Anomaliile tractului

gastrointestinal si ale peretelui

abdominal
 Particularitati

• Aspectul ultrasonografic al tractului gastrointestinal variaza semnificativ in

sarcina

• Unele organe, in cursul aceleeasi examinari isi pot schimba aspectul – golirea
stomacului sau peristaltica intestinala.

• Depistarea anomaliilor intraabdominale devine provocatoare prin varietatea

sistemelor si organelor – tract GI, sistem genito-urinar, glande suprarenale,
splina, ficat, pancreas.

• Topografia anomaliei, sexul fatului si varsta gestationala sunt utile pentru

stabilirea originii posibile.

• Absenta frecventa a oricarei manifestari ecografice pina in trim III

• Unele anomalii pot sa nu aiba semne ecografice toata sarcina: atrezia esofagiana
cu fistula traheala
 Momentul examinarii

• Trim I

• Trim II

• Trim III – densitatea continutului intestinal la nivelul colonului creste si devine

hipoecogen comparativ cu peretele intestinal

• Ecogenitatea sonografica a peretelui intestinal variaza seminificativ cu

frecventa emisa de transductor: frecventele mari 6-7 Mhz fac interfata dintre
peretele intestinal si continut mult mai alba (luminoasa) cu o crestere generala a
ecogenitatii intestinale
 Planuri de vizualizare ecografica

• Axial al abdomenului superior – stomac, splina, vena ombilicala intrahepatica, lobul

hepatic drept, vezica biliara

• Axial al abdomenului inferior – intestin subtire usor hiperecogen, colonul usor

hipoecogen, insertia cordonului ombilical

• Sagital median- insertia cordonului ombilical, rectul

• Parasagital stang – splina

• Parasagital drept – lobul hepatic drept

• Coronal
 Anomaliile tractului GI in functie de planul de scanare

Esofagul
• 3 segmente: cervical, toracic, abdominal
• Esofagul toracic – in spatele traheei si anterior de aorta descendenta, in fata
coloanei
• Esofagul abdominal – deviat la stanga coloanei
• Esofag gol – 4 linii ecogenice paralele
• Esofag plin cu LA dupa deglutitie – structura
anecogena ce se poate deosebi de intoarcerea
venoasa anormala pulmonara sau sistemica
(continuarea venei azygos) prin Doppler color sau
Power Doppler
 Planul axial al abdomenului superior si malformatiile
asociate

Atrezia esofagiana – nevizualizarea bulei gastrice

Atrezia sau stenoza duodenala – semnul double buble
Chist de coledoc – structura chistica anecogena imediat sub ficat
Hepatomegalie – volum hepatic crescut
Splenomegalie – volum splenic crescut
 Planul axial al abdomenului inferior si malformatiile
asociate

Omfalocel – defect de perete abdominal anterior sub forma unui sac ce contine
intestin si/sau ficat in aria de insertie a cordonului ombilical

Gastroschizis – anse ileale libere inlichidul amniotic

Atrezia intestinului subtire – anse de intestin subtire dilatate dilatate sever inainte
de segmentul atretic

Ileusul meconial – hiperecogenitati difuze si calcificari in lumenul intestinal, uneori

asociata cu obstructie de intestin subtire
 Planul sagital median si malformatiile asociate

• Evaluarea conturului peretelui abdominal si a insertiei cordonului ombilical

• Pelvis – rectul in spatele vezicii urinare – structura hipoecogena ce apare in trim
III cand este plin cu meconium
• Omfalocel
• Gastroschizis
• Extrofie vezicala/cloacala
 Planul parasagital stang si malformatiile asociate

• Stomac

• Splina – dificil de evaluat

- hilul vascular al splinei Doppler color/Power Doppler
- splenomegalie – infectia CMV
 Planul parasagital drept si malformatiile
asociate

• Lobul drept hepatic

• Planul in care se apreciaza hepatomegalia
 Planul coronal si malformatiile asociate

• Greu de vizualizat prin ecografia 2D

• Facil prin ecografia 3D cu reconstructia volumului VCI-C
• Atrezia de esofag – bula gastrica mica/absenta
• Atrezia/stenoza duodenala – semnul double bubble
• Hepatomegalia – cresterea volumului ficatului
• Chist coledoc – structura chistica rotunda sub ficat
• Chist prin duplicatie enterala – structura chistica adiacenta stomacului
• Splenmegalie – cresterea volumului splinei
• Atrezia intestinului subtire – dilatatie severa a anselor inainte de segmentul
atretic
• Ileus meconial – hiperecogenitati difuze si calcificari in lumenul intestinal,
asociat uneori cu obstructia de intestine subtire
 Atrezia esofagiana (AE) si fistula eso-traheala

• Incidenta – 1/3000 – 1/4000 nasteri

• Definitie – lipsa dezvoltarii portiunii intermediare a esofagului
• Cauza – intreruperea aportului de sange in timpul organogenezei
• 10% anomalie izolata
• 90% asociata cu fistula traheoesofagiana (ET) intre trahee si esofagul distal
• Rata scazuta de detectie intrauterina
• Clasificarea Gross in functie de anatomie si de sediul fistulei
tip A (fara fistula) 7% - singurul detectabil real in utero prin nevizualizarea bulei
gastrice
tip B – atrezie esofagiana cu fistula ET proximala 2%
tip C – atrezie esofagiana cu fistula ET distala (86%)
tip D - atrezie esofagiana cu fistula ET proximala si distala (1%)
tip E – fistula ET fara atrezie esofagiana concomitenta (4%)
• Etiologie – necunoscuta; saptamana 8 intestinal primitive nu se divide in partea
ventral traheo-bronsica si partea dorsala digestiva.
 Atrezia esofagiana si fistula eso-traheala
Diagnostic ecografic
• Lipsa persistentei imaginii lumenului esofagian
• Proximitatea cu alte structuri anatomice cu textura similara
• Existenta concomitenta a fistulei ET
• Semne indirecte – combinatia stomac mic/absent si polihidramnios PPV 40-56% si
FPR mare
• Polihidramnios – evident in trim II tardiv sau III
- 35-40% asociat cu FGR- abosrbtie intestinala redusa a
proteinelor din LA prin lipsa deglutitiei
• Sindrom Down – 50% atrezie esofagiana tip A - cariotipare
 Atrezia esofagiana si fistula eso-traheala

Diagnostic ecografic
• Recent – vizualizarea ecografica a dilatatiei in fund de sac a esofagului la nivel
cervical/mediastin superior in timpul deglutitiei
• ˃85% din AE este de tip C
• Semnul nu este comun pina la 23 SA si este inconstant in trim III
• Este inconstant, fiind dependent de deglutitie si neevidentierea sa nu exclude AE
• Asocierea stomac absent/mic, polihidramnios si prezenta unei dilatatii in fund de
sac, mai ales la exminari succesive, creste probabilitatea AE
• Acuratetea diagnosticului prenatal – ultrasonografie 3D/4D si RMN
 Atrezia esofagiana si fistula eso-traheala

Diagnostic diferential
• PROM cu oligohidramnios sever
• Agenezie renala bilaterala cu oligohidramnios sever
• FADS/sindroame asociate
• Hernie diafragmatica
• Defect de buza si palat
Indicatori prognostici
• Asocierea cu alte anomalii corectia chirurgicala dificila
• FGR
Asocierea cu alte malformatii – 40-70%
• Tract GI 28%
• Cardiovascular 24%
• Genitourinar 13%
• Osteomuscular 11%
• Asociatia VA(C)TER(L)
 Atrezia esofagiana si fistula eso-traheala

Risc de anomalii cromozomiale - 20-44%

• Trisomia 21, 18
• AE tip A – diagnosticabila in utero – frecvent asociata cu trisomia 21
Risc de sindroame non-cromozomiale – mare
• Asociatia VA(C)TER(L) – anomalii vertebrale+atrezie anorectala+cardiace+AE cu
fistula ET+renale+membre
Management obstetrical
• Scanare anatomica completa
• Cariotip fetal
• Nastere in maternitate de grad III unde exista TINN si serviciu chirurgie
infantila
• Motive pentru transport in utero la o astfel de unitate:
- FGR (40%) si prematuritatea prin polihidramnios – admisie in TINN
- posibilitatea existentei altor anomalii nedepistate ecografic
- nevoia de nutritie adecvata preoperator
- nevoia de interventie chirurgicala corectiva precoce
 Atrezia esofagiana si fistula eso-traheala

Terapia postnatala
• Reconstructia chirurgicala a esofagului in 1 sau 2 etape functie de lungimea
segmentului atretic
• Reparatia AE si a fistulei ET - solutia chirurgicala de preferat
• Timp 1 – sectiunea fistulei si inchiderea defectului
• Timp 2 – mobilizarea segmentului proximal al esofagului astfel incat sa permita o
anastomoza tension free cu cel distal
• In caz de tensiune la nivelul anastomozei – fatul este paralizat 5 zile pentru a
preveni deglutitia si miscarea ascendenta a esofagului proximal
• Defect izolat – in general segmentul atretic este mai mare – gastrostomie urmata
de reinterventie la 6-8 saptamani sau sabstitutia esofagului cu stomac, intestin
subtire sau gros in copilarie
 Atrezia esofagiana si fistula eso-traheala

