MINISTERUL EDUCATIEI, CULTURII SI CERCETARII AL

REPUBLICII MOLDOVA
UNIVERSITATEA PEDAGOGICA DE STAT “ION CREANGA”
DIN CHISINAU

Referat

La disciplina: Bazele geneticii

Tema:”Sindromul Tourette”

Conducator stiintific: Dorina Ponomari

Autor:Vasilache Valeria,grupa 203,Pps.

Chisinau 2022

1
 Cuprins:

1. Introducere … 3
2. Biografie … 4 - 5
3. Clasificare și caracteristici … 6 – 9
3.1 Ticuri … 6-7
3.2 Debut și progresie … 7-8
3.3 Condiții concomitente … 8-9
3.4 Funcția neuropsihologică … 9

4. Cauze… 9-10
5. Mecanism …11
6. Diagnostic … 12
6.1 Diagnostic diferențiat … 12-13
6.2 Screening pentru alte afecțiuni … 13
7. Tratament … 14
7.1 Psihoeducația și support social … 14
7.2 Comportamental … 15
7.3 Medicamentos … 15-16
7.4 Sarcina … 16
8. Prognoză … 17
9. Epidemiologie … 18
10. Societate și cultură … 19
11. Direcții de cercetare … 19
12. Bibliografie … 20

2
 Introducere

Sindromul Tourette (abreviat ca TS sau Tourette) este o tulburare comună de

neurodezvoltare care debutează în copilărie sau adolescență. Se caracterizează prin multiple
ticuri de mișcare (motorii) și cel puțin un tic vocal (fonic). Ticurile comune sunt clipirea,
tusea, curățarea gâtului, adulmecarea și mișcările faciale. Acestea sunt de obicei precedate
de un impuls sau o senzație nedorită în mușchii afectați, cunoscută sub numele de impuls
premonitoriu, poate fi uneori suprimat temporar și, în mod caracteristic, se schimbă în
locație, forță și frecvență. Tourette este la cel mai sever capăt al unui spectru de tulburări de
ticuri. Ticurile trec adesea neobservate de observatorii ocazionali.
Tourette a fost odată privit ca un sindrom rar și bizar și a fost asociat în mod popular cu
coprolalia (pronunțarea de cuvinte obscene sau remarci nepotrivite și derogatorii din punct
de vedere social). Nu mai este considerat rar; Se estimează că aproximativ 1% dintre copiii și
adolescenții de vârstă școlară suferă de Tourette, iar coprolalia apare doar într-o minoritate.
Nu există teste specifice pentru diagnosticarea lui Tourette; nu este întotdeauna identificat
corect, deoarece majoritatea cazurilor sunt uşoare, iar severitatea ticurilor scade la
majoritatea copiilor pe măsură ce trec prin adolescenţă. Prin urmare, mulți rămân
nediagnosticați sau s-ar putea să nu solicite niciodată asistență medicală. Extreme Tourette
la vârsta adultă, deși senzaționalizate în mass-media, sunt rare, dar pentru o mică minoritate,
ticurile sever debilitante pot persista până la vârsta adultă. Tourette nu afectează inteligența
sau speranța de viață.
Nu există nici un remediu pentru Tourette și nici un singur medicament cel mai eficient. În
cele mai multe cazuri, medicamentele pentru ticuri nu sunt necesare, iar terapiile
comportamentale sunt tratamentul de primă linie. Educația este o parte importantă a
oricărui plan de tratament, iar explicația singură oferă adesea suficientă asigurare că nu este
necesar niciun alt tratament. Alte afecțiuni, cum ar fi tulburarea de hiperactivitate cu deficit
de atenție (ADHD) și tulburarea obsesiv-compulsivă (TOC), sunt mai susceptibile de a fi
prezente în rândul celor care sunt trimiși la clinici de specialitate decât în rândul populației
mai largi de persoane cu Tourette. Aceste afecțiuni concomitente cauzează adesea mai multă
afectare individului decât ticurile; prin urmare, este important să distingem corect condițiile
concomitente și să le tratam.

3
 Biografie

Sindromul Tourette a fost numit de neurologul francez Jean-Martin Charcot pentru

stagiarul său, Georges Gilles de la Tourette, care a publicat în 1885 o relatare a nouă pacienți
cu o „tulburare de tic convulsiv”. Deși cauza exactă este necunoscută, se crede că implică o
combinație de factori genetici și de mediu. Mecanismul pare să implice o disfuncție a
circuitelor neuronale dintre ganglionii bazali și structurile conexe din creier.
Un medic francez, Jean Marc Gaspard Itard, a raportat primul caz de sindrom Tourette în
1825, descriind-o pe marchiza de Dampierre, o femeie importantă a nobilimii din vremea ei.
În 1884, Jean-Martin Charcot, un medic francez influent, l-a însărcinat pe studentul său și
stagiar Georges Gilles de la Tourette, să studieze pacienții cu tulburări de mișcare la Spitalul
Salpêtrière, cu scopul de a defini o afecțiune distinctă de isterie și coree. În 1885, Gilles de la
Tourette a publicat o relatare în Study of a Nervous Affliction of 9 people with "convulsive tic
disorder", concluzionand că ar trebui definită o nouă categorie clinică. Eponimul a fost
acordat de Charcot după și în numele lui Gilles de la Tourette, care a devenit mai târziu
rezidentul senior al lui Charcot.
În urma descrierilor din secolul al XIX-lea, o viziune psihogenă a prevalat și s-au făcut
puține progrese în explicarea sau tratarea ticurilor până în secolul al XX-lea. Posibilitatea ca
tulburările de mișcare, inclusiv sindromul Tourette, să aibă o origine organică a fost ridicată
atunci când o epidemie de encefalită letargică din 1918 până în 1926 a fost legată de o creștere
a tulburărilor de ticuri.
În anii 1960 și 1970, pe măsură ce efectele benefice ale haloperidolului asupra ticurilor au
devenit cunoscute, abordarea psihanalitică a sindromului Tourette a fost pusă sub semnul
întrebării. Punctul de cotitură a venit în 1965, când Arthur K. Shapiro – descris ca „părintele
cercetării moderne privind tulburările de tic” – a folosit haloperidolul pentru a trata o persoană
cu Tourette și a publicat o lucrare în care critica abordarea psihanalitică.În 1975, The New
4
York Times a titrat un articol cu „Excese bizare ale victimelor bolii Tourette legate de
tulburări chimice în creier”, iar Shapiro a spus: „Simptomele bizare ale acestei boli rivalizează
doar cu tratamentele bizare folosite pentru a o trata”.
În anii 1990, a apărut o viziune mai neutră a lui Tourette, în care se vede că o predispoziție
genetică interacționează cu factorii non-genetici și de mediu.Cea de-a patra revizuire a DSM
(DSM-IV) din 1994 a adăugat o cerință de diagnosticare pentru „stresul marcat sau afectarea
semnificativă în domeniile sociale, ocupaționale sau în alte domenii importante ale
funcționării”, ceea ce a condus la un protest din partea experților și cercetătorilor TS, care au
remarcat că mulți oameni nici măcar nu erau conștienți că au TS și nici nu erau tulburați de
ticurile lor; clinicienii și cercetătorii au recurs la utilizarea criteriilor mai vechi în cercetare și
practică. În 2000, Asociația Americană de Psihiatrie și-a revizuit criteriile de diagnostic în cea
de-a patra revizuire a textului DSM pentru a elimina cerința de afectare, recunoscând că
clinicienii văd adesea persoanele care au Tourette fără suferință sau afectare.

