Sindromul Down (cunoscut si sub numele de trisomia 21 sau mongolism) este o afectiune

genetica. Afectiunea este prezenta la copii inca din momentul conceperii. Conform statisticilor,
probabilitatea conceperii unui copil cu sindrom Down creste odata cu varsta mamei.

Sindromul Down reprezinta cea mai comuna cauza a retardului mintal usor. Pacientii cu aceasta
boala prezinta un anumit grad de dificultate de invatare (care poate fi usor, moderat sau sever),
dar si unele dizabilitati care se mentin pe tot parcursul vietii si pot scurta speranta de viata a
bolnavului. Gradul de dizabilitate difera de la un bolnav la altul.

In momentul nasterii, este imposibil de determinat cum va evolua boala in cazul unui pacient. Pe
de alta parte, un pacient cu sindrom Down, daca are parte de o ingrijire adecvata, poate duce o
viata aproape normala.

Din acest articol afli cauzele, factorii de risc, simptomele, cum se pune diagnosticul si cum se
poate trata sindromul Down.

Cuprins:

1. Structura cromozomiala (cauza sindromului Down)

2. Factori de risc

3. Tipuri ale sindromului Down

4. Caracteristicile clinice ale sindromului Down

5. Complicatii ale sindromului Down

6. Cum se pune diagnosticul de sindrom Down

7. Ce se intampla dupa nasterea unui copil cu sindrom Down

8. Cum se trateaza sindromul Down

9. Prevenitia sindromului Down

10. Important de retinut!

Riscul de sindrom Down poate fi depistat in cursul sarcinii, in urma unor teste. Cu toate acestea,
nu exista simptome pe care mama sa le resimta daca fatul dezvolta această afecțiune. Speranta de
viata a pacientilor cu sindrom Down a crescut. Daca la inceputul secolului trecut, copiii cu
sindrom Down nu traiau mai mult de 9 ani, in prezent ei pot trai chiar si peste 60 de ani.

Structura cromozomiala (cauza sindromului Down)

Cromozomul este o structura microscopica prezenta in toate celulele, care contine toate
caracteristicile mostenite de la parinti, sub forma unui cifru. Oamenii au 23 de perechi de
cromozomi, in fiecare celula. Un set de 23 de cromozomi este mostenit de la tata, un alt set este
mostenit de la mama.

Sindromul Down este cauzat de prezenta unui cromozom 21 in plus, asta inseamna un numar
total de 47 de comozomi. Acest cromozom suplimentar produce probleme in timpul dezvoltarii
creierului, dar si a dezvoltarii trasaturilor fizice.

Denumirea bolii (sindromul Down) vine de la medicul englez John Langdon Haydon Down, cel
care a descris sindromul acesta (1866). Down a construit la Londra un centru pentru ingrijirea
persoanelor cu dizabilitati S-a intamplat cu aproape 100 de ani inainte ca existenta acestui
cromozom suplimentar sa fie descoperita (1959) de geneticianul francez Jerome Lejeune.

Important de retinut!

La nastere, nu se poate prezice evolutia unui copil cu sindrom Down. Aceasta depinde de ajutorul
pe care familia si societatea il da pacientului. In plus, vor conta si factorii sociali si culturali.

Factori de risc
Prin urmare, sindromul Down este determinat de un cromozom suplimentar, dar nu este foarte
clar cum se produce acest sindrom. Se cunosc in schimb factorii care cresc riscul de a avea un
copil cu sindromul Down:

● varsta mamei: femeile de peste 35 de ani au mai multe sanse sa aiba o sarcina afectata de
sindromul Down. Riscul creste cu inaintarea in varsta a mamei.
● varsta tatalui: inca se mai fac cercetari. Daca tatal are varsta mai mare de 40 de ani, riscul
de a avea un copil cu sindrom Down creste.
● frate/sora cu sindrom Down: femeile care au deja un copil cu sindrom Down (tip trisomia
21) au un risc mai mare de a mai avea un copil cu aceasta afectiune.
Pana in prezent, cercetarile nu au evidentiat niciun factor de mediu care ar putea contribui la
dezvoltarea afectiunii. Cercetatorii din domeniul medical inca nu stiu de ce uneori celulele se
divid anormal si produc materialul genetic suplimentar care duce la aparitia Sindromului Down.

Tipuri ale sindromului Down

Exista trei tipuri de sindrom Down:

● Trisomia 21: este cea mai intalnita forma a sindromului Down. Copia cromozomului 21
se regaseste in fiecare celula.
● Mozaicism: copilul se naste cu un cromozom 21 suplimentar, dar nu in toate celulele.
Pacientii cu aceasta forma a sindromului Down au mai putine simptome decat cei cu
trisomia 21.
● Sindromul Down tip translocatie este singura forma care poate fi uneori mostenita direct.
Majoritatea cazurilor de sindrom Down tip translocatie sunt mutatii genetice sporadice
(intamplatoare), de cauza necunoscuta. Copii care se nasc cu aceasta forma de sindrom au
doar o parte din cromozomul suplimentar 21.

Caracteristicile clinice ale sindromului Down

Iata care sunt manifestarile clinice ale pacientilor cu sindrom Down:

● trasaturi fizice caracteristice;

● modificari ale dezvoltarii fizice si intelectuale;
● malformatii ale unor organe (malformatiile cardiace sunt cele mai intalnite);
● tonus muscular scazut;
● talia si greutatea mai mici decat ale celorlalti copii.

Bebelusii cu sindrom Down prezinta urmatoarele semne:

● trasaturi faciale aplatizate;

● cap brahicefalic;
● fata rotunda si plata;
● urechi mici cu o forma atipica;
● maini scurte si mai late;
● gat mai scurt;
● limba bombata;
● ochi inclinati in sus;
● slabiciune musculara.
Un copil care se naste cu sindrom Down poate avea o greutate normala la nastere, dar dezvoltarea
acestuia va fi mai lenta decat a unui copil normal.

Pot aparea si manifestari mintale ale sindromului Down:

● comportament impulsiv;
● judecata mai slaba;
● deficit de atentie;
● abilitati mai lente de invatare.