1.Acalazia cardiei: definiția, etiologia, patogeneza, part. Clinice, metode de diagnostic, diagn.

Pozitivși
diferențial. Tratamentul și complicațiile Pag 53

 Acalazia cardiei face parte din categoria tulburărilor majore de motilitate esofagiană,
caracterizată prin relaxare insuficientă sau absentă a sfincterului esofagian inferior (SEI) în
timpul deglutiției și aperistaltism, creând un obstacol funcțional în calea alimentelor spre
stomac, fapt care duce la dilatarea progresivă a esofagului și apariția simptomelor.
 Etiologia acalaziei nu este cunoscută. Studiile epidemiologice au arătat că mulți pacienți au
suferit infecții virale (mai ales infecție cu virusul varicelozosterian) înainte de debutul acalaziei,
ceea ce sugerează implicarea infecțiilor virale în dezvoltarea acalaziei. De asemenea, s-a
observat și o asociere mai frecventă cu boli autoimune (psoriazis, sindromul Sjogren) și alergice
la pacienții cu acalazie. Se pare că există și factori de risc genetici pentru acalazia primară, cum
ar fi de exemplu inserția a 8 baze la capătul citoplasmatic al HLA-DQβ1 sau variații genetice în
zona limfotoxina α / factor de necroză tumorală α (TNFα), regiuni ce mediază răspunsul imun și
funcția neuronală.
 Din punct de vedere anatomopatologic, în acalazie există o scădere a numărului de celule
ganglionare în plexul mienteric și o degenerare a neuronilor inhibitori ce eliberează VIP și NO,
consecința acestor modificări fiind creșterea presiunii SEI și relaxarea alterată a SEI. Aspect
similar acalaziei, a fost descris și la vârstnici (tulburări de motilitate în cadrul prezbi-esofagului),
precum și la pacienți cu boală Parkinson, Acalazia cardiei sarcoidoză sau amiloidoză. Compresia
mecanică a SEI sau infiltrarea SEI a fost descrisă mai ales în tumori ale joncțiunii esofago-
gastrice, dar și în cancerul de sân, pancreatic sau în mezoteliomul pleural, ce determină o formă
secundară de acalazie, denumită pseudoacalazie. Infecția cu Trypanosoma cruzi (boala Chagas)
poate determina un sindrom asemănător acalaziei, atât clinic, cât și manometric, cu disfagie și
absența peristaltismului corpului esofagian.

Tablocul clinic

Simptomele cel mai frecvent raportate de pacienții cu acalazie sunt disfagia (87%), durerile toracice
atipice (80%), regurgitațiile (83%), pirozisul (59%) și scăderea ponderală (58%)Frecvent, în stadiile
incipiente pacienții acuză regurgitații, pirozis și dureri toracice retrosternale, pacienții fiind etichetați ca
având reflux gastroesofagian și, în consecință, sunt tratați cu antisecretorii gastrice. O ipoteză este că
staza prelungită a alimentelor și fermentația bacteriană în esofag determină formare de acid lactic. În
plus, distensia esofagului și tulburarea de motilitate în sine pot fi resimțite ca pirozis, iar iritanții ingerați
rămân mult timp la nivelul esofagului din cauza clearance-ului esofagian sever perturbat care determină
pirozis. Disfagia este de multe ori mai exprimată la lichide, decât la solide („disfagie paradoxală”), din
cauza obstacolului reprezentat de SEI, care nu se deschide în cursul deglutițiilor; în timp se produce
dilatarea importantă a esofagului, ceea ce determină ameliorarea de scurtă durată a simptomelor. În
această etapă, persistă regurgitațiile cu alimente nedigerate și apare tusea nocturnă, ce traduce
fenomene de aspirație atunci când pacientul este în decubit dorsal. Pierderea în greutate este variabilă
și se corelează cu tipul acalaziei, fiind mai frecventă în tipul II.

Diagnostic clinic

Din punct de vedere clinic, diagnosticul de acalazie este sugerat de prezența disfagiei, uneori cu evoluție
de ani de zile, care poate fi capricioasă și paradoxală, cu sau fără durere toracică și în prezența unor
simptome de reflux gastreosofagian refractare la tratament, în condițiile în care endoscopia digestivă nu
a identificat modificări inflamatorii sau o obstrucție mecanică ce să explice simptomele

