Afectiuniile miopatice

DEFINITIE: Miopatiile sunt definite ca un grup de patologii ce afecteaza muschii

scheletici cu numeroase consecinte precum slabiciunea, oboseala, scaderea rezistentei la efort
dar si deformari musculo-scheletice. Totodata, pe langa consecintele afectarii muschilor
scheletici, miopatiile afecteaza si alte sisteme de organe precum sistemul cardiac sau cel
pulmonar.

Abordare clinică și diagnostică

I. Istoricul bolii
A. Prezentarea comună a pacienților cu miopatii: slăbiciune, oboseală, și rezistență
redusă
B. Istoricul pacienților cu debut infantil: flaciditate, întârziere în dezvoltare, probleme
respiratorii și de alimentație
C. Istoricul pacienților cu debut tardiv: pierderea forței, dificultăți funcționale, crampe și
atrofie musculară
II. Antecedentele heredocolaterale
A. Moștenirea autosomală dominantă: multiple generații afectate, indiferent de sex
B. Moștenirea autosomală recesivă: afectează o singură generație, la rândul urmașilor
un sfert sunt afectați
C. Moștenirea X-linkată recesivă: afectează bărbații din generațiile maternă și
purtătoarele sunt femeile
III. Istoricul anestezic
A. Importanța obținerii unui istoric anestezic detaliat
B. Asocierea dintre hipertermia malignă (HM) și miopatii
C. Agenții anestezici inhalatorii ca posibilă cauză a rabdomiolizei acute și hiperkaliemiei
 IV. Examinarea rudelor afectate
A. Relevanța examinării membriilor familiei afectați pentru confirmarea diagnosticului
B. Utilitatea diagnosticului genetic molecular sau patologic în stabilirea diagnosticului
pacientului
V. Istoricul clinic al bolilor miopatice
A. Caracteristicile principale ale bolilor miopatice: slăbiciune, atrofie, distribuția afectării
musculare
B. Evaluarea progresiei bolii: debut acut, cronic sau episodic
C. Investigarea simptomelor asociate: oboseală, crampe musculare, statusul nutrițional
D. Evaluarea dezvoltării motorii în cazul copiilor cu suspiciune de miopatie
VI. Diagnosticul și managementul pacienților cu miopatii
A. Abordări diagnostice și investigații necesare: examen clinic, nivelul creatin kinazei (CK),
teste genetice
B. Importanța identificării diagnosticelor comune în practica de medicină fizică
C. Managementul simptomatic și îngrijirea pacienților pentru îmbunătățirea calității
vieții

Examenul clinic în miopatii:

I. Interpretarea constatărilor examenului clinic
A. Ghidarea evaluării diagnostice
B. Utilitatea în combinație cu electrodiagnosticul, testarea genetică și biopsia musculară
C. Informațiile clinice în contextul diagnosticului
II. Examinarea generală a mușchilor și a altor sisteme
A. Atrofia și pseudohipertrofia musculară
B. Evaluarea sistemelor cardiac, pulmonar și gastrointestinal
C. Identificarea erupțiilor cutanate și modificărilor craniofaciale în anumite miopatii
 III. Examinarea neurologică
A. Evaluarea funcționării nervilor cranieni, tonusului muscular și forței
B. Testarea funcției senzoriale și cerebelare
C. Observarea miotoniei de percuție și miotoniei mișcării de apucare în sindroamele de
miotonie
IV. Examinarea musculo-scheletică
A. Contracturile musculare și deformările spinale
B. Semnul Gower în miopatiile proximale
C. Tipare de mers specifici miopatiilor
1. Mersul compensatoriu în miopatiile proximale ale membrelor inferioare
2. Mersul pe vârfuri în miopatiile distale cu slăbiciune proximală mai puțin severă
V. Examinarea funcțională
A. Evaluarea controlului capului și a mobilității în pat
B. Tranziții din decubit dorsal în șezut și în ortostatism
C. Capacitatea de a sta în șezut fără sprijin și echilibrul în ortostatism D. Evaluarea
mersului, urcatului scărilor și ridicării mâinilor deasupra capului

Examenul clinic oferă informații esențiale pentru stabilirea unui diagnostic clinic probabil
și pentru furnizarea pacientului și familiei sale de informații prognostice precise și consiliere
adecvată. Aceste date clinice sunt cruciale pentru gestionarea și îngrijirea pacienților cu
miopatii, contribuind la îmbunătățirea calității vieții acestora.
Studii serologice de laborator în miopatii:
1. Creatin-kinaza (CK): Enzima CK este specifică mușchilor și se scurge în ser în cantități
mari în afecțiunile care implică lezarea fibrelor musculare. Valoarea CK este semnificativ
crescută în fazele timpurii ale distrofiei musculare Duchenne (DMD) și Becker (DMB), dar
poate fi crescută și în alte forme de distrofii musculare (DED1, LGMD, DFSH, DMC). Cu
toate acestea, nivelurile CK nu sunt direct corelate cu severitatea bolii, deoarece pot
varia și scădea pe măsură ce fibra musculară moare.
2. Transaminaze (AST și ALT): Nivelurile transaminazelor (AST și ALT) pot fi crescute în
miopatiile distrofice, ceea ce poate indica o posibilă insuficiență hepatică. Valorile
crescute ale CK însoțite de niveluri normale de GGT sugerează că creșterea
transaminazelor este cauzată de miopatie, nu de afectarea hepatică.
3. Lactat și piruvat: Nivelul de lactat și piruvat în sânge poate fi util pentru evaluarea
miopatiilor metabolice. Prezența acidozei lactice poate fi observată în anumite miopatii
mitocondriale, cum ar fi sindromul Kearns-Sayre și sindromul MELAS. Testarea nivelului
de lactat și piruvat din lichidul cefalorahidian (LCR) poate fi mai fiabilă în cazul suspiciunii
de encefalomiopatie mitocondrială.
4. Amoniac: Creșterea concomitentă a amoniacului, împreună cu niveluri stabile sau reduse
de lactat și piruvat în timpul testului prin exerciții, poate sugera o disfuncție
mitocondrială.
Pentru evaluarea miopatiilor, aceste studii serologice de laborator sunt importante pentru a
ajuta la confirmarea diagnosticului și pentru a ghida gestionarea și tratamentul adecvat al
pacientului.
Studiile electrodiagnostice și de biopsie musculară

Studiile electrodiagnostice și de biopsie musculară sunt esențiale în evaluarea miopatiilor și în