5
 Clasificare și caracteristici
Cele mai multe cercetări publicate despre sindromul Tourette au originea în Statele Unite;
în cercetarea internațională TS și practica clinică, Manualul de diagnostic și statistică al
tulburărilor mintale (DSM) este preferat în fața clasificării Organizației Mondiale a Sănătății
(OMS), care este criticată în Ghidurile clinice europene din 2021. În cea de-a cincea versiune
a DSM, publicată în 2013, sindromul Tourette este clasificat ca o tulburare motorie (o
tulburare a sistemului nervos care provoacă mișcări anormale și involuntare). Este inclusă în
categoria tulburări de neurodezvoltare. Tourette se află la capătul mai sever al spectrului
tulburărilor de tic; diagnosticul ei presupune ca mai mult de un an să fie prezente multiple
ticuri motorii și cel puțin un tic vocal. Ticurile sunt mișcări bruște, repetitive, neritmice care
implică grupuri de mușchi discrete, în timp ce ticurile vocale (fonice) implică mușchii
laringieni, faringieni, bucali, nazali sau respiratori pentru a produce sunete. Ticurile nu trebuie
explicate prin alte afecțiuni medicale sau prin consumul de substanțe.
Alte afecțiuni din spectru includ ticuri motorii sau vocale persistente (cronice), în care un
tip de tic (motor sau vocal, dar nu ambele) este prezent de mai mult de un an; și tulburarea de
ticuri provizorii, în care ticurile motorii sau vocale sunt prezente de mai puțin de un an. Cea
de-a cincea ediție a DSM a înlocuit ceea ce a fost numit tulburare de tic tranzitorie cu
tulburare de tic provizorie, recunoscând că „tranzitoriu” poate fi definit doar retrospectiv. Unii
experți consideră că TS și tulburarea motorie sau vocală persistentă (cronica) ar trebui
considerate aceeași afecțiune, deoarece ticurile vocale sunt și ticuri motorii în sensul că sunt
contracții musculare ale mușchilor nazali sau respiratori.
Clasificarea statistică internațională a bolilor și a problemelor de sănătate conexe,
sindromul Tourette este clasificat ca o boală a sistemului nervos și o tulburare de
neurodezvoltare, și este necesar un singur tic motor pentru diagnostic.Versiunile mai vechi ale
ICD l-au numit „tulburare combinată de tic motor vocal și multiplu.
Studiile genetice indică faptul că tulburările de tic acoperă un spectru care nu este
recunoscut de distincțiile clare din cadrul actual de diagnostic.Din 2008, studiile au sugerat că
Tourette nu este o afecțiune unitară cu un mecanism distinct, așa cum este descris în sistemele
de clasificare existente. În schimb, studiile sugerează că subtipurile ar trebui recunoscute
pentru a distinge „TS pur” de TS care este însoțit de tulburare de hiperactivitate cu deficit de
atenție (ADHD), tulburare obsesiv-compulsivă (TOC) sau alte tulburări, similar modului în
care au fost stabilite subtipurile. pentru alte afecțiuni, cum ar fi diabetul de tip 1 și tip 2.
Elucidarea acestor subtipuri așteaptă o înțelegere mai deplină a cauzelor genetice și a altor
cauze ale tulburărilor de tic.

3.1 Ticuri

Ticurile sunt mișcări sau sunete care au loc „în mod intermitent și imprevizibil dintr-un
fundal al activității motorii normale”, având aspectul de „comportamente normale
greșite”.Ticurile asociate cu ceara și scăderea lui Tourette; se schimbă în număr, frecvență,
severitate, localizare anatomică și complexitate; fiecare persoană experimentează un model
unic de fluctuație în severitatea și frecvența sa. Ticurile pot apărea, de asemenea, în
„războaie”, care variază, de asemenea, între oameni.Variația severității ticului poate apărea pe
6
parcursul a ore, zile sau săptămâni.Ticurile pot crește atunci când cineva se confruntă cu stres,
oboseală, anxietate sau boală, sau când este angajat în activități relaxante, cum ar fi vizionarea
la televizor. Acestea scad uneori atunci când o persoană este absorbită sau concentrată asupra
unei activități precum cântatul la un instrument muzical.
Spre deosebire de mișcările anormale asociate cu alte tulburări de mișcare, ticurile lui
Tourette sunt neritmice, adesea precedate de un impuls nedorit și temporar suprimabile. De-a
lungul timpului, aproximativ 90% dintre indivizii cu Tourette simt un impuls înaintea ticului,
similar cu nevoia de a strănuta sau de a se zgâri o mâncărime. Îndemnurile și senzațiile care
preced expresia unui tic sunt denumite fenomene senzoriale premonitorii sau îndemnuri
premonitorii. Oamenii descriu nevoia de a exprima ticul ca o acumulare de tensiune, presiune
sau energie pe care în cele din urmă aleg conștient să o elibereze, de parcă „ar trebui să o
facă”pentru a ușura senzația. sau până când se simte „exact”. Nevoia poate provoca o senzație
de suferință în partea corpului asociată cu ticul rezultat; ticul este un răspuns care ameliorează
nevoia în localizarea anatomică a ticului. Exemple ale acestui impuls sunt senzația de a avea
ceva în gât, care duce la un tic pentru a-și drese glasul, sau un disconfort localizat la nivelul
umerilor care duce la ridicarea din umeri. Ticul real poate fi simțit ca ameliorarea acestei
tensiuni sau senzație, similar cu scărpinatul unei mâncărimi sau cu clipirea pentru a ameliora o
senzație inconfortabilă în ochi. Unii oameni cu Tourette ar putea să nu fie conștienți de nevoia
premonitorie asociată cu ticuri. Copiii pot fi mai puțin conștienți de aceasta decât adulții, dar
conștientizarea lor tinde să crească odată cu maturitatea; până la vârsta de zece ani,
majoritatea copiilor recunosc impulsul premonitoriu.
Îndemnurile premonitorii care preced ticul fac posibilă suprimarea ticului iminent. Din
cauza impulsurilor care le preced, ticurile sunt descrise ca semi-voluntare sau „nevoluntare”,
mai degrabă decât în mod specific involuntare; ele pot fi experimentate ca un răspuns
voluntar, suprimabil la impulsul premonitoriu nedorit. Capacitatea de a suprima ticurile
variază de la individ și poate fi mai dezvoltată la adulți decât la copii. Persoanele cu ticuri sunt
uneori capabile să le suprima pentru perioade limitate de timp, dar acest lucru duce adesea la
tensiune sau epuizare mentală. Persoanele cu Tourette pot căuta un loc retras pentru a elibera
nevoia suprimată sau poate exista o creștere semnificativă a ticurilor după o perioadă de
suprimare la școală sau la serviciu. Copiii pot suprima ticurile în timp ce sunt în cabinetul
medicului, așa că ar putea fi necesar să fie observați atunci când nu sunt conștienți că sunt
supravegheați.
Ticurile complexe legate de vorbire includ coprolalia, ecolalia și palilalia. Coprolalia este
rostirea spontană a unor cuvinte sau fraze inacceptabile sau tabu din punct de vedere social.
Deși este cel mai mediatizat simptom al bolii Tourette, doar aproximativ 10% dintre
persoanele cu Tourette îl prezintă și nu este necesar pentru un diagnostic. Echolalia (repetarea
cuvintelor altora) și palilalia (repetarea propriilor cuvinte) apar într-o minoritate de cazuri.
Ticurile motorii complexe includ copropraxia (gesturi obscene sau interzise, sau atingerea
necorespunzătoare), ecopraxia (repetarea sau imitarea acțiunilor altei persoane) și palipraxia
(repetarea propriilor mișcări).
3.2 Debut și progresie
Nu există un caz tipic de sindrom Tourette, dar vârsta de debut și severitatea simptomelor
urmează un curs destul de sigur. Deși debutul poate apărea oricând înainte de optsprezece ani,
vârsta tipică de apariție a ticurilor este de la cinci la șapte și este de obicei înainte de
adolescență. Un studiu din 1998 de la Yale Child Study Center a arătat că severitatea ticului a

