Universitatea de Medicină și Farmacie „Carol Davila”, București

Facultatea de Medicină Generală

Departamentul Pediatrie 7
Spitalul Clinic de Urgență pentru Copii „Grigore Alexandrescu”, București

„BOALA CELIACĂ- DIAGNOSTIC DIFICIL LA COPIL”

REZUMAT

Boala celiacă este o afecțiune sistemică mediată imun, având ca trigger ingestia de
gluten. În Europa incidența medie a acestei patologii la copil este de 0,1%. Boala celiacă se
caracterizează prin asocierea manifestărilor clinice digestive și/sau extradigestive gluten-
dependente, anticorpilor specifici (anticorpi anti-peptidă gliadină deamidată, anti-
transglutaminază tisulară, anti-endomisium și anti-reticulină) și a enteropatiei evidențiată prin
biopsie intestinală la pacienții susceptibili genetic (haplotipurile HLA-DQ2 și/sau DQ8
pozitive).
Conform ghidului elaborat de ESPGHAN actualizat în anul 2012, se va stabili
diagnosticul de boală celiacă la pacienții cu: •simptome specifice, serologie pozitivă și biopsie
cu atrofie vilozitară (Marsh 3), sau •simptome specifice, serologie pozitivă (anticorpi anti-
transglutaminază> 10 X normalul, anticorpi anti-endomisium pozitivi) și HLA-DQ2 și/sau
HLA-DQ8 pozitivi (cu sau fără biopsie).
Această lucrare abordează boala celiacă apărută la copil. Cel mai frecvent afecțiunea
este diagnosticată între 6 luni și 2 ani, această patologie suscitând încă un interes crescut în
literatură.
Scopul lucrării este de a sublinia dificultățile de diagnostic pe care clinicianul pediatru
încă le întâmpină, de a realiza o sinteză a datelor din literatura de specialitate la momentul de
față, de a prezenta experiența unei clinici de pediatrie din București și de a discuta noi
perspective de cercetare.
Lucrarea de față curpinde un studiu descriptiv, observațional, de tip longitudinal
retrospectiv, perioada de desfășurare fiind cuprinsă între 01.01.2009 și 01.07.2015, în secțiile
de Pediatrie ale SCUC „Grigore Alexandrescu” din București. Au fost incluși în studiu 63 de
pacienți cu vârste cuprinse între 6 luni și 15 ani 8 luni, care au îndeplinit criteriile de
diagnostic ale bolii celiace conform ghidului ESPGHAN actualizat în anul 2012.
Datele necesare studiului au fost obținute din foile de observație clinică ale pacienților.
Din datele colectate am realizat o bază de date; informațiile au fost sistematizate și prelucrate
în Microsoft Excel.
Studiul expus în această lucrare a cuprins 65% pacienți de sex feminin. Raportul
feminin/masculin de 1,86 este similar datelor din literatură.
Vârsta medie a pacienților la momentul diagnosticului a fost de 49 de luni, iar mediana
a înregistrat o valoare de 36 de luni. Vârful de diagnostic al celiachiei a fost cuprins între 12 și
23 de luni.
 La 66,6% din pacienți glutenul s-a introdus între 6 și 12 luni, conform recomandărilor
actuale din ghidul ESPGHAN.
Se observă că un procent semnificativ de pacienți au fost diagnosticați în anul 2013
(20,6% din cazuri). Pe parcursul acestui an s-a desfășurat în clinică un studiu prospectiv (date
în curs de publicare), ceea ce dovedește că un interes aparte pentru această patologie sporește
rata de diagnostic.
Simptomele digestive au fost prezente în 86% din cazuri. Cea mai frecventă manifestare
digestivă a fost diareea cronică (58,7%), urmată de dureri abdominale recurente (27%),
distensie abdominală/flatulență (25,4%) și vărsături recurente (12,7%).
Manifestările extradigestive au fost întâlnite în 14% din cazuri. Dintre manifestările
extradigestive, hipotrofia ponderală s-a regăsit la 55,5% dintre pacienți, iar hipostatura în
30,2% din cazuri.
Toţi pacienții au avut anticorpii anti-transglutaminază tisulară pozitivi. Anticorpii anti-
endomisium au fost pozitivi în 21% din cazuri.
Biopsia intestinului subţire a fost efectuată la 80,9% din totalul pacienţilor și a arătat
atrofie vilozitară (Marsh 3), din care 35% Marsh 3a, 35% Marsh 3b și 30% Marsh 3c.
Tipajul HLA-DQ2 și DQ8 în lotul studiat a fost realizat pentru 95,2% pacienți. 70% au
prezentat HLA-DQ2 pozitiv, la 15% a fost depistat HLA DQ8 pozitiv și la 15% HLA-DQ2,
cât și HLA-DQ8 pozitiv. Efectuând tipajul HLA și testarea anticorpilor anti-endomisium, nu a
mai fost necesară biopsia intestinală la 21% din pacienți.
Din cei 63 de pacienții incluși în studiu care au îndeplinit criteriile diagnostice, •79% au
prezentat criteriile diagnostice: simptome specifice, serologie pozitivă și biopsie cu atrofie
vilozitară (Marsh 3). Pentru restul de •21% din pacienți, biopsia nu a fost necesară având:
simptome specifice, serologie pozitivă (anticorpi anti-transglutaminază> 10X
normalul și anticorpi anti-endomisium pozitivi) și HLA-DQ2 și/sau HLA-DQ8 pozitivi.

ABSOLVENT,

Andrada-Teodora Nicolae

Coordonator științific, Îndrumător științific,

Conf. Univ. Dr. Gabriela Leșanu Asist. Univ. Dr. Raluca Vlad