stabilirea diagnosticului precis. Aceste tehnici ajută la identificarea caracteristicilor specifice ale
afecțiunilor și la ghidarea tratamentului și managementului pacientului. Iată câteva aspecte
importante despre ele:
1. Electromiografia (EMG): EMG cu ac este folosită pentru a evalua activitatea electrică a
mușchilor și nervilor. Se utilizează în special pentru a diferenția miopatiile de
neuropatiile și pentru a determina severitatea leziunii musculare. Această tehnică poate
ajuta și în selectarea mușchiului potrivit pentru biopsie. Cu toate acestea, din cauza
aplicării frecvente a testării genetice moleculare, utilizarea EMG cu ac pentru
diagnosticare a scăzut.
2. Studii genetice moleculare: Testele genetice moleculare sunt deosebit de utile în
miopatiile ereditare, oferind o înțelegere mai detaliată a bazelor moleculare și
fiziopatologice ale bolilor neuromusculare. Aceste teste susțin evaluarea diagnostică a
bolilor ca Distrofia Musculară cu deficit de distrofină (DMD, DMB), a miopatiilor
congenitale, miotonice și a altor forme de miopatii.
3. Biopsia musculară: Aceasta este o tehnică prin care se obține o mostră de țesut muscular
pentru analiză histopatologică. Selectarea mușchiului pentru biopsie se bazează pe
distribuția slăbiciunii musculare și constatările electrodiagnostice. De obicei, mușchii
afectați clinic, dar nu grav, sunt aleși pentru a asigura o evaluare adecvată. Tehnica poate
fi efectuată cu biopsie deschisă tradițională sau cu biopsie cu ac, în funcție de caz.
Aceste studii serologice, electrodiagnostice și de biopsie musculară sunt componente cheie în
evaluarea clinică a miopatiilor. Ele ajută la confirmarea diagnosticului, la identificarea formelor
specifice de miopatie și la planificarea terapiei și managementului adecvat al pacientului.
Studiul histopatologic și histochimic
Studiul histopatologic și histochimic al biopsiei musculare oferă informații valoroase despre
natura și caracteristicile miopatiilor. Aceste tehnici permit identificarea procesului inițial al bolii,
precum și diagnosticarea specifică a anumitor afecțiuni. Iată câteva aspecte importante despre
aceste tehnici:
1. Histopatologie: Analiza histopatologică a secțiunilor de țesut muscular poate releva
diverse modificări asociate miopatiilor. Aceste modificări includ necroza fibrelor,
prezența nucleilor centrali (indicând regenerarea), atrofie, hipertrofie, disociere a
fibrelor, modificări vacuolare, infiltrate inflamatorii și fibroză. Miopatiile distrofice, de
exemplu, prezintă caracteristici specifice la nivelul țesutului muscular care ajută la
diagnostic.
2. Histochimie: Utilizarea diferitelor tehnici de colorație histochimică permite identificarea
tipurilor de fibre musculare și analiza diametrului acestora. Aceste tehnici sunt utile în
identificarea modificărilor asociate cu miopatiile, cum ar fi atrofia, hipertrofia sau
variația anormală a dimensiunilor fibrelor musculare.
3. Immunoblotting și imunocolorarea: Tehnica de immunoblotting permite analiza
cantitativă a proteinelor specifice mușchilor, cum ar fi distrofina. Aceasta ajută la
diagnosticarea precisă a tipului de distrofie musculară, cum ar fi DMD sau DMB. De
asemenea, imunocolorarea poate fi utilizată pentru identificarea purtătorilor de gene
mutante implicate în miopatiile ereditare.
Prin combinarea acestor tehnici de studiu histologic și histochimic, se poate obține o înțelegere
detaliată a modificărilor structurale și moleculare din mușchi, ceea ce facilitează stabilirea
diagnosticului corect și planificarea tratamentului adecvat în cazul miopatiilor.
Clasificarea miopatiilor
Clasificarea miopatiilor: Miopatiile sunt afecțiuni caracterizate prin afectarea mușchilor, care
poate duce la atrofie și slăbiciune musculară. Ele pot fi clasificate în două categorii principale:
miopatii ereditare și miopatii dobândite.
1. Miopatii ereditare: Aceste miopatii sunt cauzate de anomalii genetice moștenite de la
părinți și se transmit de-a lungul generațiilor. Ele pot fi clasificate în mai multe subgrupe,
dintre care cele mai frecvente includ:
a) Distrofiile musculare: Sunt afecțiuni caracterizate prin atrofie musculară și slăbiciune
musculară difuză, cauzate de mutații genetice care afectează fibrele musculare. Distrofiile
musculare sunt grupate în funcție de modul lor de moștenire și distribuția mușchilor afectați.
Exemple includ distrofia musculară Duchenne (DMD) și distrofia musculară Becker (DMB).
b) Distrofinopatiile: Acestea sunt cauzate de mutații în gena care codifică distrofina, o proteină
importantă pentru stabilitatea membranei celulelor musculare. DMD și DMB sunt două tipuri de
distrofinopatii, cu DMD fiind mai severă decât DMB.
c) Miopatii canalopatice: Acestea sunt cauzate de mutații care afectează canalele ionice din
membranele celulare musculare, afectând astfel excitabilitatea musculară. Exemple includ
miopatia canalopatică hipokalemica și miopatia canalopatică hiperekalemica.
2. Miopatii dobândite: Aceste miopatii sunt cauzate de factori externi, cum ar fi infecții,
inflamații sau toxine, care pot afecta mușchii și pot duce la slăbiciune musculară și alte
simptome. Exemple de miopatii dobândite includ polimiozita și dermatomiozita.
Distrofia musculară Duchenne
Distrofia musculară Duchenne (DMD): Este o afecțiune musculară ereditară, cauzată de mutații
în gena DMD, situată pe cromozomul X. Este o boală recesivă legată de X, ceea ce înseamnă că
afectează în mod predominant băieții. Fetele pot fi purtătoare ale mutației și pot transmite
boala fiilor lor.
Caracteristici și simptome:
 Debutul bolii are loc în copilărie, de obicei înainte de vârsta de 4-5 ani.
 Slăbiciunea musculară progresează în mod constant și afectează mai întâi membrelor
inferioare.
 Copiii cu DMD prezintă dificultăți în a merge și își pierd abilitatea de a merge în mod
independent în jurul vârstei de 10 ani.
  Atrofia musculară și pseudohipertrofia (creșterea în volum a mușchilor) sunt observate,
în special la nivelul gambelor.
 Slăbiciunea musculară este predominant proximală, afectând mușchii extensori ai
genunchiului, flexorii șoldului și a altor grupuri musculare mari.
 Cardiomiopatia (afectarea inimii) este frecventă și poate duce la insuficiență cardiacă
congestivă sau deces subit.
 Funcția pulmonară devine afectată în timp, ducând la dificultăți respiratorii și nevoia de
ventilație asistată.
 Capacitatea cognitivă poate fi afectată la unii pacienți, iar unii pot dezvolta tulburări
comportamentale.
Diagnostic și tratament: Diagnosticul de DMD implică de obicei măsurători clinice, teste
genetice (secvențierea genică completă) și evaluări imagistice (cum ar fi biopsia musculară).
Prednisonul și deflazacortul sunt tratamentele medicamentoase frecvente utilizate pentru a
încetini progresia bolii și a menține forța musculară.
Tratamentul adjuvant, cum ar fi terapia fizică și kinetoterapia, poate fi utilizat pentru a menține
funcția musculară și mobilitatea. În cazurile grave, pot fi necesare dispozitive de asistență
pentru deplasare și ventilație mecanică pentru susținerea respirației.
Distrofia musculară Becker
Distrofia musculară Becker (DMB) este o boală musculară ereditară, alelică cu distrofia
musculară Duchenne (DMD), ceea ce înseamnă că ambele afecțiuni sunt cauzate de mutații în
aceeași genă, gena distrofină, situată pe cromozomul Xp21. Cu toate acestea, există diferențe
semnificative între cele două afecțiuni, atât în ceea ce privește momentul debutului, cât și
ritmul evolutiv.
Caracteristici ale Distrofiei Musculare Becker (DMB):
1. Momentul debutului și ritmul evolutiv:
 Debutul bolii este mai târziu comparativ cu DMD. Pacienții cu DMB dezvoltă simptomele
mai târziu în copilărie sau chiar în adolescență.
 Ritmul evolutiv este mult mai lent în comparație cu DMD. Pacienții cu DMB au o
progresie mai lentă a slăbiciunii musculare și a altor simptome asociate.
2. Nivelul de distrofină:
 Analizele de laborator, cum ar fi imunocolorarea și Western blot, arată prezența
distrofinei în mușchi. În DMB, nivelurile de distrofină pot varia semnificativ, fiind situate
între 20% și 80% din nivelurile normale sau chiar normale.
 Distrofina în DMB poate să prezinte greutate moleculară redusă sau crescută.
3. Diagnostic:
 Diagnosticul DMB implică testarea genetică a genei distrofine pentru identificarea
mutațiilor specifice.
 Criteriile de diagnostic diferențial între DMD și DMB se bazează pe interpretarea
constatărilor clinice și analiza cantitativă a distrofinei prin biopsie musculară.
4. Debutul simptomelor:
 În general, pacienții cu DMB prezintă o slăbiciune musculară progresivă, care afectează
grupele musculare proximale mai mult decât cele distale.
 Mersul pacienților cu DMB poate prezenta caracteristici specifice, cum ar fi lordoza
lombară, contactul cu solul cu partea anterioară a labei piciorului și flexie redusă a
genunchiului în faza de sprijin.
5. Complicații asociate:
 Pacienții cu DMB pot prezenta cardiomiopatie (afectarea inimii) în cazuri mai rare și mai
puțin severe decât în DMD.
  Funcția pulmonară compromisă este mai puțin problematică la pacienții cu DMB în
comparație cu DMD.
6. Longevitatea și mobilitatea funcțională:
 Pacienții cu DMB pot păstra mobilitatea funcțională și capacitatea de a merge până la
vârste mai înaintate, adesea în timpul adolescenței sau chiar la vârsta adultă.
 Ritmul mai lent de progresie al DMB permite pacienților să rămână ambulatori mai mult
timp decât în cazul DMD.

Distrofia Musculară Facioscapulohumeral (FSHD)

Distrofia musculară Facioscapulohumeral (FSHD) este o boală musculară genetică care afectează
în special musculatura feței, umărului și umerilor. Iată câteva puncte cheie despre FSHD:
1. Simptome: Simptomele caracteristice includ slăbiciune musculară în zona feței (facio),
umerilor (scapulo) și brațelor (humeral). Aceasta poate duce la dificultăți în mișcarea
feței, umărului și ridicarea brațelor. Slăbiciunea progresează în timp și poate afecta și alte
grupe de mușchi.
2. Predilecție pentru dorsiflexorii gleznei: Un aspect interesant al FSHD este predilecția
pentru afectarea precoce a mușchilor dorsiflexori ai gleznei. Aproximativ 20% dintre
pacienții cu FSHD vor avea nevoie, în cele din urmă, de un fotoliu rulant motorizat sau de
un scooter pentru mobilitate completă.
3. Contracturi: Contracturile musculare sunt relativ neobișnuite în FSHD, iar pacienții cu
FSHD și scolioză prezintă de obicei curbe ușoare și non-progresive ale coloanei
vertebrale. Cu toate acestea, rar, se poate observa o hiperlordoză severă și progresivă
asociată cu FSHD.
4. Complicații cardiace: Există dezbatere cu privire la prezența anomaliilor cardiace în
FSHD. Unele studii au arătat diverse anomalii în ECG, radiografie toracică, monitorizarea
Holter și ecocardiografie, dar complicațiile cardiace din FSHD sunt, în general, rare.
5. Aspect oftalmologic: Unele persoane cu FSHD pot dezvolta o telangiectazie exudativă
progresivă a retinei, ceea ce poate duce la pierderea vederii. De aceea, este important să
se efectueze screening-uri oftalmologice regulate.
Distrofia Musculară Emery-Dreifuss (DME)
Distrofia musculară Emery-Dreifuss (DME) este o altă formă de distrofie musculară caracterizată
prin slăbiciune musculară, contracturi și anomalii de conducere cardiacă. Iată câteva aspecte
importante despre DME:
 1. Simptome: Pacienții cu DME prezintă, de obicei, debutul bolii la adolescență sau la
începutul perioadei adulte târzii. Contracturile precoce ale cotului și equinul gleznei sunt
semne distinctive ale bolii. Slăbiciunea musculară în DME începe în distribuție
scapulohumerală peronieră.
2. Contracturi severe: Contracturile musculare severe sunt adesea mai limitante decât
slăbiciunea musculară în DME și pot afecta semnificativ funcția motorie.
3. Afecțiuni cardiace: DME este aproape în mod constant asociată cu anomalii de
conducere cardiacă și aritmii. Cardiomiopatia poate evolua în disfuncție miocardică
ventriculară stângă sau în cardiomiopatie dilatată a celor patru camere, cu risc de
embolie sau deces subit.
4. Aspect oftalmologic și auditiv: Unele persoane cu DME pot prezenta hipoventilație
nocturnă, deficit auditiv senzorial-neural sau tulburări oftalmologice, cum ar fi
telangiectazia exudativă a retinei.
5. Modele de moștenire: DME poate fi moștenită în mod recesiv legată de cromozomul X
sau autosomal-dominant. Studiile genetice moleculare și biopsia musculară sunt utile
pentru diagnosticarea acestei afecțiuni.
În concluzie, FSHD și DME sunt două tipuri diferite de distrofii musculare, fiecare având
caracteristici specifice și complicații asociate. Un diagnostic corect și o îngrijire adecvată sunt
esențiale pentru gestionarea acestor afecțiuni.
 1. Distrofia musculară Emery-Dreifuss 2 (DME2):
DME2 este o afecțiune genetică a mușchilor care este cauzată de o anormalitate a proteinei
lamină A/C. Este corelată cu cromozomul Iq21.2 și poate fi moștenită fie într-un mod dominant,
fie recesiv.
Există două tipuri principale de mutații ale proteinei lamină A/C:
 Mutațiile cu sens greșit: Acest tip de mutație determină debutul afecțiunii în
copilărie, având o vârstă medie de debut de 2,4 ani. Slăbiciunea musculară are o
distribuție predominant scapuloperonieră, iar pacienții prezintă adesea
contracturi tendinoase.
 Mutațiile cu deplasare a cadrului: Pacienții cu acest tip de mutație produc o
proteină trunchiată și prezintă debutul afecțiunii la vârsta adultă, având o vârstă
medie de 30,5 ani. În aceste cazuri, cardiomiopatia este mai frecventă decât
slăbiciunea musculară, iar contracturile sunt rare. Slăbiciunea musculară prezintă
o distribuție de tip centură.

2. Distrofia musculară congenitală:

Termenul de distrofie musculară congenitală se referă la un grup de afecțiuni musculare care
apar la sugari și se caracterizează prin slăbiciune musculară și hipotonie, fie la naștere, fie în
primele luni de viață. La nivelul biopsiei musculare, se observă modificări distrofice, cum ar fi
necroza și regenerarea fibrelor musculare, cantitate mare de țesut conjunctiv intramuscular și
înlocuirea mușchilor cu țesut adipos.
Există mai multe tipuri de distrofii musculare congenitale, inclusiv:
 Distrofia musculară congenitală cu deficit de merosină (DMClA): Acest tip de
distrofie musculară este cauzat de un defect al proteinelor lamină 2 (merosină).
Prezintă un fenotip sever, cu multiple contracturi și deformări articulare
(artrogripoză) la naștere. Slăbiciunea musculară afectează în special mușchii
proximali și distali, iar pacienții pot avea dificultăți în statul în picioare sau mersul
independent.
 Distrofia musculară congenitală merosină-pozitivă: Aceasta este o formă mai
ușoară de distrofie musculară congenitală, cu un fenotip clinic mai variabil.
Pacienții prezintă slăbiciune și hipotonie, iar majoritatea dobândesc capacitatea
de a sta în picioare și de a merge independent în jurul vârstei de 4 ani.
Insuficiența respiratorie și cardiomiopatia sunt rare în această formă.
 Distrofia musculară congenitală Fukuyama: Această formă este mai frecventă în
Japonia și este asociată cu hipotonie severă, slăbiciune musculară, deformări
 articulare, microcefalie, convulsii și retard mental sever. Imagistica cerebrală
arată modificări difuze ale semnalului materiei albe.

3. Miopatiile congenitale:
Miopatiile congenitale sunt o grupă de afecțiuni musculare congenitale caracterizate prin
hipotonie și slăbiciune musculară în perioada copilăriei mici. Aceste afecțiuni nu sunt asociate
cu anomalii ale sistemului nervos central sau nervilor periferici.
Există mai multe tipuri de miopatii congenitale, inclusiv:
 Miopatia de miez central: Acest tip de miopatie este cauzat de un defect al
selenoproteinei N, 1 (SEPN1) și are un mod de moștenire autozomal recesiv.
Pacienții prezintă o slăbiciune musculară asimetrică, afectând în special gâtul,
fața și musculatura proximală și distală. Pot apărea probleme respiratorii și
rigiditate spinală.
 Miopatia nemalinică: Această miopatie este caracterizată prin prezența
structurilor filamentare (nemaline) în mușchi. Prezintă o slăbiciune musculară
non-progresivă, afectând atât mușchii proximali, cât și cei distali. Pot apărea
anomalii scheletice, cum ar fi cifoscolioza, pes cavus și arcuirea boltii palatine.
 Miopatia centronucleară: Această miopatie poate avea mai multe forme și
moșteniri, iar una dintre ele este X-linkată. Pacienții prezintă hipotonie, slăbiciune
musculară și prezența miotuburilor (structuri similare cu cele ale mușchilor fetali)
în biopsia musculară.
 Miopatia miotubulară: Această miopatie X-linkată este caracterizată prin
slăbiciune musculară severă și insuficiență respiratorie, adesea prezentă din
perioada neonatală. Pacienții pot avea o speranță de viață redusă și pot deveni
dependenți de ventilație mecanică.

Desproporția congenitală de tip de fibre (DCDF):

1. Definiție:
 DCDF reprezintă un grup heterogen de afecțiuni, de obicei cu defecte genetice
variate.
 A fost identificată inițial de Brooke pe baza imaginilor biopsiei musculare,
evidențiind fibre de tipul I mai mici decât fibrele de tip II.
2. Cauze:
  DCDF are cauze genetice diverse, fiind asociată cu defecte ale unor gene
specifice.
3. Afecțiuni asociate:
 Miopatii congenitale: nemalinică, centronucleară, de miez multiplu mic.
 Distrofia musculară miotonică 1 (DM1).
 Sindroamele de rigiditate spinală.
 Distrofia musculară congenitală SEPN1.
 Atrofia musculară spinală severă.
 Subtipuri de miastenie congenitală.
4. Simptome:
 Prezintă hipotonie infantilă și întârziere în atingerea reperelor motrice grosiere.
 Slăbiciune musculară, difuză sau afectând mușchii proximali.
 Reducerea reflexelor de întindere musculară.
 Potențial implicată și mușchii oculomotori (oftalmoplegie), faciali și bulbari
(afectarea vorbirii și înghițirii).
 Inteligența este de obicei normală.
5. Diagnostic:
 Se pune în prezența fibrelor de tip II de dimensiuni normale sau mărite și
excluzând cazurile în care ambele tipuri de fibre (I și II) sunt mici.
 Nivelul seric al creatininei chinazei (CK) poate fi normal sau ușor crescut.

Distrofia musculară miotonică 1 (DM1):

1. Definiție:
 DM1 este o afecțiune multisistemică autozomal dominantă, afectând mușchii
scheletici, mușchii netezi, inima, creierul și structurile oculare.
2. Cauze:
 DM1 este cauzată de o expansiune a repetițiilor de trinucleotide CTG în gena
DMPK.
3. Simptome:
 Miotonie (contracție susținută a mușchilor).
  Slăbiciune musculară, cu afectare distală mai pronunțată decât cea proximală.
 Alte manifestări pot include calviție, cataractă, anomalii ale ritmului cardiac și
rezistență crescută la insulină.
4. Prezentare și severitate:
 Variază în funcție de numărul de repetiții CTG din gena DMPK.
 DM1 poate fi ușoară, cu debut tardiv, sau prezenta debut clasic adolescentin cu
miotonie pronunțată și slăbiciune musculară.
5. Diagnostic:
 Testarea genetică moleculară poate confirma diagnosticul de DM1 și poate
determina numărul de repetiții CTG.

Miopatia miotonică proximală (DM2):

1. Afecțiune autozomal dominantă cu caracteristici clinice similare cu cele ale miopatiei
miotone congenitale (DM1).
2. Proteina anormală asociată cu DM2 este "proteina degetelor de zinc" 9, cu locusuri
genetice pe cromozomul 3q21.
3. Severitatea clinică nu este corelată cu repetările CCTG de dimensiune variabilă.
4. Prognosticul în DM2 este mai benign decât în DM1, iar forma severă cu debut congenital
nu există.
5. Debutul simptomelor are loc între vârsta de 8 și 60 de ani, cu variabilitate intrafamilială.
Simptome ale DM2:
1. Redoare și durere musculară, mai ales la grupurile musculare proximale.
2. Slăbiciunea afectează mai mult porțiunea proximală a picioarelor (flexorii și extensorii
șoldului) decât brațele.
3. Interesare tirnpiu a porțiunii distale a brațelor (flexorii policelui și ai degetelor) poate
apărea.
4. Uneori, interesare facială cu slăbiciune a mușchilor faciali.
5. Mușchii respiratori și porțiunea distală a picioarelor nu sunt afectate clinic.
6. Semn distinctiv: mărirea în volum a mușchilor gambei.
 7. Durerea musculară nu este legată de miotonie și poate fi indusă de palpare, exerciții sau
repaus.
8. Miotonia este adesea asimetrică și se accentuează la căldură, dar se diminuează la frig.
Manifestări asociate cu DM2:
1. Cataracte prezente la toți pacienții cu vârsta peste 20 de ani.
2. Defecte de conducere cardiacă prezente în 20% din cazuri.
3. Diabetul zaharat întâlnit în 20% din cazuri.
4. Pierderea auzului prezenta în 20% din cazuri.
5. Imagistica prin rezonanță magnetică (IRM) arată hiperintensitate a materiei albe pe
imaginile ponderate T2.
6. Nivelul seric al creatininei chinazei (CK) poate fi normal sau crescut de mai puțin de 10
ori.
7. Studiile electrodiagnostice indică prezența miotoniei profunde și a miotoniei adesea
asimetrice.
8. EMG arată miotonie profundă și scăderea amplitudinii potențialului de acțiune motorie
compus (PAMC) în repaus.
Miotonia congenitală (Boala lui Thomsen):
1. Afecțiune autozomal dominantă cu debut în copilărie.
2. Anomalie a canalului de clorură musculară, corelată cu locusurile 7q35.
3. Simptomele pot apărea de la naștere, dar de obicei se dezvoltă mai târziu în viață.
4. Miotonia este relativ blândă și se manifestă prin dificultăți la eliberarea obiectelor sau la
mersul pe jos și urcatul scărilor.
5. Pacienții pot prezenta hipertrofie musculară și pot avea un aspect "herculean".
6. Mișcările pot fi îngreunate de frig, foame, oboseală și perturbări emoționale.
Paramiotonia congenitală:
1. Afecțiune miotonică autozomal dominantă cu cel puțin două etiologii genetice distincte.
2. Agravarea miotoniei cu exerciții, cunoscută ca miotonie "paradoxală".
3. Slăbiciune și redoare pot apărea împreună sau separat.
4. Miotonia poate fi agravată de frig.
 5. Interesare mai severă a mâinilor și mușchilor feței și gâtului.
6. Fenomenele miotonice pot dura câteva ore până la câteva zile.
7. Tratamentul poate implica medicamente precum mexiletină sau tocainidă.

