Clasificare AC

Anomaliile congenitale pot fi clasificate in functie de multiple criterii.

1. Dupa momentul in care apare leziunea anomaliile congenitale pot fi: malformatii, disruptii,
deformatii si displazii.
a. Malformatia este un defect morfologic al unei parti de organ (al unui intreg organ, sau a
unei regiuni mai extinse a corpului) aparut in urma unui proces intrinsec anormal de formare a
partii de organ afectate (a intregului organ afectat, sau a regiunii mai extinse afectate).
Prejudicierea unui anumit organ, si nu a unui anumit tip de tesut (care se poate gasi in multiple
organe) diferentiaza malformatia de displazie. Si faptul ca procesul de dezvoltare al organului
este intrinsec anormal semnaleaza ca dezvoltarea acelui organ este sortita sa fie anormala din
momentul fecundatiei. Acel organ nu avea cum sa fie normal, spre deosebire de disruptie cand
organul avea potentialul genetic de a fi normal insa ceva a interferat cu procesul de dezvoltare
al organului respectiv. Malformatia este deci un defect genetic prin definitie. Insa anomalia in
sine poate sa devina aparenta atat in fazele initiale de dezvoltare, cat si dupa o perioada de
dezvoltare aparent normala ceea ce face diferentierea dintre malformatie si disruptie dificila (in
special la nastere cand se observa rezultatul fara a sti procesul care a condus la acel rezultat) (1)
b. Disruptia este un defect morfologic al unei parti de organ (al unui intreg organ, sau a unei
regiuni mai extinse a corpului) aparut in urma intreruperii unui (sau interferentei cu un) proces
initial normal de formare consecutiv actiunii unui factor extrinsec (teratogen) asupra partii de
organ afectate (a intregului organ afectat, sau a regiunii afectate). Spre deosebire de
malformatie organul avea potentialul sa se dezvolte normal. Insa actiunea unui factor extrinsec
a afectat procesul de dezvoltare al organului si a rezultat intr-un organ anormal. Din acest motiv
in literatura veche disruptia era numita malformatie secundara (actiunii unui factor extrinsec)
(1). Insa, cu toate ca disruptia este rezultatul actiunii unui factor extrinsec si nu a unui defect
genetic, influenta genomului nu lipseste. Capacitatea factorului extrinsec de a afecta produsul
de conceptie este dependenta de genetica acestuia. Prezenta anumitor gene implicate in N-
glicozilare favorizeaza aparitia sindromului de alcoolism fetal in cazul in care mama consuma
alcool de exemplu.
c. Deformatia este un defect morfologic a unei parti a corpului care prezinta o anomalie de
forma si/sau pozitie in urma actiunii unor forte mecanice extrinseci (sarcina multipla,
oligohidramnios, tumori uterine, uter bicornat, etc.), sau in urma inactiunii unor forte mecanice
intrinseci (hipomobilitate fetala datorata unor anomalii neurologice, musculare, osteo-
articulare, vasculare, etc.). Deformatia adesea nu afecteaza un anumit organ, ci un anumit
segment al corpului. Actiunea unei forte mecanice extrinseci poate determina atat o disruptie,
cat si o deformatie in functie de intensitatea fortei si efectele ei asupra produsului de
conceptie. Astfel o banda amniotica poate determina deformatia unui membru prin limitarea
mobilitatii acelui membru, sau poate determina o disruptie prin amputarea membrului.
d. Displazia este un defect morfologic secundar organizarii anormale a elementelor unui anumit
tip de tesut cu formarea unui tesut anormal. Prezenta unui tesut anormal determina anomalia
organelor in componenta caror se afla acel tesut. Din acest motiv displazia de obicei nu este
limitata la un organ, ci afecteaza multiple organe.