoxiribovirusurile, pot avea ADN-ul dispus spa]ial sub mai
multe forme cum ar fi:
9 ADN dublu catenar liniar, din aceast\ categorie face parte virusul
herpetic, bacteriofagul T4;
9 ADN dublu catenar circular, ca `n cazul virusului SV40 (virusul simian);
9 ADN monocatenar circular, din aceast\ categorie fac parte bacteriofagii
∅ 174 sau virusul Kilham;
9 ADN monocatenar liniar, ca la parvovirusuri, fagul M13 etc.
2. Ribovirusurile, au genomul reprezentat de o macromolecul\ de
ARN, existând mai multe tipuri:
9 cu ARN monocatenar pozitiv (tip +), cum sunt aproape toate
virusurile plantelor, virusul poliomelitei, guturaiul [i bacteriofagii R17,
MS2 etc. La toate aceste tipuriri, materialul genetic pe care-l con]in
serve[te concomitent ca ARN-m [i pentru replicare;
9 cu ARN monocatenar negativ (tip -), grup din care fac parte: virusul
gripal, virusul influen]a, virusul mozaicul tutunului. ~n cazul acestei
grupe, dup\ ce genomul viral a p\truns `n celula gazd\, are loc mai `ntâi
sinteza unei catene de ARN complementar\, care poate servi ca ARN-m
pentru sinteza de enzime [i proteine virale;
- 109 -
{TEOFIL CREANG|
9 cu ARN dublu catenar segmentat, din aceast\ categorie sunt

cunoscute doar 5 virusuri diferite de la plante [i animale. Acestea au
genomul segmentat `n 10 - 15 buc\]i, unele având [i mici cantit\]i de
ARN monocatenar. Dup\ ce p\trund `n celul\, cu ajutorul ARN-
polimerazei are loc sinteza de ARN-m de pe catena negativ\, cealalt\
caten\ (pozitiv\) nefiind `ndep\rtat\. Pe baza ARN-m astfel sintetizat,
are loc sinteza proteinelor virale, a enzimelor [i a celorlalte componente
virale.
9 Virusurile ARN tumorale (retrovirusuri, oncovirusuri) [i
reverstranscrierea. Retrovirusurile constituie o categorie aparte de
ribovirusuri, ce de]in ca material genetic ARN monocatenar [i au
capacitatea de a se replica prin intermediul ADN-ului celular, iar unele
din ele pot induce tumori maligne.
Pentru replicarea lor genomul viral de tip ARN, este copiat `n ADN-ul
celulei gazd\, cu ajutorul enzimei reverstranscriptaz\. Aceast\ enzim\ a fost
descoperit\ de H. Temin, S. Mizutani [i D. Baltimore (1970). Genomul viral
copiat `n ADN este integrat `n genomul celular, devenind un provirus ADN, fiind
replicat odat\ cu ADN-ul celulei gazd\ [i purtat `n succesiunea genera]iilor de
celule ale organismului.
Provirusul ADN `ntegrat `n genomul celular poate la un moment dat s\ fie
transcris `n ARN monocatenar viral, aceasta se realizeaz\ `n mod spontan sau `n
condi]iile unor factori favorizan]i, (radia]ii ionizante sau neionizante, substan]e
chimice mutagene sau cancerigene, etc.).
Descoperirea replic\rii retroviru[ilor `n sens invers
(reverstranscrierea), implicând transferul informa]iei genetice de la ARN la
ADN, a consemnat o infirmare a dogmei centrale a geneticii. Conform acestei
dogme propus\ de Crick `n 1958, informa]ia genetic\ se transmite doar de la
ADN la ARN [i apoi la proteine, [i doar ADN-ul poate fi matri]\ pentru sinteza
ARN-m, care la rândul lui va fi matri]\ pentru sinteza unui lan] polipeptidic.
Retrovirusurile se clasific\ `n trei familii:
1. Virusuri oncogenice (Oncovirinae) - virusul leucozei bovine,
leucozei aviare, sarcomului Rous;
2. Virusuri neoncogenice dar patogene (Lentivirinae) - virusul
encefalitei caprine, virusul anemiei infec]ioase ecvine, virusul imunodeficien]ei
umane HIV (tipurile 1 [i 2), virusul imunodeficien]ei bovine (BIV), virusul
imunodeficien]ei feline (FIV);
3. Virusuri nepatogene pentru om [i animale (Spumavirinae).
- 110 -
5.1.2. ORGANIZAREA GENOMULUI BACTERIAN
Bacteriile sunt procariote de tip celular. Genomul bacterian este

reprezentat de dou\ categorii de material genetic:
- cromozomul bacterian, localizat la nivelul nucleoidului bacterian,
care nu este delimitat de citoplasm\ printr-o structur\ membranar\, astfel c\
ADN-ul bacterian vine `n contact direct cu citoplasma;
- materialul genetic accesoriu, prezent `n structura plasmidelor, a
elementelor genetice transpozabile [i a unor fagi.
Elementele genetice extracromozomale, poart\ `n structura lor informa]ia
genetic\ accesorie, (neesen]ial\) de “confort”, care permite celulei bacteriene o
mai bun\ adaptare la condi]iile de mediu noi sau modificate. Organizarea acestui
material genetic accesoriu, va fi prezentat\ `n studiul organiz\rii genomului
extranuclear, (subcap. 5.3.).
Cromozomul bacterian. Este alc\tuit dintr-o molecul\ de ADN,
dublu helix circular\, necomplexat\ cu proteine histonice, dar nelipsit\ de
proteine.
M\rimea genomului bacterian este variabil\ `n func]ie de specie, fiind
cuprins\ `ntre 0,2 x 106 – 43 x 106 perechi de nucleotide, având o dimensiune de
circa 1 - 2 mm, ceea ce reprezint\ 3 - 4% din greutatea celulei bacteriene. ~n
nucleoid, ADN-ul se afl\ `n stare compact\, condensat\ prin pliere [i
superspiralizare, având o structur\ destul de complex\ datorit\ prezen]ei
diferitelor proteine, lipide [i a ARN-ului.
La Esherichia coli, cromozomul bacterian este compus din 4,1 x 106
perechi de nucleotide, are un diametru de 2,5 nm, o lungime de circa 1.360 µm [i
o mas\ molecular\ de 2,5 x 109 daltoni. Cromozomul bacteriei Esherichia coli
lung de 1.360 µm, nu poate s\ `ncap\ `n celula de 1 - 2 µm, decât sub o form\
condensat\ [i superspiralat\.
Suprar\sucirea ADN-ului este o caracteristic\ important\ a
cromozomului bacterian.
Procesul de suprar\sucire a cromozomului bacterian nu este la
`ntâmplare, este un proces de pliere [i superhelicare, `n care structura condensat\
a ADN-ului este men]inut\ prin ac]iunea asociat\ a ARN-ului [i a proteinelor din
nucleoid. Molecula de ARN `n curs de formare, se leag\ de dou\ situsuri separate
de pe molecula de ADN cromozomal, `mp\r]ind-o `ntr-o serie de domenii de
pliere [i suprar\sucire, (fig. 37).
Acest model de pliere a cromozomului bacterian, permite accesul la
informa]ia genetic\, `n vederea sintezei proteice.
Superspiralizarea cromozomului bacterian se poate produce `n direc]ia
r\sucirii moleculei de ADN (suprar\sucire pozitiv\), sau `n sens contrar
(suprar\sucire negativ\). Suprar\sucirea negativ\ asigur\ realizarea func]iilor
biologice ale cromozomului, pe când cea pozitiv\ nu.
- 111 -
{TEOFIL CREANG|
Fig. 37. Nivelele de organizare ale cromozomului bacterian:

a) cromozom nepliat; b) cromozom pliat; c) cromozom superpliat.
Bacteriile se divid la fiecare 20 - 30 de minute, de]inând `ntreaga

informa]ie genetic\ integrat\ `n genele structurale, necesar\ desf\[ur\rii acestui
proces. Genomul bacterian de]ine [i gene reglatoare, cu func]ii de a controla
activitatea genelor structurale.
5.2. ORGANIZAREA GENOMULUI NUCLEAR

LA EUCARIOTE
5.2.1. CONSIDERA}II GENERALE ASUPRA ORGANIZ|RII

GENOMULUI EUCARIOT
Organizarea genomului la eucariote este mult mai complex\ decât la

procariote, datorit\ num\rului mare de molecule de ADN existente, reparti]iei
acestora `n cromozomi diferi]i ca m\rime `n cadrul aceleia[i specii [i arhitecturii
spa]iale specifice a ADN-ului eucariot.
M\rimea genomului eucariot poate fi eviden]iat\ prin urm\torul exemplu:
la majoritatea mamiferelor genomul diploid este alc\tuit din circa
6 x 109 perechi de nucleotide, ceea ce ar corespunde la o lungime total\ de
aproximativ 2 metri. Prin compara]ie, 6 x 109 litere tip\rite (corespunz\tor unui
num\r similar de nucleotide), ar ocupa `ntr-o carte peste 2 milioane de pagini.
Pentru ca aceast\ mare cantitate de ADN, s\ poat\ fi cuprins\ `ntr-un
nucleu de 5 µm diametru, trebuie s\ existe un model perfect de `mpachetare a
fibrei de ADN, atât din punct de vedere organizatoric cât [i func]ional. Astfel,
plierea moleculei de ADN `n cromozom nu este `ntâmpl\toare, ci este corelat\
direct cu activitatea genic\ a diferitelor regiuni. Maniera `n care o regiune a
genomului este pliat\ [i `mpachetat\ la un moment dat al ciclului celular, sau `ntr-
- 112 -
un anumit tip de celul\, determin\ dac\ genele sunt active sau nu `n acea regiune,
reflectând activitatea genetic\ a ADN-ului.
O alt\ caracteristic\ a genomului eucariot, demonstrat\ prin analizele de
denaturare - renaturare este aceea c\, circa 50% din ADN este reprezentat de
gene, restul fiind reprezentat de secven]e nucleotidice necodate. Astfel ADN-ul
eucariot con]ine trei clase de secven]e, (analizate la cap. 3):
9 ADN nerepetitiv, care reprezint\ fondul de gene al fiec\rui individ;
9 ADN `nalt repetitiv [i moderat repetitiv, al c\ror rol nu este pe deplin
clarificat.
Alte caracteristici ale genomului eucariot, necesar de a fi luate `n
considerare `n studiul organiz\rii materialului genetic (a ADN-ului), `n
cromozomi sunt: dispozi]ia liniar\ a genelor f\r\ a exista suprapuneri ale acestora;
concordan]a `ntre structura cromozomului [i dublarea cantit\]ii de ADN `n fazele
specifice ale ciclului celular; comportarea cromatidei ca subunitatea de replicare a
cromozomilor.
Luându-se `n considerare aceste argumente [i prin studii moleculare [i
ultramicroscopice, s-a ajuns la elaborarea modelului structural al genomului
eucariot.
~n nucleu ADN-ului se afl\ localizat la nivelul cromatidelor. ~n fiecare din
cromatidele surori, specifice cromozomului metafazic se afl\ câte un dublu helix
de ADN, care se extinde de la un cap\t al cromatidei prin centromer, pân\ la
cel\lalt cap\t, fiind un model uninemic de organizare. ~n interfaz\ prin
decondensarea [i despiralizarea cromozomilor, se formeaz\ cromatina. Acesta
este ciclul pe care `l parcurge de fapt ADN-ul nuclear.
~n prezent morfologia cromozomilor este bine cunoscut\. Ca structur\
cromozomii sunt forma]i din ADN, ARN, proteine bazice numite histone [i o
clas\ de proteine acide denumite nehistonice.
ARN-ul este o component\ minor\ a cromozomilor [i este reprezentat `n
majoritate de ARN-ul „nascent“, adic\ cel ce se formeaz\ pe matri]a de ADN, `n
cursul procesului transcrip]ional.
5.2.2. PROTEINELE CROMOZOMALE
ADN-ul din cromozomii celulelor eucariote, este complexat sau se afl\ `n

interac]iune cu o varietate de proteine histonice [i nehistonice, alc\tuind `mpreun\
fibra nucleoproteic\ denumit\ cromatin\. Structura general\ a cromatinei este
identic\ `n toate celulele organismelor eucariote.
Histonele. Reprezint\ o clas\ de proteine cu greutate mic\ (10.000 -
20.000 de daltoni), cu caracter bazic. Propor]ia histonelor fa]\ de ADN-ul
cromozomal este de circa 1:1 la majoritatea speciilor.
- 113 -
{TEOFIL CREANG|
La toate categoriile de organisme eucariote exist\ cinci clase de proteine

histonice, ce se disting prin concentra]ia diferit\ a doi aminoacizi bazici: arginina
[i lizina, având urm\toarea nomenclatur\ [i caracteristici:
• H1 - foarte bogat\ `n lizin\, având o secven]\ de aminoacizi variabil\ la
diferite specii;
• H2A [i H2B - bogate `n lizin\, având secven]a de aminoacizi relativ
constant\ la diferite specii;
• H3 [i H4 - bogate `n arginin\, cu secven]ele de aminoacizi constante la
diferite specii.
Se remarc\ c\ histonele din clasa H1, se deosebesc fa]\ de cele din clasele
H2A, H2B, H3 [i H4 prin faptul c\ secven]a aminoacizilor este variabil\ la
diferite specii. Histonele din clasele H2A, H2B, H3 [i H4 conserv\ deosebit de
rigid secven]a de aminoacizi, ceea ce sugereaz\ importan]a lor crucial\ `n
organizarea molecular\ a cromatinei indiferent de specie.
Histonele bogate `n arginin\ inhib\ sinteza ARN-ului, pe când cele
bogate `n lizin\ sunt mai pu]in eficace din acest punct de vedere.
Genele pentru sinteza histonelor sunt lipsite de introni, sunt grupate pe
cromozomi [i sunt amplificate. La g\in\ sunt câte 10 copii pentru fiecare gen\
histonic\.
Func]iile proteinele histonice sunt:
9 men]in integritatea structural\ a cromozomului;
9 protejeaz\ ADN-ul de ac]iunea nucleazelor, care tind s\-l scindeze;
9 sunt factori de reglare ai activit\]ii genice.
Proteinele nehistonice. Reprezint\ un grup de proteine acide, fiind
un grup heterogen de polipeptide cu mas\ molecular\ mult mai mare decât a
proteineleor histonice. Caracterul acid este determinat de con]inutul bogat `n acid
aspartic [i glutamic.
Din categoria proteinelor nehistonice fac parte:
¾ enzimele implicate `n sinteza ADN-ului [i ARN-ului cum ar fi ARN-
polimerazele, ADN-polimerazele, ligazele, helicazele, topoizomerazele;
¾ proteinele reglatoare (intensificatorii, atenuatorii, factorii de
transcrip]ie);
¾ proteine structurale (actina, tubulina).
5.2.3. ORGANIZAREA MATERIALULUI GENETIC

~N CROMOZOMII METAFAZICI - MODELUL NUCLEOZOMAL
~n cadrul fiec\rui cromozom ADN-ul dublu helicoidal sufer\ o rat\

enorm\ de pliere, buclare [i `mpachetare. ~n asemenea condi]ii este posibil\
cuprinderea a câtorva centimetri sau zeci de centimetri de ADN, `ntr-un spa]iu de
câ]iva micrometri ai cromozomului, (fig. 38).
- 114 -
Cercet\rile efectuate `n acest domeniu, au eviden]iat existen]a mai multor

nivele structurale [i de organizare ale genomului la eucariote, dup\ cum urmeaz\:
¾ - molecula de ADN sub form\ de dublu helix;
¾ - nucleozomul;
¾ - solenoidul;
¾ - domeniile buclate;
¾ - cromatida;
¾ - cromozomul.
Dintre aceste nivele de organizare ale genomului nucleotidic eucariot,
nivelele extreme (dublu helix de ADN [i respectiv cromatida [i cromozomul),
sunt bine cunoscute `n prezent. Structura intim\ a celorlalte nivele, precum [i
func]iile [i semnifica]iile lor, nu sunt `nc\ pe deplin clarificate.
Fig. 38. Schema de pliere [i condensare a moleculei de ADN,

(dup\ Schumacher - 1987).
Fibra nucleozomal\. A fost eviden]iat\ de c\tre Kornberg `n 1974,

prin studii cu raze X [i neutroni (dispersie [i difrac]ie), microscopie electronic\,
combinate cu studii biochimice de digestie cu nucleaze, disociere a
componentelor `n solu]ii alcaline [i analiza produ[ilor rezulta]i prin electroforez\
`n gel de poliacrilamid\.
Nucleozomul realizeaz\ o scurtare a ADN-ului, cu un factor egal cu 6.
Nucleozomul const\ dintr-un filament de ADN lung de circa 2.000
perechi de nucleotide (cu varia]ii de la 146 - 246 pb, `n func]ie de categoria de
- 115 -
{TEOFIL CREANG|
celule), `nf\[urat\ `n spiral\ `n jurul unui octamer histonic. Ace[tia dau aspectul
unor corpusculi, `n[ira]i ca m\rgelele pe un fir de a]\, constituind materialul
cromozomal observat la microscopul electronic.
Octamerul histonic, are o greutate molecular\ de 110.000 daltoni, fiind
format din câte dou\ molecule din histonele H2A, H2B, H3 [i H4, dou\ fiind
bogate `n lizin\ (H2A [i H2B) [i dou\ bogate `n arginin\ (H3 [i H4). ~n jurul
octamerului histonic se `nf\[oar\ ADN-ul dublu catenar la periferia acestuia,
executând dou\ ture la o distan]\ de 5,5 nm una fa]\ de cealalt\, formând astfel o
regiune denumit\ „miezul“ nucleozomului (core), (fig. 39).
Miezul nucleozomului corespunde unei lungimi de 146 de perechi de
baze, lungime absolut constant\ `n cromozomi eucariotici la toate speciile.
Histone H2A, H2B, H3, H4

ADN - linker
ADN - linker
Mizul nucleozomului
Fig. 39. Diagrama miezului unui nucleozom, (dup\ Hartl - 1988).
Lan]ul de ADN dup\ ce se `nf\[oar\ `n jurul primului nucleozom, trece la

al doilea nucleozom, `ntre doi nucleozomi succesivi lungimea filamentului fiind
de 1,8 - 3 nm [i cuprinde circa 60 de nucleotide (cu varia]ii de 8 - 114 perechi de
nucleotide `n func]ie de tipul de celul\). Acest filament de leg\tur\ se nume[te
ADN - linker [i `mpreun\ cu histona H1 cu care se asociaz\, formeaz\ leg\tura
internucleozomal\.
Diametrul fibrei nucleozomale este de 11 nm, comparativ cu diametrul
filamentului de ADN care este de 2 nm.
- 116 -
Fibra solenoidic\. Reprezint\ o etap\ de `mpachetare care urmeaz\

fibrei nucleozomale [i care scurteaz\ din nou lungimea total\ a ADN-ului. Acest
nivel de organizare se realizeaz\ cu ajutorul histonei H1.
Fibra polinucleozomal\ de 11 nm, realizeaz\ o nou\ spiralizare, formând
structuri denumite solenoizi, cu dimensiuni ce variaz\ `ntre 30 - 60 nm, (fig. 40).
Structura intern\ a solenoidului con]ine [ase nucleozomi, ace[tia fiind
condensa]i de un num\r corespunz\tor de molecule histonice H1.
Domeniile buclate. Fibra solenoidic\ de 30 nm, este pliat\ sub forma
unor bucle, care sunt men]inute ca atare cu ajutorul unor enzime proteice, enzime
care se leag\ de ADN la baza forma]iunilor buclate (exemplu - enzimele
topoizomeraza II), (fig. 41-d).
Fig. 40. Modelul solenoidic al cromatinei: a – microfotografie dup\ compone]ii

solenoidici ai cromozomului la [oarece, aflat `n metafaz\;
b – modelul solenoidal al cromatinei, (dup\ Hartl -1988).
O bucl\ con]ine 20.000 – 80.000 perechi de nucleotide, fiind

asem\n\toare ca m\rime la diferite specii. ~n aceast\ etap\ de condensare
diametrul fibrei are 300 nm.
Domeniile buclate sufer\ la rândul lor alte condens\ri, `nc\ insuficient
clarificate, rezultând ultimul nivel de condensare cromatina cromozomal\, de
700 nm, (fig. 41-e).
- 117 -
{TEOFIL CREANG|
Fig. 41. Diferite stadii `n condensarea ADN-ului;

a) dublu helix de ADN; b) fibra nucleozomal\; c) fibra solenoidic\;
d) domeniile buclate; e) cromatina `n formare; f) cromozom metafazic;
(dup\ Hartl - 1988).
- 118 -
Structura cromatinei eucariotelor, mai are multe varia]ii subtile, iar

semnifica]ia acestor heterogenit\]i `nc\ nu sunt cunoscute complet. Dintre
problemele care se ridic\ `n organizarea ADN-ului `n etape structurale, având ca
rezultat formarea fibrei de cromatin\, sunt men]ionate urm\toarele:
- polimorfismul histonelor H1, `n aceea[i celul\ existând pân\ la cinci
tipuri diferite ale acestei histone, al c\ror rol nu este clarificat `n totalitate;
- prezen]a destul de rar\ a unor proteine nehistonice, cu rol se pare `n
exprimarea genelor;
- existen]a unor regiuni de cromatin\ `n care ADN-ul nu este organizat
dup\ modelul nucleozomal, fiind deosebit de sensibile la „atacul“
dezoxiribonucleazelor.
O serie din aceste probleme, precum [i altele ce vor mai apare, r\mân de
clarificat `nc\.
~n concluzie ficare cromatid\ a cromozomului nu con]ine decât o singur\
molecul\ de ADN, acesta fiind un model uninemic de organizare, model
acceptat `n prezent `n explicarea organiz\rii ADN-ului `n cromozomii
organismelor eucariote. Structura stabil\ a cromatidelor este asigurat\ `n primul
rând de interac]iunile dintre acizii nucleici [i proteinele histonice H2A, H2B, H3
[i H4. Histonele H1 influen]eaz\ `nf\[urarea filamentelor nucleozomale sub]iri, `n
filamente mai groase de tip solenoidal. Proteinele nehistonice din cromatid\, se
pare c\ au rol `n controlul procesul de transcriere a mesajului genetic.
5.2.3.1. STRUCTURA {I FUNC}IILE CENTROMERULUI
Centromerul reprezint\ o regiune specific\ a cromozomilor, care devine

vizibil\ ca o entitate morfologic\ distinct\ `n cadrul acestora, `n timpul diviziunii
celulare.
La nivelul centromerului fibra polinucleozomal\ de 300 nm, reprezint\
stadiul final de condensare al cromatinei, spre deosebire de bra]ele cromozomului
metafazic la nivelul c\ruia se mai realizeaz\ o `mpachetare, rezultând ultimul
nivel de condensare, fibra cromatinic\ cu un diametru de 700 nm. Aceast\
structur\ unic\, ì confer\ centromerului rezisten]\ sporit\ la ac]iunea
dezoxiribonucleazelor de diverse tipuri.
Din punct de vedere structural [i func]ional, centromerul cuprinde trei
zone distincte: chinetocorul; domeniul central [i domeniul de `mperechere,
(fig. 42).
Chinetocorul - reprezint\ suprafa]a extern\ a centromerului, fiind
alc\tuit\ din ADN [i proteine.
Domeniul central - ocup\ cea mai mare parte a zonei centromerului,
fiind bogat\ `n heterocromatin\, ce presupune existen]a ADN-ului de tip
sateliform repetitiv.
- 119 -
{TEOFIL CREANG|
Domeniul de `mperechere - reprezint\ suprafa]a intern\ a

centromerului, fiind zona `n care are loc interac]iunea dintre cromatidele surori,
care rezult\ dup\ perioada sintetic\ a interfazei.
Centromerul `ndepline[te un rol major `n timpul diviziunii celulare, având
urm\toarele func]ii:
¾ asigur\ ata[area cromozomului de fusul mitotic de diviziune;
¾ reprezint\ motorul neurochimic al migr\rii cromozomilor spre polii
celulei `n cursul diviziunii;
¾ asigur\ interac]iunea cromatidelor surori, nou sintetizate;
¾ asigur\ separarea cromatidelor surori, la sfâr[itul metafazei [i `nceputul
anafazei;
¾ este mediator al `mperecherii cromozomilor omologi `n meioz\.
Fig. 42. Structura centromerului:

1) domeniul de `mperechere; 2) domeniul central; 3) domeniul chinetocorului;
(dup\ Rattner - 1991, citat de C`rlan M. - 1996).
5.2.3.2. STRUCTURA {I FUNC}IILE TELOMERELOR
Reprezint\ structuri complexe, existente la extremit\]ile libere ale

cromozomilor, esen]iale pentru asigurarea individualit\]ii [i stabilit\]ii
cromozomilor.
Secven]ele de ADN telomeric, au o structur\ similar\ la toate
organismele eucariote, aflate pe diferite trepte de evolu]ie. ADN-ul telomeric
const\ din secven]e de câte 6 nucleotide, de tipul 5’-CCCCAA-3’, la majoritatea
mamaiferelor, repetate `n tandem pe circa 1,5 - 10 Kb, având o bucl\ terminal\ la
cap\tul cromozomului, precum [i mai multe leg\turi de hidrogen, (fig. 43).
- 120 -
Fig. 43. Structura telomerului la protozoarul Tetrahymena.

Liniile verticale indic\ locul de separare a secven]elor
celor 6 perechi de baze, (dup\ Hartl - 1988).
Telomerele mai lungi de 10 kb, au o structur\ similar\ modelului

nucleozomal, iar cele mai scurte de 10 kb, con]in regiuni organizate dup\ modelul
nucleozomal, cât [i regiuni lipsite de nucleozomi.
Sinteza ADN-ului telomeric este realizat\ de o enzim\ - telomeraza, care
con]ine ARN fiind deci o ribonucleoprotein\. Aceast\ enzim\ este un tip de
reverstranscriptaz\, a c\rei secven]e de baze ribonucleotidice, servesc ca matri]\
`n asigurarea complemetarit\]ii secven]elor de baze din ADN-ul telomeric.
La nivel telomeric, se mai `ntâlnesc un grup de proteine structurale, care
asigur\ unitatea leg\turilor ale tandemurilor de baze.
Telomerele `ndeplinesc urm\toarele func]ii:
1. Asigur\ stabilitatea cromozomilor, protejând extremit\]ile libere ale
acestora de ac]iunea exonucleazelor. Fragmentele de cromozom lipsite de
telomere sunt instabile;
2. Prin intermediul telomerazei se asigur\ completarea cap\tului terminal
al catenei de ADN, r\mas decalat `n urma replic\rii. Astfel se asigur\ o lungime
relativ constant\ a cromozomilor, `n genera]ii succesive de celule;
3. Asigur\ viabilitatea celular\ [i un ritm al diviziunii mitotice relativ
constant `n timp. Odat\ cu `naintarea `n vârst\, lungimea ADN-ului telomeric se
reduce de la aproximativ 10 kb `n cazul organismelor tinere, la 1,5 – 2 kb la
organismele care sufer\ procesul de `mb\trânire. Acest fenomen a fost remarcat [i
`n tumorile primare [i `n celulele normale care sufer\ `mb\trânirea „in vitro“.
Procesul de scurtare al lungimii ADN-ului telomeric, este `nso]it [i de inactivarea
enzimei telomeraza, sau de absen]a acesteia, proces normal `n celulele somatice
adulte. ~n aceste cazuri, reducerea progresiv\ a lungimii ADN-ului telomeric,
determin\ instabilitatea cromozomal\, pierderea [i reorganizarea unor segmente
cromozomale, manifest\ri caracteristice fenomenului de senescen]\. ~n celulele
germinale (spermatogonii [i ovogonii), `n cazul organismelor tinere sau a
]esuturilor aflate `n plin proces de diviziune, telomeraza este prezent\
- 121 -
{TEOFIL CREANG|
`ntotdeauna, este activ\, iar diviziunile celulare se succed `ntr-un ritm rapid,
neavând loc scurtarea telomerelor.
Prin cercet\ri efectuate, s-a demonstrat c\ `n culturile de celule, prin
alungirea artificial\ a telomerelor, durata de supravie]uire [i multiplicare a
celulelor este mai mare. De asemenea, pe baza unor culturi celulare provenite din
]esuturi maligne care prezentau o scurtare accentuat\ a telomerelor, s-au realizat
hibrizi celulari cu celule normale [i telomere elongate, rezultatul fiind ob]inerea
unor noi genera]ii de celule hibride, necanceroase, având telomere elongate [i cu o
durat\ de via]\ aproape dubl\, (Shay - 1996).
Pe baza acestor elemente argumentate [tiin]ific, se consider\ c\ `n
urm\torii ani se va descoperi posibilitatea de a sintetiza [i manipula enzima
telomeraza, `n vederea m\ririi perioadei de via]\ a celulelor. Astfel, `n lumina
acestor descoperiri, Fossel M. - 1996 arat\ c\ „`nainte de anul 2015 terapia
telomeric\ va fi disponibil\ pentru to]i, fiind cea mai remarcabil\ schimbare `n
istoria umanit\]ii“.
5.2.4. ORGANIZAREA MATERIALULUI GENETIC

~N NUCLEII INTERFAZICI
5.2.4.1. ORGANIZAREA ADN-ului ~N NUCLEII INTERFAZICI

AI CELULELOR SOMATICE
~n interfaz\, cromozomii nu mai exist\ sub forma unor entit\]i

individuale, ei sufer\ un proces de despiralizare [i decondensare. ~n aceast\
perioad\, materialul genetic nuclear este organizat sub forma cromatinei
nucleare, care este un agregat nucleoproteic stabil, cu afinit\]i tinctoriale pentru
coloran]ii bazici.
Cromatina nuclear\ se g\se[te `n nucleu sub dou\ forme:
- heterocromatina;
- eucromatina.
Heterocromatina. A fost descoperit\ `n 1935 de Heintz. Se observ\
la microscop sub forma unor zone neregulate, cu structur\ compact\ [i cu o
colora]ie intens\ `n cadrul cromozomului aflat `n telofaz\ [i profaza timpurie,
precum [i `n interfaz\.
Hetreocromatina reprezint\ regiunile puternic spiralizate din cromozomi,
deci [i pu]in active.
Heterocromatina se clasific\ `n dou\ categorii: constitutiv\ [i facultativ\.
¾ Heterocromatina constitutiv\ (Hc), este permanent\ pe cromozomii
omologi, localizat\ `n aceea[i zon\ [i are o comportare identic\ `n cromozomi pe
parcursul ciclului celular. Aceasta reprezint\ 15 - 20% din cromatina nuclear\,
fiind bogat\ `n ADN repetitiv.
- 122 -
~n cromozomi heterocromatina constitutiv\ este reprezentat\ prin benzile

de tip C, fiind localizat\ `n zona centromerilor la to]i cromozomii omologi.
Uneori apare [i extracentromeric, intercalat\ pe bra]ele cromozomilor.
Heterocromatina constitutiv\ intercalat\ este reprezentat\ de benzile Q [i G. Hc [i
poate s\ apar\ [i pe cromozomii sexului, precum [i `n zona organizatorilor
nucleolari.
ADN-ul cu un `nalt grad de repetitivitate, existent `n zonele
heterocromatice, este considerat „inactiv“, fiind acumulat pe parcursul evolu]iei
biologice prin duplicarea genelor. Totu[i ADN-ul repetitiv este considerat ca
având un rol important `n separarea genelor structurale, de protec]ie `mpotriva
influen]ei agen]ilor mutageni, precum [i alte func]ii dar `nc\ insuficient
clarificate.
Heterocromatina constitutiv\ se replic\ mai târziu `n faza S a perioadei
interfazice.
Func]iile heterocromatinei constitutive nu sunt bine cunoscute `n prezent.
Datorit\ condens\rii maxime permanente a ADN-ului din cadrul acesteia, se
presupune o total\ inactivitate genetic\ a genelor din aceste zone. Totu[i diverse
studii au relevat o activitate genetic\ slab\ `n aceste zone.
Aceste constat\ri conduc la o serie de ipoteze asupra posibilelor func]ii
ale heterocromatinei constitutive:
9 Hc poate servi ca regiuni de organizatori nucleolari;
9 poate func]iona ca regiuni produc\toare de ARN special `n timpul
gametogenezei;
9 prin prezen]a Hc `n zona centromerilor [i a organizatorilor nucleolari,
poate avea rol de protec]ie a centromerilor, dar [i a organizatorilor nucleolari;
9 exist\ posibilitatea de a interveni `n procesul de unire a cromozomilor
omologi, `n profaza meiozei primare.
¾ Heterocromatina facultativ\, este reprezentat\ de zonele din
cromozomi sau de `nsu[i cromozomul `n `ntregime, inactivarea nefiind uniform\
pe cromozomii omologi, fiind afectate doar zone dintr-un singur cromozom, sau
un singur cromozom dintr-o pereche de omologi, celelalte zone din cromozom
sau cel\lalt omolog r\mânând active.
Heterocromatina facultativ\ reprezint\ 2,5% din genom.
Exemplu clasic de heterocromatin\ facultativ\ este reprezentat de unul
din cei doi cromozomi X de la femel\. Unul din cei doi cromozomi X, fie de
origine matern\, fie de origine patern\, este condensat [i inactivat `nc\ din stadiile
timpurii ale embriogenezei, ap\rând `n celul\ sub forma cromatinei sexuale sau
cromatina X. ~n timpul meiozei, cromatina X (care este o heterocromatin\
facultativ\), poate reveni la starea de eucromatin\.
Heterocromatina facultativ\ are par]ial acelea[i propriet\]i ca [i
heterocromatina constituitiv\. Are o replicare târzie `n faza S, replicare care se
termin\ mai târziu fa]\ de heterocromatina constitutiv\. De asemenea [i
heterocromartina facultativ\ este inactiv\ genetic.
- 123 -
{TEOFIL CREANG|
Eucromatina. Este reprezentat\ sub forma unei re]ea de filamente

extrem de fine, cu o colora]ie mai pu]in intens\ decât heterocromatina.
Eucromatina se caracterizeaz\ prin:
9 reprezint\ zonele active din cadrul moleculelor de ADN, constituind
fondul de gene structurale [i reglatoare;
9 este constituit\ din ADN nerepetitiv;
9 se coloreaz\ normal `n timpul diviziunii;
9 replicarea acesteia este normal\ `n perioada S a interfazei.
Din punct de vedere structural, cromatina nuclear\ (heterocromatina [i
eucromatina), este alc\tuit\ dintr-un complex nucleoproteic format din ADN,
histone, proteine nehistonice [i ARN.
Unitatea structural\ a cromatinei interfazice este ca [i `n cazul
cromozomilor metafazici nucleozomul, iar nivelele de organizare ale ADN-ului
interfazic sunt de asemenea: dublu helix de ADN; fibra nucleozomal\; fibra
solenoidic\; domeniile buclate.
5.2.4.2. ORGANIZAREA ADN-ului ~N NUCLEII

SPERMATOZOIZILOR
~n nucleii spermatozoizilor ADN-ul este inactiv, neexistând procese de

replicare [i de transcriere, toat\ cromatina din cadrul genomului haploid fiind
inactiv\.
Datorit\ acestei caracteristici, ADN-ul este organizat `ntr-o conforma]ie
tridimensional\ particular\, iar histonele din structura nucleoproteinelor
spermatice sunt `nlocuite cu o alt\ clas\ de proteine nucleare - protaminele.
~n nucleii spermatozoizilor, nu exist\ un model nucleozomal de legare a
proteinelor de ADN. Proteinele realizeaz\ o c\ptu[ire aproape complet\ a ADN-
ului, `n zona inciziilor minore ale dublului helix de ADN, l\sând foarte pu]ine
zone libere. ~n acest mod se asigur\ inactivarea total\ a ADN-ului din nucleul
spermatozoizilor.
Dup\ Ward – 1993, 1994 (citat de C`rlan M. - 1996), nivelele de
organizare ale ADN-ului din nucleii spermatozoizilor sunt:
¾ dublu helix de ADN;
¾ complexul ADN-protamine sub form\ toroidal\;
¾ echivalentul solenoidic;
¾ domeniile buclate.
Dublu helix de ADN. Este identic cu al ADN-ului din celulele
somatice, doar secven]ele telomerice sunt mai lungi.
Complexul ADN-protamine. Este omolog fibrei nucleozomale din
nucleii celulelor somatice. Unitatea fundamental\ de `mpachetare a ADN-ului `n
nucleii spermatozoizilor, este un toroid cu diametrul de 90 nm, care con]ine circa
- 124 -
60 kb. Astfel, ADN-ul este dispus `n cercuri concentrice suprapuse ca un colac de

sârm\ sau toros, (fig. 44).
Presiunea de stivuire a nucleotidelor succesive din lan]ul polinucleotidic
este mai mare decât `n cazul for]elor van der Waals, ceea ce asigur\ o compactare
[i `mpachetare a moleculelor de ADN, `n vederea transportului pentru fecundare.
Fig. 44. Unitatea fundamental\ de `mpachetare a ADN-ului

cu protaminele din nucleii spermatozoizilor,
(dup\ Ward - 1994, citat de C`rlan M. - 1996).
Echivalentul solenoidic. Nu este `nc\ pe deplin clarificat. Actualul

model admite c\ `ntr-o tur\ a solenoidului exist\ 2 cercuri spiralate `n cadrul
toroidului, con]inând complexul ADN - protamine. O parte a echivalentului
solenoidic este prezentat `n fig. 44.
Domeniile buclate. S-a constatat c\ `n cazul organiz\rii materialului
genetic `n nucleii spermatozoizilor, domeniile buclate au circa jum\tate (47 kb),
din dimensiunile domeniilor buclate ale celulei somatice.
Cromozomii spermatozoizilor. ~n nucleii spermatozoizilor nu
exist\ structuri asem\n\toare cromozomilor mitotici, deoarece spermatozoizii nu
sufer\ diviziuni. Totu[i exist\ structuri de tip cromozomal rezultate prin
condensarea ADN-ului din spermatozoizi, dar ace[ti cromozomi sunt
monocromatidici.
Dup\ realizarea fecund\rii [i a fuziunii game]ilor, nucleul
spermatozoidului ajuns `n citoplasma ovocitei se condenseaz\ [i se transform\ `n
pronucleu mascul. ~n continuare, pronucleul mascul r\mâne separat de pronucleul
femel, suferind modific\ri structurale [i biochimice, reactivându-se genetic.
Reactivarea genetic\ a pronucleului mascul are loc `n faza G1 care precede prima
diviziune mitotic\, când are loc `nlocuirea protaminelor cu histonele [i
reconstituirea modelului nucleozomal specific celulelor somatice.
- 125 -
{TEOFIL CREANG|
Când `ncepe prima diviziune mitotic\, `n timpul profazei, are loc

condensarea cromozomilor paterni, care se unesc cu complementul cromozomal
matern, `n continuare diviziunea mitotic\ decurgând `n mod obi[nuit.
5.3. ORGANIZAREA GENOMULUI EXTRANUCLEAR

(CITOPLASMATIC)
Atât la procariote cât [i la eucariote, `n afar\ de genomul nuclear, exist\ [i

structuri genetice auxiliare, cu localizare citoplasmatic\.
La procariote s-au identificat plasmidele, ca fiind forma]iuni
citoplasmatice, având material genetic constituit din ADN cu replicare autonom\.
La eucariote, `nafar\ de genomul nuclear, exist\ mai multe forma]iuni
citoplasmatice care con]in informa]ie genetic\ codificat\ `n moleculele de ADN,
cum ar fi: cloroplastele, specifice plantelor verzi fotosintetizatoare; plasmidele
celulelor eucariote, a c\ror existen]\ este `nc\ controversat\ [i mitocondriile,
existente atât la plante cât [i la animale.
Genomurile organitelor citoplasmatice sunt comparabile `ntre ele, dar nu
[i organitele corespunz\toare care le ad\postesc.
Aceste organite citoplasmatice, prin intermediul ADN-ului pe care-l
de]in, codific\ independent de ADN-ul nuclear, macromolecule proteice care
asigur\ cre[terea [i specificitatea organitelor celulare respective, stând astfel la
baza eredit\]ii extranucleare.
Fenomenele eredit\]ii extranucleare sunt foarte complexe. Transmiterea
caracterelor determinate de gene extranucleare se realizeaz\ preferen]ial pe linie
matern\, având un comportament nemendelian, iar genele citoplasmatice nu
prezint\ linkaj cu genele nucleare. Fenomenele eredit\]ii extranucleare stau la
baza rezisten]ei bacteriilor la antibiotice, a androsterilit\]ii la plantele de cultur\, a
rezisten]ei la parazi]i vegetali, a eredit\]ii de tip matern, `n determinarea unor
maladii genetice [i a senescen]ei (`mb\trânirii) la plante [i animale, inclusiv la
om.
~n prezent, sunt emise unele ipoteze care implic\ ADN-ul mitocondrial [i
`n transform\rile de tip malign.
5.3.1. ORGANIZAREA GENOMULUI PLASMIDIC

PROCARIOT
Plasmidele sunt elemente genetice specifice bacteriilor, spa]ial separate

de cromozomul bacterian, capabile de replicare fizic\ independent\. Con]in
informa]ie genetic\ neesen]ial\ pentru cre[terea [i dezvoltarea celulei gazd\,
plasmidele fiind dobândite sau pierdute de bacterii, f\r\ a afecta viabilitatea
acestora.
- 126 -
Denumirea de plasmid a fost introdus\ `n 1952 de Lederberg.