7
crescut odată cu vârsta până când a atins punctul maxim între vârsta de opt și doisprezece ani.
Severitatea scade constant pentru majoritatea copiilor pe măsură ce trec prin adolescență, când
jumătate până la două treimi dintre copii văd o scădere dramatică a ticurilor.
La persoanele cu ST, primele ticuri care apar afectează de obicei capul, fața și umerii și
includ clipirea, mișcările faciale, adulmecarea și curățarea gâtului.Ticurile vocale apar adesea
la luni sau ani după ticurile motorii, dar pot apărea primele. Printre persoanele care se
confruntă cu ticuri mai severe, se pot dezvolta ticuri complexe, inclusiv „îndreptarea brațelor,
atingerea, lovirea, săritul, săritul și învârtirea”.Există diferite mișcări în tulburările
contrastante (de exemplu, tulburările din spectrul autismului), cum ar fi autostimularea și
stereotipiile.
Severitatea simptomelor variază foarte mult între persoanele cu Tourette și multe cazuri pot
fi nedetectate. Majoritatea cazurilor sunt ușoare și aproape de neobservat; multe persoane cu
ST poate să nu realizeze că au ticuri. Deoarece ticurile sunt exprimate mai frecvent în privat,
sindromul Tourette poate rămâne nerecunoscut, și observatorii ocazionali ar putea să nu
observe ticurile. Majoritatea studiilor despre ST implică bărbați, care au o prevalență mai
mare a ST decât femeile, iar diferențele de gen nu sunt bine studiate; o analiză din 2021 a
sugerat că caracteristicile și progresia pentru femei, în special la vârsta adultă, pot diferi și
sunt necesare studii mai bune.
Majoritatea adulților cu ST au simptome ușoare și nu solicită asistență medicală.În timp ce
ticurile scad pentru majoritatea după adolescență, unele dintre „cele mai severe și mai
debilitante forme de tulburare de ticuri sunt întâlnite” la adulți. În unele cazuri, ceea ce par a fi
ticuri care apar la adulți pot fi reapariția ticurilor din copilărie.
3.3 Condiții concomitente
Deoarece este puțin probabil ca persoanele cu simptome mai ușoare să fie îndrumate
către clinici de specialitate, studiile lui Tourette au o părtinire inerentă către cazuri mai grave.
Când simptomele sunt suficient de severe pentru a justifica trimiterea către clinici, sunt adesea
depistate și ADHD și TOC. În clinicile de specialitate, 30% dintre cei cu ST au, de asemenea,
tulburări de dispoziție sau anxietate sau comportamente perturbatoare.În absența ADHD,
tulburările de tic nu par să fie asociate cu un comportament perturbator sau cu deficiențe
funcționale, în timp ce afectarea în școală, familie sau relațiile cu semenii este mai mare la cei
care au mai multe afecțiuni comorbide. Când ADHD este prezent împreună cu ticuri, apariția
tulburării de conduită și a tulburării de opoziție sfidătoare crește.Comportamentele agresive și
izbucnirile de furie la persoanele cu ST nu sunt bine înțelese; nu sunt asociate cu ticuri severe,
dar sunt legate de prezența ADHD. ADHD poate contribui, de asemenea, la rate mai mari de
anxietate, iar agresivitatea și problemele de control al furiei sunt mai probabile atunci când
atât TOC, cât și ADHD apar împreună cu Tourette.
Compulsiile care seamănă cu ticuri sunt prezente la unii indivizi cu TOC; „TOC legat de
ticuri” se presupune că este un subgrup de TOC, distins de TOC non-tic prin tipul și natura
obsesiilor și compulsiunilor. În comparație cu compulsiile mai tipice ale TOC fără ticuri care
se referă la contaminare, TOC legate de ticuri prezintă mai multe compulsii „de numărare,
gânduri agresive, simetrie și atingere”.Compulsiile asociate cu TOC fără ticuri sunt de obicei
legate de obsesii și anxietate, în timp ce cele cu TOC legate de ticuri sunt mai probabil să fie
un răspuns la un impuls premonitor. Există rate crescute de anxietate și depresie la acei adulți
cu ST care au și TOC.

8
 Dintre persoanele cu ST studiate în clinici, între 2,9% și 20% aveau tulburări din spectrul
autismului, dar un studiu indică faptul că o asociere ridicată a autismului și ST se poate datora
parțial dificultăților de a distinge între ticuri și comportamente asemănătoare ticului sau TOC.
simptome observate la persoanele cu autism.
Nu toate persoanele cu Tourette au ADHD sau TOC sau alte afecțiuni comorbide, iar
estimările ratei de TS sau TS pur variază doar de la 15% la 57%; în populațiile clinice, un
procent mare dintre cei aflați în îngrijire au ADHD. Copiii și adolescenții cu TS pur nu sunt
semnificativ diferiți de colegii lor fără TS în ceea ce privește evaluările comportamentelor
agresive sau tulburărilor de conduită sau în ceea ce privește măsurile de adaptare socială. În
mod similar, adulții cu ST pur nu par să aibă dificultățile sociale prezente la cei cu ST plus
ADHD.
Printre cei cu o vârstă mai înaintată de debut, se găsesc mai multe abuz de substanțe și
tulburări de dispoziție și pot exista ticuri auto-vătămatoare. Adulții care au ticuri severe,
adesea rezistente la tratament, au mai multe șanse de a avea și tulburări de dispoziție și TOC.
Coprolalia este mai probabilă la persoanele cu ticuri severe plus afecțiuni comorbide multiple.

3.4 Funcția neuropsihologică

Nu există deficiențe majore ale funcției neuropsihologice în rândul persoanelor cu
Tourette, dar afecțiunile care apar împreună cu ticuri pot provoca variații ale funcției
neurocognitive. Este necesară o mai bună înțelegere a condițiilor comorbide pentru a dezlega
orice diferențe neuropsihologice dintre indivizii doar cu TS și cei cu afecțiuni comorbide.
Doar deficiențe ușoare sunt găsite în capacitatea intelectuală, capacitatea atențională și
memoria nonverbală, dar ADHD, alte tulburări comorbide sau severitatea ticurilor ar putea
explica aceste diferențe. Spre deosebire de descoperirile anterioare, integrarea vizual-motorie
și abilitățile vizuoconstructive nu sunt afectate, în timp ce condițiile comorbide pot avea un
efect mic asupra abilităților motorii. Condițiile comorbide și severitatea ticurilor pot explica
rezultate variabile în fluența verbală, care poate fi ușor afectată. Ar putea exista o ușoară
afectare a cunoașterii sociale, dar nu și a capacității de a planifica sau de a lua decizii.
Copiii cu doar TS nu prezintă deficite cognitive. Ele sunt mai rapide decât media pentru
vârsta lor la testele cronometrate de coordonare motorie, iar suprimarea constantă a ticului
poate duce la un avantaj în comutarea între sarcini datorită controlului inhibitor crescut.
Dificultățile de învățare pot fi prezente, dar dacă acestea sunt cauzate de ticuri sau stări
comorbide este controversat; studii mai vechi care au raportat rate mai mari ale dizabilităților
de învățare nu au controlat bine prezența afecțiunilor comorbide. Există adesea dificultăți cu
scrierea de mână, iar dizabilitățile în exprimarea scrisă și matematică sunt raportate la cei cu
TS plus alte afecțiuni.

