DMP CURS 2

DIAGNOSTICUL PARACLINIC AL DISTROFIILOR

MUSCULARE PROGRESIVE

1. GENERALITI
n conturarea diagnosticului pozitiv al distrofiilor musculare progresive, explorrile
paraclinice aduc o serie de date deosebit de utile n completarea diagnosticului clinic. Printre
acestea putem aminti:
a. E.M.G miogen, fr reacie de degenerescen electric;
b. Modificri EKG;
c. Examenul anatomo-patologic (histologie, histochimie) tabloul histologic variind n
funcie de etapa miodistrofiei;
d. Ecografia muscular datorit relaiei dintre severitatea anomaliilor mezenchimale
din muchi i ecogenitate. Cu toate acestea, o ecografie normal nu poate exclude o
boal neuromuscular;
e. Computer tomografia muscular valorile de atenuare (sczute) la CT sunt corelate cu
gradul de degenerare muscular i nlocuire grsoas. CT-ul normal nu exclude boala.
f. Rezonana magnetic nuclear muscular imaginile de rezonan magnetic asigur
cel mai bun contrast al esutului moale i o excelent difereniere ntre parenchimul
muscular, grsime, fibroz i edem;
g. Examenul de ser crete aldolaza, transaminazele, CPK, LDH;
h. Examenul de urin crete creatinuria, scade creatininuria;

2. ASPECTE PARTICULARE N DISTROFIA

MUSCULAR PROGRESIV
2.1. DISTROFIA MUSCULAR DUCHENNE
Diagnosticul clinic de distrofie muscular Duchenne poate fi susinut paraclinic prin:
Nivele serice ale CPK, ce sunt mult crescute n stadiile preclinice ale bolii;
Creterea ecogenitii muchiului la examinarea cu ultrasunete. n stadiile
avansate, ecogenitatea muscular este n general crescut i crete n paralel cu
pierderea forei musculare. Gemenii sunt mai ecogeni dect solearul. Ecourile
osoase i ale fasciilor diminu modificrile miopatice pe electromiogram i
confirmat prin demonstrarea modificrilor patologice la biopsia muscular.
Chiar n stadiile precoce ale bolii, nainte ca semnele clinice distinctive s apar,
muchiul arat deja modificri histologice (necroza fibrelor musculare, modificri
hialine evidente, fibroz endomisial i regenerarea fibrelor). Pe msur ce boala
progreseaz, regenerarea tinde s se reduc. n stadiul tardiv al bolii sunt nlocuite
aproape complet fibrele musculare extrafusale cu esut adipos i colagen.

Distrofie muscular Duchenne (A.M., , 10 ani)

Fibre musculare cu nuclei picnotici, axializai

 n stadiile precoce, CT arat hipodensiti localizate la unii muchi. Primii afectai

sunt vatii laterali i mediali, adductorii coapselor, bicepsul femural, fesierii i
gemenii. Moletul devine hipertrofic sau pseudohipertrofic. Treptat ariile de
atenuare sczute se unesc i dau muchiului un aspect ters, neclar. Croitorul i
dreptul intern, semitendinosul i semimembranosul i pstreaz de obicei structura
lor normal i se mresc de volum, pn n stadiile finale cnd devin de asemenea
hipodeni.
Mrimea muchiului este normal, doar uor sczut sau crescut n stadiile
timpurii, RMN arat valori T1 anormal de mari la nivelul coapselor, i uor
descrescute la nivelul tricepsului sural. Valorile T1 scad rapid cu progresia bolii. n
stadiile tardive, intensitile crescute ale semnalelor T1 i T2 indic lipomatoza
muscular.