Plasmidele au o r\spândire universal\ la bacterii, fiind izolate peste 1.000
de tipuri de plasmide diferite, numai la Escherichia coli fiind izolate 269 de
plasmide diferite.
Plasmidele sunt cromozomi miniaturali (minicromozomi), fiind alc\tui]i
din molecule de ADN bicatenar – circular, `nchise covalent (uneori pot fi cu o
configura]ie circular - deschis\). Circularitatea ADN-ului plasmidic este o
condi]ie esen]ial\ pentru „supravie]uirea“ lor `n bacterii. ADN-ul plasmidic
reprezint\ 1 - 3% din materialul genetic total al bacteriei, con]inând `ntre 6,5 -
110 kb [i `ntre 6 - 110 gene.
Folosinduse metode experimentale diferite, s-a stabilit harta genetic\ a
mai multor plasmide, demonstrându-se prezen]a [i localizarea mai multor
categorii de determinan]i genetici cum ar fi:
¾ gene necesare pentru replicarea ADN-ului;
¾ secven]e de inser]ie din categoria transpozomilor;
¾ secven]e de corelare a replic\rii [i repartizare a materialului genetic `n
cursul ciclului celular;
¾ complexe genice pentru sinteza pililor de sex, a antigenilor celulari de
recunoa[tere;
¾ gene structurale, care determin\ func]ii somatice exprimate `n fenotipul
bacteriei gazd\.
~n general, `n structura plasmidelor regiunile esen]iale [i cele neesen]iale
nu sunt amestecate. Astfel, genele r\spunz\toare de replicarea lor autonom\ sunt
grupate `ntr-un segment relativ mic al moleculei de ADN, având o dimensiune de
1 – 2 kb (regiunea corespunz\toare originii replic\rii sau regiunea „ori“).
Rolul plasmidelor `n cadrul celulei bacteriene acoper\ o gam\ foarte larg\
de func]ii [i propriet\]i, `ntre care cele mai importante sunt urm\toarele:
¾ capacitatea de a asigura transferul de material genetic prin conjugare [i
prin formarea unor structuri corespunz\toare denumite pili de sex
(plasmidele de tip F);
¾ rezisten]a la diferi]i agen]i bacterieni (antibiotice de diverse tipuri,
sulfamide etc), (plasmidele de tip R);
¾ producerea de bacteriocine, (plasmidele Col);
¾ rezisten]a la UV;
¾ producerea de toxine [i/sau factori de virulen]\ [i patogenitate, (ex.
enterotoxin\, hemolizin\, etc);
¾ capacitatea de a utiliza substan]e neobi[nuite cum ar fi camforul, diverse
tipuri de hidrocarburi;
¾ capacitatea de a metaboliza diverse substraturi, cum ar fi lactoza la
Proteus mirabilis [i P. morganii;
¾ fermenta]ia lactic\ (Lactobacillus sp.);
¾ formarea vacuolelor de gaze;
¾ producerea de antibiotice ca: metilenomicina, cloramfenicolul;
- 127 -
{TEOFIL CREANG|
Din punct de vedere genetic, prin intermediul plasmidelor se realizeaz\ o

rapid\ circula]ie a informa]iei genetice, `n cadrul unei popula]ii bacteriene sau
`ntre specii de bacterii diferite. Astfel, plasmidele joac\ un rol important `n
men]inerea unui `nalt grad de variabilitate al bacteriilor.
Cu ajutorul plasmidelor se asigur\ un r\spuns adaptiv al bacteriilor la
condi]iile schimb\toare ale micromediilor de cre[tere.
Capacitatea unor plasmide de a fi u[or transmisibile de la o bacterie la
alta, de a favoriza procesele de conjugare [i de a suferi procese reversibile de
integrare [i excizie `n cromozomul bacterian sau cel plasmidic, este folosit\ `n
mod curent `n tehnicile de inginerie genetic\. Plasmidele sunt utilizate ca vectori
sau vehicule, `n transferul [i clonarea unor segmente specifice de material genetic
de la o bacterie la alta, chiar `ntre organisme foarte `ndep\rtate ca `nrudire
genetic\.
~n continuare vor fi prezentate unele plasmide cu func]ii foarte
importante.
5.3.1.1. PLASMIDELE F
Plasmidele F (engl. - „fertility”), cunoscute [i sub denumirea de plasmide

de sex, particip\ la realizarea proceselor de conjugare bacterian\.
Macromoleculele de ADN din care sunt alc\tuite, sunt formate din circa
100.000 de perechi de baze. ADN-ul plasmidelor F, con]ine un num\r de gene
care codific\ proteinele din care sunt alc\tui]i apendicii filamento[i, din exteriorul
memebranei bacteriene denumi]i pili sexuali, prin care se realizeaz\ puntea de
conjugare dintre celulele de tip femel [i de tip mascul. Prin interiorul acestor pili
sexuali, se realizeaz\ transferul de material genetic de la o bacterie la alta, `n
cursul procesului de conjugarea bacterian\, (fig. 45).
~n func]ie de prezen]a plasmidelor de sex F, `n raport cu cromozomul
bacterian [i de modul de facilitare al transferului de material genetic, bacteriile se
pot grupa `n patru categorii distincte:
Bacteriile F- - lipsite de factorul F, se comport\ ca receptoare de
material genetic, fiind echivalente unor celule femele;
Bacteriile F+ - de]in plasmide F `n citoplasm\, sunt capabile s\
transmit\ materialul genetic (transmit plasmide F), fiind echivalente unor celule
mascule;
Bacteriile Hfr („High frequency of recombination“ = cu mare
frecven]\ de recombinare) - posed\ o plasmid\ F integrat\ `n cromozomul
bacterian. Sunt considerate ca având un caracter de supermascul, comportându-se
ca donatoare de material genetic [i fiind caracterizate printr-o mare frecven]\ de
conjugare [i recombinare (de circa 10.000 de ori mai mare decât la bacteriile F+
obi[nuite);
- 128 -
Fig. 45. Celule de Esherichia coli, legate prin intermediul

unui pil de sex, `n cursul procesului de conjugare,
(dup\ Brindon - 1965; citat de Zarnea - 1986).
- 129 -
{TEOFIL CREANG|
Bacteriile F’ - purt\toare a unui plasmid special, care a `ncorporat `n

structura sa [i unele gene ale cromozomului bacterian. Este donatoare de material
genetic, reprezentat de factorul F’ [i are caracter de mascul.
5.3.1.2. PLASMIDELE R
Plasmidele R, sunt molecule de ADN dublu catenar circular, `nchise

covalent. Se replic\ autonom [i pot fi `n mai multe copii `n celula bacterian\. Se
pot transfera pe vertical\, de la ascenden]i la descenden]i [i pe orizontal\, de la o
specie bacterian\ la alta. Pot fi pierdute [i pot fi câ[tigate, pot conferi rezisten]\
simultan\ la mai multe antibiotice, sulfamide etc.
Plasmidele R au fost eviden]iate la Esherichia coli, Proteus, Salmonella,
Shigella, Pseudomonas, Klebsiella, Yersinia, Staphylococcus, Streptococcus,
Clostridium etc.
Plasmidele R au o structur\ genetic\ complex\ fiind alc\tuite din dou\
regiuni func]ionale distincte:
¾ genele care confer\ proprietatea rezisten]ei la antibiotice, reprezentând
determinan]ii „r“ sau „det-r“;
¾ genele care confer\ func]ia de conjugare [i transferare a rezisten]ei la
antibiotice, (elemente de tipul „R“ [i „FTR“, care pot exista
independent);
¾ gene care asigur\ func]ia de autoreplicare a plasmidului;
Rezisten]a bacteriilor la antibiotice, poate fi indus\ prin patru mecanisme
biochimice diferite:
• blocarea transportului antibioticului `n celul\;
• modificarea structural\ a „]intei“ asupra c\reia ac]ioneaz\ antibioticul;
• realizarea unei c\i alternative (paralele), fa]\ de calea de ac]iune
principal\ a antibioticului;
• inactivarea antibioticelor prin modific\ri enzimatice.
S-a observat c\ unele substan]e chimice (ex. acidul nalidixic), determin\
pierderea a 7 din cele 10 gene de rezisten]\ la antibiotice ale plasmidelor R de la
Klebsiella pneumoniae. Aceast\ constatare a determinat orientarea cercet\rilor `n
vederea g\sirii de substan]e, capabile s\ combat\ rezisten]a multipl\ la antibiotice
[i s\ resensibilizeze bacteriile patogene la antibioticele obi[nuite.
5.3.1.3. PLASMIDELE „COL” (BACTERIOCINOGENE)
Plasmidele „Col“, sunt elemente genetice extracromozomale, având

capacitatea de a sintetiza colicine - care sunt substan]e antibiotice de tip special,
fiind capabile s\ omoare bacterii din tulpine `nrudite, lipsite de plasmide Col.
Acest fenomen a fost denumit colicinogenez\, fiind foarte r\spândit `n lumea
bacteriilor, probabil chiar universal.
- 130 -
5.3.2. ORGANIZAREA GENOMULUI CLOROPLASTIC
Cloroplastul este un organit citoplasmatic caracteristic organismelor

fotosintetizante.
Este alc\tuit dintr-o molecul\ de ADN bicatenar, de regul\ circular\, dar
poate fi [i liniar ceea ce reprezint\ de fapt cromozomul cloroplastic. Acesta
reprezint\ 1 - 10% din genomul nuclear, fiind alc\tuit din 1,8 x 105 - 2,8 x 107 pb,
`n func]ie de specie. Pe lâng\ ADN-ul propriu, cloroplastul mai include [i ARN
specific, enzime [i ribozomi specifici, precum [i un sistem propriu de sintez\
proteic\.
Modul de replicare al ADN-ului cloroplastic este diviziunea binar\,
caracteristic\ [i celulei procariote [i mitocondriilor. Biogeneza cloroplastelor se
afl\ sub un dublu control, al genomului nuclear [i al genomului cloroplastic.
Cloroplastele au un sistem propriu de sintez\ proteic\, `n care particip\
ribozomii cloroplastici, ce reprezint\ 20 - 50% din popula]ia de ribozomi ai
celulelor capabile de fotosintez\.
Cloroplastele con]in un num\r mare de diferite proteine [i enzime, care au
rol esen]ial `n procesul de fotosintez\.
5.3.3. ORGANIZAREA GENOMULUI LA PLASMIDELE

CELULELOR EUCARIOTE
Existen]a plasmidelor la eucariote este controversat\. Structuri de tip
plasmidial, capabile de replicare fizic\ autonom\, au fost descrise la unele plante
superioare ca Zea mays, Vicia faba, Beta vulgaris etc.
Cel mai bine studiate sunt plasmidele de la Saccharomyces cerevisiae,
denumite 2µm. Plasmidele 2µm, sunt prezente `n nucleoplasm\ la Saccharomyces
cerevisiae, fiind `n num\r de circa de 50 copii pe celul\. Au o structur\ format\
din ADN bicatenar, circular, `nchis covalent, cu o lungime de circa 6.300 pb,
ADN-ul fiind complexat cu histone formând nucleozomi.
Asemenea celor mai multe plasmide bacteriene, ADN-ul 2µm are o
singur\ origine a replic\rii, (regiunea„ori“).
Codific\ dou\ proteine, care amplific\ num\rul plasmidelor, 2µm când
num\rul lor este sc\zut, asigurând stabilitatea propriului ADN `n celulele
levurilor.
5.3.4. ORGANIZREA GENOMULUI MITOCONDRIAL
Mitocondriile sunt organite citoplasmatice esen]iale pentru via]a celulei

eucariote, deoarece `n ele se desf\[oar\ procesele respiratorii de baz\, care
conduc la producerea de energie chimic\ ATP. Astfel mitocondriile pot fi
considerate adev\rate „centrale energetice“ ale celulei.
- 131 -
{TEOFIL CREANG|
~n diferite celule, mitocondriile prezint\ particularit\]i legate de func]iile

[i adaptarea celulei. Num\rul acestora este variabil `n func]ie de categoria de
celule, variind de la 20 - 24 `n spermatozoizi, pân\ la peste 1.000 `n hepatocite.
Mitocondriile con]in ADN, ARN, ribozomi, proteine (60 - 70%), lipide
(25 - 30%) [i enzimele necesare exprim\rii genelor mitocondriale.
Toate mitocondriile con]in ADN (ADN-mt) care este de tip procariot,
nefiind complexat cu proteine histonice, fiind sub form\ de dublu helix, circular [i
`nchis covalent, (fig. 46). ADN-mt reprezint\ circa 1% din totalul ADN-ului
celular.
Exist\ mai multe molecule de ADN `ntr-o singur\ mitocondrie, de la
5 - 10 molecule `n celulele animale, pân\ la 20 - 80 de molecule `n celulele
plantelor, acestea asigurând codificarea a 30 - 50 de proteine mici. ADN-mt se
replic\ pentru a fi transmis `n succesiunea genera]iilor de celule [i este transcris `n
ARN-m, `n vederea sintezei proteinelor proprii.
Fig. 46. ADN mitocondrial aflat `n procesul de replicare, din ficatul

de [oarece, (dup\ Kirschmer - 1968; citat de Antohi {t. - 1981).
~n matricea mitocondriei exist\ ribozomi, care difer\ de cei existen]i `n

citoplasma celulei, fiind mai mici, astfel apropiindu-se ca form\ de ribozomii
procariotelor. Pe lâng\ ribozomi, mitocondriile mai con]in ARN-t [i toate
enzimele necesare biosintezei proteinelor proprii. Biosinteza proteinelor din
mitocondrii este inhibat\ de cloramfenicol, ca [i `n cazul procariotelor.
- 132 -
ADN-mt a fost secven]at `n `ntregime la mai multe specii. La mamifere,

are o lungime de circa 16 kb, cu varia]ii de la 16.296 pb la vac\, la 16.400 pb la
ovine. ADN-mt este alc\tuit dintr-o caten\ grea „H“, bogat\ `n guanin\ [i o
caten\ u[oar\ „L“, bogat\ `n citozin\, care con]in 2 gene pentru ARN-r, 22 de
gene pentru ARN-t [i 13 gene pentru polipeptide, la majoritatea mamiferelor.
Dac\ de genomul nuclear sunt sintetizate peste 40 de tipuri de ARN-t, `n
mitocondrii sunt sintetizate numai 22 de tipuri.
Recunoa[terea „codon - anticodon“ este mai relaxat\ `n mitocondrii,
existând o flexibilitate a `mperecherii primei baze a anticodonului din ARN-t, cu a
treia baz\ din ARN-m.
Datorit\ organiz\rii deosebit de parcimonioase a genomului mitocondrial,
activitatea [i reglarea exprim\rii genelor din ADN-mt, precum [i biogeneza
mitocondriilor se afl\ sub un control genetic dublu, nuclear [i mitocondrial.
Experien]ele de hibridare ADN - ARN, au eviden]iat c\ mesajul genetic
din ADN-mt, este transcris simetric [i complet, de pe ambele catene `n ARN-m,
dar de regul\ transcriptul catenei L este degradat, (`n cadrul genomului nuclear `n
ARN-m este transcris\ doar o caten\ a ADN-ului).
Replicarea ADN-ului mitocondrial nu se limiteaz\ la faza S a ciclului
celular, ci se desf\[oar\ pe parcursul `ntregului ciclu celular. Moleculele de ADN-
mt, par a se replica la `ntâmplare, unele de dou\ ori, altele deloc, pe parcursul unu
ciclu celular, dar la fiecare ciclu celular num\rul de molecule de ADN-mt se
dubleaz\, men]inând constant\ cantitatea de ADN mitocondrial pe celul\.
ADN-mitocondrial al mamiferelor este foarte compact, este codat pe toat\
lungimea sa [i nu con]ine introni. S-au eviden]iat [i unele excep]ii, spre exemplu
la drojdii genele mitocondriale au introni.
Codul genetic mitocondrial este diferit de codul genetic universal. ~n
ADN-mt, anumi]i codoni care exist\ [i `n ADN nuclear, nu codific\ aceia[i
aminoacizi ca `n ADN-ul nuclear. Diferen]ele nu sunt numeroase, dar existen]a lor
impune ca transla]ia realizat\ de c\tre ARN mesager mitocondrial, s\ nu se poat\
face decât `n mitocondrie. Aceste diferen]e sunt:
¾ codonul UGA = triptofan (nu pentru stopare);
¾ codonul AGA [i AGG = stop (nu pentru arginin\) [i
¾ codonul AUA = metionin\ (nu pentru izoleucin\).
ADN mitocondrial se transmite pe cale matern\, mama transmite ADN-ul
s\u mitocondrial la to]i fii [i fiicele, iar fiicele la rândul lor vor transmite ADN-mt
la genera]ia urm\toare. Masculii nu transmit ADN-ul lor mitocondrial.
Mecanismul prin care doar genele mitocondriale ale ovocitei secundare, sunt
transmise `n genera]ii celulare succesive ale zigotului, nu este cunoscut.
Transmiterea preferen]ial\ pe linie matern\ a ADN-mt a fost demonstrat\
electroforetic, prin studiul fragmentelor rezultate `n urma ac]iunii endonucleazelor
- 133 -
{TEOFIL CREANG|
de restric]ie, din ADN-mt de la arm\sar, m\g\ri]\ [i catâr. Electroforegrama

ADN-mt de la catâr este asem\n\toare cu cea a ADN-mt la m\g\ri]\.
Frecven]a cu care se produc muta]ii la nivelul genomului mitocondrial,
este mult mai mare decât la nivelul genomului nuclear, (de aproximati 10 ori mai
mare). Aceast\ frecven]\ mai mare a muta]iilor ADN-mt, se datoreaz\ lipsei
proteinelor histonice care pot avea rol protector asupra moleculelor de ADN,
precum [i datorit\ capacit\]ii limitate de refacere a leziunilor ADN-mt, rezultate
`n urma replic\rii.
Datorit\ ratei mari a muta]iilor, genomul mitocondrial se caracterizeaz\
printr-o mare variabilitate, caracteristic\ important\ `n stabilirea filogeniei [i
`nrudirii speciilor, precum [i `n stabilirea cu o mare precizie a paternit\]ii.
- 134 -
CAPITOLUL 6
STRUCTURA {I FUNC}IILE GENELOR
6.1. EVOLU}IA CONCEPTULUI DE GEN|
~n concep]ia actual\ gena este definit\ ca fiind un segment polinucleotidic

de ADN (cromozomal sau extracromozomal), sau la unele virusuri de ARN, care
ac]ioneaz\ ca unitate func]ional\ [i determin\ prin informa]ia genetic\ pe care o
con]ine, sinteza unui lan] polipeptidic cu structur\ [i func]ii specifice sau sinteza
unui ARN-t sau ARN-r. Se remarc\ astfel, c\ genele pot codifica pe lâng\
polipeptide specifice [i al]i produ[i func]ionali, cum ar fi ARN-t [i ARN-r.
Structura chimic\, dimensiunea [i specificitatea fiec\rei gene sunt
determinate de num\rul [i ordinea nucleotidelor din segmentul polinucleotidic.
M\rimea medie a unei gene este estimat\ la 1.200 – 2.000 de perechi de
nucleotide (ex. gena ovalbuminei este alc\tuit\ din 1.872 perechi de nucleotide),
care poate determina sinteza unui lan] polipeptidic alc\tuit `n medie din 400 - 700
de aminoacizi. Genele variaz\ mult `n dimensiune, de la gene mici cum sunt
genele pentru globine (850 pb), gene medii (15 – 45 kb) [i pân\ la gene foarte
mari, cum este gena distrofinei (protein\ muscular\), alc\tuit\ din 2,4 Mb.
Evolu]ia conceptului de gen\ a avut loc odat\ cu evolu]ia geneticii clasice
[i a geneticii moleculare.
~n secolul trecut G. Mendel (1865), a intuit c\ responsabili de
manifestarea unor caractere la organisme [i de transmiterea lor `n descenden]\
sunt factorii ereditari, ce se g\sesc `n celulele organismelor.
~n 1903 W. Johannsen, a `nlocuit termenul de factor ereditari, cu termenul
de gen\, (gr. gennao = a da na[tere), desemnând prin aceasta o particul\
material\ care determin\ apari]ia unuia sau mai multor caractere. Termenul de
gen\, fiind apreciat de biologi s-a r\spândit imediat `n lumea speciali[tilor.
- 135 -
{TEOFIL CREANG|
A urmat o perioad\ `n care necunoscându-se care este molecula biologic\

purt\toare a eredit\]ii, au existat numeroase controverse asupra substratului
material al eredit\]ii.
~n aceast\ perioad\ a geneticii clasice, Morgan ca exponent al acesteia,
define[te gena ca unitate de func]ie, de recombinare [i de muta]ie. Conform
acestei concep]ii, gena ar fi o unitate indivizibil\, determinând un anumit caracter
cu exprimare fenotipic\, fiind unitate de recombinare, iar modificarea ei se poate
face prin muta]ie.
~n anul 1941 G. W. Beadle [i E. L. Tatum, elaboreaz\ ipoteza o gen\ - o
enzim\, care marcheaz\ apogeul interpret\rii clasice a no]iunii de gen\ [i
constituie un important pas `nainte `n evolu]ia conceptului de gen\. Ipoteza o
gen\ - o enzim\, stabile[te o corela]ie strâns\ `ntre substratul purt\tor al
informa]iei ereditare [i activarea biochimic\ controlat\ de acesta. Coresponden]a
o gen\ - o enzim\ este mai apropiat\ de realitate decât coresponden]a o gen\ - un
caracter, stabilit\ de Morgan. Experien]ele care au condus la conceptul o gen\ - o
enzim\ (care a devenit astfel o dogm\ a geneticii), au fost efectuate pe ciuperca
Neurospora crasa, la care au dovedit c\ o muta]ie duce la pierderea activit\]ii unei
enzime. Pentru aceast\ descoperire Beadle [i Tatum au primit premiul Nobel `n
1958.
Ulterior ipoteza o gen\ - o enzim\ s-a dovedit c\ nu este real\, deoarece
sunt enzime a c\ror componen]\ proteic\ este format\ din mai multe lan]uri
polipeptidice, diferite `ntre ele prin num\r, tipul [i ordinea aminoacizilor
componen]i. ~n aceste condi]ii era greu de acceptat c\ asemenea lan]uri
polipeptidice s\ fie sintetizate sub controlul genetic al unei singure gene.
Achizi]iile geneticii moleculare au culminat cu descoperirea lui Avery [i
colaboratorilor s\i (1944), care consider\ c\ genele sunt “molecule complexe”
constituite din acizi nucleici. Ulterior `n 1953, a fost elaborat modelul structural al
ADN-ului de c\tre Watson [i Crik, etap\ important\ `n `n]elegerea [i elaborarea
structurii genelor.
Toate aceste achizi]ii [tiin]ifice [i date informa]ionale au dus la
reconsiderarea conceptului de gen\.
Cercet\rile efectuate de Seymour Benzer (1955) la fagul T4, au dus la
stabilirea structurii complexe a genei. Benzer a demonstrat c\ gena nu este o
unitate de func]ie, de recombinare sau de muta]ie `n acela[i timp, ci fiecare gen\
poate fi divizat\ `n mai multe unit\]i de func]ie, de recombinare [i de muta]ie,
aceste unit\]i fiind diferite [i independente una de alta. Aceste subunit\]i ale genei
le-a denumit cistroni, de la fenomenul biochimic cis-trans.
Cistronul - este subunitatea genetic\ de func]ie care realizeaz\
transcrierea [i transla]ia informa]iei genetice necesar\ sintezei unui lan]
polipeptidic, polipeptid care este definit ca “unitate biochimic\” a fenotipului.
Deci cistronul, reprezint\ secven]a polinucleotidic\ (un sector de gen\), necesar\
[i suficient\ pentru a codifica sinteza unui polipeptid `n cadrul fenotipului.
- 136 -
La rândul lui cistronul ca subunitate de func]ie a unei gene, se sub`mparte

`n unit\]i mai mici, respectiv `n unit\]i de muta]ie (mutonul) [i unit\]i de
recombinare (reconul).
Mutonul - reprezint\ cel mai mic fragment polinucleotidic care poate
suferi o alterare sau o muta]ie, care s\ modifice expresia fenotipic\ a cistronului.
Ca dimensiune mutonul poate avea un singur nucleotid, care este capabil de
modificare, pân\ la mai mul]i codoni.
Reconul - este definit ca cea mai mic\ parte din genom care se poate
separa prin recombinare (crossing-over). Unitatea de recombinare corespunde tot
unui nucleotid, iar dou\ perechi de nucleotide adiacente pot fi separate prin
recombinare.
De fapt Benzer, a atribuit no]iunii de cistron `n]elesul acordat no]iunii de
gen\, astfel c\ pe parcursul evolu]iei geneticii, cele dou\ no]iuni au devenit
sinonime. Un timp s-a utilizat noua denumire de cistron, pentru ca ulterior s\ se
revin\ la no]iunea de gen\, cu `n]elesul acordat no]iunii de cistron, adic\ de a
codifica un lan] polipeptidic. Subunit\]ile genei definite de Benzer, pe lâng\
valoarea func]ional genetic\, au o mare valoare `n cartografierea genelor pe
cromozomi [i `n `ntocmirea h\r]ilor cromozomale.
Dup\ clarificarea structurii genelor [i dup\ secven]area nucleotidelor la
diverse categorii de gene, s-a ajuns [i la aprecierea importan]ei integr\rii
armonioase a genelor `n cromozomi. Gena, cu dispozi]ie liniar\ `n cromozomi [i
adiacent\ altor gene vecine, se leag\ cu acestea formând grupuri de likage. ~n
aceste grupuri genele ocup\ pozi]ii (loci), care nu sunt delimitate de genele vecine
strict morfologic, ci exist\ `n primul rând o delimitare func]ional\.
Dobshanski (1961), preciza - “un cromozom nu este un container pentru
gene, ci este un sistem armonios `n interac]iune. Aranjamentul genelor `ntr-un
cromozom s-a dezvoltat `n mod gradat pe parcursul evolu]iei organismului c\ruia
cromozomul ì apar]ine. Structura unui cromozom, asemenea structurii unui
organ, este un produs al evolu]iei”
Importan]a integr\rii genei `n cromozom a fost demonstrat\ la bacterii
prin recombin\ri. P\trunderea unui ADN de la o bacterie donatoare `n genomul
unei `n bacterii acceptoare, transform\ bacteria. Dar expresia fenotipic\ a genelor
din ADN-ul transferat `ncepe numai dup\ integrarea acestui ADN `n genomul
bacterian al celulei acceptoare. Genele transferate nu pot ac]iona independent.
Exist\ mai multe categorii de gene, care se pot clasifica `n sens general `n
raport cu func]ia `ndeplinit\ `n:
¾ gene structurale - care sunt implicate `n mod direct `n sinteza unui lan]
polipeptidic;
¾ gene reglatoare - cu rol de a controla rata de sintez\ a proteinelor prin
intermediul unor factori de reglare.
- 137 -
{TEOFIL CREANG|
6.2. STRUCTURA GENEI LA PROCARIOTE
La procariote, un grup de gene structurale, `mpreun\ cu o gen\

reglatoare [i cu o secven]\ denumit\ operator, alc\tuiesc o unitate de func]ie
denumit\ operon.
Operonul reprezint\ o unitate de transcrip]ie [i o unitate de reglaj
genetic.
Segmentul structural, (genele structurale). Reprezint\ o
succesiune de codoni informa]ionali, care vor fi transcri[i `n ARN mesager [i vor
determina succesiunea aminoacizilor `n lan]ul polipeptidic.
La procariote gena are o structur\ continu\ [i va fi transcris\ `n bloc `n
ARN-m, spre deosebire de genele eucariotelor care au o structur\ discontinu\.
De obicei, la procariote mai multe gene structurale sunt asociate `mpreun\
`n unitatea func]ional\ reprezentat\ de opreon. Fiecare gen\ dintr-un segment
structural al operonului, are codonul start [i codonul stop, iar `ntre gene exist\
câte o scurt\ secven]\ nucleotidic\ intercalat\.
Segmentul structural al unei gene `ncepe `ntotdeauna cu un codon start
ATG, care va fi transcris `n ARN-m ca triplet AUG, codificând metionina.
Uneori `n locul codonului AUG este un alt codon ini]iator GUG, care codific\
valina. Cap\tul terminal al segmentului structural este semnalat de unul din
codonii stop (sau non - sens) - UAA, UAG sau UGA, care au func]ia de
stopare a sintezei proteice.
Segementul reglator al operonului. Este alc\tuit din: o gen\
reglatoare; promotorul genei reglatoare; promotorul operonului; operatorul;
ini]iatorul; o secven]\ denumit\ loc de legare de ribozom [i terminatorul, (fig.
47).
¾ Gena reglatoare (i), poate fi situat\ pe aceea[i caten\ `n cadrul
operonului pe care `l regleaz\ (efectul cis), dar se poate g\si [i la distan]\, pe
cealalt\ caten\ a ADN-ului (efectul trans). Ca pozi]ie este `n amonte de
promotorul operonului. Gena reglatoare realizeaz\ sinteza unui produs proteic
denumit represor, care are o structur\ alosteric\, suferind astfel modific\ri
conforma]ionale corespunz\toare activit\]ii lor. ~n func]ie de starea sa, represorul
se poate ata[a de operator blocându-l, sau poate s\-l lase liber, permi]ând astfel
activitatea de transcrip]ie a mesajului genetic `n ARN mesager.
¾ Promotorul genei reglatoare (Pi), controleaz\ activitatea genei
reglatoare, fiind situat `n amonte de aceasta.
- 138 -
SECVEN}E CU FUNC}IE DE REGLARE

SEGMENT TRANSCRIPTIBIL
GENA STRUCTURAL|
OPERATOR (O) INI}IATOR
TERMINATOR
PROMOTOR OPERON (P) LOC LEGARE
CATENA CODIFICATOARE RIBOZOM START STOP
-80 -35 -10 0
Pi ...i...CAAT .... TTGACA … TATAAT ............. CAT ... GAGG .…ATG CTT GCC GGA TGT ..… GTG AAG TAA AAA
ADN GTTA ..... AACTGT .... ATATTA ............. GTA ... CTCC ... TAC GAA CGG CCT ACA ....... CAC TTC ATT T T T
SECVEN}A
CATENA MATRI}| CUTIA PRIBNOW PT. COAD|
TRANSCRIERE
LOC LEGARE
CAP-AMPC ARN GAGG -- AUGCUUGCC GGAUGU .....GUG AAG UAA
LOC LEGARE
ARN-POLIMERAZA II TRADUCERE
Protein\ Met Leu Ala Gli Cis ....Val Lis STOP
COLINEARITATEA GEN| - PROTEIN|
Fig. 47. Structura genei de tip procariot; Pi = promotorul genei reglatoare; i = gena reglatoare,
(adaptat dup\ Florescu M. – 1988).
- 139 -
{TEOFIL CREANG|
¾ Promotorul operonului (P), prin secven]ele nucleotidice specifice

pe care le con]ine, reprezint\ locul pe care-l utilizeaz\ enzima ARN-polimeraza
pentru a `ncepe transcrip]ia mesajului genetic.
Promotorul operonului con]ine circa 80 pb, la rândul lui fiind alc\tuit din
trei scurte secven]e nucleotidice, deosebit de bine conservate la diverse specii de
tip procariot [i eucariot. Aceste secven]e sunt:
- secven]a - 10, (5’-TATAAT-3’), denumit\ [i cutia Tata sau cutia
Pribnow. Aceast\ secven]\ nucleotidic\ se g\se[te la distan]\ de 10 pb de locul
de ini]iere al transcrip]iei (de aceea este denumit\ [i secven]a - 10);
- secven]a - 35, (5’-TTGACA-3’), denumit\ [i secven]a de
recunoa[tere. Se afl\ la distan]\ de 35 pb de locul de ini]iere al transcrip]iei.
Secven]ele - 10 [i - 35 din promotorul operonului, care se deosebesc de
secven]ele strâns `nrudite prezente `n alte locuri din genom, prin cel mult 1 - 2
nucleotide se numesc secven]e consensus.
Una din subunit\]ile enzimei ARN-polimeraza, factorul sigma,
recunoa[te secven]a -35 al promotorului, ceea ce permite ata[area puternic\ a
enzimei ARN-polimeraza de secven]a -10 (cutia TATA), pentru a-[i putea
exercita apoi func]ia de ini]iere a sintezei de ARN mesager.
- Cea de-a treia secven]\ din cadrul promotorului, se afl\ `n amonte
de secven]a -35, fiind denumit\ secven]a - 80. Pentru ca transcrip]ia s\ `nceap\ `n
segmentul structural, trebuie s\ se formeze un complex CAP - AMPc (CAP =
protein\ reglatoare; AMPc = acidul adenozinmonofosforic), complex care la
rândul lui se ata[eaz\ de secven]a -80 (5’-CAAT-3’), stimulând astfel legarea
enzimei ARN-polimeraza.
~n ultimii ani s-a reu[it sinteza “in vitro”, a unor secven]e specifice de
promotori, foarte eficien]i `n reglarea activit\]ii genelor. Un astfel de promotor
specific pentru ARN-polimeraza bacteriofagului T7 este:
5’-TAATACGACTCACTATAGGG-3’
3’-ATTATGCTGAGTGATATCCC-5’.
¾ Operatorul (O), este situat `n aval de regiunea promotorului, fiind
foarte aproape de locul `n care `ncepe transcrip]ia (sinteza de ARN mesager). Este
format din circa 20 de nucleotide, având rol principal de a oferi un loc specific de
legare a represorului, el mai numindu-se [i “locul de legare al represorului”. ~n
acest mod operatorul este acela care permite sau nu func]ionarea enzimei ARN-
polimeraza.
¾ Ini]iatorul, reprezint\ o secven]\ specific\ format\ din trei
nucleotide (CAT), denumit\ [i locul de ini]iere. Din acest loc, enzima ARN-
polimeraza `ncepe transcrip]ia.
¾ Locul de legare de ribozomi, reprezint\ o secvern]\ alc\tuit\ din
3 - 9 nucleotide, fiind cunoscut\ [i sub denumirea de secven]a Shine-Dalgano
- 140 -
(SD). Aceast\ secven]\ este localizat\ `ntre operator [i gena structural\ [i are
urm\toarea structur\:
5’-TAAGGAGGT-3’
3’-ATTCCTCCA-5’
Aceast\ secven]\ din catena de ADN, determin\ transcrierea `n ARN-m a
unei secven]e nucleotidice complementare, cu ajutorul c\reia ARN-m se fixeaz\
de ribozomi (de subunitatea ribozomal\ 30S), prin intermediul ARN-r, pentru a
`ncepe sinteza proteinei specifice.
~nceputul segmentului structural este marcat de codonul start (ATG), iar
cap\tul genei este semnalat de unul din codonii non-sens (stop), cu func]ia de a
stopa sinteza proteic\.
¾ Terminatorul, este situat `n aval de ultima gen\ structural\ [i
determin\ `ntreruperea activit\]ii ARN-polimerazei, prin recunoa[terea de c\tre
enzim\ prin intermediul factorului sigma, a unor secven]e nucleotidice specifice
din terminator. ~n acest moment, atât ARN polimeraza cât [i molecula de ARN-
mesager sintetizat\, se desprind [i se eliberaz\ de pe catena de ADN.
Terminatorul este format din dou\ secven]e distincte:
9 o secven]\ de 15 - 20 de nucleotide, care se g\se[te `nainte de codonul
stop al unei gene structurale, având o structur\ polindromic\, (secven]\ de
nucleotide repetate inversat, fa]\ de secven]a complementar\). Secven]ele
polinucleotidice repetate inversat (polindromice), sunt bogate `n perechi de baze
G, C;
9 o secven]\ de 6 nucleotide de adenin\, dispuse dup\ codonul stop al
ultimei gene structurale.
Din cadrul unui operon, exist\ un segment care este transcris `n ARN
mesager, format din: locul de legare de ribozomi [i genele structurale [i un
segment netranscriptibil `n ARN mesager, format din: promotor, gene reglatoare
[i promotorul genei reglatoare, operator [i terminator.
Datorit\ existen]ei mai multor gene structurale `ntr-un operon, ARN-ul
mesager sintetizat este unic pentru genele structurale respective, fiind denumit
ARN-m poligenic sau ARN-m policistronic.
6.3. STRUCTURA GENEI LA EUCARIOTE
Din punct de vedere structural [i func]ional la eucariote ca [i la procariote

se distinge la nivelul genei un segment structural [i un segment cu rol reglator sau
de control.
La eucariote, spre deosebire de procariote, `n structura [i func]ionalitatea
unui segment genic exist\ urm\toarele deosebiri:
- 141 -
{TEOFIL CREANG|
¾ spre deosebire de procariote, la eucariote nu sunt reunite mai multe gene

`ntr-o structur\ compact\ de tipul operonului. Fiecare gen\ este
independent\ [i are propriile ei elemente de reglaj;
¾ la procariote transcrip]ia (AND Æ ARN-m) [i transla]ia
(ARN-m Æ proteine), se fac `n acela[i spa]iu, (nu exist\ membran\
nuclear\ care s\ delimiteze un nucleu) [i aproximativ `n acela[i timp,
(principiul coliniarit\]ii). La eucariote, transcrip]ia are loc `n nucleu,
ARN-m trece `n citoplasm\, iar transla]ia are loc `n citoplasm\, cele
dou\ procese desf\[urându-se `n perioade de timp diferite;
¾ `n procesul de sintez\ al ARN-m, la procariote intervine o singur\
enzim\ ARN-polimeraza, care catalizeaz\ sinteza tuturor tipurilor de
ARN. La eucariote intervin cel pu]in 3 tipuri diferite de ARN-
polimeraze, respectiv ARN-polimeraza II, care transcrie ARN-m; ARN-
polimeraza I care particip\ la sinteza ARN-r [i ARN-polimeraza III care
particip\ la sinteza ARN-t;
¾ o caracteristic\ foarte important\ este c\ genele la eucariote au o
structur\ discontinu\, spre deosebire de procariote la care structura
genelor este continu\.
Astfel genele la eucariote sunt alc\tuite din secven]e cu rol informa]ional
numite exoni, intercalate de secven]e genice cu rol noninforma]ional denumite
introni. Deci discontinuitatea segmentului structural al genei la eucariote const\
din alternan]a exonilor [i intronilor din componen]a sa.
Num\rul intronilor non-informa]ionali variaz\ de la o gen\ la alta `n
limite largi, `ntre 1 - 16 introni, iar num\rul nucleotidelor din secven]a intronic\
variaz\ `n limite [i mai largi, `ntre 60 – 1.000 de perechi de nucleotide. ~n cadrul
unei gene, lungimea total\ a intronilor este mai mare decât lungimea exonilor,
fiind [i mai important\ decât cea a exonilor pentru func]ionalitatea unei gene.
Cât prive[te num\rul exonilor care codific\ molecula de ARN-mesager
precursor, acesta variaz\ de asemenea `n func]ie de tipul de gen\ de la 1 - 50 de
exoni [i chiar mai mult. Astfel gena β-globinei la [oarece are 2 introni [i 3 exoni,
gena ovalbuminei la g\in\ 7 introni [i 8 exoni, gena colagenului α-2 de la g\in\
are 51 de introni. O excep]ie exist\ `n acest sens la eucariote, genele pentru
proteinele histonice [i pentru interferoni, fiind alc\tuite din secven]e cu rol
informa]ional (exoni) pe toat\ lungimea lor, neavând introni.
~n cadrul procesului de transcrip]ie al mesajului genetic, ini]ial `n nucleu
se sintetizeaz\ ARN-m precursor (primar), care a copiat informa]ia genetic\ a
genei structurale integral, având atât intronii cât [i exonii transcri[i. Intronii
transcri[i `n ARN-m precursor sunt apoi exciza]i, iar exonii sunt asambla]i `n
ARN-m matur, proces care se desf\[oar\ `n nucleu, dup\ care ARN-m matur
migreaz\ `n citoplasm\. Procesul de excizare al intronilor [i asamblare al exonilor
- 142 -
are loc treptat, fiind un proces deosebit de complex cu participarea multor

complexe enzimatice.
Intronii, de[i cu rol non-informa]ional, prin mecanismul de excizie al lor
[i de asamblare al exonilor `n mod treptat, pot realiza noi secven]e func]ionale, cu
apari]ia de noi caractere micromorfologice. Astfel exonii pot avea un rol
important `n adaptarea organismelor la condi]iile variabile ale mediului sau chiar
`n evolu]ia biologic\. Este posibil, ca un mecanism de evolu]ie al proteinelor s-ar
datora acumul\rii treptate a exonilor, ceea ce ar asigura o structur\ ter]iar\ diferit\
[i chiar func]ii diferite acestora. De asemenea, poate fi [i unul din mecanismele
genetice care s\ stea la baza exprim\rii fenomenului de heterozis.
Dup\ eliminarea intronilor din ARN-m precursor, are loc [i o modificare
a celor dou\ extremit\]i ale ARN-m. Astfel, la cap\tul -5’ al moleculei are loc
adi]ia unor nucleotide metilate, aranjate `ntr-o conforma]ie special\ denumit\
“cap”, precum [i ata[area la cap\tul -3’ a unei prelungiri formate din circa 150 -
200 de nucleotide ce con]in adenin\ (complexul poli -A) denumit\ “coad\”. Prin
aceast\ procesare se realizeaz\ [i o reducere a dimensiunilor ARN-m
Conforma]ia “cap” astfel realizat\, serve[te la prinderea unui ribozom pe
ARN-m, iar “coada” probabil mediaz\ urm\toarele etape de maturare a ARN-m [i
trecerea sa `n citoplasm\.
Dup\ eliminarea intronilor, are loc trecerea ARN-m `n citoplasm\, proces
care este strâns corelat cu procesul de eliminare al intronilor, fapt demonstrat `n
cazul unor gene artificiale f\r\ introni, la care de[i a avut loc transcrip]ia
mesajului genetic `n ARN-m, acesta nu a fost transportat `n citoplasm\.
Segmentul structural al genelor la eucariote, posed\ de asemenea un
codon start AUG, precum [i unul din codonii stop UAA, UAG, UGA.
Segmentul reglator al genelor la eucariote, se g\se[te `n amonte de
codonul start [i este compus din promotor; locul de legare de ribozom sau
antileaderul; iar la cap\tul terminal al segmentului structural se g\se[te secven]a
pentru trailer [i terminatorul, (fig. 48).
¾ Promotorul, reprezint\ locul de ata[are al enzimei ARN-polimeraza
II [i cuprinde dou\ regiuni specifice:
- cutia Hogness (cutia TATA sau secven]a -25), situat\ la aproximativ
25 de nucleotide `n amonte fa]\ de locul de `ncepere a transcrip]iei, fiind cu
localizare similar\ cutiei Pribnow de la procariote. Este reprezentat\ de secven]a
5’-TATAAAT-3’, având un A `n plus fa]\ de cutia Pribnow de la procariote;
- cutia CAAT (secven]a -75), fiind situat\ la cica 75 de nucleotide fa]\
de locul de ini]iere a transcrip]iei. Cutia CAAT este reprezentat\ de o secven]\ 5’-
GGCCAATCT-3’.
- 143 -
{TEOFIL CREANG|
SEGMENTUL SEGMENTUL
REGLATOR TRANSCRIPTIBIL TERMINATOR
PROMOTOR Anti-
-75 -25 0 leader E1 I1 E2 I2 E3 I3 E4 STOP
5’ 3’
CAAT TATAAAT CAT AUG UAG AATAA
(HOGNESS) START UGA
UAA SECVEN}A
LOC LEGARE PT. COAD|
ARN-POLIMERAZA II
Fig. 48. Structura unei gene la eucariote; E = exon; I = intron,
(dup\ C`rlan M. – 1996).
- 144 -
Aceste regiuni ale promotorului sunt absolut necesare pentru un start

adecvat al transcrip]iei, iar promotorii eucariotelor sunt mult mai complec[i decât
promotorii procariotelor, cuprinzând [i locuri de legare pentru unii factori proteici
accesorii denumi]i factori de transcrip]ie, f\r\ de care ARN-polimeraza II nu
poate ini]ia transcrip]ia.
Segmentul reglator nu este transcris `n ARN-m.
¾ Locul de legare de ribozom (antileaderul), reprezint\ o secven]\
de 20 pân\ la câteva sute de nucleotide, situate `ntre promotor [i codonul start
AUG. Antileaderul este transcris `ntr-un segment de ADN care este denumit
leader, având rol de a asigura deta[area de ribozomi a ARN-m.
¾ Secven]a pentru trailer, este situat\ imediat dup\ codonul stop al
segmentului structural [i este reprezentat\ de o secven]\ de nucleotide
5’-AATAA-3’, reprezentând semnalul pentru poliadenilarea cap\tului 3’ al ARN
mesager precursor, [i formarea secven]ei “coad\” sau “trailer”.
¾ Terminatorul, este identic cu secven]a similar\ de la procariote,
fiind o secven]\ de nucleotide de tip polindromic.
6.3.1. STRUCTURA GENEI OVALBUMINEI
Pentru a exemplifica modul de organizare a unei gene structurale la

eucariote, va fi prezentat\ schematic structura genei care controleaz\ sinteza
ovalbuminei.
Ovalbumina este o protein\ major\ a oului fiind format\ din 386 de
aminoacizi, iar gena structural\ care controleaz\ sinteza acesteia, este format\ din
7.700 perechi de nucleotide, din care `n ARN-m este transcris numai un segment
de 1.872 de nucleotide. Deoarece pentru codificarea unui aminoacid este nevoie
de trei perechi de baze azotate, atunci gena ovalbuminei ar trebui s\ fie format\
din 1.158 perechi de baze (386 aminoacizi x 3 perechi de baze).
A[adar, ca `n aproape toate categoriile de gene structurale de la eucariote
[i gena ovalbuminei are o structur\ discontinu\, fiind compus\ din 8 exoni [i 7
introni, (fig. 49).
Distribu]ia perechilor de baze `n exoni [i introni este urm\toarea: cei 8
exoni con]in 1.872 perechi de baze (47L + 185E1 + 51E2 + 129E3 + 118E4 +
143E5 + 156E6 + 1.043E7), `n timp ce intronii con]in 5.828 perechi de baze. Din
cele 1.872 perechi de nucleotide numai 1.158 codific\ aminoacizi, restul de
nucleotide (714) din cadrul ARN-m matur, nu sunt traduse `n succesiune de
aminoacizi din protein\, ele `ndeplinind func]ii de reglaj.
Ini]ial `n ARN-m precursor sunt transcrise toate cele 7.000 baze, iar
procesul de prelucrare (de maturare) al ARN-m este etapizat, existând trei etape
succesive de eliminare a intronilor, rezultând ARN-m matur care con]ine numai
exonii asambla]i.
- 145 -
{TEOFIL CREANG|
Fig. 49. Structura genei ovalbuminei [i etapele form\rii ARN-mesager matur,

(dup\ Griffiths - 1993; citat de Vlaic A. - 1997).
6.4. CARACTERISTICILE GENEI
Gena ca unitate informa]ional\ de structur\, func]ie [i recombinare a

materialului genetic, `ncadrat\ dimensional `ntre codonul “start” [i codonul ”stop”
terminal, prezint\ unele caracteristici `n raport cu cromozomul, cu func]iile
`ndeplinite `n genomul celular, `n raport cu perioada ontogenetic\ sau `n raport cu
alte categorii de gene.
~n cadrul fiec\rui cromozom, num\rul genelor poate ajunge la câteva mii,
`n func]ie de specie [i categoria cromozomului. Aceste gene, indiferent de num\r,
au o ordine [i o dispozi]ie specific\ fiec\rui cromozom.
Fiecare gen\ ocup\ o pozi]ie specific\ `n cromozom, denumit\ locus,
(pl. loci). ~n condi]ii normale, niciodat\ aceea[i alel\ nu poate ocupa loci diferi]i
de la o genera]ie celular\ la alta, deci fiecare locus din cromozom este “strict”
ocupat de o anumit\ alel\.
- 146 -
~n celulele somatice, cromozomii sunt `n stare diploid\ (unul de origine

matern\, cel\lalt patern\), iar fiecare tip de gen\, raportat\ la cromozomii
omologi, va fi `n doz\ dubl\. Astfel la un anumit locus din cromozom, cele dou\
alele existente pot fi identice - cuplu homozigot, sau pot fi diferite - cuplu
heterozigot. ~n celula gametic\ care este haploid\, fiecare locus este ocupat de o
singur\ alel\.
Exist\ o excep]ie, `n cazul genelor situate pe heterocromozomi. La sexul
heterogametic (XY), cromozomul Y nu con]ine gene alele ale celor de pe
cromozomul X, existând situa]ia `n care un caracter este determinat de o singur\
gen\ - fenomenul de hemizigo]ie.
~n concept genic alelele sunt versiunile alternative ale unei gene ini]iale,
forme contrastante ale unei gene care func]ional genetic, condi]ioneaz\ exprim\ri
fenotipice contrastante pentru acela[i caracter. Prin varia]ia secven]elor
nucleotidice ale unei gene, vor rezulta sisteme polialelice (polimorfism
alelic), care sunt variante ale unei gene ”s\lbatice”, (“originale”), sau ini]ial
existente `n cromozom. Aceste sisteme polialelice, pot lua na[tere prin muta]ii
punctiforme (muta]ii genice), sau printr-un crossing-over incomplet, situa]ie mai
rar `ntâlnit\.
O alt\ caracteristic\ a genei este dispozi]ia “liniar\” `n cromozomi.
Dispunerea liniar\ a genelor `n cromozomi a fost eviden]iat\ de Morgan [i
Müller, determinând o alt\ caracteristic\ `n rela]ia gen\ - cromozom [i anume
linkage-ul genic. Astfel genele dispuse liniar `n cromozom nu sunt independente,
iar prin disjunc]ia cromozomilor se produce [i o segregare a tuturor genelor
dispuse `ntr-un cromozom, sau `ntr-un genom.
~n cadrul unei gene poate avea loc [i schimburi de fragmente cromatidice,
fenomen denumit “crossing-over intragenic”, pus `n eviden]\ prin fenomenul
bichimic cis-trans.
Num\rul genelor din genotip, este variabil `n func]ie de specie. La
procariote num\rul genelor este de la 4 - 5 `n cazul unor bacteriofagi, pân\ la
câteva mii la bacterii. La majoritatea mamiferelor, num\rul genelor din genom
este cuprins `ntre 40.000 - 100.000 de alele diferite.
M\rimea medie a unei gene, este estimat\ `ntre 1.200 - 2.000 de
perechi de nucleotide, neputându-se vorbi de o dimensiune strict\, ci de
dimensiuni variabile de la o categorie la alta de gene.
Specificitatea genei, este determinat\ de ordonarea particular\ a
nucleotidelor [i respectiv a codonilor, care determin\ o structur\ biochimic\,
dimensional\ [i func]ional\ a unei gene. Astfel se realizeaz\ capacitatea alelei de
a controla strict sinteza unui polipeptid.
Penetran]a genei, poate fi exprimat\ prin frecven]a indivizilor dintr-o
popula]ie, la care s-a exprimat fenotipic caracterul controlat de aceea[i alel\ `n
genotip.
- 147 -
{TEOFIL CREANG|
Exprimarea fenotipic\ a unui caracter este condi]ionat\ de existen]a st\rii

de homozigo]ie - heterozigo]ie, dominan]\ - recesivitate. ~n func]ie de aceste
particularit\]i, comportamentul unei gene poate fi cu penetran]\ incomplet\,
complet\ [i/sau cu manifestare neregulat\.
Expresivitatea genei, reprezint\ gradul de manifestare fenotipic\ al
unui caracter controlat genetic.
~n realizarea expresivit\]ii genice, interac]ioneaz\ mai mul]i factori, cum
ar fi: natura biochimic\ [i raportul dintre genele alelomorfe (interac]iuni alelice);
condi]ia polialelic\ a caracterului, existen]a unor interac]iuni non - alelice,
precum [i raporturile alelelor cu factorii de mediu (generic interac]iunea genotip -
mediu).
Activitatea genelor `n raport cu perioada ontogenetic\, datorat
faptului c\ dup\ fecundare nu toate genele din genotip activeaz\ simultan `n
celul\ sau `n organism. Sunt alele “active”, altele “inactive”, sau cu o activitate
mai redus\ pe parcursul diferitelor perioade ontogenetice.
6.5. TIPURI DE GENE
Genele care activeaz\ `n sinteza proteic\, `n func]ie de efectele

func]ionale sau fenotipice pe care le genereaz\ pot fi de mai multe tipuri, astfel:
1.Gene reglatoare, specific\ natura sistemului de reglaj genetic,
controlând rata de sintez\ a proteinelor prin intermediul unor factori de reglare.
Ca r\spuns la schimb\rile mediului celular sau a func]iilor celulare, sistemul de
reglaj este responsabil de schimb\ri reversibile `n concentra]ia unei proteine, prin
sinteza unor factori polipeptidici cu rol de reglare;
2.Gene structurale, reprezint\ secven]ele polinucleotidice capabile
de a fi transcrise `n ARN-mesager, care ulterior va fi implicat `n sinteza unui lan]
polipeptidic determinându-i astfel structura primar\. De asemenea genele care
determin\ structura secundar\, ter]iar\ sau cuaternar\ a polipeptidului respectiv,
apar]in aceluia[i grup de gene.
La eucariote, grupul genelor structurale pot fi clasificate `n mai multe
categorii, `n func]ie de gradul de exprimare, perioada ontogenetic\ de ac]iune,
precum [i `n func]ie de al]i factori, astfel:
¾ gene constitutive (sau menajere – “housekeeping”), se exprim\
permanent, pe toat\ durata de via]\ a indivizilor, `ndeplinind func]ii absolut
necesare pentru via]a tuturor categoriilor de celule. ~n genotipul mamiferelor sunt
circa 10.000 de astfel de gene, cum ar fi spre exemplu genele pentru sinteza
enzimelor respira]iei celulare;
- 148 -
¾ gene de lux, sunt reduse la num\r [i se exprim\ numai `n celulele

puternic specializate, de[i sunt prezente `n toate celulele din organism. A[a este
gena pentru insulin\, care se exprim\ numai `n celulele insulelor Langerhans din
pancreas;
¾ gene “domestice”, men]ionate de Kaplan [i Delpech (1990), fiind
active numai `n anumite ]esuturi din organism, presupuse a sta la baza
mecanismelor genetice de cito- [i histodiferen]iere, la baza organogenezei `n
perioada embrio - fetal\. De asemenea se presupune a fi genele responsabile [i
implicate `n diferen]ierea pe diverse etape de dezvoltare ontogenetic\ a
organismului. Aceste gene au o transcrip]ie slab\ dar continu\, fiind bogate `n
secven]e de baze CG;
¾ gene “egoiste”, sunt constituite din ADN care are doar func]ia de
replicare - semiconservativ\, aceste gene fiind afunc]ionale. Ele nu servesc direct
celulei sau organismului, dar ocup\ locusuri `n cromozom, fiind integrate `n
genotip. Din acest punct de vedere sunt considerate ca un sistem de tip “parazitar”
pentru genom, nefiind `ns\ d\un\tore pentru organismul gazd\;
¾ gene arhitecturale, care sunt responsabile de integrarea unei
proteine `n structura celulelor. F\r\ o integrare corespunz\toare, proteina
respectiv\ nu `[i poate `ndeplini func]ia;
¾ gene temporale, care controleaz\ timpul [i locul de ac]iune a altor
categorii de gene structurale, stabilind programul fundamental al succesiunii de
evenimente `n cursul procesului de diferen]iere celular\;
¾ pseudogenele, sunt gene nefunc]ionale, care prezint\ mari
similitudini cu anumite gene func]ionale din alt locus. Datorit\ defectelor
acumulate `n structura lor, pseudogenele nu poat fi transcrise. Pseudogenele se
consider\ c\ sunt e[ecuri ale evolu]iei genelor;
¾ gene mutante, care iau na[tere prin modificarea unei structuri
nucleotidice ini]ial existente `ntr-o gen\. Muta]ia genic\ odat\ produs\, poate fi
transmis\ `n descenden]\, de cele mai multe ori stând la baza unei manifest\ri
anormale a unui caracter, dar fiind implicat\ [i `n evolu]ia biologic\ a
organismelor;
¾ genele pentru ARN ribozomal [i ARN de transport, se g\sesc pe
cromozomi `n copii multiple, aranjate `n tandem. Celulele umane con]in circa 200
de copii ale genei pentru ARN ribozomal. Num\rul mare al acestor gene se
datoreaz\ necesit\]ii acestor produ[i genici `n cantit\]i foarte mari, `n vederea
desf\[ur\rii sintezei proteinelor. Transcrierea genelor pentru ARN-r este realizat\
de c\tre enzima ARN-polimeraza I, iar a celor pentru ARN-t de c\tre enzima
ARN -polimeraza III.
- 149 -
{TEOFIL CREANG|
6.5.1. ELEMENTE GENETICE MOBILE