Diagnostic paraclinic

 Diagnostic endoscopic Endoscopia digestivă superioară este prima examinare ce se impune la

pacienții cu disfagie. În stadiile incipiente modificările endoscopice sunt minime – cardia este
punctiformă și prezintă ușoară rezistență la trecerea endoscopului. Pe măsură ce boala
progresează, se pot observa: a. dilatarea esofagului; b. resturi alimentare sau lichidiene;
c.leziuni inflamatorii ale mucoasei (din cauza stagnării alimentelor la nivelul esofagului),
încadrabile ca esofagită de “retenție”: decolorare ușoară a mucoasei, îngroșare și nodularitate a
mucoasei.
 Diagnostic radiologic Radiografia toracică simplă poate evidenția o lărgire a mediastinului
mijlociu și superior determinată de esofagul mult dilatat, eventual cu nivel hidroaeric
mediastinal și absența bulei de gaz a stomacului (absența relaxării SEI nu permite trecerea
aerului în stomac). Tranzitul baritat esofagian evidențiază dilatarea esofagului și aspectul de
„cioc de pasăre” al esofagului distal, determinat de stenoza axială, simetrică, regulată și scurtă
a SEI care nu se relaxează în cursul deglutițiilor. Examinarea radiologică rămâne importantă mai
ales atunci când manometric aspectul este de acalazie cu presiunea integrată de relaxare
normală (integrated relaxation pressure – IRP), situație în care diferențierea de contractilitatea
absentă este practic imposibilă.
 Diagnostic manometric Manometria convențională descria două forme de acalazie a cardiei, a
căror trăsătură comună era relaxarea incompletă a SEI: acalazia clasică (în care amplitudinea
undelor esofagiene era < 40 mmHg) și acalazia viguroasă (în care amplitudinea undelor
esofagiene depășea 40 mmHg).

Diagnostic diferențial

Diagnosticul diferențial al acalaziei primare se face în primul rând cu acalazia secundară sau
pseudoacalazia, care ar fi răspunzătoare de 2-4% din cazurile de acalazie. La pacienții care au peste 50
de ani în momentul diagnosticului de acalazie, cu disfagie recent instalată (< 6 luni) și scădere ponderală,
se recomandă excluderea pseudoacalaziei. În acest sens, se indică tomografie computerizată toraco-
abdominală și/sau ecoendoscopie cu evaluarea esofagului inferior, eventual reevaluare endoscopică și
biopsii de la nivelul SEI după dilatare. Suspiciunea de tumoră infiltrativă sau compresivă trebuie avută în
vedere mai ales dacă există un răspuns slab la tratamentul acalaziei, cu reapariția rapidă a simptomelor
după tratamentul endoscopic. Din punct de vedere manometric, diagnosticul diferențial se face cu
contractilitatea absentă, o altă tulburare majoră de motilitate esofagiană în care nu se observă unde
peristaltice la nivelul esofagului tubular, iar relaxarea SEI se face corespunzător.
Tratamentul :

 Terapia medicamentoasă care relaxează sfincterul esofagian inferior (SEI) este compusă din:
nitrați (isosorbit dinitrat) și blocante de calciu (Nifedipin, Verapamil). Nifedipin-ul se
administrează cu 15-60 minute înainte de mese, în doze de 10-20 mg, sublingual. Efectele sunt
slabe și de scurtă durată. Terapia medicamentoasă nu se mai indică decât la pacienții care refuză
orice terapie endoscopică sau chirurgicală.
 Tratament symptomatic Disfagia și regurgitarea se paliază prin aplicarea metodelor
endoscopice sau chirurgicale. Denutriția poate fi ameliorată prin suplimente alimentare per os
sau aplicarea unei nutriții enterale sau parenterale în caz de cașexie severă.
 Tratament endoscopic abordează fibrele musculare ale esofagului inferior și cardiei,
modificând presiunea crescută din SEI implicată în fiziopatogenia acalaziei. Tratamentul
endoscopic utilizează produse farmacologice care relaxează fibra musculară sau metode invazive
care rup fibra musculară sau o secționează.
 Există 3 modalilități de tratament endoscopic.

Injectarea de toxină botulinică Toxina botulinică A este o neurotoxină care blochează eliberarea de
acetilcolină de la nivelul terminațiilor sinaptice. Scopul este de a relaxa fibrele musculare esofagiene
de la nivelul cardiei. Se indică la pacienții cu acalazie formă incipientă, la pacienții vârstnici și la cei
cu riscuri mari intervenționale sau chirurgicale.

Dilatare endoscopică cu balon Folosind endoscopic un balon pneumatic, scopul metodei este de a
întinde și a rupe fibrele musculare cardiale pentru a scădea presiunea în SEI. Sunt necesare cel puțin
3 ședințe de dilatare pentru o paliere eficientă.

Miotomie endoscopică perorală- se secționează fibrele circulare de la nivelul esofagului inferior,

cardiei și 2-3 cm subcardial. Defectul mucoasei se închide cu clipuri metalice.

 Intervenția chirurgicală numită esofagomiotomie sau miotomia Heller se poate efectua

laparoscopic sau toracoscopic.