2.2. DISTROFIA MUSCULAR BECKER

Datele paraclinice ce nsoesc tabloul clinic n distrofia muscular Becker sunt
urmtoarele:
Creterea important a nivelului seric al CPK n cazurile timpurii de distrofie
muscular Becker. Aceast cretere poate fi ntlnit i n distrofia Duchenne,
diagnosticul diferenial ntre cele dou tipuri de distrofii musculare neputndu-se
face n funcie de acest criteriu.
Din punct de vedere anatomopatologic, modificrile aprute n aceast afeciune
sunt n general asemntoare celor din distrofia muscular Duchenne (mici grupri
de fibre bazofile, fagocitoza i necroza fiind mai reduse ca n distrofia muscular
Duchenne, nuclei interni mai numeroi ca n distrofia muscular Duchenne, reacii
inflamatorii mai reduse ca n distrofia muscular Duchenne, proliferare de grade
variabile a esutului conjunctiv). Ocazional apar fibre mncate de molii sau fibre
rsucite. Gradul de difereniere a diferitelor tipuri de fibre cu reacia ATP-azic de
rutin la pH 9,4 este mai clar n distrofia muscular Becker dect n distrofia
muscular Duchenne.

Distrofie muscular Becker ( D.T., ,15 ani)

esut conjunctivo-adipos abundent ntre fibrele musculare atrofiate (atrofie de grup).
Nucleii fibrelor musculare sunt mai numeroi; discret reacie inflamatorie.

Distribuia anomaliilor n distrofia muscular Becker este similar cu cea din tipul
Duchenne, dar sunt mai puin pronunate.Muchii fesieri, ai coapsei, cu excepia
croitorului, a dreptului intern, lungului adductor i la unii pacieni a
semitendinosului i semimembranosului, devin atrofici. Spre deosebire de tipul
Duchenne, infiltrarea gras a moletului este mai uoar ca cea a muchilor
paravertebrali.

2.3. DISTROFIA MUSCULAR FACIO-SCAPULO-HUMERAL I

FORMA SCAPULO-PERONIER (EMERY DREIFUSS)
Diagnosticul paraclinic se bazeaz pe urmtoarele aspecte:
Din punct de vedere morfopatologic, se evideniaz fibre musculare mici, angulare,
rspndite singure sau n grupuri mici. n biopsii este evident necroza redus i
aspectul de fibre musculare mncate de molii.

Distrofie muscular facio-scapulo-humeral (T.D., , 16 ani)

Fibre musculare de dimensiuni variate, unele cu aspect inelar;
Nucleii dispui central sunt mari i rotunzi.

EKG-ul se caracterizeaz prin grade variate de bloc i readucerea undelor P, mai

trziu urmate de aritmie atrial i paralizie atrial. n unele cazuri modificrile
EKG pot fi prezente de timpuriu, dar n alte cazuri nici nu apar. Monitorizarea
HOLTER poate fi folositoare n sesizarea aritmiei i pacemaker-ul poate fi
salvator.
CPK este doar moderat crescut n contrast cu creterea important din Distrofia
Duchenne i Becker, nivelele rareori depind sutele. Valoarea CKP la purttori

pare a fi normal, dar Emery i Dreifuss au observat o uoar cretere n 4 din 11

purttori studiai.
EMG a fost considerat de obicei miopatic, dar unii autori au gsit modificri ce
pledau pentru denervare n unele cazuri.
Cea mai clar anomalie poate fi observat prin intermediul rezonanei magnetice
nucleare la nivelul bicepsului, tricepsului i muchilor centurii scapulare. Valorile
T1 sunt crescute n muchii drept femural i biceps femural. Intensitatea semnalului
pe STIR i imaginile de msurare T2 se coreleaz cu activitatea bolii. Ele se
normalizeaz dup un tratament cu succes.

2.4 DISTROFIA MUSCULAR OCULOFARINGIAN

Diagnosticul clinic este completat de urmtoarele date paraclinice:
Nivelele serice ale CPK sunt crescute de 2 ori pn la 5 ori fa de valoarea
normal, n special la pacienii cu disfuncie semnificativ a membrelor.
Nivelele serice crescute la IgA i IgG la indivizii clar afectai, dar nu i la membrii
neafectai ai familiilor.
EMG la nivelul muchilor cranieni afectai sau ai membrelor afectate arat fie
discrete semne ale unui proces miopatic ,fie un model amestecat miopatic i
degenerativ.
Testul cu edorfoniu este uneori folosit pentru a exclude miastenia gravid n
cazurile ,,sporadice.
Testele pentru evaluarea disfagiei constau n:
o Test de nghiire a 80 ml ap rece ca gheaa (Bochard i colaboratorii);
o Fibroscopia direct este folosit pentru a elimina leziunile faringelui,
laringelui i esofagului;
o Manometria (ajut la nelegerea procesului);
o Imaginile cu prnzuri de bariu arat dinamica muchilor faringieni;
o Scintigrafia cu radionuclizi este chiar mai bun, artnd o ntrziere uria
n evacuarea faringian, la toate cazurile.
Nici unul dintre teste nu e specific, dar poate ajuta la selectarea pacienilor pentru
tratamentul chirurgical i pentru dispensarizare mai eficient.
Cele mai multe informaii asupra naturii i particularitii distrofiei musculare
oculo-faringiene sunt evideniate fr dubii de studiile patologice ale biopsiei
musculare.

Distrofie muscular oculo-faringian ( G.S., , 56 ani)

Unele fibre musculare sunt hialinizate i prezint vacuole intracitoplasmatic (sgeata)

2.5. DISTROFIA MUSCULAR CONGENITAL

Datele paraclinice completeaz tabloul clinic i constau n:
CPK poate fi moderat crescut, n special n fazele timpurii, dar poate fi i n
limitele normalului. De obicei nu atinge nivelul din distrofia muscular
Duchenne.
EMG arat un model miopatic.
Miosonografia copiilor afectai arat de obicei creterea considerabil a
ecogenitii i umbrirea ecogenitii osoase la nivelul extremitilor
inferioare. n boala central core ecografia muscular arat ecogenitate
marcant crescut a musculaturii coapsei.
Imaginile CT i RMN arat n miopatia nemialin densitate sczut i creterea
intensitii semnalului, indicnd creterea coninutului n esut adipos a
flexorilor dorsali ai piciorului. n boala central core, dup efectuarea CT-ului
la nivelul coapsei pacienilor, se vor evidenia hipodensiti n special n
muchii croitori.
Aspectele morfopatologice sunt specifice fiecrei entiti n parte:
o Boala Central core: prin tehnici speciale se observ prezena a
numeroase arii ca un miez, lipsite de activitate enzimatic. Uneori
7

exist doar o singur arie pe o fibr sau alternativ pot exista 2, 3 sau
mai multe.
o Boala Multimiezurilor: multimiezurile se aseamn cu miezurile mici
nestructurate ce se extind pe mai puin de 100 m i sunt astfel vizibile
ca arii de activitate sczut n preparatele ATP-azice. Se mai observ o
predominan a fibrelor de tip 1, dar multimiezurile se pot gsi n
ambele tipuri de fibre.
o Miopatii Centronucleare: prezena a numeroi nuclei centrali ntr-o
proporie mare a fibrelor musculare.
o Disproporia congenital a tipurilor de fibre: tipul 1 sau 2A de fibre este
semnificativ mai mare dect celalte tipuri de fibre. Diferena ntre
diametrul mediu al celui mai mare tip de fibr i cel al celui mai mic tip
poate ajunge i pn la 12%.
o Miopatia Nemalin: si ia denumirea de la o structur cu coninut
proteic asemntor cu un baston, ce se gsete n aceast boal de
obicei n asociere cu material anormal al liniei Z. Dei bastonaele pot
fi vzute n seciuni colorate tricromic, ele nu sunt n mod obinuit
aparente (vizibile) n preparatele H&E.

2.6. DISTROFIA MIOTONIC

Diagnosticul este dificil de confirmat la copil, pentru c EMG nu arat descrcri
miotonice i biopsia muscular este de obicei normal.
Din punct de vedere paraclinic, investigaiile au evideniat:
Creteri ale enzimelor serice la toi bolnavii;
Electromiografii cu traseu miogen i cu prezena ,,salvelor miotonice la toi
pacienii cu miotonie Steinert;
Modificri osoase evideniate prin examene radiologice corespunztoare
(hiperostoz frontal intern, aplatizarea bolii craniene, cifoscolioz, deformri
toracice);
Examenul CT a evideniat microcefalie i hiperostoz frontal intern;
Examenul anatomopatologic al fragmentelor de biopsie muscular a prezentat
aspecte caracteristice ntregului sublot de pacieni cu miotonie Steinert:
Fibre musculare de variate dimensiuni, cu rare fibre atrofiate; abundent
esut conjunctiv-adipos, care disociaz fibrele musculare;

Miotonie Steinert (M.C., , 22 ani)

Fibre musculare de variate dimensiuni, cu rare fibre atrofiate; abundent, esut conjunctivoadipos, care disociaz fibrele musculare

Citoplasma fibrelor musculare este omogenizat, intens eozinofil, nucleii

sunt hipercromatici i internalizai; (Figura 36);
9

Inele striate (miofibrile ce pierd orientarea longitudinal i devin circulare,

nconjurnd un mnunchi de fibre dispuse longitudinal);

Mase sarcoplastice;

Proliferare a esutului conjunctiv, mai redus ca n cazurile de D.M.

Becker;
Multiplicarea fibrelor intrafusale;

10

DIAGNOSTICUL POZITIV, DIFERENIAL,

TRATAMENT I SFAT GENETIC N DISTROFIILE
MUSCULARE PROGRESIVE

1. DIAGNOSTICUL POZITIV
Diagnosticul pozitiv al distrofiilor musculare progresive se pune prin existena
sindromului clinic MIOGEN (descris anterior), examenele biologice, electrofiziologice
(EMG) modificate corespunztor muchiului distrofic i prin aspectele examenului histologic:
Atingerea tuturor fibrelor musculare ale fasciculelor, dar inegal, cu aspect
vrgat
Centralizarea nucleilor (unii anormal hipertrofiai)
Fibre necrozate i fibre normale sau hipertrofiate
Proliferarea important de esut conjunctiv cu suprancrcare grsoas;
Alte date ce pot completa diagnosticul pozitiv de distrofie muscular progresiv sunt
reprezentate de aspectele ultrastructurale specifice muchiului distrofic i imaginile obinute
prin CT muscular, ecografie muscular i RMN muscular.

2. DIAGNOSTICUL DIFERENIAL
Diagnostic diferenial al miopatiilor se impune a fi fcut cu:
1. Sindromul neurogen (amiotrofii distale, fasciculaii musculare, ROT abolite, reacie
idiomuscular pstrat, tulburri senzoriale, piramidale i viteza conducerii nervoase
sczute). Ex. polinevrite, poliradiculonevrite, poliomelit anterioar subacut sau
cronic, amiotrofia simpl tip Werding Hoffmann sau Kugelberg-Welander
(fasciculaii i traseu miogen).
2. Sindromul miastenic (deficit motor variabil accentuat dup efort i spre sear,
ameliorat de anticolinesterazice).
11

3. Miozite pseudomiopatice (debut tardiv, dureri musculare, absena caracterului

familial).
4. Miopatii cu miotonie (fenomen miotonic plus atingerea multisistemic)
5. SLA (amiotrofii, fasciculaii musculare i sindrom piramidal).

3. TRATAMENT
n urma stabilirii diagnosticului de certitudine al pacienilor cu distrofie muscular
progresiv, paii urmtori sunt reprezentai de tratamentul corespunztor. n practica medical
exist dou modaliti de tratament asociate i anume:
1. Tratamentul curativ n cadrul cruia se asociaz terapia medicamentoas,
recuperatorie i chirurgical;
2. Tratamentul profilactic (care const n sfat genetic corespunztor formelor
clinico-genetice de distrofie muscular progresiv), acordat familiilor
pacienilor dispensarizai cu aceast afeciune.

3.1. TRATAMENT CURATIV

3.1.1. TRATAMENT MEDICAMENTOS:
Este ineficient n cele mai multe cazuri;
Const n:
o Administrarea de stimulente ale troficitii musculare cum ar fi:
Gligocol: 15-30 g/zi;
Vitamina E: 100-300 mg/zi
Anabolizante;
Vasodilatatoare;
Fosfobion;
Vitamine din grupul B.
o Stimularea sintezei proteice prin administrarea de:
Acid glutamic;
Lecitin;
Cistein;
Asparagin;
Uteplex (Acid uridin 5 trifosforic) cu mbuntirea
metabolismului fibrei musculare.
o Prednison (0,75 mg/kgc/zi) i injecii subcutanate de superoxidismutaz
pentru corectarea tulburrilor de permeabilitate membranar legate de
peroxidarea lipidelor i pentru a crete sinteza proteic.
12

o Carbamazepin, antidepresive triciclice si benzodiazepine (n distrofiile

musculare cu miotonie).
3.1.2. TRATAMENT CHIRURGICAL
Nu exist actualmente tratament medical efectiv pentru disfuncia motorie cranian i
distal lent progresiv din distrofia muscular oculofaringian (DMOF).
Interveniile chirurgicale sunt singurele mijloace eficiente n ameliorarea celor 2
simptome majore ale bolii.
n prezent se folosesc dou tipuri de corecie:
Rezecia aponevrozei ridictorului pleoapei cu o poriune scurt din lungimea
muchiului (n total 14 25 mm).
Suspensia frontal a pleoapelor cnd nu mai exist funcie remanent a
ridictorului pleoapei.
Operaia este contraindicat la pacienii cu oftalmoplegie marcat, sindrom de ochi
uscat sau funcie orbicular proast. O alternativ este folosirea intermitent a ochelarilor cu
susinere a pleoapei n timpul activitilor precum conducerea, cititul etc.
Disfagia este o problem mai serioas i poate fi amenintoare pentru via. Prima
operaie raportat n caz de DMOF dateaz din 1964.
Nu exist un consens cu privire la timpul cel mai potrivit de executare a miotoniei
muchiului cricofaringian i a altor fibre musculare anulare ale sfincterului esofagian superior.
Totui simptome precum pierdere marcant n greutate n ultimele trei luni, necare aproape
fatal i pneumonie recurent de aspiraie trebuie s indice evaluarea chirurgical. Sfincterul
esofagian superior acioneaz ca o barier pasiv; disfuncia (oboseala) muchilor faringieni
cauzeaz stagnarea bolusului n faringele inferior. Secionarea sfincterului ajut n aproape
toate cazurile pe timp scurt. Din nefericire, simptomele vor aprea n aproximativ 50% din
pacieni dup 6 ani, i doar puini sunt considerabil ameliorai dup o perioad de 10 ani.
Contraindicaiile chirurgiei sunt disfonia sever i sfincter esofagian inferior incompetent.
Dilatarea sfincterului esofagian superior cu bujii nu a fost n mod excesiv folosit.
ntr-un mic studiu pilot cu urmrire de scurt durat, procedura a fost folosit in disfagie
precoce, cu bune rezultate temporare.
3.1.3. ALTE POSIBILITI DE TRATAMENT IMPLANTUL DE MIOBLATI N
DISTROFIA MUSCULAR DUCHENNE
Experimentul pe oareci de laborator cu deficien de distrofin n care au fost
implantai mioblati, a avut drept rezultat transformarea a mai mult de 30-40% din fibrele
musculare din distrofin negative n distrofin pozitive. ncurajai de aceste rezultate, un
13

grup de cercettori din Departamentul de Neurologie California, San Francisco, au ncercat

cteva experiene clinice pe biei cu distrofie muscular progresiv pentru a evalua
posibilitatea i sigurana acestei metode. nainte de iniierea implantrii de mioblati s-au
evaluat efectele ciclosporinei A (CSA), medicament imunosupresor, folosit n vederea
mbuntirii efectelor pozitive ale Prednisonului n distrofia muscular Duchenne. Autorii au
artat prin reacia polimerazei PCR c din mioblati, deseori au rezultat copii de distrofin ce
au putut fi identificate n 3 din 10 cazuri (biei) la 1 lun de la transplant.
Ciclosporina A i prednisonul ar interfera cu producerea diferitelor citokine care
mpiedic regenerarea fibrelor musculare lezate. Alternativ, ciclosporina A ar promova
expresia genei ce codific distrofina, iar metil prednisolona crete expresia distrofinei n
culturile de mioblati (printr-un mecanism molecular diferit). Dei Prednisonul pare s creasc
masa muscular la bieii cu distrofie muscular Duchenne, Ciclosporina A excit, asupra
musculaturii scheletice, eliberarea crescut de Ca++ din rezervele intracelulare. Dac
Ciclosporina A crete calciul ce poate fi eliberat din reticulul sarcoplasmatic din muchii
scheletici ai pacienilor cu distrofie muscular Duchenne, aceasta ar putea fi cauza creterii
forei musculare.
Oricare ar fi mecanismul, acest efect apare benefic, ca o nou direcie n dezvoltarea
procedurilor terapeutice.
Analizele RMN efectuate nainte de implantare au artat o infiltrare grsoas
semnificativ a muchiului i esutului conjunctiv n cantitate crescut. Nu s-a observat nici o
schimbare semnificativ n compoziia sau pe aria de seciune a muchiului tibial anterior la 1
lun si 6 luni dup implantarea mioblatilor.
Nu este clar ce factori sunt responsabili pentru eficiena sczut a transferului de
mioblati n distrofia muscular progresiv. Pentru a investiga posibilitatea c aceste celule au
fost extravazate n urma aciunii unor factori mecanici, s-a injectat o soluie salin la un
subiect normal n aceeai manier ca i implantul de mioblati. Fluidul s-a dispersat bine n
jurul traseului de injecie i nu s-a observat extravazarea dup exerciiul muscular intens.
Astfel, pare improbabil o redistribuie fizic a celulelor n afara muchiului.
Vrsta pacientului poate fi important deoarece 3 pacieni cu distrofin detectabil
erau printre cei mai tineri, cu cea mai redus fibroz muscular i nlocuire grsoas. esutul
conjunctiv crescut n muchii distrofici, poate fi o barier mpotriva majorrii i fuziunii
mioblatilor.
Posibilitatea unui rejet al mioblatilor trebuie luat n calcul, n urma raportrii recente
a formrii de AC serici mpotriva mioblatilor i miotubilor.