SAU TRANSPOZABILE
Elementele genetice mobile au fost descoperite `nc\ din 1940 de c\tre

cercet\toarea american\ Barbara McClintock, pe baza unor experien]e efectuate la
porumb. Pentru aceast\ descoperire, confirmat\ ulterior la nivel molecular,
Barbara McClintock a primit premiul Nobel `n 1983.
Studiind leg\tura dintre pigmenta]ia boabelor de porumb [i modific\rile
cromozomilor acestei plante, Barbara McClintock a ajuns la concluzia c\
modificarea pigmenta]iei boabelor de porumb se datoreaz\ unor elemente
genetice mobile, care circul\ `n interiorul genomului, având posibilitatea de a se
insera `n interiorul diverselor gene, determinând blocarea sau inactivarea par]ial\
a acestora.
Elementele genetice mobile au fost semnalate atât `n genomul
procariotelor, cât [i cel al eucariotelor.
~n prezent, genele mobile sunt considerate a fi secven]e nucleotidice din
genomul procariotelor sau eucariotelor, purtând informa]ia genetic\ necesar\
propriei mobilit\]i sau o informa]ie care dep\[e[te aceast\ necesitate. Aceste gene
mobile sunt denumite: elemente genetice mobile sau elemente genetice
transpozabile, iar fenomenul de migrare al lor `n interiorul genomului se nume[te
transpozi]ie.
Fenomenul de transpozi]ie se consider\ a fi un fenomen general `n natur\,
iar elementele transpozabile pot afecta func]ionarea sau non - func]ionarea unor
gene, `n cursul dezvolt\rii ontogenetice.
Natura elementelor transpozabile a devenit clar\ `n urma studiilor unor
fenomene genetice la bacterii, drojdii [i Drosophila.
Elementele transpozabile sunt de dou\ tipuri: secven]e de inser]ie [i
transpozoni.
Secven]ele de inser]ie (notate IS), sunt secven]e nucleotidice scurte,
formate din 800 – 1.200 de nucleotide, mai rar pân\ la 2.000 de nucleotide, fiind
`ntâlnite numai la procariote [i reprezentând constituien]i normali ai
cromozomului bacterian [i ai plasmidelor. Sunt plasate `n puncte diferite ale
genomului bacterian [i nu con]in informa]ie genetic\, decât pentru asigurarea
propriei mobilit\]i.
La Esherichia coli `n prezent sunt cunoscute 4 tipuri de secven]e de
inser]ie notate IS1; IS2; IS3 [i IS4, tipurile IS1 [i IS3 g\sindu-se `n copii multiple,
dispersate `n diverse locusuri `n genom.
Structura acestor secven]e de inser]ie se prezint\ astfel:
IR gena traspozazei IR
24 pb 24 pb
720 pb
- 150 -
`n care:
9 IR reprezint\ secven]e alc\tuite din câte 24 de nucleotide repetate
inversat, asem\n\tor terminatorului din structura unei gene;
9 gena transpozazei care codeaz\ transpozaza o enzim\ specific\ ce
asigur\ inserarea elementului transpozabil, alc\tuit\ din 500 - 1000 pb.
Transpozonii (nota]i Ts), sunt unit\]i complexe, care includ al\turi de
secven]ele de inser]ie [i gene structurale care nu au leg\tur\ cu transpozarea.
Transpozonii, spre deosebire de secven]ele de inser]ie au fost observa]i atât la
procariote cât [i la eucariote.
Structura transpozonilor cuprinde 2 - 3 secven]e de inser]ie, care
flancheaz\ una sau mai multe gene structurale. Spre exemplu la Esherichia coli,
un transpozon are urm\toarea structur\:
IR-IS1-IR gena toxinei 1 care IR-IS1-IR

provoac\ diareea
552 pb
Hedges [i Jacob (1974), au ar\tat c\ gena care determin\ rezisten]a la

ampicilin\ este inserat\ `ntr-un transpozon, care se poate mi[ca dintr-un locus `n,
altul.
La eucariote, cele mai multe cuno[tin]e despre elementele transpozabile s-
au acumulat prin studii efectuate pe Drosophila melanogaster, la care se consider\
c\ 15% din ADN este mobil, cuprinzând mai multe familii de secven]e mobile
distincte.
Atât secven]ele de inser]ie cât [i transpozonii, se mobilizeaz\ fie prin
deplasarea lor ca atare (transpozare conservativ\), fie prin copiere (transpozare
replicativ\).
Transpozarea conservativ\, presupune deplasarea direct\ de la un loc
donator la un loc receptor, traspozaza fiind enzima care asigur\ acest tip de
deplasare.
Transpozarea replicativ\, `n care elementul transpozabil este
reprezentat de o copie a segmentului original, `n acest caz transpozarea
producându-se numai `n timpul replic\rii ADN-ului `n faza S.
Func]iile [i importan]a elementelor transpozabile.
Complexitatea fenomenului de transpozi]ie, precum [i implica]iile asupra
“func]ion\rii” genomului ulterior producerii transpozi]iei, `n special la eucariote
la care organizarea [i func]ionarea acestuia este complex\, determin\ ca
implica]iile transpozi]iei s\ nu fie pe deplin cunoscute.
- 151 -
{TEOFIL CREANG|
La procariote, elementele genetice mobile `ndeplinesc func]iile:

¾ intervin activ `n evolu]ia plasmidelor, mediind asocierea [i amplificarea
regiunilor care determin\ rezisten]a la antibiotice. De asemenea,
integrarea factorului de fertilitate (la plasmide de tip F), `n cromozomul
bacterian se realizeaz\ cu ajutorul secven]elor de inser]ie (IS);
¾ pot afecta func]ionarea genelor vecine, deoarece elementele
transpozabile poart\ semnale pentru ini]ierea sau stoparea activit\]ii
genelor;
¾ pot determina restructur\ri ale cromozomului bacterian, de tipul
dele]iilor, inversiilor etc;
¾ retrovirusurile, care con]in ARN [i au propriet\]i cancerigene, se
consider\ c\ provin din elementele genetice mobile celulare.
La eucariote, transpozonii `ndeplinesc func]iile:
¾ intervin `n reglajul activit\]ii genelor. Diversitatea imunoglobulinelor
care au structur\ [i func]ii diferite, de[i sunt codificate de un num\r
restrâns de gene, se poate realiza [i cu ajutorul transpozonilor care
restructureaz\ genele ini]iale;
¾ induc modific\ri `n structura [i func]iile unei gene pe care se inser\,
asem\n\tor muta]iilor. Se pare c\ translocarea unor segmente
cromozomale, cu rol major `n activitatea [i evolu]ia cromozomilor se
datoreaz\ activit\]ii transpozonilor;
¾ asocierea unor segmente de ADN diferite sub medierea transpozonilor,
poate avea mare `nsemn\tate `n realizarea diversit\]ii genetice [i `n
evolu]ia sistemelor biologice;
¾ la drojdii, elementele genetice mobile controleaz\ procesul sexual, fiind
posibil ca la organismele superioare ace[tia s\ intervin\ `n reglajul
diferen]ierii celulare;
¾ se consider\ c\ unele rearanjamente cromozomale, caracteristice unor
forme de cancer, sunt mediate de elementele transpozabile;
Prin larga r\spândire la procariote [i eucariote, prin structura lor variat\ [i
prin conservarea `n procesul de evolu]ie al speciilor, arat\ c\ elementele
transpozabile au un avantaj selectiv. Cu ajutorul transpozonilor se realizeaz\ o
mai mare plasticitate a organismelor `n vederea unei adapt\ri permanente la
factorii de mediu. Sub influen]a diver[ilor factori de mediu destabilizatori, se
produce o eliberare a transpozonilor din locurile lor de inser]ie, care `ncep astfel
s\ circule `n genom, reintegrându-se `n al]i loci, ceea ce va asigura o reac]ie
variabil\ a genomului la condi]iile de mediu aflate `n permanent\ schimbare.
- 152 -
6.6. IZOLAREA, SINTEZA {I MANIPULAREA GENELOR,

ELEMENTE ALE INGINERIEI GENETICE
~n anul 1969, Beckwith [i colab. au reu[it prima izolare a genei.

Aceasta provenea de la Esherichia coli, care posed\ pe unicul s\u cromozom
circa 3.000 de gene. Printre acestea sunt [i 3 gene implicate `n metabolizarea
lactozei, transformând-o `n glucoz\ [i galactoz\. Cele 3 gene determin\ sinteza a
3 enzime o galactozidaz\, o permeaz\ [i o transacetilaz\, notate `n ordine X, Y [i
O, `mpreun\ alc\tuind un operon - operonul lac.
Pe baza unor procedee specifice, s-a reu[it separarea operonului lac `n
genele care `l constituie [i caracterizarea acestora.
Prima sintez\ integral\ a unei gene a fost realizat\ de G. Khorana `n
anul 1976, aceasta reprezentând copia fidel\ a unei gene de la Esherichia coli ce
con]ine informa]ia genetic\ necesar\ sintezei unui ARN care transport\
aminoacidul tirozina la locul sintezei proteice. Acest ARN-t, are o structur\
relativ simpl\ fiind format din 126 de nucleotide.
~n sinteza acestei gene bacteriene, `n prealabil ea a fost decodificat\,
determinându-i-se structura exact\ a nucleotidelor.
~n vederea func]ion\rii, gena trebuie s\ con]in\ un promotor [i un
terminator, forma]iuni ce declan[eaz\ intrarea `n func]ie a procesului de
transcrip]ie a mesajului genetic, ca [i `ncetarea acestuia. Khorana [i echipa sa, au
reu[it [i aceast\ sintez\, ar\tând c\ promotorul con]ine 52 pb, iar terminatorul 21
pb, la care dac\ se adaug\ segmentul structural format din 126 pb, gena complet
sintetizat\ fiind format\ din 199 perechi de baze (perechi de nucleotide). Gena
artificial\ astfel ob]inut\, a fost integrat\ `n genomul fagului ∅80, fiind
demonstrat\ func]ionalitatea acesteia `n cadrul noului genom rezultat.
~n ceea ce prive[te sinteza genelor la eucariote, procesul este mult mai
complex, datorit\ complexit\]ii genomului eucariot comparativ cu al bacteriilor.
O prim\ realizare `n acest sens apar]ine lui Efstratiadis [i colab. care au
reu[it sinteza genei pentru hemoglobin\ la iepure. ~n anul 1979, o alt\ echip\
reu[e[te pentru prima dat\ ca pornind de la o gen\ sintetic\, s\ ob]in\ insulina
uman\.
~n anii urm\tori, rezultatele `n acest domeniu se amplific\, gra]ie [i
tehnologiilor care se perfec]ioneaz\ continuu.
Pornind de la o metod\ ini]ial utilizat\, denumit\ “a cap\tului adeziv”,
care presupune legarea de fragmente mici (10 - 15 pb) de ADN sintetizate chimic,
au fost puse apoi la punct [i alte metode mai eficace, cum ar fi metoda “sondei
marcate radioactiv”, precum [i o tehnic\ mai performant\ numit\ “sinteza genei
`n faza solid\”. ~n 1981, s-a realizat primul aparat de sintez\ a fragmentelor de
gen\, `n `ntregime ghidat de ordinator, care asigur\ o reducere cu 80% a timpului
de lucru. Cu ajutorul acestor tehnici, a devenit posibil\ sinteza oric\rei gene
cunoscute.
- 153 -
{TEOFIL CREANG|
Pe lâng\ izolarea [i sinteza genelor, genetica contemporan\ `[i propune ca

unele gene extrase dintr-o celul\ sau sintetizate artificial, s\ fie inserate `ntr-o alt\
celul\, care s\-[i modifice astfel func]ia. Se ob]ine astfel, plasarea unui mesaj
genetic suplimentar `ntr-o bacterie spre exemplu, `n vederea unor aplica]ii
practice, de cele mai multe ori.
Ansamblul metodelor utilizate `n acest scop, sunt cunoscute sub numele
de manipulare genetic\, f\când parte din domeniul mai larg al ingineriei
genetice, domeniu de interes major `n genetica contemporan\ [i o promisiune
deosebit de fascinant\ pentru anii urm\tori.
Acesta este un domeniu complex [i major al cercet\rii fundamentale dar
[i aplicative, care presupune o tehnic\ `nalt\ [i investi]ii deosebite, domeniu care
va fi aprofundat `ntr-o alt\ lucrare.
Câteva din realiz\rile majore ale ingineriei genetice sunt:
¾ producerea interferonului pe Esherichia coli, pornind de la o gen\ a
interferonului, sintetizat\ `n laborator prin “tehnica fazei solide”.
Aceast\ gen\ introdus\ `n cultura de bacterii, determin\ transformarea
acestora, care vor produce interferon mai ieftin de 200 de ori decât cel
din sângele uman (100 mg de interferon extras din sângele uman,
necesit\ 30.000 de litri de sânge, fiind mai scump de 2.000 de ori decât
aurul). S-a deschis astfel perspectiva utiliz\rii interferonilor pe scar\
larg\ `n terapia cancerului [i a virozelor de diverse tipuri;
¾ producerea vaccinului `mpotriva virusului hepatic B, sintetizat prin
inginerie genetic\, pe baza unei gene care sintetizeaz\ o protein\ viral\,
ce a fost izolat\ din virusul hepatic [i grefat\ pe celulele embrionare de
[oarece;
¾ producerea hormonului somatostatin\ pe Esherichia coli, pe baza unei
gene artificial sintetizate;
¾ producerea insulinei umane, de asemenea pe Esherichia coli, prin
sinteza artificial\ a acestei gene [i grefarea ei pe bacterii.
Au fost doar câteva exemplific\ri ale acestui domeniu, deschizându-se `n
continuare perspective atât de promi]\toare, `ncât `n prezent par `nc\ utopice.
- 154 -
CAPITOLUL 7
EXPRESIA INFORMA}IEI EREDITARE

{I REGLAJUL EXPRIM|RII GENELOR
Func]ia fundamental\ a genei, este aceea de a asigura instrumentele

necesare sintezei proteice. Activit\]ile biologice, morfologice, biochimice,
fiziologice ale organismelor, care `n final asigur\ conturarea unui fenotip specific,
sunt sub directa determinare a diverselor categorii de proteine, molecule dotate cu
capacit\]i func]ionale.
~mpreun\ cu acizii nucleici, proteinele alc\tuiesc substan]ele
fundamentale ale materiei vii, f\r\ de care via]a nu ar fi posibil\. ~n organismul
mamiferelor exist\ cel pu]in 30.000 de proteine diferite, care pe lâng\ rolul lor
structural, ac]ioneaz\ [i ca enzime sau catalizatori biologici, dirijând astfel
numeroasele reac]ii chimice desf\[urate la nivel celular.
Sinteza proteinelor, care constituie activitatea fundamental\ a celulelor,
este condi]ionat\ de fluxul de informa]ie genetic\, programat\ [i `nscris\ `n acizii
nucleici, ADN [i ARN.
7.1. FLUXUL DE INFORMA}IE GENETIC|
Caracterele unui individ sunt determinate de informa]ia genetic\, `nscris\

specific `n structura acizilor nucleici. Fiecare dintre caracterele morfologice sau
moleculare, ce se manifest\ la un individ, reprezint\ “ultima verig\” din seria
etapelor biochimice, aflate sub control ontogenetic [i filogenetic.
~ntre informa]ia genetic\ [i forma final\ de manifestare a caracterului,
sunt interpuse o serie de etape obligatorii, (Ruffie - 1974).
Prima etap\ const\ `n transferul informa]iei genetice din ADN-ul
cromozomal `n citoplasma celulei, ceea ce presupune sinteza ARN-ului mesager,
procesul de maturare al acestuia [i migrarea lui `n citoplasm\.
- 155 -
{TEOFIL CREANG|
A doua etap\ `ncepe cu formarea poliribozomilor, suportul mecanic al

sintezei proteice. ~n procesul de sintez\ polipeptidic\, conlucreaz\ cele trei tipuri
de ARN celular, (mesager, ribozomal [i de transport).
~n a treia etap\ polipeptidele sintetizate, asigur\ “morfologia molecular\”
a individului, asigurându-se astfel substratul reac]iilor moleculare [i enzimatice la
nivel celular.
~n etapa a patra are loc finalizarea caracterelor anatomo - structurale.
Realizate ontogenetic, controlate genetic [i influen]ate de factorii de mediu,
caracterele morfologice sunt particulare fiec\rui individ `n cadrul speciei.
Urm\rindu-se fluxul informa]iei genetice, conform teoriei semanticii,
(semantica reprezint\ [tiin]a care studiaz\ raportul semnelor cu obiectul de
semnifica]ie specific, `n procesele de comunicare), biopolimerii celulari dup\
gradul de semnifica]ie genetic\ [i participare la edificarea unui caracter, se pot
clasifica astfel, (Zuckernandl [i Pauling), (fig.50):
SEMANTID| PRIMAR|
ADN
SEMANTID| SECUNDAR|
ARN-m
SEMANTID| TER}IAR|
Proteine
CARACTERE SUBSTAN}E
EPISEMANTICE
Glucide
Lipide
Fig. 50. Fluxul informa]iei genetice a sistemelor biologice
¾ ADN-ul cromozomal, care con]ine informa]ia genetic\ sub forma

succesiunii de nucleotide, formând genele. Molecula de ADN
cromozomal este numit\ “semantida primar\”, deoarece con]ine
informa]ia primar\ a sistemelor biologice;
- 156 -
¾ ARN-ul mesager, care copiaz\ informa]ia genetic\ din ADN,

utilizând-o `n citoplasm\ la sinteza unui lan] polipeptidic. Astfel, ARN-
m (precum [i celelalte tipuri de ARN celular), este numit “semantid\
secundar\”;
¾ proteinele, care sunt lan]uri polipeptidice cu structur\ [i func]ii
specifice, fiind considerate dup\ gradul de informa]ii, “semantide
ter]iare”;
¾ polizaharidele [i lipidele, care sunt sintetizate cu ajutorul enzimelor
specifice (care au o structur\ polipeptidic\), fiind sub controlul
“semantidei ter]iare”. Aceaste substan]e sunt considerate
“episemantice”, deoarece aceste molecule ca produs final, nu exprim\
total informa]ia ob]inut\ din primele trei tipuri de semantide.
7.2. STRUCTURA PROTEINELOR
Proteinele reprezint\ “suportul biochimic” al manifest\rilor fenotipice a

caracterelor unui organism, biosinteza acestora fiind strict determinat\ genetic.
Pentru a elucida procesul complex al expresiei informa]iei ereditare, sunt utile
câteva no]iuni despre structura proteinelor.
Proteinele sunt alc\tuite din una sau mai multe catene de aminoacizi,
structurate `ntr-o structur\ spa]ial\ (ter]iar\) specific\, care le confer\ func]iile
biologice. ~n structura proteinelor intr\ 20 - 22 de aminoacizi (tabelul 4), care au
o structur\ de tipul COOH-CH-NH2.
R
~n cadrul unui lan] polipeptidic, aminoacizii sunt lega]i prin leg\turi
peptidice.
Structura global\, de ansamblu a macromoleculelor proteice este
rezultatul coexisten]ei [i interac]iunii mai multor tipuri de structuri, sau niveluri
de organizare, care sunt: primar, secundar, ter]iar [i cuaternar.
¾ Structura primar\, este rezultanta con]inutului [i secven]elor de
aminoacizi;
¾ Structura secundar\, reprezint\ dobândirea unei conforma]ii de
α-helix a anumitor p\r]i din catena polipeptidic\, ca urmare a unor leg\turi de
hidrogen;
¾ Structura ter]iar\, reprezint\ configura]ia spa]ial\ complex\ a
macromoleculei proteice, datorat\ unor for]e de stabilizare [i unor leg\turi
multiple, `ntre catenele polipeptidice;
- 157 -
{TEOFIL CREANG|
Tabelul 4
Aminoacizii care particip\ `n structura proteinelor
codific\rile uzuale sunt cu 3 litere [i cu 1 liter\,
(dup\ Lehninger -1987)
Simbol Simbol
Simbol cu Simbol
Aminoacidul cu o Aminoacidul cu o
3 litere cu 3 litere
liter\ liter\
Alanin\ Ala A Izoleucin\ Ile I
Arginin\ Arg R Leucin\ Leu L
Asparagin\ Asn N Lizin\ Lys (Lis) K
Acid aspartic Asp D Metionin\ Met M
Asn [i/sau Asp Asx B Fenilalanin\ Phe F
Cisteina Cys (Cis) C Prolin\ Pro P
Glutamin\ Gln Q Serin\ Ser S
Acid glutamic Glu E Treonin\ Thr T
Gln [i/sau Glu Glx Z Triptofan Trp W
Glicocol (Glicin\) Gly (Gli) G Tirozin\ Tyr (Tir) Y
Histidin\ His H Valin\ Val V
¾ Structura cuaternar\, este specific\ proteinelor globulare, alc\tuite

din mai multe catene polipeptidice care se leag\ `ntre ele, iar uneori `n structura
acestor proteine intr\ [i unele molecule neproteice, formând complexe
macromoleculare, (ex. hemoglobina, enzimele alosterice, anticorpii, etc),
(fig. 51).
Fig. 51. Organizarea cuaternar\ a structurii hemoglobinei.
Structura ter]iar\ [i cuaternar\ a unei proteine, este caracteristic\ [i

deosebit de important\, `ntrucât ì determin\ activitatea biologic\ specific\.
Structura primar\, datorat\ succesiunii aminoacizilor `n lan]ul
polipeptidic, este de asemenea foarte important\. ~nlocuirea unui aminoacid cu un
altul `n urma unei muta]ii, determin\ pierderea activit\]ii specifice a proteinei.
- 158 -
Secven]ializarea specific\ a aminoacizilor `n cadrul unei proteine,

`ndepline[te câteva func]ii esen]iale:
9 este strict determinat\ genetic de structura nucleotidic\ a unei gene;
9 este unic\, constant\ [i specific\ pentru fiecare protein\;
9 determin\ caracteristicile [i func]iile unei proteine.
Toate aceste considerente, relev\ importan]a structurii primare a
proteinelor, care este rezultatul secven]elor de nucleotide (de baze azotate) din
gena corespunz\toare.
7.3. RIBOZOMII, SEDIUL SINTEZEI PROTEICE
Ribozomii coordoneaz\ traducerea codului genetic `n secven]e

nucleotidice specifice, interac]ionând `n acest scop cu diversele categorii de ARN
celular, precum [i cu celelalte biomolecule necesare `n sinteza proteinelor. ~n
ribozomi se realizeaz\ legarea aminoacizilor `n lan]urile polipeptidice, fiind astfel
“uzinele” celulare de fabricare a proteinelor.
Ribozomii sunt prezen]i `n toate celulele organismului fiind `ntr-un num\r
mare de exemplare pe celul\. La eucariote pot fi liberi `n citoplasm\ sau ata[a]i de
reticulul endoplasmatic.
Au fost denumi]i pe rând granule ribonucleoproteice, granulele lui Palade
(acesta descoperindu-i pe suprafa]a reticulului endoplasmtic), ultima denumire de
ribozomi fiind dat\ de Roberts.
La microscopul electronic, ribozomii apar sub form\ granular\, cu
dimensiuni de 20/30 nm, c\rora nu li se pot distinge structura. Ribozomii sunt
forma]i din dou\ subunit\]i, atât la procariote cât [i la eucariote.
Ribozomul bacterian, are o mas\ de circa 2,4 x 106 daltoni [i este
numit 70S, dup\ viteza de sedimentare când este centrifugat, (constant\ de
sedimentare, m\surat\ `n unit\]i Svedberg). Cele dou\ subunit\]i sunt numite
50S, (subunitatea mare) [i 30S, (subunitatea mic\), (fig. 52). Con]inutul `n ARN-r
al acestora este de 65%.
Subunitatea mic\ 30S, este compus\ dintr-un singur tip de ARN-r,
denumit ARN 16S [i din 21 de proteine distincte, iar subunitatea mare 50S este
compus\ din dou\ tipuri de ARN-r, (5S [i 23S) [i 34 de proteine diferite.
Ribozomii eucariotelor, sunt de tip 80S, fiind constitui]i de
asemenea din dou\ subunit\]i, subunitatea mare 60S (care con]ine trei tipuri de
ARN-r, respectiv 5S; 5,8S [i 28S) [i subunitatea mic\ 40S ce con]ine ARN-r de
tip 18S. Proteinele componente ale acestora sunt `n num\r de 33 pentru
subunitatea mic\ [i 45 pentru subunitatea mare. Con]inutul `n ARN-r al acestor
ribozomi este de 45%.
- 159 -
{TEOFIL CREANG|
a b c
Fig. 52. Structura ribozomilor;

a, b - Ribozomii 70S, de la Esherichia coli;
c - Diagrama componentelor unui ribozom 70S,
(dup\ Hartl - 1988, Lehninger - 1992).
Ribozomii eucariotelor afla]i `n mitocondrii [i cloroplaste,

sunt foarte asem\n\tori ribozomilor bacterieni fiind tot de tipul 70S.
~n anumite condi]ii specifice, are loc autoasamblarea componentelor
ribozomale, pentru a reconstitui complexul cu structur\ ini]ial\ [i cu acelea[i
func]ii. Acela[i proces poate avea loc [i `n sens invers. S-a demonstrat c\ ARN-ul
ribozomal are un rol esen]ial `n asamblarea ribozomilor, pe când unele
componente proteice ribozomale pot fi excluse, dar totu[i asamblarea ribozomilor
având loc. Asamblarea ribozomilor `ncepe `n nucleol. La acest nivel are loc
sinteza ARN-ribozomal care imediat dup\ sintez\ este `mbr\cat `n proteine,
formând precursorii ribozomali. Ace[ti precursori trec apoi `n citoplasm\ unde
vor forma ribozomii.
Pe lâng\ acest rol, ARN-ribozomal joac\ un rol crucial `n procesul de
recunoa[tere ribozom – ARN mesager - ARN de transport.
Poliribozomii. Ribozomii se pot `ntâlni `n celul\ sub forma celor dou\
subunit\]i separate, asocierea celor dou\ subunit\]i se produce numai când `ncepe
sinteza polipeptidic\ formând ribozomul func]ional.
La rândul lor ace[tia se asociaz\ prin filamente sub]iri de 1 - 2 nm care
sunt molecule de ARN-mesager, formând poliribozomii (polizomi). ~n reticulocite
care sintetizeaz\ hemoglobina, polizomii sunt constitui]i din 6 ribozomi, dispu[i
la distan]\ de 34 nm de o parte [i de alta a unei molecule de ARN-mesager, lung\
de circa 150 nm.
- 160 -
7.4. TRANSCRIP}IA INFORMA}IEI GENETICE
Transcrip]ia informa]iei genetice, reprezint\ un proces complex, prin care

se realizeaz\ copierea pe baz\ de complementaritate a informa]iei genetice din
ADN `n ARN -mesager, (fig. 53).
Fig. 53. Reprezentarea schematic\ a sintezei de ARN-mesager.
Transcrip]ia se realizeaz\ `n interfaza ciclului celular, procesul asigurând

un permanent transfer al informa]iei genetice din ADN-ul nuclear `n citoplasm\,
informa]ie care va fi utilizat\ la sinteza proteinelor specifice activit\]ii celulare.
Procesul de transcrip]ie se desf\[oar\ `n trei etape distincte: preini]ierea
[i ini]ierea, elongarea moleculei de ARN-m [i terminarea transcrip]iei.
Preini]ierea [i ini]ierea. Presupune recunoa[terea secven]elor
promotorului de c\tre enzima ARN-polimeraza [i ata[area enzimei de catena
matri]\. ARN-polimeraza are o mare afinitate pentru ADN, indiferent de originea
sa biologic\, fiind o enzim\ alosteric\ ce are posibilitatea de a recunoa[te
`nceputul [i sfâr[itul genelor, precum [i de a reac]iona la ac]iunea unori factori de
reglare.
La procariote, sub ac]iunea factorului sigma, ARN-polimeraza recunoa[te
promotorul, ata[ându-se puternic de cutia Pribnow. La eucariote, ata[area enzimei
ARN-polimeraza II de promotor necesit\ asocierea cu factorii de transcrip]ie.
Muta]iile punctiforme la nivelul promotorilor, atrag imposibilitatea de
ata[are a enzimei [i respectiv inactivarea promotorului respectiv.
Dup\ formarea complexului ADN - ARN-polimeraza, are loc desfacerea
leg\turilor de hidrogen pe o por]iune de circa 10 pb dup\ codonul “start”, f\când
- 161 -
{TEOFIL CREANG|
catena apt\ pentru transcriere. Procesul de desfacere (“de topire”), a leg\turilor de

hidrogen este u[urat [i de faptul c\ promotorul este bogat `n perechi de baze A-T,
`ntre care exist\ doar dou\ leg\turi de hidrogen.
Elongarea moleculei de ARN-mesager. Dup\ ce au fost legate
primele dou\ nucleotide, ARN-polimeraza “alunec\” de-a lungul matri]ei de
ADN, asigurând cre[terea catenei de ARN-m, prin ad\ugarea secven]elor de
nucleotide la cap\tul 3’-OH al moleculei.
~n timp ce ARN-polimeraza se deplaseaz\ pe catena matri]\ `n direc]ia 3’-
5’, cre[terea lan]ului poliribonucleotidic are loc `n direc]ia 5’-3’, ca [i `n cazul
replic\rii ADN-ului, (fig. 54).
Fig. 54. Elongarea lan]ului poliribonucleotidic de ARN-mesager.
Pe m\sur\ ce transcrierea progreseaz\, ARN-m are tendin]a s\ se separe

de matri]\, care `[i reface astfel structura sa dubl\.
Terminarea transcrip]iei. Când complexul de transcriere `ntâlne[te
un semnal de terminare “stop”, se realizeaz\ eliberarea enzimei ARN-polimeraza
[i a ARN-mesager format. La procariote cel mai adesea terminarea transcrierii
necesit\ interven]ia unei proteine specifice, denumit\ factorul ρ.
Molecula de ARN-mesager astfel sintetizat\, este monocatenar\ [i
complementar\ matri]ei de ADN, este mult mai scurt\ decât `ntreaga caten\ de
ADN, are o greutate molecular\ mai mic\, substituie timina prin uracil [i
dezoxiriboza prin riboz\.
ARN-mesager este de mai multe tipuri, fiind câte unul pentru fiecare
molecul\ diferit\ de protein\. La procariote ARN-m este policistronic, con]inând
informa]ia genetic\ dintr-un `ntreg operon.
Procesul de transcrip]ie este asimetric, transcrip]ia având loc doar pe o
caten\ a ADN-ului, denumit\ caten\ de codare, de sens sau matri]\.
Procesul de trancrip]ie a dou\ gene chiar vecine fiind, nu se desf\[oar\ pe
aceea[i caten\ `ntotdeauna. ~n acela[i timp pot fi molecule de ARN-mesager care
- 162 -
se alungesc `ntr-o direc]ie, iar altele `n cealalt\ direc]ie, depinzând de catena care
func]ioneaz\ ca matri]\.
ARN-mesager astfel sintetizat, poart\ denumirea de transcript primar sau
ARN-m prematur, con]inând atât exonii cât [i intronii [i secven]a leader la cap\tul
5’. Posttranscrip]ional la extermitatea 5’ se adug\ secven]a “cap” (alc\tuit\ din
guanin\ metilat\), iar la extermitatea 3’ se adaug\ secven]a “coad\” (100 - 2.000
de secven]e de acid adenilic).
Acest transcript primar este supus proces\rii (sau matur\rii), care const\
`n scurtarea secven]elor “coad\” [i `n eliminarea intronilor, proces care are loc `n
nucleu. Eliminarea intronilor se poate realiza prin trei modalit\]i distincte:
9 excizia autocatalitic\, printr-o reac]ie mediat\ de `nsu[i ARN-mesager
respectiv;
9 excizia prin clivare de c\tre o endonucleaz\ [i `mbinarea cu ajutorul
unei endonucleaze cu propriet\]i ligazice;
9 excizia cu ajutorul unor particule ribonucleoproteice denumite
splaisozom.
Procesul de excizare al intronilor, poate fi realizat `ntr-o anumit\ ordine
specific\, sau excizarea poate s\ nu fie `ntr-o ordine strict\. Se poate realiza astfel
o eliminare alternativ\ a intronilor, proces care poate genera forme alternative ale
aceleia[i proteine, care poate s\ difere prin func]iile ei biologice.
7.4.1. EVIDEN}IEREA TRANSCRIP}IEI GENICE.

“GENELE ~N AC}IUNE”
~n anul 1970, a fost eviden]iat la microscopul electronic pentru prima

dat\, procesul de transcrip]ie al informa]iei genetice [i sinteza ARN-mesager sub
catalizarea enzimei ARN-polimeraza, precum [i formarea poliribozomilor care
servesc la sinteza lan]urilor proteice, (fig. 55).
Aceast\ performan]\ a `nregistrat-o Miller, Hamkalo [i Thomas de la
Universitatea Harvard, prin studii efectuate pe oocite de amfibieni (Triturus
viridescens), precum [i la bacteriile Esherichia coli [i Salmonella typhimurium.
Tehnica const\ `n spargerea peretelului celular prin [oc osmotic, iar con]inutul
este preparat pentru observare la microscopul electronic.
Pe microfotografiile ob]inute s-au pus `n eviden]\ fibrile cu diametrul de
40 Å, care corespund moleculei de ADN (la care se asociaz\ proteine), la acestea
se ata[eaz\ filamente care sunt molecule de ARN-mesager. De-a lungul
filamentelor, se dispun din loc `n loc granule cu diametru de 200 - 250 Å, acestea
fiind ribozomii pe cale de a traduce informa]ia genetic\. Un poliribozom, este
conectat de fibrile de ADN prin intermediul unei granule de form\ neregulat\ cu
un diametru de circa 75 Å, aceasta fiind enzima ARN-polimeraza.
- 163 -
{TEOFIL CREANG|
Fig. 55. Eviden]ierea transcrip]iei genice [i a form\rii poliribozomilor.

A - Segmente genetic active din cromozomul E. coli, cu poliribozomi
ata[a]i. S\geata indic\ enzima ARN-polimeraza, situat\ `n situsul de
ini]iere al transcrip]iei genice;B - Schi]a unei gene func]ionale la E. coli;
(dup\ Miller Jr. [i Hamkalo - 1972; cita]i de Zarnea - 1986).
Observa]iile efectuate, au condus la câteva concluzii deosebit de

importante:
9 legarea permanent\ a poliribozomilor de ADN, `n strâns\ asociere cu
ARN-polimeraza iar ribozomii care traduc din aproape `n aproape informa]ia
genetic\ `n lan]urile proteice, pledeaz\ pentru cuplarea proceselor de transcrip]ie
[i transla]ie genetic\ `n timp [i spa]iu;
9 exist\ segmente de ADN destul de lungi (circa 3 µm), care sunt `n
activitate, ceea ce sugereaz\ ideea existen]ei operonilor policistronici;
- 164 -
9 `n acela[i timp anumite segmente de ADN par a fi transcrise, altele nu,

fapt remarcat din dispunerea neregulat\ a poliribozomilor, f\r\ a exista o
periodicitate anume.
7.5. TRANSLA}IA INFORMA}IEI GENETICE
Transla]ia, reprezint\ procesul complex prin care informa]ia genetic\

con]inut\ `n ADN [i transmis\ la ribozomi prin intermediul ARN-mesager, este
“tradus\” `ntr-o secven]\ polipeptidic\, prin asamblarea aminoacizilor `ntr-o
ordine specific\, prescris\ de informa]ia genetic\.
Procesul de transla]ie al informa]iei genetice, implic\ activitatea mai
multor constituien]i preforma]i, iar procesul se desf\[oar\ `n mai multe etape
succesive.
Structurile moleculare angajate `n transla]ie sunt:
9 ARN-mesager ce con]ine informa]ia caracteristic\ fiec\rui polipeptid;
9 ribozomii, care sunt sediul sintezei proteice;
9 ARN de transport care cupleaz\ aminoacizii din citoplasm\, ì conduce
la ribozomi [i pe baza anticodonului (complementar codonului din ARN-m), ì
ordoneaz\ `n lan]ul polipeptidic;
9 cei 20 de aminoacizi existen]i `n citoplasma celulei;
9 cofactorii energetici ATP [i GTP;
9 enzimele existente `n mai multe tipuri biochimice, care sunt factori
caracteristici pentru ini]iere, alungire [i terminare a transcrip]iei.
Procesul de transla]ie poate fi divizat `n patru faze succesive:
1. activarea aminoacizilor [i formarea complexelor aminoacil - ARN-t;
2. ini]ierea sintezei proteinelor; 3. elonga]ia catenei polipeptidice; 4. terminarea
sintezei.
1. Activarea aminoacizilor [i formarea complexelor
aminoacil-ARN-t. Formarea leg\turilor peptidice este condi]ionat\ de
activarea prealabil\ a fiec\rui aminoacid. Activarea aminoacizilor se realizeaz\ `n
prezen]a factorilor energetici de tip ATP [i a unei enzime activatoare denumit\
aminoacil – ARN-t - sintetaza. Exist\ 20 de enzime pentru fiecare din cei 20 de
aminoacizi. Fiecare enzim\ recunoa[te specific un anumit aminoacid [i dup\
activare `l transfer\ ARN-t corespunz\tor, formând complexul aminoacil – ARN-t
(AA - ARN-t) , care este dirijat spre ribozomi.
2. Ini]ierea sintezei proteinelor. Reprezint\ un proces complex
datorit\ necesit\]ii de a asigura legarea corect\ a ARN-t ini]iator, care determin\
traducerea fidel\ a mesajului genetic.
ARN-mesager se leag\ de subunitatea mic\ a ribozomilor (subunitatea
30S la procariote [i 40S la eucariote), având codonul ini]iator (start) AUG, la
cap\tul 5’. ~n dreptul acestui codon se a[eaz\ primul ARN-t, care are anticodonul
- 165 -
{TEOFIL CREANG|
UAC (complementar codonului AUG “start”) [i este purt\tor al aminoacidului

metionin\ la eucariote [i formilmetionin\ (la procariote). Apoi se fixeaz\ [i
subunitatea mare a ribozomului, acesta devenind activ `n procesul de sintez\
proteic\.
Pe subunitatea mare a ribozomului se g\sesc dou\ situsuri (centre),
denumite centrul P (peptidil sau donator) [i centrul A (aminoacil sau acceptor),
(fig. 56).
Fig. 56. Formarea complexului de ini]iere `n centrul P al ribozomului,

(dup\ C`rlan M. - 1996).
3. Elonga]ia catenei polipeptidice. Sinteza unei catene

polipeptidice `ncepe `n centrul P al ribozomului, centru care va fi ocupat de
complexul aminoacil - ARN-t ini]iator, care transport\ metionina. Al doilea
aminoacil - ARN-t, corespunz\tor codonului din ARN-m, va ocupa centrul A care
este liber.
~n acel moment ribozomul avanseaz\ cu trei nucleotide de-a lungul ARN-
m, iar primul ARN-t este eliberat din centrul P care va fi ocupat de cel de-al
doilea aminoacil - ARN-t. Totodat\ are loc [i realizarea leg\turii peptidice `ntre
aminoacidul 1 [i aminoacidul 2, cu ajutorul enzimei peptidiltransferaza.
~n urm\toarea etap\ urmând acela[i mecanism, un AA - ARN-t 3 ocup\
centrul A, ribozomul avanseaz\ cu 3 nucleotide, ARN-t 2 este eliberat din centrul
P care va fi ocupat de AA - ARN-t 3, iar AA 3 este legat de dipeptidul deja
format. Astfel se produce elonga]ia lan]ului polipeptidic, (fig. 57).
4. Terminarea sintezei. Se realizeaz\ `n momentul `n care pe
molecula de ARN-mesager apare un codon “stop” sau “non sens” (UAG, UGA,
UAA), care nu semnific\ nici un aminoacid. Simultan intervin doi factori de
- 166 -
eliberare R1 [i R2. Ribozomul `[i `ncheie astfel rolul `n sinteza lan]ului

polipeptidic, p\r\se[te polizomul se scindeaz\ `n cele dou\ subunit\]i ale sale,
care devin astfel libere pentru o nou\ ini]iere a transla]iei. Proteina astfel
sintetizat\, se organizeaz\ spa]ial, devenind biologic activ\.
Fig. 57. Elonga]ia catenei polipeptidice.
- 167 -
{TEOFIL CREANG|
Majoritatea catenelor de ARN-mesager sunt traduse simultan de mai

mul]i ribozomi, situa]i la intervale variabile de-a lungul filamentului de ARN-m,
formând complexe denumite poliribozomi sau polizomi. Lungimea
poliribozomilor este dat\ de lungimea ARN-m, fiecare ribozom corespunde la
circa 80 de nucleotide ale ARN-m.
Biosinteza proteinelor se realizeaz\ cu un consum energetic foarte mare.
La Esherichia coli `ntre 50 - 80% din energia metabolic\ a bacteriei va fi investit\
`n sinteza proteinelor.
Viteza de asamblare aminoacizilor `n lan]ul polipeptidic este variabil\,
fiind cuprins\ `ntre 15 - 20 AA/secund\, pân\ la circa 50 AA/secund\ la
procariote, iar la eucariote fiind de circa 1 AA/secund\, (ex. sinteza hemoglobinei
dureaz\ circa 3 minute).
La procariote procesele de transcrip]ie [i de transla]ie sunt intim
coordonate, producându-se cvasisimultan, iar viteza de transla]ie este controlat\
de viteza de transcrip]ie.
La eucariote, datorit\ existen]ei membranei nucleare, transcrip]ia este
separat\ `n spa]iu [i timp de transla]ie.
La procariote se manifest\ fenomenul de coliniaritate, succesiunea
aminoacizlor fiind asigurat\ de succesiunea nucleotidelor din ADN-ul
cromozomal. La eucariote gena este discontinu\, fiind format\ dintr-o alternan]\
de exoni [i introni, ceea ce nu violeaz\ concep]ia coliniarit\]ii, demonstrând doar
c\ succesiunea nucleotidelor dintr-o gen\ care condi]ioneaz\ succesiunea
ribonucleotidelor din ARN-m [i a aminoacizilor dintr-un polipeptid, nu sunt
`ntotdeauna `ntr-o succesiune ne`ntrerupt\.
Dup\ realizarea procesului de sintez\ proteic\, ARN-mesager este
degradat enzimatic `n citoplasm\, fiind o biomolecul\ cu o activitate foarte scurt\.
Cu cât stabilitatea ARN-ului mesager este mai mare (fenomen specific ARN-m de
la eucariote), cu atât are loc o amplificarea a produsului biologic rezultat `n urma
procesul de sintez\.
7.6. CONTROLUL EXPRESIEI INFORMA}IEI EREDITARE
Via]a celulelor, atât la procariote cât [i la eucariote, este subordonat\

func]ion\rii coordonate a unui mare num\r de sisteme enzimatice, care
catalizeaz\ diferite reac]ii biochimice implicate `n metabolismul celular. Natura,
cantitatea [i activitatea acestor enzime sunt reglate `n a[a fel `ncât s\ se asigure
celulelor un echilibru stabil sub raportul conserv\rii caracterelor lor specifice, dar
`n acela[i timp suficient de dinamic pentru a permite o adaptare continu\ la
condi]iile variate ale mediului.
La nivel molecular, adaptabilitatea, una din `nsu[irile fundamentale ale
sistemelor biologice, se realizeaz\ printr-o serie de mecanisme, care permit
- 168 -
celulelor s\-[i regleze continuu func]iile coordonate de diversele c\i metabolice,