Complicații
In absenta tratamentului, acalazia se poate complica prin aparitia riscului de aspirare bronsica
a alimentelor. De asemenea, treptat, pe parcursul mai multor ani, persoanele cu acalazie pot
slabi considerabil, din cauza incapacitatii de a se hrani corespunzator. Persoanele cu acalazie
prezinta un mic risc de a face cancer esofagian, mai ales daca disfunctia este prezenta de
multa vreme.

2.Ciroza hepatica- diagnostic pozitiv( sdr. Biologice, evaluarea imagistică, examen morphologic)

Ciroza hepatică (CH) reprezintă stadiul final al oricărei hepatopatii cronice, caracterizat prin fibroză
extensivă şi prin remanierea arhitectonicii hepatice, asociate cu apariţia nodulilor de regenerare și
eventual, inflamație și necroze hepatocitare. N
Diagnosticul poziitiv se face prin integrarea elementelor anamnestice, clinice și paraclicice. Diagnosticul
pozitiv implică obligatoriu precizarea etiologiei și stadializarea bolii.

Teste biologice( sindroame) :

Diagnotic paraclinic:
3.Steatoza hepatică non-alcoolică și steatohepatita nonalcoolică. Noțiuni. Metode de laborator pentru
evaluarea acestor nozologii. Diagnostic diferențial 624

Steatoza simplă se caracterizează prin infiltrația grasă a hepatocitelor în lipsa inflamației hepatice, în
general fără potențial evolutiv. Spre deosebire de aceasta, steatohepatita non-alcoolică (NASH) este
definită de prezența, alături de steatoza hepatocitelor, a inflamației hepatice și a leziunilor hepatocitare
(balonizare și apoptoză). Această formă se însoțește de fibroza hepatică și poate evolua spre ciroză

 Metode de laborator:

Mulți pacienți pot prezenta valori crescute ale transaminazelor serice (ALT și/sau AST) decelate la un
examen screening, de obicei valori de 2-3 ori limită superioară a normalului. Un raport AST/ALT < 1
sugerează o boală moderată, în timp ce un raport > 1 indică prezența fibrozei hepatice. În această
situație poate să apară și scăderea numărului trombocitelor, ca urmare a instalării hipersplenismului în
contextul hipertensiunii portale.
Prezența autoanticorpilor, precum anticorpii antinucleari, poate fi întâlnită la 1/3 din pacienții cu NASH.
Markerii serici ai fierului pot fi crescuți, în special feritina, dar fără modificări genetice pentru
hemocromatoză; acidul uric poate fi, uneori, crescut, ca un marker al sindromului metabolic. Pacienții
pot prezenta, de asemenea, creșteri ale gamma-glutamil-transpeptidazei și fosfatazei alcaline și ale
nivelurilor serice ale imunoglobulinelor A, similar pacienților cu hepatită alcoolicăBiopsia hepatică
rămâne metoda standard de confirmare a diagnosticului de NASH, de stadializare a fibrozei, de stabilire
a gradului de activitate, precum și de evaluare a răspunsului la tratament. Trăsăturile histologice
specifice steatohepatitei sunt: steatoza hepatocelulară, degenerescența balonizantă a hepatocitelor,
infiltrat inflamator mixt, necroza hepatocitară, nuclei glicogenați și corpi Mallory

Deși biopsia hepatică este, până în prezent, singura metodă ce distinge steatoza simplă de
steatohepatită, rolul său în practica curentă este controversat: NASH este prezentă la un număr mic de
pacienți în comparație cu proporția mare a pacienților cu NAFLD. De asemenea, la momentul actual, nu
există terapii aprobate pentru NAFLD sau NASH; de aceea, diferențierea celor două entități nu
influențează managementul bolii. Se consideră că prin dezvoltarea metodelor neinvazive care identifică
pacienții cu probabilitate mare pentru NASH, procentul pacienților selectionați pentru biopsie hepatică
se va reduce

Diagnostic diferențial :

. Pentru diagnostic, este important să excludem alte cauze asociate creșterii transaminazelor hepatice:
virale (markerii virali), hepatită autoimună, hemocromatoză, boala Wilson, deficitul de D1–antitripsina.
De asemenea, este necesară efectuarea profilului lipidic (hipertrigliceridemie, HDL-colesterol scăzut) sau
să se evidențieze mecanismul patogenic principal, și anume rezistența la insulină, cu ajutorul testului
HOMA (homeostasis model assessment of insulin-resistance)

4.Sindrom de malabsorbție – manif. Intestinale și extraintestinale. Metode de diagnostic. Diagnotic

pozitiv și diferențial. 200

Symptom complex de manifestări clinice şi paraclinice, cauzat de tulburări de utilizare digestivă a

produselor alimentare

(în caz că întreabă diferența) Maldigestie – symptom complex de manifestări clinice şi paraclinice,
cauzat de tulburări de digestie intraluminară
Metode de diagnostic: Pag 205
Diagnostic diferențial: