ÎNGRIJIREA PACIENTULUI

CU HEMOFILIE

FLOROIU ELEONORA NORICA

 Definitia hemofiliei

Hemofilia este o boală ereditară care constă în

împiedicarea coagulării corespunzătoare a sângelui
 Clasificarea hemofiliei

Exista doua tipuri majore de hemofilie:

- hemofilia A care este cauzata de un deficit de factorul VIII activat
al coagularii.
- hemofilia B (boala Christmas) care este cauzata de o lipsa a
factorului IX al coagularii..
Hemofilia de tip A:
Hemofilia de tip A întruneşte un procent de 80% din sindroamele
hemofilice. Acest tip de boală este de 4-5 ori mai frecvent decât
hemofilia tip B.
 Hemofilia de tip B:

Hemofilia B este o afecţiune congenitală transmisă

ereditar X-linkat, caracterizată prin sinteză scăzută sau
anormală a factorului IX.
Din punct de vedere structural factorul IX este o
globulină a cărei sinteză are loc la nivelul ficatului în
prezenţa vitaminei K. Valoarea normală a concentraţiei
plasmatice a F IX este de 3 mg/l.
Hemofilia B reprezintă o coagulopatie rară.
 Epidemiologie

Hemofiliile A si B sunt cauzate de un defect mostenit al unei

perechi de cromozomi. Hemofilia este o boala genetica
transmisa X-linkat. Este numita astfel pentru ca defectul este
situat pe cromozomul X. Tatii transmit gena defecta la fiice nu
si la fii, iar mamele sunt purtatoare.
Hemofilia apare aproape intotdeauna la baieti. Baietii fac
boala prin mostenirea genei defecte de la mama. La fete, apare
foarte rar, intrucat ele necesita mostenirea genei defecte de la
ambii parinti.
Desi hemofilia este o boala genetica, aproape o treime din
populatia cu hemofilie nu are istoric familial de boala.
 Tabloul clinic
Exista semne care pot fi observate la scurt timp dupa nastere:
- sangerare intramusculara, rezultand un hematom profund dupa
administrarea vitaminei K de rutina
- sangerarea prelungita dupa circumcizie la baieti
- in cazuri rare, sangerare prelungita dupa taierea cordonului ombilical.
Alte simptome ale hemofiliei includ:
- sangerare intraarticulara sau intramusculara care cauzeaza dureri si edeme
- sangerare anormala dupa o accidentare sau o interventie chirurgicala
- echimoze (invinetiri) usor aparute
- epistaxis (sangerare pe nas) frecvent
- hematurie (sange in urina)
- sangerare dupa o interventie stomatologica
 Diagnostic si investigatii
Hemofilia se suspicioneaza in fata unui pacient de sex masculin, cu sau fara
antecedente familiale semnificative, care prezinta:
sangerare exteriorizata, fara tendinta spontana de oprire sau
hemoragie profunda, provocata, extensiva, cu tendinta de oprire tardiva, doar in
conditiile cresterii tensiunii locale si a compresiunii vasculare
Diagnosticul cert se poate pune numai pe baza datelor de laborator:
 timpul de sangerare, timpul Quick, timpul de trombina, numarul si functia
trombocitara sunt normale
 timpul de coagulare in eprubeta, timpul Howell si testul de toleranta la heparina sunt
prelungiti atunci cand concentratia de factor este < 5%
 timpul de consum de protrombina scurtat, TPT si TPTA prelungit sugereaza defectul
tromboplastinogenezei endogene, deci o hemofilie
Hemofilia este o afectiune rara, frecventa ei in populatie se situeaza in jur de
100/ 1 milion de locuitori, hemofilia A fiind de aproximativ 5-6 ori mai frecventa decat
hemofilia B.
 Diagnosticul pozitiv:
Pentru emiterea diagnosticului de hemofilie de tip A se corelează
datele clinice şi cele paraclinice.