`n acord cu exigen]a mediului.
~n activitatea de sintez\ a diverselor tipuri de enzime [i proteine, exist\
dou\ mecanisme de reglaj genetic.
Reglarea adaptiv\, care este dependent\ de influen]a condi]iilor
variate ale mediului, ceea ce necesit\ sinteza la un moment dat a anumitor
categorii de enzime sau proteine, care s\ fie disponibile `ntr-o anumit\
concentra]ie.
~n cazul acestui tip de control, dup\ locul de ac]iune se deosebesc mai
multe mecanisme de reglare: pretranscrip]ional, transcrip]ional,
posttranscrip]ional, transla]ional [i posttransla]ional. Dintre aceste mecanisme,
cele mai importante sunt cele care regleaz\ transcrierea mesajului genetic `n
ARN-m, (mecanismul transcrip]ional) [i cel care `l traduce `n molecule
polipeptidice specifice, (mecanismul transla]ional).
Aceste mecanisme au fost elucidate `n mare m\sur\ prin cercet\rile
efectuate la procariote, iar datele ob]inute au fost extrapolate [i la eucariote, la
care sistemele de control sunt mult mai complexe.
Reglarea programat\, este reprezentat\ de o serie de sisteme de
reglaj, care se desf\[oar\ diferit pe parcursul dezvolt\rii ontogenetice, fiind foarte
pu]in influen]ate de ac]iunea mediului. Reglarea programat\ asigur\ mijloacele
necesare dezvolt\rii indivizilor, permi]ând sinteza acelor tipuri de proteine -
enzime, necesare la un moment dat al vie]ii. Descifrarea tuturor mecanismelor de
reglare programat\ a activit\]ii genelor este deosebit de dificil\ [i insufucient
clarificat\, f\când obiectul sec]iunii, “genetica procesului de dezvoltare”.
Atât reglarea adaptiv\, cât [i cea programat\, sunt sub un strict control
genetic.
~n afar\ de mecanismele de control genetic, biosinteza proteinelor poate fi
reglat\ [i printr-o serie de mecanisme cum ar fi: viteza de legare a ribozomilor de
ARN-mesager; stabilitatea ARN-mesager; cantitatea de ribonucleotide existente
ca rezerv\, din care se formeaz\ ARN-mesager; varia]iile de structur\ a ARN-
mesager; m\rimea rezervei de aminoacizi; viteza de sintez\ a ARN-mesager;
concentra]ia relativ\ a diferitelor tipuri de ARN de transport, necesari pentru
legarea aminoacizilor de ribozomi.
7.6.1. REGLAJUL EXPRIM|RII GENELOR

LA PROCARIOTE
La procariote procesul de transcrip]ie [i cel de transla]ie se desf\[oar\

concomitent, deci [i din punct de vedere al reglajului genetic al celor dou\
procese, nu se poate efectua o divizare. Succesiunea evenimentelor din timpul
transla]iei afecteaz\ transcrip]ia, precum [i invers, putându-se astfel vorbi de un
reglaj la nivel de transcrip]ie - transla]ie.
- 169 -
{TEOFIL CREANG|
Modelul de reglare a sintezei proteice la procariote, a fost elaborat de

François Jacob [i Jacques Monod `n 1961, 1963, (pentru care au primit premiul
Nobel `n 1965), care au descris unitatea func]ional\ de reglare denumit\ operon.
Reglarea se exercit\ prin intermediul elementelor de control al
operonului, reprezentate de promotor, operator [i gen\ reglatoare, care
ac]ioneaz\ asupra segmentului structural care de obicei con]ine mai multe gene.
Reglarea se realizeaz\ concomitent [i coordonat asupra `ntregului segment
structural.
Gena reglatoare codific\ proteina - represor, care are un rol cheie `n
reglarea biosintezei proteinelor.
~n func]ie de tipul represorului [i de modul lui de activare, operonii pot fi
de dou\ tipuri, operoni inductibili [i operoni represibili.
~n cazul operonilor inductibili, gena reglatoare determin\ sinteza
unei proteine denumit\ represor, care asociindu-se cu operatorul blocheaz\
transcrierea genelor structurale, fiind deci blocat\ sinteza ARN-mesager. ~n acest
caz operatorul este `n “stare `nchis\”, iar accesul enzimei ARN-polimeraza spre
promotor este blocat.
Când apare `n celul\ inductorul, reprezentat de substratul asupra c\ruia
ac]ioneaz\ enzimele sintetizate de operon, are loc modificarea conforma]iei
alosterice a represorului [i eliberarea operonului. ~n acest caz enzima
ARN-polimeraza se leag\ de promotor [i sinteza ARN-mesager poate avea loc. ~n
absen]a inductorului, represorul blocheaz\ operatorul [i `mpiedic\ procesul de
transcrip]ie.
Un exemplu de operon inductibil este operonul “lac” de la Esherichia
coli, care asigur\ codificarea [i reglarea sintezei enzimelor ce intervin `n
metabolismul lactozei.
Degradarea lactozei `n glucoz\ [i galactoz\, care pot fi utilizate de
bacterie, se realizeaz\ `n prezen]a a trei enzime specifice: galactozidaza, care
degradeaz\ lactoza `n galactoz\ [i glucoz\ (sintetizat\ de gena z); permeaza, care
m\re[te permeabilitatea membranei celulare pentru lactoz\ (gena Y) [i
transacetilaza care ac]ioneaz\ asupra acetil-coenzimei A (gena a). ~mpreun\
aceste trei gene alc\tuiesc segmentul structural al operonului “lac”, la care se
ad\ug\ [i segmentul reglator format din operator, promotor, gen\ reglatoare [i
promotorul genei reglatoare, (fig. 58).
~n absen]a lactozei (substratul inductor), operonul “lac” este inactiv,
represorul activ blocând operatorul. ~n acest caz procesul de transcrip]ie nu are
loc, iar enzimele necesare metaboliz\rii lactozei nu se sintetizeaz\, (fig. 58A).
~n prezen]a lactozei, aceasta inactiveaz\ represorul iar operatorul este
deblocat, `ntreg operonul fiind `n stare deschis\. ~n aceste condi]ii enzima
ARN-polimeraza se ata[eaz\ de promotor, `ncepe transcrip]ia segmentului
structural `n ARN-mesager [i sinteza celor trei enzime, (fig. 58B).
- 170 -
A.
O
Pi I P z Y a
Blocare operon
Lipsa lactozei
(substratul inductor)
Represor activ
B.
O
Pi I P z Y a
Operon deschis
ARN-polimeraza ARN-mesager
Represor inactiv Lactoza (inductor)
Fig. 58. Schema operonului “lac” `n cele dou\ ipostaze:

A) operon inactiv; B) operon activ; Pi = promotorul genei reglatoare;
i = gena reglatoare; P = promotorul operonului; O = operatorul;
z = gena galactozidazei; y = gena permeazei; a = gena transacetilazei.
~n cazul operonilor represibili, gena reglatoare produce o protein\

- represor, care `n mod normal este inactiv\ (nu se leag\ de operator). Dac\ `n
celul\ corepresorul (care este produsul final al c\ii metabolice respective), se
leag\ de represor [i ì modific\ conforma]ia (fenomenul de tranzi]ie alosteric\),
represorul devine apt s\ recunoasc\ operatorul, se ata[eaz\ de acesta [i `l
blocheaz\. Deci `n aceast\ situa]ie, represorii singuri sunt inactivi [i doar prin
legarea corepresorului devin activi, blocând astfel operatorul.
- 171 -
{TEOFIL CREANG|
Un exemplu de operon represibil este operonul “triptofan” (“trp”),

de la Esherichia coli, care asigur\ sinteza aminoacidului triptofan.
Operonul triptofan asigur\ codificarea a trei enzime diferite, de c\tre
cinci segmente structurale denumite: trp E, trp D, trp C, trp B [i trp A, (fig. 59).
A.
O
Pi I P Trp E Trp D Trp C Trp B Trp A
Operon `nchis
Represor activ Prezen]a triptofanului

(corepresor)
Represor inactiv Corepresor
B.
O
Pi I P Trp E Trp D Trp C Trp B Trp A
Operon deschis
ARN-polimeraza ARN-mesager
Represor inactiv Triptofan `n cantit\]i mici
Fig. 59. Schema operonului “trp” de la Esherichia coli, `n cele dou\ ipostaze:
A) operon inactiv: B) operon activ.
~n prezen]a triptofanului din mediu celular, are loc activarea represorului

care se va cupla cu operatorul, determinând starea `nchis\ a operonului,
(fig. 59A).
Starea deschis\ a operonului triptofan este dat\ de absen]a triptofanului,
situa]ie `n care represorul r\mâne inactiv [i nu blocheaz\ operatorul, având loc
transcrip]ia segmentului structural, (fig. 59B).
- 172 -
~n prezen]a triptofanului (existen]a operonului inactiv), sinteza

triptofanului nu `nceteaz\ complet, dar `n cazul operonului activ, rata de
transcrip]ie a segmentului structural cre[te de peste 70 de ori.
Exprimarea operonului triptofan (precum [i a altor operoni la procariote),
este influen]at\ [i de un fenomen de atenuare, ceea ce dovede[te existen]a unei
structuri complexe a segmentului reglator, precum [i complexitatea `n sine a
fenomenului de reglare a activit\]ii genelor.
Pe lâng\ modelul operonilor inductibili [i represibili, exist\ [i alte
variante de reglare a operonului, cum ar fi: reglarea autogen\, (proteina
reglatoare este codificat\ de una din genele structurale) [i reglonul, (o gen\
reglatoare controleaz\ mai mul]i operoni). Alte mecanisme de control al
transcrip]iei sunt: afinitatea enzimei ARN-polimeraza pentru promotor [i
supra`nf\[urarea ADN-ului.
{i la nivelul transla]iei, exist\ o serie de mecanisme de reglare a
biosintezei proteice, dintre care amintim: durata de via]\ a ARN-m; varia]ii de
structur\ ale ARN-m; nivelul aminiacizilor existen]i `n celul\; viteza de legare a
ribozomilor de ARN-m, [.a.
7.6.2. REGLAJUL EXPRIM|RII GENELOR LA EUCARIOTE
Mecanismele prin care celulele eucariote controleaz\ biosinteza

proteinelor, sunt mult mai complexe [i diferite fa]\ de mecanismele specifice
procariotelor. ~n plus, la eucariote are loc procesul de diferen]iere celular\, care
determin\ apari]ia de celule [i ]esuturi cu func]ii specifice, iar odat\ diferen]iate,
celulele r\mân stabile [i produc anumite tipuri de proteine, enzime sau hormoni la
nivel constant. Mecanismele prin care aceste celule r\spund la stimuli specifici,
reglându-[i sinteza propriilor polipeptide `n func]ie de necesit\]i, sunt `nc\
insuficient cunoscute.
O celul\ eucariot\ superioar\, sintetizat\ 10.000 – 20.000 de polipeptide
diferite, iar mecanismele de control ale sintezei acestora se realizeaz\ de-a lungul
mai multor etape ale sintezei, precum [i la diferite nivele de organizare ale
genomului.
7.6.2.1. REGLAJUL PRIN MODIFIC|RI DIRECTE

ALE GENOMULUI
Exist\ mai multe modalit\]i prin care se asigur\ o “arhitectur\”” specific\

genomului organismelor eucariote, cu influen]\ direct\ asupra biosintezei
diferitelor polipeptide.
1. Amplificarea genic\, reprezint\ procesul de cre[tere al num\rului
de secven]e genice, pentru unele biomolecule care sunt necasare `n cantit\]i mult
mai mari decât altele, sau sunt necesare `n cantit\]i mai mari `ntr-o anumit\ etap\
de dezvoltare a organismului.
- 173 -
{TEOFIL CREANG|
Acest proces se `ntâlne[te `n mod normal `n cazul genelor responsabile

pentru sinteza proteinelor ribozomale [i a ARN-ului ribozomal. De asemenea,
genele pentru sinteza proteinelor histonice sunt amplificate, aflându-se `n copii de
sute de ori `n genom, `n vederea sintezei `ntr-o cantitate mare a histonelor, care
sunt necesare pentru complexarea moleculelor de ADN `n vederea form\rii
cromatinei.
Un caz aparte `l reprezint\ cre[terea num\rului de secven]e genice ca
rezultat al r\spunsului la un semnal, determinat de necesarul unor produse genice
`n cantit\]i mari la un moment dat. Un exemplu `n acest sens `l reprezint\
amplificarea genic\ `n timpul dezvolt\rii ovocitelor la unii amfibieni (Xenopus,
Triturus). Acest proces reclam\ pe o perioad\ de 3 s\pt\mâni, o mare cantitate de
proteine [i deci de ribozomi, respectiv de ARN ribozomal. ~n aceste condi]ii
num\rul de gene pentru sinteza ARN-ribozomal, cre[te de circa 4.000 de ori (de
la 600 `n mod normal, la peste 2 milioane). Acest num\r mare de gene pentru
ARN-ribozomal, exist\ doar `n timpul [i pentru scopul dezvolt\rii ovocitelor.
Dup\ maturarea ovocitelor, excesul de gene pentru sinteza ARN-ului ribozomal
este degradat treptat pe cale enzimatic\, pân\ când se revine la num\rul normal de
600.
2. Existen]a elementelor genetice mobile, reprezint\ un mecanism
comun atât organismelor eucariote cât [i celor procariote, influen]ând procesul de
adaptare continu\ a indivizilor la factorii variabili ai mediului.
3. Metilarea ADN-ului, reprezint\ un mecanism de activare a genelor,
genele inactive fiind metilate `n m\sur\ mai mare decât cele active.
4. Existen]a unor tipuri particulare de ADN `n cromozom, cum
ar fi ADN-ul levogir (cu r\sucire spre stânga) [i ADN-ul suprar\sucit, ca
posibile mecanisme de reglare, care determin\ fie `ncetarea, fie `nceperea
activit\]ii genelor.
5. Existen]a ADN-ului repetitiv, f\r\ rol informa]ional, având un rol
posibil `n diferen]ierea celular\ [i de reglaj genetic.
6. Complexarea ADN-ului eucariotelor cu histone, formând astfel
cromatina [i limitând accesul ADN-ului `n vederea procesului transcrip]ional.
7. Existen]a proteinelor nehistonice, care joac\ un rol important `n
determinarea genelor care sunt exprimate `ntr-o anumit\ celul\.
7.6.2.2. REGLAJUL LA NIVELUL TRANSCRIP}IEI
Reprezint\ cel mai important nivel de control al exprim\rii genelor [i de

asemenea fiind un mecanism hot\râtor al procesului de diferen]iere celular\. Se
`ntâlne[te `n toate categoriile de celule [i pe parcursul `ntregii dezvolt\ri
ontogenetice a indivizilor.
La eucariotele superioare doar 7 - 10% din totalul genomului este
transcris `n ARN-mesager, ceea ce indic\ c\ numai anumite gene sunt transcrise,
iar ARN-mesager necesit\ a fi procesat `nainte de a `ncepe procesul
- 174 -
transcrip]ional, cu implica]ii asupra existen]ei unor mecanisme riguroase de

control genetic.
Procesul de ini]iere al transcrip]iei la eucariote, pare a fi asem\n\tor cu
cel de la procariote. Enzima ARN-polimeraza II se leag\ de promotor `n prezen]a
unor factori de transcrip]ie. Factorii de transcrip]ie ac]ioneaz\ prin intremediul
unor zone cu o anumit\ structur\ ter]iar\, complementar\ unor structuri
corespunz\toare din promotorul unei anumite gene.
Factorii de transcrip]ie nu ac]ioneaz\ izolat, ei formeaz\ o re]ea `n care
mai mul]i factori interac]ioneaz\ pentru a regla transcrip]ia genic\, prin
intermediul unor domenii de transactivare. Domeniul de transactivare asigur\
medierea cooper\rii cu al]i factori de transcrip]ie.
~n afar\ de factorii de transcrip]ie specifici, `n reglajul transcrip]iei
intervin numeroase proteine auxiliare ce poart\ numele de factori generali.
Ace[ti factori generali nu au o specificitate pentru anumite categorii de gene, ei
intervin la nivelul tuturor genelor care se transcriu, fixându-se `mpreun\ cu ARN
- polimeraza II pe promotor pentru a putea `ncepe transcrip]ia.
O serie de proteine reglatoare asigur\ deplasarea histonelor din pozi]ia
lor specific\, pentru a permite accesul factorilor de transcrip]ie, a factorilor
generali [i a enzimei ARN - polimeraza II la promotorii genelor ce urmeaz\ a fi
transcrise. ~n lipsa acestor proteine reglatoare, datorit\ complex\rii ADN-ului cu
proteinele histonice, procesul transcrip]ional nu poate `ncepe.
~n afar\ de factorii de transcrip]ie cu rol reglator, la eucariote se
realizeaz\ reglarea transcrip]iei genice [i prin intermediul unor regiuni situate la
distan]\ mare de o anumit\ gen\, numite intensificatori [i silen]iatori ai
procesului transcrip]ional. Intensificatorii determin\ cre[terea activit\]ii de
transcrip]ie, iar silen]iatorii scad activitatea de transcrip]ie a genelor reglate.
Procesul de reglare a transcrip]iei genice se realizeaz\ la eucariotele
superioare [i prin intermediul hormonilor. Ace[tia sunt molecule mici
polipeptidice care pot fi transportate de la celulele care sintetizeaz\ hormonul
respectiv, la celulele ]int\.
Hormonii steroizi sexuali pot trece liberi prin membrana celulelor ]int\,
cuplându-se cu un receptor citoplasmatic specific (R), formând cu hormonul un
complex hormon - receptor citoplasmatic (H - R), (fig. 60).
Dup\ formarea complexului H - R, receptorul sufer\ o serie de modific\ri
chimice sau morfologice, forma modificat\ devenind R’, dup\ care trece prin
membrana nuclear\ [i intr\ `n nucleu. Modul specific `n care ac]ioneaz\ `n nucleu
nu este suficient de bine cunoscut, fiind posibil ca fie complexul H - R’, fie
hormonul singur s\ se angajeze `n unul din urm\toarele procese: legarea direct\
de ADN; legarea de o protein\ ata[at\ de ADN; inactivarea unui represor;
modific\ri structurale ale cromatinei pentru a permite accesul enzimei ARN -
polimeraza II, la nivelul ADN-ului.
- 175 -
{TEOFIL CREANG|
Membrana Citoplasma Membrana Nucleu ADN

celular\ nuclear\
Un posibil represor
sau regulator proteic
Fig. 60. Schema de ac]iune hormonal\ asupra regl\rii

procesului de transcrip]ie.
Un exemplu bine studiat, `l reprezint\ stimularea de c\tre hormonii

estrogeni la pas\re, a sintezei albuminei la nivelul oviductului. Dup\ secre]ia
hormonilor estrogeni, scade rata de sintez\ a albuminei din oviduct, iar la 4 ore de
la secre]ia acestor hormoni, ARN-mesager corespunz\tor albuminei, nu mai este
detectat. ~n situa]ia administr\rii hormonilor estrogeni doar la nivelul oviductului,
are loc sinteza ARN-mesager pentru albumin\, deoarece alte ]esuturi nu au
receptori citoplasmatici ai acestor hormoni, prin intermediul c\rora s\ regleze
procesul transcrip]ional al genelor specifice.
~n cazul hormonilor tiroidieni receptorii specifici se afl\ `n nucleu, iar
mecanismul de ac]iune este tot cel de activare sau inhibare a transcrierii anumitor
gene specifice.
7.6.2.3. REGLAJUL LA NIVELUL PROCESULUI

DE MATURARE AL ARN-ului MESAGER {I DE MIGRARE
AL ACESTUIA ~N CITOPLASM|
Reglajul la nivelul procesului de maturare al ARN-mesager, poate fi

determinat de asamblarea preferen]ial\ a exonilor, ceea ce va avea ca rezultat
ob]inerea de proteine izomorfe, care permit astfel indivizilor o adaptare dinamic\
la factorii de mediu `n continu\ schimbare .
~n cadrul procesului de maturare a ARN-ului mesager, pot s\ apar\
varia]ii `n privin]a nucleotidelor de la capetele ARN-mesager. Chiar o singur\
baz\ `n plus sau `n minus, la capetele moleculelor de ARN-mesager, va duce la
sinteza unor proteine diferite. Acest mecanism are o importan]\ crucial\ pentru
- 176 -
apari]ia de noi proteine `n cursul evolu]iei, dar [i `n explicarea posibilit\]ii ca o

gen\ s\ codifice dou\ proteine diferite, cum este situa]ia `n cazul anticorpilor,
care prezint\ un mare polimorfism.
Reglajul genetic poate avea loc [i la nivelul migr\rii ARN-mesager `n
citoplasm\. S-a estimat c\ numai 20% din ARN-mesager ini]ial sintetizat
p\r\se[te nucleul celulelor, iar aproape jum\tate este degradat `n nucleu.
7.6.2.4. REGLAJUL LA NIVELUL TRANSLA}IEI
Mecanismele de reglare a biosintezei proteinelor la nivel transla]ional, au

mare importan]\ la eucariote. Aceste mecanisme de reglaj sunt diverse [i `n multe
cazuri `nc\ insuficient cunoscute.
Unul din aceste mecanisme, este reprezentat de formarea unor complexe
`ntre ARN-mesager [i unele tipuri de proteine citoplasmatice. Aceste
complexe sunt numite ribonucleoproteine mesagere [i asigur\ men]inerea `n
stare stabil\, dar inactiv\ a ARN-mesager.
Exist\ asemenea proteine care se leag\ [i de polizomi, `mpiedicând
procesul transla]ional.
Un exemplu `n acest sens `l constituie sinteza proteic\ din ovulele
echinodermelor, (ex. la crinul de mare). Ovulele nefertilizate sunt statice din
punct de vedere biologic, dar stocheaz\ o mare cantitate de ARN-mesager, pentru
mai multe luni, dar care este inactiv transla]ional, datorit\ form\rii complexelor
proteine - ARN-m. Dar la câteva minute dup\ fertilizare `ncepe transla]ia
mesajului genetic, sintetizând polipeptidele specifice.
Sinteza unor proteine, este reglat\ [i prin ac]iunea direct\ a proteinei
respective asupra ARN-mesager. Astfel, concentra]ia unor imunoglobuline este
men]inut\ constant\ prin legarea biomoleculei respective, de ARN-mesager care
ì asigur\ sinteza, inhibând astfel ini]ierea transla]iei.
Un alt mecanism de reglaj la nivelul transla]iei mesajului genetic, `l
constituie stabilitatea [i durata de via]\ a ARN-mesager.
Un exemplu pregnant `n acest sens, `l constituie prelungirea duratei de
via]\ a ARN-mesager, la viermele de m\tase (Bombyx mori). ~n timpul form\rii
gogo[ii de m\tase, `n glandele sericigene ale larvei predomin\ sinteza fibroinei,
componentul proteic principal al firului de m\tase (circa 75%).
O molecul\ de ARN-mesager la eucariote, `n mod obi[nuit are o durat\
de via]\ de circa 3 ore, dup\ care este degradat\. ARN-mesager care sintetizeaz\
fibroina din glandele sericigene, `n perioada form\rii gogo[ii de m\tase are o
durat\ de via]\ de circa 4 zile, durat\ aproximativ egal\ cu cea necesar\ form\rii
gogo[ii. ~n aceast\ perioad\, fiecare molecul\ de ARN-mesager, va fi
responsabil\ pentru sinteza a 109 molecule de fibroin\. Dac\ nu ar exista acest
- 177 -
{TEOFIL CREANG|
proces de prelungire a duratei de via]\ a ARN-mesager, ar fi necesare de 25 de ori

mai multe gene pentru sinteza fibroinei [i o perioad\ de timp necesar\ de 100 de
zile.
Un exemplu interesant de prelungire a duratei de via]\ a ARN-mesager, `l
constituie [i sinteza cazeinei din lapte. Acest proces se realizeaz\ sub ac]iunea
hormonului prolactin\, iar atâta timp cât hormonul este primit de glanda mamar\,
durata de via]\ a ARN-mesager pentru cazein\ cre[te. De asemenea continu\ f\r\
`ntrerupere [i sinteza ARN-mesager specific. ~n acest mod, rata de sintez\ a
cazeinei, componenta proteic\ principal\ a laptelui, cre[te marcant, datorit\
hormonului prolactin\. Când prolactina nu mai este sintetizat\ `n ritm sus]inut de
hipofiz\, concentra]ia ARN-mesager specific se reduce, acesta va fi degradat mai
rapid, iar lacta]ia se `ncheie.
7.6.2.5. REGLAJUL POSTTRANSLA}IONAL
~n afara mecanismelor care controleaz\ sinteza proteic\ la nivelul

transcrip]iei sau transla]iei, exist\ [i alte mecanisme de control care intervin dup\
ce s-a realizat sinteza unui anumit polipeptid.
Astfel, unele molecule polipeptidice pot suferi modific\ri secundare
postsintetice, cum ar fi: eliminarea enzimatic\ a unor aminoacizi terminali;
formarea unor leg\turi `ntre catenele polipeptidice; introducerea unor
molecule sau radicali noi. Prin aceste modific\ri se produce o activare a
proteinelor, care devin astfel func]ionale.
Un alt mecanism este reglarea duratei de via]\ a proteinelor dup\
sintez\. Printr-o degradare mai accelerat\ sau `ncetinit\, se poate regla cantitatea
unei proteine `n celul\. Un exemplu `n acest sens, este dublarea `n câteva zile a
concentra]iei enzimei arginaz\, `n celula hepatic\ la [obolanii `nfometa]i.
Aceasta nu se realizeaz\ printr-o sintez\ crescut\ a enzimei, ci prin reducerea
degrad\rii ei.
Alte mecanisme de reglaj posttranscrip]ional a proteinelor se realizeaz\
prin retroinhibi]ie, activare sau modific\ri alosterice.
Retroinhibi]ia sau activarea se realizeaz\ prin ac]iunea unui produs final
al unei c\i metabolice, care poate ac]iona asupra primei enzime care intervine `n
sinteza acestui metabolit, `nhibându-i sau stimulându-i activitatea. Aceste
mecanisme sunt foarte eficace, deoarece nu implic\ consum de energie.
Exist\ de asemenea inhibitori sau activatori ai activit\]ii unor enzime,
prin modificarea conforma]iei acesteia, producându-i inhibi]ia activit\]ii sale
catalitice. Din aceast\ categorie fac parte enzimele alosterice, care sunt compuse
din mai multe subunit\]i, care prezint\ zone receptoare pentru “semnalele” din
mediu, la care r\spund modificându-[i forma, deci [i activitatea catalitic\.
- 178 -
Analizând modul de reglaj al biosintezei proteice la eucariote, se remarc\

c\ nu exist\ un mecanism universal reglator. Exist\ numeroase niveluri de reglaj,
iar diferitele segmente genice sunt reglate prin mijloace diferite.
~n cursul evolu]iei filogenetice [i ontogenetice au fost promovate
mecanismele de reglaj cele mai eficiente, care asigur\ derularea biosintezei
polipeptidice cu eficacitate maxim\. Dac\ un mecanism de reglaj este incomod,
va fi ameliorat sau schimbat `n timp, va fi rafinat [i va deveni mai eficient, dar nu
`n mod obligatoriu mai simplu.
- 179 -
{TEOFIL CREANG|
CAPITOLUL 8
TRANSMITEREA CARACTERELOR
{I ~NSU{IRILOR DE LA O GENERA}IE LA ALTA
8.1. LEGILE MENDELIENE DESPRE EREDITATE
8.1.1. TEORIA FACTORILOR EREDITARI
Modul de transmitere a caracterelor de la o genera]ie la alta, a preocupat

din cele mai vechi timpuri pe cresc\torii de animale [i cultivatorii de plante.
Ace[tia urm\reau ob]inerea unor noi soiuri de plante sau a unor noi rase de
animale prin `ncruci[area celor existente .
Mai târziu, o serie de cercet\tori ca, Kölreuter `n 1763, Kgnight `n 1799,
Louis [i Henry de Vilmorin `n perioada 1856 - 1860, Goss `n 1824, Naudin 1863
[.a., analizând rezultatele ob]inute `n urma `ncruci[\rii unor soiuri de plante, nu `[i
pot explica [tiin]ific fenomenele interesante observate, `n privin]a modului de
transmitere al caracterelor de la p\rin]i la descenden]i. ~nsu[i Darwin, constat\ c\
dac\ se `ncruci[eaz\ dou\ rase de animale, produ[ii primei genera]ii sunt to]i la
fel, dar `nmul]i]i `ntre ei dau `n genera]ia urm\toare o diversitate surprinz\toare.
Aceste cercet\ri, dar [i multe altele, de[i au eviden]iat `n bun\ m\sur\
aspecte ale modului de transmitere al caracterelor de la o genera]ie la alta, nu au
reu[it s\ stabileasc\ legile dup\ care se transmit aceste caractere. Aceasta, datorit\
`n special faptului c\ indivizii `ncruci[a]i se diferen]iau `ntre ei, printr-un num\r
prea mare de perechi de caractere, al c\ror mod de comportare nu mai putea fi
urm\rit `n descenden]\.
~n anul 1865 c\lug\rul Gregor Mendel (1822 - 1884), de la m\n\stirea
din Brno, profesor de [tiin]e naturale la liceul german din aceea[i localitate,
comunic\ `n cadrul Societ\]ii Naturali[tilor, rezultatele ob]inute de el `n urma
`ncruci[\rii diferitelor soiuri de Pisum, Phaseolus, Linaria, Zea, Mirabilis [.a.
- 180 -
~nainte de a prezenta modul cum Mendel a c\utat s\ explice rezultatele pe

care le-a ob]inut `n câmpul experimental, trebuie de precizat urm\toarele:
¾ Mendel nu [tia nimic despre existen]a cromozomilor (Strassburger,
1875);
¾ nu [tia c\ substratul material al eredit\]ii se afl\ `n nucleu (Strassburger,
1875);
¾ nu cuno[tea diviziunea celular\ (Fleming, 1882);
¾ nu avea cuno[tin]e cu privire la fenotip [i genotip (Johannsen, dup\ anul
1900);
¾ nu avea cuo[tin]e cu privire la starea homozigot\ [i heterozigot\ (W.
Bateson, 1902).
~n schimb, cercet\rile lui Mendel au fost concepute dup\ un sistem
original, iar el a avut o capacitate de previziune uimitoare, o minte clarv\z\toare,
o preg\tire multilateral\. De asemenea, Mendel a teoretizat numai dup\ ce a fost
ferm convins c\ rezultatele practice oglindeau realitatea obiectiv\ [i a procedat la
interpretarea statistic\ a rezultatelor ob]inute, ceea ce a permis s\ sintetizeze
multitudinea de valori rezultate.
Datorit\ acestor aspecte, lui Mendel ì revine meritul de a fi primul care a
stabilit precis modul de transmitere a caracterelor `n descenden]\, el fiind
considerat `ntemeietorul geneticii. Recunoa[terea meritelor lui s-a realizat `ns\
abia dup\ anul 1900, când trei cercet\tori, independent unul de altul, Hugo de
Vries `n Olanda, Carl Correns `n Germania [i Erich von Tschermak - Seyseneg `n
Austria, au redescoperit lucr\rile lui Mendel [i regulele stabilite de el, `n hibridare
care au c\p\tat ulterior denumirea de “Legile lui Mendel” [i care sunt
formulate astfel:
¾ Legea domina]iei sau uniformit\]ii hibrizilor `n prima genera]ie, (F1);
¾ Legea segreg\rii sau disjunc]iei caracterelor `n genera]ia a doua, (F2);
¾ Legea segreg\rii independente a perechilor de caractere [i liberei combin\ri
a factorilor ereditari, sau legea purit\]ii game]ilor.
Mendel `n explicarea rezultatelor practice pe care le-a ob]inut, s-a condus
dup\ ideea c\ `n celulele sexuale ale tuturor vie]uitoarelor, exist\ pentru fiecare
caracter, respectiv pentru una din manifest\rile acestuia, un element material
denumit de el “factor ereditar” sau “esen]\ ereditar\”. Game]ii fiind pun]ile de
leg\tur\ dintre dou\ genera]ii succesive, sunt purt\tori ai unui singur factor
ereditar, iar prin combinarea lor liber\ pe baza hazardului, `n descenden]\ vor
rezulta diferite tipuri de organisme, care pot fi asem\n\toare cu unul din p\rin]i,
sau care pot fi hibride, deci s\ `ntruneasc\ factorii ereditari ai ambelor forme
parentale.
Mendel a notat fiecare organism cu dou\ litere, (manifestarea dominant\
cu liter\ mare - A; iar pe cea recesiv\ cu liter\ mic\ - a) pe considerentul c\
organismul respectiv, fiind rezultatul contopirii a doi game]i, are de la fiecare
p\rinte câte un factor ereditar pentru caracterul urm\rit, sau mai corect spus
pentru forma `n care acesta se va manifesta.
- 181 -
{TEOFIL CREANG|
Ansamblul cercet\rilor lui Mendel, au dus la elaborarea teoriei factorilor

ereditari, care sus]ine c\ ereditatea organismelor este dependent\ de un num\r
mare de factori (denumi]i ulterior gene de Johannsen - 1909), care se transmit
prin game]i la descenden]i. Teoria factorilor ereditari [i legile mendeliene, au fost
confirmate apoi de teoria cromozomal\ a eredit\]ii [i acceptate de genetica
modern\.
Mendel a studiat comportarea eredit\]ii formelor hibride la plantele mai
multor genuri, dar cele mai concludente rezultate le-a ob]inut `n urma `ncruci[\rii
mai multor soiuri de maz\re (Pisum), care este o plant\ autogam\.
8.1.2. TERMINOLOGIA UTILIZAT| ~N GENETICA

MENDELIAN|
~n cadrul geneticii mendeliene, precum [i `n hibridologie `n general, sunt

utilizate o serie de no]iuni specifice, ce vor fi definite `n continuare.
Hibridare, reprezint\ `ncruci[area dintre indivizi care se deosebesc `ntre
ei prin unul sau mai multe caractere, (culoarea robei, a ochilor, lipsa sau prezen]a
coarnelor etc). Dup\ num\rul de caractere care deosebesc formele utilizate la
`ncruci[are, hibridarea se poate clasifica `n: monohibridare, dihibridare,
trihibridare sau polihibridare.
Produ[ii rezulta]i `n urma hibrid\rii se numesc hibrizi (lat. “hibrida” = din
sânge amestecat).
Formele parentale, ale hibrizilor se noteaz\ cu P, iar genera]iile de
hibrizi ob]inute se noteaz\ cu F (de la latinescul “filii” = copii), la care se adaug\
o cifr\ care reprezint\ num\rul de ordine al genera]iei, (F1 = prima genera]ie, F2 =
a doua genera]ie, etc).
Segregare (lat. “segregare” = a separa, a izola), denumire dat\ de
Bateson [i Saunders - 1902, pentru a defini procesul separ\rii `ntâmpl\toare a
alelelor provenite de la cei doi p\rin]i `n timpul form\rii game]ilor (meioza I),
ceea ce are drept consecin]\ apari]ia unui num\r foarte mare, (practic infint) de
combina]ii genotipice `n game]i.
Factor ereditar, denumire dat\ de Mendel determinantului unui
caracter, (elementul material care determin\ un caracter).
Gena, denumire dat\ de Johannsen - 1909, `nlocuind termenul de factor
ereditar [i definind segmentul de ADN, care determin\ sinteza unui produs celular
specific.
Locus (plural “loci”), denumire dat\ de Morgan [i colab. - 1915, pentru
a defini pozi]ia ocupat\ de o gen\ `n cromozom.
Alel\ (gr. “allelon” - unii [i al]ii), denumire dat\ de Johannsen - 1909,
pentru a defini formele alternative `n care se g\se[te o gen\. Alelele ocup\ acela[i
locus `n cromozomii omologi [i controleaz\ diferite expresii ale aceluia[i caracter.
- 182 -
Alela care determin\ expresia normal\, (original\) sau standard a unui caracter, se
nume[te alel\ de tip s\lbatic sau standard.
Din gena ancestral\ prin muta]ii succesive, pot rezulta mai multe alele,
care s\ influen]eze acela[i caracter.
Alela care determin\ expresia standard a caracterului se noteaz\ cu liter\
mare sau cu semnul “+”, celelalte alele mutante sunt notate cu liter\ mic\.
Un organism diploid are câte dou\ alele pentru fiecare locus. ~n situa]ia
prezen]ei a cel pu]in trei alele diferite pentru aceea[i gen\, `n cazul unei popula]ii
de indivizi, se manifest\ fenomenul de alelism multiplu.
Alelomorfe, reprezint\ manifest\ri opuse ale aceluia[i caracter,
determinate de existen]a a dou\ alele diferite la un anumit locus `n cromozomii
omologi, (ex. culoarea boabelor, galben-verde; talia plantelor, `nalt-pitic etc).
Homozigot (gr. “homoios + zygotos” = `mpreunat), denumire dat\ de
Bateson [i Saunders - 1902), pentru a defini situa]ia `n care cele dou\ alele de pe
cromozomii omologi sunt identice, (AA sau aa).
Heterozigot, situa]ie `n care alelele din cei doi cromozomi omologi,
sunt diferite (Aa).
Dominan]\ (lat. “dominari” = a st\pâni), fenomen prin care caracterele
determinate de o gen\ se exprim\ fenotipic, indiferent de rela]iile cu alte gene
alele.
Recesivitatea (lat. “recessus” = retragere), fenomen opus domina]iei, `n
care un anumit caracter se manifest\ doar `n stare de homozigo]ie, r\mânând `n
stare “latent\” `n situa]ie de heterozigo]ie.
Genele se noteaz\ de cele mai multe ori, cu simboluri dup\ numele
caracterului respectiv, (ex. “vg” - de la vestigial, gena pentru aripi vestigiale la
Drosophila melanogaster). Pentru formele mutante recesive, simbolurile se scriu
cu liter\ mic\ (ex. “vg”), iar pentru formele mutante dominante simbolurile sunt
cu liter\ mare, (ex. “B” - de la Bar, ochi bara]i la Drosophila melanogaster). Alela
de tip s\lbatic se noteaz\ cu semnul “+”, fie prin al\turarea semnului “+” la
simbolul genei recesive, (ex. “W+” - pentru alela s\lbatic\ a culorii ochilor la
Drosophila melanogaster).
8.1.3. MONOHIBRIDAREA DE TIP PISUM
Monohibridarea, presupune `ncruci[area a doi indivizi din aceea[i

specie, care se deosebesc `ntre ei printr-o singur\ pereche de caractere opuse,
(alelomorfe).
Monohibridarea de tip Pisum a fost pus\ `n eviden]\ de c\tre Mendel `n
experien]ele efectuate cu maz\rea (Pisum sativum). El a folosit la `ncruci[are
plante care `n prealabil, timp de 5 - 6 genera]ii au fost `nmul]ite prin
autofecundare, deci a folosit `n experien]e un material verificat sub raport genetic.
- 183 -
{TEOFIL CREANG|
Mendel a urm\rit pentru `nceput, modul de comportare a caracterelor de

culoare, `ncruci[ând maz\rea cu boabe galbene (AA), cu maz\rea cu boabe verzi
(aa), constatând c\ `n prima genera]ie, to]i produ[ii rezulta]i au avut boabe de
culoare galben\. ~nmul]ind `ntre ei indivizii din F1, ob]ine `n genera]ia a doua (F2),
atât plante cu boabe galbene cât [i plante cu boabe verzi dar `ntr-un anumit raport
[i anume 3/4 plante cu boabe galbene [i 1/4 plante cu boabe verzi.
~ncruci[ând maz\rea cu bobul neted (NN), cu maz\rea cu bobul zbârcit
(nn), `n prima genera]ie ob]ine doar plante cu bobul neted. ~n F2 ob]ine acela[i
raport de segregare de 3:1 `n favoarea indivizilor cu bob neted, (fig. 61).
Fig. 61. Schema monohibrid\rii de tip Pisum.
Acelea[i rezultate le-a ob]inut [i prin `ncruci[area plantelor de maz\re ce

aveau portul `nalt, cu cele cu portul pitic, `n F1 toate plantele având portul `nalt,
iar `n F2 segregarea fiind de 3:1 `n favoarea plantelor cu portul `nalt.
- 184 -
Din aceste experien]e ca [i din altele, Mendel trage concluzia c\ acel

caracter care se transmite neschimbat `n prima genera]ie (F1), este dominant
(culoare galben\, bobul neted, portul `nalt), iar cel\lalt caracter care nu se
manifest\ `n F1, este recesiv (culoare verde, bobul zbârcit, portul pitic). ~n plus `n
prima genera]ie (F1), to]i indivizii au fost uniformi (plante cu bobul galben, neted
sau cu portul `nalt).
Astfel Mendel ajunge la enun]area primei legi: Legea dominan]ei sau a
uniformit\]ii hibrizilor `n prima genera]ie (F1).
Apari]ia ambelor caractere `n genera]ia a doua (F2), a fost numit\
segregare sau disjunc]ie [i presupune separarea celor dou\ caractere alelomorfe
unul de altul.
Astfel Mendel a fundamentat a doua lege: Legea segreg\rii sau
disjunc]iei caracterelor `n genera]ia a doua.
Raportul de segregare fenotipic ob]inut de Mendel `n experien]ele
efectuate cu maz\rea a fost de 3:1, adic\ trei p\r]i sau aproximativ 75% plante
care manifest\ caracterul dominant [i o parte sau aproximativ 25% plante care
manifest\ caracterul recesiv [i este cunoscut `n genetic\ sub denumirea de raport
de segregare de tip Pisum.
Cultivând mai departe plantele din F2 `n genera]ia a treia (F3), plantele au
exteriorizat caracterele `n felul urm\tor:
9 25% din plantele cu bobul galben au dat `n F3 [i `n genera]iile
urm\toare numai plante cu bobul galben;
9 50% din plantele tot cu bobul galben, au dat descenden]i cu bobul
galben [i verde `n raport de 3:1;
9 25% din plantele cu bobul verde au dat `n F3 [i `n genera]iile
urm\toare numai plante cu bobul verde.
Aceea[i comportare au avut-o `n F3 [i celelalte caractere analizate,
respectiv bobul neted [i zbârcit [i portul `nalt [i pitic.
Gregor Mendel a explicat genetic aceast\ comportare fenotipic\, atât `n
prima genera]ie, cât [i `n genera]iile urm\toare, pe baza distribuirii factorilor
ereditari [i a segreg\rii acestora astfel:
¾ formele parentale (P) utilizate de Mendel, au fost homozigote, adic\
fiecare individ prezint\ aceea[i factori ereditari, `n perechea ce
determin\ un caracter. Caracterele dominante au fost notate cu AA,
(bobul galben, neted, portul `nalt) iar cele recesive cu aa, (bobul verde,
zbârcit, portul pitic);
¾ game]ii forma]i, atât `n cazul formelor parentale cât [i a urm\toarelor
genera]ii, con]in un singur factor ereditar, deci sunt puri din punct de
vedere genetic;
¾ indivizii din prima genera]ie (F1), con]in atât factorul ereditar provenit
de la mam\, cât [i pe cel provenit de la tat\, expresia fenotipic\
apar]inând celui dominant;
- 185 -
{TEOFIL CREANG|
¾ game]ii forma]i de indivizii primei genera]ii, vor fi de dou\ tipuri,

jum\tate vor de]ine factorul ereditar A, iar cealalt\ jum\tate factorul
ereditar a;
¾ din combinarea acestora prin autofecundare, `n a doua genera]ie (F2) vor
rezulta: 1/4 AA, 2/4 Aa, 1/4 aa;
¾ factorul ereditar A (corespunz\tor culorii galbene, formei netede,
portului `nalt), fiind dominant, `n F2 vor rezulta 75% din indivizi ce vor
manifesta fenotipic caracterele dominante, iar 25% din indivizi ce vor
avea formula genetic\ aa, vor manifesta caracterele recesive. (bobul
verde, forma zbârcit\ a bobului, portul pitic al plantelor).
Deci raportul de segregare `n F2 de 3:1 `n favoarea caracterului dominant
este fenotipic, din punct de vedere genetic `ns\, segregarea `n F2 se produce `n
raport de 1:2:1, `ntrucât 25% din indivizi sunt homozigo]i pentru culoarea galben\
cu formula ereditar\ AA, 50% sunt heterozigo]i cu formula ereditar\ Aa, dar care
vor manifesta caracterul dominant (galben) [i 25% homozigo]i pentru culoarea
verde, cu formula ereditar\ aa.
Acelea[i raporturi de segregare fenotipice [i genotipice se `nregistreaz\ [i
`n cazul `ncruci[\rii plantelor de maz\re ce se deosebesc prin alte caractere,
(bobul neted x zbârcit; portul `nalt x pitic) [i nu numai `n aceste cazuri.
Acela[i mod de transmitere a caracterelor a fost eviden]iat ulterior [i la
animale.
~n 1901, W. Bateson public\ rezultatele ob]inute prin `ncruci[area unor
rase de g\ini ce se deosebesc prin forma crestei. Astfel a ar\tat c\ prin
`ncruci[area g\inilor cu creasta `nflorat\ sau b\tut\ (rasa Wyandotte), cu g\ini ce
au creasta simpl\ din]at\ (rasa Leghorn), `n F1 dominant\ este tipul de creasta
b\tut\. ~n F2 are loc segregarea celor dou\ caractere alelomorfe `n raport de 3:1, `n
favoarea crestei b\tute sau `nflorate.
Zoologul francez L. Cuénot (1902), `ncruci[eaz\ [oareci de culoare gri cu
[oareci de culoare alb\, ob]inând `n F1 numai [oareci de culoare gri, iar `n F2 are
loc segregarea `n raport de 3:1 `n favoarea culorii gri care este dominant\.
La taurinele din rasa Holstein - Friz\, prin `ncruci[area variet\]ii de
culoare neagr\ cu varietatea de culoare ro[ie, `n prima genera]ie se ob]in numai
produ[i de culoare neagr\. ~n F2 are loc segregarea `n raport de 3:1, `n favoarea
culorii negre care este dominant\.
Tot la taurine, culoarea uniform\ a robei [i lipsa coarnelor sunt caractere
dominante, fa]\ de desenul b\l]at al robei [i prezen]a coarnelor, raporturile de
segregare fenotipice `nregistrate `n F2 fiind tot de 3:1 `n favoarea caracterului
dominant.
La nutrie (Myocastor coypus), blana de culoare crem este determinat\ de
o pereche de alele recesive (kk), iar blana de culoare standard este determinat\ de
o gen\ alel\ dominant\ (K), iar din `ncruci[area celor dou\ variet\]i, raporturile
de segregare sunt de tip Pisum.
- 186 -
Dup\ anul 1900, acumulându-se noi descoperiri [i rezultate `n biologie `n

general [i genetic\ `n special, cele dou\ legi fundamentate de Mendel au fost
confirmate de noile descoperiri, dar [i completate.
Principiul uniformit\]ii hibrizilor `n prima genera]ie (legea dominan]ei),
considerat\ o proprietate intrinsec\ a genelor, s-a dovedit a fi o dominan]\
complet\. Dar s-a demonstrat c\ dominan]a nu este `n toate cazurile complet\,
existând numeroase cazuri `n care apar raporturi de segregare diferite, ca urmare a
interac]iunii dintre gene chiar alele fiind.
Principiul segreg\rii independente a caracterelor a devenit legea
fundamental\ a mendelismului dobândind o explica]ie obiectiv\, dup\ ce `n 1903
W. Sutton arat\ c\ exist\ un paralelism `ntre comportarea cromozomilor `n cursul
meiozei, prin separarea cromozomilor omologi `n meioza I [i separarea
caracterelor opuse (alelomorfe), postulat\ de Mendel.
8.1.4. DIHIBRIDAREA {I POLIHIBRIDAREA
Dihibridarea, presupune `ncruci[area `ntre indivizi din soiuri sau rase

diferite, care se deosebesc `ntre ei prin dou\ perechi de caractere. Mendel
folose[te tot maz\rea `n experien]ele de dihibridare. El `ncruci[eaz\ maz\rea cu
bobul galben (G) [i neted (N), ambele fiind caractere dominante, cu maz\rea cu
bobul verde (g) [i zbârcit (n), amândou\ fiind caractere recesive, (fig. 62).
~n F1 to]i hibrizii vor fi uniformi, manifestând caracterele dominante
(plante cu bobul galben [i neted), de[i din punct de vedere genetic sunt
heterozigo]i, (GgNn).
~n cursul form\rii game]ilor caracterele alelomorfe galben - verde se
separ\ [i se transmit independent de caracterele alelomorfe neted - zbârcit. Pe de
alt\ parte, caracterele parentale galben - `nalt [i neted - zbârcit, nu r\mân nici ele
cuplate, repartizându-se o dat\ cu formarea game]ilor, `n patru combina]ii. ~n felul
acesta, game]ii ce vor rezulta vor fi de patru tipuri pentru fiecare sex:
galben - neted; galben - zbârcit; verde - neted [i verde - zbârcit.
Din `ncruci[area probabilistic\ a 4 tipuri de game]i masculi, cu 4 tipuri de
game]i femeli din F1, vor rezulta `n F2 16 combina]ii genotipice, care sub raport
fenotipic se vor grupa `n 4 clase fenotipice, `n urm\toarele propor]ii:
¾ 9/16 plante cu boabe galbene [i netede;
¾ 3/16 plante cu boabe galbene [i zbârcite;
¾ 3/16 plante cu boabe verzi [i netede;
¾ 1/16 plante cu boabe verzi [i zbârcite.
Astfel, raportul de segregare fenotipic `n F2 este de 9:3:3:1.
Dac\ se consider\ fiecare caracter separat, atunci raportul de segregare
este tot de 3:1. Deci raportul de segregare fenotipic `n dihibridare, este p\tratul
raportului de segregare fenotipic din monohibridare (3+1)2 = 9:3:3:1.
- 187 -
{TEOFIL CREANG|
Fig. 62. Schema dihibrid\rii la maz\re, `n `ncruci[area dintre plante

cu bobul galben [i neted (GGNN), cu plante cu bobul verde
[i zbârcit (ggnn [i ob]inerea unui raport de segregare de 9:3:3:1.
Sub raport genotipic cele 16 combina]ii ob]inute sunt de dou\ tipuri:

4 homozigote [i 12 heterozigote, iar din cele 12 tipuri heterozigote, 8 vor fi
monoheterozigote [i 4 diheterozigote. Astfel, combina]iile 1 [i 16 sunt
homozigote asem\n\toare p\rin]ilor, iar 6 [i 11 sunt homozigote având cuplul de
caractere repartizat invers decât la p\rin]i [i reprezint\ forme noi (galben - zbârcit
[i verde - neted). Celelalte combina]ii sunt heterozigote, unele fiind
monoheterozigote pentru caracterul de culoare sau pentru forma boabelor (2, 3, 5,
8, 9, 12, 14, 15), iar altele diheterozigote (4, 7, 10, 13).
- 188 -
Aceste rezultate [i `ndeosebi apari]ia formelor noi galben - zbârcit [i

verde - neted, l-au condus pe Mendel la formularea celei de-a 3-a legi:
Legea segreg\rii independente a perechilor de caractere [i liberei combin\ri
a factorilor ereditari.
Rezultate similare au fost ob]inute la mai multe specii de plante [i pentru
diferite alte perechi de caractere, iar aceast\ lege a fost demonstrat\ [i `n cazul
dihibrid\rilor la animale.
Astfel dac\ se `ncruci[eaz\ taurine dintr-o ras\ f\r\ coarne (P) [i cu roba
de culoare neagr\ (E), caractere dominante, cu indivizi dintr-o ras\ cu coarne (p)
[i cu roba de culoare ro[ie (e), caractere recesive, indivizii din F1 vor fi uniformi,
adic\ f\r\ coarne [i cu roba de culoare neagr\, (PpEe). ~n F2, `n urma segreg\rii,
se ob]in 16 combina]ii genotipice, care se grupeaz\ `n patru clase fenotipice
astfel:
9 9/16 combina]ii la care indivizii sunt f\r\ coarne [i de culoare neagr\,
raportul [i structura genotipic\ fiind: 1/16 PPEE; 2/16 PPEe; 2/16 PpEE; 4/16
PpEe;
9 3/16 combina]ii la care indivizii sunt f\r\ coarne [i de culoare ro[ie,
raportul [i structura genotipic\ fiind: 1/16 PPee; 2/16 Ppee;
9 3/16 combina]ii la care indivizii sunt cu coarne [i de culoare neagr\,
raportul [i structura genotipic\ fiind: 1/16 ppEE; 2/16 ppEe;
9 1/16 combina]ii la care indivizii sunt cu coarne [i de culoare ro[ie,
raportul [i structura genotipic\ fiind: 1/16 ppee.
Rezult\ deci, o segregare fenotipic\ `n raport de 9:3:3:1 ca [i la maz\re,
iar fiecare pereche de `nsu[iri segreg\ `n raport de 3:1. Se remarc\ [i `n acest caz
apari]ia a dou\ combina]ii noi homozigote, PPee [i ppEE.
Polihibridarea, presupune `ncruci[area indivizilor care se deosebesc
prin mai multe perechi de caractere alelomorfe [i poate fi: trihibridare - cu 3
perechi de caractere opuse, tetrahibridare - cu 4 perechi de caractere alelomorfe
opuse, etc.
~n cazul trihibrid\rii, Mendel a `ncruci[at maz\rea cu bobul galben (A),
neted (B) [i flori ro[ii (C), cu maz\rea cu bobul verde (a), zbârcit (b) [i flori albe
(a). Genotipurile celor dou\ forme parentale vor fi AABBCC [i aabbcc. ~n prima
genera]ie heterozigo]ii vor manifesta caracterele dominante, iar `n F2 vor rezulta
64 de combina]ii genotipice, care se grupeaz\ `n 8 clase fenotipice, `ntr-un raport
de segregare de 27:9:9:9:3:3:3:1, ceea ce reprezint\ dezvoltarea binomului (3+1)3.
~n cazul tetrahibrid\rii, hibrizii din F1 formeaz\ 16 tipuri de game]i, care
asigur\ 256 de posibilit\]i genetice de combinare, grupate `ntr-un raport fenotipic
de segregare de (3:1)4.
Practic, pe m\sur\ ce num\rul perechilor de caractere cre[te, segregarea
este din ce `n ce mai greu de urm\rit, pentru c\ fa]\ de cre[terea `n progresie
aritmetic\ a num\rului de perechi de caractere, num\rul tipurilor de game]i
posibili cre[te `n progresie geometric\, iar num\rul de combina]ii care pot rezulta
cre[te `n progresie logaritmic\.
- 189 -
{TEOFIL CREANG|
O certitudine statistic\ `n cazul hibrid\rilor, se poate ob]ine numai când

se lucreaz\ cu un num\r mic de caractere alelomorfe, iar pe de alt\ parte, trebuie
lucrat cu un num\r mare de indivizi pentru a ob]ine raporturile de segregare
a[teptate, iar combina]ia game]ilor trebuie s\ fie liber\, f\r\ influen]a altor factori
`n special a selec]iei, lucruri care `n practic\ rar se `ntâmpl\.
Modul `n care num\rul de caractere, (sau al perechilor de gene alele)
implicate `n `ncruci[are, determin\ sporirea num\rului de genotipuri, rezult\ din
tabelul 5.
Tabelul 5
Num\rul perechilor de gene alele implicate `n `ncruci[are,
num\rul de game]i `n F1 [i num\rul
de combina]ii care rezult\ F2
Num\rul
Num\rul Num\rul Num\rul
combina- Num\rul Num\rul
perechi- combina- combina-
]iilor grupelor formelor
lor de ]iilor ]iilor
genotipic fenotipice homozigote noi
gene posibile homozigote
dominante `n F2 `n F2
alele `n F2 `n F2
`n F2
1 4 3 2 2 -
2 16 9 4 4 2
3 64 27 8 8 6
4 256 81 16 16 14
5 1.024 243 32 32 30
10 1.048.576 59.094 1.024 1.024 1.022
n 4n 3n 2n 2n 2n - 2
~n polihibridare, când se iau `n considerare n perechi de caractere,

raportul fenotipic de segregare va fi de (3+1)n.
8.1.5. RETRO~NCRUCI{AREA SAU BACKCROSSUL
~n lucr\rile de ameliorare este foarte important de cunoscut genotipul

indivizilor utiliza]i la `ncruci[are, pentru anumite caractere luate `n considerare.
Acesta deoarece, sub raportul valorii genetice, indivizii homozigo]i sunt mult
diferi]i de cei heterozigo]i.
Datorit\ fenomenului de dominan]\ pentru o anumit\ alel\, indivizii
heterozigo]i nu se pot deosebi de cei homozigo]i pe alela respectiv\. Spre
exemplu la ovine, indivizii cu lân\ alb\ pot fi homozigo]i dominan]i (AA), dar
pot fi [i heterozigo]i (Aa), valoarea lor genetic\, precum [i modul `n care `[i
transmit `n descenden]\ caracterul de culoare al lânii, fiind diferit la cele dou\
genotipuri.
- 190 -
~n scopul cunoa[terii genotipului indivizilor care manifest\ un caracter

dominant (ace[tia putând fi homozigo]i sau heterozigo]i), se procedeaz\ la
retro`ncruci[are sau backross.
Formele parentale sunt AA [i aa, iar indivizii supu[i analizei pot fi de tip
AA sau Aa, manifestând caracterul dominant.
Cazul a: ~ncruci[area indivizilor analiza]i (AA sau Aa), cu forma
parental\ homozigot dominant\, (fig. 63).
P AA x AA
(individ analizat) (forma parental\)
A G A A A A
FT AA; AA; AA; AA
(uniformitate fenotipic\)
P Aa x AA
B G A a A A
FT AA; AA; aA; aA
Fig. 63. Variant\ de backross, `ntre forma parental\

homozigot dominant\ [i individ analizat homozigot
dominant (varianta A), sau heterozigot (varianta B).
~n ambele situa]ii, descenden]a rezultat\ va manifesta caracterul

dominant, fiind uniform\ fenotipic [i nu se poate stabili starea de homozigo]ie sau
heterozigo]ie a indivizilor supu[i analizei.
- 191 -
{TEOFIL CREANG|
Cazul b: ~ncruci[area indivizilor analiza]i (AA sau Aa), cu forma

parental\ homozigot recesiv\, (fig. 64).
P AA x aa
A G A A a a
FT Aa; Aa; Aa; Aa
P Aa x aa
B G A a a a
FT Aa; Aa; aa; aa
50% 50%
Fig. 64. Variant\ de backcross, `ntre forma parental\

homozigot recesiv\ [i individ analizat homozigot
dominant (varianta A), sau heterozigot (varianta B).
~n cazul acestui tip de retro`ncruci[are se ob]in rezultate care pot eviden]ia

structura genetic\ a individului supus analizei.
~n situa]ia `n care individul analizat este homozigot pe alela dominant\,
descenden]a rezultat\ va manifesta `n mod uniform caracterul dominant, de[i din
punct de vedere genetic va fi heterozigot\, (fig. 64A).
- 192 -
~n cazul `n care individul analizat este heterozigot, `n descenden]\ va avea

loc fenomenul de segregare, descenden]a va manifesta `n propor]ie de 50%
caracterul dominant [i 50% vor fi homozigo]i recesivi, (fig. 64B).
Deci `n cazul retro`ncruci[\rii (backcross-ului), dac\ descenden]a va
manifesta `n mod uniform caracterul dominant individul supus analizei este
homozigot dominant, iar dac\ `n descenden]\ se produce segregarea `n raport de
1:1, individul supus analizai este heterozigot.
8.2. ABATERI DE LA RAPORTURILE

MENDELIENE DE SEGREGARE FENOTIPIC|
Pe lâng\ raporturile de segregare mendeliene, se `ntâlnesc numeroase

cazuri care fac excep]ii de la aceste raporturi de segregare. Analiza acestor
excep]ii de la raporturile mendeliene de segregare, fie c\ sunt aparente sau reale,
nu au fost `n opozi]ie cu principiile stabilite de Mendel [i au permis aprofundarea
cercet\rilor `n acest domeniu, contribuind la dezvoltarea geneticii mendeliene.
Principala cauz\ a abaterilor de la raporturile mendeliene de segregare, o
constituie interac]iunile genice.
Interac]iunea genic\, reprezint\ fenomenul prin care o gen\ `n ac]iunea
sa, influen]eaz\ `n diferite grade chiar pân\ la anulare, efectul altei gene.
Interac]iunile genice sunt de dou\ tipuri:
¾ interac]iuni alelice - care se manifest\ numai `ntre genele alele;
¾ interac]iuni nealelice (nonalelice) - care au loc `ntre gene situate `n
loci diferi]i.
Cunoa[terea tipurilor de interac]iuni genice, atât `n formarea caracterelor,
cât [i `n modul lor de transmitere, este o problem\ important\ `n elaborarea celor
mai eficiente metode de dirijare a evolu]iei animalelor. Fundamentul prin care
ac]ioneaz\ ameliorarea genetic\ a animalelor este variabilitatea genetic\ [i numai
cunoscând modul de formare al varia]iilor ereditare, se poate alege [i fundamenta
metoda de ameliorare cea mai eficient\, pentru o anumit\ popula]ie.
8.2.1. INTERAC}IUNEA DINTRE GENELE ALELE
Interac]iunea alelic\, se realizeaz\ `n situa]ia `n care la un anumit locus de

pe cromozomii omologi, se g\sesc dou\ gene alele cu efecte diferite, deci `n stare
de heterozigo]ie. ~n acest caz este posibil ca una dintre alele prin efectul ei, s\
influen]eze `n diferite grade efectul celeilalte alele.
Fenomenul a fost semnalat [i definit pentru prima dat\ de Mendel, care l-a
denumit dominan]\. Gena care influen]eaz\ a fost denumit\ gen\ dominant\, iar
gena al c\rei efect este influen]at gen\ recesiv\. Fenomenul de dominan]\ a fost mult
studiat [i ast\zi se poate spune c\ acest fenomen se prezint\ sub diferite forme.
- 193 -
{TEOFIL CREANG|
Interac]iunile dintre genele alele sunt: dominan]a complet\ [i

recesivitatea; dominan]a incomplet\ (semidominan]a); codominan]a;
supradominan]a; ac]iunea pleiotropic\ a genelor; gene letale [i alele multiple.
8.2.1.1. DOMINAN}A COMPLET| {I RECESIVITATEA
Dominan]a complet\, reprezint\ situa]ia `n care o gen\ anuleaz\ efectul

alelei sale [i ca urmare genotipul heterozigot (Aa), determin\ un fenotip identic cu
cel produs de genotipul homozigot pe gena dominant\ (AA).
~n cazul recesivit\]ii, unei gene alele ì este anulat efectul de alela sa
dominant\. Dominan]a complet\ [i recesivitatea au fost prezentate pe larg `n
subcapitolul anterior
8.2.1.2. MONOHIBRIDAREA DE TIP ZEA

(DOMINAN}A INCOMPLET| SAU SEMIDOMINAN}A)
Fenomenul a fost pus `n eviden]\ pentru prima dat\ de botanistul german

Carl Correns, care verificând experien]ele lui Mendel, constat\ c\ `n unele cazuri
rezultatele ob]inute difer\ de cele stabilite de acesta. Astfel efectuând hibrid\ri
`ntre dou\ soiuri de Mirabilis jalapa, unul cu flori ro[ii [i altul cu flori albe,
constat\ c\ `n prima genera]ie se ob]ine o descenden]\ cu flori de culoare roz\,
deci o culoare intermediar\ formelor parentale.
Procedând la `nmul]irea prin autofecundare a hibrizilor din F1 a ob]inut `n
F2, 25% plante cu flori ro[ii, 50% plante cu flori roz intermediare formelor
parentale [i 25% plante cu flori albe. ~n acest caz, raportul de segregare fenotipic
este de 1:2:1, care corespunde cu constitu]ia genotipic\ a descenden]ei, respectiv
cu segregarea genotipic\, care este tot de 1:2:1.
~n cazul acestui tip de segregare, cele dou\ gene alele nu se afl\ `n
raporturi de dominan]\ complet\ sau de recesivitate una fa]\ de alta, ci ele au o
echipoten]\ ereditar\ egal\, iar genotipul heterozigot (Aa), determin\ un fenotip
intermediar celor determinate de genotipurile homozigote (AA; aa), `ns\ mai
apropiat de fenotipul determinat de genotipul homozigot pe alela dominant\.
Fenomenul este cunoscut sub denumirea de dominan]\ incomplet\ sau
semidominan]\. Acest tip de transmitere intermediar\ a fost `ntâlnit [i la alte specii
de plante cum ar fi la porumb (Zea mays), hibridarea fiind denumit\ de tip Zea.
Tipul de transmitere intermediar\ se `ntâlne[te [i la animale. La p\s\ri
sunt bine cunoscute g\inile de Andaluzia, care au penajul de culoare alb\struie,
ele provenind din `ncruci[area unei rase cu penaj negru cu o ras\ cu penaj alb.
Produ[ii din F1 vor avea deci culoare alb\struie, intermediar\ p\rin]ilor. ~n F2 se
produce segregarea ob]inându-se 25% g\ini cu penaj negru, 50% g\ini de culoare
alb\struie [i 25% g\ini albe, raportul de segregare fiind de 1:2:1. G\inile de
Andaluzia sunt deci din punct de vedere genetic heterozigote (Bb).
- 194 -
Tot dup\ tipul intermediar se transmite [i culoarea robei la taurinele din

rasa Shorthorn, `n cadrul c\reia se `ntâlnesc trei variet\]i de culoare: ro[ie, alb\ [i
piersicie. Dac\ se `mperecheaz\ tauri de culoare ro[ie cu vaci de culoare alb\,
produ[ii din F1 vor avea culoarea piersicie, iar ace[tia `mperechea]i `ntre ei vor
segrega `n F2 `n raport de 1:2:1: adic\ 1/4 de culoare alb\; 2/4 de culoare piersicie
[i 1/4 de culoare ro[ie. Indivizii de culoare ro[ie [i alb\ sunt homozigo]i, iar cei
piersicii vor fi heterozigo]i, (fig. 65).
1 : 2 : 1
Fig. 65. Fenomenul de dominan]\ incomplet\, `n cazul `ncruci[\rii

dintre taurinele Shorthorn de culoare ro[ie (AA) [i de culoare alb\ (aa).
~n cazul tipului de transmitere intermediar\ a caracterelor, fenotipul

concord\ cu genotipul, fapt deosebit de important `n lucr\rile de ameliorare. ~n
aceste situa]ii este suficient\ aprecierea fenotipic\, pentru a se cunoa[te starea de
homozigo]ie sau heterozigo]ie a indivizilor.
8.2.1.3. CODOMINAN}A
Unele caractere sunt determinate de gene plasate `n acela[i locus, f\r\ ca

vreuna din gene s\ fie `n raport de dominan]\ complet\, intermediar\ sau par]ial\
cu alela sa. ~n cazul fenomenului de codominan]\ sunt prezente ambele caractere
existente la p\rin]i.
- 195 -
{TEOFIL CREANG|
Transmiterea codominant\ este caracteristic\ tuturor tipurilor de proteine

din lapte, sânge, ou\ precum [i transmiterii grupelor sangvine. Spre exemplu,
hemoglobina adult\ cunoscut\ la majoritatea speciilor sub dou\ forme fenotipice
tipul A [i B, este determinat\ de gene cu ac]iune codominant\. Aceasta deoarece
din `mperecherea indivizilor homozigo]i pentru tipul A, cu indivizii homozigo]i
pentru tipul B, rezult\ descenden]i cu fenotipul ambelor tipuri parentale A [i B,
(fig. 66). Din `nmul]irea descenden]ilor heterozigo]i AB `ntre ei vor rezulta trei
categorii de produ[i: 1/4 cu tipul A; 2/4 cu tipul AB [i 1/4 cu tipul B.
Po x
Start
Homozigot Hb A/A Homozigot Hb B/B
x
F1
Heterozigo]i Hb A/b
Homozigot Heterozigot Homozigot

Hb A/A Hb A/B Hb B/B
Fig. 66. Ac]iunea codominant\ a genelor, `n cazul `ncruci[\rii

dintre indivizi cu hemoglobin\ A [i B.
8.2.1.4. SUPRADOMINAN}A
Reprezint\ fenomenul de interac]iune alelic\ a genelor, prin care

organismele heterozigote (Aa), dep\[esc pentru un anumit caracter, sau pentru
mai multe caractere, formele parentale homozigote (AA [i aa).
- 196 -
Supradominan]a este dat\ `n majoritatea cazurilor de interac]iunea [i

stimularea reciproc\ a celor dou\ gene alele, A [i a.
Supradominan]a poate fi pozitiv\, atunci când valoarea heterozigo]ilor
dep\[e[te valoarea ambelor forme parentale homozigote (dominant\ [i recesiv\),
sau poate fi negativ\, când heterozigo]ii dep\[esc doar valoarea formelor
parentale homozigot recesive, (fig. 67).
AA Aa aa Aa
(pozitiv\) (negativ\)
Fig. 67. Schema manifest\rii supradominan]ei pozitive [i negative.
Supradominan]a este specific\ caracterelor cantitative [i foarte rar

`ntâlnit\ `n cazul caracterelor calitative. Un exemplu este heterozisul, determinat
de ac]iunea supradominant\ a genelor aflate `n stare heterozigot\, ceea ce permite
ca cele dou\ gene (sau genomuri), s\ se completeze reciproc [i s\ determine
efecte fenotipice superioare celor aflate `n stare homozigot\.
8.2.1.5. AC}IUNEA PLEIOTROPIC| A GENELOR
Pe lâng\ determinarea `n fenotip a unui caracter de c\tre o singur\ gen\

sau de mai multe gene, s-a constatat c\ sunt [i cazuri când o singur\ gen\,
determin\ fenotipic dou\ sau mai multe caractere diferite, fenomen denumit
pleiotropism, (fig. 68). Gena respectiv\ care determin\ influen]area mai multor
caractere se nume[te gen\ pleiotropic\.
Mendel a fost primul care a observat c\ la maz\re acela[i factor ereditar a
influen]at culoarea florilor [i culoarea tegumentului la semin]e.
- 197 -
{TEOFIL CREANG|
P1
P2
A1 P3
P4
P5
Fig. 68. Schema ac]iunii pleiotropice a genelor;

A1= gena care determin\ efecte multiple (P1......P5).
Kühn a observat la molia de f\in\ c\ aceea[i gen\ A, ce determin\

pigmentarea `nchis\ a ochilor, epidermei [i testiculelor influen]eaz\ [i
dezvoltarea, `n timp ce alela sa recesiv\ determin\ ochii ro[ii, epiderma [i
gonadele depigmentate, reducând [i ritmul de dezvoltare [i vitalitatea. La [oareci,
pigmentarea p\rului, a irisului [i a pielii sunt determinate de un singur factor
ereditar. La Drosophila, gena mutant\ (vg) determin\ apari]ia aripilor vestigiale,
precum [i sc\derea fecundit\]ii, a longevit\]ii [i modific\ri morfofunc]ionale.
Din cele prezentate, apare `ntradev\r evident faptul c\ o gen\ poate s\
determine mai multe efecte fenotipice, dat fiind interac]iunile ce se stabilesc la
nivel genic.
Aceasta este pleiotropia adev\rat\.
Dar sunt [i cazuri când o gen\ determin\ sinteza unei proteine-enzime,
care ac]ioneaz\ `n metabolismul celular la locul unui nod metabolic. Dac\ apare o
gen\ mutant\, determinând sinteza unei alt tip de enzim\ sau hormon, va
influen]a mai multe c\i metabolice care stau la baza dezvolt\rii altor `nsu[iri
fenotipice, cu totul diferite. Aceasta atrage dup\ sine modific\ri care aparent nu
au nici o leg\tur\ `ntre ele.
Aceasta este pleiotropia fals\.
Un exemplu de pleiotropie fals\ `ntâlnit\ la animalele domestice este
piticismul. {oarecii pitici, taurinele pitice (mai ales la rasa Hereford), g\inile
pitice, pe lâng\ faptul c\ se deosebesc de cele normale prin greutatea vie [i
dezvoltarea corporal\, au [i o fecunditate redus\, o dezvoltare mai [tears\ a
caracterelor sexuale secundare, un procent mai mare de mortalitate.
Piticismul este datorat unei gene mutante (dw), ce determin\ lipsa, (sau
reducerea) celulelor acidofile din structura lobului anterior al hipofizei,
responsabil\ de secre]ia hormonilor adenohipofizari. Efectele pleiotropice
multiple ale acestei gene sunt false. Aceasta deoarece gena (dw) `n stare
homozigot\, are efect numai asupra diferen]ierii [i cre[terii celulelor ce secret\
hormoni adenohipofizari. Cum ace[tia au multiple efecte (somatotropi,
gonadotropi, tireotropi), vor duce la influen]area negativ\ a tuturor acestor func]ii
sau “organe ]int\”.
- 198 -
Deci toate aceste efecte multiple ale genei “dw” sunt efecte secundare
celei principale: lipsa celulelor acidofile antehipofizare. Afirma]ia este sus]inut\ [i
de faptul c\ implantarea unei hipofize de la [oarecii cu cre[tere normal\ la
[oarecii pitici, redreseaz\ cre[terea normal\, precum [i celelalte manifest\ri.
8.2.1.6. GENE LETALE
Raporturile de segregare normale, pot suferi abateri [i datorit\ lipsei de

viabilitate a zigo]ilor sau indivizilor, fapt care se datoreaz\ unor gene care
determin\ moartea zigotului sau individului `n cursul dezvolt\rii sale, gene care
se numesc letale, iar fenomenul letalitate.
Acest fenomen a fost pus `n eviden]\ pentru prima data de L. Cuénot (1905),
`n urma `ncruci[\rii `ntre ei a [oarecilor de culoare galben\, (fig. 69). ~n genera]ia
urm\toare ob]ine atât produ[i de culoare galben\ cât [i produ[i de culoare neagr\,
tr\gând astfel concluzia c\ formele parentale ce au fost `ncruci[ate erau heterozigote.
Verificând `n continuare transmiterea culorii prin `ncruci[are de `ntoarcere, constat\
c\ dominant\ este culoarea galben\, iar culoarea neagr\ este recesiv\.
Fig. 69. Segregarea `n cazul manifest\rii letalit\]ii de dominan]\, `n

`ncruci[area [oarecilor de culoare galben\.
L. Cuénot ob]ine `ns\ un raport de segregare de 2/1 (adic\ 2/3 [oareci

galbeni, 1/3 [oareci negri), fa]\ de raportul de segregare de 3/1 `n favoarea
[oarecilor galbeni, raport care ar fi fost normal s\ se ob]in\. Ajunge astfel la
concluzia c\ produ[ii homozigo]i dominan]i (AA) nu sunt viabili, el g\sind
- 199 -
{TEOFIL CREANG|
embrioni mor]i la femelele gestante `n faze timpurii ale gesta]iei. Deci raportul de
segregare de 2/1, se explic\ prin faptul c\ 1/3 din [oarecii galbeni homozigo]i
(AA), mor `n stadiul embrionar. ~n cazul [oarecilor galbeni heterozigo]i (Aa) gena
A nu-[i poate manifesta letalitatea, datorit\ prezen]ei genei recesive a.
Fenomenul de letalitate de dominan]\, se `ntâlne[te [i la vulpile platinate,
precum [i la oile Karakul sau }urcan\ varietate brum\rie.
Fenomenul de letalitate la Karakulul brum\riu, a fost remarcat `nc\ din
anul 1932 de c\tre G. K. Constantinescu. Mai târziu s-a stabilit c\ gena care
determin\ culoarea brum\rie (S), `n stare homozigot\ (SS), determin\ pe lâng\
culoarea brum\rie [i o dezvoltare func]ional\ insuficient\ a nervului vag.
Reducerea func]ional\ a nervului vag, determin\ atonia prestomacelor, lipsa
tranzitului piloric [i fermenta]ii gazoase. Dac\ la f\tare mieii brum\rii [i negri
sunt `ntr-un raport de 3:1, `n perioada de vârst\ pân\ la 10 luni odat\ cu consumul
de furaje fibroase, din mieii brum\rii mor circa 25% (cei homozigo]i SS), cu
simptome complexe de afec]iuni digestive, mai ales timpanit\ cronic\. Mieii
viabili care dep\[esc vârsta de 10 luni sunt heterozigo]i (Ss), deoarece din
`ncruci[area acestora rezult\ un raport de segregare de 3:1.
Datorit\ manifest\rii fenomenului de letalitate la mieii Karakul, imediat
dup\ f\tare se caut\ s\ se identifice mieii homozigo]i pentru culoarea brum\rie
(SS), pe baza culorii mucoaselor (bucal\, nazal\), care este mai deschis\
comparativ cu a mieilor heterozigo]i (Ss). Mieii homozigo]i vor fi destina]i
sacrific\rii pentru ob]inerea pielicelii.
Mai frecvent, letalitatea este provocat\ de gene recesive `n stare
homozigot\. Procesul este similar cu cel provocat de o gen\ dominant\ `n stare
homozigot\.
Dup\ gradul de ac]iune [i penetran]\, genele letale se `mpart conven]ional `n:
¾ gene letale, care determin\ mortalitatea indivizilor homozigo]i `n
propor]ie de peste 90% din cazuri;
¾ gene semiletale, care determin\ o letalitate a homozigo]ilor `ntre
50 - 90%;
¾ gene subvitale, cu o letalitate cuprins\ `ntre 10 [i 50%
¾ gene cvasinormale, cu o letalitate sub 10%.
Letalitatea este un fenomen total nedorit, pentru c\ indivizii purt\tori de
gene letale folosi]i la reproduc]ie, difuzeaz\ gena `n popula]ie astfel putându-se
`nregistra pierderi foarte mari. De aceea este necesar\ identificarea indivizilor
purt\tori de gene letale, pentru a-i exclude categoric de la reproduc]ie.
8.2.1.7. ALELE MULTIPLE (POLIALELIA)
Fenomenul de polialelie este definit de cazul `n care trei sau mai multe
gene alternative, sunt plasate pe acela[i locus `n cromozomi [i determin\ varia]ii
ale aceluia[i caracter.
- 200 -
Perechile de caractere opuse au corespondent `n cromozomi, respectiv `n

genele alelomorfe (sau alele), care se g\sesc situate pe aceia[i loci `n cromozomii
omologi, iar efectul acestora este exprimat prin dou\ fenotipuri contrastante (ex.
`nalt - pitic, galben – verde, etc). ~n cazul unui organism diploid nu pot exista
decât dou\ alele (homozigot dominante AA, recesive aa sau heterozigote Aa).
Dintre cele dou\ gene alele, cea dominant\ (A), reprezint\ “tipul s\lbatic” sau
“standard”, iar cea recesiv\ este o mutant\ a acesteia, fiind deci recesiv\.
Când trei sau mai multe gene, cu toate c\ sunt plasate pe acela[i locus `n
cromozomii omologi, prezint\ st\ri alternante [i determin\ fenotipuri diferite la
indivizi diferi]i, toat\ grupa de gene poart\ denumirea de alele multiple sau serii
de alele, iar fenomenul polialelie. Fenomenul de polialelie se manifest\ `n cadrul
popula]iilor de indivizi, iar seriile de alele multiple sunt rezultatul muta]iilor
succesive care au avut loc `n popula]ia respectiv\.
Alela de tip s\lbatic care este dominant\ se noteaz\ cu A sau a+, iar seria
de alele ce apare prin muta]ie se noteaz\ cu acelea[i litere la care se adaug\ un
indice de ordine numeric\ (ex. A1, A2, A3, A4 sau a1, a2, a3), indice ce reprezint\
ordinea `n care au ap\rut, sau indicele expresiei fenotipice care o determin\.
~ntr-o serie alelic\ (ex. A1, A2, A3), prima alel\ este dominant\ fa]\ de
urm\toarele, a doua fa]\ de a treia [i urm\toarele [.a.m.d. Aceasta `nseamn\ c\
prin procesul de `mperechere `ntâmpl\toare a alelelor dintr-o serie alelic\, pot
ap\rea la descenden]i expresii fenotipice diferite, `n func]ie de apropierea dintre
ele, adic\ de ordinea `n care au ap\rut `n cursul evolu]iei.
Num\rul de genotipuri care pot ap\rea ca urmare a combina]iilor dintre
genele unei serii alelice, este egal cu 1/2 (n2 + n), `n care n reprezint\ num\rul de
alele din cadrul seriei.
Morgan a pus `n eviden]\ seria de alele pentru culoarea ochilor la
Drosophila melanogaster, (tabelul 6). Indivizii normali care sunt de tip s\lbatic
sau standard, au ochii de culoare ro[ie ce se transmite dominant, fiind
determinat\ de alela standard notat\ w+. Forma total recesiv\ o reprezint\ ochii de
culoare alb\ (w), iar `ntre cele dou\ fenotipuri extreme (dominant - recesiv total),
exist\ numeroase forme intermediare, rezultat al muta]iilor succesive al alelei
“standard”. Toate aceste manifest\ri ale culorii ochilor la Drosophila
melanogaster constituie o serie alelic\, fiind notate cu simboluri derivate din
cuvintele engleze[ti, acceptate `n nomenclatura interna]ional\.
Serii de alele multiple se `ntâlnesc la majoritatea roz\toarelor, cel mai
cunoscut exemplu fiind cel pentru pigmentarea bl\nii la iepuri. Tipul s\lbatic este
intens colorat [i are genotipul CC, gena C determinând culoarea aguti. Tipul
Chinchilla are culoarea gri, dat\ de genotipul cchcch, iar tipul himalaian care are
blan\ alb\ [i botul, vârful cozii, al urechilor [i al picioarelor negre, are genotipul
chch. Exist\ [i tipul albino, complet depigmentat, determinat de alelele caca. Deci
cele 4 gene C  cch  ch  ca, constituie o serie alelic\, `n care prima alel\ este
dominant\ fa]\ de celelalte trei, a doua (cch) este dominat\ de prima alel\ [i le
domin\ pe urm\toarele [.a.m.d.
- 201 -
{TEOFIL CREANG|
Tabelul 6
Seria de alele pentru culoarea ochilor la Drosophila melanogaster
Simbolul
Denumirea aleleor Aspectul fenotipic al culorii ochilor
alelelor
W Wild – type Tipul s\lbatic: ro[u intens `nchis
Ww White – wine Ro[u `nchis
Wco White – coral Ro[u – rubiniu – aprins
Wbl White – blood Ro[u – rubiniu - g\lbui
We White – cosin Roz - g\lbui
Wch White – chery Roz - g\lbui – pai
Wa White – apricot Glaben - ro[cat
WP White – pearl Culoarea perlei - slab ro[cat
Wi White – iwory Sidefiu - u[or g\lbui
Wec White – ecrue Alb - u[or g\lbui
W White Alb
Studiul grupelor sangvine [i a tipurilor de transferine care sunt

determinate de asemenea de serii alelice, au aplicabilitate practic\ `n stabilirea
paternit\]ii descenden]ilor, ce provin din mame ce au fost montate cu doi
reproduc\tori masculi.
8.2.2. INTERAC}IUNEA DINTRE GENELE NEALELE
Legile mendeliene au explicat ereditatea, bazându-se pe considerentul c\

o pereche de caractere sunt determinate de o singur\ pereche de gene alele,
independente una de alta `n ceea ce prive[te modul de combinare, segregare [i
transmitere `n genera]iile urm\toare. Sunt `ns\ numeroase cazuri, când pentru
exteriorizarea unui singur caracter colaboreaz\ mai multe perechi de gene, din
interac]iunea c\rora pot ap\rea `n F1 caractere cu totul noi, iar `n F2 apar alte
raporturi de combinare, care aparent se abat de la cele mendeliene.
Perechile de gene care `n interac]iune nu ocup\ acela[i locus `n
cromozomi, ci loci diferi]i, se numesc gene nealele, iar fenomenul interac]iunea
dintre genele nealele.
Fenomenul de interac]iune dintre genele nealele a fost sesizat `ntr-o serie
de hibrid\ri, stabilindu-se c\ principalele forme de interac]iune de acest tip sunt:
complementaritatea de dominan]\ [i recesivitate; epistazia; interac]iunea
modificatoare a genelor [i interac]iunea polimer\ a genelor.
8.2.2.1. INTERAC}IUNEA COMPLEMENTAR| A GENELOR

Reprezint\ fenomenul prin care dou\ sau mai multe gene nealele
interac]ioneaz\, dând na[tere unui caracter nou, diferit de cel realizat de fiecare
gen\ `n parte.
Astfel de gene se numesc gene complementare [i pot fi dominante sau
recesive.
- 202 -
Complemetaritatea de dominan]\ - este forma de interac]iune `n

care dou\ gene nealele dominante determin\ un caracter nou, pe care o singur\
gen\ nu `l poate determina. Apari]ia noului caracter schimb\ [i raporturile
mendeliene de segregare.
Acest fenomen a fost observat pentru prima dat\ de W. Bateson [i
Punnett (1908), atât la plante cât [i la animale.
Prin `ncruci[area a dou\ forme diferite de Lathyrus odoratus cu flori albe
având genotipurile, AAbb [i aaBB, ei au ob]inut `n F1 o form\ nou\ cu flori ro[ii,
(cu genotipul heterozigot AaBb). ~n F2 s-au ob]inut dou\ grupe fenotipice `ntr-un
raport de segregare de 9:7. Astfel plantele care vor de]ine cele dou\ gene
dominante nealele [i complementare `n stare homozigot\ sau heterozigot\, sunt de
culoare ro[ie (cu genotipul A-B-), `n timp ce combina]iile care de]in numai una
dintre cele dou\ alele dominante, sau nu le de]in deloc, sunt de culoare alb\,
(având genotipurile A-bb; aaB-; aabb).
Din aceste rezultate ob]inute, rezult\ c\ formele parentale de culoare alb\
sunt determinate de prezen]a separat\ a genelor dominante A [i B, iar culoarea
ro[ie este dat\ de interac]iunea complementar\ a genelor dominante A [i B.
Fenomenul complementarit\]ii de dominan]\ a fost observat [i la p\s\ri,
situa]ie `n care determin\ apari]ia unor fenotipuri noi, deosebite de ale genitorilor.
Astfel, `ncruci[area g\inilor din rasa Negerhühn care au penajul de
culoare alb\ (având genotipul pentru culoarea penajului AAbb), cu g\ini din rasa
Dorking care de asemenea au penajul alb (dar genotipul pentru culoarea penajului
aaBB), va determina apari]ia la descenden]ii heterozogo]i (AaBb) din F1, a
penajului maro - ro[cat, (fig. 70).
Trebuie men]ionat c\ `n cadrul formelor parentale culoarea alb\ se
transmite ca atare `n descenden]\, iar fenotipul maro - ro[cat apare ca rezultat al
interac]iunii complementare a genelor dominante A [i B, provenite de la cele dou\
forme parentale.
Din `ncruci[area probalistic\, a celor patru categorii de game]i pentru
fiecare sex, (AB, Ab, aB, [i ab) produ[i de indivizii primei genera]ii, `n F2 raportul
de segragare va fi de 9:7. Astfel 9/16 combina]ii fenotipice cu genotipurile A-B-,
vor avea culoarea maro-ro[cat, iar 7/16 combina]ii fenotipice având geriotipurile
A-bb; aaB-; aabb, vor avea culoarea alb\, fiind identici cu formele parentale.
- 203 -
{TEOFIL CREANG|
Fig. 70. Interac]iunea complementar\ dominant\ dintre genele nealele,

`n `ncruci[area raselor de g\ini Negerhühn [i Dorking cu
penajul de culoare alb\ [i segregarea `n genera]ia F2 `n raport
de 9:7, (culoarea maro – ro[cat : alb\).
Un alt exemplu clasic al interac]iunii complementare de dominan]\ dintre

gene, este redat de Bateson [i Punnett, privitor la transmiterea ereditar\ a formei
de creast\ la p\s\ri. Astfel, `ncruci[ând rasa Wyandotte cu creasta sub form\ de
rozet\ (cu genotipul AAbb), cu rasa Brahma care are creasta b\tut\, (genotipul
aaBB), a rezultat `n F1 o descenden]\ cu un nou fenotip, având creasta sub form\
de miez de nuc\, (genotipul AaBb), (fig. 71). ~n F2 s-a produs segregarea `ntr-un
raport fenotipic de tip mendelian de 9:3:3:1, dar `ntre combina]iile fenotipice a
ap\rut o combina]ie nou\, creast\ simpl\ din]at\, inexistent\ la genitori. Astfel
- 204 -
9/16 vor avea creast\ sub form\ de miez de nuc\ (sau nuciform\), având
genotipurile A-B-, 3/16 vor fi cu creast\ sub form\ de rozet\ (genotipurile A-bb),
3/16 cu creast\ b\tut\ (genotipurile aaB-) [i 1/16 cu creast\ simpl\ din]at\
(genotipul aabb).
Fig. 71. Interac]iunea complementar\ dominant\ dintre gene,

`n `ncruci[area g\inilor din rasa Wyandotte cu creasta sub
form\ de rozet\ [i a g\inilor din rasa Brahma cu creasta b\tut\,
cu apari]ia `n F2 a unui raport de segregare de 9:3:3:1.
A[adar tipul de creast\ nuciform\ apare din interac]iunea complementar\

a celor dou\ gene dominante A [i B, iar din interac]iunea genelor recesive a [i b
rezult\ creasta simpl\ din]at\.
- 205 -
{TEOFIL CREANG|
Complementaritatea de recesivitate - reprezint\ tipul de

interac]iune `n care dou\ gene nealele recesive interac]ioneaz\ complementar,
determinând un fenotip nou, diferit de al formelor parentale.
Acest fenomen a fost observat pentru prima dat\ de Shull (1914), cu
prilejul cercet\rii eredit\]ii formelor de capsule la Capsella bursa-pastoris. Dac\
se `ncruci[eaz\ dou\ variet\]i ale acestei specii una cu capsula sub form\
triunghiular\ (AABB), determinat\ de prezen]a uneia sau mai multor gene nealele
dominante A [i B, cu o alt\ varietate care are capsul\ ovoidal\ (aabb),
determinat\ de prezen]a `n stare homozigot\ a celor dou\ gene recesive a [i b, se
ob]ine la descenden]a din F1 doar capsule triunghiulare (genotipurile fiind
heterozigote AaBb), (fig. 72). ~n F2 vor rezulta16 combina]ii ce segreg\ `n dou\
grupe fenotipice `ntr-un raport de 15:1, adic\ 15/16 combina]ii cu capsule
triunghiulare, acestea având cel pu]in o gen\ dominant\ ce determin\ acest
caracter, [i o combina]ie cu capsule sub form\ ovoidal\, determinat\ de
interac]iunea dintre cele dou\ gene recesive a [i b, aflate `n stare homozigot\.
Fig. 72. Complementaritatea de recesivitate `n cazul `ncruci[\rii

celor dou\ forme de Capsella bursa-pastoris [i segregarea
`n F2 `ntr-un raport de 15:1.
- 206 -
Specia Capsella bursa-pastoris fiind tetraploid\, posed\ gene duplicate,

care pot determina interac]iunea complementar\ de recesivitate.
Acest caz este considerat asem\n\tor cu polimeria aditiv\, dar este clar c\
se deosebe[te de aceasta, deoarece cele 15 combina]ii cu capsul\ triunghiular\
sunt asem\n\toare fenotipic.
8.2.2.2. INTERAC}IUNEA DE EPISTAZIE A GENELOR
Epistazia, reprezint\ fenomenul de interac]iune dintre genele nealele,

prin care o gen\ `mpiedic\ manifestarea altei gene. Gena care `mpiedic\
manifestarea altei gene se nume[te gen\ epistatic\, iar gena al c\rei efect este
`mpiedicat s\ se manifeste se nume[te gen\ hipostatic\, supresoare sau
inhibitoare.
Fenomenul de epistazie duce la modificarea raportului de segregare `n F2
[i la apari]ia unor caractere pe care nu le-au avut genitorii. Epistazia poate fi
rezultatul ac]iunii unei gene dominante, sau se poate manifesta sub ac]iunea unei
gene recesive.
Epistazia de dominan]\ - a fost observat\ [i explicat\ de Nilson -
Ehle (1911), `n urma `ncruci[\rii `ntre Avena fatua cu boabe negre (cu genotipul
AABB), [i Avena sativa (ov\zul cultivat), cu boabe galbene (cu genotipul pentru
culoarea boabelor aabb). ~n F1 formele heterozigote (AaBb), vor avea culoarea
neagr\. ~n F2, segregarea se produce `n raport de 12:3:1, respectiv 12/13
combina]ii vor avea bobul negru (având genotipurile A-B-; A-bb), 3/16
combina]ii vor fi boabe cenu[ii (având genotipurile aaB-) [i 1/16 cu boabe
galbene (cu genotipul recesiv aabb).
Interpretarea genetic\ a fenomenului este c\ gena dominant\ A este o
gen\ epistatic\, care nu permite manifestarea genei B care este o gen\
hipostatic\, iar `n absen]a genei epistatice A, se manifest\ gena hipostatic\ B,
care va determina culoarea cenu[ie a boabelor.
Fenomenul a fost observat [i la unele specii de animale.
Astfel din `ncruci[area câinilor de culoare alb\ (având genotipul pentru
culoare AABB), cu câinii de culoare maron (genotipul aabb), `n F1 se ob]in
indivizi heterozigo]i (AaBb), de culoare alb\. Din `mperecherea acestora `n
genera]ia F2 vor rezulta câinii albi, negrii [i maron `ntr-un raport fenotipic de
12:3:1, (fig. 73).
Interpretarea genetic\ este urm\toarea: câinii de culoare alb\ au prezent\
`n genotip cel pu]in una din genele dominante A, care este o gen\ epistatic\. ~n
prezen]a acesteia manifestarea genei B care determin\ culoarea neagr\, sau a
genei b care determin\ culoarea maron, este `nhibat\. ~n lipsa genei epistatice A,
se manifest\ genele hipostatice B sau b, determinând apari]ia culorii negre sau
maron a p\rului.
- 207 -
{TEOFIL CREANG|
Fig. 73. Epistazia de dominan]\ `n cazul `ncruci[\rii câinilor

de culoare alb\ [i maron, cu ob]inerea `n F2 a unui raport
fenotipic de segregare de 12:3:1.
{i la p\s\ri a fost remarcat fenomenul epistaziei de dominan]\, `n

`ncruci[area a dou\ rase de g\ini cu penajul alb: rasa Leghorn [i Wyandotte.
Culoarea alb\ a penajului la rasa Leghorn se manifest\ dominant, `n `ncruci[area
cu rase ce au penajul colorat, iar culoarea alb\ a rasei Wyandotte se comport\
recesiv `n asemenea `ncruci[\ri.
- 208 -
Din `ncruci[area celor dou\ rase, heterozigo]ii din F1 vor manifesta

culoarea alb\, iar `n F2 se ob]in indivizi de culoare alb\ [i neagr\ `ntr-un raport de
13/3, (fig. 74).
Fig. 74. Epistazia de dominan]\ `n cazul `ncruci[\rii g\inilor

de culoare alb\ din rasa Leghorn [i Wyandotte, cu ob]inerea
`n F2 a unui raport de segregare de 13:3.
Explica]ia genetic\ a raporturilor de segregare rezultate este c\ `n cazul

rasei Leghorn, culoarea alb\ a penajului este determinat\ de o gen\ epistatic\ A.
De fapt la origine rasa Leghorn a fost o ras\ cu penajul colorat, iar `n evolu]ia
rasei a ap\rut aceast\ gen\ epistatic\, ce a fost favorizat\ prin selec]ie, cresc\torii
preferând culoarea alb\. ~n lipsa genei epistatice, se manifest\ gena hipostatic\ B,
care este o gen\ color [i determin\ apari]ia culorii negre a penajului. Genotipul
homozigot total recesiv (aabb), va avea de asemenea culoarea alb\.
- 209 -
{TEOFIL CREANG|
Epistazia de recesivitate - reprezint\ ac]iunea epistatic\ a unei

perechi de gene homozigote recesive asupra altor gene nealele, indiferent dac\
acestea sunt `n stare dominant\ sau recesiv\.
Fenomenul a fost observat `n cazul `ncruci[\rii [oarecilor de culoare alb\
(având genotipul aaCC), cu [oareci de culoare neagr\ (AAcc), (fig. 75). ~n F1
heterozigo]ii AaBb, vor avea culoarea cenu[ie. ~n F2 se produce segregarea `n
urm\toarele propor]ii: 9/16 de culoare gri (cu genotipurile A-C-); 3/16 de culoare
neagr\ (având genotipurile A-cc) [i 4/16 de culoare alb\ (cu genotipurile
aaC-; aacc).
Fig. 75. Epistazia de recesivitate `n cazul `ncruci[\rii

