UNIVERSITATEA „OVIDIUS” DIN CONSTANȚA

FACULTATEA DE FARMACIE
DISCIPLINA GENETICĂ MEDICALĂ

SINDROMUL TOURETTE

PROFESOR COORDONATOR:
ASIST. UNIV. DR. IULIAN BRATU

NUME ȘI PRENUME STUDENT:

GÎLDĂU ELIADE - ADRIAN
ANUL II, GRUPA 4

An universitar 2016-2017
Cuprins
1.Generalități.........................................................................................................................................3
2.Cauze...................................................................................................................................................3
3.Simptome............................................................................................................................................4
4.Investigatii...........................................................................................................................................5
5.Tratament............................................................................................................................................6
5.1 Tratament - Generalitati...............................................................................................................6
5.3 Tratament de intretinere..............................................................................................................7
5.4Tratament in cazul agravarii bolii..................................................................................................8
5.5Tratament la varsta adulta............................................................................................................8
5.6Alte tratamente.............................................................................................................................8
6.Recomandari.......................................................................................................................................8

2
 1.Generalități

Tulburarea Tourette mai este cunoscuta si sub numele de sindromul Tourette sau
sindromul Gilles de la Tourette.
Tulburarea Tourette este o afectiune neurologica (cerebrala) care debuteaza de
regula in timpul copilariei. Copilul cu aceasta tulburare pronunta diverse sunete sau
cuvinte (ticuri vocale) si prezinta anumite miscari ale corpului (ticuri motorii) pe care el
sau ea nu le poate controla. 
Totusi, nu toate ticurile pot fi diagnosticate ca tulburare Tourette. Un copil poate avea
ticuri, fara sa dezvolte tulburare Tourette. 
De obicei, ticurile motorii incep sa apara intre varstele de 3 si 8 ani. Ticurile vocale pot
aparea devreme, ca de exemplu la 3 ani, dar de regula incep sa se dezvolte la cativa ani
dupa ticurile motorii. In general, ticurile ating manifestarea cea mai severa in jurul varstei
de 12 ani. La majoritatea copiilor, ele dispar spontan sau diminueaza semnificativ la
varsta adolescentei. 

Totusi, la unele persoane, ele pot persista si la varsta adulta. Efectul pe care ticurile il
au asupra copiilor este variabil. Unii copii prezinta ticuri usoare, care au un impact redus
asupra vietii lor. Dar chiar si ticurile usoare sau care apar rar pot afecta stima de sine a
copilului, precum si relatiile interpersonale cu prietenii sau cu membrii familiei. 

Ticurile severe sau frecvente pot necesita tratament, care cuprinde tratament
medicamentos si consiliere (psihoterapie). 
Desi ticurile unui copil pot sa para minore, acestea pot interfera cu capacitatea lui de a
invata si pot sa duca la aparitia sentimentului de jena. 
Este important de retinut ca: 
- ticurile nu sunt un semn al inteligentei scazute 
- ticurile nu afecteaza inteligenta 
- severitatea ticurilor nu este un bun indicator al capacitatii lui/ei de a face fata situatiilor
scolare sau sociale si al performantei scolare 
- modalitatea copilului de a face fata ticurilor poate fi ajutata prin asigurarea unui mediu
suportiv in familie, la scoala si in comunitate.

2.Cauze

Se considera ca tulburarea Tourette are o componenta genetica. Aceasta inseamna ca

prezenta unei anumite gene sau a unei asocieri de anumite gene la o persoana
predispune acea persoana la dezvotarea tulburarii. Nu s-a identificat cu exactitate pana
in prezent gena sau genele responsabile de aparitia tulburarii Tourette. Dupa ce raspund
la intrebarile detaliate ale medicului in legatura cu istoricul medical al familiei, numerosi
parinti ai copiilor cu tulburare Tourette sunt surprinsi atunci cand constata ca si alti
membri din familie au prezentat de asemenea simptome ale acestei tulburari.

Alti factori care pot creste probabilitatea de aparitie a ticurilor sau a tulburarii Tourette

3
sunt: 
- mama a prezentatgreturi si varsaturi severe in timpul primului trimestru de sarcina 
- mama a suferit un stres sever in timpul sarcinii 
- in timpul sarcinii, mama a baut multa cafea, a fumat sau a consumat alcool 
- in timpul nasterii, copilul nu a primit suficient oxigen sau aportul de sange a fost
insuficient 
- evaluarea copilului efectuata imediat dupa nastere nu a fost normala (scor
Apgar scazut) 
- greutate mica la nastere si semne de afectare a creierului sau o cutie craniana mare 
- greutate la nastere mai mica decat la fratele geaman monozigot. 
Alti factori ce pot afecta dezvoltarea ticurilor pot fi: 
- hormonii masculini: unele studii de cercetare sugereaza ca expunerea la hormonii
masculini, precum testosteronul, inainte de nasterea copilului, poate juca un rol in
dezvoltarea mai tarziu a tulburarii Tourette, dar nu este clar care este exact acest rol 
- infectia cu streptococ: poate agrava ticurile existente la unii copii; de asemenea, o infectie
streptococica poate provoca dezvoltarea brusca a ticurilor.

3.Simptome

Simptomele tulburarii Tourette cuprind ticurile motorii (miscari bruste ale corpului) si
ticurile vocale (sunete si cuvinte) care nu pot fi tinute sub control de catre copil. Ticurile
motorii si vocale pot fi simple sau complexe: 
- ticurile motorii simple implica doar un singur grup de muschi, in timp ce ticurile motorii
complexe pot fi o combinatie de mai multe ticuri motorii simple sau o serie de miscari
care implica mai multe grupe musculare 
- ticurile vocale simple constau in sunete simple, produse de miscarea aerului la nivelul
nasului sau al gurii; ticurile vocale complexe constau in cuvinte, fraze si propozitii. 
Multi copii si adulti cu tulburarea Tourette afirma ca simt o anumita senzatie sau un
"indemn"/necesitate intr-o anumita parte a organismului lor, care creste si creste pana
cand devine irezistibila si ca se pot elibera de aceasta senzatie inconfortabila numai prin
realizarea ticului. Acest fenomen este numit "necesitatea premonitorie". 
Totusi, nu toate persoanele cu tulburarea Tourette pot constientiza aceste necesitati.
De fapt, multi copii pot chiar sa nu isi dea seama ca au ticuri. Ei pot sa fie realmente
surprinsi atunci cand cineva ii intreaba despre ticul pe care il au, ca de exemplu "De ce
clipesti atat de des?". 
Ticurile nu sunt intotdeauna evidente. Ele pot aparea si disparea in cursul unei
perioade de cateva luni, se pot modifica, trecand dintr-un tip intr-altul sau pot disparea
fara nici o cauza aparenta. 
Ticurile tind sa se diminueze sau sa dispara complet in timpul somnului. Copilul poate
suprima ticurile (cum ar fi suprimarea unui stranut) sau sa nu mai prezinte niciunul pentru
perioade scurte de timp, cum ar fi in timpul unui consult medical sau atunci cand se
concentreaza asupra unei activitati. 
Uneori ticurile pot dura mai mult si sunt mai severe decat de obicei, mai ales atunci
cand copilul a incearcat sa le opuna rezistenta (sa le suprime). De asemenea, ele se pot
inrautati atunci cand copilul este bolnav, stresat, emotionat sau agitat.
Este important de retinut ca nu intotdeauna prezenta ticurilor inseamna tulburare
Tourette; aceasta tulburare poate sa nu se dezvolte niciodata la unii copii cu ticuri. 
O manifestare stereotipa frecventa la persoanele cu tulburarea Tourette, si care nu
poate fi controlata de acestea, este prezenta de izbucniri, de injuraturi sau de
comportamente obscene sau sexuale. 

4
 Aceste tipuri de ticuri complexe nu sunt necesare pentru diagnosticul de tulburare
Tourette. Desi la televizor si in filme, aceste tipuri de ticuri sunt prezentate ca fiind
deosebit de frecvente in tulburarea Tourette, in realitate majoritatea copiilor si
adolescentilor cu tulburarea Tourette nu au aceste simptome. 
Alte mituri legate de tulburarea Tourette includ convingerea ca ticurile pot fi tinute sub
control de catre copil, daca el sau ea vrea, sau cea ca persoanele cu tulburarea Tourette
incearca de fapt sa obtina atentia celorlalti. 
Copiii cu tulburarea Tourette prezinta frecvent si alte probleme si tulburari,
precum depresia, tulburarea hiperactiva cu deficit de atentie (THDA sau ADHD - attention
deficit hyperactivity disorder) sau tulburarea obsesiv-compulsiva (TOC).

4.Investigatii

Medicul poate pune diagnosticul de tulburare Tourette pe baza istoricului medical al

copilului si pe tipurile de ticuri sau alte simptome pe care parintii sau alte persoane de
ingrijire le-au observat. Ca si in cazul multor altor afectiuni, se pot efectua investigatii
pentru evaluarea functionarii creierului sau pentru identificarea prezentei de diferite
substante in sange, dar aceste teste nu pot fi utilizate pentru a se confirma diagnosticul
de tulburare Tourette. 
Copiii pot sa isi suprime ticurile atunci cand se afla in cabinetul medicului, astfel ca
poate fi de folos aducerea unei inregistrari video in care sa se evidentieze ticurile
copilului. Dar medicii pot sa puna diagnosticul de tulburare Tourette chiar daca nu au
vazut o inregistrare video sau nu au observat nici un tic in timpul consultatiei copilului de
la cabinet. 
Medicul va pune intrebari parintilor si uneori si altor persoane care au un contact
regulat cu copilul, in legatura cu activitatea scolara si cu alte domenii din viata copilului.
De asemenea, poate fi necesara efectuarea unui examen psihologic al copilului, precum
si teste pentru evidentierea unor tulburari de invatare.

Tulburarea Tourette poate fi diagnosticata pe baza urmatoarelor criterii: 

- ticurile apar inainte de varsta de 18 ani; ticurile care apar dupa varsta de 18 ani nu se
considera ca se datoreaza tulburarii Tourette 
- sunt prezente atat miscari ale corpului (ticuri motorii) cat si sunete sau cuvinte (ticuri
verbale), desi nu neaparat in acelasi timp, care dureaza timp de cel putin un an 
- ticurile apar de mai multe ori pe zi (de obicei brusc, in salve) si aproape in fiecare zi;
ticurile nu au disparut niciodata pentru o perioada mai lunga de 3 luni 
- ticurile nu sunt cauzate de alte afectiuni, precum epilepsia sau de medicamente. 
Tulburarea Tourette poate fi dificil de diagnosticat, deoarece ticurile pot fi provocate
de alte tulburari ale ticurilor. Sunt necesare teste pentru a se identifica daca exista alte
afectiuni, precum: 
- o EEG (electroencefalograma) sau tomografie computerizata (CT, TC) pentru a se vedea
daca nu este vorba de epilepsia sau de alte afectiuni ale creierului. 
- teste de sange pentru a se identifica alte cauze, precum abuzul de anumite
medicamente (cum ar fi amfetaminele) sau afectiuni medicale rare, precum incapacitatea
de a elimina cuprul din organism (boala Wilson). 
Deoarece asocierea cu tulburarea hiperchinetica cu deficit de atentie (THDA, ADHD),
tulburarea obsesiv-compulsiva (TOC) si alte afectiuni, precum depresia, se asociaza
frecvent cu tulburarea Tourette, medicul trebuie sa vada daca nu exista cumva semne
ale acestor probleme.

5
 5.Tratament

5.1 Tratament - Generalitati

Tratamentul tulburarii Tourette este centrat pe managementul ticurilor: ajutarea copilului

si a celorlalti din jur sa faca fata acestora. 
Majoritatea cazurilor de tulburare Tourette sunt usoare si nu necesita un tratament
medicamentos. Educarea parintilor, a copilului si a persoanelor care au contact regulat
cu copilul (cum ar fi profesorii) in legatura cu tulburarea Tourette este extrem de utila. 
Crearea unei ambiante suportive acasa si la scoala, in care ticurile sa fie acceptate,
necriticate, este de asemenea importanta. 
In unele cazuri, cum ar fi cele in care sunt prezente si alte afectiuni, poate fi utila
consilierea (psihoterapia). 
Daca prezenta ticurilor afecteaza semnificativ viata copilului, se poate lua in considerare
administrarea de medicamente sau terapiile comportamentale, precum modificarea
obiceiurilor. 
Ticurile pot fi diminuate, dar in prezent tulburarea Tourette nu se poate vindeca. 
Gasirea celui mai bun tratament pentru tulburarea Tourette poate necesita o perioada
indelungata de timp, mai ales daca se asociaza si alte tulburari sau probleme, cum ar fi
tulburarea hiperactiva cu deficit de atentie (THDA). 
In cazul in care tulburarea Tourette se asociaza cu alte tulburari sau probleme, este
indicat ca parintii sa colaboreze cu medicul si cu copilul pentru a se vedea care din
simptome provoaca cele mai multe si mai importante dificultati. De asemenea, parintii
trebuie sa colaboreze cu profesorii pentru a afla ce se intampla cu copilul la scoala si
pentru a obtine informatii in legatura cu mediul scolar. Simptomele copilului pot fi
semnificativ diferite la scoala fata de cele pe care le are acasa. 
Identificarea problemelor specifice este importanta pentru a se vedea care din ele trebuie
tratata mai intai. Unele medicamente care se folosesc in tratamentul ticurilor pot fi
ineficiente in alte afectiuni. 
Uneori ticurile pot fi diminuate cu ajutorul tratamentului aplicat pentru afectiunile asociate
cu tulburarea Tourette. Acest lucru se explica prin faptul ca unele tulburari, cum ar fi
problemele de comportament, pot agrava ticurile. 
Unele afectiuni, cum ar fi depresia sau anxietatea, de obicei trebuiesc tratate inainte de
tulburarea Tourette.
Fiecare persoana cu tulburarea Tourette are anumite ticuri caracteristice ei, de aceea
tratamentul trebuie adecvat fiecarui copil in parte. 
Copiii cu ticuri usoare pot necesita doar suport din partea celorlalti si anumite modificari
ale mediului inconjurator, pentru evitarea contactului cu factorii declansatori. 
Adesea ticurile se amelioreaza doar prin efectuarea catorva modificari in mediul scolar,
ca de exemplu faptul de a permite copilului sa dea teste fara sa fie presati de timp si intr-
o incapere separata. 
De asemenea pot fi necesare mai multe etape pentru abordarea problemelor pe care
copilul le are ca urmare a ticurilor, precum faptul ca este jenat de prezenta lor atunci
cand se afla in compania altor copii. 
O sugestie ar fi ca parintii sa roage dirigintele sa arate copiilor din clasa o caseta video
despre tulburarea Tourette. 
Copiii care prezinta ticuri ce le afecteaza serios calitatea vietii sau capacitatea de a
functiona bine la scoala, acasa si in comunitate pot necesita medicamente sau
psihoterapie care sa poata controla aceste ticuri. 
Atat parintii cat si copilul trebuie sa colaboreze impreuna cu medicul pentru a gasi solutii
in aceasta tulburare. Este important sa se ia deciziile cele mai bune, cat mai mult posibil.
Se recomanda ca si parintii si copilul sa ceara ajutorul medicului atat impreuna, cat si

6
individual. 
Pe masura ce copilul creste si trece prin diferite stadii de dezvoltare, parintii pot fi nevoiti
sa ii dea mai multe informatii in legatura cu tulburarea Tourette, pentru a-l ajuta pe copil
sa inteleaga cat mai bine despre ce este vorba si sa invete cum sa faca fata situatiilor. In
timp, parintii vor trebui de asemenea sa vada daca sunt necesare noi adaptari in mediul
scolar al copilului lor. 
Consilierea copilului poate fi mai importanta in unele stadii de dezvoltare decat in altele.

5.2 Tratament initial

Tratamentul initial al copiilor cu tulburarea Tourette poate cuprinde: 

- educarea parintilor si a altor persoane din anturajul copilului: cunoasterea cat mai
multor informatii despre tulburarea Tourette ii poate ajuta pe acestia sa inteleaga ce
simte copilul, prin ce trece el; adeseori medicul incepe procesul educational cu oferirea
de explicatii parintilor si copilului in legatura cu aceasta afectiune, apoi membrii familiei
pot continua sa caute noi surse de informare 
- intelegerea modului in care ticurile il afecteaza pe copil: parintii sunt sfatuiti sa incerce
sa identifice care sunt factorii declansatori ai ticurilor; poate fi de ajutor notarea intr-un
carnetel momentele in care apar ticurile si ce anume se intampla in viata copilului in
aceste perioade 
- realizarea unor modificari: copilul poate avea mai putine ticuri daca parintii sau alte
persoane de ingrijire fac anumite modificari acasa sau la scoala, cum ar fi alternarea
efectuarii treburilor casnice cu perioade libere sau permiterea de perioade de relaxare la
scoala 
- renuntarea la unele obiceiuri: copilul poate fi capabil sa tina sub control ticurile
problematice sau jenante prin renuntarea la unele obiceiuri; aceasta metoda consta in
concentrarea asupra constientizarii existentei ticurilor si gasirea unei modalitati de
inlocuire a acestora; parintii si copilul trebuie sa invete aceasta metoda de la o persoana
specializata; medicul va face recomandarile necesare 
- consilierea: in timpul sedintelor de consiliere, psihoterapeutul il ajuta pe copil sa faca
fata gandurilor, sentimentelor sau comportamentelor legate de tulburarea Tourette;
consilierea nu poate opri ticurile, dar poate scadea anxietatea si il poate ajuta pe copil sa
aiba mai multa incredere in sine; membrii familiei pot fi sfatuiti sa participe la sedintele de
consiliere.

5.3 Tratament de intretinere

Simptomele tulburarii Tourette se modifica pe masura ce copilul inainteaza in varsta.

Ticurile apar si dispar si din cand in cand par ca se agraveaza. 
Performanta scolara si situatiile sociale, mai ales acelea in care copilul este nevoit sa
vorbeasca cu sau in fata altor oameni pot fi deosebit de dificile pentru el/ea. 
Tratamentul de intretinere are ca obiectiv imbunatatirea calitatii vietii copilului. 
In acest scop sunt necesare urmatoarele: 
- intelegerea tulburarii Tourette si continuarea educarii parintilor si a altor persoane din
anturajul copilului in legatura cu aceasta afectiune 
- observarea modului in care ticurile se modifica odata cu cresterea copilului; este
indicata continuarea notarii tipurilor de ticuri pe care le dezvolta copilul si a situatiilor care
pare ca le declanseaza 
- efectuarea de modificari la scoala sau acasa, atunci cand acestea sunt necesare; o
atitudine suportiva a celor din jur este deosebit de importanta in ajutarea copilului sa faca
fata cu succes situatiei 
- continuarea consilierii, daca este necesara 

7
- daca este nevoie, continuarea metodei de renuntare la unele obiceiuri, care consta in
constientizarea ticurilor si gasirea unor modalitati de inlocuire a lor.

5.4Tratament in cazul agravarii bolii

In cazul in care tulburarea Tourette afecteaza viata copilului, cum ar fi randamentul

scolar sau capacitatea de a indeplini sarcinile casnice sau a celor din comunitate, se
recomanda: 
- efectuarea de modificari suplimentare acasa sau la scoala 
- extinderea consilierii la toate persoanele care sunt afectate de aceasta afectiune 
- utilizarea metodei de renuntare la unele obiceiuri, daca ea a fost invatata de la un
profesionist specializat in aceasta metoda 
- administrarea de medicamente: medicamentele pot scadea severitatea sau frecventa
ticurilor; totusi, unele din ele au efecte secundare severe. De aceea parintii sunt sfatuiti
sa discute intotdeauna cu medicul despre avantajele si dezavantajele folosirii
medicamentelor.

5.5Tratament la varsta adulta

Deoarece un adult cu tulburarea Tourette o are din copilarie, in general tratamentul este
deja bine stabilit si depinde de situatia fiecarui adult in parte. 
Este important ca persoanele care vin in contact cu adultul cu tulburare Tourette sa
inteleaga aceasta afectiune si ca ticurile nu sunt intentionate. 
Medicamentele pot fi necesare, precum si consilierea, in cazul in care tulburarea
Tourette afecteaza sever viata adultului.

