Distrofia musculara becker

Aceasta forma mai putin severa de distrofie musculara X-

linkata a fost descrisa de Becker si Keiner in 1955. Este adesea
numita si forma benigna a distrofiei musculare
pseudohipertrofice. Pana de curand nu se stia daca distrofiile
musculare Duchenne si Becker reprezinta tulburari distincte
genetic. Acum studii de genetica moleculara arata ca aceste
distrofii se produc prin defecte alelice ale aceleiasi gene.
Distrofia Becker este de aproximativ 10 ori mai putin frecventa
decat boala Duchenne si are o incidenta de circa 3 la 100.000.

Tablou clinic
Modelul pierderii musculare in distrofia musculara Becker se
aseamana mult cu acela observat in distrofia Duchenne. Muschii
proximali, in special ai extremitatilor inferioare, sunt
predominant interesati. Odata cu evolutia bolii, debilitatea se
generalizeaza. Debilitatea musculara faciala semnificativa nu
este caracteristica. Hipertrofia muschilor, in special ai
gambelor, este o constatare predominanta si precoce.

Majoritatea pacientilor cu boala Becker prezinta pentru prima

data semne de dificultate intre 5 si 15 ani, desi debutul se
poate produce in decada a treia si a patra si chiar mai tarziu.
Prin definitie, pacientii cu boala Becker se deplaseaza si dupa
varsta de 15 ani, permitand diferentierea clinica intre distrofia
Becker si Duchenne. Pacientii cu distrofie Becker au o speranta
de ata redusa, dar majoritatea supraetuiesc in decadele a patra
si a cincea.
Retardul mental poate fi observat la distrofia Becker, dar nu
atat de frecvent ca in cea Duchenne. In distrofia Becker se
produce interesare cardiaca, care poate avea ca
rezultat insuficienta cardiaca.
Investigatii de laborator CK serica, EMG si elementele biopsiei
musculare se aseamana foarte mult cu cele din distrofia
Duchenne. Diagnosticul distrofiei musculare Becker necesita
testul western-blot al esantioanelor biopsiei musculare, care
edentiaza reducerea cantitatii de distrofina sau dimensiuni
anormale ale acesteia. Pe langa aceasta, in distrofia Becker
analiza mutatiilor ADN in leucocitele din sangele periferic
recunoaste deletia si duplicatia genei distrofinei cu aproximativ
acelasi procent (65%) ca cel observat in distrofia Duchenne. in
ambele distrofii - Becker si Duchenne - dimensiunea deletiei
ADN nu prezice severitatea clinica a bolii; totusi, in aproximativ
95% dintre pacientii cu distrofie Becker, deletiile ADN nu
altereaza scheletul necesar citirii ARN-ului mesager. Aceasta
mutatie "intrascheletica\" permite productia unei cantitati de
distrofina si justifica mai degraba prezenta distrofinei alterate
decat absenta acesteia la testul western-blot.

TRATAMENT
Utilizarea prednisonului nu a fost studiata adecvat in distrofia
Becker si in alte tulburari cu deficiente usoare ale distrofinei.

DISTROFIA CENTURILOR MEMBRELOR Acest termen a fost

introdus in 1954 in reevaluarea Walton si Natrass a clasificarii
distrofiilor musculare. De la inceput, a fost edent ca distrofia
centurilor reprezinta mai mult decat o tulburare.
Tablou clinic Debilitatea musculara afecteaza atat barbatii, cat
si la femeile, cu debut ce variaza intre sfarsitul primei decade si
decada a patra. Cele mai multe distrofii ale centurilor sunt
progresive si afecteaza muschii centurilor pelna si scapulara.
Poate sa apara insuficienta respiratorie prin afectarea
diafragmului. Distributia debilitatii si rata progresiunii variaza
de la o familie la alta. La unii pacienti afectarea cardiaca duce la
insuficienta cardiaca congestiva si aritmii; ocazional, pacientii
pot prezenta o cardiomiopatie. Functiile intelectuale raman
normale.

Investigatii de laborator Cresterea CK serice si elementele

miopatice ale EMG si biopsiei musculare sunt indiciile
modificarilor miopatice caracteristice de la nivelul centurilor.
Este necesara o atentie deosebita pentru a exclude tulburarile
fenotipic similare, ca atrofia musculara spinala si miopatiile
meolice si inflamatorii. Disponibilitatea testului western-blot
pentru distrofina-sarcoglicani permite diferentierea clara dintre
distrofia centurilor si distrofia musculara Becker si Duchenne.
Genetica Distrofia centurilor membrelor se refera la mai multe
afectiuni cu transmitere autozomal dominanta sau autozomal
recesiva. In clasificarea genetica nou propusa, LGMD1 se refera
la cazurile mostenite dominant, in timp ce LGMD2 este
indicatorul transmiterii recesive. in prezent, linkajul genetic a
silit o singura, dominanta tulburare mostenita, LGMD1 A.
Dimpotriva, formele mostenite recesiv, formeaza in acest
moment LGMD cu numarul 6. De fiecare data linkajul genetic a
fost silit, iar pentru cele mai multe forme este cunoscuta
deficienta proteica specifica (elul 383-2 si ura 383-l). in
LGMD2A defectul consta in calpaina 3, o proteaza neutra
activata de calciu, specific musculara. Sarcoglicanii a, (3, y, 5
sunt deficienti in LGMD de la 2C la F. in deficitele tardive,
complexul distrofin-glicoproteic este afectat, ducand la
debilitate musculara similara celei din distrofia Duchenne.

TRATAMENT
Poate fi oferit tratament suportiv, dar nu si tratament specific.
Corsetele lungi pentru picior sunt uneori folositoare pentru
adulti. Scaunul cu rotile poate fi esential si poate ajuta la
economisirea energiei pentru munca sau actitati recreative.
Afectarea muschilor cardiaci sau respiratori poate impune
tratament indidualizat.