BOLILE CARDIACE CONGENITALE I

Clinica I Pediatrie Prof. Dr. Alfred Rusescu

Dr. Ioana Codreanu

OBIECTIVE
 Embriogeneza
 Circulatia fetala
 Determinismul MCC
 Metode de diagnostic
 Clasificarea MCC
 Prinicpii de tratament
Embriologie CV
Circulatia fetală
Aspecte generale de diagnostic în BCC

 Evaluarea inišială

 Istoric
 Examen fizic
 EKG
 Rg. cardiopulmonară
Aspecte generale de diagnostic în BCC

 Evaluare ulterioară

 Ecocardiografie
 Cateterism
 Angiografie
 RMN
 Evaluarea inišială
Antecedente legate de sarcină

 Infecšii congenitale
 rubeola (PCA, SAP+ surditate+cataracta congenitala/retinopatie)
 virale în trimestrul III (miocardită)
 alte infecţii virale în trimestrul I (teratogene)
 Medicamente, toxice
 teratogene
 estro-progestative, antiepileptice, amfetamine,
 fetal alcohol syndrome
 DSV, PCA, T4 F
 Patologie maternă
 diabet zaharat
 TMV, DSV, PCA, miocardopatii
 LES şi alte colagenoze
 blocuri cardiace congenitale şi neonatale
 antecedentele materne de BCC cresc riscul la 10 %
 risc general 1 %
Evaluarea inišială
Antecedentele postnatale

Retardul creşterii intrauterine

 ICC
 BCC cianogene severe
Sindroame ce asociază BCC
Cianoză şi stări de rău hipoxic
 T4 F, alte BCC cianogene
Tahicardie, tahipnee, edeme
 ICC
Frecvente infecšii CRI
 şunturi mari S-D
Toleranšă scăzută la efort
 şunturi mari
 ICC
Dureri toracice
 relaţia cu efortul, iradiere, durată
Evaluarea inišială

Sindroame genetice - BCC asociate AHC de BCC

 delešie 4p sindrom Wolf-Hirschhorn – DSA, DSV • riscul general 1 %
 cri du chat (delešie 5 p) - DSV, PCA, DSA • risc crescut
sindrom Noonan - braš lung 12 - SAP, DSA, CAV
• rude gradul I - 3 %


 sindrom Down - DSA op, DSV, CAV

• mama purtătoare BCC
 sindrom Patau trisomie 13 - DSV, PCA, dextrocardie
• riscul diferă cu tipul BCC
 sindrom Edwards trisomie 18 - DSV, PCA, SAP

 sindrom Turner (xo) - Co Ao, SAP

Sindroame malformative - BCC asociate

Determinismul BCC
Evaluarea inišială
Examenul obiectiv

Inspecšia
 aspect general
 starea generală
 stare de nutriţie
 sindrom funcţional respirator
Palparea
• hiperactivitate precordială
– şunturi mari S-D
– insuficienţe valvulare grave
• freamăt
– localizarea este sugestivă pt. dg

 paloare
 transpiraţii
 bombarea regiunii precordiale
 cianoză
 hipocratism digital
 cromozomopatii evidente
 malformašii extracardiace
• pulsul
– absent la membrele inferioare
• CoA
– brahial drept > stâng
• CoA cu SA supravalvulară
– amplu - leziuni cu hiperdebit
• PCA, I Ao, fistula AV sistemică
– slab, filiform
• ICC, şoc cardiogen
– paradoxal
• PC cu tamponadă cardiacă
Evaluarea inišială
Examenul obiectiv

Percušia

 aria matităšii cardiace

 dificil de evaluat la sugar şi copil mic

 radiar din centrul regiunii precordiale

 aprecierea cardiomegaliei
Evaluarea inišială
Examenul obiectiv

Auscultašia
Focarele
• Aortic- marg sup. dreapta stern
• Pulmonar- marg sup stg stern
• Tricuspida – marg inf stg stern SP, DSA,
SA
CoAo
• Mitrala- Apex
Ritm, frecvenšă cardiacă
Caracterele suflurilor DSV, RT, RM,
• sufluri sistolice - organice + funcţíonale T4F, Still PVM

• proto
• mezo
• tele
• holo
• sufluri diastolice - organice
• sistolo-diastolice - organice
Gradul suflului
Iradierea suflului
Concordanša cu pulsul periferic
 Evaluarea inišială
Examenul obiectiv