9
 Cauze

Cauza exactă a bolii Tourette este necunoscută, dar este bine stabilit că sunt implicați atât
factori genetici, cât și factori de mediu. Studiile de epidemiologie genetică au arătat că
Tourette este foarte ereditară și de 10 până la 100 de ori mai multe șanse de a fi găsite în
rândul membrilor apropiați ai familiei decât în populația generală. Modul exact de moștenire
nu este cunoscut; nicio genă nu a fost identificată și probabil că sunt implicate sute de gene.
Studiile de asociere la nivelul genomului au fost publicate în 2013 și 2015 în care nicio
constatare nu a atins un prag de semnificație; o meta-analiză din 2019 a găsit doar un singur
locus semnificativ la nivelul întregului genom pe cromozomul 13, dar că rezultatul nu a fost
găsit în eșantioane mai largi. Studiile pe gemeni arată că 50 până la 77% dintre gemenii
identici au un diagnostic de ST, în timp ce doar 10 până la 23% dintre gemenii fraterni o fac.
Dar nu toți cei care moștenesc vulnerabilitatea genetică vor prezenta simptome.Au fost găsite
câteva mutații genetice rare, foarte penetrante, care explică doar un număr mic de cazuri în
familii unice.
Factorii psihosociali sau alți factori non-genetici – deși nu provoacă boala Tourette – pot
afecta severitatea ST la indivizii vulnerabili și pot influența expresia genelor moștenite.
Evenimentele prenatale și perinatale cresc riscul ca o tulburare de tic sau TOC comorbid să fie
exprimată la cei cu vulnerabilitate genetică. Acestea includ vârsta paternă; livrare cu forceps;
stres sau greață severă în timpul sarcinii; și consumul de tutun, cofeină, alcool și canabis în
timpul sarcinii. Bebelușii care se nasc prematur cu greutate mică la naștere sau care au scoruri
Apgar scăzute sunt, de asemenea, expuși unui risc crescut; la gemenii prematuri, geamul cu
greutate mai mică la naștere are mai multe șanse de a dezvolta TS.
Procesele autoimune pot afecta apariția ticurilor sau le pot exacerba. Se presupune că atât
tulburările TOC, cât și ticurile apar la un subgrup de copii ca urmare a unui proces autoimun
post-streptococic. Efectul său potențial este descris de ipoteza controversată numită PANDAS
(tulburări neuropsihiatrice autoimune pediatrice asociate infecțiilor streptococice), care
propune cinci criterii de diagnostic la copii. PANDAS și noile ipoteze ale sindromului
neuropsihiatric cu debut acut pediatric (PANS) sunt în centrul cercetării clinice și de laborator,
dar rămân nedovedite. Există, de asemenea, o ipoteză mai largă care leagă anomaliile
sistemului imunitar și dereglarea imună cu TS.
Unele forme de TOC pot fi legate genetic de Tourette, deși factorii genetici din TOC cu și
fără ticuri pot diferi. Relația genetică dintre ADHD și sindromul Tourette, totuși, nu a fost pe
deplin stabilită. O legătură genetică între autism și Tourette nu a fost stabilită din 2017.

10
 Mecanism

img.1.1

Mecanismul exact care afectează vulnerabilitatea moștenită la Tourette nu este bine stabilit.
Se crede că ticurile rezultă din disfuncții în regiunile cerebrale corticale și subcorticale:
talamus, ganglionii bazali și cortexul frontal. Modelele neuroanatomice sugerează defecțiuni
în circuitele care conectează cortexul și subcortexul creierului; tehnicile de imagistică implică
cortexul frontal și ganglionii bazali. În anii 2010, studiile neuroimagistice și post-mortem pe
creier, precum și studiile pe animale și genetice, au făcut progrese către o mai bună înțelegere
a mecanismelor neurobiologice care duc la Tourette. Aceste studii susțin modelul ganglionilor
bazali, în care neuronii din striat sunt activați și inhibă ieșirile din ganglionii bazali.
Circuitele cortico-striato-talamo-corticale (CSTC) sau căile neuronale oferă intrări către
ganglionii bazali din cortex. Aceste circuite conectează ganglionii bazali cu alte zone ale
creierului pentru a transfera informații care reglează planificarea și controlul mișcărilor,
comportamentului, luării deciziilor și învățării. Comportamentul este reglementat de conexiuni
încrucișate care „permit integrarea informațiilor” din aceste circuite. Mișcările involuntare pot
rezulta din deficiențe în aceste circuite CSTC, inclusiv căile senzoriomotorii, limbice,
limbajului și luării deciziilor. Anomaliile acestor circuite pot fi responsabile pentru ticuri și
impulsuri premonitorii.
Nucleii caudați pot fi mai mici la subiecții cu ticuri comparativ cu cei fără ticuri, susținând
ipoteza patologiei în circuitele CSTC la Tourette. Capacitatea de a suprima ticurile depinde de
circuitele cerebrale care „reglează inhibarea răspunsului și controlul cognitiv al
comportamentului motor”. Se observă că copiii cu ST au un cortex prefrontal mai mare, care
poate fi rezultatul unei adaptări pentru a ajuta la reglarea ticurilor. Este probabil ca ticurile să
scadă odată cu vârsta pe măsură ce capacitatea cortexului frontal crește. Circuitele
ganglionilor cortico-bazali (CBG) pot fi, de asemenea, afectate, contribuind la caracteristicile
„senzoriale, limbice și executive”. Eliberarea de dopamină în ganglionii bazali este mai mare
la persoanele cu Tourette, ceea ce implică modificări biochimice din „transmisii
dopaminergice hiperactive și dereglate”. Histamina și receptorul H3 pot juca un rol în
modificările circuitelor neuronale.Un nivel redus de histamină în receptorul H3 poate duce la
o creștere a altor neurotransmițători, provocând ticuri. Studiile post-mortem au implicat, de
asemenea, „dereglarea proceselor neuroinflamatorii”

11
 Diagnostic

 Tourette poate fi diagnosticată atunci când o persoană prezintă atât ticuri motorii multiple,
cât și unul sau mai multe ticuri vocale pe o perioadă de un an. Ticurile motorii și vocale nu
trebuie să fie simultane. Debutul trebuie să fi avut loc înainte de vârsta de 18 ani și nu poate fi
atribuit efectelor unei alte afecțiuni sau substanțe (cum ar fi cocaina ). Prin urmare, alte
afecțiuni medicale care includ ticuri sau mișcări asemănătoare ticurilor - de
exemplu, autismul sau alte cauze ale ticurilor - trebuie excluse. 
Pacienții trimiși pentru o tulburare de ticuri sunt evaluați pe baza antecedentelor lor
familiale de ticuri, vulnerabilitatea la ADHD, simptomele obsesiv-compulsive și o serie de
alte afecțiuni medicale, psihiatrice și neurologice cronice.  La persoanele cu debut tipic și
antecedente familiale de ticuri sau TOC, un examen fizic și neurologic de bază poate fi
suficient.  Nu există teste medicale sau de screening specifice care să poată fi utilizate pentru a
diagnostica Tourette; diagnosticul se pune de obicei pe baza observației simptomelor
individului și a istoricului familial  și după excluderea cauzelor secundare ale tulburărilor de
tic ( touretism ).
Diagnosticul întârziat apare adesea deoarece profesioniștii cred în mod eronat că ST este
rar, implică întotdeauna coprolalie sau trebuie să fie grav afectat.  DSM a recunoscut încă din
2000 că multe persoane cu Tourette nu au o afectare semnificativă;  diagnosticul nu necesită
prezența coprolaliei sau a unei afecțiuni comorbide, cum ar fi ADHD sau TOC.  Boala
Tourette poate fi diagnosticată greșit din cauza expresiei largi a severității, variind de la ușoară
(în majoritatea cazurilor) sau moderată, până la severă (cazurile rare, dar mai larg recunoscute
și mediatizate). Aproximativ 20% dintre persoanele cu sindrom Tourette nu realizează că au
ticuri. 
Ticurile care apar devreme în cursul TS sunt adesea confundate cu alergii , astm , probleme
de vedere și alte afecțiuni. Pediatrii, alergologii și oftalmologii sunt printre primii care au
văzut sau au identificat un copil ca având ticuri, deși majoritatea ticurilor sunt identificate
pentru prima dată de părinții copilului. Tusea, clipirea și ticurile care imită stări neînrudite,
cum ar fi astmul, sunt de obicei diagnosticate greșit.  În Marea Britanie, există o întârziere
medie de trei ani între debutul simptomelor și diagnostic.
6.1 Diagnostic diferentiat
Ticurile care pot părea să le imită pe cele ale lui Tourette – dar sunt asociate cu alte
tulburări decât cele ale lui Tourette – sunt cunoscute sub numele de touretism și sunt excluse
în diagnosticul diferențial pentru sindromul Tourette. Mișcările anormale asociate cu coree,
distonii, mioclonie și diskinezii sunt distincte de ticurile lui Tourette prin faptul că sunt mai
ritmice, nu sunt suprimabile și nu sunt precedate de un impuls nedorit. Tulburările de
dezvoltare și ale spectrului autist pot manifesta ticuri, alte mișcări stereotipe, și tulburare de
mișcare stereotipă. Mișcările stereotipate asociate cu autismul au de obicei o vârstă mai
devreme de debut; sunt mai simetrice, ritmice și bilaterale; și implică extremitățile (de
exemplu, baterea mâinilor).
Dacă o altă afecțiune ar putea explica mai bine ticurile, se pot face teste; de exemplu, dacă
există o confuzie diagnostică între ticuri și activitatea convulsivă, poate fi comandat un EEG .
Un RMN poate exclude anomalii ale creierului, dar astfel de studii imagistice ale creierului nu

12
sunt de obicei justificate. Măsurarea nivelurilor sanguine de hormoni care stimulează tiroida
poate exclude hipotiroidismul , care poate fi o cauză a ticurilor. Dacă există antecedente
familiale de boală hepatică , nivelurile serice de cupru și ceruloplasmină pot exclude boala
Wilson . Vârsta tipică de debut a TS este înainte de adolescență. La adolescenți și adulți cu
debut brusc de ticuri și alte simptome comportamentale, ar putea fi solicitată o analiză a
medicamentelor din urină pentru stimulente .
În mai multe țări, în timpul pandemiei de COVID-19, au fost raportate episoade în creștere
de comportament asemănător ticurilor în rândul adolescenților (predominant fete
adolescente) . Cercetătorii și-au legat apariția de adepții anumitor artiști TikTok sau
YouTube . Descrise în 2006 ca fiind psihogene , mișcările cu debut brusc asemănătoare cu
ticuri sunt denumite tulburări funcționale de mișcare [98] sau mișcări funcționale
asemănătoare ticurilor . Mișcările funcționale asemănătoare ticurilor pot fi dificil de
diferențiat de ticurile care au o cauză organică (mai degrabă decât psihologică). Ele pot
apărea singure sau pot coexista la indivizii cu tulburări de tic. Aceste ticuri sunt incompatibile
cu ticurile clasice ale ST în mai multe moduri: impulsul premonitor (prezent la 90% dintre cei
cu tulburări de ticuri ) este absent în mișcările funcționale asemănătoare ticurilor; lipsește
supresibilitatea observată în tulburările de tic; nu există antecedente familiale sau din
copilărie de ticuri și există o predominanță feminină în ticurile funcționale, cu o vârstă mai
târzie decât cea tipică a primei prezentări; debutul este mai brusc decât tipic, cu mișcări mai
sugestive; și există mai puține TOC sau ADHD concomitente și mai multe tulburări
concomitente. Ticurile funcționale „nu sunt pe deplin stereotipe”, nu răspund la medicamente,
nu demonstrează modelul clasic de epilare și scădere a ticurilor Touretic și nu progresează în
mod tipic, în care ticurile adesea apar mai întâi pe față și trece treptat la membre.
Alte afectiuni care pot manifesta ticuri includ coreea lui Sydenham ; distonie idiopatică ; și
afecțiuni genetice, cum ar fi boala Huntington , neuroacantocitoza , neurodegenerarea asociată
cu pantotenat kinazei , distrofia musculară Duchenne , boala Wilson și scleroza tuberoasă .
Alte posibilități includ tulburări cromozomiale, cum ar fi sindromul Down , sindromul
Klinefelter , sindromul XYY și sindromul X fragil . Cauzele dobândite ale ticurilor includ
ticurile induse de medicamente, traumatismele craniene, encefalita , accidentul vascular
cerebral șiintoxicație cu monoxid de carbon . Comportamentele extreme de autovătămare ale
sindromului Lesch-Nyhan pot fi confundate cu sindromul Tourette sau stereotipii, dar
autovătămarea este rară în TS chiar și în cazurile de ticuri violente. Cele mai multe dintre
aceste afecțiuni sunt mai rare decât tulburările de tic și un istoric și o examinare amănunțită
pot fi suficiente pentru a le exclude fără teste medicale sau de screening.
6.2 Screening pentru alte afecțiuni
Deși nu toți cei cu Tourette au afecțiuni comorbide, cei mai mulți care se prezintă pentru
îngrijire clinică prezintă simptome ale altor afecțiuni împreună cu ticurile lor. ADHD și TOC
sunt cele mai frecvente, dar pot fi prezente și tulburări din spectrul autismului sau anxietate ,
dispoziție , personalitate , sfidător opozițional și tulburări de conduită . Pot fi prezente
dizabilități de învățare și tulburări de somn ; sunt raportate rate mai mari de tulburări de somn
și migrene decât în populația generală. O evaluare amănunțită a comorbidității este necesară
atunci când simptomele și afectarea justifică și o evaluare atentă a persoanelor cu ST include
screening complet pentru aceste afecțiuni. Condițiile comorbide, cum ar fi TOC și ADHD, pot
fi mai afectatoare decât ticurile și pot avea un impact mai mare asupra funcționării generale.
Comportamentele perturbatoare, funcționarea afectată sau afectarea cognitivă la indivizii cu
comorbid Tourette și ADHD pot fi explicate de ADHD, subliniind importanța identificării
13
stărilor. comorbide. Copiii și adolescenții cu ST care au dificultăți de învățare sunt candidați
pentru testarea psihoeducațională, mai ales dacă copilul are și ADHD

Tratament
Nu există leac pentru Tourette. Nu există un singur medicament cel mai eficient, și niciun
medicament nu tratează eficient toate simptomele. Majoritatea medicamentelor prescrise
pentru ticuri nu au fost aprobate pentru această utilizare și niciun medicament nu este fără
riscul unor efecte adverse semnificative . Tratamentul se concentrează pe identificarea celor
mai tulburătoare sau afectatoare simptome și pe a ajuta individul să le gestioneze. Deoarece
afecțiunile comorbide sunt adesea o sursă mai mare de afectare decât ticurile, ele sunt o
prioritate în tratament. Managementul Tourette este individualizat și implică luarea deciziilor
în comunîntre clinician, pacient, familie și îngrijitori. Ghidurile de practică pentru tratamentul
ticurilor au fost publicate de Academia Americană de Neurologie în 2019.
Educația, reasigurarea și terapia psihocomportamentală sunt adesea suficiente pentru
majoritatea cazurilor. În special, psihoeducația care vizează pacientul și familia acestuia și
comunitatea înconjurătoare este o strategie cheie de management. Așteptarea atentă „este o
abordare acceptabilă” pentru cei care nu sunt afectați funcțional. Managementul simptomelor
poate include terapii comportamentale , psihologice și farmacologice . Intervenția
farmacologică este rezervată simptomelor mai severe, în timp ce psihoterapia sau terapia
cognitiv-comportamentală (CBT) pot ameliora depresia șiizolarea socială și îmbunătățirea
sprijinului familiei. Decizia de a utiliza un tratament comportamental sau farmacologic este
„de obicei luată după ce intervențiile educaționale și de susținere au fost puse în aplicare
pentru o perioadă de luni și este clar că simptomele ticului sunt persistent severe și sunt ele
însele o sursă de afectare în din punct de vedere al stimei de sine, al relațiilor cu familia sau cu
semenii sau al performanței școlare”.