Sindromul Schwartz-Jampel (miotonia condrodistrofică):

 Este o afecțiune genetică rară, moștenită pe cale autozomal recesivă, ceea ce înseamnă
că ambele copii ale genei afectate trebuie să conțină mutația pentru ca boala să se
manifeste.
 Debutul simptomelor survine de obicei după vârsta de 3 ani, deși pot exista semne
subtile încă din primele luni de viață.
 Miotonia reprezintă o contracție musculară persistentă, ceea ce duce la rigiditate și
dificultăți în mișcare.
 Nanismul (creșterea redusă) și boala osoasă difuză (afectarea oaselor în întregul corp)
sunt caracteristici ale acestui sindrom.
 Fisurile palpebrale înguste, blefarospasmul (contracții involuntare ale mușchilor
pleoapelor), micrognatia (bărbia mică) și fața aplatizată sunt manifestări tipice.
 Pacienții pot avea dificultăți respiratorii și de alimentație, în special din cauza tulburărilor
de deglutiție.
 Limitarea mișcărilor articulare și anomalii scheletice, cum ar fi gâtul scurt și cifoscolioza,
sunt adesea prezente.
 Mușchii sunt hipertrofici (măriți în volum) și rigizi clinic, ceea ce poate afecta funcția
musculară.
 Aspectul caracteristic al feței include buze țuguiate, micrognatie și gură mică.
 Modificările oculare, cum ar fi miopia și cataractele, pot fi prezente.
 Pacienții pot fi dificil de intubat (inserarea unui tub în calea aerului pentru ventilare).
 Modificări electrodiagnostice specifice, cum ar fi o activitate electrică continuă și
descărcări repetitive complexe, pot fi observate.
Bazele genetice ale Sindromului Schwartz-Jampel:
 Ca o afecțiune autozomal recesivă, Sindromul Schwartz-Jampel necesită două copii ale
genei afectate pentru a se manifesta.
  Locusurile genetice asociate cu această afecțiune se află pe cromozomul 1, în regiunea
p34-p36.
 Proteina perlecan este implicată în patogeneza bolii, iar mutațiile genetice pot afecta
funcționarea acestei proteine.
Miopatiile metabolice:
 Miopatiile metabolice reprezintă un grup de afecțiuni neuromusculare cauzate de erori
în metabolismul glicogenului și al acidului gras.
 Aceste afecțiuni pot provoca slăbiciune musculară progresivă, intoleranță la exerciții
fizice, crampe musculare, mialgii (dureri musculare) și mioglobinurie (prezența
mioglobinei în urină).
Exemple de miopatii metabolice:
 Boala McArdle (deficiența de miofosforilază): Această boală este cauzată de absența unei
enzime necesare pentru descompunerea glicogenului și producerea energiei necesare
pentru activitățile fizice. Simptomele includ slăbiciune musculară, crampe și
mioglobinurie, care sunt provocate de obicei de exerciții fizice intense.
 Boala Pompe (deficiența de acid maltază): Această afecțiune este cauzată de absența
unei enzime responsabile de descompunerea glicogenului în celule. Poate afecta mușchii
și alte țesuturi, provocând slăbiciune musculară și probleme cardiace și respirato
Afecțiunile mitocondriale
Afecțiunile mitocondriale sunt o categorie complexă de boli care afectează multiple sisteme
de organe și sunt cauzate de defecte în funcționarea mitocondriilor, organitele celulare
responsabile pentru producerea energiei celulare prin metabolismul aerob. Mitocondriile conțin
un mic ADN mitocondrial, care codifică pentru 13 proteine esențiale pentru funcționarea lor.
Mutatiile în ADN-ul mitocondrial pot cauza diferite sindroame clinice, și efectele patogene se
manifestă atunci când nivelul de mutații atinge un prag critic. Aceste mutații pot fi moștenite pe
linie maternă.
Printre caracteristicile clinice ale afecțiunilor mitocondriale se numără:
1. Oftalmoplegie progresivă externă (OEP) și ptosis (căderea pleoapelor) - indicatoare ale
sindromului Kearns-Sayre, care poate provoca diplopie (vedere dublă) și vederea
încețoșată.
2. Miopatie - caracterizată prin slăbiciune musculară, în special în mușchii proximali (de la
nivelul trunchiului și membrelor).
3. Intoleranța la exerciții fizice, oboseala prematură, mialgii (dureri musculare) și
mioglobinuria (prezența mioglobinei în urină) sunt simptome frecvente în afecțiunile
mitocondriale.
4. Pierderea senzorineurală a auzului este frecvent asociată cu encefalomiopatiile
mitocondriale.
5. Pierderea auzului și diabetul zaharat moștenit pe linie maternă sunt combinații
caracteristice la pacienții cu mutații în ADN-ul mitocondrial.
6. Demența poate fi o caracteristică remarcabilă în cazul unor afecțiuni mitocondriale.
7. Sindromul Kearns-Sayre: Sindromul Kearns-Sayre este o afecțiune mitocondrială rară,
caracterizată prin oftalmoplegie progresivă externă (OEP), retinită pigmentară și bloc
cardiac complet. Debutul simptomelor are loc, de obicei, înainte de vârsta de 20 de ani.
Pacienții pot prezenta slăbiciune neurogenică în membrele superioare și inferioare, ceea
ce afectează mobilitatea. Alte caracteristici care pot fi prezente includ pierderea auzului,
diabetul zaharat, hipoparatiroidismul, tulburări menstruale și deficiențe de hormon de
creștere. Demența poate fi, de asemenea, observată în unele cazuri.
8. Epilepsia mioclonică cu fibre roșii rugoase: Această afecțiune se caracterizează prin
mioclonii (contracții musculare involuntare) generalizate, ataxie (pierderea coordonării
mișcărilor) și fibroze roșii rugoase la nivelul fibrelor musculare. Simptomele apar în
copilărie, iar pacienții pot prezenta și pierdere a auzului, demență, intoleranță la efort
fizic și acidoză lactică (creșterea nivelului de acid lactic în sânge).
 9. Encefalomiopatia mitocondrială, acidoza lactică și episoadele similare accidentului
vascular cerebral (MELAS): MELAS este o afecțiune mitocondrială caracterizată prin
episoade similare accidentului vascular cerebral la o vârstă tânără (înainte de vârsta de
40 de ani), acidoză lactică și encefalopatie (simptome neurologice, cum ar fi convulsii sau
demență). Pacienții pot avea, de asemenea, slăbiciune musculară, ataxie, migrene,
greață și vărsături recurente și pierderea auzului. Episoadele similare accidentului
vascular cerebral pot afecta cortexul occipital și alte regiuni ale creierului, provocând
simptome neurologice specifice.
10. Neuropatia, ataxia și retinita pigmentară: Această afecțiune se caracterizează prin
combinații variabile de slăbiciune neurogenică proximală a membrelor, neuropatie
senzorială, ataxie, retinopatie pigmentară, întârziere de dezvoltare, demență și convulsii.
Debutul simptomelor apare în adolescență și la tinerii adulți, iar cursul este progresiv.
11. Encefalomiopatia mitocondrială neurogastrointestinală: Acest sindrom clinic se
caracterizează printr-o combinație neobișnuită de oftalmoplegie progresivă externă,
dismotilitate gastrointestinală severă, cașexie, neuropatie periferică, leucoencefalopatie
difuză la IRM și dovezi de disfuncție mitocondrială (histologică, biochimică sau genetică).
Acești pacienți prezintă, adesea, și acidoză lactică în repaus.

Tratamentul afecțiunilor mitocondriale este adesea simptomatic, iar terapia poate varia în
funcție de simptomele specifice ale fiecărui pacient. Unele tratamente pot include
administrarea de antioxidanți pentru a combate stresul oxidativ, terapie cu L-arginină pentru a
reduce frecvența și severitatea episoadelor similare accidentului vascular cerebral în cazul
MELAS, precum și alte măsuri de susținere a funcției organelor afectate și a simptomelor clinice
specifice.
Miopatiile dobandite specifice

1. Dermatomiozita: Dermatomiozita este o miopatie inflamatorie caracterizată de

slăbiciune musculară proximală, care poate apărea acut, subacut sau insidios. Un semn
distinctiv al acestei afecțiuni este erupția caracteristică, numită erupție heliotropă, care
apare pe pleoape și poate afecta și alte zone, cum ar fi mâinile, genunchii și coatele.
Mialgiile pot fi prezente sau nu. În plus față de slăbiciunea musculară și erupție, pacienții
pot dezvolta disfagie (dificultate în înghițire) sau disfonie (tulburări de vorbire).
Dermatomiozita poate fi asociată cu complicații cardiace și pulmonare, precum și cu
neoplasmele (carcinomul ocult), mai ales la adulți.
La copii, dermatomiozita poate fi diferită, cu o incidență mai mare de vasculită, calcifiere
ectopică a țesuturilor subcutanate sau mușchilor și lipodistrofie.
Tratamentul dermatomiozitei implică, în principal, corticosteroizi, care pot fi extrem de eficienți
în inducerea remisiei și prevenirea recidivelor. La adulți, adesea sunt necesari și alți agenți
imunosupresivi. Tratamentul trebuie întrerupt treptat, deoarece renunțarea bruscă la
corticosteroizi poate declanșa reapariția simptomelor.
2. Polimiozita: Polimiozita este o altă formă de miopatie inflamatorie care se caracterizează
prin slăbiciune musculară proximală a membrelor și a flexorilor gâtului. Mialgiile sunt
prezente în unele cazuri. Creșterea nivelului de creatinin kinază (CK) în sânge apare în
cursul bolii și poate fi un indicator al severității acesteia.
Diagnosticul de polimiozită poate fi mai dificil decât cel de dermatomiozită, deoarece în
polimiozită nu există erupție distinctă. Diagnosticul se bazează pe simptomele clinice,
investigații, cum ar fi electromiografia (EMG) și imaginile cu rezonanță magnetică (RMN) ale
mușchilor afectați.
Tratamentul polimiozitei implică, de asemenea, administrarea de corticosteroizi și, uneori, alți
agenți imunosupresivi pentru a controla inflamația musculară.
3. Miozita cu corp de incluziune (MCI): Miozita cu corp de incluziune (MCI) este o altă
miopatie inflamatorie, care este cel mai frecvent întâlnită la pacienții cu vârste peste 50
de ani, în special la bărbați. Se caracterizează printr-o interesare distinctivă a
musculaturii atât proximale, cât și distale. Anumite grupuri musculare, cum ar fi flexorii
articulației pumnului și degetelor, pot fi mai afectate decât altele.
Tratamentul MCI este, de obicei, centrat pe reabilitare și măsuri de asistență pentru mobilitate,
deoarece această formă de miopatie nu răspunde în general la medicația imunosupresoare.
 Miopatiile toxice, endocrine, sau asociate altor patologii

1. Atrofia corticosteroidiană sau "miopatia steroidiană": Deși slăbiciunea musculară este un

simptom rar la pacienții cu hiperconizolism endogen (sindrom Cushing), administrarea
pe termen lung a corticosteroizilor exogeni (prednison) poate duce la slăbiciune și atrofie
musculară, mai ales la nivelul mușchilor proximali (mai aproape de trunchiul corpului)
decât a celor distali (de exemplu, la nivelul brațelor și picioarelor). Dozele mari de
prednison (peste 30 mg/zi) cresc riscul de a dezvolta miopatie steroidiană. Slăbiciunea
musculară nu este întotdeauna proporțională cu durata tratamentului, iar nivelul de
creatinină kinază (CK), o enzimă specifică mușchilor, poate fi normal sau redus. În
biopsiile musculare, se observă o atrofie mai pronunțată a fibrelor musculare de tip II. Se
crede că slăbiciunea și atrofia musculară se datorează sintezei reduse a proteinelor
musculare.
2. Miopatiile asociate cu medicamente: Diverse medicamente și toxine pot afecta
musculatura și funcționarea ei. Unele medicamente pot leza celulele musculare direct
sau indirect, cauzând inflamație musculară sau alte perturbări. Unele exemple includ:
 Inhibitorii de 3-hidroxi-3-metilglutaril-coenzimă A reductază (denumiți și
medicamente statinice) folosiți pentru tratamentul hipercolesterolemiei pot
provoca o miopatie necrozantă cu slăbiciune musculară proximală acută până la
subacută, sensibilitate musculară și niveluri crescute de CK serică. În general,
simptomele dispar și CK revine la normal după întreruperea tratamentului.
 Anumite agenți antimalarici și antireumatici pot cauza miopatii.
 Agenții antimicrotubulari, cum ar fi colchicina și vincristina, au fost asociate cu
miopatii.
3. Miopatiile provocate de alcool: Miopatiile cauzate de consumul de alcool sunt
considerate cele mai frecvente miopatii toxice. Alcoolul poate avea efecte diverse asupra
mușchilor, de la miopatie necrozantă acută cu mioglobinurie până la miopatie atrofică
cronică. Simptomele includ crampe musculare diffuse, mialgie, tumefiere musculară și
slăbiciune. Mecanismele exacte ale miopatiilor cauzate de alcool nu sunt pe deplin
înțelese, dar se crede că istoricul de consum masiv de alcool, fie acut, fie prelungit, joacă
un rol important. Tratamentul implică renunțarea completă la alcool și corectarea
eventualelor dezechilibre electrolitice asociate.
4. Miopatiile endocrine: Miopatiile pot fi asociate cu afecțiuni tiroidiene, precum
hipotiroidismul netratat sau tirotoxicoza. În hipotiroidism, slăbiciunea musculară este
rară, dar pacienții pot prezenta simptome de durere musculară, crampe sau spasme.
Tratamentul adecvat cu hormoni tiroidieni corectează miopatia. În tirotoxicoză,
 slăbiciunea musculară poate fi mai evidentă și poate fi asociată cu creșterea nivelului de
CK. Tratamentul tirotoxicozei ameliorează miopatia.
5. Miopatiile infecțioase: Infecția cu HIV poate fi asociată cu o miopatie inflamatorie sau
miozită, în special la pacienții cu SIDA (sindromul imunodeficienței umane dobândite).
Miopatia poate fi asociată și cu alte infecții.
6. Miopatiile asociate cu bolile sistemice: Boli sistemice majore pot afecta musculatura, dar
aceasta nu este întotdeauna demonstrabilă prin teste manuale ale mușchilor. Cu toate
acestea, anumite boli sistemice au o predilecție pentru afectarea mușchilor și pot fi
considerate miopatii. În plus, pacienții cu boli grave, precum în secțiile de terapie
intensivă, pot dezvolta miopatii critice de boală sau polineuropatii critice de boală.