Prognostic, supravietuire si calitatea vietii

Prognostic – malformatii asociate in special cardiace si VACTERL, greutatea la

nastere si lungimea esofagului atretic

Supravietuirea AE ET operate la feti fara alte malformatii 95%

• Factori de predictie – greutatea ˂ 1500 g la nastere si malformatiile cardiace
60-80%
• Rezultatele difera la compararea seriilor fetale cu cele neonatale
• Fatul diagnosticat cu AE are mortalitate 75%, mult diferit de cea a NN

Calitatea vietii
• Reflux gastroesofagian cu risc de pneumonie de aspiratie in cazurile severe
• Restenozarea esofagului 30%
• Traheomalacia 20-30% din cazurile cu fistula ET
 Atrezia duodenala

Incidenta - 1/2500-1/10.000 nasteri

Definitie
• atrezia partii dintre segmentul proximal si distal al duodenului
• 80% obstructie prin atrezie completa, caudal de ampula Vater
• 20% obstructie prin diafragm sau membrana in lumenul duodenului
completa/partiala (stenoza)
Etiologie si patogeneza – necunoscuta
• Mecanism – intreruperea vascularizatiei in timpul organogenezei
• Alta teorie – absenta recanalizarii la inceputul embriogenezei
Diagnostic ecografic
• Semnul clasic “double bubble” asociat cu polihidramnios in trim II tardiv sau III
• Frecvent la ecografia screening 20-22 saptamani polihidramnios absent si semnul
“double bubble” nu s-a dezvoltat complet
• Singura constatare poate fi stomacul dilatat cu o usoara dilatare a duodenului
• Trebuie demonstrata comunicarea dintre cele doua segmente pentru a exclude
chistul prin duplicatie enterala sau alte chiste la nivelul abdomenului superior
• In cazul rar al stenozei duodenale, diagnosticata foarte rar prenatal, semnul
“double bubble” poate apare tardiv in sarcina sau nu apare, stomacul dilatat cu
evidenta pilorului fiind singurul semn de obstructie partiala
• In cazurile rare in care se asociaza AE, supradistensia stomacului si a duodenului
proximal este masiva
Atrezia duodenala
 Atrezia duodenala
Diagnostic diferential - structuri chistice la nivelul abdomenui superior
• Chist de coledoc
• Chist prin duplicatie enterala
• Chist hepatic
Indicatori prognostici - asocierea cu alte anomalii – factor de prognostic nefavorabil
Asocierea cu alte malformatii – 40-50% asociere cu anomalii majore
• Tract GI
• Vertebrale (33%)
• Cardiace (30%)
• Asociere cu malrotatia intestinului (40%)
• Anomalii de tract biliar si pancreas – inelar
Risc anomalii cromozomiale - mare
• 20-50% trisomie 21
• 5-15% din nounascutii cu T21 au atrezie duodenala
Risc sindroame non-cromozomiale - redus
Management obstetrical
• Diagnosticul ecografic impune amniocenteza pentru cariotipare
• Screening detaliat pentru malformatii asociate (cardiace, vezica biliara)
• Risc de nastere prematura prin polihidramnios precoce in trim III – amniodrenaj
• Nastere in maternitate grad III cu TINN si serviciu chirurgie infantila
 Atrezia duodenala

Terapie postnatala
• Chirurgical, in functie de aspectul anatomic si malformatiile asociate
• Proceduri by-pass: duodeno-duodenostomie sau duodeno-jejunostomie
• Proceduri aditionale in caz de maformatii asociate intestinale, pancreatice,
biliare

Prognostic, supravietuire si calitatea vietii

• Rezultate finale bune cu exceptia cazurilor cu anomalii severe de tract biliar,
responsabile de mortalitatea neonatala de 20-40%
• Cazuri izolate – mortalitate postoperatorie precoce 3-5% si tardiva 6%
• Astfel, 90% din nounascutii cu atrezie duodenala supravietuiesc
• 25% vor necesita interventii chirurgicale suplimentare pentru restenoza sau
complicatii postoperatorii precum refluxul gastroesofagian
• Sechele tardive: megaduoden, reflux duodenogastroesofagian, ulcere peptice
• Calitatea vietii este normala in majoritatea cazurilor
 Atrezia intestinului subtire

Incidenta - 1/2500-1/5000 nasteri

Definitie - atrezia intestinului subtire poate fi simpla sau multipla. Sistemul de
clasificare chirurgicala are urmatoarele tipuri:
• Tip I (20%) – membranos, prin diafragm intraluminal fara defect mezenteric si
lungime normala a intestinului
• Tip II (32%) – capete terminate in fund de sac separate de un cordon fibros
fara defect mezenteric si lungime normala a intestinului
• Tip IIIa (20%) – capate terminate in fund de sac cu separare completa, defect
mezenteric si lungime redusa a intestinului
• Tip IIIb (11%) – “coaja de mar sau pom de Craciun” afecteaza un segment lung al
intestinului cu defect mezenteric larg, frecvent forma familiala
• Tip IV (17%) – atrezii multiple
Sediul anatomic – 50% jejun
- 43% ileon
- 7% jejun si ileon
• Atreziile ileale sunt deseori singulare, cu tendinta de perforatie in utero,
asociate cu greutate si varsta gestationala mai mare la nastere
• Atreziile jejunale sunt frecvent multiple, cu tendinta de dilatare mai mult decat
perforare, asociate cu greutate si varsta gestationala mai mici la nastere
 Atrezia intestinului subtire

Etiologie si patogeneza
• Etiologie necunoscuta
• Modele de investigatie animala – injurie vasculara prin atrezia sau torsiunea
arterei nutritive in timpul rotatiei intestinului
• Varianta “coaja de mar” efectul ocluziei arterei mezenterice superioare
Diagnostic ecografic
• Dilatatii severe ale anselor intestinale proximal de sediul obstructiei
• Absente in majoritatea cazurilor inainte de 25 SA
• Polihidramnios – aparitie tardiva
• Primul semn ecografic – dilatatia izolata a unei anse ileale, cu diametru > 7 mm
• Semne aditionale – localizarea abdominala centrala a ansei dilatate, pereti
hiperecoici, peristaltica crescuta, calcificari endo-abdominale (ileus meconial)
• Trim II tardiv/trim III – dilatatie severa a anselor jejunale si ileale proximal de
sediul obstructiei, cu particule in miscare si peristaltica crescuta
• Nu se poate identifica sediul real al obstructiei (jejun sau ileon)
• Singurul indiciu ce poate orienta este perforatia intestinala (ascita cu materie
particulate sau calcificari) pentru ileon sau dilatatie extrema fara perforatie
pentru jejun
Atrezia intestinului subtire
 Atrezia intestinului subtire

Diagnostic diferential – semne ecografice identice in:

• Boala Hirschsprung (megacolon aganglionic)
• Volvulus
• Momentul si rapiditatea aparitiei distensiei anselor poate indica diagnosticul
posibil:
- gradual in caz de atrezie
- rapid (3-4 zile) pentru volvulus
• Ileus meconial – obstructie mecanica intraluminala prin consistenta crescuta a
meconiului – forte greu/imposibil de diferentiat
• Calcificarile abdominale difuze sunt sugestive pentru peritonita meconiala
consecutive perforatiei intestinale
• FGR – atrezia de jejun, prin malabsorbtie
 Atrezia intestinului subtire

Indicatori prognostici
• Calcificari intra-abdominale (peritonita meconiala prin perforatia unui ileus
meconial) – prognostic nefavorabil
• Ileus meconial – risc fibroza chistica 90%
• Polihidramnios – indicator de amanare a anastomozei, spitalizare prelungita,
complicatii chirurgicale
Asocierea cu alte malformatii
• 25% alte anomalii intestinale: malrotatie, duplicatie intestinala, volvulus
• Anomalii extraintestinale – foarte rar associate
Risc anomalii cromozomiale – foarte scazut
Risc sindroame non-cromozomiale – scazut
• Risc 10% fibroza chistica, 90% in caz de peritonita meconiala
• Sindromul Feingold: atrezie GI, microcrfalie, sindactilie/clinodactilie
 Atrezia intestinului subtire