7.1 Psihoeducatie si suport social

Cunoașterea, educația și înțelegerea sunt cele mai importante în planurile de management
pentru tulburările de tic , iar psihoeducația este primul pas. Părinții unui copil sunt de obicei
primii care le observă ticurile; s-ar putea să se simtă îngrijorați, să-și imagineze că sunt într-
un fel responsabili sau să se simtă împovărați de dezinformarea despre Tourette. Educarea
eficientă a părinților cu privire la diagnostic și oferirea de sprijin social le poate atenua
anxietatea. Acest sprijin poate, de asemenea, să scadă șansele ca copilul lor să fie medicat în
mod inutil sau să experimenteze o exacerbare a ticurilor din cauza stării emoționale a
părinților lor.
Persoanele cu Tourette pot suferi social dacă ticurile lor sunt considerate „bizare”. Dacă un
copil are ticuri invalidante sau ticuri care interferează cu funcționarea socială sau academică,
psihoterapia de susținere sau adaptarea școlară poate fi de ajutor. Chiar și copiii cu ticuri mai
ușoare pot fi furioși, deprimați sau au o stimă de sine scăzută ca urmare a tachinării crescute, a
hărțuirii, a respingerii de către semeni sau a stigmatizării sociale, iar acest lucru poate duce la
retragerea socială. Unii copii se simt împuterniciți prin prezentarea unui program de
conștientizare a colegilor colegilor lor. Poate fi util să educăm profesorii și personalul școlii
despre ticurile tipice, cum acestea fluctuează în timpul zilei, cum au impact asupra copilului și
cum să distingem ticurile de comportamentul obraznic. Învățând să identifice ticurile, adulții
se pot abține de la a cere sau de a aștepta ca un copil să oprească ticurile, pentru că
14
„suprimarea ticurilor poate fi obositoare, neplăcută și solicitantă atenție și poate duce la o
criză ulterioară de revenire a ticurilor” .
Adulții cu ST se pot retrage social pentru a evita stigmatizarea și discriminarea din cauza
ticurilor lor. În funcție de sistemul de sănătate al țării lor, aceștia pot primi servicii sociale sau
ajutor din partea unor grupuri de sprijin.

7.2 Comportamental
Terapiile comportamentale care utilizează antrenamentul pentru inversarea obiceiurilor
(HRT) și prevenirea expunerii și a răspunsului (ERP) sunt intervenții de primă linie în
managementul sindromului Tourette și s-au dovedit a fi eficiente. Deoarece ticurile sunt
oarecum suprimabile, atunci când persoanele cu ST sunt conștiente de impulsul premonitoriu
care precede un tic, ei pot fi antrenați să dezvolte un răspuns la impulsul care concurează cu
ticul. Intervenția comportamentală cuprinzătoare pentru ticuri (CBIT) se bazează pe HRT, cea
mai bine cercetată terapie comportamentală pentru ticuri. Experții TS dezbat dacă creșterea
gradului de conștientizare a ticurilor de către un copil cu HRT/CBIT (spre deosebire de
ignorarea ticurilor) poate duce la mai multe ticuri mai târziu în viață.
Atunci când există comportamente perturbatoare legate de condițiile comorbide,
antrenamentul pentru controlul furiei și antrenamentul pentru managementul părinților pot fi
eficiente. CBT este un tratament util atunci când este prezent TOC. Tehnicile de relaxare ,
cum ar fi exercițiile, yoga și meditația pot fi utile în ameliorarea stresului care poate agrava
ticurile. Dincolo de HRT, majoritatea intervențiilor comportamentale pentru Tourette (de
exemplu, antrenament de relaxare și biofeedback ) nu au fost evaluate sistematic și nu sunt
susținute empiric.
7.3 Medicamentos
Copiii cu ticuri apar de obicei atunci când ticurile lor sunt cele mai severe, dar deoarece
starea crește și scade, medicația nu este începută imediat sau schimbată des. Ticurile se pot
diminua cu educație, reasigurare și un mediu de sprijin. Când se utilizează medicamente,
scopul nu este eliminarea simptomelor. În schimb, se folosește cea mai mică doză care
gestionează simptomele fără efecte adverse, deoarece efectele adverse pot fi mai deranjante
decât simptomele tratate cu medicamente.
Clasele de medicamente cu eficacitate dovedită în tratarea ticurilor - neuroleptice tipice și
atipice - pot avea efecte adverse pe termen lung și pe termen scurt . Unii agenți
antihipertensivi sunt, de asemenea, utilizați pentru a trata ticurile; studiile arată o eficacitate
variabilă, dar un profil de efecte secundare mai scăzut decât neurolepticele.
Antihipertensivele clonidina și guanfacina sunt de obicei încercate mai întâi la copii; ele pot
ajuta, de asemenea, cu simptomele ADHD, dar există mai puține dovezi că sunt eficiente
pentru adulți. Risperidona neurolepticelorși aripiprazolul sunt încercate atunci când
antihipertensivele nu sunt eficiente și sunt, în general, încercate mai întâi pentru adulți. Din
cauza efectelor secundare mai mici, aripiprazolul este preferat față de alte antipsihotice. Cel
mai eficient medicament pentru ticuri este haloperidolul , dar are un risc mai mare de efecte
secundare. Metilfenidatul poate fi utilizat pentru a trata ADHD care apare împreună cu ticuri
și poate fi utilizat în combinație cu clonidina. Inhibitorii selectivi ai recaptării serotoninei sunt
utilizați pentru a gestiona anxietatea și TOC.

15
 Abordările de medicină complementară și alternativă , cum ar fi modificarea dietei,
neurofeedback -ul și testarea și controlul alergiilor au atracție populară, dar nu au niciun
beneficiu dovedit în gestionarea sindromului Tourette. În ciuda acestei lipse de dovezi, până la
două treimi dintre părinți, îngrijitorii și persoanele cu ST folosesc abordări alimentare și
tratamente alternative și nu își informează întotdeauna medicii. Există o încredere scăzută că
ticurile sunt reduse cu tetrahidrocannabinol și dovezi insuficiente pentru alte medicamente pe
bază de canabis în tratamentul Tourette. Nu există dovezi bune care să susțină utilizarea
acupuncturii sau a stimulării magnetice transcraniene ; nici nu există dovezi care să susțină
imunoglobulina intravenoasă , schimbul de plasmă sau antibioticele pentru tratamentul
PANDAS .
Stimularea cerebrală profundă (DBS) a devenit o opțiune valabilă pentru persoanele cu
simptome severe care nu răspund la terapia și managementul convențional, deși este un
tratament experimental. Selectarea candidaților care ar putea beneficia de DBS este o
provocare, iar intervalul de vârstă inferior adecvat pentru intervenție chirurgicală este neclar;
este potențial util la mai puțin de 3% dintre indivizi. Locația ideală a creierului de vizat nu a
fost identificată din 2019. Clasele de medicamente cu eficacitate dovedită în tratarea ticurilor -
neuroleptice tipice și atipice - pot avea efecte adverse pe termen lung și pe termen scurt .
Agenții antihipertensivi sunt, de asemenea, utilizați pentru tratarea ticurilor; studiile arată o
eficacitate variabilă, dar un profil de efecte secundare mai scăzut decât neurolepticele. Există
dovezi moderate că clonidina antihipertensivă , împreună cu aripiprazol , haloperidol ,
risperidonă și tiapridă , reduc ticurile mai mult decât placebo. Aripiprazolul și risperidona pot
duce la creșterea în greutate și la sedare sau oboseală; tiaprida poate produce tulburări de
somn și oboseală; iar clonidina poate produce sedare. Risperidona și haloperidolul pot produce
simptome extrapiramidale și pot crește nivelurile de prolactină .