Reabilitarea afectiunilor miopatice

Reabilitarea afecțiunilor miopatice joacă un rol esențial în îmbunătățirea calității vieții și

funcționării pacienților cu miopatii. Deoarece majoritatea miopatiilor sunt în mare parte
incurabile, abordările reabilitative se concentrează pe maximizarea capacităților funcționale,
prevenirea complicațiilor și îmbunătățirea integrării în comunitate.

1. Exercițiile fizice în miopatii progresive rapide (cum ar fi distrofiile musculare):

 Exercițiile de tonifiere pot provoca slăbiciune musculară crescută și leziuni ale
fibrelor musculare.
 Recomandarea generală este un program de tonifiere submaximală, evitând
exerciții monotone cu rezistență progresivă.
 Incorporarea activității în activitățile recreaționale și terapia acvatică pot fi
abordări rezonabile pentru copiii preadolescenți cu miopatii rapide.
2. Exercițiile fizice în miopatii progresive lente:
 Se recomandă programe de tonifiere sub supraveghere sau un program de
exerciții la domiciliu de rezistență moderată.
 Programul de exerciții trebuie adaptat în funcție de capacitățile individuale ale
pacientului.
 Exercițiile de anduranță au demonstrat îmbunătățiri ale capacității aerobice și
funcționării la pacienții cu miopatii progresive lente.
 3. Exercițiile aerobice în miopatii:
 Exercițiile aerobice sunt recomandate pentru îmbunătățirea capacității cardio-
pulmonare și musculare la pacienții cu miopatii.
 Capacitatea fizică și capacitatea de exercițiu pot fi limitate de slăbiciunea
musculară în loc de problemele cardiorespiratorii.
 Abordări alternative de exerciții, cum ar fi terapia acvatică, pot fi considerate
pentru pacienții cu boli neuromusculare severe sau non-ambulatorii.
4. Managementul contracturilor și diformităților membrilor:
 Prevenția contracturilor prin exerciții regulate de întindere pasivă și atelarea pe
timpul nopții este esențială pentru a evita dezvoltarea contracturilor.
 Contracturile în membrele inferioare pot afecta negativ ambulația independentă
și necesită atenție specială.
 Întinderea pasivă și exercițiile pentru menținerea mobilității articulare sunt
recomandate pentru gestionarea contracturilor în membrele superioare.

În cazul miopatiilor cu slăbiciune proximală și contracturi, precum distrofia musculară Duchenne

(DMD), managementul ortopedic și chirurgical poate juca un rol important în menținerea
mobilității și ambulației la pacienți. În miopatiile progresive rapide, precum DMD, contracturile
pot apărea rapid, iar slăbiciunea musculară progresivă poate duce la pierderea capacității de a
merge independent.
Principiile de management includ:
1. Ortezarea membrelor: Ortezele, cum ar fi ortezele de gleznă și labă a piciorului (AFO)
sau ortezele genunchi-glezna-labă a piciorului (KAFO), pot fi utilizate pentru a sprijini
membrul afectat și a preveni contracturile. Ortezele pot ajuta la menținerea poziției
corecte a articulațiilor și pot sprijini capacitatea de a merge pe distanțe scurte.
2. Exercițiile fizice și terapia fizică: Programele terapeutice adecvate și agresive pot fi utile
pentru menținerea mobilității și a funcției musculare. Exercițiile regulate de întindere
pasivă pot ajuta la prevenirea contracturilor. Terapia fizică ar trebui să fie adaptată
pentru fiecare pacient în funcție de capacitatea și nevoile lor individuale.
3. Monitorizarea și intervenția precoce: Monitorizarea clinică atentă este esențială pentru
depistarea precoce a deformărilor și contracturilor. Intervenția precoce, inclusiv
intervenții chirurgicale sau tratamente ortopedice, poate ajuta la prevenirea progresiei
deformărilor și a pierderii mobilității.
 4. Fotoliul rulant motorizat: Pentru pacienții cu progresie severă a bolii și slăbiciune
musculară extinsă, utilizarea fotoliului rulant motorizat poate fi inevitabilă. Fotoliul
rulant motorizat poate asigura mobilitatea funcțională și independența în deplasările
zilnice.
5. Managementul deformărilor spinale: În cazul scoliozei severe și a deformărilor spinale,
intervenția chirurgicală, cum ar fi artrodeza spinală, poate fi necesară pentru a menține
poziția corectă a coloanei vertebrale și pentru a preveni progresia deformărilor.
Este important ca managementul să fie personalizat pentru fiecare pacient, având în vedere
caracteristicile specifice ale miopatiei și stadiul bolii. Echipa medicală, care include medici
ortopezi, terapeuți fizici și alți specialiști, trebuie să colaboreze pentru a dezvolta un plan de
tratament adecvat pentru fiecare pacient în parte.

Managementul pulmonar

Managementul pulmonar în cazul pacienților cu miopatii și slăbiciune proximală trebuie să fie

integrat și personalizat pentru fiecare pacient în parte, având în vedere stadiul bolii și nevoile
individuale. Compli cațiile pulmonare pot fi principala cauză a mortalității în aceste afecțiuni,
astfel că este esențial să se ia măsuri pentru a menține funcția respiratorie și a preveni
complicațiile asociate.
Unele aspecte ale managementului pulmonar includ:
1. Monitorizarea funcției respiratorii: Este important să se efectueze regulat teste de
funcționare pulmonară pentru a evalua capacitatea pulmonară, slăbiciunea musculaturii
respiratorii și alte parametri relevanți. Acest lucru ajută la identificarea precoce a
insuficienței respiratorii și la luarea măsurilor adecvate în timp util.
2. Ventilație neinvazivă: În unele cazuri, pacienții pot beneficia de ventilație neinvazivă,
adică utilizarea unor aparate care aplică presiune pozitivă sau negativă pentru a asista
respirația. Ventilația neinvazivă poate fi folosită pe parcursul nopții sau chiar și în timpul
zilei pentru a susține funcția respiratorie și a preveni complicațiile asociate cu
hipoventilația sau hipercarbia.
3. Asistența pentru tușit și îndepărtarea secrețiilor: Slăbiciunea musculară poate duce la o
tuse ineficientă și dificultăți în eliminarea secrețiilor din căile respiratorii. Prin utilizarea
tehnicilor de asistență pentru tușit și drenaj postural, se pot ameliora problemele
respiratorii și se poate preveni riscul de infecții pulmonare.
4. Monitorizarea somnului: Pentru pacienții cu miopatii și slăbiciune respiratorie, se
recomandă monitorizarea somnului pentru a depista eventuale tulburări respiratorii în
 timpul somnului, cum ar fi hipoventilația. Aceasta poate ajuta la ajustarea ventilatoriei
neinvazive pentru a asigura o oxigenare adecvată pe parcursul nopții.
5. Managementul co-morbidităților: Pacienții cu miopatii pot avea și alte probleme
medicale care pot afecta funcția respiratorie, cum ar fi scolioza severă sau
cardiomiopatia. Prin gestionarea adecvată a acestor co-morbidități, se poate menține
sănătatea generală și se poate preveni agravarea insuficienței respiratorii.
6. Intervenție chirurgicală: În cazurile mai severe, când ventilația neinvazivă nu mai este
suficientă pentru a susține funcția respiratorie, poate fi necesară intervenția chirurgicală,
cum ar fi instituirea ventilației cu ajutorul traheostomiei.