Şunt S-D
DSV
• suflu holosistolic parasternal stâng
• suflu lung, intens DSV de talie moderată
• întărire zg II
• rulment diastolic apical
PCA
• suflu continuu, marginea superioară stângă stern
• audibil şi posterior
• întărire zg II
• presiunea pulsului
DSA
• suflu de ejecţie marginea superioară stângă stern
• audibil şi posterior
• zg II dedublat evident, nu se modifică cu respiraţia
• rulment diastolic parasternal stânga
 Evaluarea inišială
Examenul obiectiv

Şunt D-S
• T4F
– suflu sistolic de ejecţie pe marginea superioară stângă stern şi pulmonar
– durata suflului invers proporţională cu severitatea
– fără clic
– zg II unic (nededublat)
• TMV
– suflu nespecific
– posibilă întărire zg I şi II
– suflurile depind de leziunile asociate (DSV, PCA, SP)
• AT
– suflu nespecific, depinde de leziunile asociate
• SP, PCA, DSV restrictiv
Evaluarea inišială
Examenul obiectiv

Obstructive
SP
– suflu sistolic de ejecţie pe marginea superioară stângă stern şi pulmonar
– clic de ejecţie variabil cu respiraţiile
– zg II dedublat
– lipsa dedublării zg II în formele severe
SA
– suflu sistolic de ejecţie pe marginea superioară stângă şi dreaptă stern şi gât
– clic de ejecţie
– dedublare paradoxală zg II
CoAo
– suflu telesistolic de ejecţie pe marginea superioară stângă stern şi posterior
– clic de ejecţie în bicuspidie
– pulsul este patognomonic
Evaluarea inišială
Examenul obiectiv

TA
Manşetă adaptată
 vârstei
 greutăţii

Valori orientative
1 zi - 3 zile - 64 / 41 mm Hg
1 lună - 2 ani - 95 / 58 mm Hg
2 ani - 5 ani - 101 / 57 mm Hg

6 ani - 7 ani - 104 / 55 mm Hg

8 ani - 9 ani - 106 / 58 mm Hg
10 ani - 11 ani - 108 / 60 mm Hg
12 ani - 13 ani - 112 / 62 mm Hg
14 ani - 16 ani
 fete - 112 / 68 mm Hg
 băieţi - 116 / 66 mm Hg
16 ani - 18 ani
 fete - 110 / 68 mm Hg
 băieţi - 121 / 70 mm Hg
Evaluarea inišială
Examenul radiologic

Informašii
 silueta cardiacă
 Indicele cardiotoracic
 modificări ale cavităšilor cardiace
 HVS
 HVD
 HBV
 dilataţie AD
 dilataţie AS
 dilataţie AP
 modificări crosă aortică
 pedicul vascular
 siluete specific modificate
 vascularizašia pulmonară
 modificări torace
 viscere abdominale (situs)
Evaluarea inišială
Examenul radiologic TMV
Evaluarea inišială
Examenul radiologic IVPAT tip I
Evaluarea inišială
Examenul radiologic T4F
Evaluarea inišială
Examenul radiologic Co Ao
Evaluarea inišială
Examenul radiologic IVPAP
Evaluarea inišială
Examenul radiologic CAV - angiografie
Evaluarea inišială
Examenul EKG în principalele BCC

Obstructive
• Şunt
Şunt S-D
D-S
SP
•  T4F
– HVD
DSV şi PCA
–– HVD
înălţimea undei
greuspre
evoluţie R în/ VHBV
de diferenţiat
HVS 1 corelată
de cea cu severitatea
fiziologică la nou-născut
•• SA posibil asociată dilataţie de AS
TMV
–– HVD
gradul de de
greu HVS corelaţie de
diferenţiat slabă
ceacufiziologică
severitatea
la nou-născut
•  DSA
AT– stenoze severe
evoluţie spre
• denivelarea
– devierea rsR’STînsau
la stânga aVA
1unde T inversate în V6
QRS - QRS negative în AVF
• CoAo frecvent AD
– dilataţie dilataţie AD
– frecvent
– HVS traseu normal
– posibil uşoară HVS
Abordarea ecografică BCC
cum interpretați un buletin ecocardiografic ?

1. Orientare anatomică
- Situs solitus
- Situs inversus
- Dextrocardie
- Dextropoziție

2. Relațiile atrio-ventriculare
- Concordante / Discordante

3. Vase mari
- 2 sau1
- traiect paralel / nu
- concordanța / discordanța ventriculo-arterială
Abordarea ecografică BCC
cum interpretați un buletin ecocardiografic ?