Management obstetrical
• amniocenteza nu este recomandata
• risc nastere prematura – polihidramnios sever instalat tardiv – amniodrenaj cazuri
selectionate
• nasterea intr-o maternitate de grad III
• probabilitate mare de interventie chirurgicala imediata
Terapie postnatala
• indepartarea portiunii atretice si anastomoza termino-terminala
• in cazuri complexe, ileostomie urmata de anastomoza
Prognostic, supravietuire, calitatea vietii
• rezultate finale bune
• exceptie: atrezia “coaja de mar” si atreziile multiple (tip III B si IV) – lungime
totala redusa a intestinului – sindrom de malabsorbtie
• asocierea cu volvulus, perforatie si peritonita meconiala (10%) afecteaza negativ
rata de supravietuire – crestere cu 10% a mortalitatii postoperatorii
 Intestinul hiperecogenic
Definitie
• Nu este o entitate patologica, ci un semn ecografic nespecific
• Observat la fetii normali
• Depistarea sa este importanta – poate fi asociat cu alte anomalii 27-34%
Etiologie si patogeneza
• Etiologie neclara
• Cresterea continutului proteic sau scaderea continutului de apa in meconium
• Inghitirea sangelui dupa hemoragie intra-amniotica
• Edemul si/sau ischemia peretelui intestinal
• Cea mai frecventa modificare – scaderea continutului de apa – posibil
hipoperistaltism secundar scaderii functiei intestinale/injuriei vasculare
• Trisomii, fibroza chistica – reducerea enzimelor microvilare – constipatie si
meconiu gros, calcificat
• FGR – functie intestinala alterata secundar redistributiei hemodinamice si
ischemiei mezenterice
• Infectii – lichid intra- si extraluminal – diferenta de impedanta acustica intre 2
medii adiacente : lichid-perete intestinal
• Prevalenta la ecografia de screening trim II 0,2-1,8%
 Intestinul hiperecogenic

Diagnostic ecografic
• Ecogenitatea intestinala se schimba de-a lungul sarcinii: hiperecogenitate usoara
in trim I si la inceputul trim II
• Hiperecogenitatea intestinala poate fi difuza sau focala
• Sistem de clasificare gradual pt a minimaliza subiectivismul:
- Grad I: usor hiperecogenic si tipic difuz
- Grad II: moderat hiperecogenic si tipic focal
- Grad III: foarte ecogenic, similar osului fetal
• Frecventa transductorului trebuie sa fie
5 Mhz sau mai putin
• Pentru a reduce subiectivismul, se ia in
considerare doar intestinul cu ecogenitate
similara osului fetal
 Intestinul hiperecogenic

Diagnostic diferential – mase ecogenice intraabdominale

• Rinichi displastici
• Sechestratie pulmonara extratoracica intraabdominala
• Duplicatia enterala
• Peritonita meconiala
Indicatori prognostici – in functie de patologia de baza
Asocierea cu alte malformatii – 27-34%
• Aneuploidii (T21), infectii congenitale, fibroza chistica, FGR,
obstructia gastro-intestinala, talasemia, hemoragia
intraamniotica, decesul fetal
• Posibilitatea asocierii intestinului hiperecogen cu fibroza
chistica creste gradul ecogenitatii intestinale
 Intestinul hiperecogenic

Risc de anomalii cromozomiale – 9%

Risc de sindroame non-cromozomiale – 2-3% fibroza chistica

Management obstetrical
• cariotip – soft marker pentru aneuploidii (T21)
• screening serologic pentru infectii materne
• screening pentru fibroza chistica

Prognostic, supravietuire si calitatea vietii - tabloul clinic este functie de cauza

 Ileus meconial

Incidenta - necunoscuta la fat

Definitie - obstructie mecanica a ileonului produsa prin ingrosarea meconiului
• Meconiul este mai gros prin continutul proteic crescut, cauza primara fiind
fibroza chistica, cu care este asociat in majoritatea cazurilor
• Secventa obstructie-perforatie ileala-peritonita meconiala
• Uneori obstructia apare distal la nivelul colonului – dop de mucus ce blocheaza
rectul
Etiologie si patogeneza
• ˃ 90 % asociat cu fibroza chistica
• Restul cazurilor – etiologie neclara
• Mecanism patogenetic: schimbarea compozitiei meconiului – cantitate mare de
proteine si lichid scazut prin secretie intraluminala alterata
• Ingrosarea meconiului intarzie si apoi blocheaza tranzitul intraluminal
• Aparitia obstructiei este urmata de dilatarea anselor proximale si de perforatie
(elasticitate scazuta a anselor ileale) – extravazarea meconiului in cavitatea
abdominala si peritonita adeziva
 Ileus meconial

Diagnostic ecografic
• Obstructie ileala cu una sau mai multe anse ileale dilatate cu continut si pereti
hiperecogeni
• Obstructia este in general tardiva, vizibila ecografic dupa 24-25 SA
• Aspect ecografic pleomorf
• Ansele ileale dilatate pot avea continut hiperecogen sau meconiu sau nivele de
lichid
• Peretii pot fi normali sau ingrosati si hiperecoici
• Aspectul este complicat de peritonita meconiala – calcificari intraabdominale
difuze sau, mai rar, pseudochist meconial
• Obstructie ileala – colonul este tipic gol
• Obstructia colonului –dop de mucus distal – asociere cu fibroza chistica 25%
• Frecvent, primul semn ecografic de ileus meconial este intestinul hiperecogen
Diagnostic diferential
• Atrezia simpla de intestin subtire – diagnosticul diferential poate fi imposibil
• Depistarea meconiului hiperecogen in lumenul anselor intestinale si/sau calcificari
intraabdominale in urma peritonitei meconiale pot orienta diagnosticul catre ileus
meconial
Ileus meconial
Ileus meconial
 Ileus meconial
Indicatori prognostici
• Daca obstructia intestinala este identificata ca ileus meconial, este un semn de
prognostic prost, in special daca este asociata cu peritonita meconiala
• Asocierea cu fibroza chistica afecteaza prognosticul pe termen mediu si lung
• Peritonita meconiala pune probleme actului chirurgical. Pot fi necesare rezectii
intestinale multiple
Asocierea cu alte malformatii - necunoscuta
Risc de anomalii cromozomiale – relativ scazut
• Intrucat primul semn ecografic de ileus meconial poate fi intestinul ecogenic,
acesta poate fi soft marker, cu un risc de 9% de anomalii cromozomiale
Risc de sindroame noncromozomiale
Management obstetrical
• ileus meconial depistat ecografic – amniocenteza pentru dg fibrozei chistice
• Dg peritonitei meconiale uzual dupa 24 SA (limita legala pentru terminarea
sarcinii) – testarea ADN nu va mai influenta cursul sarcinii
• Identificarea ecografica a ileonului ecogenic inaninte de ileusul meconial justifica
amniocenteza prin asocierea 9% cu anomalii cromozomiale
• Indiferent de rezultatul testarii ADN, in cazul ileusului meconial, nasterea
trebuie sa aiba loc intr-o maternitate de grad III , cu TINN, chirurgie infantile
si posibilitate de testare pentru fibroza chistica
• RMN prenatal poate imbunatati diagnosticul ecografic prenatal pentru peritonita
meconiala
 Ileus meconial

Terapie postnatala
• CT cu substanta de contrast pentru evaluarea unei perforatii intestinale
nediagnosticate prin ecografia prenatala
• Momentul interventiei chirurgicale depinde de tabloul clinic
• Atrezie intestinala asociata – rezectie cu anastomoza termino-terminal rapid
dupa nastere
• Atrezie intestinala absenta – clisma cu solutie salina sau terapie cu N-
acetilcisteina pentru inducerea pasajului meconial
• Prognosticul pe termen lung depinde de expresia clinica a fibrozei chistice
Prognostic, supravietuire si calitatea vietii
• Rezultatul unui fat diagnosticat cu ileus meconial este extreme de variabil,
functie de tabloul abdominal (atrezie ileala asociata sau peritonita meconiala) si
de asocierea cu fibroza chistica
• Supravietuirea si calitatea vietii – dependente direct de severitatea fibrozei
chistice
• Mortalitatea chirurgicala precoce este sub 2% - supravietuirea este aproape
integral dependent de severitatea clinica a fibrozei chistice
 Atrezia anala si alte anomalii anorectale

Incidenta – 1/5000 nasteri

Definitie – malformatiile ano-rectale (MAR) - spectru de anomalii – anomalii anale
minime la malformatii cloacale complexe
Etiologie si patogeneza
• Etiologie neclara, probabil multifactoriala, cu o component genetica
• S4 de dezvoltare – sistemul urogenital si gastrointestinal au un capat terminal
comun, cloaca
• Ulterior cloaca se divide prin aparitia septului urorectal
• Partea anterioara – sinus urogenital (vezica urinara si uretra)
• Partea posterioara – rect si portiunea proximala a canalului anal
• S7 – septul urorectal fuzioneaza cu membrane cloacala, formand corpul perineal
• S8 – sinusul urogenital – deschidere la exterior
- perforatia membrane dorsale anale
• Orice interferenta la oricare moment al dezvoltarii duce la anomalii variate, de la
imperforatie anala la persistenta cloacala, in care sistemul urinar, genital si
intestinal converg intr-un canal cloacal cu o singura deschidere la perineu
 Atrezia anala si alte anomalii anorectale