[oarecilor de culoare alb\ [i neagr\, cu ob]inerea
`n F2 a unui raport de segregare de 9:3:4.
Din analiza genetic\ a rezultatelor segreg\rii, se remarc\ ac]iunea

epistatic\ a genei recesive a, care `n stare homozigot\ (aa), `nhib\ manifestarea
genei color C, astfel c\ fenotipurile rezultate vor fi de culoare alb\. Culoarea alb\
o au [i indivizii homozigo]i recesivi aacc.
- 210 -
8.2.2.3. INTERAC}IUNEA MODIFICATOARE A GENELOR
Reprezint\ tipul de interac]iune nealelic\, prin care este modificat\

ac]iunea unor gene dispuse `n diferi]i loci care determin\ o anumit\ expresie
fenotipic\, de c\tre gene localizate `n al]i loci care se numesc gene
modificatoare.
Genele modificatoare pot influen]a pozitiv intensificând ac]iunea unor
gene, acestea fiind denumite gene intensificatoare sau amplificatoare, sau pot
diminua capacitatea de expresie fenotipic\ a altor gene, fiind denumite gene
reduc\toare sau restrictive. Deci genele modificatoare au capacitatea de a
amplifica cantitativ activitatea unor gene de baz\, sau de a le diminua efectul,
chiar pân\ la anulare.
Ac]iunea [i efectele genelor modificatoare pot fi exemplificate `n cazul
rasei de porci Hampshire. La aceast\ ras\ apari]ia brâului de culoare alb\ `n jurul
spetelor, este dat\ de o pereche de gene alele cu ac]iune dominant\, ce va asigura
o anumit\ l\]ime constant\ a brâului. La unele popula]ii de porcine din rasa
Hampshire, acest brâu poate lua dimensiuni de la foarte `ngust, pân\ la extrem de
lat, sub ac]iunea unor gene modificatoare, care astfel pot amplifica sau reduce
efectul genelor ce determin\ caracterul principal.
La nurc\ (Mustella vison), culoarea standard brun\ `nchis este dat\ de 20
de perechi de gene, din care 15 sunt dominante [i 5 recesive. ~n cazul indivizilor
care prezint\ `n genotip aceste gene pentru culoarea standard, intensitatea de
culoare difer\ foarte mult de la un individ la altul, de[i `n condi]iile unui genotip
identic pentru aceast\ varietate de culoare, culoarea ar fi trebuit s\ fie identic\.
Aceste nuan]e de culoare sunt date de prezen]a unor gene modificatoare, dispuse
`n diferi]i loci, care pot influen]a manifestarea fenotipic\ a celor 20 de gene
implicate `n exprimarea culorii standard.
~n procesul de ameliorare genetic\ a popula]iilor de animale domestice,
trebuie s\ se ]in\ cont de ac]iunea genelor modificatoare, deoarece pot determina
modific\ri `n nivelul de exprimare cantitativ al unei `nsu[iri productive.
8.2.2.4. INTERAC}IUNEA POLIMER| A GENELOR
Polimeria, reprezint\ fenomenul de determinare ereditar\ a unui

caracter cantitativ sau a unei `nsu[iri cantitative prin ac]iunea simultan\ a mai
multor gene nealele [i echivalente. Seria de gene care determin\ formarea unuia
[i aceluia[i caracter cantitativ, poart\ denumirea de gene polimere, poligene sau
factori multiplii.
Polimeria poate fi aditiv\, atunci când genele polimere `[i `nsumeaz\
efectul `n exprimarea fenotipic\ a unui caracter, sau neaditiv\ situa]ie `n care
manifestarea unui fenotip este identic\, indiferent de num\rul de gene polimere
care sunt prezente `n genotip.
- 211 -
{TEOFIL CREANG|
Polimeria aditiv\ - reprezint\ forma cea mai important\ de

manifestare a polimeriei, deoarece toate caracterele cantitative, de produc]ie, sunt
determinate dup\ acest tip de interac]iune genic\, ceea ce determin\ ca prezen]a
`n genotip a cât mai multe gene polimere cu efect favorabil, s\ amplifice nivelul
de manifestare al caracterului. De fapt [i procesul de selec]ie artificial\ a
animalelor, este un proces de “c\utare” a genelor cu efect aditiv pentru anumite
produc]ii urm\rite, cumularea acestora `n genotipul indivizilor prin `ncruci[are [i
transmiterea lor `n succesiunea genera]iilor de indivizi.
Fenomenul de polimerie aditiv\ a fost remarcat pentru prima dat\ de H.
Nilsson - Ehle (1908), la grâu [i de E. M. East (1910 - 1913), la porumb. Ei au
obseravat c\ unele caractere cantitative, sunt determinate de mai multe gene
nealele care segreg\ independent, dar care influen]eaz\ `n mod cumulativ acela[i
caracter.
Exemplificarea acestui fenomen, poate fi dat\ de rezultatele ob]inute de
Nilsson - Ehle `n `ncruci[area soiurilor de grâu cu boabe ro[ii cu soiuri de grâu cu
boabe albe. ~n prima genera]ie hibrizii erau uniformi având boabele de culoare
roz\, intermediar\ formelor parentale. ~n F2 ob]ine o segregare `n raport de 15:1,
adic\ 15/16 combina]ii fenotipice cu boabe colorate [i 1/16 combina]ie cu boabe
de culoare alb\. Din examinarea combina]iilor cu boabe colorate, remarc\ c\
intensit\]ile de culoare erau diferite.
Pe baza acestor constat\ri, s-a emis teoria polimeriei aditive, iar
intensitatea de culoare diferit\ este dat\ de num\rul de gene dominante prezente
`n genotip, care [i-au manifestat efectul cumulativ, descenden]a dihibrid\ din F2
fiind grupat\ `n cinci clase fenotipice astfel:
Num\rul de gene
dominante: 4 3 2 1 0
Raport de segregare:
1 4 6 4 1
ro[u ro[u
Fenotipul: Ro[u roz alb.
deschis `nchis
Se remarc\ astfel, cu cât cre[te num\rul de gene cu efect aditiv `n genotip,

cu atât se amplific\ caracterul de culoare al boabelor.
Consecin]ele ac]iunii aditive a genelor sunt deosebit de importante `n
transmiterea caracterelor cantitative, de produc]ie, care intereseaz\ `n mod
deosebit `n procesul de selec]ie artificial\. ~n primul rând trebuie luat `n
considerare faptul c\ segregarea genotipurilor se produce dup\ legile mendeliene,
dar num\rul de fenotipuri care rezult\ este foarte mare, cu atât mai mare cu cât
num\rul de gene polimere implicate `n determinarea caracterului este mai mare.
Deoarece majoritatea caracterelor cantitative sunt determinate de un num\r mare
de gene alele, iar efectele fiec\rei gene sunt mici, practic este aproape imposibil
de a separa pe grupe fenotipice distincte, rezultatele unei segreg\ri. Distribu]ia
- 212 -
frecven]elor pentru combina]iile fenotipice ce rezult\ `n urma unei astfel de

segreg\ri, se apropie de cea a distribu]iei normale, cu toate propriet\]ile [i
caracteristicile ei.
O alt\ caracteristic\ a caracterelor poligenice, este puternica influen]\ pe
care condi]iile de mediu le exercit\ asupra lor, ceea ce m\re[te curba de varia]ie a
caracterului respectiv. ~n acest fel distribu]ia varia]iilor genotipice vor interfera cu
varia]iile determinate de condi]iile de mediu, ceea ce determin\ ca sesizarea
diferen]elor dintre genotipuri s\ fie [i mai dificil\. ~n aceste condi]ii, sesizarea
genotipului dup\ efectul fenotipic devine deosebit de dificil\, ceea ce impune
utilizarea de metode combinate, `n aprecierea corect\ a genotipului.
Aceste importante consecin]e ale ac]iunii aditive a genelor, impune
utilizarea unor metode adegvate de studiu [i interpretare a acestora. Problematica
caracterelor poligenice este deosebit de important\ `n ameliorarea genetic\ a
animalelor, iar tratarea acestora se va face mai pe larg `n studiul eredit\]iii
caracterelor cantitative.
Polimeria neaditiv\ - este proprie caracterelor calitative, iar nivelul
de manifestare al unui caracter este acela[i, indiferent de num\rul genelor cu
ac]iune dominant\ prezente `n genotip. ~n cadrul acestui tip de interac]iune
polimer\, `n urma `ncruci[\rilor dihibride dintre p\rin]i homozigo]i pentru alele
dominante [i recesive, raportul de segregare `n F2 este de 15:1. Toate genotipurile
care con]in o gen\, dou\, trei sau patru cu ac]iune dominant\, vor determina
manifestarea identic\ a caracterului.
O astfel de interac]iune polimer\ neaditiv\ se `ntâlne[te la g\ini, `n
`ncruci[area unor rase cu picioare `mbr\cate cu penaj, caracter dominant (având
genotipul AABB), cu g\ini cu picioare ne`mbr\cate, caracter recesiv (cu genotipul
aabb). ~n prima genera]ie indivizii prezint\ picioarele `mbr\cate cu penaj, iar `n F2
raportul de segregare este de 15:1 `n favoarea fenotipului picioare `mbr\cate cu
penaj, acestea manifestând caracterul identic indiferent de num\rul genelor
dominante prezente `n genotip.
8.3. TRANSMITEREA ~NL|N}UIT| A CARACTERELOR
8.3.1. TEORIA CROMOZOMAL| A EREDIT|}II
Dup\ anul 1900, s-au adus `n aten]ia cercet\torilor din domeniul

biologiei, un sistem de evenimente despre ereditate, un ansamblu de no]iuni [i
argumente experimentale care au contribuit la dezvoltarea ulterioar\ a cercet\rilor
asupra mecanismului ereditar. Descoperirea diviziunii celulare, mitoza dar mai
ales meioza, au dat posibilitatea interpret\rii citogenetice a legilor lui Mendel,
care de altfel considera c\ transmiterea ereditar\ a caracterelor [i `nsu[irilor se
datoreaz\ unor factori ereditari. Ulterior W. Johannsen (1903), `nlocuie[te
- 213 -
{TEOFIL CREANG|
termenul de factor ereditar cu no]iunea de gen\, care a fost definit\ ca fiind cea
mai mic\ unitate func]ional\, de muta]ie [i recombinare prin care se realizeaz\
caracterele individuale ale organismelor.
Argumente experimentale `n sprijinul tezei conform c\reia factorii
ereditari (genele), sunt localiza]i `n cromozomi au fost aduse `n anul 1902 de W.S.
Sutton `n S.U.A [i de T. Boveri `n Germania. Walter S. Sutton, `n cercet\rile
`ntreprinse a observat comportamentul cromozomilor pe parcursul diviziunii
mitotice [i meiotice, iar prin compararea evolu]iei cromozomilor cu modul de
comportare al factorilor ereditari studia]i de Mendel, a emis ideea c\ genele se
g\sesc localizate `n cromozomi. Bazându-se pe faptul c\ num\rul cromozomilor
este mai mic, iar num\rul caracterelor este mare, a conchis c\ nu pot fi confundate
genele cu cromozomii, genele fiind unit\]i ale acestora [i se g\sesc `n num\r mai
mare pe fiecare cromozom.
Theodor Boveri, ocupându-se de studiul procesului de diviziune celular\
la Ascaris megalocephala, semnaleaz\ individualitatea cromozomilor, identitatea
morfologic\ [i fiziologic\ a cromozomilor omologi, existen]a `n celulele somatice
a perechilor de cromozomi, iar `n game]i a unui num\r redus la jum\tate de
cromozomi, argumente care l-au condus la ideea c\ purt\torii eredit\]ii sunt
cromozomii.
Concluziile la care au ajuns Sutton [i Boveri sunt de o importan]\
deosebit\ [i pun bazele teoriei cromozomale a eredit\]ii.
Teoria cromozomal\ a eredit\]ii - se ocup\ cu studiul
mecanismelor de transmitere a caracterelor de c\tre genele localizate `n acela[i
cromozom, perecum [i cu consecin]ele acestor mecanisme ereditare. Aceast\
teorie este formulat\ definitiv, intrând `n patrimoniul geneticii moderne de c\tre
zoologul american Thomas Hunt Morgan (1866-1945) [i colaboratorii s\i
A. H. Sturtevant, C. B. Bridge [i H. J. Müller, teorie care este cunoscut\ [i sub
numele de morganism.
~n investiga]iile lor, Morgan [i colaboratorii s\i au ales ca obiect de
cercetare Drosophila melanogaster, care prezint\ o serie de avantaje cum ar fi: o
succesiune rapid\ a genera]iilor, ciclul de via]\ al acesteia fiind la 12 zile;
num\rul mic de cromozomi (2n = 8), foarte diferi]i `ntre ei din punct de vedere
morfologic; existen]a unui num\r mare de mutante, u[or de identificat;
posibilitatea de a fi `nmul]it\ u[or `n laborator.
Analiza fenomenelor ereditare [i a numeroaselor rezultate experimentale
ob]inute, au permis eviden]ierea unor principii [i legi privitor la localizarea
genelor `n cromozomi [i a comportamentului acestora `n mecanismele de
transmitere ereditar\, care au fost confirmate ulterior de metodele moderne de
citologie [i genetic\ molecular\.
- 214 -
Ansamblul acestor principii [i legi fundamenteaz\ teoria cromozomal\ a

eredit\]ii, care dezvolt\ [i clarific\ urm\toarele probleme:
¾ fiecare gen\ ocup\ o pozi]ie bine definit\ pe cromozom denumit\ locus
(plural loci). Fiecare individ posed\ pentru fiecare locus dou\ gene,
corespunz\tor st\rii diploide [i de omologie a cromozomilor, una
provenit\ de la genitorul matern [i alta de la genitorul patern, iar la
rândul lui va transmite `n descenden]\ copia uneia dintre cele dou\
gene;
¾ genele sunt dispuse liniar pe cromozomi, ca m\rgelele pe un fir de a]\,
ocupând `n mod constant acela[i locus, pe care-l p\streaz\ atât `n cursul
procesului de formare a game]ilor, cât [i dup\ fecundare;
¾ unitatea de segregare `n gametogenez\ nu este gena ci cromozomul, care
segreg\ `mpreun\ cu toate genele pe care le de]ine, fenomen care poart\
denumirea de `nl\n]uire a genelor sau linkage;
¾ `n timpul meiozei I, pot avea loc schimburi de segmente cromatidice
`ntre cromozomii omologi, având ca rezultat apari]ia game]ilor
recombina]i, fenomen ce poart\ denumire de crossing-over.
8.3.2. ~NL|N}UIREA GENELOR (LINKAGE)
Fenomenul de `nl\n]uire a genelor a fost intuit pentru prima dat\ de W.

Sutton (1902), dar a fost demonstrat pe cale experimental\ de c\tre W. Bateson [i
R. C. Punnett (1906) la plante [i de T. Morgan (1910) la Drosophila
melanogaster.
~nl\n]uirea genelor plasate pe acela[i cromozom (sau linkage-ul),
reprezint\ fenomenul prin care genele existente pe acela[i cromozom segreg\
[i se transmit `mpreun\ `n procesul meiozei, fiecare cromozom migrând `n
celula sexual\ cu toate genele de care dispune. Deci unitatea de segregare `n
gametogenez\ nu este gena ci cromozomul. Caracterele [i `nsu[irile controlate de
gene localizate pe acela[i cromozom se transmit `mpreun\, nefiind posibil\ libera
combinare [i transmiterea independent\ a lor, ca `n cazul caracterelor determinate
de gene plasate pe cromozomi diferi]i. Transmiterea `nl\n]uit\ a genelor plasate
pe acela[i cromozom, demonstreaz\ c\ legea segreg\rii independente a factorilor
ereditari a lui Mendel are o valabilitate limitat\.
Fenomenul de linkage poate s\ fie complet sau incomplet, dup\ cum `ntre
genele linkate nu se produce niciodat\ crossing-over, sau se produce `ntr-o
anumit\ propor]ie.
Linkage complet. Acest fenomen a fost explicat de c\tre T. H.
Morgan prin experien]e numeroase [i de detaliu efectuate pe Drosophila
melanogaster, la care pe lâng\ tipul s\lbatic (standard) exist\ mai multe mutante.
Una din formele mutante la Drosophila se refer\ la culoarea corpului [i
dimensiunile aripilor. Astfel tipul standard sau s\lbatic este caracterizat prin
- 215 -
{TEOFIL CREANG|
culoarea cenu[ie a corpului (B) [i aripi normal dezvoltate (V), iar o form\
mutant\ prezint\ culoarea neagr\ a corpului (b) [i aripi scurte sau vestigiale (v).
Morgan a `ncruci[at musculi]e cu corpul cenu[iu [i aripi normale BBVV
(tipul normal sau s\lbatic), cu musculi]e cu corpul negru [i aripi vestigiale, bbvv,
(forma mutant\), (fig 76). ~n F1 heterozigo]ii (BbVv), manifest\ caracterele
dominante, corp cenu[iu [i aripi normale.
Urm\rind prin `ncruci[area formelor hibride din F1, modul de transmitere
a celor dou\ caractere `n F2, Morgan a constatat c\ apare o abatere de la legile
mendeliene, cele dou\ caractere transmi]ându-se dup\ modelul monohibrid\rii
ob]inându-se un raport de segregare de 3:1, fa]\ de un raport de segregare de
9:3:3:1, specific `ncruci[\rii indivizilor care se deosebesc prin dou\ perechi de
caractere, (fig. 76A).
Acest mod de comportare ereditar\ se explic\ prin faptul c\ genele care
determin\ caracterele luate `n studiu (culoarea corpului [i forma aripilor), sunt
dispuse pe acela[i cromozom. Descenden]a hibrid\ din F1, de]ine pe cei doi
B b
cromozomi omologi câte dou\ gene dominante [i recesive( ; ), exteriorizând
V v
caracterele dominante. Indivizii heterozigo]i din F1 nu produc patru tipuri de
game]i, ci numai dou\ tipuri, `n fiecare gamet g\sindu-se câte unul din cei doi
B b
cromozomi cu cele dou\ gene ( ) [i ( ), game]i similari cu cei ai genera]iei
V v
B b
parentale. Deci genele ( ) [i ( ), migreaz\ `mpreun\ `n cursul form\rii
V v
game]ilor, iar prin `ncruci[are combinarea lor probalistic\ ne mai are loc.
Aceast\ constatare a dus la concluzia c\ cele dou\ caractere sunt
determinate de gene dispuse `n acela[i cromozom, deci sunt `nl\n]uite, se transmit
`mpreun\ [i au tendin]a s\ r\mân\ asociate la descenden]i, fenomen care poart\
denumirea de linkage sau `nl\n]uire a genelor.
Procedând la retro`ncruci[area masculilor heterozigo]i pentru culoarea
B b
corpului [i forma aripilor ( ; ) din F1, cu femele parentale homozigot recesive
V v
b b
( ; ), `n F2 s-au ob]inut numai dou\ grupe fenotipice `n propor]ie egal\ 1:1,
v v
asem\n\toare formelor ini]iale, fa]\ de patru grupe fenotipice, cum se ob]ineau `n
analizele dihibrid\rii mendeliene, (fig. 76B). ~n F2 nu au ap\rut forme noi,
determinate de libera combinare a factorilor ereditari, de tipul corp cenu[iu [i aripi
vestigiale sau corp negru [i aripi normale. Deci [i `n acest caz transmiterea
genelor pentru culoarea corpului [i forma aripilor, gene care sunt dispuse pe
acela[i cromozom, se realizeaz\ complet `nl\n]uit.
- 216 -
A B
3 1 1 1
Fig. 76. Linkage complet al genelor pentru culoarea corpului [i m\rimea aripilor la Drosophila melanogaster:
A) Rezultatele `ncruci[\rii tipului s\lbatic cu forma mutant\; B) Rezultatele retro`ncruci[\rii.
- 217 -
{TEOFIL CREANG|
Fenomenul de `nl\n]uire complet\ a genelor se `ntâlne[te foarte rar, având

loc fie pentru toate genele dispuse `ntr-un cromozom sau numai pentru anumite
segmente ale acestuia. Linkage-ul complet este influen]at de o serie de factori
cum ar fi sexul indivizilor, vârst\, temperatur\ etc.
Dac\ num\rul de gene care se transmit complet `nl\n]uit ar fi foarte mare,
fenomenul ar fi nedorit deoarece s-ar mic[ora considerabil variabilitatea,
reducându-se astfel capacitatea de adaptare a organismelor [i limitându-se
posibilit\]ile de selec]ie.
Grupele de `nl\n]uire a genelor. Studiul fenomenului de linkage,
a dus la concluzia c\ genele fiec\rui genotip se grupeaz\ [i se `nl\n]uie
`ntotdeauna `n mod constant, formând grupe de `nl\n]uire sau grupe de
linkage. Genele care apar]in unui grup de `nl\n]uire se transmit independent de
genele celorlalte grupe de `nl\n]uire ale aceluia[i genotip, iar genele din cadrul
aceluia[i grup de `nl\n]uire au tendin]a de a se transmite `nl\n]uit. Astfel, prin
`ncruci[area organismelor care au caractere determinate de gene ce apar]in la dou\
grupe diferite de linkage, segregarea se produce dup\ legile mendeliene, iar prin
`ncruci[area organismelor care au caractere determinate de gene ce apar]in
aceleia[i grupe de linkage, se realizeaz\ tendin]a de transmitere `nl\n]uit\ a
caracterelor.
La Drosophila melanogaster, Morgan [i colaboratorii s\i au stabilit c\
cele peste 500 de mutante c\rora le corespund tot atâtea gene, se grupeaz\ `n
patru grupe de `nl\n]uire, corespunz\toare celor 4 perechi de cromozomi omologi,
astfel:
¾ grupa I, cromozomii sexului - 141 de mutante;
¾ grupa a II-a, perechea a doua de cromozomi - 228 de mutante;
¾ grupa a III-a, perechea a treia de cromozomi - 156 de mutante;
¾ grupa a IV-a, - perechea a patra de cromozomi - 12 mutante.
Num\rul grupelor de `nl\n]uire, corespunde cu num\rul de cromozomi [i
de asemenea num\rul de gene `nl\n]uite dispuse pe cromozom, este `n corela]ie
cu m\rimea acestuia. Aceste descoperiri au eviden]iat `nc\ odat\ c\ genele sunt
dispuse `n cromozomi [i au un amplasament liniar de-a lungul cromozomilor.
Cunoa[terea grupelor de linkage [i a genelor care au tendin]a de a se
transmite `nl\n]uit, pentru principalele caractere ale unei specii, are importan]\
atât pentru cercet\rile genetice cât [i pentru cele de ameliorare.
8.3.3. SCHIMBUL DE GENE DINTRE CROMOZOMII OMOLOGI

(CROSSING-OVER)
Cercet\rile efectuate asupra caracterelor [i `nsu[irilor determinate de

genele dispuse pe acela[i cromozom, au eviden]iat faptul c\ este posibil\
manifestarea unui linkage incomplet, adic\ apari]ia pe lâng\ fenotipurile
parentale [i a unor fenotipuri rezultate din recombin\rile de gene, din cadrul
- 218 -
aceleia[i grupe de `nl\n]uire. Explica]ia acestui fenomen, dat\ tot de Morgan [i

colaboratorii s\i, const\ `n schimburile de fragmente cromatidice `ntre
cromozomii omologi, `n diplonemul primei diviziuni meiotice.
Acest fenomen, care presupune un schimb de material genetic (deci de
gene), `ntre cromozomii omologi, a fost numit crossing-over, (engl.
“crossing” = `ntret\iere, `ncruci[are, hibridare; “over” = peste, a trece dincolo),
(Morgan - 1912).
Existen]a crossing-overului, demonstreaz\ c\ `nl\n]uirea genelor nu este
`n toate cazurile complet\ sau absolut\ [i ca urmare apare un linkage incomplet,
care face posibil\ includerea genelor `n game]i `n alte combina]ii decât cele `n
care se g\sesc la p\rin]i, ceea ce asigur\ apari]ia formelor noi recombinate, cu
implica]ii majore asupra variabilit\]ii `n lumea vie.
Morgan a pus `n eviden]\ acest fenomen tot `n experien]ele cu Drosophila
[i anume chiar cu mutantele cu care a demonstrat fenomenul de linkage, deci cu
musculi]e care aveau corpul cenu[iu [i aripi normal dezvoltate (tipul normal sau
s\lbatic), `ncruci[ate cu tipul mutant cu corp negru [i aripi vestigiale. Fenomenul
de linkage total s-a manifestat atunci când s-au retro`ncruci[at masculi
heterozigo]i din F1, cu femele homozigot receseive din genera]ia parental\. ~n
cazul retro`ncruci[\rii femelelor heterozigote din F1, cu masculii homozigo]i
recesivi din genera]ia p\rin]ilor, se vor ob]ine `n F2 toate cele patru combina]ii
posibile, dar nu `n raport egal, ci `n urm\toarele propor]ii, (fig. 77):
¾ 41,5% musculi]e cu corp cenu[iu [i aripi normale, (tipul s\lbatic);
¾ 41,5% musculi]e cu corp negru [i aripi scurte, (tipul mutant);
-83% caractere `nl\n]uite;
¾ 8,5% musculi]e cu corp cenu[iu [i aripi scurte, (recombinan]i);
¾ 8,5% musculi]e cu corp negru [i aripi normale, (recombinan]i);
-17% caractere recombinate.
Aceast\ propor]ie de 83%, indivizi cu caractere `nl\n]uite [i 17% indivizi
cu caractere recombinate, demonstreaz\ existen]a unui linkage incomplet, având
loc manifestarea fenomenului de crossing-over, prin care se realizeaz\ un schimb
de gene `ntre cromozomii omologi. Apar astfel cromozomi noi, diferi]i de ai
formelor parentale, fiecare con]inând numai câte una din cele dou\ gene pân\
atunci `nl\n]uite.
Explica]ia genetic\ a fenomenului este urm\toarea: femelele heterozigote
din F1 utilizate la retro`ncruci[are, au produs patru tipuri de game]i, dou\ tipuri
identici cu cei parentali (BV [i bv) [i dou\ tipuri de game]i recombina]i (Bv [i
bV). Morgan explic\ existen]a tipurilor de game]i recombina]i, ca rezultat al
fragment\rii cromozomilor omologi la nivelul genelor `nl\n]uite [i regruparea
acestora prin alipirea segmentului unui cromozom la cel\lalt cromozom [i invers,
rezultând astfel dou\ tipuri noi de cromozomi, fiecare con]inând câte dou\ gene,
care pân\ atunci se transmiteau `nl\n]uit. Aceasta este `n fond fenomenul de
crossing-over, care reprezint\ una din formele recombin\rii genetice la eucariote,
- 219 -
{TEOFIL CREANG|
fenomen care mai târziu `[i va g\si demonstrarea [tiin]ific\ prin studii citologice
[i analize genetice detaliate.
41,5% 8,5% 8,5% 41,5%
Fig. 77. Rezultatele retro`ncruci[\rii unei femele heterozigote cu un

mascul homozigot recesiv la Drosophila melanogaster,
cu manifestarea fenomenului de crossing-over.
Frecven]a crossing-overului sau valoarea de schimb. Este

dat\ de procentul formelor noi recombinate, care apar `n descenden]\. Deoarece
crossing-overul se produce `ntre dou\ din cele patru cromatide ale cromozomilor
omologi, celelalte dou\ p\strându-[i structura ini]ial\, frecven]a de crossing-over
este `ntotdeauna mai mic\ de 50%.
Frecven]a crossing-overului pentru `ncruci[area efectuat\ de Morgan este
de 17% (adic\ 8,5% + 8,5%), ceea ce `nseamn\ c\ dintr-o sut\ de indivizi, la 17
se manifest\ fenomenul de crossing-over.
Mecanismul citologic al crossing-overului. Cauzele [i
mecanismele de manifestare a crossing-overului sunt date de comportamentul
cromozomilor `n timpul diviziunii meiotice. Dintre ipotezele emise asupra
cauzelor crossing-overului, s-au impus:
¾ ipoteza ruperii cromatidelor [i schimbului reciproc de segmente
cromatidice sau teoria chiasmatipiei (considerat\ a fi cea real\);
¾ ipoteza copierii inverse, `n timpul replic\rii cromozomilor.
- 220 -
Teoria chiasmatipiei a fost elaborat\ de F. A. Jannsens (1909 - 1924),

dezvoltat\ de C. D. Darlington [i K. Mather (1932) [i verificat\ cu ajutorul
izotopilor radioactivi de J. H. Taylor (1958, 1963).
Conform teoriei chiasmatipiei, crossing-overul este rezultatul
complexului sinaptic realizat `ntre cromozomii omologi [i a chiasmelor realizate
`ntre cromatidele nesurori. ~n profaza primei diviziuni meiotice, `ntre fazele
leptonem [i pachinem, cromozomii omologi de origine patern\ [i matern\ se
conjug\ formând sinapse. La sfâr[itul pachinemului [i `nceputul diplonemului,
cromozomii se cliveaz\ longitudinal formând tetrada cromatidelor. ~ntre
cromatidele nesurori exist\ puncte de contact denumite chiasme. La `nceputul
diplonemului are loc un schimb de segmente cromatidice `ntre cromatidele
cromozomilor omologi, la nivelul chiasmelor.
Este destul de dificil de `n]eles modul `n care se produce schimbul de
segmente cromatidice `ntre cromozomii omologi. Darlington, cel care a dezvoltat
teoria chiasmatipiei, a emis ipoteza existen]a unor for]e de atrac]ie [i respingere
care ac]ioneaz\ `ntre cromozomii omologi, `n profaza meiozei I. Astfel `n
zygonem are loc spiralizarea strâns\ a omologilor, iar datorit\ tensiunii mari care
se produce asupra cromatidelor externe, acestea se rup [i apoi se realipesc fie pe
aceea[i cromatid\ (f\r\ a se eviden]ia crossing-over), fie pe cromatida pereche,
producându-se astfel crossing-overul.
M. J. White (1942), emite ipoteza existen]ei unei atrac]ii `ntre cromatidele
nesurori `n timpul sinapsei, urmat\ de o repulsie care produce despiralizarea.
Aceast\ ipotez\ presupune existen]a unor diferen]e de tensiune rezultate din
tendin]a de desp\r]ire a cromozomilor omologi, precum [i derularea separ\rii mai
târzie a cromatidelor. Presiunile care iau na[tere `n acest mod, produc rupturi la
nivelul cromatidelor `n puncte identice pe ambele cromatide. Cap\tul rupt al unei
cromatide care se despiralizeaz\, `ntâlne[te cap\tul segmentului rupt al cromatidei
cromozomului omolog. Are loc fuzionarea lor [i realizarea crossing-overului.
Dovezi f\r\ echivoc `n veridicitatea teoriei chiasmatipiei implicate `n
crossing-over, au fost aduse de studiile autoradiografice ale lui J. H. Taylor asupra
spermatocitelor la l\cust\, `n perioada 1958 - 1962. Utilizând izotopul radioactiv
al hidrogenului, (tritiul -3H) pentru a marca cromozomii, Taylor a constatat c\ la
`nceputul profazei I, ambii cromozomi ai unei perechi sunt radioactivi. Datorit\
producerii crossing-overului, nu to]i cromozomii r\mân cu organizarea intact\ pe
toat\ lungimea lor. Astfel unii cromozomi r\mân `n `ntregime neradioactivi sau `n
cea mai mare parte radioactivi, iar al]ii prezint\ un amestec de segmente
cromatidice radioactive [i neradioactive. S-a eviden]iat astfel c\ exist\ o corela]ie
direct\ `ntre schimbul segmentelor radioactive, frecven]a chiasmelor [i frecven]a
crossing-overului.
Tipuri de crossing-over. Procesul de crossing-over se poate
clasifica `n mai multe tipuri, dup\ o serie de criterii specifice.
- 221 -
{TEOFIL CREANG|
A. ~n func]ie de num\rul punctelor de ruptur\ [i de combinare

a segmentelor cromatidice, crossing-overul poate fi simplu, dublu sau
multiplu, fig. (78).
9 Crossing-overul simplu se realizeaz\ `ntr-un singur loc al celor dou\
cromatide, `n intervalul dintre dou\ gene.
9 Crossing-overul dublu, reprezint\ producerea concomitent\ pe acelea[i
cromatide a dou\ crossing-overuri simple.
9 Crossing-overul multiplu, reprezint\ realizarea simultan\ a mai mult
de dou\ crossing-overuri simple, fiind antrenate `n proces mai mult de trei gene.
Fig. 78. Schema crossing-overului simplu (A), dublu (B) [i multiplu (C).
~n acest sens, tipul specific de crossing-over simplu, dublu sau multiplu

este influen]at de o serie de factori cum ar fi: lungimea cromozomilor; densitatea
genic\ de pe un cromozom; distan]a dintre gene; gradul de condensare al
- 222 -
cromozomilor; existen]a eucromatinei sau heterocromatinei precum [i de

apropierea sau dep\rtarea de centromer a segmentului cromatidic. Astfel cu cât
cromozomii sunt mai lungi cre[te num\rul chiasmelor, distan]a mai mare dintre
gene implic\ producerea mai facil\ a crossing-overului, cu cât num\rul de gene
este mai mare pe un cromozom fiind corelat\ cu lungimea cromozomului [i
crossing-overului poate fi mai facil multiplu, etc.
B. Crossing-overul inegal. ~n cadrul fenomenului de crossing-over, nu
`ntotdeauna are loc un schimb egal de segmente cromatidice. Exist\ situa]ii când
`n zigonemul primei diviziuni meiotice, asocierea cromozomilor omologi nu se
realizeaz\ simetric [i ca urmare se produce un schimb inegal de segmente
cromatidice. Un astfel de crossing-over se nume[te crossing-over inegal.
Crossing-overul inegal are ca rezultat dublarea locusului unei gene pe
unul din cromozomii omologi [i dispari]ia locusului respectiv de pe cel\lalt
cromozom.
Acest fenomen poate fi considerat ca stând la baza duplica]iei genelor,
proces prin care s-a realizat existen]a poligenelor `n cazul caracterelor cantitative,
cu implica]ii majore `n asigurarea posibilit\]ilor de ameliorare genetic\ a acestor
caractere.
C. Existen]a crossing-overului somatic. Pe lâng\ crossing-overul
meiotic, cel mai r\spândit `n lumea animal\ [i cu implica]ii deosebite `n
recombinarea genetic\ [i inducerea variabilit\]ii `n descenden]\, exist\
posibilitatea realiz\rii crossing-overului `n diviziunea mitotic\, caz `n care
crosing-overul este mitotic sau somatic. Crossing-overul somatic este posibil `n
cazuri cu totul excep]ionale la animalele superioare, fiind `ns\ destul de frecvent
la unele microorganisme.
Cercet\rile efectuate de Curt Stern (1936), la Drosophila melanogaster [i
de J. H. Taylor (1957), la alte specii, au relevat c\ `n cursul diviziunii mitotice se
poate produce un schimb de fragmente cromatidice `ntre cromozomii omologi. ~n
urma separ\rii cromatidelor la care s-a manifestat fenomenul de crossing-over,
pot ap\rea `n acela[i organism unele celule homozigote pentru un caracter [i alte
celule homozigote pentru alt caracter. Diviziunea `n continuare a acestora va
determina formarea de ]esuturi care transmit caracterele respective `n mozaic. ~n
acest sens, exist\ tendin]a de a explica prezen]a ochilor de culoare diferit\ la
acela[i organism, prin existen]a crossing-overului mitotic la `nceputul dezvolt\rii
embrionare.
Pe lâng\ existen]a crossing-overului `ntre cromatidele nesurori, s-a
determinat [i existen]a crossing-overului `ntre cromatidele surori. Cea
mai conving\toare dovad\ `n acest sens a fost adus\ de J. H. Taylor (1957), prin
marcarea cromozomilor cu izotopi radioactivi. Existen]a crossing-overului `ntre
cromatidele surori, nu produce modific\ri de structur\ ale cromozomilor,
deoarece cromatidele surori `n mod normal au aceea[i structur\.
- 223 -
{TEOFIL CREANG|
Factorii care influen]eaz\ crossing-overul. Frecven]a cu care se

realizeaz\ crossing-overul este influen]at\ de numero[i factori, dintre care cei mai
semnificativi sunt: sexul; regiunea centromerului [i a heterocromatinei;
genotipul; vârsta organismului; temperatura; abera]iile cromozomale etc. O
parte din ace[ti factori au fost discuta]i pe parcurs, `n continuare fiind prezenta]i
câ]iva dintre ei.
¾ Sexul. S-a demonstrat c\ la Drosophila [i la alte specii de diptere, la
sexul mascul pentru anumite caractere nu are loc crossing-overul, pe când la sexul
femel se manifest\ fenomenul de crossing-over.
~n acela[i mod se comport\ [i viermele de m\tase (Bombyx mori),
fenomenul fiind sesizat [i la alte specii, ([oareci, [obolani, porumbei, etc.)
¾ Regiunea centromerului [i a heterocromatinei. ~n apropierea
centromerului, frecven]a chiasmelor este mai redus\, datorit\ `n special prezen]ei
zonelor heterocromatice.
Crossing-overul nu are loc `ntâmpl\tor de-a lungul cromatidelor. De
obicei prezen]a unui crossing-over `ntr-o regiune a unui cromozom, reduce
posibilitatea producerii simultane a unui crossing-over, `n alt\ regiune a aceluia[i
cromozom, fenomen denumit interferen]\.
¾ Vârsta organismului. La organismele tinere, frecven]a crossing-
overului este mult mai mare decât la organismele b\trâne. Fenomenul a fost
eviden]iat de Bridges (1915, 1927), la Drosophila melanogaster, la care frecven]a
crossing-ov\rului este maxim\ `n prima perioad\ de via]\, iar dup\ 10 - 11 zile
recombin\rile sunt minime.
¾ Temperatura. S-a constatat prin experiment\ri efectuate pe
Drosophila, c\ temperatura are o influen]\ mare [i foarte variabil\ asupra fiec\rei
perechi de cromozomi [i chiar a fiec\rei regiuni cromatidice, `n privin]a
frecven]elor de recombinare prin crossing-over.
8.3.4. DISPUNEREA LINIAR| A GENELOR

~N CROMOZOMI
Cercetarea [i constatarea fenomenelor de `nl\n]uire a genelor [i de schimb

al lor, prin intermediul segmentelor cromatidice din cromozomii omologi, au
confirmat pe deplin teza dispunerii liniare a genelor `n cromozomi. Morgan [i
colaboratorii s\i au presupus aceast\ a[ezare a genelor, pe baza unor constat\ri
din experien]ele `ntreprinse.
Teza dispunerii liniare a genelor `n cromozomi, presupune urm\toarele
aspecte de mare importan]\: genele `nl\n]uite sunt dispuse `n cromozom la
distan]e diferite; distan]a dintre gene determin\ o anumit\ frecven]\ a chiasmelor
[i ca atare a crossing-overului; frecven]a de crossing-over depinde de num\rul de
gene `nl\n]uite de-a lungul cromozomului [i de lungimea acestuia.
- 224 -
Dispunerea liniar\ a genelor `n cromozomi, a prilejuit formularea celei

de-a treia teze a teoriei cromozomale a eredit\]ii, contribuind astfel considerabil la
`ntregirea [i impunerea acestei teorii. De asemenea, aceast\ tez\ ofer\ explica]ii
cu privire la fenomenele de conjugare longitudinal\ a cromozomilor omologi,
clivare [i autoreproducere longitudinal\ a acestora.
Imaginea fizic\ astfel creat\ a cromozomilor, a sugerat posibilitatea de
cartare a cromozomilor, prin stabilirea pozi]iei fiec\rei gene `n cromozom [i a
distan]ei dintre gene, fiind puse astfel bazele elabor\rii h\r]ilor cromozomale.
Fundamentarea structurii chimice a materialului genetic [i a secven]\rii
nucleotidelor din macromolecula de ADN, au confirmat `n mod absolut adev\rul
acestei teze.
8.3.5. H|R}ILE GENETICE CROMOZOMALE
Cercetarea fenomenului de linkage [i crossing-over [i teza a[ez\rii liniare

a genelor `n cromozomi, au dus la elaborarea h\r]ilor cromozomale.
H\r]ile cromozomale, constituie reprezent\ri grafice a locilor `n care
se g\sesc localizate genele `n cromozomii unui organism.
Pentru `ntocmirea h\r]ilor cromozomale se parcurg urm\toarele etape:
identificarea grupelor de `nl\n]uire a genelor; identificarea locilor, respectiv a
genelor localizate `ntr-un cromozom; stabilirea distan]ei dintre gene [i
determinarea ordinii genelor `ntr-un cromozom.
¾ Identificarea grupelor de `nl\n]uire a genelor, se realizeaz\
prin `ncruci[\ri [i retro`cruci[\ri, prin analiza segreg\rilor mendeliene, prin
analiza rela]iilor de linkage dintre diver[i loci ai unui cromozom etc. ~n cazul
h\r]ilor genetice, ce stabilesc grupele de `nl\n]uire prin luarea `n considerare a
recombin\rilor, ce rezult\ ca urmare a fenomenului de crossing-over.
¾ Identificarea locilor [i localizarea fiec\rei gene `ntr-un
cromozom, s-a realizat pe baza corela]iei propor]ionale existente `ntre frecven]a
crossing-overului dintre gene [i distan]a dintre acestea.
¾ Stabilirea distan]ei dintre genele apar]inând aceluia[i grup de
`nl\n]uire, se realizeaz\ prin considerarea formelor noi recombinate ce rezult\ `n
descenden]\. Aceasta deoarece frecven]a crossing-overului este o func]ie direct
propor]ional\ cu distan]a dintre gene, având [i propriet\]i aditive astfel `ncât
exprimarea raporturilor de linkage, se poate face sub forma distan]elor dintre
gene.
Distan]ele dintre gene se exprim\ `n unit\]i de recombinare sau unit\]i
Morgan (morgani). O unitate de recombinare este egal\ cu 1% crossing-over,
corespunzând frecven]ei de recombinare constat\ `ntre o pereche de gene.
¾ Stabilirea ordinii genelor `ntr-un cromozom, se realizeaz\ pe
baza propor]ionalit\]ii [i a frecven]ei constante a crossing-overului `ntre genele
plasate `n acela[i cromozom. Astfel, dac\ `ntre dou\ gene `nl\n]uite A – B, exist\
- 225 -
{TEOFIL CREANG|
o frecven]\ a crossing-overului de 10%, iar `ntre alte dou\ gene C – D, exist\ o

frecven]\ de schimb de 20%, deci dubl\ fa]\ de prima, `nseamn\ c\ [i distan]a
`ntre genele C - D va fi dubl\, fa]\ de distan]a dintre genele A - B, toate cele patru
gene f\când parte din acela[i grup de `nl\n]uire.
~n mod practic, principiul metodei de stabilire a ordinii genelor `n cadrul
unui grup de `nl\n]uire este urm\torul: dac\ genele A [i B sunt `nl\n]uite [i se
determin\ o `nl\n]uire [i `ntre gena A [i o alt\ gen\ C, atunci [i genele B [i C sunt
`nl\n]uite. Dac\ frecven]a crossing-overului `ntre gena A [i gena B este de 20% [i
`ntre gena B [i C este de 10%, pe baza propriet\]ii de aditivitate a frecven]elor de
gen\, distan]a `ntre gena A [i C va fi de 30%, (sau de 30 de morgani). Pozi]ia
celor trei gene va fi:
A 20% B 10% C
30%
Dac\ `ns\ frecven]a de recombinare `ntre genele A [i C va fi de 10%,

atunci pozi]ia genelor A, B [i C va fi:
A 10% B 20% C
30%
Cu ajutorul acestei metode, redat\ doar sub form\ de principiu, s-a reu[it
`ntocmirea h\r]ilor cromozomale la diverse specii. Astfel la `nceput, datorit\
eforturilor depuse de un mare num\r de cerecet\tori `n frunte cu C. B. Bridges, a
fost `ntocmit\ harta cromozomal\ la porumb. Ulterior s-au alc\tuit h\r]ile
cromozomale [i la alte specii, porumb, viermele de m\tase (Bombyx mori), la
p\s\ri sau la unele specii de mamifere, la care sunt doar par]ial `ntocmite h\r]ile
genetice.
~n figura 79 este redat\ harta cromozomal\ la g\in\, `ntocmit\ pentru 10
grupe de `nl\n]uire.
- 226 -
Fig. 79. Harta cromozomal\ a zece grupe de `nl\n]uire, la g\in\.
Pe lâng\ h\r]ile genetice cromozomale, alc\tuite pe baza raporturilor de

linkaj dintre gene, se pot `ntocmi [i h\r]i fizice, care se realizeaz\ prin
reprezentarea grafic\ a distribuirii genelor `n cromozom. ~n realizarea h\r]ilor
fizice, se utilizeaz\ metodele citogenetice moderne, cum ar fi: hibridarea
celulelor somatice; hibridarea “`n situ” prin florescen]\; electroforeza `n gel cu
câmp pulsat; restric]ia enzimatic\, ceea ce permite cartarea genelor la mamiferele
superioare, inclusiv la om, specii la care utilizarea studiilor de linkaj sunt
insuficiente.
- 227 -
{TEOFIL CREANG|
8.3.6. IMPORTAN}A TEORIEI CROMOZOMALE