4. Șunturi
- Atriale
- Ventriculare
- Vase mari: fereastră aorto-pulmonară, PCA

5. Valve
- valvă tetracuspidă (truncus arteriosus)
- stenoză aortică : valvulară, subvalvulară
- stenoză pulmonară
- bicuspidie aortică, stenoză valvulară/istmică
- anomalie Ebstein
Ferestrele ecografice
 Fereastra parasternală (1)
Secțiunea longitudinală

 Spațiul III ic stâng, markerul spre umărul drept al pacientului.

 Fereastra parasternală (2)
Secțiunea ax scurt la nivelul mușchilor papilari și a valvei mitrale

 Rotație 900 în sens orar

Fereastra parasternală (3)
Secțiunea transversală la nivelul vaselor mari


Transductorul rotit din poziția parasternală inferior și la dreapta
Fereastra apicală (1)
Secțiunea 4 camere

 Transductorul în spațiul V ic pe linia medioclaviculară stângă.

 Indexul spre umărul stâng al pacientului
Fereastra apicală (2)
Secțiunea 2 camere

 Rotație antiorară de aproximativ 60° din poziția precedentă

Fereastra apicală (3)
Secțiunea 3 camere

 Rotație antiorară cu încă. 60° și ușoară înclinare laterală

Fereastra apicală (4)
Secțiunea 5 camere


Din incidența 4 camere transductorul este înclinat ușor spre inferior.

Valva aortică se evidențiază în centru, între cele 4 cavități.

Înclinarea în sens opus a transductorului evidențiază sinusul coronarian.
Fereastra subcostală (1)
VCI, VH și AD

 Transuctorul în regiunea subxifoidiană

 Indexul spre capul pacientului evidențiază VCI la nivelul AD și VH.
Fereastra suprasternală


Transductorul în regiunea suprasternală

Indexul orientat spre capul pacientului și rotit aproximativ 45° la dreapta

Crosa (*), ramurile (TB, CL, SL) aorta ascendentă (As), descendentă (Des), ramul drept al AP (APD), atriul stâng
(AS)
Examenul ecocardiografic

Bidimensional (2 D)
 vizualizarea în real time a structurilor cardiace
 măsurători cavităţi, vase
 aprecierea funcţiei ventriculare
 Măsurători 2 D

 Perpendicular pe axul principal al vasului sau al cavității cardiace

 Aorta se măsoară la începutul sistolei ventriculare
 AS la sfârșitul sistolei ventriculare

1. Aorta
2. AS
3. SIV
4. DDVS
5. PPVS
6. DSVS
Examinarea Doppler

Doppler color - apreciere calitativă

 codificarea fluxurilor laminare
 roşu
 albastru

 curgerea turbulentă – mozaicat

 șunturi
 valvulopatii
 coarctație
Examinarea Doppler

Doppler spectral - apreciere cantitativă

 determinarea vitezelor de curgere

 determinarea presiunilor
Evaluarea ulterioară
Cateterismul cardiac şi angiografia

Utilizare restrânsă
Înlocuit cu ecografia 2-D cuplată cu ecografia Doppler
Indicašii
 nou-născuţi cu BCC cianogene ce pot beneficia de chirurgie paliativă
 septostomie cu balon

 evaluare preoperatorie
 BCC severe ce necesită intervenţie chirurgicală

 rezultate postchirurgicale nesatisfăcătoare

 leziuni tratabile prin angioplastie cu balon sau prin valvuloplastie

Evaluarea ulterioară
Cateterismul cardiac şi angiografia

Cateterismul cardiac
 Utilizare restrânsă pentru dg
 Terapeutic
 septostomie cu balon
 angioplastie cu balon

Angiografia selectivă
 substanţă de contrast
 cateter cardiac într-un anumit loc
 film cu 60-90 imagini / sec
 proiecţii bidimensionale
Cardio RMN

www.cvimaging.northwestern.edu
Angio CT cardiac
Reconstrucție 3D
Clasificarea BCC
 Clasificarea clinică
 Clasificarea radiologică
 Schema de diagnostic
Clasificarea clinică a cardiopatiilor congenitale