Diagnostic ecografic
• Suspiciune ecografica – supradistensia rectului si intr-un grad mai mic a colonului
sigmoid
• Multe cazuri, in special imperforatia anala, raman nediagnosticate prenatal
• Ocazional, meconiul din zona recto-sigmoidiana dilatata poate devein hiperecoic
proximal sau distal de sediul obstructiei
• Calcificarile intraluminale apar prin staza prelungita a meconiului si/sau indica
prezenta urinii alcaline datorate fistului urorectale (schimbarea pH precipita
calciul urinar)
• Malformatii anale izolate – LA neschimbat cantitativ
• Atrezie anorectala cu fistula urorectala – LA scazut
• Polihidramnios – malformatii asociate ale altor organe
 Atrezia anala si alte anomalii anorectale
Diagnostic ecografic
• Persistenta cloacala – aspect variat
• Mase chistice pelvine septate sau bilaterale – hidro/hidrometrocolpos cu
obstructia vezicii urinare si blocarea partiala a vezicii urinare
• Ascita – drenajul urinii in cavitatea abdominala prin vagin
• Hidronefroza bilaterala/rinichi displastici
• Calcificari colonice intraluminale
• Scaderea volumului de lichid amniotic
• Restrictie de crestere intrauterina
• Anomalii vertebrale
 Atrezia anala si alte anomalii anorectale
Diagnostic diferential
• Obstructia superioara a intestinului
• Localizarea si meconiul ecogenic la nivelul rectului orienteaza diagnosticul
• In conditii normale, mai ales in trim III, se poate observa meconiu la nivelul rectului
• Diametrul maxim al rectului nu trebuie sa depaseasca dimensiunile vezicii urinare in conditii
normale
• Daca punga rectala este mai mare decat vezica urinara plina, probabil este o obstructie
anorectala
Asocierea cu alte malformatii – pina la 70%
• Malformatii urogenitale
• Anomalii vertebrale, gastrointestinale, SNC
Risc anomalii cromozomiale – mare, T18 si T21
Risc sindroame noncromozomiale – mare
• VA(C)TER(L): MAR+anomalii vertebrale+defecte cardiace+atrezie esofagiana cu fistula
esotraheala+agenezie renala+anomalii membre
• Sindromul de regresie caudala: MAR+agenezie renala+agenezie sacrala+anomalii vertebre
lombare+hipoplazie femurala+talipes
• Sindromul MURCS: MAR+aplazie renala+displazia somitelor cervico-toracice
• Sindromul OEIS: MAR+omfalocel+extrofia vezicii urinare+defecte spinale
• Sindromul Klippel-Feil: MAR+fuziunea vertebrelor cervicale+scolioza+anomalii renale si
cardiace
• Sirenomelia: MAR+fuziunea membrelor inferioare+agenezie renala+anomalii vertebrale
severe+anomalii genitale
 Atrezia anala si alte anomalii anorectale

Management obstetrical
• Diagnostic in trim III – evaluare anatomica atenta pentru a exclude anomalii associate, in
special urogenitale
• Diagnostic in trim II al sindromului de regresie caudala sau sirenomeliei – letale prin
agenezia renala asociata
• Nastere in maternitate de grad III pentru a putea trata precoce malformatia
Terapie postnatala
• Evaluare la nastere pentru a exclude defectele urogenitale
• Prezenta uni singur orificiu perineal este dovada persistentei cloacei – examinarea
abdomenului poate releva o masa reprezentata de vaginul destins (50%)
• Radiografia coloanei – pt a exclude anomaliile spinale
• Abordarea chirurgicala sagitala posterioara – metoda de preferat
 Atrezia anala si alte anomalii anorectale

Prognostic, supravietuire si calitatea vietii

• Malformatie izolata – prognostic si supravietuire foarte bune
• Nu toti nounascutii operati dobandesc continenta fecala
• Pacientii pot fi clasati postoperator in 3 grupuri cu optiuni de tratament diferite:
- Grup I: pacienti cu anatomie precara, musculatura slab calitativa, defect sacral si
incontinenta urinara – plastii musculare/colostoma definitive
- Grup II: pacienti cu musculatura de buna calitate si sacru present, dar cu intestin
malpozitionat – repozitionarea intestinului
- Grup III: pacienti cu constipatie – clisme, supozitoare sau rezectie anterioara
• Prezenta altor anomalii majore – prognosticul final depinde de severitatea acestor anomalii
• Prognostic prost – anomalii multiple, VACTERL, sindrom de regresie caudala
 Chistele intraabdominale si diagnostic diferential

• Una din dificultatile examinarii ecografice a abdomenului fetal este stabilirea originii unui
chist intraabdominal care poate apartine de tractul GI, genitourinar sau structurilor
embrionice primordiale care nu se dezvolta normal sau celulelor embrionice abdominale
pluripotente (teratoame)
• Locatia, aspectul ecografic, anomalii asociate, sexul fetal – posibila etiologie
• In multe cazuri, originea nu poate fi stabilita pina la sfarsitul sarcinii
• Evaluarea topografica este esentiala pentru stabilirea originii

Chist de coledoc Chist hepatic

 Chistele intraabdominale si diagnostic diferential

Chist splenic

Varice extrahepatice ale venei ombilicale

 Chistele intraabdominale si diagnostic diferential

• Stabilirea sexului fetal

• Feminin – chisturi ovariene, hidrometrocolpos

• Masculin – chist de coledoc mai frecvent

• Caracterele formatiunii: forma, ecogenitate, asocierea cu alte anomalii ecografice

• Examinarea Doppler color – vascularizatia, relatiile anatomice cu vasele abdominale,

diagnosticul posibilei origini vasculare (varicele venei ombilicale sau malformatii
arteriovenoase hepatice)
 Pseudochistul meconial

• Apare in conditiile unei perforatii intestinale prenatale

• Limite neregulate cu calcificari in pereti
• Reducere graduala a dimensiunii la examinari succesive cu cresterea calcificarilor
• Asociat cu focusuri hiperecogene oriunde in cavitatea abdominala si cu dilatatie intestinala
• Pot fi prezente ascita si polihidramnios
 Chistul prin duplicatie

• Pot avea originea din orice portiune a tractului GI

• Posibila origine: lipsa separarii dintre notocord si endoderm – asociere cu anomalii
vertebrale
• Forma sferica sau tubulara
• Uzual, perete comun cu tractul GI
• Anecogen/hiperecogen
• Diagnostic diferential: chist de coledoc, uraca, ovarian, splenic, renal,
mezenteric, obstructii intestinale

Chist prin duplicatie esofagiana

 Chistul mezenteric

• Se dezvolta la nivelul mezenterului

• Poate indica o functie limfatica alterata
• Uzual, apare la nivelul mezenterului intestinului subtire
• Frecvent reprezinta limfangioame, impreuna cu chistele omentale si
retroperitoneale
• Ecografic: masa chistica hipoecogena uni sau multiloculara cu dimensiune si
morfologie variabila
• Pereti chistici subtiri, fara peristaltica
• Diagnostic diferential: chist de coledoc, uraca, ovarian, splenic, renal si cu
obstructia intestinala sau duplicatii
 Chistul splenic

• Foarte rar
• Seros
• Vascular
• Dermoid
• Hemangiom sau limfangiom
• 25% origine necunoscuta
• Localizare: cadran superior stang al abdomenului, de la 18-20 SA
• Diagnostic diferential: chiste renale, ovariene, adrenal, prin duplicatie si
mezenterice
 Chist de coledoc

• Incidenta 1/100.000
• Raport 3-4/1 masculin/feminin
• Clasificarea Visser: chist de coledoc – cel mai frecvent diagnosticat prenatal
coledococel
diverticul de coledoc
boala Caroli
• Formatiune chistica in abdomenul superior sau in cadranul superior drept linga colecist
• Identificarea ductelor biliare ce duc la masa chistica permit diagnosticul definitive
• Diagnosticul ecografic prenatal este posibil de la 20 SA
• Diagnostic diferential: atrezia biliara chistica, duplicatia vezicii biliare, chist hepatic,
renal, renal, duplicatia enterala
• Diagnostic diferential antenatal imposibil intre chistul de coledoc si atrezia chistica biliara
Mase hiperecogene intraabdominale

Peritonita meconiala

Calcificarile hepatice

Enterolitiaza
 Peritonita meconiala

Incidenta – 1/35.000 nasteri, mai mare in utero

Definitie – finalitatea oricarei conditii care presupune perforatia intestinala prenatal
• Poate fi difuza/localizata
• Poate duce la reactive fibrotica cu calcificari intraperitoneala
• Uneori se formeaza un perete fibros in jurul meconiului – pseudochist
• Poate asocia ascita si polihidramnios
• In unele cazuri perforatia se rezolva spontan
Etiologie si patogeneza
• Atrezie intestinala
• Ileus meconial
• Gastroschizis
• Volvulus
• Hernie intestinala interna
• Infectie cu CMV sau Parvoovirus B19
• In unele cazuri etiologia nu poate fi stabilita, intrucat survine vindecarea spontana in utero
 Peritonita meconiala