A EREDIT|}II
Teoria cromozomal\ a eredit\]ii, elaborat\ de T. H. Morgan [i
colaboratorii s\i, `nscrie o nou\ lege a eredit\]ii - transmiterea `nl\n]uit\ a unor
caractere [i existen]a recombin\rii dintre gene, ca urmare a existen]ei
crossing-overului.
Elaborarea acestei noi legi, aduce complet\ri importante teoriei factorilor
ereditari a lui Mendel, demonstrând complexitatea determinismului genetic al
caracterelor [i `nsu[irilor [i formulând excep]ii de la legea combin\rii libere [i a
transmiterii independente a caracterelor.
Prin demonstrarea pozi]iei liniare a genelor `n cromozomi, ceea ce
determin\ o anumit\ secven]\ specific\ a genelor, o anumit\ ordine, fiecare gen\
ocupând un anumit locus, prin demonstrarea existen]ei distan]elor specifice [i
constante dintre gene [i prin ilustrarea `nl\n]uirii [i recombin\rilor dintre genele
plasate `n acela[i cromozom, se stabilesc modalit\]i concrete de transmitere
ereditar\ a genelor [i respectiv a caracterelor care le determin\.
Datorit\ acestor considerente, ansamblul activit\]ii lui T. H. Morgan [i a
colaboratorilor s\i, este considerat\ o [coal\ de cercetare, care constituie dup\
etapa mendelist\, a doua etap\ de dezvoltare a geneticii, iar prin adev\rul
rezultatelor experimentale ce au fost confirmate de cerect\rile ulterioare la nivel
molecular, au asigurat premisele dezvolt\rii geneticii moderne.
- 228 -
CAPITOLUL 9
EREDITATEA EXTRACROMOZOMAL|
(CITOPLASMATIC|)
Rolul primordial al cromozomilor [i respectiv al materialului genetic

nuclear `n erediate, este indiscutabil. Totu[i unele structuri citoplasmatice prin
intermediul ADN-ului pe care-l con]in, particip\ la fenomenele ereditare.
Acest fenomen poart\ denumirea de ereditate extracromozomal\ sau
citoplasmatic\. Astfel s-a reu[it explicarea unor fenomene genetice, care `n mod
obi[nuit prin ereditatea cromozomal\ nu se puteau explica.
Materialul genetic celular este `mp\r]it `n genom (materialul ereditar
situat `n cromozomi, respectiv `n nucleu) [i plasmon (materialul ereditar situat `n
afara cromozomilor, respectiv `n citoplasm\).
Plasmonul (sau genomul extranuclear) - este alc\tuit din
materialul genetic dispus `ntr-o serie de organite citoplasmatice cum ar fi:
mitocondriile [i centriolii `n cazul eucariotelor, cloroplastele `n cazul plantelor
verzi [i plasmidele, cel pu]in `n cazul procariotelor.
Fenomenul eredit\]ii extranucleare are un comportament nemendelian,
caracterele manifestând o transmitere preferen]ial\ pe linie matern\. Genele
citoplasmatice nu prezint\ linkaj cu genele nucleare, iar majoritatea acestor
structuri citoplasmatice au un aparat replicativ propriu, totu[i unele din ele fiind [i
sub un control nuclear din acest punct de vedere.
Primii cercet\tori care au remarcat rolul citoplasmei `n ereditate au fost:
Th. Boveri (1899), C. Correns (1908), E. Wettstein (1937), iar mai târziu M. M.
Rhoades (1946), E. Caspari (1948), G. Eriksson (1963) [i al]ii.
Ereditatea extracromozomal\ a fost pus\ `n eviden]\ `n principal prin
fenomenele de merogonie, `n hibrid\ri [i `ncruci[\ri reciproce [i androsterilitate.
- 229 -
{TEOFIL CREANG|
9.1. MEROGONIA
Reprezint\ ob]inerea unor organisme cu caractere materne, prin

fecundarea unui ovul f\r\ nucleu, de c\tre un spermatozoid normal. Se ob]in
astfel descenden]i haploizi, care pe lâng\ caracterele paterne, exteriorizeaz\ [i o
serie de caractere materne. Caracterele paterne sunt transmise de nucleul
spermatozoidului, iar cele materne prin intermediul citoplasmei gametului femel.
Primele cerecet\ri `n acest domeniu au fost efectuate de Th. Boveri `n
anul 1899. El a enucleat ovulele de la specia Ariciul de mare, prin centrifugare, pe
care le-a fecundat cu spermatozoizi de la alt\ specie, Crinul de mare. A ob]inut
larve haploide, care aveau o singur\ garnitur\ cromozomal\ provenit\ prin
intermediul nucleului patern, larve care prezentau `ns\ [i caractere materne
transmise prin citoplasma ovulei.
Cu timpul tehnica enucle\rii ovulelor s-a perfec]ionat, elaborându-se
metode de absorbire a nucleului cu ajutorul unei micropipete, sau de distrugere a
nucleului cu ajutorul razelor X. Ca urmare experien]ele merogonice au fost
efectuate la mai multe specii (ex. la triton, la amib\ [.a.), demonstrându-se
capacitatea de transmitere a eredit\]ii prin citoplasm\.
9.2. EREDITATEA EXTRACROMOZOMAL|

~N HIBRID|RI {I ~NCRUCI{|RI RECIPROCE
A fost studiat\ pentru `nceput la plante, `n special la porumb, mu[chi,

ciuperci, ulterior [i la animale.
~n mod normal, descenden]ii acelora[i p\rin]i, ale c\ror caractere sunt
determinate genetic de factori cromozomali, sunt identici `n cazul hibrid\rilor,
indifernt care dintre genitori va fi folosit ca mascul sau ca femel\, deoarece
participarea genomurilor nucleare ale acestora este egal\. ~n cazul eredit\]ii
extracromozomale `ns\, pus\ `n eviden]\ prin hibrid\ri reciproce, descenden]ii nu
sunt identici. Astfel, dac\ doi genitori A [i B, sunt folosi]i la hibridare reciproc\,
A x B [i B x A, descenden]ii rezulta]i din cele dou\ combina]ii sunt diferi]i
fenotipic, fiind mai asem\n\tori formei materne. Aceste diferen]e se datoreaz\
eredit\]ii extracromozomale.
Astfel, `n procesul de fecundare cei doi game]i con]in citoplasm\ `n
cantit\]i diferite. Gametul matern are cu mult mai mult\ citoplasm\, decât
gametul patern, deci [i mai multe organite citoplasmatice, purt\toare de material
genetic. Acest fenomen de transmitere a unor caractere prin intermediul
citoplasmei materne se nume[te matroclinie.
- 230 -
Un exemplu `n acest sens `l constituie hibrizii reciproci `ntre specia

calului (Equus caballus) [i specia asinului (Equus asinus), care se deosebesc net
`ntre ei. Astfel din hibridarea unei iepe cu un asin rezult\ catârul (Equus mullus),
iar prin hibridarea reciproc\ dintre o femel\ din specia asinului cu un arm\sar
rezult\ bardoul (Equus hinnus). Specia calului are 2n = 64 de cromozomi [i cea a
asinului are 62 de cromozomi. De[i ambele categorii de hibrizi au 63 de
cromozomi, fenotipic se deosebesc mult `ntre ei. Astfel, dezvoltarea corporal\,
culoarea, for]a de trac]iune, rezisten]a etc, sunt mult mai apropiate de a formei
materne. Acela[i fenomen se remarc\ [i `n cazul `ncruci[\rii cailor grei cu caii
mici sau cu poney, descenden]ii având greutatea corporal\ influen]at\ de
greutatea corporal\ a mamei.
~n cre[terea animalelor, hibrid\rile reciproce fiind frecvente, este foarte
important de stabilit tipul de `ncruci[are cel mai indicat, pentru a realiza
maximizarea fenomenului de heterozis. Astfel, descenden]ii pot fi destul de
diferi]i, `n func]ie de genitorul femel sau mascul utilizat la `ncruci[are. ~n
cre[terea p\s\rilor [i a porcilor, toate aceste informa]ii sunt indispensabile,
acestea fiind specii care se cresc aproape exculsiv sub form\ hibrid\. De exemplu,
hibrizii rezulta]i din vier Landrace [i scroaf\ Marele alb sunt superiori ca
vitalitate, energie de cre[tere, rezisten]\ etc, fa]\ de hibrizii reciproci rezulta]i din
`ncruci[area vierului Marele alb cu scroaf\ Landrace.
Existen]a acestor diferen]ieri `ntre hibrizii reciproci, pot fi explicate prin:
¾ cantitatea mai mare de citoplasm\, deci [i de organite citoplasmatice, (`n
special mitocondrii) purt\toare de material genetic, a ovulelor fa]\ de
spermatozoizi care sunt aproape lipsi]i de citoplasm\;
¾ la mamifere, organismul matern influen]eaz\ dezvoltarea hibridului, `n
perioada vie]ii intrauterine, prin intermediul mediului intrauterin cu care
vine `n contact, poten]ându-i astfel dezvoltarea.
9.3. ANDROSTERILITATEA
Reprezint\ un fenomen `ntâlnit la plante, androsterilitatea sau sterilitatea

mascul\ reprezentând `nsu[irea unor plante de a nu produce polen sau de a
produce polen steril. De regul\ acest fenomen apare la plantele alogame supuse
consangviniz\rii sau hibrid\rii `ndep\rtate, fiind determinat\ de factori de natur\
nuclear\, de factori de natur\ citoplasmatic\ sau de ac]iunea combinat\ a celor
dou\ categorii de factori, astfel c\ `n func]ie de factorul determinant poate fi de
trei tipuri: nuclear\; citoplasmatic\ [i citoplasmatic\ - nuclear\.
- 231 -
{TEOFIL CREANG|
Cauzele androsterilit\]ii sunt date de unele anomalii cromozomale, de

ac]iunea unor factori ereditari sau de unele `nsu[iri ale citoplasmei. Toate aceste
categorii de cauze pot determina dezvoltarea asincron\ a game]ilor,
incompatibilitatea dintre game]i, sau unele anomalii `n formarea game]ilor.
~ntrucât este un fenomen genetic important, având [i implica]ii practice
deosebite, va fi redat\ `n continuare pe scurt, modul de ac]iune al acestor factori.
Androsterilitatea nuclear\, este determinat\ de factori nucleari,
(rf/rf) [i se comport\ `n general ca un caracter recesiv, dând na[tere la plante f\r\
polen. Acest tip de androsterilitate se transmite de indivizii heterozigo]i, (Rf/rf)
sau homozigo]i recesivi, (rf/rf). Deoarece efectul factorului recesiv care o
determin\ (rf), poate fi inhibat de factorul dominant (Rf), acest tip de
androsterilitate nu prezint\ importan]\ practic\, nefiind utilizat\ la producerea de
s\mân]\ hibrid\.
Androsterilitatea citoplasmatic\, este determinat\ de factori
citoplasmatici, (S) [i se comport\ ca un caracter dominant fa]\ de plantele care au
aceea[i formul\ genotipic\ [i care con]in `n citoplasm\ factorul de fertilitate, (F).
Ca urmare, prin polenizarea plantelor androsterile (S), cu polen de la plante fertile
(F), `n F1 vor rezulta numai plante androsterile (S), deoarece citoplasma lor
provine `n `ntergime din gametul femel.
Sterilitatea mascul\ citoplasmatic, poate fi transmis\ prin `ncruci[\ri
repetate de la un soi la altul, folosindu-se ca soi patern soiul care trebuie
transformat.
Cu toate avantajele sale, utilizarea practic\ a acestui tip este limitat\ [i de
cunoa[terea incomplet\ a mecanismelor sale de determinare, folosindu-se doar la
unele plante ornamentale cu `nflorire mai `ndelungat\ [i la unele plante la care se
folosesc organele vegetative.
Androsterilitatea citoplasmatic\ - nuclear\, este determinat\
de factori ereditari localiza]i atât `n citoplasm\ cât [i `n nucleu. Plantele care
con]in ace[ti factori au posibilitatea de a manifesta atât fenomenul de
androsterilitate, cât [i pe cel de restaurare al fertilit\]ii. Acest tip de
androsterilitate, este determinat\ de factorul citoplasmatic (S), care se manifest\
doar `n prezen]a factorilor nucleari `n stare recesiv\, (rf/rf).
Androsterilitatea citoplasmatc\ - nuclear\, se poate men]ine la
descenden]i, având importan]\ practic\ `n crearea de linii consangvinizate
androsterile, care s\ fie utilizate la `ncruci[are `n vederea producerii
hibrizilor. Fenomenul este utilizat cu deosebit succes `n producerea
semin]elor hibride de porumb, sorg etc.
- 232 -
Spre exemplu, porumbul care se cultiv\ doar sub form\ hibrid\, s\mân]a
necesar\ se ob]ine din linii consangvinizate care se seam\n\ alternativ, fiind
necesar\ castrarea plantelor materne `nainte de `nflorire. Prin `ndep\rtarea
inflorescen]ei mascule, forma matern\ va fi polenizat\ exclusiv cu polen de la
genitorul patern, nu cu polen de la inflorescen]a mascul\ de pe aceea[i plant\.
Castrarea plantelor este o opera]iune dificil\, solicitând for]\ de munc\
numeroas\, deci cu o influen]\ economic\ considerabil\.
Folosirea ca genitor matern a unor linii cu plante androsterile (adic\ cu
inflorescen]\ mascul\ steril\), elimin\ opera]ia de castrare, determinând o cre[tere
a eficien]ei economice.
- 233 -
{TEOFIL CREANG|
CAPITOLUL 10
EREDITATEA SEXULUI
Determinarea sexului la organismele superioare, adic\ factorii [i

mecanismele biologice care asigur\ apari]ia unui organism mascul sau femel, a
constituit una din cele mai interesante probleme `n biologie, având importan]\
teoretic\ [i practic\. Preocup\ri `n aceast\ problem\ sunt `nc\ din antichitate,
astfel c\ num\rul teoriilor existente `n acest domeniu este multiplu.
~nc\ din antichitate, Aristotel de exemplu, considera c\ sexul este
determinat de locul de unde provine materialul seminal, dac\ provine din
testiculul drept va fi mascul, dac\ provine din cel stâng va fi femel\. Alte teorii
ap\rute de-a lungul timpului, sus]ineau c\ sexul este influen]at de diferen]a de
vârst\, de gradul de maturitate al ovulului `n momentul fecund\rii, de vigoarea
sexual\ a animalelor, de tipul de metabolism al ovulului sau de modul de nutri]ie.
Abia la `nceputul secolului, o dat\ cu aprofundarea mecanismelor
fenomenului ereditar, s-a constatat c\ determinarea sexelor este de natur\
cromozomal\, dar nici ast\zi nu sunt clarificate toate aspectele acestei importante
probleme.
10.1. CROMOZOMII SEXULUI
Primele informa]ii cu privire la rolul cromozomilor `n determinarea

sexului au fost furnizate de citologul german H. von Henking `n 1891. El a
descoperit c\ insectele din genul Pyrhocoris au dou\ tipuri de game]i, jum\tate
care au ni[te forma]iuni nucleare deosebite pe care le-a denumit X, iar cealalt\
jum\tate din num\rul game]ilor nu posed\ structura nuclear\ respectiv\. Pe baza
acestor constat\ri s-au f\cut unele referiri privitoare la diferen]ierea genetic\ a
sexelor.
- 234 -
~n 1902, C. E. McClung pe baza observa]iilor citologice efectuate la

diferite specii de l\custe, a descoperit c\ femelele au un cromozom suplimentar,
care la masculi nu se g\se[te. Ulterior `n anul 1905, E. B. Wilson [i W. N.
Stevens, experimentând pe diverse specii de insecte, au constatat c\ unul din
cromozomii masculilor este mult mai mic decât cromozomul X de la femele,
denumindu-l pe baza omologiei algebrice, cromozomul Y.
Ace[ti cromozomi care sunt determinan]i ai sexului au fost denumi]i
cromozomii sexului, heterocromozomi sau gonozomi, spre deosebire de
restul cromozomilor care au fost denumi]i autozomi. Cromozomii sexului se
g\sesc `n garnitur\ cromozomic\ diferit\, `n func]ie de sex. La unul din sexe sunt
sub form\ de pereche XX sau ZZ, iar la cel\lalt sex complementul
heterocromozomal este XY, XO, ZW sau ZO, fiind deci cazuri `n care lipse[te
unul din heterocromozomi. Din acest punct de vedere, unul din sexe se comport\
asem\n\tor unui homozigot, formând un singur tip de game]i `n timpul diviziunii
meiotice, `n fiecare gamet fiind distribuit câte un cromozom X sau Z, fiind
denumit sex homogametic. Cel\lat sex, la care heterocromozomii sunt diferi]i
sau lipse[te un heterocromozom, va produce dou\ tipuri de game]i `n meioz\ [i
anume 50% din game]i vor primi un heterocromozom [i restul de 50% din game]i
cele\lalt heterocromozom (sau nu vor avea heterocromozom), comportându-se
astfel asem\n\tor unui heterozigot, fiind denumit sex heterogametic.
Observa]iile statistice asupra repartiz\rii sexelor la diverse specii,
eviden]iaz\ frecven]a egal\ a masculilor [i femelelor, (tabelul 7). Valorile
raportului dintre sexe sunt `ntotdeauna foate apropiate de 1:1 sau de 50% pentru
fiecare sex, oscilând pentru speciile [i popula]iile analizate, foarte pu]in `n jurul
acestor valori.
Tabelul 7
Raportul sexelor la unele specii analizate,
(dup\ Pipernea N. – 1977)
Procentul de masculi fa]\ de Num\rul aproximativ de
Specia
num\rul total de na[teri na[teri studiate
49,7 1.111.908
Cabaline 49,7 62.002
48,7 34.497
51,5 124.000
Taurine 49,9 20.579
52,2 11.450
49,0 127.587
Ovine
49,5 91.640
Capre de Angora 50,1 3.000
50,6 48.000
Porcine
52,3 23.000
52,4 324.323
Câini
52,8 159.304
- 235 -
{TEOFIL CREANG|
Continuare
49,4 102.143
G\ini
50,8 23.273
Iepuri 51,1 -
{obolan 51,2 -
Cobai 49,4 2.014
50,7 -
Om
51,7 -
Men]inerea unui raport egal `ntre cele dou\ sexe (sex-ratio), este
rezultatul segreg\rii perechilor de heterocromozomi `n timpul diviziunii
reduc]ionale, (fig. 80).
P ♀ XX x ♂ XY
Game]i X X X Y
♀ ♀ ♂ ♂
F1 XX XY
♀ ♂
1 : 1
Fig. 80. Mecanismul distribuirii heterocromozomilor `n game]i
[i al form\rii celor dou\ sexe `n raport de 1:1.
Astfel, sex-ratio poate fi interpretat ca un fenomen genetic redus la

schema mendelian\ de transmitere a caracterelor, pentru c\ `n procesul de
reproduc]ie, cromozomii sexului se comport\ ca [i caracterele `ntr-o `ncruci[are
de `ntoarcere, rezultând un raport de 1:1, adic\ 50% femele [i 50% masculi.
Cromozomii sexului prezint\ unele particularit\]i morfologice,
structurale [i genetice fa]\ de autozomi, `n special cromozomul Y [i respectiv
W, iar m\rimea [i morfologia lor variaz\ mult de la o specie la alta.
~n ceea ce prive[te m\rimea, cromozomul X este mult mai mare decât Y,
putând fi chiar cel mai mare cromozom din cariotip `n cazul unor specii la care
autozomii sunt numero[i [i mici, cum ar fi la speciile Bos taurus [i Canis
familiaris. Ca morfologie, cromozomul X poate fi metacentric, submetacentric
- 236 -
sau acrocentric. Se pare c\ m\rimea cromozomului X nu s-a schimbat prea mult

`n cursul evolu]iei vertebratelor. Prin studii efectuate s-a constatat c\ la om, pisic\
[i iepure m\rimea cromozomului X variaz\ `ntre 0,8 - 1,1 microni, iar la câine,
taur [i m\gar m\rimea este aproximativ aceea[i, (S. Ohno - 1969).
~n ceea ce prive[te cantitatea de ADN din cromozomul X, se apreciaz\ c\
la mamifere, specii la care cantitatea de ADN din nucleu este aproximativ egal\,
`n cromozomul X se g\se[te circa 5% din cantitatea de ADN nuclear a speciei
respective. La p\s\ri, care au circa 50% din cantitatea de ADN existent\ la
mamifere, cromozomul Z (omologul cromozomului X), de]ine 10% din cantitatea
total\ de ADN a genomului. Deci din punct de vedere al m\rimii [i cantit\]ii de
ADN de]inute, cromozomul X de la mamifere [i Z de la p\s\ri, sunt aproximativ
identici.
Cromozomul Y la mamifere este mult mai mic decât cromozomul X, fiind
complet sau par]ial heterocromatic. La cele mai multe specii, cromozomul Y este
inert din punct de vedere genetic, iar dac\ de]ine gene active, acestea sunt `n
num\r foarte mic [i nealele ale celor de pe cromozomul X.
Cromozomul Y este necesar `n cazul unei specii, numai atunci când
cromozomul X are nevoie de un partener de `mperechere pentru o segregare
normal\ `n meioz\, sau când cromozomul Y de]ine gene esen]iale `n formarea
sexului heterogametic, cum este cazul la mamifere.
Cromozomul Y are o mare for]\ de masculinizare. Un mic fragment din
cromozomul Y, poate masculiniza fenotipul `n cazul mamiferelor, la fel ca un
cromozom Y `ntreg. Cromozomul Y ac]ioneaz\ numai la nivelul testiculului [i
numai prin acesta, fapt dovedit prin extirp\ri experimentale ale testiculului
imediat dup\ formare, rezultând un fenotip sexualizat dup\ tipul feminin.
La mamifere, apari]ia sexului mascul este condi]ionat\ obligatoriu de
cuplul heterocromozomal XY. ~n prezen]a cromozomului Y, indiferent de
num\rul cromozomilor X se organizeaz\ ]esut testicular. ~n schimb, al\turi de
garnitura autozomal\, prezen]a chiar a unui singur cromozom X, garanteaz\
apari]ia fenotipului femel. Dar pentru asigurarea procesului normal de sexualizare
feminin (gonadogeneza [i gametogeneza), este obligatorie prezen]a ambilor
cromozomi X. A[adar genele de pe un singur cromozom X, nu sunt suficiente
pentru a forma ovarul.
La majoritatea speciilor evoluate, indivizii care prezint\ ambii
heterocromozomi YY, nu sunt viabili.
Perechea de cromozomi XX sau ZZ, se comport\ `n timpul meiozei ca
orice pereche de autozomi, conjugându-se longitudinal [i formând perechi de
bivalen]i `ntre care poate avea loc fenomenul de crossing-over. Perechea de
cromozomi XY sau ZW, la cele mai multe specii nu se conjug\ `n profaza
meiozei (sau se conjug\ cap la cap), iar `ntre ace[tia nu are loc fenomenul de
crossing-over. Aceasta denot\ c\ `ntre cromozomii X [i Y (respectiv [i `ntre Z [i
W), nu sunt segmente omoloage.
- 237 -
{TEOFIL CREANG|
Heterocromozomii se coloreaz\ mai intens pe parcursul diviziunii

celulare, fenomen denumit heteropicnoz\.
La unele specii (exemplu la Drosophila [i om), cromozomii sexului sunt
asocia]i cu nucleolul, având forma]iuni denumite organizator nucleolar.
Studiul comparativ al determin\rii sexului la vertebrate, a oferit date
interesante privitor la apari]ia [i evolu]ia cromozomilor sexului. La vertebratele
inferioare exist\ o omologie aproape perfect\ `ntre cromozomii X [i Y, care
con]in acelea[i perechi de gene. La pe[ti care sunt vertebratele cel mai pu]in
evoluate, nu s-a putut pune `n eviden]\ citologic cromozomii sexului, de[i
transmiterea ereditar\ a unor caractere legate de sex este prezent\. Aceasta arat\
c\ la pe[ti, cromozomii sexului sunt la limita inferioar\ a diferen]ierii [i
specializ\rii, cromozomii X [i Y fiind `n mare m\sur\ omologi. La pe[ti ca [i la
alte vertebrate inferioare, determinarea sexului se realizeaz\ cu ajutorul uneia sau
mai multor perechi de gene.
Aceste analize au relevat faptul c\ heterocromozomii sunt rezultatul unui
proces de evolu]ie a unei perechi de autozomi. Procesul de transformare a unei
perechi de autozomi `n cromozomi ai sexului nu este cunoscut, fiind men]ionate
ca posibile fenomene implicate: manifestarea unor abera]ii cromozomale;
existen]a unor inversiuni de segmente cromozomale; pierderea unor por]iuni din
cromozom (`n cazul cromozomului Y); transloca]iile cromozomale sau crossing-
overul nereciproc, `ntâmpl\tor.
Tipul specific de heterocromozom `n game]i, creaz\ posibilitatea
deosebirii uneori a spermatozoizilor purt\tori ai cromozomului X, de cei care
de]in cromozomul Y. La mamiferele superioare, deoarece cromozomul Y este
mult mai mic decât cromozomul X, influen]eaz\ [i m\rimea spermatozoizilor.
Astfel, spermatozoizii care posed\ cromozomul Y, sunt mai mici, au capul rotund
[i se numesc androspermatozoizi. Spermatozoizii cu cromozomul X, sunt mai
mari, cu capul alungit [i se numesc ginospermatozoizi.
10.2. CROMATINA SEXUAL|
La mamifere, `n cazul sexului femel sunt prezen]i doi cromozomi X, care

ar putea asigura diferen]ieri cantitative `n privin]a produselor generate de
cromozomul X, fa]\ de sexul mascul. Totu[i aceste diferen]ieri `ntre sexul mascul
[i femel nu exist\, pe parcursul evolu]iei dezvoltându-se un mecanism care
asigur\ un dozaj genetic egal [i constant la cele dou\ sexe.
Acest mecanism const\ `n inactivarea unui cromozom X la femele,
r\mânând doar un singur cromozom X activ. Cromozomul X inactiv este
condensat, devenind inert genic, el formând cromatina sexual\ sau
cromatina X.
Existen]a unor forma]iuni de cromatin\ condensat\, a fost remarcat\ `nc\
din anul 1910 de R. Cajal, `n nucleii celulelor nervoase de la câine, pisic\ [i om.
~n 1925 Wilson, denume[te forma]iunile de cromatin\ observate de Cajal
- 238 -
cromatin\ sexual\. ~n 1949 a fost studiat\ de Barr [i Bertram `n neuronii motori

de la pisic\, denumindu-o de asemenea - cromatin\ sexual\ sau cromatina
Barr. Stabilirea substratului cromozomal al acesteia se datoreaz\ studiilor intense
ale cercet\toarei Mary Lyon `n anii 1961 - 1962, care a fundamentat principiile
form\rii cromatinei sexuale.
~n general cromatina sexual\ apare sub forma unui corpuscul intens
colorat, de form\ convex\, concav\, triunghiular\, de clopot sau semilun\, situat\
ata[at de partea interioar\ a membranei nucleare.
M\rimea granulelor de cromatin\ nuclear\ variaz\ `ntre 0,5 - 1,2 microni
(`n medie 1 micron). La mamifere poate fi pus\ `n eviden]\ aproape `n toate
celulele corpului, mai u[or fiind eviden]iat\ din celulele musculare, din epiderm\,
din mucoasa bucal\ [i vaginal\, din r\d\cina firului de p\r.
Structura cromatinei nucleare este identic\ cu a cromozomului X din care
provine, aceasta putând fi de origine matern\ sau de origine patern\.
Prezen]a cromatinei sexuale este corelat\ cu sexul femel, ace[ti corpusculi
fiind identifica]i `n 55 - 75% din celulele diverselor ]esuturi. ~ntr-o celul\ normal\
diploid\ la femele, cromatina sexual\ se g\se[te sub forma unei singure granule,
iar la masculi lipse[te. Prezen]a mai multor granule `ntr-o celul\ denot\ existen]a
unor abera]ii cromozomale. Num\rul corpusculilor de cromatin\ sexual\, se poate
stabili dup\ rela]ia:
P
B=X- ;
2
`n care: B = num\rul corpusculilor de cromatin\ sexual\; X = num\rul

de cromozomi X [i P = gradul de poliploidie al nucleului.
Num\rul corpusculilor de cromtin\ sexual\, variaz\ `n func]ie de sex [i

de cazul unor anomalii `n determinismul sexului, dup\ cum rezult\ din tabelul 8.
Testele de eviden]iere a cromatinei sexuale sunt facile, fiind utilizate `n
practica medical\ curent\, pentru depistarea rapid\ [i facil\ a sexului femel [i
eviden]ierea unor eventuale anomalii cromozomale. ~n cazul unor tumori, se
eviden]iaz\ abera]ii de form\ [i num\r a cromatinei nucleare. ~n practica medico-
legal\ (`n special `n criminalistic\), s-a reu[it stabilirea sexului nuclear al celulelor
aflate pe diferite obiecte, sau din petele de sânge.
La p\s\ri, s-a remarcat c\ acest mecanism de dozaj genic prin inactivarea
unui heterocromozom, nu ac]ioneaz\ la masculi, care este sexul homogametic
(ZZ). Astfel, `n cazul desenului barat, (culoarea porumbac\) la rasa Plymouth -
Roch, culoare determinat\ de o gen\ dominant\ B, la masculii homozigo]i pe
aceast\ gen\ (ZB ZB), benzile de culoare alb\ sunt duble fa]\ de coco[ii
heterozigo]i. (ZB Zb).
- 239 -
{TEOFIL CREANG|
Tabelul 8
Num\rul corpusculilor de cromatin\ sexual\, `n func]ie de sex

[i de unele anomalii `n determinarea sexului
Nr. Num\rul corpusculilor
Cromozomii sexului Fenotipul
crt. de cromatin\ sexual\
1 XX Femel normal 1
2 XY Mascul normal 0
XO
3 Sindromul Turner 0
(monosomie)
XXX Sindromul de
4 2
(trisomie) superfemele
5 XXXX Idem 3
6 XXY; XXXY Sindromul Klinfelter 1; 2
10.3. TIPURI DE DETERMINARE A SEXULUI
Datorit\ prezen]ei cromozomilor sexuali `n perechi homozigote sau

heterozigote, la diferite specii se `ntâlnesc mai multe tipuri de determinare a
sexului, (tabelul 9).
¾ Tipul Drosophila, este cel mai r\spândit tip de determinism a
sexului, fiind caracteristic tutror tipurilor de mamifere, precum [i unor specii de
insecte. La acest tip sexul femel este homogametic, având `n cariotip pe lâng\
setul de autozomi (2A), doi cromozomi ai sexului identici (XX), iar sexul mascul
este heterogametic, (2A + XY).
9 Subtipul Lygaeus, denumirea deriv\ de la hemiptera Lygaeus
bicrucis, dar fiind studiat mai mult la Drosophila melanogaster. Acest subtip este
caracteristic tuturor mamiferelor, inclusiv omului, multor specii de nevertebrate [i
chiar la plante. ~n cazul acestui subtip, femelele produc un singur tip de ovule ce
con]in pe lâng\ complementul autozomal [i câte un cromozom X, iar masculii
produc dou\ tipuri de spermatozoizi, jum\tate cu cromozomul X [i jum\tate cu
cromozomul Y.
~n procesul de fecundare apar dou\ posibilit\]i de unire a game]ilor;
- ovule cu X, cu spermatozoizi cu Y, zigo]ii XY fiind masculi;
- ovule cu X, cu spermatozoizi cu X, zigo]ii XX fiind femele.
~n acest mod se asigur\ o reparti]ie egal\ a celor dou\ sexe, (1:1).
9 Subtipul Protenor, denumit astfel dup\ numele insectei Protenor
bleifragei, la care a fost descoperit de Wilson. Femelele sunt de asemenea
homogametice (XX), iar masculii heterogametici (XO), la ace[tia lipsind
cromozomul Y. Reparti]ia heterocromozomilor `n game]i este identic\ ca la
subtipul Lygaeus, doar c\ `n cazul masculilor spermatozoizii forma]i, jum\tate
vor avea heterocromozomul X, iar cealalt\ jum\tate vor avea doar autozomii, (A
+ O). Din unirea probabilistic\ a game]ilor masculi [i femeli, se asigur\ un raport
egal `ntre sexe.
- 240 -
Tabelul 9
TIPURI DE DETERMINARE A SEXULUI
Cromozomii din celulele

33 Cromozomii din game]ii (n)
somatice (2n)
Tipul [i subtipul de Cromozomii din celulele
Cromozomii din game]i (n)
determinare somatice (2n)
Tipul Subtipul Femele Masculi Femele Masculi
Lygaeus 2A + XX 2A + XY A+X A+X A+X A+Y

Drosophyla
Protenor 2A + XX 2A + XO A+X A+X A+X A+O
Pas\re 2A + ZW 2A + ZZ A+Z A+W A+W A+Z

Abraxas
Fluture 2A + ZO 2A + ZZ A+Z A+O A+Z A+Z
Haploidie mascul\ 2n n n n n n
Gonozomi multiplii 2n + X1X1X2X2 2n + X1Y1X2Y2 n + X1X2 n + X1X2 n+X1X2 n + Y1Y2
- 241 -
{TEOFIL CREANG|
Subtipul Protenor este mai pu]in r\spândit `n natur\, fiind `ntâlnit la unele
specii de insecte [i nematode.
¾ Tipul Abraxas, a fost observat pentru prima dat\ de L. Doncaster
(1906), la fluturele Abraxas grossulariata. ~n cadrul acestui tip, cromozomii
sexului poart\ denumirea de Z [i W, fiind echivalen]ii cromzomului X [i respectiv
Y.
La acest tip femela este heterogametic\ (ZW sau ZO) [i masculul este
homogametic (ZZ), fiind un mecansim de determinare al sexului opus tipului
Drosophila. Are dou\ subtipuri, subtipul pas\re [i fluture.
9 Subtipul pas\re, este `ntâlnit la unele nevertebrate, la unii
amfibieni, la unele reptile [i la p\s\ri.
Femelele sunt heterogametice (ZW), iar masculii sunt homogametici
(ZZ). Mecanismul de reparti]ie al heterocromozomilor `n game]i, este inversat
`ntre masculi [i femele fa]\ de subtipul Lygaeus, permi]ând men]inerea raportului
de 1:1 `ntre sexe.
9 Subtipul fluture, se caracterizeaz\ prin aceea c\ sexul femel este
heterogametic (ZO), [i produce game]i A + Z [i A + O. Sexul mascul este
homogametic (ZZ), iar game]ii rezulta]i sunt de un singur tip A + Z.
Subtipul fluture este inversul subtipului Protenor, fiind eviden]iat la unele
specii de fluturi [i nevertebrate.
¾ Tipul de haploidie mascul\, este un tip particular de
determinism al sexului, fiind `ntâlnit la albine [i viespi. La aceste specii sexul nu
este determinat de existen]a cromozomilor sexului, ci de num\rul seturilor de
cromozomi. Astfel femelele au un set diploid de cromozomi (2n) [i provin din
ovule fecundate, iar masculii sunt haploizi (n) [i provin din ovule nefecundate.
Fenomenul prin care se dezvolt\ organisme normale din ovule
nefecundate se nume[te partenogenez\.
La albine spre exemplu, matca [i albinele lucr\toare au o garnitur\
diploid\ de cromozomi (2n = 32), iar trântorii sunt haploizi (n = 16 cromozomi),
ace[tia dezvoltându-se din ou\ nefecundate, prin fenomenul de partenogenez\.
¾ Determinarea sexului de cromozomi ai sexului
multiplii, este `ntâlnit la unele specii de roz\toare (ex. [oarecele de câmp), de
marsupiale, precum [i la unele specii de plante.
Se caracterizeaz\ prin prezen]a mai multor cromozomi X care se noteaz\
X1, X2, X3, etc. [i a mai multor cromozomi Y, respectiv Y1, Y2, Y3, etc. Se pare c\
existen]a gonozomilor multiplii, se datoreaz\ unor duplica]ii succesive ale unor
cromozomi ini]ial existen]i.
¾ Determinarea sexului de gene sexuale. La unele specii de
plante [i animale nu exist\ cromozomi ai sexului specializa]i, care s\ poat\ fi
identifica]i morfologic la microscop. La astfel de specii, determinarea sexelor se
realizeaz\ prin ac]iunea uneia sau mai multor perechi de gene, care se g\sesc pe
unii cromozomi care poart\ denumirea de cromozomi ai sexului, fiind
- 242 -
nediferen]ia]i citologic de restul cromozomilor sau pot fi plasate `n to]i

cromozomii care compun garnitura cromozomal\ a speciei respective.
C. M. Rick [i G. C. Hauna (1943), prin experiment\ri la plantele din
genul Asparagus, au descoperit c\ sexele la aceast\ specie de plante, sunt
controlate de o singur\ pereche de gene (Pp), din care gena pentru masculinizare
este dominant\. A[a se explic\ apari]ia `n F2, a unei segreg\ri mendeliene `n
propor]ie de de 3:1.
La porumb, specie ce are 2n = 20 de cromozomi, nu pot fi identifica]i
heterozomii. La aceast\ plant\, exist\ gene specializate `n determinarea sexului
plasate pe to]i cei 10 cromozomi ai complementului [i care influen]eaz\ formarea
inflorescen]elor mascule [i femele, raportul dintre sexe, fertilitatea florilor etc.
La animalelele vertebrate inferioare, cum sunt pe[tii [i amfibienii,
heterozomii nu sunt de regul\ diferen]ia]i morfologic [i nu pot fi identifica]i
citologic. Determinarea sexelor se realizeaz\ cu ajutorul uneia sau mai multor
perechi de gene plasate pe autozomi. Din aceast\ cauz\ sexele prezint\ o
stabilitate relativ\, ele putând fi influen]ate de vârsta indivizilor, prezen]a unor
hormoni, anotimp, temperatur\ etc.
~n determinarea genetic\ a sexelor la albine, pe lâng\ existen]a st\rii
diploide sau haploide ca baz\ cromozomal\ `n apari]ia sexului femel sau mascul,
intervin [i o serie de gene alele aflate pe unul din cromozomi, care poart\
denumirea de cromozom sexual, (cromozom X). Se remarc\ astfel, c\ la albine nu
exist\ o diferen]iere a cromozomilor sexului, ei fiind identici cu restul garniturii
cromozomale, fenomen caracteristic `n general organismelor inferioare.
~n aceste condi]ii diferen]ierea sexelor la albine, apare [i sub influen]a
unor alele sexuale multiple, notate Xa; Xb; Xc; Xd; Xe.....etc, situate pe
cromozomii sexului, nediferen]ia]i citologic.
Prezen]a `n stare homozigot\ sau heterozigot\ a alelelor sexuale,
condi]ioneaz\ aparti]ia sexului mascul sau femel dup\ cum urmeaz\, (fig. 81):
¾ dac\ se realizeaz\ starea de heterozigo]ie a alelelor sexuale (XaXb;
XaXc; XaXd....etc), vor rezulta organisme femele diploide, (albine
lucr\toare);
¾ dac\ se manifest\ fenomenul de partenogenez\, vor rezulta organisme
mascule haploide viabile, (trântori);
¾ `n cazul st\rii de homozigo]ie pentru una din alele sexuale (XaXa; XbXb;
XcXc.... etc), vor rezulta masculi, (trântori) diploizi, dar care `nc\ din
stadiul larvar sunt elimina]i, (devora]i) de albinele lucr\toare.
Trântorii homozigo]i diploizi sunt devora]i de albinele lucr\toare din stup
`nc\ din stadiul larvar, datorit\ producerii de c\tre aceste larve a unui hormon
canibalic, pe care lucr\toarele `l percep imediat ce tân\ra larv\ iese din ou,
incitând lucr\toarele la devorarea lor. ~ntr-o colonie obi[nuit\, indivizii diplozi
homozigo]i nu ating niciodat\ maturitatea.
- 243 -
{TEOFIL CREANG|
Trântor Matc\ Trântor

(n = 16) (2n = 32) (n = 16)
Game]i
Femel\ Femel\ Mascul Mascul Femel\ Mascul diploid

diploid\ diploid\ partenogenetic partenogenetic diploid\ neviabil
heterozigot\ heterozigot\ haploid normal haploid normal heterozigot\
Fig. 81. Schema de transmitere a alelelor sexuale la albin\, cu formarea

organismelor mascule [i femele `n descenden]\,
(adaptat dup\ Prost – 1987).
10.4. EREDITATEA CARACTERELOR LEGATE DE SEX

(SEX - LINKAGE)
Cromozomii sexuali, con]in pe lâng\ genele care condi]ioneaz\ formarea

sexului [i o serie de gene care nu sunt implicate `n diferen]ierea sexului, dar
determin\ o serie de caractere care sunt “legate” sau “`nl\n]uite” cu sexul,
determinând manifestarea fenomenului de sex - likage.
Caracterele sex – linkate se transmit prin intermediul cromozomului X ce
de]ine astfel de gene, iar de[i acestea se transmit atât prin intermediul game]ilor
femeli [i masculi purt\tori ai cromozomului X, se manifest\ de preferin]\ la unul
din sexe.
Caracteristicile transmiterii acestor caractere, sunt diferite de cele
determinate de genele autozomale [i la care prin `ncruci[\ri, indivizii din F1
manifest\ fenomenul de dominan]\, iar `n F2 are loc segregarea ap\rând ambele
caractere. ~n cazul caracterelor legate de sex, uniformitatea sau neuniformitatea
indivizilor, apare atât `n prima genera]ie, cât [i `n genera]iile urm\toare, `n func]ie
de modul de transmitere al sexului.
- 244 -
~n general caracteristicile transmiterii acestor caractere sunt:

¾ se transmit atât prin intermediul game]ilor masculi cât [i femeli, numai
prin intermediul cromozomului X (Z la tipul Abraxas), de la sexul
homogametic `n ascenden]\, la ambele sexe `n descenden]\, iar de la
sexul heterogametic `n ascenden]\, numai la sexul homogametic `n
descenden]\;
¾ se manifest\ de preferin]\ doar la unul din sexe [i anume la sexul
heterogametic, datorit\ fenomenului de hemizigo]ie. Acest fenomen
reprezint\ determinarea unui caracter sex - linkat, doar de o singur\
gen\ situat\ pe cromozomul X, deoarece cromozomul omolog Y, nu
de]ine gene alele ale celor de pe cromozomul X.
Ereditatea caracterelor legate de sex se manifest\ diferit, dup\ modul
specific de determinare al sexului, respectiv la tipul Drosophila sau la tipul
Abraxas.
10.4.1. EREDITATEA CARACTERELOR LEGATE DE SEX

LA TIPUL DROSOPHILA
Acest tip de ereditate a fost observat [i explicat de Morgan, `nc\ din anul
1909 [i se refer\ la speciile la care sexul femel este homogametic [i sexul mascul
heterogametic.
La Drosophila melanogaster sunt cunoscute 141 de gene, care se transmit
prin intermediul cromozomului X, determinând caractere cum ar fi: caracteristici
ale ochiului (alb, carmin, purpuriu, romboid, bar etc), ale culorii corpului (galben,
argintiu, cenu[iu), ale formei [i m\rimii aripilor (vestigiale sau scurte, normale
sau largi etc), acestea urmând segregarea cromozomului X. Cromozomul Y este
de natur\ heterocromatic\, nefiind purt\tor de gene alele ale celor de pe
cromozomul X.
Schema general\ de transmitere a genelor sex - linkate (gene localizate pe
cromozomul X), este prezentat\ `n figura 82, cu litere mari fiind prezentate genele
dominante, iar cu litere mici genele recesive.
Schema prezentat\, reprezint\ generalizarea rezultatelor ob]inute `n
transmiterea caracterelor sex – linkate la Drosophila melanogaster [i constituie
modelul general valabil de manifestare a fenomenului de sex - linkage, la tipul
Drosophila de determinism al sexului.
~ncruci[area `ntre femele homozigot dominante (XAXA), cu masculi
recesivi (XaY), (fig. 82A), va determina `n F1 apari]ia de femele heterozigote care
manifest\ fenotipul dominant (XAXa) [i de masculi cu fenotipul dominant (XAY).
Dac\ se `ncruci[eaz\ femelele heterozigote (XAXa), cu masculi recesivi (XaY),
atunci vor rezulta 25% femele heterozigote (XAXa), 25% femele homozigot
recesive (XaXa), 25% masculi dominan]i (XAY), [i 25% masculi recesivi (XaY).
- 245 -
{TEOFIL CREANG|
F1
F2
A B
Fig. 82. Schema general\ de transmitere ereditar\

a caracterelor `nl\n]uite cu sexul.
~n cazul `ncruci[\rii femelelor homozigot recesive (XaXa), cu masculi

dominan]i (XAY), (fig. 82 B), are loc o transmitere caracteristic\ a acestor gene [i
respectiv caractere, deoarece `n F1 acestea se inverseaz\ cu sexul, trecând de la
femel\ la mascul [i de la mascul la femel\. Astfel descenden]a femel\ din F1 va fi
heterozigot\ (XAXa), manifestând fenotipul dominant al tat\lui, iar masculii vor
avea genotipul XaY, manifestând fenotipul recesiv al mamei.
Modul de transmitere a caracterelor sex-linkate, de la mam\ la fii [i de la
tat\ la fiice se nume[te mo[tenire `n cruci[ sau criss-cross.
Acest comportament `n transmiterea caracterelor sex-linkate, are o deosebit\
semnifica]ie `n transmiterea unor boli ereditare `nl\n]uite cu sexul, care sunt
binecunoscute la om, iar unele din acestea se pot manifesta [i la animale. Astfel din
acest\ categorie fac parte o serie de boli cum ar fi: hemofilia; daltonismul (care se
manifest\ la 5 - 9% din b\rba]i [i 0,5% din femei); unele forme de miopie; stenoza
mitral\; surzenia congenital\; atrofia muscular\ etc. Aceste boli sunt determinate
de gene recesive, ap\rute ca rezultat al muta]iilor, gene care odat\ ap\rute `n
genotipul masculilor, se vor manifesta datorit\ fenomenului de hemizigo]ie. ~n cazul
femelelor, pentru a-[i manifesta efectul gena trebuie s\ fie `n stare homozigot\,
situa]ii care sunt mai rare. De aceea de cele mai multe ori femelele sunt doar
purt\toare ale acestor gene, iar masculii manifest\ boala.
Spre exemplu hemofilia, care se `ntâlne[te la om dar [i la câine, este
determinat\ de o gen\ sex-linkat\ recesiv\ h, care determin\ absen]a unor factori
antihemofilici din sânge, cu rol esen]ial `n transformarea protrombinei `n
- 246 -
trombin\. Datorit\ acestui fapt, coagularea sângelui se prelunge[te excesiv de

mult, iar `n cazul celor mai mici leziuni se pot produce hemoragii foarte grave.
Modul de transmitere [i de manifestare al hemofiliei este diferit, `n func]ie de
categoriile de indivizi care particip\ la formarea genera]iei filiale (femele
purt\toare, s\n\toase sau care manifest\ boala, masculi bolnavi sau s\n\to[i) [i `n
func]ie de sexul la care este prezent\ gena recesiv\ h, posibilit\]ile existente fiind
redate `n figura 83.
Fig. 83. Transmiterea ereditar\ a hemofiliei. Genotipurile

au urm\toarea semnifica]ie: XX – femele s\n\toase;
XhX – femele purt\toare; XhXh- femele care manifest\ boala;
XY – masculi s\n\to[i; XhY– masculi bolnavi.
10.4.2. EREDITATEA CARACTERELOR LEGATE DE SEX