CARDIOPATII CIANOGENE CARDIOPATII NECIANOGENE

(şunt D – S dominant) (şunt S –D dominant)
a) DSA
a) Tetralogia Fallot /Trilogia Fallot b) DSV
b) Trunchiul arterial comun b) Canalul comun atrio-ventricular
c) Transpoziţia de mari vase c) Persistenţa de canal arterial
d) Maladia Ebstein d) Fereastra aorto-pulmonară
e) Atrezia de tricuspidă e) Întoarcerea VP anormală
f) Cordul stâng hipoplazic

CARDIOPATII FĂRĂ ŞUNT

a) Stenoze pulmonare
b) Coarctaţia de aortă, stenoze aortice
c) Anomaliile de arcuri aortice
d) Anomaliile de poziţie ale cordului
Clasificarea radiologică a cardiopatiilor
congenitale

Necianogene Cianogenă Cianogenă

hipervascularizašie P hipovascularizašie P hipervascularizašie P
şunt D-S
şunt S-D şunt încrucişat sau mixt
 DSA  Trilogie, tetralogie Fallot
 DSV  Atrezie de tricuspidă  Transpoziţie mari vase
 PCA  sindrom Eisenmenger  Trunchi arterial comun
 CAV
Cele mai frecvente 9 cardiopatii congenitale

Necianogene

 DSV 25 %
 DSA 10 %
 PCA 10 % Cianogene
 T4F 10 %
 TMV 5 %
 AT 1-3 %

Obstructive
 SA 5 %
 SP 5 %
 CoAo 5 %
 Schemă de diagnostic BCC

Suspicine BCC
Clinic + Hb, Ht
Fără cianoză Cu cianoză
Radiologic
VP n VP c VP s VP c
EKG
HVD HVS HVD HVS /HBV HVD HVD HVS / HBV HVD HVS / HBV
Ecografic

DSV T4F AT TAC + h AP ÎVPAT TMV+DSV

SP IM DSA
PCA T3F TMV + SP SCSH V unic
SM SAo şS-D+ HTP
CAV S.E TMV TAC
CoAo
Principii de tratament în BCC
Mijloace medicamentoase

 PG E1 - acšiune dilatatoare asupra CA

 administrate în PEV continuă, întârzie sau împiedică închiderea CA
 permite supravieţuirea şi efectuarea intervenţiilor chirurgicale
 cardiopatiile "ducto-dependente”

 Indometacin - inhibitor al sintezei de prostaglandine E

 blocarea oxidării acidului arahidonic - precursorul PG E
 administrată po sau iv determină indirect închiderea CA
 la prematuri PCA determină sau agravează DR cu IC,
 prelungirea duratei ventilaţiei asistate şi oxigenoterapiei
 creşte riscul complicaţiilor bronho-pulmonare şi enteritei necrozante

 Tratamentul insuficienšei cardiace

 Tratamentul afecšiunilor asociate şi complicašiilor

Proceduri chirurgicale
Paliative

1. Şunturi sistemico-pulmonare
 1945 Blalock Taussig Ao - pulmonar
 MCC cu flux pulmonar redus
 a subclavie - AP dreaptă
 Gore Tex
 1940 Glenn cavo-pulmonar
 VCS - AP dreaptă

2. Banding AP
 în BCC cu hiperdebit pulmonar
 șunturi S/D ce nu pot fi închise
3. Stenturi
 Menținerea deschisă a CA

4. Atrioseptostomie cu balon Rashkind

 TMV
Proceduri chirurgicale
Corectoare

 Cu CEC
 Indicašii multiple
 DSA, DSV, CAV
 Sutură
 Petec de pericard / de dacron
 Corectii BCC complexe
 BCC obstructive: stenoze valvulare, coarctatii
 Complicašii postoperatorii
 Sindrom postpericardiotomie
 revărsate pleurale, pericardice

 Sindromul de debit cardiac scăzut

 Endocardită
 Şunturi reziduale
Proceduri chirurgicale
Corectoare

 Norwood
 sindrom de cord stâng hipoplazic
 Fontan
 stadiul final chirurgical /unicul în MCC cu o cameră de pompare

 atrezie de tricuspidă
 cord drept hipoplazic, cord stâng hipoplazic
 alte tipuri de ventricul unic

 Switch arterial Jatene

 transpoziţie de mari vase
 Rastelli
 TMV, DSV cu SAP severă

 la copilul mare
 Ross
 înlocuire a valvelor aortice cu valvele pulmonare ale pacientului.
Proceduri chirurgicale
Corectoare