5.4 Sarcina
Un sfert dintre femei raportează că ticurile lor cresc înainte de menstruație ; cu toate
acestea, studiile nu au arătat dovezi consistente ale unei modificări a frecvenței sau severității
ticurilor legate de sarcină sau nivelurile hormonale. În general, simptomele la femei răspund
mai bine la haloperidol decât la bărbați.
Majoritatea femeilor descoperă că se pot retrage de la medicamente în timpul sarcinii fără
mari probleme. Atunci când este necesar, medicamentele sunt utilizate în dozele cele mai mici
posibile. În timpul sarcinii, medicamentele neuroleptice sunt evitate atunci când este posibil
din cauza riscului de complicații ale sarcinii. Când este necesar, olanzapina , risperidona și
quetiapina sunt utilizate cel mai adesea, deoarece nu s-a demonstrat că cauzează anomalii
fetale. Un raport a constatat că haloperidolul ar putea fi utilizat în timpul sarcinii, pentru a
minimiza efectele secundare la mamă, inclusiv tensiunea arterială scăzută șiefecte
anticolinergic, deși poate traversa placenta .
Dacă ticurile severe pot interfera cu administrarea anesteziei locale , se iau în considerare
alte opțiuni de anestezie. Neurolepticele în doze mici pot să nu afecteze sugarul alăptat , dar
majoritatea medicamentelor sunt evitate. Clonidina și amfetaminele pot fi prezente în laptele
matern.

16
 Prognoză
Sindromul Tourette este o tulburare de spectru - severitatea sa variază de la ușoară la
severă. Simptomele dispar de obicei pe măsură ce copiii trec prin adolescență. Într-un grup de
zece copii la vârsta medie de cea mai mare severitate a ticului (în jur de zece sau unsprezece),
aproape patru vor vedea remisie completă până la vârsta adultă. Alți patru vor avea ticuri
minime sau ușoare la vârsta adultă, dar nu remisie completă. Cei doi rămași vor avea ticuri
moderate sau severe la adulți, dar doar rareori simptomele lor la vârsta adultă vor fi mai severe
decât în copilărie.
Indiferent de severitatea simptomelor, persoanele cu Tourette au o durată de viață
normală . Simptomele pot fi pe tot parcursul vieții și cronice pentru unii, dar afecțiunea nu
este degenerativă sau pune viața în pericol. Inteligența în rândul celor cu TS pur urmează o
curbă normală, deși pot exista mici diferențe de inteligență la cei cu afecțiuni comorbide.
Severitatea ticurilor la începutul vieții nu prezice severitatea lor în viața ulterioară. Nu există
mijloace fiabile de a prezice evoluția simptomelor pentru un anumit individ, dar prognosticul
este în general favorabil. Până la vârsta de paisprezece până la șaisprezece ani, când cea mai
mare severitate a ticului a trecut de obicei, se poate face un prognostic mai sigur. Ticurile pot
fi la cea mai mare severitate atunci când sunt diagnosticate și adesea se îmbunătățesc pe
măsură ce familia și prietenii unei persoane ajung să înțeleagă mai bine afecțiunea. Studiile
raportează că aproape opt din zece copii cu Tourette experimentează o reducere a severității
ticurilor până la vârsta adultă, și unii adulți care au încă ticuri ar putea să nu fie conștienți că le
au. . Un studiu care a folosit video pentru a înregistra ticurile la adulți a constatat că nouă din
zece adulți aveau încă ticuri, iar jumătate dintre adulții care se considerau lipsiți de ticuri au
prezentat dovezi de ticuri ușoare.
Persoanele cu Tourette sunt afectate de consecințele ticurilor și de eforturile de a le
suprima. Ticurile capului și ale ochilor pot interfera cu citirea sau pot duce la dureri de cap, iar
ticurile puternice pot duce la leziuni repetitive . Ticurile severe pot duce la durere sau răni; de
exemplu, o hernie de disc cervicală rară a fost raportată de la un tic al gâtului. Unii oameni pot
învăța să camufleze ticurile neadecvate din punct de vedere social sau să canalizeze energia
ticurilor lor într-un efort functional.
O familie și un mediu de susținere oferă, în general, celor cu Tourette abilitățile de a
gestiona tulburarea. Rezultatele la vârsta adultă sunt asociate mai mult cu semnificația
percepută a avea ticuri în copilărie decât cu severitatea reală a ticurilor. O persoană care a fost
înțeleasă greșit, pedepsită sau tachinată acasă sau la școală este probabil să se descurce mai
rău decât un copil care s-a bucurat de un mediu înțelegător. Efectele de lungă durată ale
agresiunii și tachinării pot influența stima de sine, încrederea în sine și chiar alegerile și
oportunitățile de angajare. ADHD comorbid poate afecta grav bunăstarea copilului în toate
domeniile și se poate extinde până la vârsta adultă. Factorii care influențează calitatea vieții
se modifică în timp, având în vedere cursul natural fluctuant al tulburărilor de tic, dezvoltarea
strategiilor de coping și vârsta unei persoane. Pe măsură ce simptomele ADHD se
îmbunătățesc odată cu maturitatea, adulții raportează un impact mai puțin negativ în viața lor
profesională decât copiii în viața lor educațională. Ticurile au un impact mai mare asupra
funcției psihosociale a adulților , inclusiv asupra sarcinilor financiare, decât asupra copiilor.
Adulții sunt mai predispuși să raporteze o calitate redusă a vieții din cauza depresiei sau
anxietății; depresia contribuie cu o povară mai mare decât ticurile la calitatea vieții adulților
în comparație cu copiii. Pe măsură ce strategiile de coping devin mai eficiente odată cu vârsta,
impactul simptomelor TOC pare să se diminueze.
17
 Epidemiologie
Sindromul Tourette este o afecțiune comună, dar subdiagnosticată, care afectează toate
grupurile sociale, rasiale și etnice. Este de trei până la patru ori mai frecventă la bărbați decât
la femei. Ratele de prevalență observate sunt mai mari în rândul copiilor decât în rândul
adulților, deoarece ticurile au tendința de a remite sau de a diminua odată cu maturitatea și
este posibil ca un diagnostic să nu mai fie justificat pentru mulți adulți. Până la 1% din
populația totală suferă de tulburări de ticuri, inclusiv ticuri cronice și ticuri tranzitorii
(provizorii sau nespecificate) în copilărie. Ticurile cronice afectează 5% dintre copii, iar
ticurile tranzitorii afectează până la 20%.
Mulți indivizi cu ticuri nu știu că au ticuri sau nu caută un diagnostic, așa că studiile
epidemiologice ale ST „reflectează o părtinire puternică de stabilire ” față de cei cu afecțiuni
concomitente. Prevalența raportată a TS variază „în funcție de sursa, vârsta și sexul
eșantionului; procedurile de stabilire; și sistemul de diagnosticare”, cu un interval raportat
între 0,15% și 3,0% pentru copii și adolescenți.Sukhodolsky și colab. a scris în 2017 că cea
mai bună estimare a prevalenței TS la copii a fost de 1,4%. Atât Robertson, cât și Stern afirmă
că prevalența la copii este de 1%. Prevalența TS în populația generală este estimată la 0,3%
până la 1,0%. Conform datelor recensământului de la începutul secolului, aceste estimări ale
prevalenței s-au tradus la o jumătate de milion de copii în SUA cu ST și o jumătate de milion
de oameni în Marea Britanie cu ST, deși simptomele la mulți indivizi mai în vârstă ar fi
aproape de nerecunoscut.
Sindromul Tourette s-a considerat odată a fi rar: în 1972, Institutele Naționale de Sănătate
din SUA (NIH) credeau că există mai puțin de 100 de cazuri în Statele Unite, iar un registru
din 1973 a raportat doar 485 de cazuri în întreaga lume. Cu toate acestea, numeroase studii
publicate începând cu anul 2000 au demonstrat în mod constant că prevalența este mult mai
mare. Recunoscând că ticurile pot fi adesea nediagnosticate și greu de detectat, studiile mai
noi folosesc observarea directă în clasă și informatori multipli (părinți, profesori și observatori
instruiți) și, prin urmare, înregistrează mai multe cazuri decât studiile mai vechi. Pe măsură ce
pragul de diagnostic și metodologia de evaluare s-au mutat către recunoașterea cazurilor mai
ușoare, prevalența estimată a crescut.
Datorită prevalenței mari a ST la bărbați, există date limitate despre femei din care se poate
trage concluzia despre diferențele bazate pe gen; prudență poate fi justificată în extinderea
concluziilor la femele cu privire la caracteristicile și tratamentul ticurilor, pe baza studiilor
efectuate în principal pe bărbați.O analiză din 2021 a afirmat că femeile pot vedea un vârf mai
târziu decât bărbații în simptome, cu mai puțină remisie în timp, împreună cu o prevalență mai
mare a tulburărilor de anxietate și dispoziție.