14

3.2. TRATAMENT PROFILACTIC

3.2.1. DETECTAREA PURTTORILOR DE DISTROFIE MUSCULAR DUCHENNE
1. Metoda cea mai des folosit pentru detectarea purttorilor, este creterea seric a CPK.
Doar 70% din purttorii siguri (pe criterii genetice) au nivelele crescute ale CPK
serice.
2. Numeroase alte modificri au fost dovedite la purttorii de miopatie Duchenne:descoperiri recente n studiu de ADN recombinat pe cromozomul X, fac probabil ca
acest polimorfism de ADN s asigure n curnd cea mai sigur metod adiional,
mpreun cu CPK seric i poate de asemenea furniza o cale de diagnostic antenatal al
feilor masculi (prin biopsie corionic) n sarcin timpurie.
3. Biopsia muscular are de asemeni un rol important n detectarea purttorilor. Studii
comparative au demonstrat c biopsia muscular poate arta modificri neechivoce,
chiar cnd nivelul seric al CPK este normal. Muchiul prezint modificri focale cu
caracter miopatic (variaia n mrimea fibrelor, fibre anormal de largi, fibre
,,despicate, fibre ocazional bazofile, nuclei interni, fagocitoz, proliferare a esutului
conjunctiv endomisial). (23, 51, 53)
Introducerea biopsiei cu ac, a devenit mai facil i mai uor de justificat din punct de
vedere etic, n investigarea muchiului purttorilor cunoscui i a femeilor voluntare
sntoase, n ncercarea de a stabili o baz cantitativ pentru evaluarea modificrilor n
muchiul purttorilor poteniali. S-a constatat astfel, c cele mai obinuite diferene erau:
Creterea n proporie a tipului I de fibr;
Coeficientul de variaie;
Factorul de atrofie;
Numrul de nuclei interni.
Evaluarea vizual a biopsiilor, cuantificarea caracteristicilor n microscopia optic, au
detectat cel puin o diferen semnificativ n 88% dintre purttorii siguri comparabile cu
femeile normale.
Combinnd aceste informaii cu cea a CPK serice, 94% dintre purttorii definii puteau
fi identificai.
3.2.2. DIAGNOSTICUL PRENATAL N DISTROFIA MUSCULAR DUCHENNE I
DISTROFIA MUSCULAR BECKER
Se face o biopsie a unui vilus corionic la 11 sptmni de gestaie: 30 mg sunt
suficiente pentru a realiza toate testele. Sexul produsului de concepie se determin
citogenetic i se continu testele genetice moleculare doar pentru feii de sex masculin.
15

Se face un test PCR multiplex, pentru a detecta o deleie i simultan cteva CArepeat-loci n gena DMD, cu scopul de a exclude contaminarea matern i ca verificare a
haplotipului. n unele cazuri este de asemeni necesar o analiz Southern blot fie pentru a
detecta o deleie, o duplicaie sau pentru a vizualiza o band joncional.
Rezultatul testului prenatal este disponibil ntr-o sptmn, dou. ntr-un numr mic
de cazuri (25%), un risc crescut nu poate fi exclus, fie pentru c mutaia nu este cunoscut i a
aprut o ncruciare n gene (riscul depinde de poziia ncrucirii), fie pentru c mama este
posibil s aparin unei linii germinale mozaicat (risc 14%).
Biopsia muscular fetal n fetusul de sex masculin cu risc a fost descris ca o
alternativ la diagnosticul prenatal pentru distrofia muscular Duchenne. Totui, aceast
tehnic nu este aplicat frecvent, datorit riscului pierderii produsului de concepie (5%) i
pentru c biopsia trebuie s fie fcut trziu n timpul sarcinii.

4. SFAT GENETIC
n 1992, prin metode de investigare molecular genetice, a fost identificat gena i
produsul su proteic la purttorii din familiile afectate, cu precizie de 95-98%.
Apoi, n 1995, prin tehnici de biologie molecular au fost descoperii markerii ADN
specifici, posibilitatea depistrii unui ft purttor al genei patogenice la o femeie purttoare de
gen patologic, n sptmna a 14-a de sarcin, stabilind un diagnostic prenatal.
Acest diagnostic prenatal este foarte util n sfatul pe care medicul genetician i
neurologul l pot acorda familiilor respective. n cazul prognosticului nefavorabil, sarcina
poate fi ntrerupt, n primul trimestru de sarcin.
Corecia defectelor genetice la ft, prin metode de terapie genetic intrauterin sunt
propuse n perspectiva terapeutic a acestei afeciuni.

16