Diagnostic ecografic
• Peritonita meconiala simpla – prezenta
calcificarilor peritoneale

• Peritonita meconiala complexa – calcificari

peritoneale associate cu ascita, pseudochist
si/sau dilatatie intestinala

• Calcificarile abdominale extraluminale pot apare ca o linie continua la limita

peritoneului sau raspindite la nivelul cavitatii peritoneale sau calcificari focale cu
umbra posterioara
 Peritonita meconiala
Diagnostic diferential
• Alte patologii ce se prezinta cu calcificari peritoneale: calcificari hepatice, enterolitiaza
• Calcificari hepatice: peritoneale (induse uzual de peritonita meconiala), vasculare,
parenchimatoase
• Enterolitiaza – calcificari in lumenul intestinal
Indicatori prognostici
• Dilatatia intestinala, ascita, pseudochistul in contextul peritonitei meconiale complexe sunt
semne de prognostic prost
• peritonita meconiala simpla poate evolua intr-o forma complexa
• Asocierea ileusului meconial – prognostic prost prin prezenta fibrozei chistice
Asocierea cu alte malformatii – rata scazuta de asociere cu malformatii extradigestive
Risc de anomalii cromozomiale – scazut
Risc de sindroame extracromozomiale – fibroza chistica – incidenta 15-40% pe serii neonatale
Management obstetrical
• Identificarea procesului pathologic dupa stabilirea diagnosticului: infectii (CMV, Parvovirus
B19), fibroza chistica
• In cazul in care testele sunt negative, cauza probabila este obstructia intestinala prin
atrezie de intestin subtire, volvulus, hernie intestinala interna sau intususceptie
(invaginatie)
 Peritonita meconiala

Terapie postnatala
• Peritonita complexa cu dilatatie intestinala sau pseudochist – interventie
chirurgicala la nastere

Prognostic, supravietuire si calitatea vietii

• Peritonita meconiala simpla – rezultate favorabile fara interventie chirurgicala
• Peritonita complexa – prognostic rezervat – poate necesita interventie
chirurgicala la nastere si riscul creste cu numarul de patologii associate
depistate
 Calcificari hepatice
Definitie
• Pot fi un fenomen tranzitor fara consecinte clinice
• Pot fi un epifenomen al unei patologii subiacente
• Peritoneale, parenchimale, vasculare
• Incidenta – frecventa redusa
Etiologie si patogeneza
• Calcificarile peritoneale sunt, de obicei, consecinta peritonitei meconiale
• Calcificarile parenchimatoase sunt fie consecinta infectiei intrauterine (rubeola, CMV,
HSV 2, parvovirus, VVZ) fie a unei tumori
• Calcificarile vasculare sunt rezultatul tromboembolismului hepatic si al venei porte
Diagnostic ecografic
• Unul sau mai multe focusuri calcificate
• Calcificare difuza a ficatului sau a peritoneului hepatic
 Calcificari hepatice
Diagnostic diferential
• Localizarea si testele de laborator pot preciza corect diagnosticul
• Calcificari peritonelae – asociate cu peritonita meconiala
• Calcificari parenchimale – efectul ischemiei si necrozei din infectiile fetale
• Calcificari in lumenul intestinal – enterolitiaza
Indicatori prognostici – functie de cauza calcificarilor hepatice
Risc de anomalii cromozomiale – scazut in caz de calcificari izolate
Risc de sindroame noncromozomiale - scazut in caz de calcificari isolate
Management obstetrical
• Evaluare ecografica detaliata a anatomiei fetale
• Teste de laborator pentru infectii sau fibroza chistica
• Amniocenteza in cazul prezentei altor anomalii – risc de aneuploidie
Terapie postnatala – calcificarile izolate nu necesita interventie chirurgicala
Prognostic, supravietuire si calitatea vietii
• Serologie maternal negative, cariotip fetal normal si alte anomalii fetale asociate
absente (ileus meconial, masa intrahepatica sau adrenal) – prognostic general
fetal bun
 Enterolitiaza
Incidenta - rara
Definitie – descoperire ecografica rara – multiple calcificari in lumenul intestinului
Etiologie
• Staza prelungita a meconiului si interactiunea dintre meconium si urina (in caz de
fistula rectouretrala)
• Poate apare in absenta fistulei rectouretrale ca rezultat al stazei si ph-ului
intestinal scazut
Diagnostic ecografic
• Anse intestinale dilatate
• Multiple calcificari endoluminale mici
• Poate fi prezenta dilatatia de tract urinar
 Enterolitiaza
Diagnostic diferential
• Peritonita meconiala – calcificari in afara lumenului intestinal, la nivelul peritoneului
parietal sau visceral, cu aspect linear sau curb la limita peritoneului
• Atrezia anorectala – calcificari in lumenul colonului, asociere posibila cu fistula
rectouretrala
Indicatori prognostici – malformatii anorectale severe (persistenta cloacala) – prognostic
prost
Asocierea cu alte malformatii
• Malformatii anorectale
• Atrezia sau stenoza de intestine subtire
• Boala Hirschsprung
Risc de anomalii cormozomiale – mare, prin asocierea cu malformatiile anorectale
Risc de sindroame noncromozomiale – mare, datorita aceleeasi asocieri
Management obstetrical
• Cariotip, datorita asocierii cu malformatiile anorectale
• Risc de nastere prematura prin aparitia polihidramniosului tardive
• Nastere intr-o maternitate de grad III
Terapie postnatala – investigatii gastointestinale si urologice pentru a diagnostic etiologia si
prezenta fistulei rectouretrale, persistentei cloacale, imperforatiei anale, atreziei intestinale
Prognostic, supravietuire si calitatea vietii
• Prognostic sever – semn de alarma pentru obstructia colonului, prin MAR+/- fistula RU
• Mortalitate mare datorita anomaliilor asociate; necesita chirurgie neonatala
 Hepatomegalia si splenomegalia

Incidenta – rare, atorita infectiilor fetale severe

Definitie – cresterea volumului ficatului si splinei; pot fi asociate sau independente
Etiologie si patogeneza
Hepatomegalie
• Infectii fetale intrauterine – CMV
• Sindrom mieloproliferativ asociat cu T21
• Tumori hepatice benigne sau maligne: hemangioma, hepatoblastom
• Congestie venoasa in sindroame cardiace sau extracardiace ce produc insuficienta cardiac
(prin patenta celor doua sunturi, orice crestere in presiunea cardiac se reflecta la nivelul
inimii drepte)
• Sindromul Beckwith-Wiedemann si Zellweger
Splenomegalie
• Infectii fetale intrauterine – CMV, asociat cu hepatomegalie, ascita, calcificari SNC
• Boli de depozitare – Gaucher, Niemann-Pick (splenomegalie in trim III)
 Hepatomegalia si splenomegalia
Diagnostic ecografic
• Relativ simplu in cazul hepato- si/sau splenomegaliei severe, cand organele ocupa mare
parte din abdomen
• Diagnosticul e mai usor cand apare ascita – mediu de contrast intraabdominal
• Hepatomegalia severa deformeaza peretele abdominal anterior – aparitia unui prag la
jonctiunea toraco-abdominala (abdomen marit mai mult decat toracele – nu hipoplazie
toracica)
• In special in cazul infectiei cu CMV – afectarea splinei este predominanta
 Hepatomegalia si splenomegalia

• Au fost publicate nomograme pentru volumul ficatului si splinei in urma ecografiei

3D
• Dar masurarea a doua diameter perpendiculare ale organului ramane o metoda
mai usoara si mai rapida

Nomograme (centile) pentru lungimea lobului hepativ drept (mm) pentru

diagnosticul hepatomegaliei
Varsta gestationala
(saptamani) P5 P50 P95
35 38 48 60
36 38 49 62
37 39 50 63
38 39 50 63
39 40 51 64
40 40 51 64
Sursa: Modif dupa Roberts AB et al., Am J Obstet Gynecol 161, 42–6, 1989.
 Hepatomegalia si splenomegalia

Nomograma (centile) pentru lungimea splinei (mm) pentru diagnosticul

splenomegaliei
Varsta gestationala (saptamani) P5 P50 P95
18 7 14 21
20 11 18 26
22 15 22 29
24 19 25 32
26 20 27 34
28 24 31 38
30 27 34 41
32 31 28 45
34 35 43 50
36 41 48 55
38 47 54 62
40 55 62 70
Sursa: Modif dupa Schmidt W et al., J Ultrasound Med 4, 667–9, 1985.
 Hepatomegalia si splenomegalia