5.6Alte tratamente

Cateva studii au incercat sa demonstreze ca stimularea profunda a creierului (DBS-deep

brain stimulation) ar putea fi eficienta in reducerea ticurilor la adulti. 
In aceasta procedura, electrozii sunt plasati pe cale chirurgicala in anumite regiuni ale
creierului, cum ar fi ganglionii bazali. Acesti electrozi sunt conectati la un alt dispozitiv,
care este plasat tot pe cale chirurgicala in interiorul cutiei toracice. Dispozitivul din torace
trimite semnale electrozilor din creier. Acest procedeu poate preveni sau limita ticurile. 
Cercetatorii continua sa faca investigatii in legatura cu aceasta metoda de tratament si
cu riscurile ei de a da efecte secundare, cum ar fi sangerarea in interiorul creierului sau
modificari nedorite in functionarea motorie. In acest moment, DBS este o metoda de
tratament experimentala si nu este indicata la copii.

6.Recomandari

Exista mai multe modalitati de a-l ajuta pe copilul cu tulburare Tourette in mediul
familial. 
Parintii sunt sfatuiti: 
- sa nu aiba o atitudine critica vizavi de ticurile copilului: desi poate parea ca aceste ticuri
sunt facute intentionat si pot fi frustrante pentru parinti, acestia nu trebuie sa isi
pedepseasca copilul pentru ele si sunt sfatuiti sa incerce sa nu isi dea in vileag frustrarea

8
pe care o pot simti; facand acest lucru, ar putea creste anxietatea copilului, ducand la
aparitia unor alte ticuri; de aceea parintii trebuie sa tina minte in permanenta ca, desi
vrea, copilul lor nu poate sa isi controleze ticurile 
- sa alterneze sarcinile casnice cu perioadele de timp liber 
- sa noteze cand se agraveaza ticurile: uneori parintii pot reusi sa gasesca factorii
declansatori si sa il ajute pe copil sa le faca fata sau sa ii evite; dar deoarece ticurile din
tulburarea Tourette apar si dispar, poate fi dificil de aflat cu exactitate de ce acestea se
agraveaza uneori (parintii il pot ajuta pe copil in aceste situatii, sustinandu-l, mai ales
daca pastreaza o atitudine calma si daca il ajuta sa se relaxeze) 
- sa il incurajeze pe copil sa isi cresca responsabilitatile treptat, mentinandu-si linistea. 
Profesorii il pot ajuta pe copilul cu tulburarea Tourette sa se adapteze in mediul scolar
daca: 
- ii acorda mai mult timp la testele scrise 
- ii permite copilului sa foloseasca calculatorul sau masina de scris sau sa expuna oral
temele pe care le are, in loc sa le scrie de mana, atunci cand ticurile ii afecteaza scrisul 
- sa il aseze intr-un loc in care poate fi mai greu de distras si unde are ceva mai multa
intimitate 
- sa ii permita sa aiba perioade de odihna frecvente atunci cand este nevoie 
- sa ii permita copilului sa plece din clasa daca el simte nevoia sa se miste sau sa ignore
ticurile, invatandu-i si pe ceilalti copii sa faca la fel 
- sa dea un bun exemplu pentru ceilalti copii din clasa, acceptandu-l pe copilul cu
tulburare Tourette; este extrem de important pentru acesta sa aiba profesori care sa
descurajeze incercarile celorlalti de a-l tachina, amendand aceste incercari repede si
ferm, ori de cate ori apar 
- sa ofere copilului ore speciale, eventual separate, daca este cazul.

9
Bibliografie

1. http://www.sanatateatv.ro/articole-medicale/psihiatrie/sindromul-tourette--semne-cauze-
tratament/
2. http://www.sfatulmedicului.ro/Sanatatea-mentala/tulburarea-tourette_19
3. http://www.info-sanatate.ro/articol,5,1355,Sindromul_Tourette_ST.html
4. http://www.romedic.ro/tourette-sdr-
5. http://www.logopedics.info/sindromul-tourette.php
6. http://www.copilul.ro/pediatrie/alte-boli-de-copii/Sindromul-Tourette-la-copii-a7562.html
7. http://www.scientia.ro/biologie/corpul-omenesc/5528-sindromul-tourette.html
8.

10