Managementul nutritional

Managementul nutrițional în cazul pacienților cu miopatii și afecțiuni neuromusculare are un rol

crucial în menținerea funcției musculare, a sănătății generale și a calității vieții. Unele aspecte
importante ale managementului nutrițional includ:
1. Supravegherea nutrițională: Pentru a preveni deficiențele nutriționale și pentru a
asigura o alimentație adecvată, este important ca pacienții să fie supravegheați de către
un specialist în nutriție. Aceasta poate implica evaluarea compoziției corporale, aportului
caloric și proteic, și personalizarea unei diete potrivite nevoilor individuale.
2. Suplimentarea energetică și proteică: Pacienții cu miopatii pot avea necesar crescut de
calorii și proteine pentru a susține funcția musculară. Suplimentele energetice și proteice
pot fi adăugate la dietă pentru a acoperi necesitățile suplimentare.
3. Managementul greutății: Pacienții cu miopatii pot prezenta variații în greutate, uneori
crescând excesiv în greutate în perioadele sedentare. Un control adecvat al greutății
poate fi necesar pentru a menține o compoziție corporală sănătoasă și pentru a evita
complicațiile asociate cu obezitatea.
4. Asigurarea unei hidratări adecvate: Consumul adecvat de lichide este esențial pentru a
evita deshidratarea, care poate afecta funcția musculară și sănătatea generală.
5. Gestionarea disfagiei: Pacienții cu afecțiuni neuromusculare pot prezenta disfagie
(dificultăți în înghițire), ceea ce poate afecta nutriția și hidratarea. Pentru acești pacienți,
se pot utiliza metode de alimentație adaptate, cum ar fi alimentația lichidă, purée sau
utilizarea tuburilor pentru hrănire (nazogastrică sau gastrostomie).
Managementul cardiac

Managementul complicațiilor cardiace în cazul pacienților cu miopatii și afecțiuni

neuromusculare este esențial pentru a preveni progresia afecțiunii și a îmbunătăți calitatea
vieții. Unele aspecte importante ale managementului complicațiilor cardiace includ:
1. Inhibitori ECA și BRA: Aceste medicamente sunt recomandate pentru pacienții cu
distrofie musculară Duchenne (DMD) atunci când fracția de ejecție măsurată scade sub
55%. Aceste medicamente ajută la protejarea funcției cardiace și pot încetini progresia
insuficienței cardiace.
2. Digitalis: Este un medicament utilizat în tratarea insuficienței cardiace și poate fi indicat
pentru pacienții cu DMD și cardiomiopatie. Cu toate acestea, este important să se
monitorizeze cu atenție dozajul, deoarece doza excesivă poate avea efecte adverse.
3. Blocanți beta: În unele cazuri, administrarea de blocanți beta poate avea un rol benefic
în terapia pentru DMD și alte miopatii. Aceste medicamente pot ajuta la reducerea
ritmului cardiac și la gestionarea aritmiilor.
4. Tratamentul cu coenzima Q10: Deși eficacitatea coenzimei Q10 în tratarea miopatiilor și
complicațiilor cardiace este încă subiect de cercetare, acesta poate fi luat în considerare
ca supliment alimentar.
5. Tratamentul pentru cardiomiopatie terminală severă: În cazurile avansate de
cardiomiopatie, transplantul cardiac poate fi o opțiune de tratament.
6. Implantarea stimulatorului cardiac: Pacienții cu miopatii pot prezenta anomalii de
conducere cardiacă, iar implantarea unui stimulator cardiac permanent poate fi necesară
pentru gestionarea bradicardiei simptomatice sau a blocului cardiac.
7. Anticoagularea: Pentru pacienții cu afecțiuni de ritm cardiac, cum ar fi fibrilația atrială,
anticoagularea cu warfarină poate fi necesară pentru a preveni formarea de trombi și a
reduce riscul de accident vascular cerebral.
8. Monitorizarea regulată: Pacienții cu DMD, distrofie musculară Becker (DMB) și alte
miopatii ar trebui să fie urmăriți în mod regulat de către un cardiolog pentru a depista și
gestiona complicațiile cardiace în stadii incipiente.
Interventia farmacologica

Intervenția farmacologică joacă un rol important în tratarea bolilor neuromusculare și a

complicațiilor asociate. Specialistul în reabilitare poate recomanda și prescrie anumiți agenți
farmacologici pentru a îmbunătăți simptomele și a încetini progresia bolii. În plus, este esențial
să se monitorizeze cu atenție efectele terapeutice și efectele secundare ale acestor
medicamente.
Iată câteva aspecte cheie ale intervenției farmacologice pentru bolile neuromusculare:
1. Corticosteroizii: Prednisonul și deflazacortul sunt corticosteroizi utilizați în tratamentul
bolilor neuromusculare, în special a distrofiei musculare Duchenne (DMD). Acești
corticosteroizi pot afecta componenta inflamatorie a miopatiei distrofice și pot încetini
pierderea forței musculare, prelungind astfel ambulația și reducând frecvența scoliozei.
Uneori, sunt utilizate scheme de tratament alternativ, cum ar fi dozele puternice
administrate pe perioadele de sfârșit de săptămână, pentru a minimiza efectele
secundare.
2. Deflazacortul: Acesta este un corticosteroid alternativ cu efecte secundare potențial mai
puțin severe decât prednisonul. Deși nu este aprobat de FDA (Administrația pentru
Alimente și Medicamente din SUA), deflazacortul poate fi utilizat în alte țări pentru
tratamentul DMD.
3. Medicamente pentru durere: Durerea cronică este frecventă în rândul pacienților cu boli
neuromusculare. Medicația pentru ameliorarea durerii poate fi recomandată pentru a
îmbunătăți funcționarea și calitatea vieții acestor pacienți.
4. Antidepresive: Depresia poate fi o comorbiditate asociată cu bolile neuromusculare.
Antidepresivele pot fi prescrise pentru a trata depresia reactivă și pentru a îmbunătăți
starea de spirit, apetitul și calitatea somnului.
5. Medicație pentru tulburări cardiace: Pacienții cu boli neuromusculare pot prezenta
complicații cardiace. În funcție de afecțiunea cardiacă specifică, pot fi recomandate
medicamente precum inhibitorii ECA, digitalis, beta-blocante sau antiaritmice.
6. Monitorizarea eficacității: Pentru a evalua eficacitatea terapeutică a agenților
farmacologici, se pot utiliza măsurători cantitative ale forței musculare, teste de evaluare
a funcției motorii și parametrii ai funcției pulmonare și cardiacă. În plus, este important
să se țină cont de feedback-ul pacientului privind calitatea vieții și efectele secundare ale
tratamentului.