Diagnostic diferential
• Virtual inexistent
• A nu se confunda lobul stang hepatic (mai mare in utero) cu splina
Indicatori prognostici
• Prognosticul depinde de cauza
• Asocierea altor semne de infectie fetala severa (calcificari cerebrale, ascita) – prognostic
prost
Asocierea cu alte malformatii – leziuni dobandite prin factori de mediu (infectii)
Risc de anomalii cromozomiale – absent, cu exceptia unei minoritati din cazurile cu T 21 care
dezvolta sindrom mieloproliferativ
Risc sindroame noncromozomiale – relative scazut. Hepatomegalia poate apare in:
• Sindromul Beckwith-Wiedemann – hepatomegalie+omfalocel+hemihipertrofie
corporala+macroglosie
• Sindromul Zellweger – hepatomegalie+rinichi polichistic+agenezie de corp calos
Management obstetrical
• Investigarea factorului infectios – anamneza
• Serologie materna pentru CMV, alte infectii hepatotropice
• Ecografie detaliata pentru semne aditionale de infectie: calcificari cerebrale, hidrocefalie,
ascita, cardiomegalie (miocardita)
• Cand alte cauze au fost excluse, cariotip pentru T21
 Hepatomegalia si splenomegalia

Terapie postnatala – direct legata de cauza hepato si/sau splenomegaliei

Prognostic, supravietuire si calitatea vietii

• Prognosticul depinde de cauza
• Bolile de depozitare – letale, de obicei, in primele luni de viata
• Infectii intrauterine – prognosticul depinde de tipul infectiei si de severitate
• Infectia cu CMV – de la hepatita limitata cu severitate moderata la sechele majore ca
afectarea auzului sau leziuni neurologice sau chiar deces perinatal precoce
 Sistemul venos ombilical, portal si hepatic

• Perfuzia venoasa a ficatului in utero difera de cea din viata extrauterina

• Perfuzia venoasa a ficatului fetal este asigurata de doua sisteme diferite
embriologic si functional; sistemul ombilical si sistemul portal-vitelin
• Vena ombilicala intra in abdomen prin ligamentul falciform, are traiect ascendant
spre ficat, unde intra anterior si merge de-a lungul suprafetei inferioare in
directie cefalica. Intra la nivelul sinusului portal, cu forma de L, ce conecteaza
cele doua vase mari ce perfuzeaa lobii hepatici, venele portale intrahepatice
dreapta si stanga, formand sistemul venos aferent.
• 20-30% din sangele venos ombilical paraseste vena ombilicala intraabdominala si
intra in sinusul portal pentru a ajunge in ductul venos
• Din lobii hepatici, un numar de vase converg in trei vene hepatice principale
(dreapta, mediana si stanga) formand sistemul venos efferent. Acestea au acelasi
calibru si se alatura venei cave inferioare si ductului venos la nivelul vestibulului
subdiafragmatic.
• Vestibulul continua transdiafragmatic si ajunge in atriul drept
• Ductul venos este un sunt in forma de trompeta ce leaga vena ombilicala
intraabdominala cu vena cava inferioara la intrarea in atriul drept
• Sangele bine oxigenat din ductul venos este incarcat cu energie cinetica mare in
vena cava inferioara, fiind raspunzator de presiunea si deschiderea valvei
foramen ovale catre atriul stang, formand formand curentul preferential al “via
sinistra”
Sectiune abdominala transversala la 23 SA cu structura normala a sistemului venos ombilico-
portal, cu sistemul venos aferent si sistemul venos eferent
 Malformatiile sistemului venos ombilical si portal
Agenezia ductului venos (ADV)
Incidenta - rara
Definitie si anatomie – au fost descrise doua rute pentru intoarcerea venoasa ombilicala la
fetii cu ADV:
• Drenaj venos ombilical extrahepatic – scurtcircuiteaza ficatul, vena ombilicala dreneaza
direct in vena iliaca, VCI, renala, atriul drept sau sinusul coronar
• Drenaj venos ombilical intrahepatic – fara bypass-ul ficatului, vena ombilicala se
conecteaza direct la sinusul portal dar nu mai da nastere ductului venos
 Malformatiile sistemului venos ombilical si portal
Agenezia ductului venos (ADV)
Anatomie
• Poate asocia agenezia partiala sau totala a sistemului venos portal – anomalie rara in care
sangele portal scurtcircuiteaza partial sau complet ficatul, printr-un sunt
splenomezenteric catre circulatia sistemica
• In cazul drenajului venos ombilical extrahepatic – dezvoltarea sistemului venos portal
poate fi legata de dimensiunea suntului la punctul de conexiune cu vena ombilicala
• O conexiune larga poate duce la dazvoltarea anormala sau incomplete a sistemului venos
portal
Etiologie si patogeneza
• Saptamana 5 de dezvoltare – sistemul venos embrionic are 3 perechi de vene ce dreneaza
in sinusul cardiac: cardinale, ombilicale (de la trofoblast) si viteline sau omfalo-
mezenterice (de la vezicula vitelina)
• Dezvoltarea ficatului modifica venele viteline si ombilicale, acestea conectandu-se in ficat
cu sinusoidele hepatice inainte sa intre in sinusul venos
• Vena ombilicala dreapta si portiunea din cea stanga dintre ficat si sinusoide dispar, iar
partea care a ramas din vena ombilicala stanga cara tot sangele de la placenta la fat
• Vena porta se dezvolta din trei anastomoze principale dintre venele viteline la polul caudal
al ficatului
• Gradual, aceste anastomoze formeaza vena porta, care trece dorsal de duoden si se
ramifica pentru a forma vena splenica si mezenterica, ce merge anterior de duoden
 Malformatiile sistemului venos ombilical si portal
Agenezia ductului venos (ADV)
Etiologie si patogeneza
• Astfel se stabilesc anastomozele venelor viteline din jurul intestinului, iar in ziua 35 vena
porta este conectata la vena mezenterica superioara si se varsa in vena ombilicala stanga
din ficat. Venele viteline proximala stanga si distala dreapta dispar
• Ulterior este stabilita o comunicare directa intre vena ombilicala stanga, VCI si ductul
venos, cu bypass-ul sinusoidelor hepatice
• DV leaga circulatia venoasa portala si ombilicala cu VCI
• Lipsa obliterarii venelor primitive sau nedezvoltarea vaselor noi si a anastomozelor poate
produce anomalii ale circulatiei ombilico-portale (agenezia sistemului venos portal)
frecvent asociate cu ADV
Diagnostic ecografic
• absenta DV la examenul Doppler color in planurile de scanare optime pentru DV
• Drenaj venos ombilical extrahepatic – vena ombilicala se conecteaza direct cu vena iliaca,
VCI, renala, atriul drept sau stang sau sinusul coronal – poate fi detectat la ecografia 2D
prin vizualizarea traiectului aberant intraabdominal al venei ombilicale
• Drenaj venos ombilical intrahepatic – vena ombilicala se conecteaza la sinusul portal fara sa
dea nastere DV – poate fi diagnosticata doar prin ecografia Doppler color a circulatiei
ombilico-portale
Diagnostic diferential – virtual inexistent
Indicatori prognostici – asocierea cu anomalii structurale sau cromozomiale – prognostic prost
• Absenta acestor asocieri – prezenta hidropsului – semn de prognostic prost
 Malformatiile sistemului venos ombilical si portal
Agenezia ductului venos (ADV)
Asociere cu alte anomalii
• Hidrops, defecte cardiace congenitale, defecte gastrointestinale
• Sindromul Noonan
• Mutatia genei PTPN11
• Fetii cu byoass-ul ficatului – risc additional de insuficienta cardiac congestiva ce poate
afecta prognosticul
• Asocierea cu agenezia partiala sau completa a sistemului venos portal – proportia acestor
cazuri este greu de stabilit intrucat diagnosticul prenatal este foarte dificil, marea
majoritate a cazurilor sunt publicate in literature pediatrica
Risc de anomalii cromozomiale - mare – T18, 21, sindromul Turner
Risc de sindroame noncromozomiale – mare, daca sunt asociate si alte anomalii
• Sindromul Noonan: ADV+boala cardiaca congenitala+higroma chistica+anomalii faciale+FGR
• Isomerism: ADV+duplicatia structurilor tipice unei parti a corpului pe cealalta parte+boala
cardiac congenitala+anomalii gastrointestinale
Management obstetrical
• Cariotip fetal, mai ales daca sunt asociate alte anomalii – risc de aneuploidii
• Evaluare seriata a anatomiei fetale (inclusiv sistemul venos ombilico-portal)
• In caz de insuficienta cardiac severa, nasterea poate fi anticipate
Terapie postnatala
• In unele cazuri, persistenta postnatala a suntului portosistemic poate necesita plasarea
unui dispozitiv ocluziv
 Malformatiile sistemului venos ombilical si portal
Agenezia ductului venos (ADV)

