Sindromul Turner

Sindromul Turner este o anomalie genetică relativ rară, ce afectează numai

populația feminină și este caracterizată prin statura mică (o înălțime sub medie) și
lipsa dezvoltării caracterelor sexuale la pubertate (fetele au ovare care nu
funcționează, ceea ce are ca efect instalarea sterilității). Boala este determinată de
lipsa unui cromozom X. Monosomia X mai poartă numele de sindrom Bonnevie-
Ullrich sau disgenezie gonadală.

Caracteristicile sindromului Turner rezultă din lipsa unui cromozom X din fiecare
dintre celulele corpului.Sindromul Turner este o aneuploidie, caracterizată prin
absența sau printr-un defect al unui cromozom X.

Sindromul Turner cu fenotip feminin, sindrom caracterizat prin malformații

somatice multiple și disgenezie gonadală, condiționat de absența unui cromozom de
sex sau de o anomalie structurală a unuia dintre cei doi cromozomi de sex X.

Marea majoritate a femeilor cu acest sindrom sunt cromatin-negative și au cariotip

45, X. Urmează, în ordinea frecvenței, mozaicul 45, X /46, XX. S-au descris
numeroase alte mozaicuri și numeroase aberații structurale (deleții ale brațelor
scurte sau ale brațelor lungi ale cromozomului X, cromozom X în formă de
inel, izocromozom X etc.).

Simptomatologie:

 apare doar la femei

 statura mica: apare la 95% din paciente. Pana in jurul varstei de 10- 11 ani
aceasta statura mica nu se observa, fetele crescand corespunzator varstei,
insa dupa aceasta varsta, inaltimea ramane cu 50% mai mica decat ar trebuie
pentru varsta persoanei respective;
 Malformatii cardiace si vasculare, renale

 Obezitatea, asociata cu diabetul zaharat si hipertensiunea arteriala sunt de

asemenea factori importanti ce influenteaza mortalitatea in copilarie

 Malformatii dentare

 Malformatii ale unghiilor: unghiile sunt hiperconvexe si hipoplastice

 Malformatii oculare: strabism, ptoza, ambliopie, cataracta, prezenta plicii

epicanteale, incapacitatea discernerii culorilor rosu si verde

 Pierderea auzului: datorata otosclerozei

 Torace latit, mameloane distantate

 Urechi jos implantate

 Gonade nedezvoltate, semne de insuficienta ovariana: sani nedezvoltati pana

la varsta de 12 ani, ciclu menstrual absent dupa varsta de 14 ani;

 Sterilitate

 Amenoree (absenta ciclurilor menstruale)

 Anomalii osoase (osteoporoza) ale degetelor (apar foarte scurte, nu sunt

complet dezvoltate)

 Malformatii viscerale

 Anumite studii epidemiologice indica faptul ca speranta de viata a acestor

copii este in jur de 10 ani, insa exista foarte multe exceptii
Sindromul apare ca urmare a absentei unei perechi de gene de pe bratul scurt al
cromozomului X. Peste 60% din pacientele cu kariotipul 45, X nu prezinta
cromozomul X patern, deci singurul cromozom functional il mostenesc de la mama.

Semne prenatale:

 Majoritatea produsilor de conceptie cu kariotip 45, X nu sunt viabili si sunt

avortati spontan

 Sindromul Turner poate fi diagnosticat prenatal prin amniocenteza sau prin

recoltarea de mostre din vilozitatile coriale

! In vederea diagnosticarii sindromului T urner se efectueaza cariotipul

bebelusului.Diagnosticul este confirmat in prezenta unui cariotip de tip 45, x.

Tratament:

Sindromul Turner este o afectiune cronica, foarte multi pacienti facand fata cu
succes acestei boli. Tratamentul, desi nu poate vindeca sindromul, poate creste
semnificativ calitatea vietii pacientelor.

In copilarie tratamentul standard include administrarea hormonului de crestere

astfel incat sa nu existe retardul de dezvoltare somatica.

Terapia hormonala isi propune sa stimuleze dezvoltarea caracterelor sexuale

secundare, estrogenii avand roluri benefice si pentru metabolismul osos. Femeile cu
sindrom Turner care nu au pubertate spontana si nu primesc o astfel de terapie au
un risc crescut pentru osteoporoza.

Prognostic:

 Favorabil
  Infertilitate

 Nu este caracterizat prin retard mintal, insa, femeile cu aceasta afectiune pot
avea dificultati cognitive. Exista insa in unele cazuri si pacienti cu retard
mintal.

 BIBLIOGRAFIE

 1. Howlin P, Udwin O. Outcomes in neurodevelopmental and genetic disorders.

Cambridge University Press; 2002.

 2. Butler MG, Association PS. Management of Prader-Willi syndrome. Birkhäuser; 2006.

 3. Goldstein S, Reynolds CR. Handbook of Neurodevelopmental and Genetic Disorders

in Children. Guilford Press; 2010.

 4. Milunsky A, Milunsky J. Genetic Disorders and the Fetus: Diagnosis, Prevention and Treatment.
John Wiley and Sons; 2010.

 5. Swarts K. Genetic Disorders. Greenhaven Press; 2009.