Nowood în 3 timpi
 timpul I (sugar mic)
 neoaorta - conectată la VD
 şunt T-B
 DSV închis
 timpul II (3-6 luni)
 şunt Glenn, bidirecţional (AP - VCS)
 1/2 sânge venos trece pasiv prin P
 se închide şuntul T-B
 timpul III (18 luni)
 procedeu Fontan
Proceduri chirurgicale
Corectoare

 Fontan - şunt VCI - AP

 sângele venos

 curge pasiv spre plămâni

 ventriculul unic
 pompează numai sânge arterial
Proceduri chirurgicale
Corectoare

Jatene - switch arterial

 intervenţie de elecţie pentru TMV
 dificultăţi reimplantarea coronarelor în aortă
Proceduri chirurgicale
Cateterismul intervenšional

Amplatzer® Septal Occluder

Amplatzer® Duct Occluder
Proceduri chirurgicale
Cateterismul intervenšional

Închidere DSA cu Amplatzer

Valvuloplastie aortică cu balon

Valvuloplastie pulmonară cu balon

Proceduri chirurgicale
Cateterismul intervenšional

Amplatzer® Septal Occluder

Prognosticul BCC

Dependent de
 severitatea imediată a fiecărui tip de BCC
 efectele de stabilizare obţinute prin tratamentul medicamentos
 complicaţiile prechirurgicale (infecţioase)
 rezolvarea chirurgicală

REZOLVAREA CHIRURGICALĂ ÎN ŠARA NOASTRĂ ESTE MULT SUB NIVELUL ŠĂRILOR

EUROPENE
Mortalitatea foarte ridicată, în lipsa intervenšiei chirurgicale
 BCC de gravitate medie (DSA, DSV, PCA)
 BCC severe (TMV, cord stâng hipoplazic)
Speranše pentru copiii purtători de BCC

 Extinderea posibilităšilor cateterismului intevenšional

 rezolvararea unor BCC de tip
 PCA
 Valvulopatii aortice, pulmonare
 paliaţii în BCC severe până la rezolvarea chirurgicală - tip TMV
 atrioseptotomie Rashkind

 stenturi

 Accesul la mijloacele de tratament specific

 Prostaglandine
 Indometacin
 Abordarea tehnicilor chirurgicale complexe pentru MCC severe
 Ameliorarea îngrijirilor pre şi postchirurgicale
 Transplantul cardiac

 Profilaxia BCC în familiile cu risc - consultašia prenatală

 Echocardiografia fetală
 diagnosticul prenatal şi pregătirea precoce a intervenţiei
Aspecte practice

1. Hipoplazia de cord stâng (atrezie aortică)

 cauza cea mai frecventă de deces prin BCC în primele 7 zile de viaţă
2. Coarctašia de aortă
 cauza cea mai frecventă de deces prin BCC în perioada 7 - 30 zile
3. Devierea la stânga a ÂQRS este foarte rară la copil, cu excepšia:
 atreziei tricuspidiene (cianogenă)
 defectului de muguri endocardici (necianogenă)
4. Arcul artic drept indică în general o BCC sau o anomalie de arc aortic
 T4F
 TAC
5. Suflurile la nou-născut au importanšă redusă, semnificative în asociere
 cianoză, tahipnee, precordium hiperactiv,modificări de puls
Prescurtări

 AS = atriul stâng  SE = sindrom Eisenmenger

 AD = atriul drept  SIV = sept interventricular
 AT = atrezie tricuspidă  SAo = stenoză aortică
 Co Ao = coarctaţie de aortă  SP = stenoză pulmonară
 CAV = canal atrioventricular  ST = stenoză tricuspidiană
 DSA = defect septal atrial  SCSH = hipoplazie de cord stang
 DSV = defect septal ventricular  TAC = trunchi arterial comun
 HTP = hipertensiune pulmonară  T4F = tetralogie Fallot
 IM = insuficienta mitrală  T3F = trilogie Fallot
 ÎVPAT = intoarcere venoasă pulmonară anormală totală  T5F = pentalogie Fallot
 ÎVPAP = intoarcere venoasă pulmonară anormală parţială  TIVD = tract de ieşire VD
 PCA persistenţă de canal arterial  VD = ventricul drept
 SIA = sept interatrial  VS = ventricul stâng
 SM = stenoză mitrală  TMV = transpoziţia de mari vase
 VP = vascularizaţie pulmonară