Prognostic, supravietuire si calitatea vietii

• Cand anomaliile cromozomiale, structurale si hidropsul sunt absente, ADV poate
sa nu fie asociata cu un risc crescut de rezultate negative
• Shunt extrahepatic – circulatie hiperdinamica – hidrops si insuficienta cardiaca
• Asocierea puternica cu anomalii genetice si cromozomiale in care sunt prezente
anomalii ale sistemului venos limfatic, acestea pot fi implicate in aparitia
hidropsului
• Semnificatia clinica a ageneziei sistemului venos portal inca trebuie studiata,
cazurile publicate fiind putine
• Fata de agenezia completa a sistemului venos portal, forma partiala pare sa aiba
un prognostic aproape normal
 Varicele venei ombilicale
Incidenta – relativ frecvent 1/1000
Definitie – dilatatie focala a venei ombilicale fetale, de obicei pe traiectul intraabdominal
Etiologie – mai degraba o anomalie de dezvoltare decat embriologica
• Portiunea intraabdominala extrahepatica a venei ombilicale are cea mai slaba structura de
suport din toata circulatia ombilicala
• Orice conditie care creste presiunea venoasa poate potential dilata aceasta portiune a
venei ombilicale, astfel apar varicele
Diagnostic ecografic
• Chist anecogen intre peretele abdominal si marginea inferioara a ficatului
• Examinarea Doppler color si Doppler pulsatil indica fluxul venos ombilical in interiorul
formatiunii chistice
• Vena ombilicala se considera dilatata cand masuratoarea ei este peste 2 DS fata de media
varstei gestationale
• Diametrul maxim al varicelor se situeaza de obicei intre 10 si 15 mm
 Varicele venei ombilicale
Diagnostic diferential – examinarea Dopler color stabileste diagnosticul
• Structuri avasculare: chist de coledoc, hepatic, mezenteric, duplicatie enterala
Indicatori prognostici - diagnostic stabilit inainte de 26 SA – incidenta crescuta a decesului
fetal si complicatiilor obstetricale
Anomalii asociate – 32% din cazuri – cardiovasculare si cromozomiale
Risc de anomalii cromozomiale – 10% aneuploidii (T21 si 18), cu anomalii ecografice associate
Risc de sindroame noncromozomiale – 2 din 91 cazuri raportate in literatura
Management obstetrical
• Anatomie ecografica detaliata pentru a exclude anomalii associate
• Cariotip fetal in cazul identificarii de anomalii associate
• Ecografii seriate pentru evaluarea functiei cardiace fetale, folosind Doppler color pentru a
exclude tromboza venei ombilicale
Prognostic, supravietuire si calitatea vietii
• Anomalii asociate prezente – 30% din cazuri au rezultate normale
• Fara anomalii associate – 75% din cazuri fara constatari clinice
• 8,1% din cazuri – deces intrauterin fara o cauza specifica
• Riscul de deces fetal si de complicatii obstetricale - mai mare daca diagnosticul este pina
la 26 SA
• Rezultatele par sa fie mult mai bune cand diagnosticul este pus tardiv in sarcina
 Vena ombilicala dreapta persistenta (VODP)
Incidenta – relative frecventa 1/500 – 1/1200 cazuri
Definitie – varianta relative comuna in care vena ombilicala stanga se oblitereaza si vena
ombilicala dreapta persista si ramane patenta. Poate fi intrahepatica (mai frecventa) si
extrahepatica
Etiologie
• Vena ombilicala dreapta incepe sa se oblitereze in S4 si dispare in S7
• Persistenta sa nu altereaza distributia fluxului sanguin al fatului
• In marea majoritate a cazurilor inlocuieste vena ombilicala stanga
• In putine cazuri apare ca o vena supranumerara
• Evenimemtele tromboembolice de la nivel placentar pot induce persitenta venei ombilicale
drepte
Diagnostic ecografic
• Caracteristic – vena ombilicala face o curba la stanga si catre stomac, conectandu-se mai
degraba cu vena porta dreapta mai degraba decat cu cea stanga
• Vezica biliara va fi la stanga venei ombilicale, intre stomac si vena ombilicala
• In unele cazuri poate sunta ficatul si sistemul portal (tipul extrahepatic) si poate drena
anormal in VCI sau in cordul fetal
Diagnostic diferential – virtual inexistent
Indicatori prognostici – anomaliile associate si drenajul anormal (tipul extrahepatic) in VCI sau
cordul fetal reprezinta indicatori de prognostic sever
Anomalii asociate – 25% din cazuri
• Tipul extrehepatic: malformatii GI, cardiace, tract urinar, artera ombilicala unica
 Vena ombilicala dreapta persistenta
Risc de anomalii cromozomiale – 8% din cazuri, cand sunt asociate alte anomalii
Risc de sindroame noncromozomiale – relative mare in cazul tipului extrahepatic, care este de
obicei asociat cu alte anomalii
Management obstetrical – diagnostivul ecografic al venei ombilicale drepte perisistente este o
indicatie de ecografie fetala detaliata
Terapie postnatala – nu este necesara daca anomalia este izolata
Prognostic, supravietuire si calitatea vietii – cand anomalia este izolata si vena este conectata
la sistemul portal, VODP reprezinta o varianta
anatomica normal fara semnificatie clinica
 Omfalocelul
Incidenta
• Cel mai frecvent defect abdominal, 1/3000 nasteri
• Intre 11-14 SA 1/384 – asociere puternica cu anomalii cromozomiale si alte anomalii
structurale legate de o rata mai mare a pierderii spontane sau de terminare a sarcinii
Definitie
• Defect la inchiderea peretelui abdominal ce implica insertia cordonului ombilical
• Apare ca urmare a lipsei intoarcerii anselor intestinale in cavitatea abdominala dupa hernia
fiziologica la nivelul cordonului ombilical dintre S6 si S10 de dezvoltare
• Organele herniate sunt invelite intr-un sac cu doua straturi: peritoneul si membrana
amniotica
Anatomie
• Insertia cordonului ombilical este la varful sacului
• Doua variante, in functie de prezenta sau absenta ficatului din sac
• Cele doua variante au origine embriologica si prognostic diferit, datorita riscului diferit al
anomaliilor cromozomiale associate
• In 10% din cazuri se poate produce rupture membranelor
• In acest caz, diagnosticul diferential cu gastroschizisul este foarte dificil
 Omfalocelul
Diagnostic ecografic
• Structura protruziva la nivelul peretelui abdominal anterior
• Contine viscere abdominale: ficat si/sau intestine
• Prezinta insertia cordonului la nivelul convexitatii sale
• Prezenta venei ombilicale in omfalocel este un semn indirect ca anomalia reprezinta un
defect primar de inchidere aperetelui abdominal
• In unele cazuri se poate asocial ascita – a nu se confunda cu lichidul amniotic, ceea ce ar
duce la un diagnostic eronat de gastroschizis
• Polihidramnios – 1/3 din cazuri - secundar obstructiei intestinale la nivelul defectului
parietal sau in interiorul omfalocelului
 Omfalocelul
Diagnostic ecografic
• Prezenta ficatului in omfalocel permite diagnosticul precoce in sarcina
• In cazul in care sunt doar anse, trebuie diferentiat omfalocelul real de hernia fiziologica a
anselor intestinale la nivelul cordonului ombilical, frecvent observata pina la 11 SA
• De aceea, daca un omfalocel care contine doar anse intestinale este identificat mai
devreme de 12 SA, fatul trebuie reevaluat ecografic la o saptamana: daca hernia persista,
este un omfalocel; daca a disparut, a fost hernie fiziologica a anselor intestinale
Diagnostic diferential
• Hernia fiziologica a anselor intestinale in cordonul ombilical – dispare complet dupa 11 SA
• Gastroschizis: intestinul este liber in lichidul amniotic, defectul este paramedian, cu
insertie normala a cordonului ombilical
• Daca omfalocelul contine tot ficatul, trebuie diferentiat de limb-body-wall complex –
distorsiune majora a anatomiei abdomenului, cu scolioza severa si anomalii ale membrelor si
craniului.
• Exstrofia cloacala – omfalocelul se extinde
caudal si este asociat cu exstrofia vezicala
si anomalii ale organelor genital externe;
recunoasterea vezicii urinare normal situate
in pelvis in cazul omfalocelului elimina
aceasta posibilitate rara.
 Omfalocelul
Asocierea cu alte malformatii
• Anomalii cardiace congenitale, urinare si de tract GI
• Cand fatul cu omfalocel are TN crescuta – asociere crescuta cu defecte cardiace
Risc de anomalii cromozomiale – 15-40%
• In principal T13 si T18
• Mai rar triploidie, T21, sindrom Turner
• Mai ales cand omfalocelul este asociat cu alte anomalii structural sau cu TN crescuta in
trimI
• Riscul este mai mare in cazul unui omfalocel mic ce contine doar anse intestinale
• Omfalocelul mare ce contine ficat este mai rar asociat cu anomalii cromozomiale
• Studiu recent - cand diagnosticul este pus in trim I, riscul de aneuploidie nu difera daca
sacul contine ficat sau nu; daca TN este crescuta, riscul este semnificativ mai mare
 Omfalocelul
Risc de sindroame noncromozomiale – mare
• Sindromul Beckwith-Wiedemann: omfalocel+macroglosie+hemihipertrofie somatica+rinichi
polichistic
• Pentalogia Cantrell: defect median de perete anterior+defect diafragmatic+defect sternal
distal+defect al pericardului apical si comunicare cu peritoneul+boala cardiaca congenitala
• Exstrofie cloacala: omfalocel+exstrofia vezicii urinare+malformatii anorectale+defecte
spinale
Management obstetrical
• Cariotip fetal – risc crescut de anomalii cromozomiale, in special daca defectul este mic si
contine doar anse intestinale
• Ecocardiografie fetala si screening de malformatii
• Nastere spontana daca omfalocelul < 5 cm – risc de rupture traumatica a sacului la
trecerea prin canalul de nastere
• Cezariana daca omfalocelul > 5 cm
 Omfalocelul