LA TIPUL ABRAXAS
Tipul de determinare al sexului Abraxas, cuprinde speciile la care sexul

femel este heterogametic [i sexul mascul homogametic, interesând `n mod
deosebit transmiterea unor caractere la p\s\ri, la care femelele de]in heterozomii
ZW iar masulii doi heterozomi identici ZZ.
- 247 -
{TEOFIL CREANG|
Particularit\]ile de transmitere a caracterelor sex-linkate la tipul Abraxas,

sunt identice cu cele definite `n cazul tipului Drosophila, `n cadrul tipului Abraxas
cromozomul Z fiind purt\torul acestor gene, iar cromozomul W nu de]ine alele
ale genelor dispuse `n cromozomul Z.
La p\s\ri, prin intermediul cromozomilor sexului se transmit o serie de
caractere [i `nsu[iri care prezint\ importan]\ economic\, cum ar fi:
¾ anomalii ereditare cauzate de gene heterozomale;
¾ ereditatea unor culori, determinate de gene heterozomale;
¾ viteza de `mbr\care cu penaj;
¾ piticismul heterozomal.
¾ Anomalii ereditare cauzate de gene heterozomale. Toate
anomaliile determinate de gene heterozomale sunt recesive, manifestându-se cu o
frecven]\ mult mai mare la femele, fa]\ de masculi, deoarece acestea sunt
heterogametice (ZW), iar prezen]a genei `n doz\ simpl\ este suficient\ pentru
exteriorizarea ei `n fenotip, (fenomenul de hemizigo]ie).
Dintre anomaliile ereditare cauzate de gene heterozomale amintim: lipsa
aripilor; degenerarea cerebral\; necroza ficatului; nuditatea legat\ de sex;
letalitatea legat\ de sex; restric]ionarea ovula]iei; paroxismul; tulbur\ri legate
de sex; tremuratul continuu, etc.
¾ Ereditatea unor culori [i a vitezei de `mbr\care cu
penaj determinate de gene heterozomale. Cele dou\ categorii de
caractere sex-linkate, sunt utilizate `n practica cre[terii p\s\rilor, `n vederea
cre\rii de linii de p\s\ri autosexabile.
~n avicultur\, pentru ob]inerea ou\lor de consum sau de reproduc]ie, se
re]in pentru cre[tere doar puicu]ele coco[eii fiind elimina]i. Aceasta presupune
sexarea puilor de o zi, opera]iune dificil\ [i costisitoare. Având `n vedere
transmiterea unor culori [i a vitezei de `mbr\care cu penaj prin intermediul
heterocromozomului Z, s-au format linii de p\s\ri autosexabile, la care
femelele se deosebesc de masculi pe baza unor caractere de exterior `nc\ de la
vârsta de o zi.
Autosexarea, apare ca o consecin]\ a mecanismului ereditar de
`nl\n]uire cu sexul, al unor caractere de exterior. Conform acestui mecanism, la
un anumit locus de pe cromozomii sexului femelele hemizigote (cu
heterocromozomii ZW - la p\s\ri), primesc singura gen\ ce o posed\ prin
intermediul cromozomului Z de la tat\ [i o vor transmite fiilor, iar masculii
primesc câte o gen\ (tot prin intermediul cromozomului Z), de la fiecare p\rinte [i
transmit câte una atât fiilor, cât [i fiicelor.
Având `n vedere, un caracter controlat de gene plasate pe cromozomii
sexului, dac\ tat\l manifest\ fenotipul recesiv [i mama fenotipul dominant, se
creeaz\ premiza diferen]ierii fenotipice a descenden]ilor, chiar de la ecloziune.
~n acest sens rasa Plymouth Rock barat, este autosexabil\ `n mod
“natural”. Prezen]a la masculi a genei “B”, (care determin\ culoarea barat\ sau
- 248 -
porumbac\), `n doz\ dubl\, le confer\ acestora un puf mai deschis la culoare

decât al femelelor, `n plus ace[tia au [i o pat\ de culoare deschis\ pe cap, mai clar
delimitat\ decât a femelelor.
~n vederea cre\rii de linii autosexabile pentru hibrizii colora]i, cei
mai utiliza]i loci, sunt cel care controleaz\ penajul barat sau nebarat [i cel ce
controleaz\ penajul argintiu sau auriu.
~n cazul locusului pentru culoarea barat\ sau nebarat\ a penajului, o
`ncruci[are tipic\ este `ntre masculi din rasa Cornish, având culoarea alb\ recesiv\,
(Zb+ Zb+) [i femele din rasa Plymouth Rock de culoare barat\ dominant\, (ZBW), (fig.
84). Descende]a femel\ va prezenta o pat\ de culoare mai deschis\ pe puful de pe
cap, iar masculii nu vor prezenta aceast\ pat\ la ecloziune.
P ♂ Zb+Zb+ x ZBW ♀
alb uniform culoare barat\
F1 ♂ ZBZb+ Zb+W ♀
culoare barat\ culorat uniform
(puf cu pat\ pe cap) (puf f\r\ pat\)
Fig. 84. Schema de `ncruci[are pentru autosexarea hibrizilor,
prin fenotip barat sau nebarat.
Pentru locusul care controleaz\ culoarea aurie sau argintie,

(silver sau golden) a penajului, o `ncruci[are tipic\ este `ntre masculi Rhode
Island de culoare ro[ie recesiv\, (Zs+ Zs+) [i femele din rasa Leghorn de culoare
alb\ dominant\, (ZSW), (fig. 85). La ecloziune diferen]ierea sexelor se face u[or,
pe baza culorii pufului.
P ♂ Zs+Zs+ x ZSW ♀
auriu (golden) argintiu (silver)
F1 ♂ ZSZs+ Zs+W ♀
culoare argintie culoare aurie
Fig. 85. Schema de `ncruci[are pentru autosexarea hibrizilor,

prin fenotip auriu sau argintiu, (silver sau golden).
- 249 -
{TEOFIL CREANG|
Pentru hibrizii care se prefer\ s\ aib\ penaj alb, autosexarea se poate

realiza pe baza unei gene heterozomale, care controleaz\ viteza de
`mbr\care cu penaj. Viteza de `mbr\care `nceat\ cu penaj este dat\ de o gen\
dominant\ (K), iar viteza de `mbr\care rapid\ cu penaj de o alel\ a acesteia care
este recesiv\, (k+). Din `ncruci[area masculilor recesivi pentru viteza de `mbr\care
cu penaj (zk+ zk+), cu femelele dominante (ZKW), (fig. 86), se creaz\ premiza
diferen]ierii celor dou\ sexe dup\ dezvoltarea remigelor primare, `nc\ de la vârsta
de 1 zi.
P ♂ Zk+Zk+ x ZKW ♀
`mbr\care rapid\ `mbr\care `nceat\
F1 ♂ ZBZb+ Zb+W ♀
`mbr\care `nceat\ `mbr\care rapid\
Fig. 86. Schema de `ncruci[are pentru autosexare,

prin viteza de `mbr\care cu penaj
Prima ras\ autosexabil\ a fost creat\ de Punett `n 1920, pe baza culorii

barate a penajului. Fiind ob]inut\ la Cambridge, a fost denumit\ Cambar. Ulterior
s-au ob]inut mai multe asemenea rase sintetice, dar care nu s-au impus economic,
cum ar fi: Legbar (Punett - 1940); Oklabar (Jaap - 1940); Ancobar (Lamoreaux -
1941); Dorbar, Wybar (Pease - 1941) [.a. Denumirea lor sugereaz\ locii utiliza]i
`n vederea autosex\rii.
¾ Piticismul heterozomal. Este determinat de o gen\ recesiv\
“dw”, care dac\ este prezent\ `n genotipul g\inilor (ZdwW), se manifest\ ca atare,
datorit\ fenomenului de hemizigo]ie. Pentru a manifesta piticismul, masculii
trebuie s\ posede gena `n stare homozigot\, (Zdw Zdw).
La noi `n ]ar\ s-a reu[it transferul unei gene “dw” de la rasa New-
Hampshine la care a ap\rut, la rasa Plymouth-Rock care este utilizat\ ca ras\
matern\ `n producerea hibridului de carne “Robro-70”. S-a ob]inut astfel linia de
g\ini “Mini - Mas - Rok”, cu o greutate mai mic\ decât a rasei de baz\, dar cu
acela[i nivel al produc]iei de ou\, ceea ce ì confer\ avantaje economice
substan]iale.
- 250 -
10.4.3. EREDITATEA LEGAT| DE CROMOZOMUL Y

(EREDITATEA HOLANDRIC|)
Acest mod de transmitere ereditar\ a caracterelor, se realizeaz\ prin

intermediul unor gene situate exclusiv pe cromozomul Y. Astfel de gene, situate
pe cromozomul Y, se transmit numai pe linie mascul\ [i se manifest\ exclusiv la
masculi.
La pe[tele de acvariu Lebistes reticulatus, la care determinarea sexului
este de tip Drosophila (femelele XX [i masculii XY), unele culori se transmit
numai la indivizii de sex mascul, prin intermediul unor gene plasate pe
cromozomul Y.
}inând cont de mecanismul eredit\]ii holandrice, s-a reu[it inducerea
acestui fenomen la viermele de m\tase (Bombyx mori). Luându-se `n considerare
c\ larvele mascule produc gogo[i de m\tase mai mari [i respectiv m\tase mai
mult\, comparativ cu larvele femele, s-a pus problema cre\rii posibilit\]ii de a
separa cele dou\ sexe `nc\ din stadiul de ou. Prin experien]e laborioase de
iradiere, japonezul Tazima a reu[it translocarea unui segment autozomal ce poart\
o gen\ pentru culoarea neagr\ a oului, pe cromozomul W. Deoarece sexul femel
este heterogametic (ZW), din ou\le de culoare neagr\ vor rezulta femele, iar
masculii fiind homogametici (ZZ), pigmenta]ia ou\lor `n cadrul acestui sex va fi
alb\. Astfel separarea ou\lor pe culori (respectiv pe sexe) se face u[or, fiind
crescu]i cu predilec]ie masculii, situa]ie `n care produc]ia de m\tase cre[te cu
circa 30%. ~n acest caz de ereditate holandric\, gena responsabil\ de culoarea
neagr\ a ou\lor, se transmite pe linie femel\, deoarece femelele sunt
heterogametice (ZW), iar aceast\ gen\ se manifest\ exclusiv la femele.
La om, sunt citate o serie de afec]iuni care se presupune c\ sunt
determinate de gene dispuse pe cromozomul Y, dar exist\ probe genealogice doar
`n cazul hipertricozei urechilor, (existen]a perilor lungi [i numeo[i `n pavilionul
urechilor).
10.5. EREDITATEA CARACTERELOR

CONTROLATE DE SEX
~n afar\ de caracterele care se transmit `nl\n]uit cu sexul (determinate de

gene plasate `n heterozomi), sunt o serie de caractere [i `nsu[iri care sunt
determinate de gene autozomale, prezente la ambele sexe, dar sunt controlate de
sex `n manifestarea lor fenotipic\. Acest control poate s\ determine manifestarea
caracterului doar la unul din sexe, fiind denumite caractere limitate de sex, sau
`n alte cazuri aceste caractere apar mai evidente la unul din sexe, fiind denumite
caractere influen]ate de sex.
Caracterele limitate de sex. Sunt determinate de gene autozomale
prezente la ambele sexe, cu manifestare fenotipic\ doar la unul din sexe. Dintre
- 251 -
{TEOFIL CREANG|
caracterele limitate de sex, unele sunt de mare importan]\ economic\, cum ar fi

produc]ia de lapte [i de ou\, proprii numai sexului femel. Aceste caractere sunt
determinate de complexe genice autozomale, prezente `n egal\ m\sur\ la femele
[i masculi. Deoarece masculii particip\ la transmiterea acestor caractere, prin
intermediul complexelor genice autozomale dar nu le manifest\ fenotipic, este
necesar\ testarea lor dup\ performan]ele propriilor fiice, pentru a le stabili
valoarea genetic\.
~n afar\ de aceste caractere, unele boli ereditare sunt limitate de sex, cum
ar fi: hernia inghinal\, criptorhidia, disgenezia gonadal\ la femele, boala
junincilor albe [.a.
Caracterele influen]ate de sex. Reprezint\ categoriile de caractere
determinate de complexe genice autozomale prezente la ambele sexe, dar care se
manifest\ fenotipic `n mod diferit `n func]ie de sex. ~n general acestea sunt
caractere sexuale secundare, fiind influen]ate `n dezvoltarea lor de prezen]a
hormonilor sexuali.
La rasa de ovine Romney Marsch, prezen]a coarnelor este dat\ de o gen\
autozomal\ mutant\. Aceast\ gen\ este influen]at\ `n manifestarea sa, de prezen]a
hormonilor androgeni. Astfel, `n caz de heterozigo]ie pentru aceast\ gen\, `n timp
ce femelele nu posed\ coarne, masculii vor avea coarne, dar mai mici decât `n
cazul masculilor homozigo]i pe gena mutant\. Aceast\ manifestare diferit\ la
femele [i masculi a genei care determin\ prezen]a coarnelor, denot\ c\ dominan]a
genei respective este influen]at\ de sex, respectiv de prezen]a hormonilor
androgeni.
10.6. ANOMALII ~N EREDITATEA SEXULUI
~n determinarea [i dezvoltarea normal\ a sexului pot interveni o serie de

anomalii, care vor determina manifest\ri fenotipice anormale. Dup\ cauzele care
le determin\ [i modul lor de manifestare acestea se pot grupa astfel:
anomalii datorate nondisjunc]iei (nesegreg\rii) heterocromozomilor;
ginandromorfismul; intersexualitatea [i inversiunea sexului.
10.6.1. NONDISJUNC}IA CROMOZOMILOR SEXULUI
Const\ `n nesepararea heterocromozomilor `n timpul diviziunii

reduc]ionale, ceea ce va determina apari]ia al\turi de game]ii normali [i de game]i
care vor prezenta ambii heterocromozomi, precum [i de game]i f\r\ heterozomi.
Astfel `n profaza meiozei primare, sinapsa heterocromozomilor poate fi atât de
puternic\, `ncât procesul ulterior de separare al lor, nu poate avea loc.
Acest fenomen poate avea loc atât `n spermatogenez\, cât [i `n
ovogenez\, fiind pus `n eviden]\ pentru prima dat\ de C. B. Bridges (1916), la
Drosophila melanogaster.
- 252 -
Din fecundarea unor astfel de game]i, descenden]a rezultat\ va prezenta

cazuri de trisomie sau monosomie la perechea de heterozomi. De[i deficien]ele
cromozomale sunt incompatibile cu via]a, iar excesul de cromozomi deregleaz\
dezvoltarea `nc\ din stadiul embrionar, `n cazul unor astfel de abera]ii la nivelul
heterozomilor efectele sunt diferite.
Fenomenul nondisjunc]iei heterozomilor a fost semnalat la om [i la alte
mamifere, implica]iile diferitelor sindroame asupra manifest\rii fenotipice fiind
multiple [i diferite, (tabelul 10).
Tabelul 10
Descenden]a rezultat\ `n urma fenomenului
de nondisjunc]ie al heterozomilor
Masculi
Femele A+X A+Y
2A + XXX 2A + XXY
A + XX (superfemele – trisomia X) (Sindromul Klinefelter)
2A + X0 2A + Y0
A+0 (Sindromul Turner) (neviabili)
La om, excesul de cromozomi X are consecin]e negative asupra

dezvolt\rii mintale, fiind afectate [i alte manifest\ri fenotipice. Indivizii cu
trisomie X sunt de sex femel, prezint\ debilitate mintal\, tulbur\ri psihice [i
sterilitate. Indivizii cu genotipul 2A + XXY, prezint\ sindromul Klinefelter, fiind
organisme mascule, cu manifest\ri fenotipice complexe de dezvoltare anormal\ [i
sterilitate.
Indivizii cu genotipul 2A + XO, prezint\ sindromul Turner, fiind
organisme femele [i manifestând malforma]ii somatice cum ar fi: anomalii
cardiace, renale, scheletice, sterilitate, precum [i debilitate mintal\.
Un caz mai rar de trisomie `l constituie prezen]a unui cromozom Y
supranumerar (sindromul XYY), `ntâlnit la b\rba]i, subiec]ii afecta]i având talia
mai mare, o dezvoltare somatic\ armonioas\, dar prezentând un comportament
agresiv.
10.6.2. GINANDROMORFISMUL
Presupune apari]ia pe acela[i individ unisexuat, atât a caracterelor femele

cât [i mascule. Ginandromorfismul pote fi de trei tipuri: lateral, când o jum\tate a
corpului prezint\ caracterele sexului femel [i cealalt\ jum\tate a sexului mascul
(acest tip afecteaz\ [i organele genitale); antero-posterior, când partea anterioar\
a corpului prezint\ caracterele unui sex iar partea posterioar\ caracterele sexului
opus [i mozaicat, când caracterele unui sex sunt diseminate pe caracterele
celuilalt sex.
- 253 -
{TEOFIL CREANG|
Ginandromorfismul poate fi cauzat de fenomenul de crossing-over,

situa]ie anormal\ `n care poate avea loc schimburi de fragmente cromatidice `ntre
cromozomii sexului.
Nondisjunc]ia heterocromozomilor `n timpul meiozei primare, poate fi o
alt\ cauz\ a ginandromorfismului. Alteori cauza ginandromorfismului poate fi
`ntâlnit\ dup\ fecundare. Astfel un organism cu doi cromozomi X se dezvolt\ ca
femel\, iar `n primele stadii de formare a zigotului, o celul\ poate pierde un
cromozom X din diverse cauze. ~n continuare apar dou\ linii celulare, una cu
heterozomii XX [i alta cu un singur heterozom X, din care se vor dezvolta ]esuturi
cu caracteristici diferite, (femel [i respectiv mascul).
Fenomenul de ginandromorfism a fost observat la insecte, la [oareci, la
p\s\ri [i plante.
Acest fenomen a fost observat [i la om, când `n organism se `ntâlnesc linii
celulare cu cariotipuri diferite. Astfel pot fi cazuri: 2A XX/2A XXY;
2A XY/2A XXY; 2A XO/2A XY; 2A XO/2A XXY - când indivizii prezint\
aspecte masculine, sau abateri de tipul: 2A XO/2A XX; 2A XX/2A XXX;
2A XO/2A XY; 2A XO/2A XX; 2A XO/2A XXX - când indivizii prezint\
aspecte feminine.
~n toate cazurile, exist\ celule cu cariotip normal care au rolul hot\râtor `n
determinarea sexului [i celule cu cariotip anormal, care determin\ abaterile.
10.6.3. INTERSEXUALITATEA
Reprezint\ forma cea mai evident\ de manifestare a tulbur\rilor `n

morfostructura aparatului genital [i presupune apari]ia de organisme intermediare
`ntre cele dou\ sexe, organisme denumite intersexe.
~n unele cazuri, la acela[i individ sunt prezente ambele glande sexuale,
ovarul [i testiculul, dând na[tere la hermafroditism adev\rat, `n alte cazuri este
prezent\ numai glanda sexual\ a unui sex, iar restul tractului genital prezint\
aspecte ale ambelor sexe, constituind pseudohermafroditism.
Cele mai frecvente cazuri de intersexualitate se `ntâlnesc la porcine.
Studiile efectuate la porcine au eviden]iat c\ majoritatea intersec[ilor cu cariotipul
femel (2A + XX), indiferent dac\ erau hermafrodi]i adev\ra]i sau
pseudohermafrodi]i.
Exist\ [i cazuri de intersexualitate de natur\ hormonal\. Astfel, gemenii
freemartini la taurine sunt de sex opus, iar `n perioada dezvolt\rii fetale datorit\
anastomozei membranelor fetale, are loc un schimb de hormoni. Hormonii
androgeni ai embrionului mascul, intr\ `n circula]ia f\tului de sex femel,
determinând la acesta apari]ia de ]esut testicular, anomalii ale tractului genital [i
sterilitatea individului femel.
- 254 -
10.6.4. INVERSIUNEA SEXULUI
Reprezint\ o anomalie, datorit\ c\reia unele organisme `[i `ncep via]a fie
ca forme femele, fie ca forme mascule, dup\ care la un moment dat al dezvolt\rii
ontogenetice `[i schimb\ sexul.
Cazuri de inversiune a sexului se `ntâlnesc mai mult la plante [i la
organismele inferioare, fiind cauzate de factori de natur\ hormonal\, condi]ii de
via]\ (hrana `n mod special), sau vârst\. De exemplu spre b\trâne]e unii indivizi
tind s\ capete caracteristicile sexului opus, cum ar fi femelele de fazan care
`nceteaz\ ouatul [i se `mbrac\ cu pene de mascul, sau g\inile b\trâne care cânt\
coco[e[te. Asemenea cazuri sunt rare, sunt cauzate de factori hormonali (secre]ia
de hormoni androgeni), iar dup\ `ncetarea ac]iunii factorului determinant,
organismul revine la manifestarea ini]ial\.
Un caz interesant `l reprezint\ determinarea sexului la viermele de mare
(Bonellia viridis), sub influen]a mediului. La acest vierme femelele ajung pân\ la
15 cm lungime, iar masculii au doar câ]iva milimetrii [i tr\iesc `n oviductul
femelei având doar rolul de a fecunda ovulele. Larvele care ies din ovulele
fecundate dac\ se depun pe fundul apei se dezvolt\ ca femele, iar dac\ se depun
pe trompa femelei [i p\trund treptat `n oviductul acesteia se dezvolt\ ca masculi.
Asemenea cazuri de inversiune a sexului `n perioada dezvolt\rii
ontogenetice, sunt frecvent `ntâlnite la diverse specii marine, inclusiv la unele
specii de pe[ti, ceea ce indic\ o poten]ialitate bisexual\ a indivizilor acestor
specii.
- 255 -
{TEOFIL CREANG|
BIBLIOGRAFIE
ANTOHI {T., GAVRIL| L., 1981 – Progrese `n genetica molecular\. Editura
{tiin]ific\ [i Enciclopedic\, Bucure[ti.
ARBER W., 1979 – Promotion and limitation of genetic exchange. Science, 205:
532-535.
ASTACHOVA N. M., et all., 1991 – Detailed analysis of a new translocation in
pig. Genet. Sel. Evol., 23: 65-70.
B|RA I., 1989 – Reproducerea, factor al evolu]iei plantelor. Editura Academiei,
Bucure[ti.
BENGA GH., 1985 – Biologie celular\ [i molecular\. Editura Dacia, Cluj-
Napoca.
BENKHALIFA M., ARNOLD N., CORVAISIER B., GENEIX A., MALET
P., 1991 – Human sex determination by in situ hybridization using non-
radioactive probes. Genet. Sel. Evol., 23: 70-73.
BERARDINO D., LIOI M., MATASSINO D., 1991 – Sequential GTG-RBA
banding pattern in prometaphase chromosomes of cattle (Bos taurus L.).
Genet. Sel. Evol., 23: 273-281.
BERG P., 1981 – Disections and reconstructions of genes and cromosomes.
Science, 213: 659-662.
BERI{ L., STOICA M., 1983 – Genetica [i ameliorarea suinelor. Editura Ceres,
Bucure[ti.
BLAISE F., AYCARDI J., AYCARDI J., POPESCU C. P., 1991 – Flow
cytometry in normal and abnormal pig karyotypes. Genet. Sel. Evol. 23:
73-74.
BOGORAD L., 1975 – Evolution of organelles and eukaryotic genomes.
Science, 188: 165-167.
BORNSTEIN S., 1967 – The genetic sex of two intersexual horses and some
notes on the karyotype of normal horses. Acta Vet. Scand., 8: 291-300.
BOUVET A., CRIBIU E. P., DURAND V., BERLAND H. M., DARRÉ R.,
1991 – Mitotic and meiotic studies in a bull carrying the 1/29 and 9/23
Robertsonian translocations. Genet. Sel. Evol., 23: 74-78.
BRITTEN R. J., KOHNE D. E., 1968 – Repeated Sequences in DNA. Science,
161: 529-540.
- 256 -
BROWN D. B., 1981 – Gene expression in eukaryotes. Science, 211: 667-670.

BUC|TARU N., 1993 – Genetic\. Editura Universitas, Chi[in\u.
C~RLAN M., 1976 – Studiu hormono – citogenetic al unor mamifere de ferm\ cu
anomalii congenitale ale aparatului genital `n compara]ie cu mamiferele
normale. Tez\ de doctorat, Institutul Agronomic, Ia[i.
C~RLAN M., 1994 – Genetic\ [i eredopatologie, lucr\ri practice. Litografiat,
Universitatea Agronomic\, Ia[i.
C~RLAN M., 1996 – Elemente de genetic\ animal\ normal\. Editura Polirom,
Ia[i.
CEAPOIU N., 1976 – Genetica [i evolu]ia popula]iilor biologice. Editura
Academiei, Bucure[ti.
CEAPOIU N., 1992 – Gena structura [i func]iile ei. Editura Academiei Române,
Bucure[ti.
CHEN T. R., DOROTINSKY C., 1991 – Non-radioactive detection of dot-
blotted genomic DNA for species identification. Genet. Sel. Evol., 23:
85-91.
CHITA O., ROGOZ I., 1988 – Ghid de citogenetic\ uman\. Editura Scrisul
Românesc, Craiova.
CHOWDHARY B. P., HARBITZ I., DAVIES W., GUSTAVSSON I., 1991 -
Mapping of genes belonging to the halothane linkage group in pigs
using in situ hybridization. Genet. Sel. Evol., 23: 96-100.
CHRISTENSEN K., PEDERSEN J. O., 1991 – C-band polymorphism in
relation to fertility in boars. Genet. Sel. Evol., 23: 100-104.
CIUPERCESCU D. D., 1986 – Curs de genetic\ [i eredopatologie. Tipo
Agronomia, Cluj Napoca.
CONSTANTINESCU G. K., 1998 – Tratat de zootehnie general\. Fascicola I,
din vol. I publicat `n 1930. Editura Romhelion, Bucure[ti.
COVIC M., 1981 – Biologie [i genetic\ medical\. Editura Didactic\ [i
Pedagogic\, Bucure[ti.
CR|CIUN T., P|TRA{CU M., 1978 – Mecanismele eredit\]ii. Editura
Albatros, Bucure[ti.
CRIBIU E. P., et all., 1978 – Le caryotype du cheval domestique (Equus
caballus L.), de l’âne (Equus asinus) et du mulet par la metode des
bandes C. Ann. Genet. Sel. Anim., 10: 161-170.
CRIBIU E. P., 1981 – Localisation des organisateurs nucléolaires dans les
cromosomes du cheval domestique (Equus caballus L.). Ann. Genet.
Sel. Anim., 13: 177-180.
CRIK F. H. C., 1979 – Split genes and RNA splicing. Science, 204: 102-105.
DANCHIN A., 1983 – L’oeuf et poule. Fayard, Paris.
DANILEVSKAYA O. N., LAPTA G. E., 1991 – Long telomeres in the polytene
chromosomes of Drosophila melanogaster are associated with
amplification of subtelomeric repeat sequences. Genet. Sel. Evol., 23:
15-25.
- 257 -
{TEOFIL CREANG|
DIACONU P., 1971 – Ereditatea [i factorii mutageni. Editura Ceres, Bucure[ti.

DIACONU P., 1974 – De la factorii ereditari la codul genetic. Editura Ceres,
Bucure[ti.
DICKSON R. C., ABELSON J., BARNES W. M., REZNIKOFF W. S., 1975
– Genetic Regulation: The lac Control Region. Science, 187: 32-35.
DOBZHANSKY TH., BOESINGER E., SPERLICH D., 1980 – Beiträge zur
Evolutiostheorie. VEB Gustav Fisher Verlag, Jena.
DR|CEA I., 1972 – Genetica. Editura Didactic\ [i Pedagogic\, Bucure[ti.
DUBININ N. P., 1977 – Mi[carea etern\. Editura Politic\, Bucure[ti.
DUTRILLAUX B., 1975 – Sur la nature et l’origine des chromosomes humains.
Expansion Scientifique, Paris.
ECHARD G., GELLIN J., GILLOIS M., 1984 – Localisation des genes MP1,
PKM2, NP sur le chrosome 3 du porc (Sus scrofa L.) et analyse
citogénétique d’une lignée de hamster chinois issue de la DON (wg3h).
Genet. Sel. Evol., 16: 215-218.
ELDRIDGE F., 1985 – Cytogenetics of Livestock. Avi Publishing Company,
Inc., Westport, Connecticut.
ENESCU V., 1985 – Genetica ecologic\. Editura Ceres, Bucure[ti.
ESANU V., 1981 – Acizii nucleici virali. Editura Medical\, Bucure[ti.
FELDMAN M. W., LEWONTIN R. C., 1975 – The heritability hang-up.
Science, 190: 1163-1169.
FINCHAN J. R., 1983 – Genetics. Jones and Bartlett, Boston.
FLORESCU M., 1984 – Realiz\ri [i perspective `n ingineria genetic\. Editura
Politic\, Bucure[ti.
FREIFELDER D., 1987 – Molecular Biology. Jones and Bartlett, Boston.
FURTUNESCU AL., 1971 – Zootehnie general\ [i genetic\. Editura Didactic\ [i
GALMAN O., YERLE M., ECHARD G., 1991 – The high-resolution G-banded
karyotype of Sus scrofa domestica L. Genet. Sel. Evol., 23: 113-117.
GAVRIL| L., D|BAL| I., 1975 – Genetica diviziunii celulare. Editura Dacia,
Cluj-Napoca.
GAVRIL| L., 1978 – Genetica algelor. Editura Academiei, Bucure[ti.
GAVRIL| L., 1984 – Clasic [i modern `n [tiin]a eredit\]ii. Editura Albatros,
Bucure[ti.
GAVRIL| L., LUNGEANU A., ROGOZ L., 1989 – Citogenetic\ molecular\ [i
evolu]ionist\. Editura {tiin]ific\ [i Enciclopedic\, Bucure[ti.
GENEIX A., MALET P., 1991 – Recent advances in image treatment for
chromosome analysis. Genet. Sel. Evol., 23: 57-65.
GEORGIEV G. P., 1978 – On the structural organization of genome in
eukaryotes. XIVth International Congres of Genetics, Moscow.
- 258 -
GIANNONI M. L., DUARTE J. M. B., MORO M. E. G., BOER J., 1991-

Cytogenetic research in wild animals at FCAVJ, Brazil. II. Birds. Genet.
Sel. Evol., 23: 123-126.
GILL J. B., DAVIES D., 1991 – XX/XY chromosomal chimerism in infertile
sheep of the Cambridge breed. Genet. Sel. Evol., 23: 126-131.
GILLOIS M., 1991 – Gene mapping today: aplications to form animals. Genet.
Sel. Evol., 23: 19-49.
GIOSAN N., SAULESCU N., 1972 – Principii de genetic\. Editura Ceres,
Bucure[ti.
GLUHOVSCHI N., et all., 1970 – A case of intersexuality in the horse with
2A+XXXY cromosome formula. Br. Vet. J., 126: 522-525.
GODDARD M. E., 1991 – Mapping genes for quantitative traits using linkage
desequilibrium. Genet. Sel. Evol., 23: 131-135.
GRANDIM T., 1991 – Biotechnology and animal welfare. Elsevier, Amsterdam.
HARTL D. L., FREIFELDER D., SNYDER L. A., 1988 – Basic Genetics.
Jones and Bartlett, Boston.
HAYES H., PETIT E., 1991 – Comparison of RBG-banded karyotypes of cattle,
sheep and goat. Genet. Sel. Evol., 23: 144-148.
HIENDLER S., HECHT W., WASSMUTH R., 1991 – Ovine mitocondrial
DNA: mapping and sequencing data in comparison with bovine
mtDNA. Genet. Sel. Evol., 23: 148-152.
HOLLIDAY R., PUGH J. E., 1975 – DNA Modification Mechanisms and Gene.
Activity during Development. Science, 187: 226-232.
HONDT H. A., et all., 1991 – Gene mapping in the river buffalo (Bubalus
bubalis L.). Genet. Sel. Evol., 23: 104-109.
ISVORANU M., 1993 – Genetic\ uman\. Editura Didactic\ [i Pedagogic\,
Bucure[ti.
JACOB F., 1976 – Logica viului. Editura Enciclopedic\ Român\, Bucure[ti.
KOLATA G., 1981 – New clues to gene regulation. Science, 224: 58-62.
KORNBERG R. D., THOMAS J. O., 1974 – Chromatin Structure: A Repeating
Unit of Histones and DNA. Science, 185: 3189-3193.
KURLAND C. G., 1970 – Ribosome Structure and Function Emergent. Science,
169: 1171-1177.
LARMAT J., 1977 – Genetica inteligen]ei. Editura {tiin]ific\ [i Enciclopedic\,
Bucure[ti.
LEHNINGER A., 1992 – Biochimie, vol. 2. Editura Tehnic\, Bucure[ti.
LEWIN R., 1982 – On the origin of introns. Science, 217: 655-659.
LOBILLO J., DELGADO J. V., ALONSO J., RODERO A., 1991 – A model
for detection of early replication bands in cultured fish. Genet. Sel.
Evol., 23: 157-160.
- 259 -
{TEOFIL CREANG|
MANOLACHE M., VOICULESCU I., MANOLESCU N., POPA M., 1978 –

Chromosomal damage inducet by swine fever virus. XIVth International
Congres of Genetics, Moscow.
MANOLESCU N., [i colab., 1980 – Citologie normal\ [i patologic\ la animale.
Editura Ceres, Bucure[ti.
MARTIN G. M., 1988 – Genetic modulation of the senescent phenotype in
Homo sapiens. XVIth International Congress of Genetics, Toronto.
MAXIMILIAN C., IONESCU B., 1978 – Citogenetic\ medical\ uman\. Editura
MAXIMILIAN C., DOINA I., 1984 – Dic]ionar enciclopedic de genetic\.
Editura {tiin]ific\ [i Enciclopedic\, Bucure[ti.
MAXIMILIAN C., DOINA I., 1986 – Genetic\ medical\. Editura Medical\,
Bucure[ti.
McKUSICK V.A., RUDDLE F. H., 1977 – The status of the gene map of the
human chromosomes. Science, 196: 723-728.
MELLINK C. H. M., BOSMA A., HAAN N., WIEGANT J., 1991 –
Distribution of rRNA genes in breeds of domestic pig studied by non-
radioactive in situ hybridization and selective silver staining. Genet. Sel.
Evol., 23: 168-173.
MILLER O. L., 1973 – The Visualization of Genes in Action. Science, 186: 34-
42.
MOCHANACS M., TAFT| V., VINTIL| I., 1978 – Genetica [i ameliorarea
ovinelor. Editura Ceres Bucure[ti.
MONTEAGUDO L. V., TEJEDOR M. T., ARRUGA M. V., 1991 –
Preliminary studies on the gene map of cattle. Genet. Sel. Evol., 23:
173-176.
MORENO – MILLÁN M., RODERO A., ALONSO F. J., FALCÓN C., 1991
– Contribution to the estabilishment of the R-banded karyotype in dogs.
Genet. Sel. Evol., 23: 179-183.
MOTTA ROLAND, SPACH C., 1988 – An improved way to calculate the
number of genes in polygenic control of a qualitative character. XVIth
International Congress of Genetics, Toronto.
NEGRU}IU E., PETRE A., PIPERNEA I., 1969 – Genetica [i ameliorarea
animalelor. Editura Didactic\ [i Pedagogic\, Bucure[ti.
OANCEA-URSU Gh., 1985 – Ereditatea [i mediul `n formarea personalit\]ii.
Editura Facla, Timi[oara.
OLENICI C. D., 1978 – Cromozomii `n cancer. Editura Medical\, Bucure[ti.
OLENICI C. D., 1983 – Citogenetic\ clinic\. Editura Dacia, Cluj – Napoca.
OPRESCU S., 1971 – Introducere `n `n citogenetic\ animal\. Editura {tiin]ific\,
Bucure[ti.
OPRESCU S., 1977 – Conservarea fondului genetic `n ameliorarea animalelor.
Editura Ceres, Bucure[ti.
- 260 -
OPRESCU S., O}EL V., 1982 – Genetica reproduc]iei animale. Editura

PANFIL C., 1974 – Genetica. Editura Didactic\ [i Pedagogic\, Bucure[ti.
PANFIL C., 1984 – Genetica sexelor. Editura Dacia, Cluj-Napoca.
PETRE A., NEGRU}IU E., 1975 – Genetic\ animal\. Editura Didactic\ [i
PETRE A., POP M., VLAIC A., TRIFA A., 1982 – Lucr\ri practice de genetic\
animal\. Tipo Agronomia, Cluj-Napoca.
PETRE A., VLAIC A., 1991 - Curs de genetic\ animal\. Tipo Agronomia, Cluj-
Napoca.
PIPERNEA N., 1974 – Ereditatea principalelor caractere [i `nsu[iri la animalele
domestice. Editura Ceres, Bucure[ti.
POPA L., 1979 – Acizii nucleici. Editura {tiin]ific\ [i Enciclopedic\, Bucure[ti.
POPA L., REPANOVICI RODICA, 1982 – Tehnologia DNA recombinat.
Editura {tiin]ific\ [i Enciclopedic\, Bucure[ti.
POPESCU C. P., Quere J. P., FRANCESCHI P., 1980 – Observations
chromosomiques chez le sanglier français (Sus scrofa scrofa). Ann.
Genet. Sel. Anim., 12: 162-166.
POPESCU C. P., 1989 – Cytogenetique de mammiferes d’elevage. INRA, Paris.
POPESCU-VIFOR {t., 1978 – Genetic\ animal\. Editura Ceres, Bucure[ti.
POPESCU-VIFOR {t., PIPERNEA N., PETRE A., VINTIL| I., 1979 –
Genetic\ animal\. Editura Didactic\ [i Pedagogic\, Bucure[ti.
POPESCU-VIFOR {t., S~RBU I., CIUPERCESCU D., GROSU M., 1980 –
Genetic\ [i eredopatologie. Editura Didactic\ [i Pedagogic\, Bucure[ti.
POPESCU-VIFOR {t., R|CU}ANU M., 1985 – Genetic\ animal\, aplica]ii
practice. Litografiat, Institutul Agronomic, Bucure[ti.
POULSEN B. S., RØNNE M., 1991 – High-resolution R-banding and
localization of fragile sites in Oryctolagus cuniculus. Genet. Sel. Evol.,
23: 183-187.
PROST-JEAN P., 1987 – Apiculture. Lavoisier, Paris.
RAICU P., [i colab. 1983 – Genetica, metode de laborator. Editura Academiei,
Bucure[ti.
RAICU P., 1983 – Ingineria genetic\ - realiz\ri [i perspective. Editura {tiin]ific\
[i Enciclopedic\, Bucure[ti.
RAICU P., VERONICA STOIAN, 1989 – Gene [i cromozomi. Editura
{tiin]ific\ [i Enciclopedic\, Bucure[ti.
RAICU P., 1991 – Genetica. Editura Didactic\ [i Pedagogic\, Bucure[ti.
RAICU P., STOIAN V., 1991 – Genetica dezvolt\rii la eucariote. Editura
Academiei Române, Bucure[ti.
RØNNE M., 1991 – High–resolution banding: present aspects. Genet. Sel. Evol.,
23: 49-57.
- 261 -
{TEOFIL CREANG|
RØNNE M., POULSEN B. S., SHIBASAKI Y., 1991 – NOR association in

Canis familiaris. Genet. Sel. Evol., 23: 191-196.
RUFFIE J., 1974 – Elements de genetique generale et humaine. Ed. Masson &
C., Paris.
SAIDI-MEHTAR N., et all., 1991 – Sheep gene mapping by somatic cell
hybridization. Genet. Sel. Evol., 23; 196-201.
SANDU GH., 1983 – Genetica [i ameliorarea p\s\rilor. Editura Ceres, Bucure[ti.
SCHUMACHER G. H., 1987 – Kompendium und Atlas der Allgemeinen
Anatomie mit Zytologie und Histologie. Veb Georg Thieme, Leipzig.
SWITONSKI M., 1991 – Paracentric inversion involving NOR of chromosome 8
in a boar: studies of synaptonemal complexes under a light microscope.
Genet. Sel. Evol., 23: 181-191.
T|MA{ V., {ERBAN M., COTRU} M., 1981 – Biochimie medical\
veterinar\. Editura Didactic\ [i Pedagogic\, Bucure[ti.
}~RDEA Gh., CRE}U L., 1998 – Genetica, lucr\ri practice. Litografiat,
Universitatea Agronomic\, Ia[i.
THORNE M. H., COLLINS R. K., SHELDON B. L., 1991 – Triploidy and
other chromosomal abnormalities in a selected line of chickens. Genet.
Sel. Evol., 23: 212-217.
TUDOSE I. Gh., 1967 – Genetic\. ~ndrum\tor de laborator. Editura Universit\]ii
Al. I. Cuza, Ia[i.
TUDOSE I. Gh., 1982 – Genetica microorganismelor. Editura Didactic\ [i
TUDOSE I. Gh., 1992 – Genetic\, vol I. Editura Universit\]ii Al. I. Cuza, Ia[i.
TUDOSE I. Gh., 1993 – Genetic\, vol II. Editura Universit\]ii Al. I. Cuza, Ia[i.
UDRI{TE O., 1978 – Gena ancestral\ [i originea cancerului. Editura {tiin]ific\ [i
Enciclopedic\, Bucure[ti.
VASILYEVA L. A., et all., 1988 – Expression of a quantitative character radius
incompletus temperature effects, and localization of mobile genetic
element Dm-412 in Drosophila melanogaster. Genet. Sel. Evol., 20:
159-181.
VILLAGOMEZ D. A. F., GUSTAVSSON I., PLÖEN L., 1991 –
Synaptonemal complex analysis of reciprocal chromosome
translocations in the domestic pig. Genet. Sel. Evol., 23: 217-222.
VILLAGOMEZ D. A. F., SWITONSKI M., SINGH B., et all., 1991 –
Synaptonemal complex analysis of an X-autosome translocation-carrier
in the domestic pig. Genet. Sel. Evol., 23: 222-226.
VINTIL| I., 1981 – Muta]ii genetice care determin\ culoarea la animalele de
blan\ [i pielicele. Editura Ceres, Bucure[ti.
VINTIL| I., 1988 – Bazele amelior\rii genetice a popula]iilor de animale
domestice. Editura Facla, Timi[oara.
VLAIC A., 1997 – Inginerie genetic\. Editura Promedia – Plus, Cluj-Napoca.
- 262 -
WATSON J. D., 1974 – Biologia molecular\ a genei. Editura {tiin]ific\,

Bucure[ti.
WATSON J. D., 1980 – The Double Helix. Ed. Norton New York.
YADAV B. R., KING W.A., Xu K. P., POLLARD J. W., PLANTE L., 1991 –
Chromosome analysis of bovine oocytes culturel in vitro. Genet. Sel.
Evol., 23: 191-197.
YERLE M., DALENS M., GALMAN O., GELLIN J., 1991 – Localization on
pig chromosome 6 of five markers: GPI, APOE, TGFβ1, ENO1 and
PGD, carried by human chromosomes 1 and 19, using in situ
hybridization. Genet. Sel. Evol., 23: 226-231.
ZARNEA G., 1986 – Tratat de microbiologie general\, vol. 3. Editura
ZOLYNEAC C. C., 1974 – Mendelismul [i morganismul. Litografiat,
Universitatea “Al. I. Cuza”, Ia[i.
ZOLYNEAC C. C., [i colab., 1978 – Dic]ionar de genetic\. Litografiat,
Universitatea “Al. I. Cuza”, Ia[i.
**** 1986 – Manualul apicultorului. A. C. A., Bucure[ti.
- 263 -

Curs PDF

Încărcat de

Informații document

Titlu original

Drepturi de autor

Formate disponibile

Partajați acest document

Partajați sau inserați document

Opțiuni de partajare

Vi se pare util acest document?

Este necorespunzător acest conținut?

Drepturi de autor:

Formate disponibile

Curs PDF

Încărcat de

Drepturi de autor:

Formate disponibile

{{TTE

EDITURA "ION IONESCU DE LA BRAD"

Referen]i [tiin]ifici: Prof. dr. ing. Vasile STAN

Descrierea CIP a Bibliotecii Na]ionale

© Editura “Ion Ionescu de la Brad” Ia[i

Am lecturat cu pl\cere [i interes cursul de genetic\ animal\, elaborat

Prof. dr. Vasile STAN

CAPITOLUL 1 - GENETICA - BAZ| A AMELIOR|RII

CAPITOLUL 2 - BAZELE CITOLOGICE ALE EREDIT|}II ............................ 28

CAPITOLUL 3 - ACIZII NUCLEICI, STRUCTUR|, ORGANIZARE

3.3.1. Structura acidului dezoxiribonucleic (ADN) ................................ 80

CAPITOLUL 4 - CODUL GENETIC ............................................................... 103

CAPITOLUL 5 - ORGANIZAREA GENOMULUI............................................ 109

CAPITOLUL 6 - STRUCTURA {I FUNC}IILE GENELOR............................ 136

CAPITOLUL 7 - EXPRESIA INFORMA}IEI EREDITARE

CAPITOLUL 8 - TRANSMITEREA CARACTERELOR

8.3.5. H\r]ile genetice cromozomale .................................................. 226

CAPITOLUL 9 - EREDITATEA EXTRACROMOZOMAL|

CAPITOLUL 10 - EREDITATEA SEXULUI .................................................... 235

BIBLIOGRAFIE ............................................................................................... 257

Apari]ia [i manifestarea divers\ a caracterelor [i `nsu[irilor organismelor,

Aduc de asemenea respectuoase mul]umiri Prof. dr. Vasile Stan, Prof.

GENETICA - BAZ| A AMELIOR|RII

1.1. DEFINI}IA, CON}INUTUL {I IMPORTAN}A

Termenul de “genetic\” (de la grecescul “gennein” = a da na[tere), a

Variabilitatea studiaz\ diferen]ele (de nivel calitativ sau cantitativ),

manifest\rii caracterelor [i `nsu[irilor organimelor, ca rezultat al interac]iunii

1.2. EVOLU}IA CONCEP}IILOR DESPRE

Cu toate c\ genetica este o disciplin\ relativ tân\r\, anul de apari]ie al ei

ambelor sexe particip\ la formarea noului organism [i prin fecundare ia na[tere

Fig. 1. Pedigreul a cinci genera]ii de cai, reprezentat\ pe o piatr\ egiptean\

~n 1809, este publicat\ de c\tre J. B. Lamarck, lucrarea Philosophie

ale celulei se `mpart `n mod inegal `n cursul diviziunii, cu excep]ia cromozomilor,

Pe baza acestora formuleaz\ concluzii de importan]\ capital\ `n

Johannsen admite c\ ereditatea nu poate fi modificat\ decât prin ac]iunea

atingându-se astfel un nivel de cuno[tin]e comparabile cu cele de la Drosophila.

~n 1961, F. Crick, J. Watson [i M. Wilkins, stabilesc c\ informa]ia

1.3. EREDITATE {I MEDIU

Procesul evolutiv al speciilor [i popula]iilor de animale, fiind un proces

1.3.1. FENOTIPUL, REZULTAT AL INTERAC}IUNII

~n 1909, când savantul danez W. Johannsen a propus introducerea

{i no]iunea de fenotip poate avea un dublu sens:

1.3.2. DOMENIUL DE REAC}IE AL GENOTIPULUI

Pentru a studia interac]iunea dintre genotip [i mediu trebuie creat\

~n privin]a condi]iilor de mediu, acestea pot fi uniformizate `n mod

mecanisme de autoreglare, care permit organismului s\ evite influen]ele de mediu

BAZELE CITOLOGICE ALE EREDIT|}II

2.1. CELULA {I ELEMENTELE CELULARE

Celula este unitatea elementar\ de organizare a materiei vii, având o

Fig. 2. Structura celulei:

Membrana celular\. Reprezint\ `nveli[ul extern [i de protec]ie al

ereditar al celulei, `ndeplinind func]ii de eleminare a unor produse de secre]ie, de

Fig. 3. Reprezentarea schematic\ a aspectului microelectronografic

Mitocondriile, sunt forma]iuni citoplasmatice sferice sau mai frecvent

Reticulul endoplasmatic rugos, este asem\n\tor `n totalitate cu cel neted,

Structura nucleului variaz\ foarte mult `n func]ie de perioada ciclului

Con]inutul `n ap\ al carioplasmei este de circa 80%, iar la acest nivel se

Din punct de vedere chimic, cromatina are aceia[i structur\ ca [i a

Cromozomii sunt forma]iunile structurale nucleare de cea mai mare

~n perioada dintre diviziunile celulare (interfaza), cromozomii `[i pierd

2.2.1. STRUCTURA CROMOZOMILOR

Structura cromozomilor se studiaz\ `n mod obi[nuit `n profaz\ sau `n

Fig. 4. Modelul morfologic al unui cromozom.