SINDROMUL

DOWN
• 1. SINDROMUL DOWN
• SINDROMUL DOWN – TRISOMIE 21 (PREZENTA IN PLUS A UNUI CROMOSOM
21)

• FACTORII ETIOLOGICI CARE DETERMINĂ TRISOMIA 21:

• VÂRSTA MATERNĂ AVANSATĂ (TRISOMIILE LIBERE)
• PREZENŢA LA UNUL DINTRE PĂRINŢI A UNEI TRANSLOCAŢIII
ROBERTSONIENE CE IMPLICĂ UN CROMOSOM 21 - PENTRU TRISOMIA 21 PRIN
TRANSLOCAŢIE.

• LA NOU-NĂSCUT/ SUGAR :

• LUNGIME ŞI GREUTATE MICĂ,

• HIPOTONIE MUSCULARĂ,

• LA FATA (DISMORFIE CRANIO-FACIALA)

– BRAHICEFALIE (CAP TURTIP ANTERO/-POSTERIOR)
– FATA ROTUNDA, PROFIL FACIAL PLAT
– FANTE PALPEBRALE OBLICE ÎN SUS ŞI ÎN AFARĂ (MONGOLOIDE),
– EPICANTUS (PLIU CUTANAT CE ACOPERĂ UNGHIUL INTERN AL OCHIULUI)
– HIPERTELORISM (DISTANTA INTRE UNGIUL INTERN AL OCHILOR MARITA)

– NAS MIC CU NARINE ANTEVERSATE,

– PROTRUZIE LINGUALĂ (DATORITĂ GURII MICI)
– URECHI MICI, DISPLAZICE, CU LOB MIC ABSENT,
• GÂT SCURT, CU EXCES DE PIELE PE CEAFĂ,
• ABDOMEN CU DEHISCENTA MUSCHILOR DREPTI
ABDOMINALI
• HERNIE OMBILICALA

• MÂINI SCURTE ŞI LATE, CU BRAHIDACTILIE

• PLIU PALMAR TRANSVERS UNIC (PLIU SIMIAN)
• CLINODACTILIE A DEGETULUI V

• SPAŢIUL INTERDIGITAL I LARG LA PICIOR

• MALFORMAŢII VISCERALE
• CARDIACE CU ŞUNT DREAPTA → STÂNGA : CANAL ATRIO-VENTRICULAR,
PERSISTENTA DE CANAL ARTERIAL (PCA) , DEFECT SEPTAL VENTRICULAR
(DSV)SAU ATRIAL (DSA)

• DIGESTIVE: STENOZA/ ATREZIE DUODENALĂ, IMPERFORAŢIE ANALĂ

• RENALE
• SNC: RETARD MENTAL MODERAT-SEVER

• LA SUGAR ŞI COPILUL MIC:

• TALIE ŞI GREUTATE SUB MEDIA VÂRSTEI,
• HIPOTONIE MUSCULARĂ,
• HIPOREFLEXIE NERVOASĂ,
• HIPERLAXITATE ARTICULARĂ,
• BRAHICEFALIE,
• DISMORFIE FACIALĂ,
• ANOMALII ALE MEMBRELOR ŞI MALFORMAŢII VISCERALE.

• LA ADULT :
• RETARD MENTAL SEVER,
• HIPOSTATURĂ, OBEZITATE,
• DISMORFIE FACIALA SPECIFICA

• OGE: MICROPENIS SI TNC CU STERILITATE LA BAIETI; FETELE SUNT FERTILE

• CROMATINA SEXUALA ESTE NORMALA (VEZI SEXUL COPILULUI)

 DIAGNOSTIC CITOGENETIC
ANALIZA CROMOZOMIALA (CARIOTIP)

1. TRISOMIE 21 LIBERĂ OMOGENĂ: 47,XX,+21 sau 47,XY,+21 –

cea mai frecventa anomalie decelata

2. TRANSLOCAŢIE ROBERTSONIANĂ ÎNTRE CROMOSOMI

OMOLOGI:
– 46,XY,-21,trob(21q21q)

• TRANSLOCAŢIE ROBERTSONIANĂ ÎNTRE CROMOSOMI

NEOMOLOGI
– ex: 46,XX,trob(14q21q);

3. SD IN MOZAIC : 46,XY /47,XY,+21

 DIAGNOSTIC PRENATAL

SINDROMUL DOWN POATE FI DEPISTAT PRENATAL,

FOLOSIND TRIPLU TEST (DOZAREA α-FETOPROTEINEI,
GONADOTROFINEI CORIONICE UMANE ŞI A
ESTRIOLULUI NECONJUGAT ÎN SÂNGELE MATERN) ŞI/
SAU ECOGRAFIA FETALĂ (EDEM AL CEFEI (nucal) ÎN
PRIMELE LUNI DE SARCINĂ ŞI SCURTAREA
FEMURULUI ÎN A DOUA PARTE A SARCINII).
 PROGNOSTICUL
• VITAL - ESTE REZERVAT. DINTRE PACIENŢII CU SINDROM
DOWN 25-30% MOR ÎN PRIMUL AN. CAUZELE DE DECES
SUNT: MALFORMAŢIILE CARDIACE, INFECŢIILE RESPIRATORII
ŞI LEUCEMIILE ACUTE, MAI ALES CELE LIMFOBLASTICE.
• REPRODUCTIV: REZERVAT LA BĂRBAŢI - SUNT STERILI SI
bun la FEMEI - POT FI FERTILE,
• INTELECTUAL: REZERVAT( RETARD MENTAL)

SFAT GENETIC
• RISCUL DE RECURENŢĂ :
• MIC = <1% = IN TRISOMIA 21 LIBERĂ OMOGENĂ – LA MAME
CU VARSTE SUB 35-38 ANI SI CRESTE PROGRESIV CU
VARSTA MAMEI SI IN TRISOMIILE PRIN MOZAIC

• MODERAT (10%) = ÎN TRISOMIA 21 PRIN TRANSLOCAŢIE

ROBERTSONIANĂ ÎNTRE CROMOSOMI NEOMOLOGI – LA
MAMA SI 1-2% LA TATA

• 100% = ÎN TRISOMIA 21 PRIN TRANSLOCAŢIE

ROBERTSONIANĂ ÎNTRE CROMOSOMI OMOLOGI (21-21)- LA
MAMA SI 1-2% LA TATA
 Copil mic SINDROM DOWN

•Hipotonia
•Profil plat
•Fante palpebrale mongoloide
•Urechi mici
•Brahidactilie
Copil mare

Adult