Terapie postnatala
• Corectie chirurgicala a defectului intr-o singura etapa sau doua, functie de marimea sacului
• Ficat herniat in intregime – nu este spatiu in abdomen care sa cuprinda ficatul – inchiderea
partiala a defectului, iar viscerele care raman afara sunt invelite intr-o punga sterila;
inchiderea finala este amanita pina ce cresterea peretelui abdominal va permite inchiderea
completa fara o crestere a presiunii intraabdominale; alternative, rotatia unor lambouri
musculare poate fi folosita pentru a creste suprafata peretelui abdominal anterior

Prognostic, supravietuire si calitatea vietii

• Mortalitatea precoce neonatala se datoreaza anomaliilor associate
• 80% anomalii multiple
• 95-100% aneuploidii severe sau sindroame
• Omfalocel izolat fara ficat – prognostic excellent, cel putin pe serii pediatrice
• Prezenta ficatului in sac – prognostic prost, sechele respiratorii semnificative
• Pentru celelalte malformatii, seriile prenatale au rezultate diferite, cu rata de
supravietuire semnificativ scazuta si calitate precara a vietii
 Pentalogia Cantrell (PC)
Incidenta – rara, 5,5/milion de nasteri
Definitie – forma rara de defect abdominal constand in 5 anomalii asociate:
• Defect median al peretelui abdominal anterior
• Defect diafragmatic
• Defect distal la nivelul sternului
• Defect al pericardului apical si comunicarea cu peritoneul
• Defect cardiac
• Au fost raportate mai multe variante caracterizate prin prezenta tuturor sau a cel putin 3
din cele 5 anomalii
• Sinonim –”toracoabdominal ectopia cordis” – impropriu, cord in afara toracelui
Etiologie si patogeneza – anomalie complexa congenitala
• Lipsa dezvoltarii septului transvers
Diagnostic ecografic
• Omfalocel suprombilical
• Defecte cardiace – defect septal , tetralogie
Fallot
• Efuzie pericardica – comunicare intre sacul
pericardic si omfalocel – tipic pentru PC
• Defectul sternal si diafragmatic anterior pot
fi dificil de vizualizat
 Pentalogia Cantrell (PC)

Diagnostic ecografic
• Deviere a axului cardiac – orientare verticala a apexului la marginea superioara a
defectului parietal abdominal
• Fata de ectopia cordis, unde cordul este pozitionat anormal in afara toracelui, in PC cordul
este pozitionat in torace
• Totusi, recent au fost raportate serii de cazuri cu protruzie semnificativa a cordului in
afara toracelui inainte de 20 SA, iar dupa 20SA cordul parea sa fie in torace
Diagnostic diferential
• Omfalocel izolat – anomalii cardiace si diafragmatice absente
• Complexul limb-body-wall – fat deformat, aderent de placenta
• Ectopia cordis – cordul protruzioneaza prin defectul sternal
Indicatori prognostici
• Defectul cardiac sever – semn de prognostic prost
Asocierea cu alte malformatii
• Alte defecte mediane ventrale – exencefalia, defecte de buza sau palat
Risc de anomalii cromozomiale – asociere cu T13, T18
Risc de sindroame noncromozomiale – PC este un sindrom
 Pentalogia Cantrell (PC)

Management obstetrical
• Cariotip fetal
• Examinare ecografica detaliata pentru evidentierea altor anomalii
• Nastere intr-o maternitate de grad III
Terapie postnatala
• Cura chirurgicala a anomaliilor cardiace si extracardiace
Prognostic, supravietuire si calitatea vietii
• Supravietuire pentru formele complete – 8-37%
• Variante ale PC – supravietuire pina la 60%
• Prognostic – corelat cu tipul si extensia defectului toracoabdominal si
severitatea defectului cardiac
• Spitalizare prelungita
• Dizabilitate severa pe termen lung
 Gastroschizis

Incidenta – 0,29-1,66/10.000 nasteri

Definitie – defect paraombilical al peretelui abdominal

prin care herniaza ansele intestinale libere
in cavitatea amniotica
- apare mai des la femei tinere, fumatoare sau consumatoare de droguri

Anatomie
• Defect al tuturor straturilor peretelui abdominal
• Viscere herniate: anse intestinale, foarte rar stomac, exceptional structuri urogenitale
• Ansele plutesc liber in cavitatea amniotica, nu exista sac herniar
• Lipsa membranei creste probabilitatea inflamatiei chimice, care duce la perforatie
• Mecanism patogenetic: regresia anormala a venei ombilicale drepte sau, alternative,
accident vascular in perioada embriogenezei
 Gastroschizis

Diagnostic ecografic
• Recunoasterea anselor intestinale in afara abdomenului fetal, libere in cavitatea
amniotica
• Inspectia atenta poate duce la identificarea defectului parietal paraombilical
drept prin care herniaza ansele
• De obicei defectul este mic (2 cm) – posibilitatea aparitiei torrsiunii si/sau
compresiei pediculului mezenteric la nivelul inelului parietal cu necroza intestinala
• In unele cazuri in trim III – ingrosarea si edemul peretilor intestinali, posibil
asociat cu dilatatia pot indica debutul
obstructiei si/sau infarctului intestinal
• Foarte rar – dupa dilatatia severa a unei
anse ileale prin obstructie, dilatatia poate
sa dispara complet datorita necrozei ansei
afectate (vanishing gut)
 Gastroschizis

Diagnostic diferential
• Omfalocel
• Complexul limb-body-wall – in special datorat benzilor amniotice, ce pot implica si
peretele abdominal cu hernierea consecutiva a anselor intestinale si a altor viscere
- malformatii asociate ale coloanei, membrelor si posibil craniene

Asocierea cu alte malformatii

• Perforatia intestinala si peritonita reprezinta mai degraba complicatii decat
malformatii asociate
• Amioplazia congenitala – absenta musculaturii membrelor, inlocuita cu tesut fibros si
adipos – prognostic semnificativ mai prost

Risc de anomalii cromozomiale – extrem de scazut

Risc de sindroame noncromozomiale – foarte scazut, cu exceptia rarei asocieri cu

amioplazia congenitala
 Gastroschizis

Management obstetrical
• Cariotipul nu este obligatoriu, prin riscul scazut de anomalii cromozomiale
• Singurul aspect care trebuie precizat este prezenta si functionarea musculaturii
membrelor
• Planificarea unor ecografii seriate pentru a identifica posibile complicatii locale:
dilatatia, edemul sau perforatia
• Nu exista un consens asupra modalitatii de nastere
• Risc de tractiune asupra pediculului mesenteric la nivelul anselor herniate
• Riscul de infectie a intestinului prin expunerea la bacteriile din canalul de nastere ar
face cezariana de preferat
Terapie postnatala
• Cura chirurgicala a defectului intr-o etapa sau doua, functie de starea biologica si de
volumul anselor herniate
• Pot fi folosite pungi de silastic cand inchiderea intr-un singur timp a defectului ar
creste periculos presiunea intraabdominala
• Indiferent de procedura, rezultatele sunt bune in majoritatea cazurilor
 Gastroschizis

Prognostic, supravietuire si calitatea vietii

• Cazuri izolate – mortalitate postoperatorie 15%
• Cauza decesului – sepsis si complicatiile ischemiei mezenterice
• In cele mai recente serii publicate, supravietuirea > 90%
• Pina la 40% din cazuri prezinta morbiditate semnificativa prin:
- complicatii la nivelul tractului GI (necroza intestinala prin constrictive la
nivelul defectului parietal, hipoperistaltism prin expunerea in lichidul amniotic
- sindrom de compartiment abdominal – presiune intraabdominala excesiva la
momentul repararii defectului parietal
• Prezenta patologiei intestinale la nastere (atrezie intestinala, malrotatie,
volvulus, infarct, perforatie si stenoza) afecteaza prognosticul si reduce rata de
supravietuire la 28%, fata de nounascutii fara complicatii intestinale care au rata
de supravietuire spre 100%