Diagnostic diferenţial:
Diagnosticul diferenţial se face cu: deficit de factori IX, XII;
sindroame parahemofilice cu deficit în factori V şi VII; purpura
trombocitopenică imună (PTI).
Hemofilia B se va diferenţia de altă coaglopatie a cărui tablou
clinic este similar, dar prin efectuarea testelor imunochimice se
emite diagnosticul.
- hemofilia minora: Nivelul de factori VIII si IX este 5% din
normal sau mai mult.

- - hemofilia moderata: Nivelul de factori VIII si IX este intre 1-

5% din normal. Sangerarea apare dupa o luxatie sau entorsa

- - hemofilia severa: Nivelul de factori VIII si IX este sub 1% fata

de normal. Sangerarea apare de mai multe ori pe saptamana fara
un motiv aparent
-.
 Tratament
Tratamentul pentru hemofilia de tip A constă în prevenirea
şi combaterea accidentelor hemoragice. În acest scop se face
substituţia specifică a factorului deficitar în funcţie de durata
sa de viaţă; este posibil întreaga viaţă.

Tratamentul curativ:
Tratamentul curativ prevede combaterea accidentelor
hemoragice declarate. Terapia profilactică cuprinde evitarea
eforturilor fizice mari
 Tratamentul substitutiv:
Tratamentul substitutiv este esenţial, cu aprecierea accidentelor
hemoragice:
 Hemoragii uşoare, când factorul VIII are o valoare de 20%;
 Hemoragii medii, când factorul VIII are o valoare de 30%;
 Hemoragii severe, când factorul VIII are o valoare de 40-50%.
 Hemoragii foarte severe, când factorul VIII are valoarea de 100%.
Tratamentul adjuvant:
Tratamentul adjuvant prevede efectuarea corticoterapiei prin
administrarea de Prednison în doză de 0,5-1 mg/kgc/zi per-oral, timp
de 3-4 zile, când există hemartroze, hematurie, hemoragii post-
extracţii dentare.
 Tratamentul actual constă în înlocuirea în mod
regulat a deficitului de F IX prin administrare de
sânge uman sau de F IX recombinat, produs în care
factorul a fost sintetizat în culturi de ţesuturi prin
inginerie genetică.
 Evoluţie şi prognostic
În evoluţia sa hemofilia de tip B prezintă numeroase pusee de
acutizare, în funcţie de concentraţia factorului IX.
Mortalitatea înregistrează un procent de 5% şi se datorează
sediului hemoragiilor (hemoragie intracraniană, hemoragie
postoperatorie), precum şi cantităţilor de sânge pierdute al căror
efect este letal asupra organismului.
Prognosticul bolii este sever din cauza caracterului său
invalidant. Afectarea sistemului muscular va duce la apariţia
impotentei funcţionale articulare, ceea ce imobilizează bolnavul la
pat pe o perioadă mare de timp.
Deşi deficitul de F IX este permanent se va face terapie
substitutivă în mod profilactic sau doar în momentul apariţiei
 ROLUL ASISTENTEI ÎN ÎNGRIJIREA PACIENŢIILOR CU
HEMOFILIE

Rolul asistentei medicale în îngrijirea bolnavilor hemofilie

este structurat pe asigurarea condiţiilor de spitalizare: salon
încălzit, evitarea frigului şi a umezelii, asigurarea repausului la
pat, educaţia sanitară făcută bolnavului, de a renunţa la
obiceiurile nesănătoase, de a sta în repaus până la dispariţia
durerilor, supravegherea bolnavei în ceea ce priveşte
respectarea odihnei, administrarea tratamentului indicat de
medic.
 CONCLUZII

A vindeca sau cel puţin a uşura suferinţa a fost din totdeauna

scopul practicilor medicale. Atenţia acordată de către asistenta
medicală este foarte importantă, dacă ne gândim că patul
constituie universul restrâns al bolnavului, timp de zile, uneori
săptămâni. Ea trebuie să intre în „pielea bolnavului” pentru a
înţelege nu numai ce vrea acesta, ci şi care sunt nevoile sale,
pentru a-l menţine în viaţă şi pentru a-l ajuta să-şi recâştige
încrederea. Bolnavul care solicită asistenţă medicală îşi
încredinţează sănătatea şi uneori viaţa în mâinile celor ce-l
îngrijesc.
VĂ MULŢUMESC!