Societate și cultură
Nu toată lumea cu Tourette își dorește un tratament sau un tratament, mai ales dacă asta
înseamnă că pot pierde altceva în acest proces. Cercetătorii Leckman și Cohen cred că pot
exista avantaje latente asociate cu vulnerabilitatea genetică a unui individ la dezvoltarea
sindromului Tourette care pot avea valoare adaptativă, cum ar fi o conștientizare sporită și o
atenție sporită la detalii și împrejurimi.
Printre persoanele cu Tourette se găsesc muzicieni, sportivi, vorbitori în public și
profesioniști din toate categoriile sociale. Atletul Tim Howard , descris de Chicago Tribune
drept „cea mai rară dintre creaturi — un erou al fotbalului american”, și de Asociația
18
 Sindromului Tourette drept „cea mai notabilă persoană cu sindrom Tourette din întreaga lume.
„spune că machiajul său neurologic i-a oferit o percepție îmbunătățită și o concentrare acută
care a contribuit la succesul său pe teren.
Samuel Johnson este o figură istorică care probabil a avut sindromul Tourette, după cum
arată scrierile prietenului său James Boswell . Johnson a scris A Dictionary of the English
Language în 1747 și a fost un scriitor, poet și critic prolific. Există puțin sprijin pentru
speculațiile că Mozart ar fi avut lui Tourette : aspectul potențial coprolalic al ticurilor vocale
nu este transferat în scris, deci scatologicul lui Mozart.scrierile nu sunt relevante; istoricul
medical disponibil al compozitorului nu este complet; efectele secundare ale altor afecțiuni
pot fi interpretate greșit; iar „dovezile ticurilor motorii din viața lui Mozart sunt îndoielnice”.
Reprezentările probabile ale TS sau ale tulburărilor de tic în ficțiune care preced opera lui
Gilles de la Tourette sunt „Mr. Pancks” din Little Dorrit a lui Charles Dickens și „Nikolai
Levin” din Anna Karenina a lui Lev Tolstoi . Industria divertismentului a fost criticată pentru
că îi înfățișează pe cei cu sindromul Tourette ca inadaptați sociali al căror singur tic este
coprolalia, ceea ce a favorizat neînțelegerea publicului și stigmatizarea celor cu Tourette.
Simptomele coprolalice ale lui Tourette sunt, de asemenea, furaje pentru emisiunile de radio și
televiziune din SUA și pentru mass-media britanică. Acoperirea media de mare profil se
concentrează pe tratamente care nu au siguranța sau eficacitatea stabilită, cum ar fi stimularea
profundă a creierului , iar terapiile alternative care implică eficacitate și efecte secundare
nestudiate sunt urmărite de mulți părinți.
Direcții de cercetare
Cercetările din 1999 au avansat cunoștințe despre Tourette în domeniile geneticii,
neuroimagisticii , neurofiziologiei și neuropatologiei , dar rămân întrebări cu privire la cel mai
bun mod de a o clasifica și cât de strâns este legată de alte tulburări de mișcare sau
psihiatrice . Modelat după descoperiri genetice observate cu eforturi pe scară largă în alte
tulburări de neurodezvoltare, trei grupuri colaborează în cercetarea geneticii lui Tourette:
 Consorțiul Internațional pentru Genetică al Asociației Sindromului Tourette (TSAICG)
 Tourette International Collaborative Genetics Study (TIC Genetics)
 Ticuri multicentrice europene în studiile copiilor (EMTICS)
În comparație cu progresul înregistrat în descoperirea genelor în anumite tulburări de
neurodezvoltare sau de sănătate mintală - autism, schizofrenie și tulburare bipolară -
amploarea cercetărilor legate de TS este în urmă în Statele Unite din cauza finanțării.

19
 Bibliografia

1.https://en.wikipedia.org/wiki/Tourette_syndrome
2.https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8940881
3.„Fișă informativă despre sindromul Tourette”. Institutul Național de Tulburări
Neurologice și AVC.
4. Hollis C, Pennant M, Cuenca J „Eficacitatea clinică și perspectivele pacientului ale
diferitelor strategii de tratament pentru ticuri la copii și adolescenți cu sindrom
Tourette: o revizuire sistematică și o analiză calitativă
5. Szejko N, Robinson S, Hartmann A, et al. (octombrie 2021) „Orientări clinice europene
pentru sindromul Tourette și alte tulburări de tic-versiunea 2.0. Partea I: evaluare”
6.Espay AJ, Aybek S, Carson A, et al. (septembrie 2018)„Concepte actuale în diagnosticul și
tratamentul tulburărilor neurologice funcționale”
7.Kumar A, Duda L, Mainali G, Asghar S, Byler D „O revizuire cuprinzătoare a
sindromului Tourette și a medicinei alternative complementare”
8.http://www.tsa-usa.org/Medical/images/cntped0804_022-036T1R2.pdf
9.„Sindromul Tourette și alte tulburări de ticuri în copilărie, adolescență și maturitate”
Ludolph AG, Roessner V, Münchau A, Müller-Vahl K (noiembrie 2012)
10. Martino D, Pringsheim TM, Cavanna AE „Revizuire sistematică a scalelor de severitate
și a instrumentelor de screening pentru ticuri: critică și recomandări”
11. Jankovic J, Mejia NI (2006). „Ticurile asociate cu alte tulburări”.

20